Mwana na yo ya moke amonani lokola ete azali na bomoi te? Toyeba likambo oyo (Dystrophie musculaire congénitale - CMD)!

Mwana na yo oyo abotami sika ayokaka mpenza kolɛmba, lokola nde azali na bomoi te? Mbala mosusu kolela ya bebe ezali mpenza pɛtɛɛ, mpe binama na ye ezali kotambola mingi te? Soki omoni likambo ya ndenge wana, osengeli komitungisa mwa moke. Pamba te ekoki kozala elembo ya bokono ya misisa oyo emonanaka mingi te oyo babengaka `(Dystrophie musculaire congénitale)`, to `(CMD)` na mokuse, oyo ezalaka na tango ya mbotama.

`(Dystrophie musculaire congénitale - CMD)` ezali nini?

Na mokuse, Dystrophie musculaire congénitale ezali etuluku ya bamaladi oyo esalaka ete misisa elɛmba mpe ebandaka ntango abotami to nokinoki mpenza nsima ya kobotama. Liloba ‘kobotama’ elakisi ‘kozala wana uta kobotama’. Oyo ezali bokono ya ntango molai oyo ezwami na libula, elingi koloba ete ekoki kopesama uta nkola na nkola. Yango esalaka ete misisa elɛmba mokemoke, mpe bilembo mosusu mpe ekoki komonana. Kolɛmba wana ya misisa ekoki mpe kobakisama na boumeli ya ntango.

Lolenge nini ya minene ya `(CMD)`?

Sikoyo totala, ezali na ba types différents ya `(CMD)` oyo. Minganga bakabolaka mitindo yango na kotalela ba gènes nini ezwamaka. Tólobela mwa mitindo minene:

• Dystrophies musculaire liées à laminine-alpha 2 (LAMA2): Yango ekoki kozwa kati na 10% mpe 37% ya bato oyo bazali na CMD. Bana oyo bazali na maladi yango bakoki kozala na likoki ata moke te ya kotambola na ebandeli. Bakoki mpe kozala na mokakatano mpo na koloba mpo na bolɛmbu ya elongi mpe monɔkɔ oyo ekómi monene (macroglossie). Pene na ndambo moko likoló na misato ya bana bakoki kozala na ba crises.
• Dystroglycanopathies (DGPs): Yango esalemaka mpe na 12% kino 25% ya ba cas. Longola bolembu ya misisa, lolenge oyo ekoki mpe kosala ete bɔɔngɔ ya mwana na yo ezala na bopusi. Yango ekoki kobimisa ba crises, ba handicaps cognitifs, mpe ba problèmes ya miso. Mitindo mosusu oyo ezali na etuluku yango ezali bongo syndrome ya Walker-Warburg, maladi ya misisa-miso-bɔɔngɔ, mpe Fukuyama CMD (FCMD), oyo emonanaka mingi na Japon.
• Dystrophies musculaires liées à collagène VI (COL6-RDs): Yango esalemaka mpe na 12% kino 19% ya ba cas. Ezali na ba sous-types oyo ebandi na pete tii na makasi, lokola dystrophie musculaire ya Bethlem, COL6-RD intermédiaire, mpe dystrophie musculaire congénitale ya Ullrich (UCMD).
• Myopathies liées na sélenoprotéine N (SEPN1-RM): Yango esalemaka na soki 11% ya ba cas. Emonanaka na bolembu ya misisa oyo ebandi na ebandeli oyo esimbaka misisa ya motó mpe ya mokuwa (oyo babengaka misisa ya axiale). Yango ekoki nokinoki komema na kozanga kopema.

Situation oyo ya `(CMD)` ezalaka mingi boni?

Oyo ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te. Engebene balukiluki, ezwamaka kati na bana 6 kino 9 kati na milió moko na mokili mobimba.

Bilembeteli ya `(CMD)` ezali nini?

