Koyekola na ntina ya bokono ya Lafora: Mwana na yo azali na bilembo oyo? | Nirogi Lanka, azali na mbula 19

Omoni mwana na yo azali mbala na mbala koningana to misisa na ye ezali koningana? Bazali komona mpasi mpo na kotya makanisi na bango na misala na bango ya kelasi? Mbala mosusu omoni mbongwana ya nkuku na elobeli to na bizaleli na bango? Atako mbala mingi tobosanaka bilembo yango, ekoki ntango mosusu kozala bilembo ya maladi oyo emonanaka mingi te oyo eyebani na nkombo maladi ya Lafora. Na Nirogi Lanka, tolingi kosalisa bino bososola nini oyo elingi koloba, yango wana totambola na likambo oyo elongo, boye te?

Maladi ya Lafora ezali nini?

Na mokuse, maladi ya Lafora ezali lolenge moko oyo emonanaka mingi te mpe ya makasi mpo na maladi ya konyokwama na makanisi oyo ezali se kokola. Emonanaka na kokangama mbala na mbala mpe bokiti mokemoke ya misala ya mayele, lokola kokanisa, bokundoli, mpe bososoli. Okoki koyoka monganga na yo kobenga yango na nkombo na yango ya monganga oyo esalemi na mibeko, “Lafora progressive myoclonus epilepsy.”

Mingimingi bilembo yango ebimaka na nsuka ya bomwana, mbala mingi nsima ya mbula mwambe, to na ntango ya bolenge. Ezali maladi ya mpasi mpo bilembo bizalaka na momeseno ya kokende liboso na boumeli ya ntango. Ata soki basalisi yango, maladi ya Lafora ekoki komema mikakatano oyo ekoki koboma moto na boumeli ya mbula soki 10. Kasi, mpo na bolukiluki oyo ezali kosalema na minganga mpe mayele ya kosalisa oyo ezali kobongwana, bato mingi bazali na bomoi molai koleka ndenge bakanisaki liboso. Svp bosimba elikia, lokola Nirogi Lanka ezwi mokano ya kosunga mobembo na bino na nzela ya bokoli oyo.

Maladi ya Lafora ezalaka mingi?

Te, oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Boyekoli ya mokili mobimba emonisi ete mbula na mbula, bato soki minei bazwaka bato milio moko. Kasi, motango oyo ekoki kozala moke mpo na complexité ya diagnostic mpe sous-rapport na ba régions ndenge na ndenge.

Ba symptômes ya Maladi ya Lafora ezali nini?

Soki mwana na yo azali na bokono ya Lafora, okoki komona moko to mingi ya bilembo oyo elandi:

• Ba crises: Yango ezali likambo ya libosoliboso oyo emonisaka maladi yango.
• Kokita ya mayele: Okoki komona ete mwana na yo azali kobunda mpo na koyekola makanisi ya sika, abungisaka boyebi oyo azwaki liboso, to azali komonisa ete azali na mokakatano mpo na kobosana makambo mpe kokanga ntina.
• Mikakatano ya koloba: Yango ekoki komonana lokola koloba malamu te to kokitisa motángo ya koloba.
• Mikakatano ya bokatikati mpe ya kosala boyokani: Okoki komona ete mwana na yo azali kotɛngatɛnga te ntango azali kotambola to azali na mokakatano mpo na kosala misala ya malamu.
• Spasticité: Kobakisama ya makasi ya misisa oyo esalaka ete makolo ezala mpasi mpo na koningana to kogumbama.
• Mbongwana ya bizaleli: Kosilika mingi, kozala na mposa ya kosala makambo na mbalakaka, to koboya koboya.
• Kobongwana ya ezalela ya makanisi: Bilembo ya kotungisama na makanisi , oyo emonanaka na kozanga kosepela to kozala na mawa oyo eumelaka, to kozanga likebi (kolɛmba ya mayoki).
• Kobungisa bokundoli mpe kobungisa makanisi: Kobungisa makundoli mokemoke mpe kobunda mpo na komikundola makambo ya ntina to koyeba bisika oyo oyebi.

