Ozali na amonia mingi na makila na yo? Toyeba likambo ya likama ya hyperammonémie!

Makambo ezali koleka na kati ya nzoto na biso, boye te? Ntango mosusu, ntango makambo yango elongwaka mwa moke, mikakatano minene ekoki kobima. Na ndakisa, hyperammonémie ezali maladi moko ya makasi oyo esalemaka ntango eloko moko ya bosɔtɔ oyo babengaka amonia ebakisami na makila na biso. Ezali na ntina mingi koyeba likambo oyo mpo ekoki kozala na bopusi monene na bomoi na yo soki ozali kobatela yo malamu te.

Hyperammonémie ezali nini?

Na mokuse, hyperammonémie ezali ntango amonia na makila na yo ezali mingi na ndenge oyo ebongi te. Ammonia, to NH3, ezali biloko ya bosɔtɔ oyo ebimaka na misɔpɔ na biso ntango tozali kosilisa baproteini oyo tozali kolya. Na momeseno, amonia oyo ekendaka na foie na biso mpe basalaka yango kuna. Tobengi procédé oyo cycle ya urée . Na nzela ya cycle oyo, amonia ebongwanaka na eloko moko ya mabe mingi te oyo babengaka urée mpe ebimaka na makila. Kasi, soki likambo moko esalemi mabe na cycle wana ya urée, to soki foie ezali kokoka te kosala amonia yango malamu, amonia ebandi koyangana na makila. Bokóli wana ya amonia na makila ezali mpenza na ngɛngɛ mpo na Système nerveux central (SNC) na biso , oyo ezali bɔɔngɔ mpe mokuwa ya mokɔngɔ. Yango wana hyperammonémie ezali maladi oyo esɛngaka kokende nokinoki na monganga mpe ekoki kutu kotya bomoi na ye na likama .

Nani akoki kokolisa likambo yango mingi?

Ezalela yango, oyo babengaka hyperammonémie, ekoki kozwa bana oyo babotami sika, bana mike mpe mikóló.

• Kati na mikóló, soko 90% ya bato oyo bazali na maladi yango ezali baoyo bazali na cirrhose ya foie .
• Bana oyo babotami sika bakoki kozwa yango mpo babotamaka na mbeba na cycle ya urée (trouble congénital ya cycle ya urée) . Yango ezali makambo oyo euti na ba gènes.
• Lisusu, insuffisance makasi ya foie mpe ba maladi ya métabolisme oyo euti na libula ekoki kosala hyperammonémie na bana mike.

Ezali mpasi mpo na koloba mpenza ndenge nini likambo yango esalemaka mingi, mpamba te ekoki kouta na makambo ndenge na ndenge. Kasi balukiluki balobi ete maladi ya cycle ya urée, moko na bantina yango, ezwamaka na mwana moko kati na bana 250 000 oyo babotami na États-Unis mpe mwana moko kati na bana 440 000 oyo babotami na mikili mosusu.

Nini ezali bantina ya hyperammonémie?

Ekoki kozala na bantina mingi mpo na yango. Bantina yango ekoki kobongwana soki moto akómi mokóló. Kasi mingimingi, bantina mibale ya minene ezali mikakatano ya foie mpe maladi ya cycle urée (UCD) .

Na tina ya ba problèmes ya foie

Foie na biso ezali enama monene oyo ebongolaka amonia na urée. Na yango, soki foie ebebi to ebɛli, ekoki te kosala amonia malamu. Yango nde ntango amonia ekómaka mingi na makila. Tala mwa ba conditions oyo etali foie oyo ekoki kosala hyperammonémie:

• Maladi ya foie : Soki foie ebebi , makoki na yango ya kosala amonia ezali moke. Yango emonanaka mingi na maladi makasi ya foie, kasi ata epai ya bato oyo bazali na maladi ya foie oyo ezali stable, ntango mosusu amonia ekoki komata na mbalakaka, na ndakisa, soki likambo moko esalemi na libumu to na misɔpɔ ( kobima makila na misɔpɔ ) to soki ezali na bozangi boyokani ya ba électrolytes . Yango nde ntina monene ya bomati ya amonia na mikóló mpe bana.
• Encéphalopathie hépatique : Yango esalemaka tango foie ebebi mpe ekoki kosala amonia malamu te. Amonia ekómaka mingi na makila mpe ekendaka tii na bɔɔngɔ. Yango ekoki kobimisa mobulungano, kobulunganisa makanisi , mpe ata kozala na coma. Ekoki ntango mosusu koboma.
• Cirrhose ya foie: Cirrhose ezali kozongisa ba tissus ya foie oyo ezali malamu na esika ya ba tissus cicatrices. Yango ekoki kosala ete foie esalaka malamu te mpe ekoki komema na hyperammonémie. Cirrhose ezali maladi ya foie oyo eumelaka.
• Insuffisance aiguë ya foie: Yango ezali tango foie etiki kosala na mbalakaka. Ekoki kouta na bamaladi mpe makambo ndenge na ndenge. Na ndakisa, kozoka ya foie oyo euti na bankisi oyo euti na bankisi mosusu, na ndakisa acétaminophène , esalaka ete 50% ya bato nyonso oyo bazwaka insuffisance aiguë ya foie na États-Unis. Ezali kosala 64% ya ba cas ya hyperammonémie na bana.
• Kokita ya makila na foie na yo: Soki makila ezali kokende malamu te na foie na yo, nzoto ekoki te kotinda amonia na foie mpo na kosala yango. Ata na ntango wana, amonia ekómaka mingi na makila.
• Syndrome ya Reye:Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Ezali kotungisa makila, bɔɔngɔ mpe foie. Mbala mingi esalaka ete amonia emata na makila mpe sukali na makila ekita. Ezwamaka mingi mingi na bana mike mpe bilenge oyo bazali kobika na bokono ya virus lokola variole to grippe/grippe mpe oyo bameli aspirine mpo na bilembo wana. Ntina ya sikisiki ya syndrome ya Reye eyebani te. Kasi, mpo na likama yango, esengeli te kopesa aspirine na bana mike mpe bilenge longola kaka soki monganga apesi toli yango mpenza.

Na ntina na ba troubles ya cycle ya urée (UCD) .

Ndenge tolobelaki yango liboso, cycle ya urée ezali ndenge oyo ammoniac toxique ebongwanaka na urée mpe ebimaka na makila. Cycle oyo ezali na ba étapes ebele, moko na moko esengaka lolenge ya enzyme ekeseni. Ba enzymes yango ezali:

• N-acétyl-glutamate synthase (NAGS) Ezali ndenge moko na ba .
• Synthétase ya phosphate carbamoyle (CPS) .
• Ornithine transcarbamylase (OTC) Ezali na ntina mingi.
• Argininosuccinate synthétase (AS) oyo ezali na .
• Yase ya acide argininosuccinique (ASL) .
• Arginase (ARG1) oyo ezali na .

Soki moko ya ba enzymes yango ezangi, cycle ya urée esalaka malamu te. Amonia ekómaka mingi na makila. Lolenge oyo ya bozangi ya enzyme babengaka yango trouble ya cycle ya urée (UCD). Ba UCD ekoki kopesa hyperammonémie, oyo ekoki kozala aiguë to chronique. Ba UCD ezali ba conditions congénitales. Mbala mingi, bana oyo babotami sika oyo bazali na bozangi mpenza ya enzyme ya cycle ya urée bazwaka hyperammonémie aiguë na boumeli ya ngonga 24 kino 72 nsima ya kobotama. Ezala bozangi ya enzyme ezali moke to ndambo, bosangani ya amonia ekoki kosalema na ntango nyonso ya bomoi, na ntango ya bokono, mitungisi, to makambo mosusu ya mitungisi. Ba UCD oyo ezali na 23% ya ba cas ya hyperammonémie aiguë na bana mike oyo bazali na bokono makasi.

Bantina mosusu

Longola yango, ekoki kozala na bantina mosusu mingi:

• Insuffisance ya rein (rénale) : Soki ba reins ezali na makoki te ya kobimisa urée malamu mpo na insuffisance ya rein, ekoki kosala ete amonia esangana na makila.
• Ba troubles mosusu ya makila: Hyperammonémie ekoki mpe kouta na ba troubles ya makila lokola myélome multiple mpe leucémie aiguë.
• Ba infections mosusu : ba organismes oyo ebimisaka urease lokola Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) na KlebsiellaBa infections bactériennes lokola ba streptocoques, mingi mingi na bana oyo bazali na ba défauts congénitaux ya voie urinaire mpe na ba grands adultes oyo bazali na retention urinaire mpo na ba infections ya voie urinaire (UTI), ekoki kopesa hyperammonémie makasi.

