Mwana na yo azali na bilembo yango? Toyeba makambo etali Syndrome ya Cohen.

Osilá komituna mpo na nini bana mosusu bazalaka na bizaleli mpe bokoli ekeseni na oyo ya basusu? Ntango mosusu, ata makambo mikemike ekoki kozala na lisolo monene nsima na yango. Lelo oyo, tokolobela maladi moko ya ba gènes oyo esimbaka makambo mingi epai ya bana, na ndakisa lolenge na bango ya komonana, bokoli na bango, mpe makasi ya misisa na bango. Ezalela yango babengaka yango Syndrome ya Cohen.

Syndrome ya Cohen ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Cohen ezali maladi oyo euti na mbongwana ya ba gènes. Ekoki kotungisa biteni mingi ya nzoto, na ndakisa komona, bokoli ya mwana, ton ya misisa, mpe makoki ya mayele. Ekoki mpe kobimisa bilembo ya nzoto lokola motó moke, nsuki minene, mpe molai mokuse.

Bana oyo babotami na maladi yango bazalaka na retard ya bokoli . Yango elingi koloba ete makambo lokola kobalusama, kotambola, mpe kosolola ekoki kozala nsima koleka ndenge bakanisaki. Na ndakisa, atako mwana ya moninga na yo akoki kozala kobalusama na sanza motoba, mwana oyo azali na maladi yango akoki kozwa ntango molai koleka. Nzokande, atako ba retard wana, mbala mingi bana wana bazalaka na elengi mingi, bazalaka na esengo, mpe bazalaka na boyokani na bato. Bazalaka na bolingo mingi ntango bazali kosɛka mpe kosolola.

Yango euti na mbongwana ya ba gènes, mpe sikawa nkisi ezali te. Atako bato mingi oyo bazali na Syndrome ya Cohen bazali na bomoi ya malamu, bakozala na mposa ya mwa lisungi na bomoi na bango mobimba.

Bokono oyo babengaka Syndrome ya Cohen emonanaka mingi boni?

Kutu, Syndrome ya Cohen ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Bolukiluki mosusu emonisi ete na mokili mobimba bato na nse ya 1 000 bazwamaki na maladi yango. Kasi, lokola mbala mingi maladi yango ezwamaka malamu te, motángo ya solosolo ekoki kozala mingi koleka. Yango wana, ezali na ntina koyeba makambo yango.

Bilembeteli nini ya Syndrome ya Cohen?

Ezali na bilembo mpe bilembo mingi ya Syndrome ya Cohen. Ezali na ntina mingi kobosana te ete moto nyonso te nde akozala na bilembo nyonso. Totala bilembo ya minene oyo ekoki komonana:

• Mikakatano ya bokoli ya mayele: Yango elakisi ete esɛngaka mwa ntango molai mpo na koyekola mpe kososola makambo. Okoki kozala na mposa ya lisalisi mosusu mpo na misala ya kelasi.
• Kolɛmba ya misisa (hypotonia): Mayoki ya bolɛmbu to ya kolɛmba nzoto na nzoto. Yango ekoki koyokama ata ntango ozali kotombola bebe.
• Hypermobilité: Koleka ndelo na flexibilité ya matonga. Bana mosusu bakoki kogumba makolo na bango na ndenge ya kokamwa.
• Myopie (komona mosika) oyo ebakisami na mbula: Komona makambo penepene kasi komona makambo mosika polele te. Yango ekómaka mingi soki moto akómi mokóló, yango wana ezali na ntina mingi kosala ekzamɛ ya miso mbala na mbala.
• Dystrophie rétinienne to choriorétinite: Kobebisa eteni ya liso oyo esalisaka na komona. Yango ekoki komema na kobungisa komona mokemoke.

Bilembeteli oyo bana oyo babotami sika bakoki komona

Okoki komona makambo lokola oyo epai ya bana oyo babotami sika:

• Mokakatano na komelisa mwana mabɛlɛ: Mokakatano ya komɛlisa mwana mabɛlɛ.
• Kolela ya bolɛmbu to ya mongongo makasi: Kolela ya mwana ekoki kozala ndenge mosusu, ya bolɛmbu koleka ndenge ezalaka.
• Kopema mpasi: Mwana azali na mokakatano mpo na kopema.
• Mokakatano ya kozwa kilo: Kilo ya mwana ezali komata malamu te.

