Tolobela Dysautonomie familial: Trouble hérités ya système nerveux!

Osilá koyoka ete makambo mosusu na nzoto na biso esalemaka yango moko, kozanga ata koyeba yango? Kanisa naino, kopema, kosilisa bilei, kobongola molunge ya nzoto na biso, kobimisa nsɔi, kolela... Makambo oyo nyonso esalemaka automatiquement na nzoto na biso, elingi koloba kozanga ete tókanisa yango. Kasi, nini esalemaka soki bolɛmbu to mokakatano ezali na système nerveux na biso , oyo etambwisaka biloko wana ya automatique? Lelo tokoloba na ntina ya bokono ya boye oyo emonanaka mingi te, kasi ya makasi mingi, oyo ebotamaka. Yango babengaka yango Dysautonomie familiale (FD) .

Dysautonomie familiale ezali nini?

Na mokuse, dysautonomie familiale (FD) ezali maladi oyo moto abotamaka na yango mpe ekómelaka misisa na yo ya bɔɔngɔ. Esimbaka mingimingi biteni ya nzoto na yo oyo etambwisaka makambo oyo esalemaka na ndenge ya automatique . Elingi koloba:

• Kopema
• Kosilisa bilei
• Mpisoli ezali kosalama
• Kobongisa tansiɔ mpe molunge ya nzoto
• Kosalama ya saliva

Longola yango, esalaka mpe na système nerveux na yo oyo eyokaka mpasi . Yango elingi koloba ete:

• Elengi
• Kozala na sensibilisation na mpasi mpe na température

Ezalela yango eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo baboti bazwaki. Ezalela yango, oyo babengaka Dysautonomie familiale, eyebani mpe na nkombo:

• Syndrome ya Riley-Day oyo ezali na maladi
• Neuropathie sensorielle mpe autonomie héritage ya HSAN type III (Type III neuropathie sensorielle mpe autonome héritage - type III ya HSAN)

Likambo ya mawa, maladi wana ya dysautonomie ya libota ekoki kosala ete bana bákóma na retare mpe ekoki kosala ete bomoi na bango ezala mokuse.

Nani akoki kozwa maladi yango?

Dysautonomie familiale esɛngaka ete mwana azwa gène oyo ezali na mbeba epai ya baboti nyonso mibale . Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Ezali mingimingi epai ya bato ya libota ya Bayuda ya Ashkenazi . Balobaka ete soki moko kati na Bayuda ya Ashkenazi 10 000 na États-Unis mpe soki moko kati na bato 3 700 na Yisalaele abotamaka na maladi yango. Yango elingi koloba ete ezali te bokono oyo ezwamaka na moto nyonso.

Ntina ya likambo yango ezali nini?

Yango euti na mbongwana oyo esalemaka na ba gènes . Baboti na yo nyonso mibale basengeli komema mbongwana oyo esalemi na gène moko oyo babengi ELP1 . Gène oyo ya ELP1 esalaka proteine ​​oyo esalisaka système nerveux na yo ekola. Na yango, soki mbongwana, to bozangi ya gène yango, mikakatano ebimaka na ndenge biteni ya misisa ya bɔɔngɔ esalaka. Mpo na koloba na mokuse, soki eloko moko ya ntina mingi te ntango bazali kotonga ndako, ndako mobimba ekokwea.

Bilembeteli nini ya Dysautonomie familiale (FD) ezali?

Bilembeteli ya maladi yango ebandaka na bomwana . Bilembeteli ya ebandeli ezali:

• Mokakatano ya komɛla mabɛlɛ: Ezali mpasi mpo na mwana moke amɛlisa mabɛlɛ malamu.
• Mokakatano ya komela (dysphagie): Kozala na mpasi mpo na komela bilei mpe masanga, koyoka lokola ezali kokangama.
• Kozanga likoki ya kobatela molunge ya nzoto: Molunge ya nzoto ekoki komata to kokita na mbalakaka.
• Kozanga mai ya miso ntango ozali kolela: Yango ezali elembo moko ya sipesiale mpenza. Mwana moke azalaka na mpisoli na miso te ntango azali kolela.
• Kokola malamu te: Kilo mpe molai ya mwana ekómaka mingi te na kotalela mbula na ye.
• Kolɛmba ya misisa (hypotonia): Nzoto eyokaka kolɛmba mpe kolɛmba.

Ntango mwana azali kokóma mokóló, bakoki ntango mosusu kokanga mpema, lokola nde azali kokangama. Kasi mbala mingi kokanga mpema wana esilaka soki moto akómi na mbula 6.

