Elikya ya sika mpo na baye bazali na Maladi ya Fabry: Tolobela nkisi Galafold!

Soki yo to moto moko oyo oyebi azali na maladi ya Fabry , mbala mosusu oyoká nkisi moko oyo babengi Galafold. Ezali nkisi ya liboso mpe se moko ya monoko mpo na bokono ya Fabry. Ba traitements mosusu ya bokono ya Fabry, lokola traitement ya remplacement ya enzyme , epesami na injection. Galafold ezali lolenge ya traitement "chaperone" oyo esalaka na ndenge mosusu mpenza. Esalaka te pona ba types nionso ya bokono ya Fabry. Kasi, ekoki kosalisa mingi mpo na bato oyo bazali na mbongwana mosusu na gène oyo epesaka maladi yango.

Maladi ya Fabry ezali nini? Galafold esalaka ndenge nini?

Na mokuse, maladi ya Fabry ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe epesamaka uta na moboti kino na mwana. Bato oyo bazali na maladi ya Fabry bazalaka na enzyme moko oyo babengaka alpha-galactosidase A (alpha-gal) na nzoto na bango. Kasi enzyme yango esalaka malamu te. Yango ezali bongo mpamba te ezali na mutation moko na gène oyo eyebisaka yango esala enzyme yango.

Alpha-gal ezali enzyme moko ya ntina mingi oyo ezwamaka na baselile mingi ya nzoto na biso. Mosala na yango monene ezali ya kobuka eloko moko ya mafuta oyo babengaka GL-3 . Na yango, soki enzyme yango esalaka malamu te, eloko oyo babengaka GL-3 ebandi koyangana na kati ya baselile ya nzoto. Nsima ya ntango, koyanganisa yango ekoki kobebisa mpenza biteni ya ntina ya nzoto, na ndakisa ba reins , motema , loposo, bɔɔngɔ, mpe système nerveux .

Ezali na mitindo mibale ya minene ya maladi ya Fabry.

Wana bato oyo bazali na maladi ya Fabry bazali kokóma mibange, GL-3 ezali kokoba koyangana na baselile na bango. Yango ekoki komema mikakatano minene ya kolɔngɔnɔ ya nzoto na boumeli ya ntango. Bato mingi bakómaka na mikakatano ya rein, oyo nsukansuka ekoki komema na insuffisance ya rein . Maladi yango ekoki mpe kobebisa motema mpe misisa ya makila , mpe yango ebakisaka likama ya kozwa maladi ya motema to ya AVC.

Bato mingi bapesaka bango Thérapie de remplacement d’enzyme (ERT) mpo na yango. Yango esɛngaka kokɔtisa enzyme moko oyo esalaka malamu mpe ebimisamaka na libándá na nzoto. Na nsima, nzoto ezali na likoki ya kosalela enzyme yango mpo na kobuka GL-3.

Kasi, Galafold asalaka na ndenge mosusu mpenza. Ingrédient actif na Galafold ezali kisi oyo babengi `migalastat`. Oyo esalaka ezali, ekangamaka na enzyme `alpha-gal` oyo ezali na nzoto ya mobeli ye moko, kasi ezali instable. Kanisa ete enzyme `alpha-gal` na nzoto na yo ezali mwa 'kovimba', 'ezali stable'. Yango wana, ekoki kosala malamu te. Oyo nkisi oyo babengi Galafold esalaka ezali, lokola moninga, ekangamaka na enzyme oyo ‘evimbi’ mpe ‘e stabiliser’ yango. Na nsima, enzyme yango ekoki kosala mosala na yango malamu. Oyo nde tobengi "Thérapie Chaperone" .

Moto nyonso akoki kosalela Galafold?

Te. Galafold ekoki kosalelama kaka na bato oyo bazali na lolenge moko ya sikisiki ya mutation amenable na gène oyo esalaka enzyme `alpha-gal`. Enzyme `alpha-gal` oyo esalemi na mutation oyo ezali kaka na makoki ya kosala, kasi ezali trop instable mpo na kosala malamu. Galafold ekangamaka na enzyme yango, ekómisaka yango stable mpe esalaka ete esalaka.

Ba malades misusu ya Fabry babimisaka enzyme `alpha-gal` ata muke te, to enzyme oyo ebimaka esalaka ata muke te. Galafold ekozala na litomba moko te mpo na bato ya ndenge wana. Po enzyme ezalaka te na nzoto pona ko stabiliser yango. Traitement ya remplacement ya enzyme (ERT) ebongi mingi mpo na bango.

Yango wana, liboso monganga na yo apesa yo nkisi ya Galafold, akosala ekzamɛ moko ya sipesiale mpo na koyeba mpenza lolenge nini ya mbongwana ya ba gènes ozali na yango. Yango nde ekoyeba soki nkisi oyo ekozala na litomba mpo na yo to te.

Ndenge nini osalelaka nkisi oyo?

Eteni oyo ezali na ntina mingi mpo mpo na kozwa litomba mobimba ya nkisi, esengeli kosalela yango malamu.

• Ndenge ya komɛla: Galafold ezali capsule. Ezwamaka mikolo nyonso mibale , elingi koloba mikolo nyonso mibale.
• Ngonga ya mokolo: Ezali na ntina mingi komɛla yango na ngonga moko mikolo nyonso. Na ndakisa, soki omɛlaki yango na ngonga ya 8 ya ntɔngɔ na mokolo ya liboso, osengeli mpe komɛla yango na ngonga ya 8 ya ntɔngɔ na mokolo oyo elandi.
• Likambo ya ntina mingi: Esengeli komɛla nkisi yango na libumu mpamba . Yango elingi koloba ete osengeli te kolya eloko moko na boumeli ya ngonga 2 liboso to ngonga 2 nsima ya komɛla nkisi yango.
• Likambo mosusu ya ntina: Lisusu, komɛla te eloko oyo ezali na caféine (lokola tii, kafe, mwa masanga ya sukali) na boumeli ya ngonga 2 liboso mpe ngonga 2 nsima ya komɛla pilili. Na ntango yango, okoki komɛla mai, masanga ya mbuma oyo ezali na fibre te, to masanga oyo ezali na gaze te.

Mpo na kosalisa yo osangisa mikolo na yo te, nkisi yango ezalaka na kati ya pakɛ moko ya sipesiale. Babengaka yango `karte ya blister.' Ezali na lolenge ya kotya bilembo na mikolo. Olongoli carte ya blister mokolo okomela kisi, mpe mokolo okomela kisi te, olongoli cercle ya pamba na esika na yango. Na ndenge yango, okoki kotya elembo na karte yango mikolo nyonso mpe kozanga te mokolo oyo osengeli komɛla nkisi yango.

Ezali na ba effets secondaires mpe mikakatano na ba kisi mosusu?

Bato mosusu oyo bazali komɛla Galafold bakoki kozala na mwa likama ya kozwa ba infections ya mpema (mali, mpasi ya zolo) mpe ba infections ya voie urinaire. Lolenge malamu ya kopekisa bokono ezali ya kosukola maboko mbala na mbala, kozala mosika na bato ya maladi, mpe komela mai mingi.

Longola yango, ndenge tolobelaki yango liboso, caféineYango wana, Galafold ekoki kozala malamu mingi te. Na yango, kebá na biloko oyo ezali na caféine. Ezali mpe na ntina mingi koyebisa monganga na yo nkisi mosusu nyonso, vitamini, to nkisi ya bonkɔkɔ oyo ozali komɛla.