Okey, alors ba symptômes ya bébé oyo azali na `(CMD)` ezali nini? Oyo eleki monene ezali bolɛmbu ya misisa. Okoki komona makambo lokola oyo ntango ozali kobotama to mwa mikolo nsima ya kobotama:

• Hypotonia: Bato mosusu babengaka mpe likambo oyo ‘lokola mwana-popi’. Ekoki koyoka lokola ete binama ya nzoto ekangami na nse.
• Ezalaka rarement mingi koningisa maboko na yo spontanément.
• Makɛlɛlɛ ya kolela ezali malɛmbɛ mpenza mpe ezali na bolɛmbu.
• Ezali pasi komela miliki mpo na difficulté ya ko sukola.
• Rigidité ya misisa mpe ya matonga, ba contractures.

Mwa moke nsima ya kobotama, bokoli ya makoki ya moteur gros (makambo oyo esangisi misisa minene) ezali mpe elembo ya CMD. Na ndakisa, retard ya bokoli ya nkingo, retard ya kobalusa, mpe retard ya kofanda, kofukama, kotelema, mpe kotambola. Na ndakisa, soki mwana na yo azali naino kobunda mpo na kosala makambo wana wana bana mosusu ya mbula moko bazali kopota mbangu, kopumbwa mpe kosakana, yango ezali likambo oyo osengeli kotalela.

Bokasi ya bolembu wana ya misisa ekoki kokesana na mwana na bebe. Na kotalela lolenge ya `(CMD)`, mwana na yo akoki mpe kozala na bilembo mosusu lokola:

• Mikakatano ya miso: Na ndakisa, komona mosika (myopie), komata ya tansiɔ ya miso (glaucome).
• Kokita ya paupière ya likolo (ptose).
• Ba anomalies ya cerveau : lokola lissencephalie (ko lisse ya surface ya cerveau) to ba malformations ya cerveau (déformités ya cerveau).
• Ba crises.
• Bozangi makoki ya mayele.

Nini ezali ba complications possibles ya `(CMD)`?

Nini ezali ba complications possibles ya `(CMD)`? Yango pe ekeseni engebene na lolenge ya `(CMD)`. Kasi na motindo ya monene, makambo lokola oyo ekoki kosalema:

• Makambo ya kotambolatambola: Bana mosusu bakoki kotambola ata moke te mpe bakoki kozala na mposa ya kiti ya bibɔsɔnɔ. Basusu bakoki kozala na mposa ya bisaleli oyo esalisaka bango lokola biloko oyo esimbaka mikuwa to eloko oyo etambolaka mpo na kosalisa bango bátambola.
• Mikakatano ya mpema: Mikakatano oyo emonanaka mingi na CMD ezali insuffisance respiratoire chronique. Yango eutaka na bolɛmbu ya misisa oyo esalisaka mpo na kopema. Yango ekoki kosɛnga bákɔtisa mopɛpɛ na masini (masini ya kopema). Yango ekoki komema na ba conditions lokola atelectase mpe pneumonie.
• Mikakatano ya motema: Cardiomyopathie ezali mikakatano oyo emonanaka mingi na CMD. Yango ekoki komema na insuffisance cardiaque oyo eumelaka.
• Mikakatano ya misisa mpe mikuwa:Kozanga kotambola ekoki komema na scoliose, mokuwa ya mokɔngɔ oyo ebaluki, mpe likama monene ya kozwa mikuwa mpe kobukana ya mikuwa. Ba ulcères ya pression mpe ba contractures ya articulation (kokangama ya misisa mpe ba ligaments zinga zinga ya articulation) ekoki mpe kosalema.
• Mikakatano ya misisa ya bɔɔngɔ: Kofanda na maladi oyo eumelaka ekoki kosala ete mwana na yo akóma na mpasi mingi na makanisi mpe/to mitungisi.

Pourquoi oyo `(Dystrophie musculaire congénitale)` esalemaka?

Yango eutaka na mbongwana oyo esalemaka na ba gènes. Ba mutations wana esalemaka na ba gènes oyo ezali na mokumba ya kotonga mpe kobatela misisa ya nzoto kolɔngɔnɔ na nzoto na biso. Na ntina na mbongwana wana ya ba gènes, baselile oyo ekanisami ete ekobatela misisa ya mwana ezali kokoka te kosala mosala na yango malamu. Yango wana, misisa elɛmbisamaka mokemoke na boumeli ya ntango.

