Toyekola na ntina ya Maladi ya Lafora. Mwana na yo azali na bilembo yango?

Emonani ete mwana na yo azali kobulungana ntango nyonso? To azali na mokakatano ya kotya makanisi na ye nyonso na misala ya kelasi? Mbala mosusu amoni mbongwana na elobeli to bizaleli na ye? Wana ezali makambo oyo ntango mosusu totyaka likebi mingi te, kasi ekoki kozala bilembo ya maladi oyo emonanaka mingi te oyo babengaka Maladi ya Lafora. Bongo tolobela likambo oyo mwa moke lelo, boye te?

Maladi ya Lafora ezali nini?

Na mokuse, maladi ya Lafora ezali lolenge moko ya maladi ya konyokwama na makanisi. Emonanaka na kozoka mbala na mbala (ba crises) mpe bokiti mokemoke ya makoki ya mwana ya kokanisa, komikundola mpe kososola makambo (fonction cognitive). Okoki mpe koyoka monganga kobenga yango ‘Lafora progressive myoclonus epilepsy’. Yango nde nkombo mobimba ya monganga mpo na yango.

Mbala mingi bilembo yango ebandaka na nsuka ya bomwana, pene na mbula mwambe, to na ebandeli ya mokóló. Likambo ya mawa ezali ete bilembo yango ekómaka makasi na boumeli ya ntango. Ata soki basalisi yango, maladi ya Lafora ekoki kobimisa mikakatano oyo ekoki koboma moto na boumeli ya mbula 10. Nzokande, lokola bolukiluki ya sika mpe bankisi oyo ebongisami malamu, bana mosusu bazali na bomoi molai koleka ndenge bakanisaki. Na yango, kotika elikya te.

Bokono oyo ya Lafora ezo pesa batu ebele?

Ɛɛ, oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Bolukiluki oyo esalemi na mokili mobimba emonisi ete mbula na mbula soki bato minei kati na milio moko bazwaka maladi yango. Kasi, motángo yango ekoki kozala mingi koleka. Ezali bongo mpamba te bato mosusu bazwamaka malamu te to mpe maladi yango eyebisamaka te, yango wana mituya yango ekoki komonana lokola moke.

Ba symptômes ya Maladi ya Lafora ezali nini?

Mwana oyo azali na bokono ya Lafora akoki komona moko to mingi ya bilembo oyo elandi:

• Ba crises: Yango nde elembo monene.
• Kokita ya mayele: Mwana akoki kozala na likoki te ya kokanga ntina ya mateya mpe akoki kozala na mokakatano mpo na koyekola makambo ya sika.
• Kozala na mokakatano ya koloba: Koloba maloba na ndenge ya mabe mpe kolɛmbisa maloba ekoki kosalema.
• Kobungisa bokatikati, lokola koningana ntango ozali kotambola (mikakatano ya bokatikati mpe ya boyokani): Mingimingi, ekoki kozala mpasi mpo na kotambola na molɔngɔ ya semba, na ndakisa kosala mabunga ntango ozali kosimba biloko.
• Kokangama ya misisa (spasticité): Ekómaka mpasi mpo na kogumbama to kosembola makolo, mpe nzoto eyokaka kokangama.
• Mbongwana ya bizaleli: Okoki kokóma motó makasi koleka liboso, to mpe kosilika kaka.
• Kobongwana ya ezalela ya makanisi: Ntango mosusu, makambo oyo ekokani na kotungisama na makanisi ekoki kobima, elingi koloba ete ozali koyoka mawa ntango nyonso, kozanga ete osepela na eloko moko. To okoki kokóma na ezaleli ya kozanga likebi.
• Kobungisa bokundoli mpe makambo lokola maladi ya kobungisa makanisi: Obosanaka ata makambo mikemike, mpe na boumeli ya ntango, okoki kutu komikundola te soki ozali nani to esika ozali.