Mitindo ya ba crises ya bokono ya Lafora

Mwana na yo akoki kozwa mitindo ndenge na ndenge ya ba crises. Soki omoni crise makasi, benga mbala moko ba services ya urgence (911):

• Ba crises myocloniques: Yango esɛngaka koningana ya misisa to kolɛnga ya mbalakaka, mpo na mwa ntango mokuse, kozanga ete moto alingi. Oyo ezali lolenge ya crise oyo emonanaka mingi na bokono ya Lafora.
• Ba crises occipitales: Yango ekoki kosala ete amona na mbalakaka to amona ba hallucinations na miso.
• Ba crises tonic-cloniques: Eyebani mingi lokola ba convulsions, oyo esangisi rigidité ya misisa ya nzoto mobimba oyo elandi na koningana ya rythme.
• Ba crises ya absence: Mwana na yo akoki kotika na mbalakaka likambo oyo azali kosala mpe kotalatala na miso mpamba na boumeli ya mwa basegɔnde liboso azonga na makanisi.
• Ba crises partielles complexes: Yango esangisi kobungisa conscience esangani na ba mouvements repetitifs, sans volontaire.
• Ba crises atoniques: Eyebani mpe lokola "ba attaques ya goutte," oyo esangisi kobungisa mbalakaka ton muscle, kosala ete mwana na yo akweya.

Wana maladi yango ezali se kokola, ba crises wana ekoki kozala mbala na mbala mpe makasi. Atako mbala mingi minganga bakoki kotambwisa yango na ebandeli, ekómaka mpasi mingi na boumeli ya ntango.

Bokóli ya Bilembeteli

Bilembeteli ya bokono ya Lafora ebebaka mokemoke na basanza to bambula. Oyo ebandi lokola mokakatano moke nsukansuka epekisaka mwana na yo akoki kosala misala ya mokolo na mokolo to kosala elongo na bato mosusu.

Mpo na contexte, na kati ya mbula soki motoba ya diagnostic, soki ndambo ya ba malades babungisaka makoki ya ko contrôler ba mouvements na bango. Mwana na yo akoki nsukansuka kosenga lisalisi ya kotambola to kokoma na eteni oyo bobateli 24/7 ezali na ntina mingi. Tososoli ete likambo oyo ezali mpasi mpo na koyoka, kasi koyebisa yo ezali litambe ya ntina mingi mpo na kopesa lisalisi ya malamu koleka mpo na molingami na yo.

Mbala mingi, bilembo ya maladi ebandaka ntango nini?

Mingimingi bilembo ebandaka kati na mibu 8 mpe 19, mpe mbala mingi esalemaka kati na mibu 14 mpe 16. Kasi, na makambo oyo esalemaka mingi te, bana oyo bazali na mbula 5 bakoki kozwa maladi yango.

Nini epesaka Maladi ya Lafora?

Maladi ya lafora eyaka na ba mutations génétiques , mingi mingi na ba gènes `EPM2A` to `EPM2B (NHLRC1)`. Oyo ezali maladi ya autosomique récessif , elingi koloba ete mwana asengeli kozwa kopi moko ya gène oyo ebongwani epai ya moboti mokomoko mpo akóma na maladi yango.

Ba gènes EPM2A to EPM2B ezali na mokumba ya kosala malamu glycogène , eloko oyo nzoto na biso esalela mpo na kobomba nguya. Ntango mbongwana esalemi na ba gènes yango, malako mpo na kosala glycogène ebebaka. Yango wana, glycogène esalelamaka malamu te mpe na esika na yango eyanganaka, mpe esalaka mwa biloko mikemike oyo eyebani na nkombo nzoto ya Lafora . Nzoto wana ya Lafora eyanganaka na système nerveux na yo, na misisa, na binama ya kati, mpe na ba tissus. Na yango, misisa na yo mpe binama oyo ezwami na maladi yango ekoki kosala malamu te, yango wana mpenza bilembo ya maladi ya Lafora emonanaka. Yango ezali na ntina?

Nani azali na likama mingi ya kozwa maladi ya Lafora?

Moto nyonso akoki kozwa maladi ya Lafora; nzokande, emonanaka mingi epai ya bato oyo bautá na mikili ya Méditerranée (na ndakisa Espagne, France, mpe Italie), mikili ya Afrika ya Nɔrdi, Inde, mpe Pakistan.