Wana maladi yango ezali se kokola, bilembo mosusu ekoki komonana:

• Kobeta ya motema malamu te (arrythmie): Motema ebɛtaka mbala na mbala te.
• Komeka bilei oyo ezali malamu te: Ekoki kozala ete okokoka komeka bilei malamu te.
• Kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ oyo ezali malamu te (scoliose): Emonani ete mokuwa ya mokɔngɔ ebaluki na ngámbo moko.
• Mikakatano ya bokatikati mpe mikakatano ya kotambola: Kozala na mokakatano mpo na kotambola, kozala na momeseno ya kokweya.
• Kopɛtola mai na mbeto: Kokɔtisa mai na mbeto na butu ntango ozali kolala.
• Reflux chronique acide (GERD): Kozoka ya motema mbala na mbala mpe koyoka mpasi ya motema oyo ezali komata tii na zolo.
• Retard ya développement: Makambo lokola koloba mpe kotambola ezo retarder.
• Koleka ndelo na salivation.
• Mikakatano ya miso : makambo lokola miso ya kokauka, strabisme.
• Kozanga likoki ya koyoka mpasi mpe molunge ebongwanaka: Molunge, malili, kokata mpe bampota eyokamaka malamu te.
• Kozanga komona mpe kobungisa komona.
• Ba infections ya mimpululu: Ba infections esalemaka mingi mpo na bosangisi ya mucus na mimpululu.
• Kolɛmba ya mikuwa (osteoporose) mpe likama ya kobukana mingi.
• Botau ya kopekisa kopema, mingimingi na ntango ya mpɔngi.
• Ba conditions ya crise lokola épilepsie.
• Kosanza.

Bato mingi oyo bazali na dysautonomie familiale bazalaka na mikakatano ya kopekisa tansiɔ na bango . Yango ekoki kosala ete tansiɔ ekita ntango atɛlɛmi (hypotansion orthostatique), oyo ekoki kosala ete moto azala na kizunguzungu mpe alɛmba nzoto. Tansiɔ́ makasi (hypertension) ekoki mpe komema na maladi ya rein.

Pene na 40% ya bato oyo bazali na bokono oyo bakutanaka na ba périodes oyo babengaka "crises autonomiques" tango bilembo ebebaka na mbalakaka. Na bantango yango, makambo oyo elandi ekoki kosalema:

• Fievre.
• Motema oyo ezali kobɛtabɛta.
• Tansiɔ́ makasi.
• Kokóma motane ya loposo.
• Kosukola motoki.
• Kosanza.

Kanisá ndenge oyo esengeli kozala mpasi mpo mwana moke azala na mikakatano ya ndenge wana ntango nyonso. Ezali mpasi mpo na baboti mpe kokanga motema na likambo oyo. Kasi ezali na ba solutions na nionso oyo selon ba conseils médicaux.

Ndenge nini bazwaka Dysautonomie familiale (FD)?

Monganga na yo akotuna yo liboso bilembo na yo mpe na nsima akosala yo ekzamɛ ya nzoto .

Likambo ya ntina ezali ya kotala soki mpisoli ebimaka ntango ozali kolela. Mpo na bana oyo bakokisi naino sanza 6 te, basalaka ekzamɛ oyo babengaka test ya Schirmer :

• Oyo osalaka ezali kotia mwa eteni ya papier filtre na kati ya paupière ya nse ya miso ya bebe.
• Soki, nsima ya miniti mitano, motángo ya mai oyo ezali na nkasa ezali na nse ya mililitre 10, bakanisaka ete mwana akoki kozala na dysautonomie familiale.

Longola yango, monganga akotala mpe makambo oyo:

• Ba réflexes ya tendon oyo ekiti: Soki ozali na FD, misisa na yo ekoyanola te ntango monganga azali kobɛta yango na pɛtɛɛ nyonso.
• Réaction na injection ya histamine: Tango mutu oyo azali na FD azui injection oyo, loposo ekomaka rouge te mpe evimbaka te lokola mutu ya normal.
• Réaction na méthacholine: Pene na miniti 20 sima ya kopakola nkisi oyo, pupile ya liso ekokita soki FD ezali.
• Emonani ya monoko ya pete: Soki ozali na FD, monoko na yo ekomonana pete mpo ba papilles goût (papilles fungiformes) oyo ezali na centre ya sima ya monoko na yo ezangi.

Soki omoni bilembo yango, monganga na yo akoki kopesa yo likanisi ya kosala ekzamɛ ya ba gènes , oyo esɛngaka kozwa makila mpe kotala soki mbongwana ya ba gènes oyo epesaka dysautonomie ya libota.

Ba traitements nini ya Dysautonomie familiale (FD) ezali?

