Kolala ezali kaka ndɔtɔ? Tolobela Insomnie familiale fatale (FFI).

Eza normal pona biso tozala na makoki ya kolala na butu te tango mosusu. Mbala mosusu esalemaka nsima ya mokolo moko ya mpasi to ntango tozali na lolenge moko ya mokakatano na makanisi na biso. Kasi, okoki kokanisa maladi moko ya koboma oyo ekoki ata moke te kotinda yo olala malamu, mpe yango mpe euti na libula? Ezali mpenza mpasi mpo na kokanisa, boye te? Lelo tokoloba na ntina ya bokono ya boye oyo emonanaka mingi te kasi ya likama mingi. Yango babengaka yango Insomnie familiale fatale (FFI) . Nkombo yango eyokani mwa kobangisa, boye te? Kasi tóyeba yango malamumalamu.

FFI oyo eza nini? Na bopete ya koloba...

Na mokuse, FFI (Insomnie familiale fatale) ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes. Ezali kotungisa mbala moko bɔɔngɔ na yo mpe na système nerveux central. Maladi yango esalaka ete olala malamu te, elingi koloba ete ozali na kozanga mpɔngi makasi . Longola yango, mokemoke ozali kobungisa makanisi na yo, yango elingi koloba ete ozali na maladi ya kobungisa makanisi . Okoki mpe kokutana na koningana ya misisa kozanga ete olingi, oyo babengaka myoclonus .

FFI ezali maladi oyo ezali kokende liboso, to oyo ezali kobeba . Yango elingi koloba ete bilembo ekómaka makasi na boumeli ya ntango. Likambo ya mawa, bilembo yango ezali kotya bomoi na likama, mpe sikawa nkisi ezali te. Nzokande, bato ya siansi bazali kokoba koluka koyeba bankisi oyo ekoki kosala ete maladi yango ekóma makasi mpe eumelaka bomoi ya bato oyo bazwi yango.

Nani azali na likoki mingi ya kozwa FFI?

FFI eutaka mingimingi na ba gènes. Yango elingi koloba ete eutaka na bato oyo bazwaka gène ya maladi yango epai ya moko ya baboti na bango. Mbala mingi, soki moto moko na libota abɛlaki maladi yango liboso, libota yango ezalaka na likoki ya kozwa yango. Mpamba te, ata kozala na kopi moko ya gène oyo ebongwani ekoki mpo na kobimisa bilembo yango. Yango babengaka yango modèle autosomique dominant na médecine.

Kasi, mingi mpenza, mingi te, moto oyo azali na lisolo ya bokono oyo na libota na ye te akoki kozwa FFI. Yango esalemaka ntango mbongwana ya sika ya gène (mutation de novo) esalemi. Yango elingi koloba ete mbeba ya gène esalemi sika na nzoto ya moto yango.

Bokono oyo babengaka yango FFI ezalaka rare boni?

FFI ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te. Ekanisami ete kaka moto moko to bato mibale kati na milio moko nde bazali na maladi yango. Lokola FFI ezali na ba gènes, bobele mabota soki 50 kino 70 na mokili mobimba nde bamoni ete ezali na mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango. Na yango, okoki kokanisa ndenge oyo esalemaka mingi te.

Ndenge nini maladi ya FFI esalaka nzoto na biso?

FFI etali mbala moko bɔɔngɔ na biso mpe système nerveux central na biso. Baproteini mosusu oyo euti na mbongwana ya ba gènes esalaka na thalamus, eteni moko ya bɔɔngɔ na biso oyo etambwisaka misala ya nzoto lokola mpɔngi.Eyanganisaka na esika oyo balobaka. Kanisá ete na esika ya kokanga bilamba na yo malamu mpe kotya yango na armoire na yo, ozali konyata yango, kozinga yango mpe kofinafina yango. Nsima ya mwa ntango, armoire etondi na bilamba na boye ete okoki kokanga yango te, boye te? Yango nde ndenge oyo baproteini yango oyo ekangami malamu te eyanganaka na thalamus ya bɔɔngɔ. Baproteini yango oyo eyanganaka ebebisaka mpe epesaka ngɛngɛ na baselile ya misisa ya bɔɔngɔ.

Elembo ya makasi koleka ya likambo yango ezali kozanga mpɔngi , oyo ekoki kozala na bopusi monene likoló na makoki na yo ya makanisi mpe na mosala na yo ya nzoto. Bilembeteli yango ekoki kotya bomoi na likama mpe kobeba na boumeli ya ntango.

Bilembeteli nini ya FFI ezali?

Ezali na bilembo mingi ya FFI, oyo ebandi komonana mokemoke.

• Kozanga mpɔngi mokemoke: Na ebandeli, ekoki komonana lokola ete ozali kaka na mokakatano ya kolala mpɔngi, kasi na nsima okoki kokoka kolala ata moke te.
• Kosala mosala mingi ya misisa ya bɔɔngɔ: Yango esangisi makambo lokola tansiɔ, motema oyo ezali kobɛta mbangumbangu koleka ndenge ezalaka, mpe mitungisi mingi.
• Kobungisa bokundoli: Mokemoke obandi kobosana makambo.
• Ba hallucinations: Komona to koyoka makambo oyo ezali mpenza te.
• Koningana to koningana ya misisa na bolingi te (myoclonus): Koningana to koningana ya loboko to makolo na bolingi te.