Mitindo ya ba crises oyo emonanaka na bokono ya Lafora

Mwana na yo akoki kozala na mitindo ndenge na ndenge ya ba critiques na syndrome ya Lafora. Tótala naino soki bazali nini:

• Ba crises myocloniques: Yango ezali koningana ya misisa nokinoki mpenza, ya mbalakaka, oyo elingi te. Ekoki kozala mokuse, lokola koningana ya kura. Lolenge oyo ya kokangama emonanaka mingi na bokono ya Lafora.
• Ba crises occipitales: Yango ekoki kosala ete moto amona na mbalakaka, to amona ba hallucinations.
• Ba crises tonic-cloniques: Yango nde bato mingi babengaka "convulsions." Misisa ya nzoto ekómaka makasi mpe ebalukaka.
• Ba crises d’absence: Na likambo oyo, mwana atikaka na mbalakaka kosala likambo moko mpe azali kaka kotalatala na espace. Bazongelaka makanisi na boumeli ya mwa basegɔnde.
• Ba crises partielles complexes: Yango ekoki mpe kosɛnga kotalatala na miso mpamba, koningana na makolo kozanga mokano, to kosala likambo moko mbala na mbala.
• Ba crises atoniques: Yango ezali ntango misisa ya nzoto ebungisaka makasi na mbalakaka, mpe yango esalaka ete mwana akweya na mabele.

Kobɛla yango ekómaka makasi ntango maladi yango ezali se kokola mpe emonanaka mingi. Atako minganga bakoki kopekisa yango na ebandeli, ekómaka mpasi mingi na boumeli ya ntango.

Ndenge nini bilembo ya Lafora ekómaka mokemoke

Bilembeteli ya bokono ya Lafora ekómaka makasi na boumeli ya ntango. Yango ekoki koumela kobanda mwa basanza kino mwa bambula. Na ebandeli, bilembo yango ebandaka lokola makambo mikemike oyo esilikisaka mwana, kasi mokemoke ekitisaka likoki ya mwana ya kosala misala ya mokolo na mokolo mpe kosala na bato mosusu.

Kanisá ete, mbula soki motoba nsima ya koyeba ete bazali na maladi ya Lafora, soki ndambo ya bato ya maladi babungisaka ndenge oyo bazalaki koningana . Mwana na yo akoki kozala na likoki te ya kotambola, kosolola, to kofanda ye moko. Na ntango moko boye, bakoki kozala na mposa ya kobatela bango ngonga 24 mpo bázala malamu. Yango ezali mawa koyoka, kasi ezali na ntina koyeba makambo yango.

Ba symptômes ya Lafora ebandi tango nini?

Mbala mingi bilembo ya Lafora ebandaka kati na mibu 8 kino 19. Emonanaka mingi kati na mibu 14 kino 16. Kasi, ntango mosusu bokono oyo ekoki kozwa bana mike ya mibu 5.

Ntina ya bokono oyo ya Lafora ezali nini?

Ntina monene ya bokono ya Lafora ezali mutation génétique.. Mpo na koloba solo, bokono oyo euti na mutation na ba gènes `EPM2A` to `EPM2B (NHLRC1)`. Yango esalemaka boye: Ntango mwana azwi zemi, mwana asengeli kozwa kopi moko ya gène oyo ebongwani epai ya mama mpe tata. Na maloba ya monganga, yango babengaka yango `héritage autosomique récessif` .

Ba gènes oyo, oyo babengaka `EPM2A` to `EPM2B`, ezali na mokumba ya kosala malamu eloko oyo babengi glycogène oyo ebombaka nguya na nzoto na biso. Sikawa, ntango ba gènes yango ebongwanaka, malako mpo na kosala malamu glycogène ekómaka kobulungana. Oyo esalemaka na sima ezali que glycogène oyo esalelamaka malamu te, mpe ba boule ya mike (oyo babengaka nzoto ya Lafora) esalemaka. Nzoto wana ya Lafora ekɔtaka na baselile ya misisa na biso, misisa, binama ya kati mpe misisa na biso. Na nsima, misisa na biso ya bɔɔngɔ mpe binama mosusu epai nzoto yango ya Lafora ekɔtaka ekoki kosala malamu te. Yango nde ntina ya bilembo ya bokono ya Lafora. Ozali kososola?

Nani azali na likama mingi ya kozwa maladi ya Lafora?

Moto nyonso akoki kozwa maladi ya Lafora, kasi emonanaka mingi epai ya bato oyo bafandaka na mikili oyo ezali zingazinga ya etúká ya Méditerranée (na ndakisa Espagne, France, mpe Italie), mikili ya Afrika ya Nɔrdi, Inde mpe Pakistan .

