Mwana na yo azali na mokakatano ya kokola na bɔɔngɔ? Tolobela Syndrome ya Joubert

Okanisaka ntango nyonso kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo ya moke, boye te? Tango mosusu, bana mike bakoki kozala na ba conditions ya santé oyo emonanaka mingi te. Moko ya maladi yango ezali Syndrome ya Joubert. Okoki koyoka mwa kokamwa ntango oyoki nkombo oyo, kasi tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso. Yango ezali maladi oyo eutaka na makambo oyo euti na ba gènes mpe esalaka ete bɔɔngɔ ya mwana ekola malamu.

Syndrome ya Joubert ezali nini? Na bopete ya koloba...

Syndrome ya Joubert ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . Esalemaka ntango eteni moko ya bɔɔngɔ ya mwana ekoli malamu te ntango mwana azali kokola, elingi koloba ntango azali naino na libumu ya mama. Kanisá naino, bɔɔngɔ na biso ezali lokola masini moko ya mindɔndɔmindɔndɔ mingi. Ezali biteni ndenge na ndenge na yango nde etambwisaka misala na biso nyonso na kosaláká elongo. Donc, na condition oyo , développement ya cerveau na tronche ya cerveau ezo affecter mingi.

Ezali na ba sous-types ekeseni ya syndrome oyo, yango wana bilembo ekoki kokesana na mwana na mwana. Kasi, bilembo oyo emonanaka mingi ezali mikakatano ya kopekisa misisa, mbongwana ya ton ya misisa, mpasi ya kopema, mpe mikakatano ya koningana ya miso.

Na mokili mobimba, soki mwana moko kati na bana 100 000 abotamaka na maladi yango. Mbala mingi, yango eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo baboti bazwaki. Kasi ntango mosusu, maladi yango ekoki kobima mbala na mbala mpo na ntina moko te.

Bilembeteli nini ya maladi ya Joubert?

Mwana oyo azali na maladi ya Joubert akoki komonisa bilembo ndenge na ndenge. Bilembeteli yango ekoki kobongwana ntango mwana azali kokola. Bilembeteli ya ntina ezali mbongwana ya nzoto, mikakatano ya miso, mpe mikakatano ya foie mpe ya rein.

Mikakatano oyo etali système nerveux:

Mwana na yo akoki kozala na mikakatano to makambo oyo etali système nerveux lokola:

• Tone musculaire ya nse (Hypotonia): Yango ezali ntango misisa ya nzoto ya mwana ekómaka kolɛmba mingi. Na nsima, yango ekoki kokóma mikakatano ya boyokani ya misisa (ataxie) . Yango elingi koloba ete ekómaka mpasi mpo na kotambola to kosimba biloko.
• Mikakatano ya miso: Na ndakisa, okoki komona ete miso ezali koningana nokinoki na ndenge oyo ebongi te (nystagme) to strabisme (miso ebalukaka na ngámbo ekeseni).
• Mikakatano ya kopema: Mikakatano yango ekoki kozala kopema nokinoki mpe na mozindo te (tachypnée) to kopema na ntango ya kopema (apnée) . Makambo yango emonanaka mingimingi epai ya bana mike.
• Retard ya bokoli: Mwana akoki kozala na retard na makambo lokola koloba, kotambola, mpe kosakana oyo ebongi na mbula na ye.
• Bozangi mayele: Bana mosusu bakoki kozala na mwa botau na makambo lokola makoki ya koyekola mpe kososola.

Mbongwana ya nzoto:

Mwa makambo ya sipesiale ekoki komonana na ndenge bana oyo bazali na maladi yango bazali komonana:

• Mbɛbu oyo ekabwani mpe/to palate oyo ekabwani .
• Makambo ya sikisiki ya elongi: Ndakisa, elongi ya monene, ba paupières ya miso oyo ezali kokita (`ptose`) , ntaka ya monene koleka oyo ezalaka na kati ya miso. Matoi ekoki kotyama na nse koleka ndenge ezalaka, mpe monɔkɔ ekoki kozala na lolenge ya triangle mpe mbɛbu ya likoló ebalusami likoló na katikati.
• Kozala na misapi ya likolo (Polydactyly) (na maboko to makolo).
• Monoko oyo ebimi libanda .