Mbala mingi bilembo ya FFI ebandaka kati na mibu 20 mpe 70. Mbula oyo emonanaka mingi mpo na kobanda ezali pene na mibu 40.

Likambo ya ntina, bilembo ya liboso ya FFI ekoki ntango mosusu komekola oyo ya maladi ya kobungisa makanisi to ya Alzheimer . Yango wana, soki ozali na bilembo oyo, ezali na ntina okende epai ya monganga mpo na koyeba maladi yango malamu. Ndenge nkombo yango emonisi yango, bilembo yango ekoki kotya bomoi na likama.

Nini esalaka FFI?

Ntina monene ya FFI ezali mbongwana, to mbongwana, na gène ya PRNP . Gène oyo ya PRNP ezali na mokumba ya kosala proteine ​​ya prion PrPC . Protéine oyo ya PrPC ezwamaka na bɔɔngɔ na biso, mingimingi na thalamus, eteni ya bɔɔngɔ oyo etambwisaka misala ya nzoto lokola mpɔngi.

Ntango mbongwana esalemi na gène ya PRNP, ba acides aminés oyo esalaka proteini ya PrPC ezwamaka te malako ya malamu mpo na kosala proteine ​​yango malamu. Ezali lokola kokanga chemise na ndenge ya mabe. Soki oyebi kokanga T-shirt malamu te, ozali kofinafina yango mpe kotya yango na tirware. Na boumeli ya ntango, ebele ya ba T-shirt oyo okangaki na ndenge ya mabe esalaka ete okanga tiroir te. Ndenge moko mpe, proteini wana ya PrPC oyo ekangami malamu te eyanganaka na bɔɔngɔ mpe epesaka ngɛngɛ na baselile ya misisa ya bɔɔngɔ, mpe yango nde epesaka bilembo yango.

FFI ekoki kozala héritage?

Oui, FFI ekoki kozala héritée. Mutation génétique oyoEpesamaka na ndenge ya autosomique dominant. Yango elingi koloba ete ata soki ozwi gène oyo ezwi maladi yango kaka epai ya baboti na yo moko, okoki kaka kozwa maladi yango.

Kasi, ndenge tolobaki yango liboso, FFI ezalaka rarement autosomique récessif, elingi koloba ete moto moko te na libota azwaki maladi yango liboso, mpe ekoki mpe kosalema lokola mutation génétique ya sika. Soki esalemi bongo, mbongwana wana ya sika ekoki kopesama epai na yo epai na bana na yo oyo bakoya.

Soki ozali kozela mwana mpe olingi koyeba likama na yo ya kopesa mwana na yo maladi ya ba gènes, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpe koyeba makambo oyo etali kosala ekzamɛ ya ba gènes .

Nini esalaka ete bato oyo bazali na FFI bákufa?

Ntina monene ya liwa ya bato oyo bazali na FFI ezali kobebisama ya bɔɔngɔ mpe ya misisa ya bɔɔngɔ. Kobebisama wana, oyo euti na bosangisi ya baproteini ya prion na thalamus, epesaka bilembo makasi lokola kozanga mpɔngi mpe kokita ya makanisi.

Mpo na nini mpɔngi ezali na ntina mingi mpo na biso?

Kolala ezali na mokumba monene mpenza mpo na kobatela biso na nzoto kolɔngɔnɔ. Kolala malamu na butu ebongisaka kolɔngɔnɔ ya makanisi mpe ya nzoto na yo. Ntango ozali kolala, bɔɔngɔ na yo esalaka elongo na nzoto na yo, yango nde epesaka yo nzela ya kolamuka na makasi mpe na makasi na ntɔngɔ. Soki ozali kolala malamu te, bɔɔngɔ na yo ebungisaka likoki na yango ya kozongisa makasi. Ezali na bopusi likoló na lolenge oyo ozali kokanisa mpe lolenge oyo nzoto na yo esalaka. Tango cerveau na yo ezali kosala 100% te, ezo affecter ndenge nzoto na yo ezo sentir pe ezo sala pona yango.

Bato oyo bazali na FFI bakoki kolala te, mpe yango ebebisaka mpenza bɔɔngɔ na bango. Yango ekoki komema na ba effets secondaires ya mabe oyo ekoki kozala na likama ya bomoi mpe kotelemela bolamu na bango mobimba.

Ndenge nini ba diagnostiquer FFI?

