Est-ce que mutu moko na famille na yo azali na Maladi ya Danon? Tolobela yango!

Osilá koyoka nsango ya Maladi ya Danon? Nkombo oyo ekoki kozala mwa ya sika mpo na yo. Ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes mpe ezwamaka na bato mingi te. Kasi ebongi tóyeba yango mpamba te ekoki kozala na bopusi likoló na motema, misisa, miso, ata mpe bɔɔngɔ́. Tolobela yango na bozindo lelo.

Maladi ya Danon ezali nini?

Na mokuse, Maladi ya Danon ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo ekoki koleka na nzela ya ba gènes na biso banda nkola tii nkola. Ekoki kobebisa biteni ndenge na ndenge ya nzoto na biso, mingimingi motema, misisa, rétine mpe bɔɔngɔ . Kasi, bato nyonso te bakomona bilembo ndenge moko, ekeseni na moto na moto.

Maladi ya Danon ezali na etuluku monene ya bokono oyo babengaka ‘Troubles de stockage lysosomique’ (LSD). Ezali na mitindo koleka 50 ya bokono na se ya groupe oyo. Kanisa, na kati ya ba cellules na biso ezali na ba parties lokola ba petits usines oyo babengaka ‘lysosomes’. Mosala monene ya biloko yango ezali ya kobuka mpe kosukola biloko oyo ezali na ntina te mpe bosɔtɔ oyo ebimaka na kati ya baselile. Ezali lokola kobimisa bosoto na ndako na biso.

Donc, ba cellules ya mutu oyo azali na ‘Trouble de stockage lysomal’ oyo ezali na makoki te ya kosala mosala oyo malamu. Nini esalemaka bongo? Biloko wana oyo tolingi te, elingi koloba biloko ya ngɛngɛ, ebandi koyangana na kati ya baselile. Na boumeli ya ntango, biloko yango ya ngɛngɛ oyo eyanganaka ebebisaka baselile mpe, na nzela na yango, ebebisaka binama ya nzoto. Oyo nde esalemaka na bokono ya Danon.

Maladi oyo ezwamaka na libula . Yango elingi koloba ete mbala mingi epesamaka uta na baboti kino na bana. Mingimingi, bana mibali bazwaka maladi yango mingi mpe bazalaka na bilembo ya makasi koleka bana basi.

Ba symptômes ya Maladi ya Danon ezali nini?

Atako bilembo ya Maladi ya Danon ekeseni na moto na moto, ezali na bilembo mingi ya minene oyo ekoki komonana:

• Cardiomyopathie: Mbala mingi, yango ezalaka elembo ya liboso oyo emonanaka. Ekoki kozala mpasi ya ntolo to kokangama, kolɛmba, kopumbwapumbwa to kobɛtabɛta na ntolo. Ntango mosusu, kopema mokuse mpe kovimba na makolo ekoki mpe kobima.
• Kolɛmba ya misisa (Myopathie): Kanisá ete, ozali na mokakatano mpo na kofanda na kiti, kotambola, to ozali koyoka bolɛmbu na mokɔngɔ, na nkingo, na mapeka, na likoló ya mabɔkɔ to na likoló ya makolo. Soki ozali mwana moke, okoki lisusu kosepela te na kopota mbangu mpe kosakana, to mpe kozala na mokakatano mpo na komata na eskalye. Yango ezali bilembo ya bolɛmbu ya misisa.
• Mikakatano ya miso (Retinopathie): Yango ekoki kosala ete miso emona malamu te, miso ebalukaka, to pole epela. Yango ekoki kosala ete ezala mpasi mpo na kotánga to kotala televizyo.
• Bozangi makoki ya makanisi: Yango emonanaka mingi epai ya bana mibali. Mikakatano ya bizaleli, lokola mbongwana ya bizaleli ntango ozali pembeni ya bato mosusu, mpe retard ya koloba to monoko oyo bato mingi basalelaka, emonanaka mingi. Atako esalemaka mingi te, makambo ya maladi ya motó ekoki mpe kobima. Ndakisa ezali mokakatano ya kotya makanisi na ye nyonso na misala ya kelasi mpe kokende malɛmbɛmalɛmbɛ mpo na koyekola makambo ya sika.