Likambo ya ntina mingi: Soki mwana na yo azali na mokakatano ya kopema to amonani lokola azali kokóma bleu, benga mbala moko 119 to nimero ya nokinoki ya esika ofandi mpe mema ye na lopitalo.

Ba retards ya développement na comportement

Bana bakoki kozala na mposa ya ntango mingi mpo na koyekola mpe kokola koleka bato mosusu ya mbula na bango. Retard oyo ya bokoli ekoki kobanda banda na bomwana. Na ndakisa, makambo lokola kobalusama mpe kofanda yo moko ekoki kozala na retare. Mwana na yo akoki kobanda kotambola nsima ya mbula 2, kasi liboso ya mbula 5. Ekoki mpe kozwa mwa ntango mpo abanda kosolola.

Atako maladi yango ekoki kobimisa mwa mikakatano ya bizaleli , ndenge tolobaki yango liboso, bana mingi bazalaka na bato mingi mpe bazalaka na esengo. Balingaka kozala elongo na bato mpe kosakana na bato mosusu.

Kasi kobosana te ete bilembo yango emonanaka na mwana nyonso ndenge moko te. Bana mosusu bakoki kozala na bilembo yango nyonso te.

Nini ezali bilembo ya nzoto ya Syndrome ya Cohen?

Ezali na makambo mingi ya elongi mpe ya nzoto oyo emonanaka mingi epai ya bana oyo bazali na Syndrome ya Cohen. Misusu kati na yango emonanaka na ntango ya kobotama, nzokande mosusu ekómaka komonana ntango bazali kokóma mikóló.

Biloko ya elongi:

• Microcéphalie: Motó oyo ezali moke koleka ndenge ezalaka.
• Suki ya minene, miso ya minene, mpe cils milai.
• Miso oyo ebalukaka na nse (ba fissures palpébrales oyo ezali lokola mbonge): Ba paupières ya miso ezalaka na lolenge ya mbonge.
• Nsɔngɛ ya zolo oyo ezali rond.
• Ntaka mokuse kati na zolo mpe mbɛbu ya likoló (philtrum).
• Mino ya likoló oyo ebimi.
• Matoyi minene.

Bizaleli yango mosusu emonanaka mingi ntango mwana azali kokóma mokóló, mbala mingi nsima ya mbula 5.

Bizaleli mosusu ya nzoto:

Longola yango, mbala mingi bilembo mosusu ya nzoto ekoki komonana na bomwana mpe nsima na yango. Yango esangisi:

• Dépôt abnormal ya mafuta na esika ya tronc mpe ko mince ya maboko: Yango elingi koloba que eteni ya kati ya nzoto (nzinga nzinga ya libumu) ekomaka munene mpe maboko ekoma mince.
• Molai ya mokuse.
• Kozala na retard ya puberté.
• Ba testicules oyo ekiti te na bana mibali.
• Courbure ya mokuwa ya mokɔngɔ (scoliose to kyphose).

Ba conditions nini mosusu ekoki kobima na Syndrome ya Cohen?

Bana oyo bazwami na maladi ya Cohen bazali na likama mingi ya kozwa maladi mosusu oyo ekoki kosala ete nzoto na bango ya kobundisa maladi. Ezali na ntina koyeba makambo yango mpe.

• Neutropénie: Yango ezali kokitisa lolenge moko ya globules blancs (oyo babengaka ba neutrophiles) na nzoto. Ba neutrophiles yango ebundisaka mikrobe mpe ba infections oyo ekɔtaka na nzoto na biso. Na yango, soki biloko yango ezali moke, tokoki kobɛla kozanga mpasi. Tokoki kozwa fièvre mbala na mbala, malili, mpe ba infections mosusu.
• Ba conditions auto-immunes : Yango elingi koloba que système immunitaire ya nzoto yango moko ebundisaka ba cellules ya nzoto kolɔngɔnɔ na nzoto. Kanisá yango lokola limpinga na biso moko oyo ezali kobundisa biso. Ndakisa ezali diabète mellitus , maladi ya thyroïde, mpe maladi ya cœliaque (allergie na gluten ya proteine).