Nini ezali ba complications possibles ya bokono ya Lafora?

Maladi ya lafora ekoki kobimisa bokono oyo babengi ‘status epilepticus’, oyo ezali bokono oyo ba crises ekobaka koleka miniti 15 na mbala moko, to tango crise esili mpe elandi na crise mosusu yambo ete azonga na makanisi. Oyo ezali likambo ya mbalakaka ya monganga oyo ezali kotya bomoi na ye na likama.

Ntango maladi ya Lafora ekómi makasi, nzoto ya Lafora oyo nalobelaki liboso eyanganaka na nzoto, mpe yango esalaka ete biteni ya nzoto ya mwana esala malamu te, ntango mosusu epekisaka yango mobimba. Yango nde ntina ya liwa ya noki na bokono oyo.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Lafora?

Mbala mingi, ntango mwana abandi kozwa crise, baboti to ba gardiens bakokende epai ya monganga. Monganga akosala ekzamɛ ya nzoto, ekzamɛ ya misisa ya bɔɔngɔ, mpe akotuna mpo na bilembo ya maladi ya mwana na yo mpe lisolo ya monganga.

Na nsima, bakopesa mitindo ete básala baekzamɛ mingi mpo na koyeba ntina mpenza ya bilembo yango. Mimekano yango ekoki kozala:

• EEG (Electroencephalogramme - EEG): Yango emekaka mosala ya kura ya bɔɔngɔ.
• IRM (Imagerie à résonance magnétique - IRM): Yango ezwaka fɔtɔ́ ya bɔɔngɔ́ na bozindo.
• Biopsie ya loposo: Tango mosusu bazuaka mwa eteni ya loposo mpe batalaka soki nzoto ya Lafora ezali.
• Momekano ya ba gènes:Yango ekondimisa soki mbongwana ezali na ba gènes oyo nalobelaki liboso.

Na ndenge yango, ekoki kosɛnga okende kotala minganga mingi mpe kosala baekzamɛ mingi mpo na koyeba malamu maladi ya mwana na yo. Kasi kobosana te ete baekzamɛ nyonso ebongisami mpo na koboya maladi mosusu oyo ezali na bilembo ya ndenge wana mpe kosalisa yo ozwa nkisi oyo ebongi mpo na mwana na yo.

Ndenge nini basalisaka maladi ya Lafora?

Kutu, nkisi moko te mpo na maladi ya Lafora ezali naino te . Ba traitements ya lelo ezali mingi mingi pona ko contrôler ba symptômes. Yango ekoki kozala:

• Ba kisi ya antiseizure pona ko contrôler début ya fit.
• Mingimingi mpo na ba crises myocloniques, bakoki kopesa bankisi lokola acide valproïque, perampane, to benzodiazépines .
• Traitement physique to traitement occupational ekoki kosalisa kobatela makasi ya misisa na boumeli ya ntango molai soki likoki ezali.

Wana bilembo bizali kobeba, ekómaka mpasi mpo na kopekisa yango. Kasi ekipi ya minganga oyo ezali kosalisa mwana na yo ekosala nyonso mpo mwana na yo amiyoka malamu soki likoki ezali.

Perspective ya bokono ya Lafora ezali nini?

Mpo na koloba solo, bilikya ya bokono ya Lafora ezali malamu mingi te. Elingi koloba ete mwana akoki kokufa noki na bokono oyo. Ndenge tolobaki yango liboso, nkisi ya kosilisa likambo yango ezali naino te.

Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya Lafora, ekozala malamu okende epai ya mopesi-toli oyo atalelaka makambo ya ba gènes . Akoki koyebisa yo makambo mingi na ntina ya bokono yango, lolenge nini yango ezali kotungisa mwana na yo, mpe kopesa yo toli mpo na lolenge nini kobatela mwana na yo mpe esika nini okoki kozwa lisungi oyo ebongi mpo na libota na yo.

Mabota mingi mpe bamonaka ete toli ya kolɔngɔnɔ ya makanisi esalisaka mingi. Mpamba te maladi ya Lafora ekoki nokinoki kokóma makasi. Komona mwana na yo azali konyokwama na bilembo, mpe komona makambo oyo ezalaki kosala malamu ezali kolimwa mokemoke, ezali mpasi mingi mpo na baboti kokanga motema. Yango ekoki kozala na bopusi monene likoló na kolɔngɔ́nɔ́ na yo ya makanisi. Yango wana, ezali na ntina mingi omibatela lokola mpe libota na yo na ntango oyo ya mpasi.