Maladi mosusu ya monganga:

Wana mwana azali kokola, mikakatano ya rétine (eteni ya liso oyo ebongolaka pole na bililingi), ba reins mpe foie ekoki kobima. Na ndakisa, maladi babengi amaurose congénitale ya Leber (ezali maladi makasi ya komona), maladi ya rein polycystique , to insuffisance ya foie ekoki kobima.

Mpo na nini syndrome ya Joubert esalemaka? Nini ezali bantina na yango?

Ntina monene ya syndrome ya Joubert ezali mbongwana ya ba gènes, oyo babengaka ba mutations . Ezalela yango ekoki kouta na mbongwana oyo esalemi na ba gènes koleka 35 ndenge na ndenge oyo esalaka ete bɔɔngɔ ekola.

Mbala mingi, ba mutations génétiques wana ezwamaka na ndenge ya autosomique récessif . Na mokuse, mwana akozwa maladi yango soki azwi gène oyo ebongwani epai ya mama mpe tata na ye.

Kasi, moko ya mbongwana yango ekoki mpe kozwama lokola mbongwana oyo ‘ezali na boyokani na X’ . Yango elingi koloba ete mutation ya gène ezali na chromosome X. Ba mutations na chromosome X ekoki kopesama na mwana ezala lokola mutation dominante to lokola mutation récessive. Kasi, emonanaka ntango nyonso polele te ndenge nini mwana azwaki yango epai ya baboti.

Ba mutations génétiques wana esalaka anomalies na ba parties oyo elandi ya cerveau ya mwana:

• Cerebellum: Wana nde to contrôler coordination na mouvement na biso. Na syndrome ya Joubert, vermis ya cerveau, eteni moko ya cerveau, ekoki kozanga to ekoki kozala moke koleka ndenge ezalaka.
• Mokuwa ya bɔɔngɔ: Yango esalaka ete moto apema mpe azala na bokatikati. Oyo pe ekoli malamu te. Na ba scans ya imagerie, verme oyo ya cerveau oyo ezali abnormal mpe tronche ya cerveau emonanaka lokola mino. Minganga babengaka yango elembo ya mino ya molar . Koyeba elembo yango ezali lolenge moko ya koyeba maladi ya Joubert.
• Cilia:Yango ezali biloko mikemike oyo ebimaka na likoló ya baselile, lokola ba antennes oyo ebimi na nsamba ya ndako. Ba cilies wana, oyo ezwamaka na baselile ya bɔɔngɔ, esalisaka binama esololaka moko na mosusu ntango ezali kokola. Balukiluki bakanisaka ete mbongwana ya ba gènes oyo ekómelaka ba cilias yango nde esalaka ete bato oyo bazali na maladi ya Joubert bázala na mikakatano ya miso, ya rein mpe ya foie.

Ndenge nini mbongwana wana ya ba gènes esalaka na libota mobimba?

Etaleli makambo lokola lolenge ya mutation génétique mpe mobali to mwasi.

• Héritage autosomique récessif : Ndeko ya mwana oyo azali na syndrome ya Joubert azali na 25% ya chance ya kozala na bokono oyo. Ezali na 50% ya chance ya kozala mokumbi ya mutation ya gène sans symptômes. Ezali na 25% ya chance ya kozala na mutation ya gène te to bilembo te.
• Libula oyo ezali na lien X: Mwana ya mobali azali na 50% ya chance ya kozala na bokono oyo. Kasi soki azali na bilembo te, azali mokumbi te. Mwana ya mwasi azali na 25% ya chance ya kozala na bokono oyo. Ezali na 50% ya chance ya kozala mokumbi ya mutation ya gène sans kozala symptomatique.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Joubert?

Minganga bayebaka syndrome ya Joubert na kotalela bilembo ya mwana mpe baekzamɛ ya bililingi. Ba critères ya diagnostic ya condition oyo ezali :

• ‘Elembo ya mino molar’ emonanaka na scanner ya IRM (Magnetic Resonance Imaging) ya bɔɔngɔ.
• Bilembeteli ya ton muscle ya nse (Hypotonia) .
• Ba retards ya développement .

Minganga bakoki mpe kopesa mitindo ete básala ekzamɛ ya ba gènes mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango mpe kosala plan ya lisalisi. Bolukiluki emonisi ete kati na 62% mpe 94% ya bana oyo bazali na syndrome ya Joubert bazali na moko ya ba mutations génétiques oyo epesaka yango. Koyeba mbongwana ya sikisiki ya ba gènes ekoki kosalisa minganga báyebisa mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto na mikolo ezali koya mpe kosalisa yango nokinoki.