Nini epesaka Syndrome ya Cohen?

Syndrome ya Cohen eyaka mpo na mbongwana oyo esalemi na gène VPS13B (eyebani mpe na nkombo gène COH1) . Na mokuse, ezali mbeba ya gène moko na nzoto na biso.

Kanisá, na kati ya nzoto na biso tozali na eloko moko oyo babengaka aparɛyi ya Golgi . Ezali lokola izini ya kosala emballage ya proteine. Ntango basali proteini ya sika, nzoto na biso etindaka biloko ya liboso na aparɛyi Golgi, epai ebongwanaka mwa moke mpe batyaka yango esika moko na baproteini mosusu ya ndenge wana mpo na kokabola yango. Nsima ya mbongwana yango, aparɛyi ya Golgi ekɔtisaka baproteini yango na kati ya malako mpe etindaka yango na esika oyo esengeli.

Gène VPS13B esalaka mpenzampenza glycosylation , oyo ezali ndenge oyo bamolekile ya sukali ekangamaka na baproteini. Esalisaka mpe mpo na kobongisa mpe kotinda bilembo na ba neurones mpe na baselile ya mafuta (adipocytes) .

Donc, tango changement esalemi na gène VPS13B, ezalaka lokola usine wana ekoki ko fonctionner bien te. Yango elingi koloba ete ekoki kobimisa biloko ya malamu te. Yango nde ememaka na bilembo ya Syndrome ya Cohen.

Syndrome ya Cohen euti na libula?

Ee, Syndrome ya Cohen ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ. Ezalela yango epesamaka na ndenge ya récessif autosomique.. Soki emonani mwa mpasi mpo na kokanga ntina na likambo yango, kanisá yango boye: Mwana azwaka maladi yango ntango azwi bakopi mibale ya gène oyo ezali na mbeba oyo epesaka yango (moko epai ya mama na ye mpe mosusu epai ya tata na ye). Baboti ya solosolo bakoki kozala bamemi ya gène yango. Yango elingi koloba ete bazali na maladi yango te mpo bazali kaka na kopi moko ya gène oyo ezali na mbeba. Kopi mosusu ezali malamu mpo na nzoto. Kasi, soki bamemi mibale basangani, libaku ezali ete mwana na bango azala na maladi yango.

Nani azali na likama mingi mpo na likambo yango?

Syndrome ya Cohen ekoki kozwa moto nyonso. Kasi, maladi yango emonanaka mingi epai ya bituluku mosusu ya bato. Na ndakisa:

• Bato ya Amish
• Bato ya Finlande
• Bato ya libota ya Greke (Méditerranéen).
• Bato ya libota ya Irlande

Atako likambo oyo ezali ya sipesiale boye te mpo na biso na Sri Lanka, ezali malamu koyeba.

Mikakatano nini ekoki kobima na Syndrome ya Cohen?

Syndrome ya Cohen ekoki kobimisa mikakatano oyo:

• Ba infections mbala na mbala, lokola ba infections ya matoyi ya kati (otite media) (mpo na immunité ya nse mpo na neutropénie) .
• Mikakatano ya bokolongono ya mino mpe ya monoko lokola gingivite mpe bampota ya cancer .
• Kobakisama ya mikakatano ya miso .
• Invalidité intellectuelle na ba niveaux ndenge na ndenge.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Syndrome ya Cohen?

Monganga akoki koyeba Syndrome ya Cohen nsima ya ekzamɛ ya nzoto mpe baekzamɛ mosusu. Lokola moboti, soki ozali komona lokola ete mwana na yo azali kokokisa te makambo ya ntina ya bokoli oyo ebongi na mbula na ye (e.g., kosɛka te, koyanola te na makɛlɛlɛ, kobalusama te, koloba lokola bana mosusu te), kende epai ya monganga ya mwana na yo. Yango ekoki kozala elembo ya liboso ya maladi yango.

