Mwana na yo azali na bolɛmbu ya misisa oyo abotamaka na yango? Toyekola na ntina ya Myopathie Congénitale.

Osilá koyoka lokola mwana na yo ya moke azalaki mwa kolɛmba, lokola bazali na bomoi te? To minganga balobaki likambo moko mpo na misisa na bango mbala moko nsima ya kobotama? Eza normal koyoka mua kobanga tango oyoki makambu ya boye. Lelo tokoloba na ntina ya bokono ya ba gènes oyo ekoki kopesa bilembo oyo, kasi ezali mingi te.

Myopathie congénitale ezali nini?

Na mokuse, Myopathie congénitale ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes. Yango esalaka ete misisa na biso elɛmba. Liloba ‘Kobotama’ elakisi ‘kozala wana banda kobotama’. ‘Myopathie’ elakisi ‘maladi ya misisa’. Na yango, ntango bana oyo bazali na maladi yango babotami, misisa na bango ezalaka na ton ya misisa ya nse . Bazali koyoka lokola nde nzoto na bango ezali kolɛmba. Tobengi yango mpe ‘Hypotonia’ na maloba ya monganga.

Longola bolɛmbu wana ya misisa, bilembo mosusu ekoki komonana. Na ndakisa:

• Mikakatano ya mikuwa (i.e., mikuwa ya bolembu to mikuwa oyo ezali na boyokani malamu te) .
• Kozala na mokakatano mpo na kopema
• Mokakatano ya komɛlisa bana mabɛlɛ mpe kolya

Bilembeteli yango ekoki ntango mosusu komonana na ntango ya kobotama. To, ekoki kobima na tango ya bomwana to ya bomwana. Kanisá ndenge mama to tata akobanga soki bamoni mwana oyo abotami sika alali kozanga koningana mpe kozanga bomoi.

Mitindo nini ya minene ya myopathie congénitale?

Ezali na mitindo minene soki motoba ya myopathie congénitale. Ezali mpe na mitindo mosusu, oyo emonanaka mingi te, oyo emonisami. Lolenge moko na moko ekoki kokesana na oyo etali bilembo, makasi ya bokono, lolenge ya kosalisa, mpe pronostic mpo na mobeli.

Sikawa tótalela mitindo wana ya minene motoba na mwa bozindo.

Maladi ya Moboko ya Central

Oyo ezali lolenge ya myopathie congénitale oyo emonanaka mingi. Maladi ya Central Core ezali lolenge moko ya myopathie oyo babengaka Core Myopathie. Mingimingi, bana babotamaka na maladi ya kolɛmba nzoto, to hypotonie. Bana yango bakoki kozala na retard mpo na kokola na makambo ya ntina (lokola kofanda mpe kobalusama). Bakoki mpe kozala na bolɛmbu ya moke na mabɔkɔ mpe na makolo. Nsango malamu ezali ete bolɛmbu yango emonani te ete ezali kobeba na boumeli ya ntango. Maladi ya Central Core eyaka na mutation ya gène oyo babengi RYR1.

Maladi ya Minicore/Multicore

Oyo ezali lolenge mosusu ya myopathie oyo ezali na catégorie moko na oyo tolobelaki liboso ‘Myopathie ya moboko’. Ezali mpe na ba sous-types ebele. Ebengami pe ``Bokono ya Minicore'' to ``Bokono ya ba Multicore''. Na mingi ya ba sous-types oyo, botau makasi emonanaka na maboko mpe na makolo.Lisusu, courbure ya mokuwa ya mokɔngɔ, elingi koloba `(Scoliose)`, emonanaka mingi. Kopema mpasi ezali mpe mingi, mpe koningana ya miso ekoki kozala malamu te. Yango ekoki mpe kouta na mutation na gène `(RYR1)` oyo tolobelaki liboso to gène mosusu.

Myopathie ya Némaline

Myopathie némaline ezali myopathie mosusu oyo emonanaka mingi na kobotama. Mbala mingi, bana oyo bazali na maladi yango bazalaka na mokakatano ya kopema mpe ya koleisa. Mbala mingi mpe bazalaka na bolɛmbu na elongi, na nkingo, na mabɔkɔ mpe na makolo. Longola yango, bakoki kozwa mikakatano ya mikuwa lokola scoliose. Myopathie némaline esalemaka na mutation na moko ya ba gènes ebele, na kati na yango NEM2, ACTA1, mpe TPM2.

Myopathie centrale nucléaire

Oyo ezali lolenge ya myopathie congénitale oyo emonanaka mingi te. Bilembeteli ya `(Myopathie centrale)` ezali botau na maboko, makolo, mpe elongi ya mwana na yo, kokita ya ba paupières ya miso, mpe mikakatano ya koningana ya miso. Likambo ya mawa, bolɛmbu yango ezalaka na momeseno ya kobeba na boumeli ya ntango. Ewutaka na mutation na ba gènes `(DNM2)`, `(BIN1)`, to `(RYR1)`.