Mikakatano nini ekoki kobimisa mpo na maladi ya Lafora?

Maladi ya lafora ekoki komema na status epilepticus , ezalela oyo esika oyo kokangama ekobaka ntango molai. Yango elimbolami lokola crise oyo eumelaka koleka miniti 15, to crise oyo ezongaka mbala na mbala esika wapi mobɛli azongeli makanisi te kati na bango. Oyo ezali likambo ya mbalakaka ya monganga oyo ezali kotya bomoi na ye na likama; benga na 911 to kende mbala moko na lopitalo oyo ezali pene.

Lokola bokono ya Lafora ezali kokende liboso, bosangisi ya nzoto ya Lafora esalaka ete ba systèmes ya nzoto esala malamu te, tango mosusu ememaka na bozangi ya binama mobimba. Mbala mingi, yango nde ntina ya libosoliboso ya liwa liboso ya ntango oyo esangisi maladi yango.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Lafora?

Mingimingi, baboti to ba gardiens balukaka toli ya monganga soki mwana abandi kozwa ba crises. Monganga na yo akosala ekzamɛ ya nzoto, ekzamɛ ya misisa ya bɔɔngɔ, mpe akosolola na yo bilembo ya maladi ya mwana na yo mpe lisolo ya monganga.

Mpo na koyeba ntina ya bilembo yango, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala baekzamɛ mingi, oyo ekoki kozala:

• Électroencephalogramme (EEG): Mpo na kolandela mosala ya kura na bɔɔngɔ.
• Imagerie à résonance magnétique (IRM): Mpo na kozwa bililingi ya sikisiki ya bɔɔngɔ.
• Biopsie ya loposo: Mpo na kotala soki nzoto ya Lafora ezali na échantillon ya tissus ya moke.
• Komeka ba gènes: Mpo na kondimisa ete mbongwana ya ba gènes oyo tolobeli liboso ezali.

Ekoki kozala ete osengeli komona minganga mingi ya mayele mpe kosala baekzamɛ mingi mpo na koyeba maladi yango na ndenge ya sikisiki. Kobosana te, ekzamɛ nyonso esalisaka mpo na koboya maladi mosusu oyo ezali na bilembo ya ndenge wana mpo ete ekipi na yo ya minganga báyeba mwango ya kobatela mwana na yo oyo ebongi mpenza.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Lafora?

Sikawa, nkisi moko te mpo na maladi ya Lafora . Traitement etali mingi ko gérer ba symptômes, oyo ekoki kozala:

• Ba kisi ya antiseizure pona ko contrôler ba crises.
• Nkisi ya sikisiki lokola acide Valproïque, Perampanel, to benzodiazépines mpo na kosilisa ba crises myocloniques.
• Nkisi ya nzoto to ya mosala mpo na kosalisa kobatela makasi ya misisa mpe mosala na boumeli ya ntango molai soki likoki ezali.

Wana bilembo bizali komonana, ekoki kokóma mpasi mpo na kopekisa yango. Kasi, ekipi ya minganga ya mwana na yo na Nirogi Lanka ekosala nyonso mpo mwana na yo atikala malamu soki likoki ezali.

Pronostic ya bokono ya Lafora ezali nini?

Pronostic ya bokono ya Lafora ezalaka mingi mingi mabe, lokola ezali bokono oyo ezali kokende liboso oyo ememaka na liwa ya liboso, mpe na tango oyo nkisi ezali te.

Soki bazwi diagnostic, ezali malamu mingi kokende epai ya mopesi toli ya ba gènes . Bakoki kopesa sango ya sikisiki na ntina ya bokono, lolenge nini yango ezali kotungisa mwana na yo, mpe kotambwisa yo mpo na bisaleli ya lisungi oyo ebongisami na bamposa ya libota na yo.

Mpo na mabota mingi, toli ya kolɔngɔnɔ ya makanisi epesaka makasi ya motuya mingi. Kotatola mwana na yo azali konyokwama na bilembo yango mpe komona kobungisa makoki mokemoke ezali mpasi mpenza mpo na moboti nyonso. Kobatela kolɔngɔnɔ ya makanisi na yo moko na ntango oyo ya mpasi ezali na ntina mingi lokola kobatela mwana na yo.