"'Elembo ya mino molar' na IRM ya bɔɔngɔ́ ezali na ntina mingi mpo na koyeba syndrome ya Joubert. Bomekoli ya ba gènes ezali mpe na litomba mingi mpo na kondimisa bokono boye mpe kosala mwango ya lisalisi na mikolo mikoya."

Yango ekoki koyebana na nzela ya baekzamɛ liboso ya kobota?

Ekoki kosalema, kasi ntango nyonso te. Mbongwana na mokuwa ya bɔɔngɔ to ya cerveau ya mwana oyo azali na libumu ekoki ntango mosusu komonana na IRM liboso ya kobotama . Kasi, makambo mosusu oyo ezali malamu te na bɔɔngɔ ya mwana oyo azali na libumu ekoki komonana te na scanner ya IRM.

Ba traitements nini ya syndrome ya Joubert ezali?

Traitement ekeseni na mwana na mwana. Etaleli makambo lokola lolenge ya syndrome mpe lolenge nini yango ekómelaka mwana. Na ndakisa:

• Soki mwana na yo azali na mokakatano ya kopema, bakoki kopesa ye lisalisi ya lisungi lokola oxygène supplémentaire to ventilation mécanique .
• Bana ya mibu nyonso oyo bazali na retard ya bokoli bakoki kozwa lisalisi ya nzoto , lisalisi ya koloba mpe ya monoko, mpe lisalisi ya mosala . Makambo yango ekoki kosalisa mpo na kosala ete misala ya mokolo na mokolo ezala pɛtɛɛ mpo na mwana.
• Mwana oyo azali na maladi ya miso lokola strabisme akoki kosala lipaso mpo na yango (lipaso ya strabisme) .

Na kotalela ndenge oyo maladi ya Joubert ekómelaka mwana na yo, ekoki kosɛnga okende mbala na mbala epai ya minganga ya mayele mpo na koyeba, kolandela mpe kosalisa maladi lokola maladi ya rein, mikakatano ya miso, mpe mikakatano ya système nerveux.

Soki mwana na ngai azali na syndrome ya Joubert, nasengeli kozela nini?

Avenir ya bana mike mpe bana oyo bazali na syndrome ya Joubert etaleli makambo mingi. Mingimingi, mbongwana ya sikisiki ya ba gènes oyo ekómelaka mwana ezali na ntina mingi. Mingimingi, bana oyo bazali na syndrome ya Joubert bakozala na mposa ya lisalisi ya monganga ya bomoi mobimba mpe lisungi mosusu. Monganga ya mwana na yo azali moto ya malamu koleka mpo na kopesa yo sango na ntina na likambo oyo.

Bomoi ya mwana oyo abotami na syndrome ya Joubert azali na bomoi boni?

Syndrome ya Joubert ekoki koboma na bomwana. Kasi, bato mosusu oyo bazali na maladi yango baumelaka tii ntango bakómi mikóló. Balukiluki bazali naino koyekola bomoi ya maladi yango oyo emonanaka mingi te. Lisusu, maladi ya mwana na yo ekeseni na mosusu nyonso, elingi koloba lolenge maladi yango ezali kotungisa ye ekeseni. Ezali likambo ya bomoto kolinga koyeba ntango boni mwana na yo akozala na bomoi. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ezali liziba ya malamu koleka mpo na koyeba likambo yango.

Nakoki kopekisa maladi ya Joubert?

Likambo ya mawa, lolenge moko te ya kopekisa syndrome ya Joubert. Kasi, bato ya mayele na makambo matali ba gènes mpe ba conseillers ya ba gènes bakoki kosalisa mpo na koyeba soki moto moko na libota na yo azali na likama. Makambo yango ekoki kosalisa bato bázwa ekateli, na ndakisa, soki basengeli kobota bana to te.

Ntango nini mwana na ngai asengeli kokende epai ya monganga?

Bilembeteli ya syndrome ya Joubert ekoki kobongwana na bomoi ya mwana na yo mobimba. Yango wana, ezali na ntina komema mwana na yo mpo na kosala ye ekzamɛ mbula na mbula . Monganga akoki kotala soki ezali na makambo oyo elandi:

• Bokoli mpe bokoli ya mwana.
• Komona na miso.
• Foie mpe rein esalaka.