Myopathie Myotubulaire oyo ezali na kati

Myopathie myotubulaire ezali myopathie congénitale oyo emonanaka mingi te oyo mbala mingi ezwamaka kaka na bana ya mibali. Na likambo yango, nzoto ekómaka makasi mpenza mpe elɛmbaka. Kozala na mokakatano ya kopema mpe komela ezali mpe mingi. Lisusu, maladi oyo babengaka osteopénie emonanaka mingi. Likambo ya mawa, bana mingi babikaka te na mbula ya liboso ya bomoi na bango. Yango esalemaka mpo na mbongwana oyo esalemi na gène oyo babengi MTM1.

Myopathie congénitale ya disproportion ya type fibre

Yango mpe ezali maladi oyo emonanaka mingi te. `(Myopathie congénitale ya disproportion ya type fibre)` ebandi mpe na limp. Bilembeteli na yango ezali kolɛmba na elongi, na mabɔkɔ mpe na makolo, elongo na mpasi ya kopema. Atako bana mike mingi bazwaka mpasi makasi, mosala na bango ya mpema ekoki kobonga mwa moke ntango bazali kokóma mikóló. Ba mutations na ba gènes `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, na `(RYR1)` ezuami na bana oyo bazali na bokono oyo.

Bilembeteli nini oyo emonanaka mingi na maladi ya myopathie congénitale?

Ndenge tolobelaki yango liboso, bilembo ya ba myopathies congénitales wana ekoki kokesana engebene lolenge na yango. Lisusu, bakoki komonana na ntango ya kobotama to komonana na ntango ya bomwana to ya bomwana. Kasi, ezali na mwa bilembo oyo emonanaka mingi oyo emonanaka mingi. Bazali:

• Hypotonia: Misisa ya mwana na yo ayokaka ete azali na bolɛmbu mpe azali na bomoi te. Yango ekoki kobakisama na boumeli ya ntango, mpe na bantango mosusu, ekoki kokita.
• Kolɛmba ya misisa: mingimingi epai ya banaMisisa ya nkingo, ya mapeka mpe ya loketo (misisa ya penepene) nde elɛmbisamaka mingi.
• Kopema mpasi: Wana misisa oyo esalisaka yo opema ezali kolɛmba, okoki kozala na mokakatano ya kopema mpe koyoka ete ntolo na yo ekangami makasi.
• Kozonga nsima ya bokoli: Makambo ya ntina oyo mwana asalaka na bokoli, na ndakisa kofanda, koganga, kotɛlɛma mpe kotambola, esalemaka te na ngonga oyo akanisaki. Na ndakisa, mwana yango akoki kozala na mokakatano mpo na kotombola motó ntango bana mosusu ya mbula na bango bazali kosala bongo.
• Mikakatano ya koleisa: Kozala na mokakatano mpo na komɛla mabɛ́lɛ to molangi, mpasi ya kolya na mbɛki, kotafuna bilei to komɛla mai. Yango ekoki mpe komema na kokita ya kilo.
• Kokweya/Kobɛta libaku: Ntango ozali kokóma mobange, okoki kokwea mpe kobɛta libaku mbala na mbala ntango ozali kotambola mpo misisa ezali kolɛmba.

Nini ezali bantina ya myopathie congénitale?

Kutu, ntina monene ya mingi ya ba myopathies congénitales wana ezali mbongwana ya ba gènes spécifiques, oyo babengaka mutations. Ba gènes yango ezali lokola mwa malako oyo etambwisaka makambo nyonso oyo ezali na nzoto na biso. Kanisa yango lokola recette. Soki libunga ezali na eteni moko ya recette wana, bilei mobimba ekoki kobebisama, boye te? Ezali ndenge wana na mbongwana ya ba gènes. Ntango ba gènes yango ebongwanaka, ekoki kosala ete misisa ya mwana, misisa oyo elamusaka misisa, mpe ntango mosusu bɔɔngɔ ya mwana. Yango wana bolɛmbu wana ya misisa esalemaka.

Ndenge nini bazwaka maladi ya myopathie congénitale?

Soki kaka mwana na yo abotami, mbala mingi bakotala ye na monganga ya mayele na unité ya bana oyo babotami sika (`Néonatologue`) to monganga ya bana (`Monganga ya bana`). Soki bakanisaka ete bazali na maladi moko, bakoki kopesa mitindo ete básala mwa baekzamɛ mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango. Bakoki mpe kotinda mwana na yo epai ya monganga ya mayele na makambo ya misisa ya bɔɔngɔ (`Neurologiste`) mpe mbala mosusu monganga ya mayele na makambo ya génétique (`Monganga ya ba gènes`).