Koyeba Syndrome ya Cohen ekoki ntango mosusu kozala mpasi mpo bilembo na yango ekoki kokokana na ba maladi mosusu mingi. Ba test ekoki kosalisa monganga na yo alongola maladi yango. Ekzamɛ ya makila oyo euti na ba gènes ekoki koyeba mbongwana ya ba gènes oyo esalaka ete bilembo yango ezala.

Ndenge nini basalisaka Syndrome ya Cohen?

Sikawa nkisi moko te mpo na Syndrome ya Cohen. Nkisi ezali mingimingi mpo na kosilisa bilembo mpe kosalisa mwana azala na bomoi malamu soki likoki ezali. Yango ekoki kozala:

• Manaka ya mateya ya intervention précoce : Manaka ya sipesiale oyo esalisaka bokoli mpe boyekoli ya mwana.
• Occupational therapy: Traitement oyo esalisaka yo osala misala ya mokolo na mokolo (na ndakisa kolya, kolata, mpe kosakana) yo moko.
• Thérapie physique: Nkisi oyo esalisaka mpo nzoto etambola malamu mpe makasi ya misisa. Yango ezali na ntina mingi mpo na hypotonie.
• Traitement ya koloba: Nkisi oyo esalisaka mpo na kokolisa makoki ya koloba mpe kosolola na basusu.
• Kolata ba lunettes to kosala entraînement ya faible vision.

Mbala mingi, neutropénie oyo eyaka na Syndrome ya Cohen esalemaka na nzela ya injection sous-cutanée ya nkisi oyo babengi Facteur stimulant de la colonie Granulocyte-Colony (G-CSF) . Yango etindaka moelle osseuse ebimisa ba globules blancs mingi, mpe yango ekitisaka likama ya kozwa bokono.

Soki mwana na yo azali na ba infections mbala na mbala, monganga akopesa yo ba antibiotiques mpo na kosalisa ye soki esengeli.

Bomoi ya moto oyo azali na Syndrome ya Cohen ezali boni?

Lokola Syndrome ya Cohen ezali maladi oyo emonanaka mingi te, bilembeteli bikoki te mpo na koloba mpenza ndenge oyo yango esalaka na bomoi ya moto. Atako bato mingi oyo bazali na maladi yango bazalaka na bomoi ya malamu, kasi bato nyonso te. Yango ekoki kozala na bopusi likoló na bomoi na yo, mingimingi soki mwana na yo azali na maladi mosusu oyo ezali na bopusi likoló na ebongiseli ya nzoto oyo ebundisaka maladi (na ndakisa kozwa mikrobe mbala na mbala mpe makasi).

Pronostic ya Syndrome ya Cohen ezali nini?

Syndrome ya Cohen ekoki kozala na bopusi na makambo mingi ya bomoi ya mwana na yo. Kasi, soki basalisi bango malamu mpe babatelaka bango na bolingo, mbala mosusu bakoki koyeba makambo oyo ekoya.

Monganga akopesa toli ya bankisi ndenge na ndenge oyo eyokani na bilembo na bango. Makambo yango ekoki kokesana na moto na moto. Mbala mingi, lisalisi ya monganga esangisi baprogramɛ ya lisalisi ya monganga mpe ya koteya. Makambo yango esalisaka mwana akóma na makambo ya ntina mingi na bokoli oyo ebongi na mbula na ye.

Mwana na yo akoki kozala na mikakatano ya komona mpe mikakatano ya mino. Mbala mingi, makambo yango ebandaka ntango bakómi na mbula ya kokɔta kelasi. Na yango, kobá epai ya monganga oyo ayebi malamu miso , monganga ya mino, mpe bato mosusu oyo bapesameli toli mpo na kolandela bilembo na bango ntango bazali kokola.

Syndrome ya Cohen ekoki kopekisa?