Mwana na yo akosala ba examens neurologiques mbala na mbala mpe ba tests ya développement.Ekoki mpe kosɛnga ete ozala na bokebi ya sipesiale mpo na kosalisa mikakatano ya miso, maladi ya rein, to maladi ya foie.

Ndenge nini nakoki komibatela mpe kobatela libota na ngai?

Syndrome ya Joubert ekoki kosala mbongwana monene na bomoi ya libota. Ekoki kozala mitungisi mingi mpo na moto nyonso oyo alingaka mpe abatelaka mwana oyo azali na maladi yango. Soki ozali na mwana oyo azali na maladi ya Joubert, makanisi oyo ekoki kosalisa yo:

• Bituluku ya lisungi: Syndrome ya Joubert ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Okoki komona lokola libota na yo ezali kaka moko oyo ezali kokutana na mikakatano yango. Na kosangana na etuluku ya lisungi, okoki kozala na boyokani na baboti mosusu, basungi, mpe mabota oyo bazali kokutana na mikakatano ya lolenge moko.
• Toli: Kosolola na monganga ya makanisi to monganga mosusu ya maladi ya makanisi ekoki kosalisa yo ná libota na yo bólonga mitungisi, mitungisi, mpe mayoki mosusu oyo eyaka elongo na likambo yango.
• Zalá na mosala: Syndrome ya Joubert eutaka na makambo oyo okoki kopekisa te, yango wana okoki koyoka ete okoki kosala eloko te. Soki ezali bongo, kanisá kosala elongo na bibongiseli oyo esungaka manaka mpe bolukiluki lokola oyo.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga ya mwana na ngai?

Okoki kozala na mituna mingi na ntina na bamposa ya mwana na yo ya lelo mpe ya mikolo mizali koya. Talá mwa makanisi:

• Lolenge nini ya bozangi makoki ya nzoto tosengeli kozela?
• Tosengeli komona ba spécialistes ya ndenge nini?
• Mbala boni tosengeli kokutana na bango?
• Mwana na ngai akozala na mposa ya lipaso?
• Bomoi ya mwana na biso ekozala ndenge nini?
• Esengeli nde kosala ekzamɛ ya ba gènes ya bato mosusu ya libota?

Koyeba ete mwana na yo azali na syndrome ya Joubert ekoki kozala likambo ya kokamwa mingi. Ezali maladi oyo emonanaka mingi te, yango wana mbala mosusu oyebi makambo mingi te. Okoki koyoka lokola okómi na mbalakaka na mboka oyo oyebi te mpe obungisi kozanga karte to boussole mpo na koluka nzela na yo.

Minganga ya mwana na yo basosoli ete okozala na mituna mpe mitungisi mingi na boumeli ya mobembo oyo oyebi te. Kokakatana ata moke te mpo na kosɛnga makambo mpe lisalisi. Na ndakisa, syndrome ya Joubert ekoki kobimisa mikakatano mingi ya kolɔngɔnɔ ya nzoto na bilembo ndenge na ndenge. Lisusu, mikakatano ya sika ekoki kobima ntango mwana na yo azali kokola.

Bana mingi oyo bazali na bokono oyo bakosenga lisalisi ya monganga mpe lisungi ya bomoi mobimba. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekozala wana mpo na kosunga yo mpe mwana na yo na nzela oyo oyebi te.

Message ya Komema na Ndako

Syndrome ya Joubert ezali maladi moko ya mpasi, kasi kobosana te ete ozali yo moko te.

• Zwá makambo ya sikisiki: Tuná ekipi na yo ya minganga makambo nyonso oyo osengeli koyeba.
• Kolandela monganga mbala na mbala ezali na ntina: Kolandela ntango nyonso bokoli mpe kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo.
• Tala ba traitements ya traitement:Makambo lokola physiothérapie mpe speech therapy esalisaka mingi mpo na kokolisa makoki ya mwana.
• Tikala makasi: Lokola ozali moboti, kotikala makasi ezali makasi mingi mpo na mwana na yo. Luká toli soki esengeli.
• Kosangana na bituluku ya lisungi: Makambo oyo basusu bakutanaki na yango ekolendisa yo.

Atako mobembo oyo ezali mpasi, na lisungi mpe lisalisi ya malamu, okoki kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu koleka.

` Syndrome ya Joubert, bokono ya ba gènes, bokoli ya bɔɔngɔ́, bokono ya bana, hypotonie, ataxie, elembo ya mino ya molar