Ezali na ba gènes mingi oyo esalaka ete misisa esalaka, mpe ezali na mbongwana mingi oyo ekoki kobima na ba gènes. Yango wana ezali na mitindo ndenge na ndenge ya dystrophie musculaire mpe CMD.

Mingi ya ba cas ya CMD e hériter na modèle autosomique récessif. Na mokuse, yango elingi koloba ete mwana azwaka mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango epai ya baboti nyonso mibale. Yango elingi koloba ete baboti nyonso mibale bakoki kozala bamemi ya mutation, kasi bakoki komonisa bilembo te. Kasi, soki mwana azwi mbongwana yango epai ya baboti na ye nyonso mibale, maladi yango ekokóma.

Ba cas mosusu ya CMD esalemaka yango moko, elingi koloba mutation ya gène esalemaka na ndenge ya pwasa mpe ezwamaka te epai ya moboti. Yango babengaka yango mutation de novo.

Ndenge nini bazwaka CMD?

Soki mwana na yo azali na bilembo ya Dystrophie Musculaire Congénitale (elembo ya ntina ezali hypotonie), monganga na yo akosala liboso ekzamɛ ya nzoto, ekzamɛ ya misisa ya bɔɔngɔ, mpe ekzamɛ ya misisa. Bakoki mpe kotinda mwana na yo epai ya monganga ya misisa ya bɔɔngɔ ya bana mpo básala ye ekzamɛ ya mozindo.

Soki ezali na bondimi ya bokono oyo babengi ``Dystrophie musculaire congénitale'', monganga na yo akoki kopesa toli ya kosala ba test lokola:

• Test ya makila ya créatine kinase: Enzyme moko oyo babengaka créatine kinase ebimaka na makila soki misisa ebebi. Na yango, soki nivo na yango ezali mingi na makila, ekoki kozala elembo ya maladi ya bolɛmbu ya misisa.
• Électromyographie (EMG): Ekzamɛ yango emekaka ndenge oyo misisa mpe misisa ya mwana na yo esalaka kura.
• Ba tests génétiques: Ezali na ba tests génétiques mosusu oyo ekoki koyeba ba mutations génétiques oyo ezo sangana na dystrophie musculaire. Ba panneaux gènes complètes ekoki ko confirmer type spécifique ya CMD na soki 60% ya ba cas.
• Biopsie ya misisa:Monganga akoki kozwa mwa ndambo ya misisa ya mwana na yo. Na nsima, monganga moko ya mayele akotala yango na mikroskope mpo na kotala soki bilembo ya dystrophie musculaire ezali.
• Échocardiogramme mpe Électrocardiogramme (EKG): Baekzamɛ yango etalaka soki maladi yango (CMD) esali mpasi na misisa ya motema ya mwana na yo.
• Scan ya IRM ya bɔɔngɔ: Soki likoki ezali, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala IRM ya bɔɔngɔ. Mitindo mingi ya CMD ezali na boyokani na makambo ya sikisiki oyo ezali malamu te na bisika ndenge na ndenge ya bɔɔngɔ.

Mimekano yango ekoki komonana lokola mingi mpo na yo. Kotala mwana na yo ya moke azali kosala baekzamɛ yango ekoki kozala likambo ya mpasi mingi. Kasi likambo oyo osengeli koyeba ezali ete minganga balingi kopesa mwana na yo diagnostic ya malamu mpe lisalisi ya malamu koleka. Bilembeteli ya CMD ekoki kokokana na oyo ya bamaladi mosusu, lokola ba myopathies mosusu (ba troubles musculaires), mpe ba conditions mosusu ya métabolisme, lokola ba maladi ya kobomba glycogène mpe bokono ya mitochondrie. Yango wana, ezali na ntina mingi kozwa diagnostic ya sikisiki.

Ba traitements nini ezali pona `(CMD)`?