Mimekano yango ekoki kozala:

• Test ya makila : Yango ekoki kotala soki niveau ya enzyme oyo babengi ``Créatine Kinase'' emati, oyo eyanganaka na makila tango misisa ebebi.
• Momekano ya électromyogramme (EMG): EMG ekoki komeka mosala ya kura ya misisa ya mwana na yo. Yango emekaka ndenge misisa ezali kosala malamu.
• Biopsie ya misisa: Yango esɛngaka kozwa mwa ndambo moke mpenza ya misisa ya mwana na yo mpe kotala yango na mikroskope. Yango ekoki kosalisa mpo na komona mbongwana nini ezali na baselile ya misisa. Oyo ezali lokola lipaso ya moke, kasi ezali likambo ya komitungisa te.
• Komeka ba gènes:Oyo ezali ekzamɛ oyo mbala mingi esalisaka mpo na koyeba mpenza maladi yango. Ekoki koyeba mbongwana nyonso, to mbongwana nyonso oyo esalemi na ba gènes oyo epesaka myopathie.

Ba traitements nini ya myopathie congénitale ezali?

Solo ezali ete nkisi ezali te mpo na maladi wana ya myopathie congénitale. Yango ekoki koyokana lokola likambo ya mawa, kasi ezali solo. Kasi, ezali na bankisi oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo ya maladi yango mpe kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu soki likoki ezali.

Mpo na mitindo mosusu, lokola ``Bokono ya Moboko ya katikati'' mpe ``Bokono ya Minicore'', ezali na makambo oyo nkisi babengi ``Albuterol'' esalelamaka. Atako yango ezali naino na eteni ya bolukiluki, emonanaki ete esalisaka mpo na kokitisa bolɛmbu oyo mwana akutanaka na yango na mwa meko moko. Kasi kobosana te, oyo ezali nkisi ya maladi yango te.

Mingimingi, lisalisi ya mitindo mosusu nyonso ezali na mokano ya kotambwisa bilembo ya mwana. Nkisi oyo esengeli kozala na:

• Traitement orthopédique: Soki esengeli, traitement ya ba problèmes ya mikuwa. Na ndakisa, lipaso to kosalela biloko oyo esimbaka ekoki kozala na ntina mpo na makambo lokola scoliose.
• Thérapie physique: Yango ezali na ntina mingi. Eteyaka ngalasisi mpe mayele ndenge na ndenge mpo na kolendisa misisa, kobongisa koningana, mpe kobongisa bokatikati ya mwana.
• Thérapie occupationale: Yango esɛngaka kosalisa mwana asala misala ya mokolo na mokolo ye moko. Na ndakisa, kosalisa na makambo lokola kolata, kolya, kosakana, mpe kotánga mpe kokoma.
• Thérapie ya koloba: Mpo na kosalisa na mikakatano ya koloba mpe mikakatano ya komela.

Likambo ya ntina mingi ezali ete bankisi nyonso wana ebongisami na bamposa ya mwana, na litambwisi ya minganga mpe minganga oyo bayebi mosala malamu, mpe esalemaka lokola ekipi.

Longola yango, bazali kosala bankisi mosusu ya komeka, na ndakisa bankisi ya ba gènes mpe tozali kolikya ete yango ekopesa matomba malamu na mikolo ezali koya.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa mwana na ngai azwa myopathie congénitale?

Oyo ezali mpenza motuna ya mpasi. Lokola myopathie congénitale eutaka na mbongwana ya ba gènes, ezali na lolenge moko te ya kopekisa maladi yango ezwama.

Kasi, soki ozali komitungisa to ozali kokanisa ete okoki kozala na mwana oyo azali na maladi ya ba gènes, likambo ya malamu oyo okoki kosala ezali ya kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes mpe soki esengeli, kosala ekzamɛ ya ba gènes.Ezali na ntina mingi kolobela likambo oyo liboso ya kobota mwana, mingimingi soki moto moko na libota na yo azali na myopathie to maladi mosusu ya ba gènes. Mopesi toli ya ba gènes akoki koyebisa yo makambo mingi na ntina na likambo yango mpe kotalela likama na yo.

Nini ekosalema soki mwana na ngai azali na Myopathie Congénitale?

Ezali mpasi mpo na kopesa eyano moko na motuna oyo, mpamba te pronostic ekoki kokesana mingi engebene lolenge ya myopathie congénitale oyo mwana azali na yango mpe makasi ya bokono.

Myopathie congénitale ekoki kobimisa mikakatano ya mikuwa oyo eumelaka, na ndakisa:

• Bokiti ya mouvement na ba articulations.
• Mikakatano ya loketo.