Ndenge nini mobali to mwasi ezali na bopusi

Epai ya bana mibali, mbala mingi bilembo ebandaka komonana na mbula ya bolenge, elingi koloba na bomwana to na bolenge . Mpe mbala mingi bilembo yango ekoki kokola nokinoki mpe kokóma makasi.

Kasi soki otali bana basi, ntango mosusu ekoki kozala na bilembo ata moke te. To, bilembo ekoki komonana na nsuka ya bolenge to na ebandeli ya mokóló. Bilembeteli na bana basi bizalaka na momesano ya kokola malembe, mpe mbala mingi ezalaka makasi mingi te. Kasi, ezali na ntina tóbosana te ete na makambo mosusu ekoki kozala makasi.

Mitindo ya Cardiomyopathie

Ezali na mitindo mibale ya minene ya cardiomyopathie oyo emonanaka na Maladi ya Danon:

• Cardiomyopathie hypertrophique: Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi. Na mokuse, ezali kokóma minene ya misisa ya motema na ndenge oyo ebongi te.
• Cardiomyopathie dilatée: Yango emonanaka mingi na basi. Wana nde esika oyo bashambre ya motema ekómaka minene mpe motema ekómaka na bolɛmbu.

Nini ezali bantina ya Maladi ya Danon?

Ntina monene ya Maladi ya Danon ezali mbongwana, to ba mutations, na gène moko ya sikisiki oyo babengi `LAMP2`. Ndenge oyebi yango, biloko nyonso oyo ezali na nzoto na biso etambwisami na ba gènes. Kaka ndenge logiciel oyo ezali na ordinatɛrɛ, ba gènes yango elakisaka mpe ndenge nzoto na biso esalaka.

Donc, ba chercheurs ba ndimi que tango changement esalemi na gène oyo ya `LAMP2`, ezalaka na mua problème na mur to membrane ya partie cellulaire oyo babengi lysosome oyo nalobelaki liboso. Kasi, naino bososoli ya polele te na 100 % mpo na lolenge mpenza ya maladi yango. Bolukiluki ezali naino kosalama mpo na likambo yango.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Danon?

Soki yo to monganga na yo omoni bilembo ya Maladi ya Danon, bakoki kokanisa yango. Na nsima, monganga na yo akotuna yo mpo na bilembo na yo. En plus, bakosala ba tests ebele pona ko confirmer Maladi ya Danon pe ko exclure ba conditions misusu.

Mingimingi, test ya ADN (test génétique) esalisaka mpo na koyeba bokono oyo. Yango ekoki koyeba na bosikisiki soki ezali na mutation na gène `LAMP2`.

Na kotalela bilembo na yo, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala baekzamɛ mosusu. Na ndakisa:

• Ba test ya makila (Mosala ya laboratoire (makila)).
• Ekzamɛ ya miso.
• Echographie moko.
• CT scan (tomographie informatisée) test.
• Momekano ya IRM (imagerie à résonance magnétique).
• Biopsie ya muscle squelettique ( bazuaka mwa eteni ya muscle pe ba examiner).

Ezali mpe na baekzamɛ ya sipesiale ya motema mpo na koyeba ndenge oyo motema ezali kosala malamu:

• Biopsie ya motema - biopsie cardiaque (kozwa mwa eteni ya motema mpo na examen).
• IRM ya motema.
• Test ya ECG (Electrocardiogramme - EKG) (kokoma activité électrique ya motema).

Ba conditions nini mosusu ekokani na Maladi ya Danon?