Lokola Syndrome ya Cohen ezali maladi oyo euti na ba gènes, lolenge moko te ya kopekisa yango . Soki ozali kokana kobanda libota, mpe moto moko na libota na yo azali na bokono oyo ya ba gènes, to soki olingi koyeba na ntina ya likama na yo ya kobota mwana oyo azali na bokono ya héritage lokola Syndrome ya Cohen, ezali na ntina mingi kosolola na mopesi toli na yo ya zemi to mosali ya bokolongono na ntina ya bomekoli ya ba gènes/toli .

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Lokola ozali mobateli ya mwana na yo, oyebi ye malamu. Soki omoni likambo moko ya kokamwa to ya kokamwa na bokoli to bokoli na ye, benga monganga na ye. Kobanga te kolobela yango, ata soki ezali kaka likambo moke.

Tyá likebi mingi na makambo ya ntina oyo mwana na yo azali kosala na bokoli . Ezali likambo ya momesano mpo na bana oyo bazwami na Syndrome ya Cohen kozwa ntango molai mpo na kokokisa makambo ya ntina lokola kobalusa mpe koloba maloba na bango ya yambo. Monganga na yo akoki kotambwisa yo na ndenge ya kosalisa mwana na yo na ntango wana.

Likambo ya mbalakaka! Soki mwana na yo azali na mokakatano ya kopema, to azali na loposo mpe nsuki ya langi ya motane to ya bule, benga mbala moko basali ya lisalisi ya nokinoki.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Ntango ozali kosolola na monganga mpo na mwana na yo, ekoki kozala malamu otuna mituna lokola oyo:

• Nasengeli kosala nini soki mwana na ngai azali kozanga makambo ya ntina oyo azali kokola?
• Bilembeteli nini nasengeli kokeba na yango?
• Ba traitements nini opesi toli?
• Ezali na ba effets secondaires ya traitement?
• Ndenge nini nakoki kosalisa mwana na ngai alonga na kelasi?
• Ezali na bituluku to bibongiseli mosusu ya baboti oyo tokoki kokutana na yango mpo na kozwa lisungi?

Syndrome ya Cohen ezali autisme?

Te. Trouble de spectre autisme (TEA) ezali maladi oyo ekómisaka misisa ya bɔɔngɔ . Syndrome ya Cohen ezali maladi oyo euti na ba gènes. Bango mibale bazali ndenge moko te. Kasi, bana mingi oyo bazwami na Syndrome ya Cohen bakoki kozala na bilembo lokola autisme (TSA) (e.g., mikakatano ya bomoi ya bato, bizaleli ya kozongela), to bakoki kozala na ASD elongo na Syndrome ya Cohen. Monganga akoki kolimbola likambo yango polele.

Na nsuka, nini osengeli kobosana te (Message ya komema na ndako) .

Ezali likambo ya malamu koyoka mitungisi mpe mawa ntango mwana na yo azali kokokisa te makambo ya ntina mpo na mbula na ye. Ekoki mpe kotungisa mingi lokola minganga bazali kosala baekzamɛ mpo na koyeba nini ezali koleka. Kasi, atako Syndrome ya Cohen ezali maladi oyo emonanaka mingi te, minganga bazali koyekola makambo mingi na ntina na maladi yango mpe ndenge ya kosilisa yango mokolo na mokolo.

Ba programmes ya intervention précoce ekoki kosalisa mwana na yo akokisaka mikano na ye ya bokoli, ata soki ezo zua mua temps koleka ba misusu ya âge na ye. Lokola Syndrome ya Cohen ekoki mpe kozala na bopusi likoló na makoki ya mayele ya mwana, akozala na mposa ya bolingo na yo, lisungi mpe lisalisi na yo na boumeli ya bomoi na ye mobimba.

Komiyoka ata moke te ete ozali yo moko.Minganga, ba terapeutes, mpe bituluku mosusu ya lisungi bazali wana mpo na kosalisa yo mpe mwana na yo. Tuna mituna na yo, kabola mayoki na yo. Tozali kozela yo makasi ya kopesa mwana na yo oyo eleki malamu!

` Syndrome ya Cohen, Maladi ya ba gènes, Retard ya développement, Santé ya bana, Neutropénie, Microcéphalie, Hypotonia