Monganga na yo akoyeba FFI na kotalaka bilembo na yo mpe kosala ba tests ebele mpo na kondimisa diagnostic. Mimekano yango ekoki kozala:

• Polysomnographie: Oyo ezali ekzamɛ oyo esalemaka mpo na mpɔngi.
• Électroencephalogramme (EEG): Yango emekaka ndenge oyo bɔɔngɔ esalaka.
• Analyse ya fluide cérébrospinale (CSF): Test oyo etalaka fluide oyo ezali na cerveau mpe na moelle épinière mpo na koyeba ba conditions oyo ezo affecter cerveau na moelle épinière.
• Kosala ba test ya ba gènes mpo na koyeba gène oyo ezali responsable ya ba symptômes.
• Ba tests ya imagerie: Yango ekoki kozala IRM (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , to PET (Positron Emission Tomography scan) .
• Complete Blood Count (CBC) , ba tests ya fonctionnement ya foie , mpe cultures ya makilaBa tests ya laboratoire lokola.

Ndenge nini basalisaka FFI?

Likambo ya ntina ya lisalisi ya FFI ezali ya kosilisa bilembo mpe kobatela yo malamu lokola ekoki. Nkisi mosusu oyo okoki kopona, mingimingi bankisi, ekoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo mpo na mwa ntango. Kasi, na tango oyo nkisi ya FFI ezali te.

Ba options ya traitement ekoki kozala:

• Kopesa bankisi mpo na kotinda moto alala malamu (e.g. (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Salisa ba spasmes ya misisa na kopesaka bankisi lokola clonazepam .
• Kopesa vitamini ( B6, B12, fer, acide folique ).
• Soki ezali na bankisi oyo ezali kobebisa bilembo, bongola dose na yango to tika yango.
• Thérapie psychosocial: Kopesa lisungi ya psychologique na mobeli mpe libota.
• Soins hospice / Soins palliatifs: Kosala que mikolo ya suka ya mobeli ezala confortable.

Bolukiluki ezali kokoba koluka banzela ya sika ya kosalisa bato oyo bazali na FFI. Bolukiluki moko emonisi ete antibiotique doxycycline emonisaki mwa elonga mpo na koyeisa bomoi ya bato ya maladi ya FFI molai.

Nkisi nini ezali malamu te mpo na kosalisa FFI?

Nkisi mosusu oyo esalisaka yo olala, lokola ba suppléments ya mélatonine , esalaka kaka mpo na mwa ntango mpo na kosalisa FFI. Bolukiluki emonisi ete bankisi oyo ekitisaka motema , na ndakisa ba barbiturates mpe benzodiazépines , ezali nkisi ya malamu te.

Moto oyo azali na FFI akoki kozela nini?

Nkisi ya FFI ezali te. Soki bamoni ete ozali na maladi yango, lisalisi ya monganga ezali na mokano ya kobatela yo malamu mpe kosilisa bilembo na yo. Yango elingi koloba ete soins palliatifs nde ezali moboko monene. Bomoi ya moto oyo azali na FFI ezali mokuse mingi - mingi mingi sima ya bilembo kobanda, mwayene ya tango ya kobika ekoki kozala esika nionso kobanda mwa basanza kino pene na mibu mibale. Maladi yango ezali kokende liboso.

Na bantango lokola oyo, ezali na ntina mingi mpo na mabota kosangana, kokanisa kaka te na ntina ya bobateli oyo mobɛli asengeli na yango, kasi lisusu na ntina ya bokolongono ya makanisi na ye moko, komibongisa mpo na kobungisa molingami na mbalakaka, mpe koluka lisungi ya lisalisi soki esengeli.

FFI ekoki kopekisa?

FFI ekoki kopekisa te. Lokola euti na mbongwana ya ba gènes, ntango mosusu ekoki kosalema yango moko, kozanga ete moto moko ya libota abɛla maladi yango liboso.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki ozali na mokakatano ya kolala, mingimingi na moi, mpe ezali malamu te, osengeli kokende epai ya monganga. Bilembeteli ya FFI ezali bongo bokono ya makanisi mpe bokono ya Alzheimer.Soki ozali na mokakatano ya kolala, lokola kobungisa bokundoli mpe mokakatano ya kopekisa misala ya nzoto, mpo na bokono lokola épilepsie, osengeli mpenza kokende epai ya monganga.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

• Okopesa toli ya bobateli ya hospice na esika oyo na diagnostic oyo?
• Bilembeteli na yango ezali makasi ndenge nini?
• Ezali na bankisi mosusu ya kosalisa oyo ekoki kosalisa mpo na kosilisa bilembo?

Na nsuka, nini osengeli kobosana te (Message ya komema na ndako) .

Kozwa diagnostic ya FFI ekoki kozala likambo ya mpasi, mingimingi soki bilembo bizali kobeba mokemoke na boumeli ya basanza mingi. Kasi, ozali yo moko te na ntango oyo. Luka lisungi epai ya minganga na yo, libota, baninga, mpe bato ya mayele na bokolongono bwa makanisi. Soins palliatifs mpe ba options ya traitement ya lelo ekoki kosalisa mpo na kosilisa ba symptômes na yo mpo na mwa ntango. Bolukiluki ezali kosalama mpo na koluka bankisi ya malamu koleka oyo ekoki kobakisela bomoi ya bato oyo bazali na bokono oyo. Na yango, kotika elikya te.

` Insomnie familiale fatal, FFI, insomnie, maladie génétique, maladie ya cerveau, système nerveux, bokono ya prion