Lisusu, bomoi ya bato ekeseni na moto na moto. Soki mwana na yo azali na mikakatano makasi ya kopema, akoki kozwa maladi ya mpema to mikakatano lokola pneumonie. Na makambo ya makasi, makambo yango ekoki kotya bomoi na likama.

Kasi, bana mosusu oyo bazali na maladi ya pɛtɛɛ bakoki kokola mpe kozala na bomoi ya malamu mpe kozala na bomoi mobimba. Bakoki kokende kelasi, kosakana mpe kosala misala na bango moko.

Yango wana, ezali na ntina kosolola polele na monganga ya mwana na yo mpo na maladi na ye ya sikisiki. Bakozala na likoki ya kopesa yo makambo ya sikisiki mpe koyanola na mituna nyonso oyo okoki kozala na yango.

Bokeseni nini ezali kati na Myopathie Congénitale mpe Dystrophie Musculaire?

Ekoki mpe kozala ete oyoká maladi moko oyo babengaka dystrophie musculaire. Ezali mpe maladi oyo euti na ba gènes oyo elɛmbisaka misisa. Kasi, ezali na bokeseni mingi ya ntina kati na makambo yango mibale.

• Tango ya ebandeli ya bilembo: Na myopathie congénitale, bilembo emonanaka na mbotama to na bomwana/bomwana. Nzokande, na dystrophie musculaire, bato mosusu bazalaka na bilembo na ntango ya kobotama, nzokande basusu bakoki komona bilembo na bomwana, bilenge, to ata na mikóló.
• Oyo ekómelaka misisa: Na dystrophie musculaire, misisa ebebaka mokemoke mpe ekómaka lisusu. Lisusu, dystrophie musculaire ezali maladi oyo ekómaka makasi, elingi koloba ete bilembo ekómaka makasi nsima ya ntango. Na ba myopathies congénitales, mbala mingi bolembu ya misisa ezalaka stable to ekolaka malembe (longola kaka mwa ba exceptions).
• Bopusi na binama mosusu: Dystrophie musculaire ekoki mpe kosala motema mpe mimpululu na boumeli ya ntango. Yango esalemaka mingi te na ba myopathies congénitales (longola kaka mitindo mosusu).
• Koyeba maladi: Minganga bakoki kokesenisa polele maladi yango mibale na nzela ya baekzamɛ ndenge na ndenge ya laboratware, mingimingi biopsie ya misisa.

Na mokuse, na ba myopathies congénitales, mbala mingi bolembu ya misisa etikalaka ndenge moko na boumeli ya ntango, to ekoki kobonga mwa moke (longola se na mitindo mosusu ya makasi). Kasi, ``Dystrophie musculaire`` ezali maladi oyo mbala mingi ekómaka mabe mokemoke.

Na nsuka, makambo oyo osengeli komikundola (Message ya komema na ndako) .

Nasosoli ete ezali mokumba monene mpe nsɔmɔ koyoka ete mwana na yo azali na maladi oyo emonanaka mingi te, oyo abotamaka na yango, mpe ezali mpasi mpo na koloba yango na maloba. Ezali mpenza mpasi mpo na kozwa boyokani na yango.

Kasi kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na ekipi monene ya bato ya mayele, na ndakisa minganga, minganga ya nzoto, minganga oyo basalisaka bato na mosala, mpe bato oyo basalaka mosala ya koloba, oyo bazali awa mpo na kosalisa yo ná mwana na yo. Mokano na bango ezali ya kosalisa mwana na yo azala na bomoi molai soki likoki ezali, mpe kosalisa ye azala malamu mpe na mosala mingi soki likoki ezali.

Ezali na misala ya lisungi oyo ezali mpo na yo mpe libota na yo mpo na kosalisa yo kolonga mikakatano ya kofanda na diagnostic lokola oyo. Tango mosusu, misala oyo ezali mpe mpo na kosalisa yo olonga kobungisa mwana. Ekoki kozala na bibongiseli na Sri Lanka oyo esalisaka bana mpe mabota lokola oyo, yango wana talá yango.

Ya solo, soki moto moko na libota na yo abɛlaki myopathie mpe ozali kozela mwana, sololá na monganga na yo mpo na koyeba soki osengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kozwa zemi. Bakoki kosalisa yo oyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes.

Atako mobembo oyo ezali mpasi, soki ozwi nsango ya malamu, toli ya monganga oyo ebongi, mpe lisungi ya balingami, okozwa makasi ya kolonga yango. Kotika elikya te. Tika ete ozwa makasi ya kosala nyonso oyo okoki mpo na mwana na yo!

` Myopathie congénitale, Faiblesse musculaire, Maladi ya bomwana, Maladi génétique, Hypotonia, Test génétique, Thérapie physique