Sikawa nkisi moko te mpo na bokono oyo (Dystrophie musculaire congénitale). Nzokande, balukiluki bazali kokoba koluka nkisi.

Mokano monene ya lisalisi ezali ya kopekisa bilembo mpe kobongisa lolenge ya bomoi ya mwana na yo. Ba options ya traitement ekoki kokesana selon lolenge ya CMD. Yango ekoki kozala:

• Thérapie physique mpe traitement occupational: Mokano monene ya ba traitements oyo ezali ya kolendisa mpe kosembola misisa ya mwana na yo, oyo esalisaka mpo azala na mobulu.
• Corticostéroïdes: Ba corticostéroïdes, lokola prednisolone mpe deflazacort, ekoki kosalisa mpo na kozongisa nsima bolɛmbu ya misisa, kobongisa mosala ya mimpululu, kopekisa scoliose, kopekisa bokoli ya cardiomyopathie, mpe koyeisa bomoi molai.
• Biloko oyo esalisaka mwana atambola: Bisaleli lokola banzete ya kokanga, biloko oyo esimbaka nzoto, biloko oyo etambolaka na makolo, mpe bakiti ya bibɔsɔnɔ ekoki kosalisa mwana na yo atambola mpe kosalisa ye akwea te.
• Lipaso: Mwana na yo akoki kozala na mposa ya lipaso mpo na kosilisa mpasi na misisa oyo ekangami makasi mpe kobongisa ndenge oyo mokuwa ya mokɔngɔ ezali kogumbama (scoliose).
• Soins ya motema: Kosalisa ya liboso na ba kisi lokola ba inhibiteurs ya ACE mpe/to ba bêta-bloquants ekoki kosala que cardiomyopathie ekola malembe mpe kopekisa insuffisance cardiaque. Ba apareyi oyo babengaka stimulateur cardiaque ekoki mpe kosalisa na kosalisa mikakatano ya rythme cardiaque mpe insuffisance cardiaque.
• Nkisi ya koloba: Yango ekoki kosalisa bana oyo bazali na mokakatano ya koloba mpe/to komela.
• Soin ya mpema: Ba appareils oyo esalisaka kosukosu mpe ba respirateurs ekoki kosalisa na pema. Na makambo ya kozanga kopema, ekoki kozala na ntina ya kosala trachéostomie (kokɔtisa tube na libulu ya nkingo mpo na kosalisa moto apema) mpe kokɔtisa mopɛpɛ na lisalisi ya monganga.

Mwana na yo akoki mpe kosangana na bomekoli ya kliniki mpo na CMD. Solola na ekipi ya minganga ya mwana na yo mpo na koyeba soki yango ezali nzela mpo na yo.

Ekipi ya monganga oyo ezali kosalisa `(CMD)`

Ekoki kozala na ekipi ya bato ya mayele mpe basali ya bokolongono oyo bazali kosala mpo na kotambwisa bokono ya mwana na yo (CMD). Yango ekoki kozala bato ya mayele lokola:

• Minganga ya bana
• Ba neurologues ya bana
• Ba physiatrices pédiatriques (Spécialistes ya médecine physique na réadaptation) .
• Bato ya mayele na makambo matali ba gènes
• Minganga ya orthopédie ya bana mike
• Ba physiothérapeutes ya bana
• Ba terapeutes occupationales ya bana mike
• Bato oyo bayekolaka maladi ya koloba mpe monɔkɔ ya bana
• Minganga ya motema ya bana
• Minganga ya mimpululu ya bana mike
• Ba psychologues ya bana
• Ba travailleurs sociaux

Avenir ya bébé oyo azali na `(CMD)` ekozala nini?

Ezali mpasi mpo na balukiluki mpe minganga kosakola avenire (oyo tobengi pronostic) ya bebe oyo azali na Dystrophie musculaire congénitale. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekopesa yo makambo mingi soki likoki ezali mpo na makambo oyo osengeli kozela ntango mwana na yo azali na mabɔkɔ na bango.