Ba symptômes ya Hyperammonémie ezali nini?

Bilembeteli ekoki kokesana mingi na kotalela ndenge maladi yango ezali pɛtɛɛ to makasi, bakisa mpe mbula oyo ekómi.

Bilembeteli ya pete oyo emonanaka mingi na bana mpe mikóló

• Kozoka mpe kosanza
• Pasi ya libumu
• Kosilika mbala na mbala
• Motó mpasi (motó mpasi) .
• Mokakatano ya kozala na bokatikati, kosala boyokani, mpe koloba (ataxie) .
• Mbongwana ya bizaleli

Bilembeteli mosusu ya pɛtɛɛ oyo ezwamaka kaka na bana

• Kozanga kokola malamu
• Kolɛmba ya misisa (hypotonia) .
• Ba retards ya développement neuronale

Bilembeteli ya makasi epai ya bana mpe mikóló

Yango ezali bilembo ya likama mingi. Soki ozali na moko ya makambo yango, osengeli koluka toli ya monganga nokinoki.

• Confusion na désorientation
• Ba changements ya humeur
• Kolala mpɔngi koleka ndelo
• Mbongwana na bososoli
• Ba crises
• Kopema nokinoki (Hyperventilation) .
• Coma

Kebisa: Soki yo to moto oyo azali pene na yo azali na bilembo oyo, benga mbala moko na 911, to kende na departema ya lisalisi ya nokinoki ya lopitalo oyo ezali pene na yo. Komata ya amonia na makila ezali na likama ya bomoi mpe esɛngaka lisalisi ya monganga nokinoki!

Bilembeteli na bana oyo babotami sika

Soki mwana oyo abotami sika azali na maladi ya hyperammonémie, mbala mingi bilembo oyo elandi emonanaka na boumeli ya ngonga 24 to 72 nsima ya kobotama:

• Kosilika mbala na mbala, kolela mbala na mbala
• Kosanza
• Kolɛmba nzoto
• Ba crises
• Konguluma ntango ozali kopema
• Kopema nokinoki (Hyperventilation) .

Likambo ya ntina: Soki mwana na yo amonisi bilembo yango, benga monganga mbala moko soki ozali naino na lopitalo. Soki ozali na ndako, benga 911 mbala moko, to mema bango na lopitalo oyo ezali pene. Oyo ezali likambo ya kozongisa nsima te.

Ndenge nini minganga bayebaka likambo yango?

Mbala mingi, minganga bakanisaka ete ezali na hyperammonémie na ndenge bamekaka soki amonia ezali na makila.

• Mpo na bana mike kino sanza moko, soki nivo ya amonia na makila eleki 80 micromol/litre (80 micromol/L).
• Mpo na bana oyo bakómi mikóló, soki eleki 55 micromol/litre (55 micromol/L).
• Na mikóló, soki eleki 30 micromol/litre (30 micromol/L).

Unité oyo ya mesure (micromol/L) ezali lolenge ya komeka motango ya amonia na makila.

Ba test nini esalemaka mpo na koyeba yango?

Ekzamɛ ya monene ezali ekzamɛ ya makila oyo emekaka nivo ya amonia na makila na yo. Soki amonia na yo ezali mingi, monganga na yo akoki kosala baekzamɛ mosusu mpo na koyeba ntina na yango. Na ndakisa, kosala ekzamɛ ya makila mpo na koyeba ndenge foie na yo esalaka mpe ndenge oyo rein esalaka , bakisa mpe kosala analize ya makila . Lokola hyperammonémie ekoki kobebisa système nerveux central mpe kozala na likama ya bomoi, monganga na yo akoki mpe kosala baekzamɛ ya bililingi, na ndakisa scanner ya CT (tomographie informatique) to scanner ya IRM (imagerie magnétique) mpo na kotala soki mikakatano ezali kotungisa bɔɔngɔ.

Ba traitements nini ya hyperammonémie ezali?