Ezali na mwa ba conditions médicales oyo bilembo na yango ekoki kozala mwa kokokana na Maladi ya Danon. Yango wana ezali na ntina mingi kozwa diagnostic ya sikisiki. Talá mwa bamaladi oyo ezali na bilembo ya ndenge wana:

• Maladi congénitale ya kobomba glycogène (GSD) ya motema.
• Myopathie vacuolaire autophagique infantile.
• Ba cardiomyopathies misusu, ndakisa cardiomyopathie hypertrophique sarcomérique to cardiomyopathie dilatée.
• Maladi ya Pompe.
• Syndrome ya Wolff-Parkinson-White (WPW) – Yango ekoki ntango mosusu komonana elongo na bokono ya Danon.
• Myopathie liée na X na autophagie eleki ndelo.

Yango ekoki koyokana mwa mindɔndɔ, kasi minganga batalelaka makambo nyonso wana mpe bakómaka na koyeba malamu maladi yango.

Ba traitements nini ya bokono ya Danon?

Traitement ya Maladi ya Danon etali ba symptômes na yo pe makasi na yango. Ekipi na yo ya minganga ekosala elongo na yo mpo na kosala mwango ya lisalisi oyo ekozala malamu mpo na yo. Yango ekoki kozala:

• Biloko oyo esalisaka: Na ndakisa, ba lunettes ya miso to biloko mosusu oyo esalisaka moto amona, biloko oyo esalisaka moto ayoka, moto oyo atambolaka na makolo, to kiti ya bibɔsɔnɔ.
• Psychothérapie - thérapie ya koloba to thérapie ya koloba.
• Soki ezali na mikakatano ya koyekola, lisungi ya mateya ezali.
• Thérapie physique mpo na kolendisa misisa.

Mpo na mikakatano ya motema, monganga na yo ya mayele akoki kopesa yo toli ya makambo lokola:

• Basalelaka défibrillateur cardioverter implantable (ICD) mpo na kosalisa ba irregulières ya rythme cardiaque (arrythmie).Soki yango esali ete motema ebɛta na mbalakaka te, bakoki kobongisa yango.
• Monitor Holter pona ko enregistrer activité ya motema na yo na mokolo mobimba.
• Nkisi mpo na kopekisa mikakatano ya motema, mingimingi cardiomyopathie.
• Ba traitements lokola traitement ya ablation pona ko traité ba rythmes ya motema oyo ezo zala réguliers.

Soki cardiomyopathie ebebi nokinoki, ekoki kosɛnga bázongisa ye motema . Koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa yango ezali na ntina mpo na kopekisa mikakatano oyo ekoki koboma moto lokola liwa ya mbalakaka ya motema mpe insuffisance cardiaque oyo ebandi nokinoki .

Nani akoki kozala na ekipi na ngai ya lisalisi?

Ntango bazali kosalisa maladi ya Danon, monganga moko akoki te. Esengaka équipe ya ba spécialistes. Ba spécialistes oyo basalaka elongo na Mopesi na yo ya Soins Primaires (PCP) mpo na kosunga yo. Ekipi na yo ekoki kozala na:

• Monganga ya motema: Monganga ya motema mpe misisa ya makila.
• Ba spécialistes ya soins ya miso / Ophtalmologiste: Pona ba problèmes oyo etali miso.
• Monganga ya ba gènes: Moto oyo ayebi malamu makambo ya ba gènes.
• Monganga ya misisa ya bɔɔngɔ: Monganga oyo ayebi malamu bɔɔngɔ, mokuwa ya mokɔngɔ mpe misisa.
• Expert neuromusculaire: Moto ya mayele na makambo ya misisa mpe misisa.

Na kotalela ezalela ya kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo mpe ba effets secondaires oyo ozali kokutana na yango, ekipi oyo ya minganga ekolanda bankisi mpe bankisi na yo mpe ekosala mbongwana nyonso oyo esengeli.

Maladi ya Danon ekoki kobikisama?

Malheureusement, kisi ya Maladi ya Danon ezali te. Kasi, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya bankisi oyo ekoki kosalisa yo opekisa bilembo na yo mpe kobatela kolɔngɔnɔ ya nzoto mpe bomoi na yo na nivo ya likoló mpenza. Na yango, likambo ya ntina mingi ezali kolanda toli ya monganga na yo kozanga kobanga.

Perspective ya Maladi ya Danon ezali nini?