Mingimingi, ba dystrophies musculaire congénitales ezalaka mingi mpe ekolaka noki koleka ba dystrophies musculaires oyo ebandaka na suka ya bomwana to na bolenge.

Bomoi ya bana oyo bazali na dystrophie musculaire congénitale etaleli ndenge oyo maladi yango ebebaka nokinoki mpe misisa nini ezwamaka. Ntina minene ya liwa na ba conditions oyo ezali ba complications respiratoires to cardiaques oyo ewutaka na bolembu ya misisa.

`(CMD)` ekoki ko éviter?

Lokola Dystrophie Musculaire Congénitale ezali maladi oyo euti na ba gènes, ezali na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kopekisa yango ndenge ezali sikoyo.

Liboso ya komeka kobota mwana, soki ozali komitungisa mpo na kopesa yo dystrophie musculaire to maladi mosusu oyo euti na ba gènes, .Solola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes. Na bantango mosusu, kosala ekzamɛ liboso ya kobota na ebandeli ya zemi ekoki kosalisa mpo na koyeba maladi yango.

Ndenge nini nakoki kosalisa mwana na ngai na `(CMD)`?

Soki mwana na yo azali na Dystrophie musculaire congénitale, ezali na ntina ete oloba mpo na ye mpo na kosala ete azwa lisalisi ya monganga ya malamu koleka mpe lisalisi mingi ya monganga soki likoki ezali. Soki ozali kotombola bobateli ya ndenge wana, okoki kosalisa bango bázala na bomoi ya malamu koleka.

Yo mpe libota na yo bokoki mpe kotalela kosangana na etuluku ya lisungi epai wapi bokoki kokutana na bato oyo balekaki na makambo ya ndenge wana. Bisika lokola oyo ekoki kopesa yo makasi ya makanisi, nsango ya sika, mpe makambo mingi ya koyekola na makambo oyo bato mosusu bakutanaki na yango.

Ntango nini mwana na ngai oyo azali na `(CMD)` asengeli kokende epai ya monganga?

Soki mwana na yo azali na CMD, asengeli kokutana mbala na mbala na ekipi ya minganga na bango mpo na kozwa lisalisi mpe kolandela bilembo na ye. Kozanga te ba rendez-vous ya bolandi ndenge monganga na yo apesi toli.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga ya mwana na ngai?

Ntango bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya CMD, ekoki kozala malamu kotuna mituna oyo:

• Mwana na ngai azali na lolenge nini ya `(CMD)`?
• Ozali kopesa toli ya kosalisa nini?
• Liste mobimba ya ba spécialistes oyo mwana na ngai asengeli komona ezali nini?
• Ozalaka na contact na ba spécialistes mosusu?
• Nakoki kosala nini na ndako mpo na kobongisa bomoi ya mwana na ngai? (e.g. ngalasisi, kolya bilei) .
• Ezali na bolukiluki ya sika na ntina ya `(CMD)`?
• Ezali na ba études cliniques ya sika mpo na CMD oyo mwana na ngai akoki kozala na makoki ya kozwa?
• Okoki kopesa toli ya etuluku moko ya lisungi?

Makambo ya ntina mingi tolingi komema na ndako uta na lisolo oyo ezali

Ezali likambo ya malamu koyoka ete ozali na mpasi mingi mpe omitungisa ntango bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya Dystrophie musculaire congénitale (CMD). Kasi kobosana te, ekipi ya minganga ya mwana na yo ekopesa mwango ya makasi, oyo ebongisami mpo na kotambwisa makambo. Ezali na ntina kosala ete yo, mwana na yo, mpe libota na yo bozwa lisungi oyo basengeli na yango, mpe kotikala na makanisi na yo na bokolongono ya mwana na yo. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ezali awa mpo na kosalisa yo, mwana na yo, mpe libota na yo na litambe nyonso ya nzela. Komitungisa te, ozali yo moko te.

` Dystrophie musculaire congénitale, CMD, bolembu ya misisa, bokono ya ba gènes, bokono ya bomwana, hypotonie, kobebisa misisa, bokolongono ya bana