Traitement etaleli ntina na yango. Na ndakisa, epai ya mokóló, euti na maladi ya foie to ya encéphalopathie hépatique, to epai ya mwana oyo abotami sika, euti na maladi ya cycle urée (UCD). Na hyperammonémie aiguë, mokano monene ezali ya kokitisa niveau ya ammoniac na makila mpe ko contrôler ba complications spécifiques lokola œdème cérébral mpe pression oyo emati zinga zinga ya cerveau (hypertension intracrânienne).

• Soki mwana oyo abotami sika azali na hyperammonémie, minganga bakotika kopesa ye proteini (mpo amonia ebimaka ntango proteine ​​esili) mpe na esika na yango bakopesa ye glucose, solution ya sukali, mpo na kopesa ye calories. Bakosalela mpe mwango moko oyo babengaka hémodialyse . Yango esɛngaka kosukola makila ya mwana mpe kolongola amonia na nzela ya masini ya dialyse mpe filtre moko ya sipesiale (lokola rein artificiel).
• Bato oyo bazali na déficience partielle d’enzyme ya cycle urée (UCD) oyo bazwaka hyperammonémie mpo na mitungisi, lokola hyperammonémie induite na stress, bapesaka bango mpe abstinence ya proteine ​​mpe glucose lokola calories. Hémodialyse esalemaka kaka soki amonia na bango ekiti te na boumeli ya mwa bangonga nsima ya lisalisi ya liboso.
• Traitement ya encéphalopathie hépatique ezali ya kokitisa production ya ammoniac na intestin. Nkisi ya liboso ezali bankisi ya komela oyo ezali na lactulose mpe lactitol . Basukali yango ekitisaka kobimisama mpe kozwama ya amonia na misɔpɔ.

Minganga bakoki kopesa toli ya kozwa bilei lokola oyo mpo na kosalisa bato oyo bazali na maladi ya cycle ya urée bákitisa mbala mingi bilembo na bango:

• L-carnitine oyo ezali na kati
• L-ornithine-L-aspartate oyo ezali na kati
• Arginine oyo ezali na kati

Ezali na banzela ya kokima likambo yango?

Lokola ezali na bantina mingi ya hyperammonémie, ekoki kopekisa maladi nyonso te. Kasi, okoki kosala makambo mpo na kopekisa mitindo mosusu ya maladi ya foie, mingimingi oyo etali bilei mpe lolenge na yo ya bomoi. Soki ozali na likama ya kozwa maladi ya foie, monganga na yo akoki kopesa yo toli ete osala mbongwana oyo na lolenge ya bomoi na yo:

• Ezali mabe te koboya to kopekisa komɛla masanga.
• Boyá bilei mpe masanga oyo ezali na mafuta trans to sirop ya masangu oyo ezali na fructose mingi.
• Mpo foie ebeba te, kebá mingi ntango ozali kosalela bankisi oyo minganga bakomeli yo mpe oyo batɛkaka na monganga te.
• Kosala ngalasisi mbala na mbala .
• Kopekisa kolya misuni ya motane.

Mpo na kopekisa syndrome ya Reye, bokono oyo epesaka hyperammonémie na bana mpe bilenge mikóló, kopesa bana aspirine te mpo na bilembo ya bokono ya virus (na ndakisa grippe to variole) longola se soki monganga ayebisi yango mpenza. Ba défauts ya cycle ya urée (UCD) ezalaka mingi te, kasi ezali na ba tests génétiques mpo na koyeba soki ozali na ba gènes oyo epesaka yango. Solola na monganga na yo mpo na likambo yango.

Pronostic ya condition oyo ezali nini?

Botali ya hyperammonémie, elingi koloba makoki ya kozonga nzoto, etaleli makambo mingi:

• Niveau ya amonia na yo ezali likolo ndenge nini.
• Ntango boni nivo ya amonia emati.
• Nini epesaka hyperammonémie?