Bomoi ya moto oyo azali na bokono ya Lafora ezali boni?

Mingimingi, nsima ya koyeba maladi yango, bomoi ya mwana ezalaka soki mbula 10kobanda na ebandeli ya bilembo, atako bamosusu babikaka tii na ebandeli ya mikóló.

Bokono ya Lafora ekoki kopekisa?

Sikawa, lolenge eyebani te mpo na kopekisa bokono ya Lafora. Kasi, soki ozali kokana kobanda libota, okoki kosolola na monganga oyo ayebi malamu makambo ya ba gènes mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba likama ya kopesa bana na yo maladi yango.

Ntango nini osengeli komema mwana na yo epai ya monganga?

Soki mwana na yo azwi crise na ye ya liboso, benga mbala moko ba services ya urgence (911). Yango ezali na ntina mingi.

Lisusu, osengeli koyebisa monganga na yo soki mwana na yo amonisi makambo oyo elandi:

• Mbongwana ya bizaleli to ya ezalela ya makanisi.
• Mikakatano ya bokatikati, kosala boyokani, to kotambola.
• Mikakatano ya koloba.
• Kozanga kopema te, mitungisi, to mikakatano na misala ya kelasi mpe misala ya mayele.

Mituna nini osengeli kotuna monganga ya mwana na yo?

Okoki kotuna makambo oyo elandi:

• ‘Monganga, ndenge nini nakoki kosunga mwana na ngai malamu koleka?’
• ‘Mwango nini ya sikisiki ya lisalisi oyo opesi toli?’
• ‘Bilembo nini mosusu nasengeli kotya likebi na yango?’
• ‘Pronostic nini oyo bazelaka mpo na mwana na ngai?’
• ‘Ezali na ba épreuves cliniques ya sika oyo ekoki kozala na ntina?’

Kotatola mbala ya liboso oyo mwana na yo abɛtaki maladi yango, mpe mbala nyonso oyo esalemaki nsima na yango, ezali likambo ya kobangisa mpenza. Okoki koyoka ete ozali na lisungi te, to lokola nde ozali kotanga ntango na nsima kino bilembo ya Lafora ekokola. Maladi ya Lafora ezali mpenza likambo oyo ezali kobuka motema. Kasi, esengeli te kotambola nzela oyo yo moko. Ekipi ya monganga ya mwana na yo na Nirogi Lanka ezali awa mpo na kosunga yo. Likambo na bango ya liboso ezali ya kopesa ye lisalisi ya mobimba mpe kosala ete mwana na yo atikala malamu soki likoki ezali.

Lisusu, ekipi na yo ya minganga ekoki kosunga yo mpe libota na yo na mobembo oyo ya mpasi. Kozala na boyokani na mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi to kosangana na etuluku ya lisungi elongo na basusu oyo bazali na makambo ya ndenge moko ekoki kozala na litomba mingi. Kobosana te, mpo na bankisi oyo ezali kobima, oyo ezali na mayele mingi, bana mosusu bazali na bomoi molai koleka ndenge bakanisaki liboso. Yango wana, kobungisa elikya ata moke te.

Message ya Komema na Ndako

Maladi ya lafora ezali maladi moko ya mpasi mpenza mpe oyo emonanaka mingi te. Ezali likambo ya bomoto koyoka ete ozali na mpasi mingi to ozali na mawa mingi ntango ozali kokutana na likambo yango. Kasi, likambo ya ntina mingi oyo osengeli koyeba ezali ete ozali yo moko te. Ezali na bato awa mpo na kosalisa yo opesa lisalisi ya monganga ya malamu koleka mpo na mwana na yo mpe kosunga yo mpe libota na yo na ntango oyo ya mpasi. Bozala na sango ya ba recherches ya sika pe ba traitements. Bomba ntango nyonso elikia na bomoi, mpe kobosana te kotya na esika ya liboso bokolongono ya makanisi na yo moko na mobembo oyo. Bokasi na yo ezali na ntina mingi mpo na kobatela mwana na yo na ndenge ya malamu koleka.

Mots-clés: Maladi ya Lafora, Epilepsie, Ba crises, Troubles génétiques, Conditions pédiatriques, Troubles neurologiques, EPM2A, EPM2B, Nzoto ya Lafora