Likambo ya ntina mingi ya lisalisi ya FD ezali ya kokitisa bilembo . Ezali na bankisi ndenge na ndenge oyo ekoki kosalisa yango:

• Mpo na ba infections ya poumons: Antibiotiques to physiothérapie ya ntolo.
• Mpo na hypothénormose orthostatique: Chaussettes ya compression to stimulateur cardiaque ya libela.
• Mpo na mikakatano ya kopema na tango ya pongi: Ba appareils lokola CPAP to BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Mpo na kobatela cornée ya miso: Ba gouttes ya miso.
• Mpo na kozanga mai na nzoto mpo na kosanza: Pesa saline intraveineuse (fluides IV).
• Mpo na GERD, maladi ya rein, kobimisama ya nsɔi, epilepsie, to kosanza: mitindo ndenge na ndenge ya bankisi.
• Mpo na kosala ete misala ya mokolo na mokolo ezala pɛtɛɛ: Thérapie occupationale.
• Mpo na kobongisa bokatikati: Nkisi ya nzoto.
• Mpo na mikakatano ya mokɔngɔ: Lipaso.
• Mpo na kobakisa bilei: Kopesa bilei na nzela ya tube (nutrition enterale).

Na ntango yango, balukiluki bazali kokoba komeka na minganga mpo na bankisi ya sika . Ezali kolikya ete nsukansuka bankisi yango ekokoka kosalisa kaka bilembo ya maladi yango te, kasi mpe maladi yango moko.

Likama ya dysautonomie familiale (FD) ekoki kokitisa?

Tokoki mpenza te kokitisa likama ya kozwa FD, mpamba te ezali na ba gènes. Kasi, ezali na ntina koyeba bilembo na yango mpe koluka lisalisi ya monganga mpe lisalisi nokinoki .

Soki ozali na libota ya Bayuda ya Ashkenazi mpe ozali kokana kobota mwana, ezali malamu koluka toli ya ba gènes . Monganga na yo akoki mpe kopesa yo toli ete osala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki ozali na gène ya ELP1 liboso to ntango ozali na zemi.

Perspective nini ezali mpo na moto oyo azali na Dysautonomie familiale (FD)?

Nkisi moko te mpo na dysautonomie familiale. Bato oyo bazali na maladi yango baumelaka mingi te koleka bato nyonso. Pene na ndambo ya bato yango baumelaka tii na mbula 30. Basusu bakoki kozala na bomoi tii na mbula koleka 70.

Koyoka likambo yango ekoki kosala ete obanga mwa moke mpe na mawa. Kasi kobosana te, soki basalisi bango malamu mpe bakebisi bango malamu, okoki kosalisa bato yango bázala na bomoi ya malamu mpe ya kosepelisa soki likoki ezali.

Bilembeteli bikoki kobeba na boumeli ya ntango. Na ndakisa, soko 49% ya bato oyo bazali na FD bakozala na mposa ya lisalisi mpo na kotambola na mbula 50. Bakoki mpe kozwa ba infections ya mimpululu mbala na mbala, lokola pneumonie .

Ndenge nini moto oyo azali na Dysautonomie Familiale (FD) amibatelaka?

Okoki kosalisa mpo na kokitisa mikakatano soki olandi matambe oyo:

• Bokima ntango ya molunge to ya molunge.
• Kopekisa makambo oyo ezali kotungisa.
• Bokima mibembo milai.
• Meká kozela te tii ntango vessie na yo ekotonda.

Lisusu, osengeli kosala ete monganga na yo atala makambo oyo mbala na mbala :

• Tansion ya makila.
• Miso.
• Fonctionnement ya ba reins.
• Mosala ya mpema.
• Mokuwa ya mokɔngɔ.

Message ya Komema na Ndako

Dysautonomie familiale (FD) ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes, oyo esimbaka système nerveux na yo. Ezali mpenza na bopusi likoló na misala oyo moto alingi te lokola kopema, kolya bilei, kobimisa mai ya miso, kopekisa tansiɔ mpe molunge ya nzoto, mpe kobimisa nsɔi. Ekoki mpe kozala na bopusi likoló na misala ya mayoki lokola elengi, mpasi, mpe molunge.

Atako nkisi mobimba ezali te mpo na yango, bankisi lokola bankisi, bankisi ndenge na ndenge mpe lipaso ekoki kopekisa bilembo mpe kosala ete bomoi ezala pɛtɛɛ.Atako bato oyo bazali na dysautonomie familiale bakoki kozala na bomoi mokuse, soki basalisi bango malamu mpe babateli bango, bakoki kozala na bomoi ya malamu soki likoki ezali. Likambo ya ntina mingi ezali koluka toli ya monganga liboso soki ozali na bilembo mpe kotikala na nse ya bokengeli ya monganga ntango nyonso.

` Dysautonomie familiale, système nerveux, maladie génétique, syndrome ya Riley-Day, santé ya bana, bilembo, traitement