En général, perspective ya hyperammonémie ezali mabe. Soki basalisi yango te to basalisi yango na retare, kovimba ya bɔɔngɔ oyo ekoki kobongwana te ezali na boyokani na motángo monene ya bato oyo bakufaka. Likambo ya mawa, ata soki basalisi mwana oyo abotami sika nokinoki to na makasi ndenge nini na hyperammonémie makasi, garantie ezali te ete mbano ekozala malamu. Na Etats-Unis, motango ya kobika ya mibu 11 mpo na bato oyo bazali na mbeba ya cycle ya urée (UCD) oyo bazwaka hyperammonémie na ebandeli ya bomoi ezali pene na 35%. Mpo na baye bazwaka hyperammonémie na nsima ya bomoi, motango ya kobika ezali soko 87%. Taux ya kobika ya mbula moko mpe ya mbula misato ya ba maladi oyo bazali na encéphalopathie hépatique makasi mpo na hyperammonémie elobami kozala 42% mpe 23%, respectivement.

Mikakatano nini ekoki kobima mpo na hyperammonémie?

Soki basalisi maladi yango nokinoki te, soki amonia emati ekoki kobebisa système nerveux central mpe komema mikakatano oyo ekoki koboma moto. Mikakatano ya ndenge wana ezali:

• Édème ya cerveau
• Pression oyo ebakisami zingazinga ya bɔɔngɔ (Hypertension intracrânienne) .
• Herniation ya cerveau – Yango esalemaka mingi mingi na kovimba ya cerveau mpe pression oyo emati zinga zinga ya cerveau.
• Coma
• Liwa

Soki moto azali na hyperammonémie légère chronique na boumeli ya ntango molai, akoki kozala na bozangi makoki ya mayele mpe mikakatano ya libela na bizaleli mpe ya makanisi.

Ntango nini tosengeli kokende epai ya monganga?

Soki yo to moto oyo ozali komibanzabanza mpo na ye azali na bilembo ya hyperammonémie, benga 911 mbala moko to kende na lopitalo oyo ezali penepene. Oyo ezali likambo ya kozongisa nsima te. Soki ozali na bokono ya foie to déficience partielle ya enzyme ya cycle urée, ezali na ntina mingi kotala monganga na yo mbala na mbala mpo na ko gérer état na yo mpe kolandela niveau ya amonia na yo.

Hyperammonémie ezali maladi moko ya makasi oyo ekoki kouta na makambo mingi. Soki yo, mwana na yo to mwana na yo ozali na bilembo yango, luká lisalisi mbala moko. Soki ozali na bokono ya foie, to soki moto moko na libota na yo azali na ba troubles ya cycle ya urée (UCD), solola na monganga na yo mpo na likama na yo ya kozwa hyperammonémie. Bazali wana mpo na kosalisa yo.

Na nsuka, kobosana te likambo oyo.

Ezali malamu, yango wana talá mwa makambo ya ntina mingi oyo osengeli komikundola na makambo oyo tolobelaki:

• Hyperammonémie ezali motango monene ya amonia na makila na ndenge ya likama. Yango ezali mabe mingi mpo na bɔɔngɔ na biso mpe na système nerveux.
• Ekoki kozala na bantina mingi mpo na yango. Mikakatano ya foie mpe ba troubles ya cycle ya urée (UCD) ezali bantina minene.
• Bilembeteli ekeseni engebene makasi ya bokono mpe mibu. Ekoki kozala kobanda na bilembo ya pete lokola kozoka, kosanza, mpe motó mpasi kino na bilembo ya makasi lokola mobulungano, kokangama, mpe coma. Bana oyo babotami sika basengeli mpe komitungisa mingimingi mpo na bilembo na bango.
• Soki ozali na bilembo ya makasi, osengeli koluka toli ya monganga kozanga koumela. Yango ekoki kozala likambo ya bomoi to liwa.
• Traitement etaleli ntina na yango. Kosalisa nokinoki ekoki kokitisa nivo ya amonia mpe kopekisa mikakatano.
• Atako bantina mosusu ekoki kopekisa te, makama mosusu ekoki kokitisa soki ozali na bomoi ya malamu mpe obateli foie na yo .
• Ezala ozali na bokono ya foie to moto moko na libota na yo azali na ba UCD, ezali na ntina kosala ba examens ya monganga mbala na mbala.

Kobosana te, oyebi santé na yo malamu. Soki ozali koyoka likambo mosusu to oyo ezangi momeseno, kobanga te kosolola na monganga. Hyperammonémie, amonia, foie, cycle ya urée, cerveau, bilembo, traitement