Botali ya Bokono ya Danon, elingi koloba lolenge nini bokono ekozwa yo, etali makambo mingi. Yango esangisi bilembo nini ezali komonana, ndenge oyo ezali makasi, mpe ndenge oyo maladi yango ekólaka nokinoki. Monganga na yo akoki kopesa yo toli malamu mpo na maladi na yo ya sikisiki.

Maladi ya Danon mpe Bomoi ya Bomoi

Na mwayene, bomoi ya mibali oyo bazali na maladi ya Danon ezali soki mbula 19, mpe oyo ya basi ezali soki mbula 34. Bato mingi bazali na mposa ya kozongisama ya motema. Ezali naturel koyoka kobanga tango omoni ba statistiques oyo. Kasi kobosana te, oyo ezali kaka mwayene. Moto nyonso akeseni.

Ekipi na yo ya minganga ekosala elongo na yo mpo na kosilisa bilembo na yo. Bakoteya yo mpe esika oyo yo ná libota na yo bokoki kozwa lisungi oyo bosengeli na yango.

Nakoki kokitisa likama ya mwana na ngai ya kozwa maladi ya Danon?

Maladi ya Danon eyaka na mutation génétique. Yango wana, ezali na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kokitisa likama ya mwana na yo ya kozwa maladi yango. Soki moto moko na libota na yo azali na maladi ya Danon, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kobota, oyo ekoki kosalema na ntango ya zemi .

Nani amonaki mpo na mbala ya liboso maladi ya Danon?

Maladi yango elobelamaki mpo na mbala ya liboso na 1981 na monganga ya Amerika oyo ayekolaka misisa ya bɔɔngɔ Maurice Danon, MD . Akómaki na makanisi yango nsima ya kotala bilenge mibale ya maladi oyo bazalaki na mikakatano ya mayele, mitema ekómaki minene (cardiomégalie), mpe misisa oyo ezalaki na bolɛmbu (myopathie proximale).

Koyeba ete ozali na bokono ya ba gènes oyo emonanaka mingi te lokola oyo ekoki kozala mpasi mingi mpe koleka. Lokola obandi kofanda na bokono oyo, meka komela yango mokolo na mokolo. Zwá lisungi epai ya ekipi na yo ya minganga, baninga, mpe libota na yo. Lokola maladi yango ezalaka mingi te, ekoki mpe kosɛnga oyebisa bato mosusu likambo yango. Ata na nzela ya Internet, ekoki kozala mpasi mpo na kozwa bato mosusu oyo bazali na ezalela ya ndenge wana. Kasi, okoki kozwa lisungi na bituluku oyo esangisaka bato ya maladi mpe mabota oyo bazali na maladi mosusu oyo emonanaka mingi te to maladi ya motema.

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Maladi ya Danon ezali maladi ya mpasi. Kasi, kobosana te makambo oyo:

• Maladi ya Danon ezali maladi oyo euti na ba gènes. Ewuti na faute ya mutu te.
• Bilembeteli ya maladi yango ezalaka ndenge moko te mpo na moto nyonso. Bokeseni ezali kati na mibali mpe basi.
• Ezali na ntina mingi koyeba bokono yango noki mpe kobanda lisalisi. Yango ekoki kokitisa mikakatano.
• Atako maladi yango ekoki kobikisama mobimba te, ezali na bankisi oyo ekoki kopekisa bilembo na yango.
• Ozali yo moko te. Ekipi ya minganga oyo bayebi mosala malamu, libota, mpe bituluku ya lisungi ezali wana mpo na kosalisa yo.
• Toli ya ba gènes ekoki kozala na ntina mingi mpo na mabota.

Soki olandi bankisi oyo minganga bapesi yo toli mpe na litambwisi na bango, okoki kozala na bomoi ya malamu koleka. Tozali kolikya ete sango oyo ekosalisa yo.

`Maladi ya Danon, bokono ya Danon, bokono ya ba gènes, bokono ya motema, Cardiomyopathie, bolembu ya misisa, Trouble de stockage lysosomique, gène LAMP2