Bomoi ya moto oyo azali na bokono ya Lafora ezali boni?

Mwayene ya bomoi ya mwana oyo azali na bokono ya Lafora ezali pene na mibu 10 nsima ya kobanda bilembo. Bana mingi babikaka tii ntango bakómaka bilenge.

Bokono ya Lafora ekoki kopekisa?

Lolenge eyebani te mpo na kopekisa bokono ya Lafora. Nzokande, soki ozali kokana kobanda libota, okoki kosolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi oyo euti na libula.

Ntango nini nasengeli komema mwana na ngai epai ya monganga?

Pona mwana na yoSoki ozali na crise mpo na mbala ya liboso na bomoi na yo, benga mbala moko ba services ya urgence. Ezali na ntina mingi.

Lisusu, yebisá monganga soki mwana na yo azali na moko ya makambo oyo:

• Soki mbongwana esalemi na bizaleli to na ezalela ya makanisi .
• Soki ozali na mikakatano ya équilibre to coordination tango ozali kotambola .
• Soki emonani ete ezali mpasi mpo na kosolola .
• Soki ozali koyoka mitungisi ntango nyonso mpe ozali na mokakatano mpo na kososola misala ya kelasi .

Mituna nini nasengeli kotuna monganga ya mwana na ngai?

Okoki kotuna mituna lokola oyo:

• ‘Monganga, ndenge nini nakoki kosalisa mwana na ngai?’
• ‘Ozali kopesa toli ya kosalisa yo na lolenge nini?’
• ‘Bilembo nini mosusu nasengeli kokeba na yango?’
• ‘Bomoi ya mwana na ngai ekozala ndenge nini?’
• ‘Ezali na ba épreuves cliniques ya sika mpo na maladi oyo?’

Komona mwana na yo azali na crise na ye ya liboso, mpe na nsima mbala nyonso nsima na yango, ekoki kozala likambo ya kobangisa. Okoki koyoka ete ozali na lisungi te, to lokola ozali kozela kaka ngonga ebɛta tii bilembo ya Lafora ekosimba mwana na yo. Lafora eza condition moko ya mawa mingi. Kasi esengeli te oleka na mobembo oyo yo moko. Ekipi ya minganga oyo ezali kosalisa mwana na yo ezali wana mpo na kosalisa yo. Bakoluka kopesa mwana na yo nyonso oyo asengeli na yango mpe kobatela ye malamu.

Lisusu, ekipi ya minganga ya mwana na yo ekoki kosalisa yo mpe bato mosusu ya libota na yo na ntango oyo ya mpasi. Okoki komona ete ezali malamu kosolola na mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi to kosangana na etuluku ya lisungi elongo na basusu oyo balekaki na makambo ya ndenge wana. Kobosana te, mbala mingi, bankisi ya sika mpe oyo ebongisami malamu elimbolaka ete bana mosusu baumelaka mingi koleka ndenge bakanisaki. Na yango, kotika elikya ata moke te.

Message ya suka ya ko mema na ndaku

Maladi ya Lafora ezali bokono ya mpasi mingi mpe oyo emonanaka mingi te. Ezali normal koyoka mpasi mingi mpe mawa ntango oyoki likambo ya boye. Kasi, likambo oyo eleki ntina ezali ya koyeba ete ozali yo moko te. Ezali na bato oyo bakoki kopesa mwana na yo lisalisi ya monganga oyo eleki malamu mpe kosalisa yo ná libota na yo boleka na ntango oyo ya mpasi. Zalá ntango nyonso koyeba makambo etali bolukiluki ya sika mpe bankisi ya sika. Zalá ntango nyonso na elikya. Lisusu, kobosana te kobatela bokolongono bwa makanisi na yo na boumeli ya mobembo oyo. Soki ozali makasi, mwana na yo akozala malamu.

` Maladi ya Lafora, Migraine, Fit, Crise, Maladi ya Génétique, Maladi ya Bana, Maladi ya Neurologique, EPM2A, EPM2B, Nzoto ya Lafora, Nzoto ya Lafora