Syndrome McCune-Albright ezali nini? Tolobela yango!

Biso nyonso tomibanzabanzaka mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto ya bana na biso, boye te? Tango mosusu, ezali normal koyoka mua kobanga tango tomoni ba petites changements na nzoto ya bana na biso oyo tokanisaka te. Mbala mosusu ezali esika ya motane na loposo, to mwa mbongwana na bokoli ya mikuwa, to kutu eloko lokola mwana oyo akoti na bolenge liboso koleka ndenge bakanisaki. Makambo yango ezalaka ntango nyonso mabe te, kasi ntango mosusu ekoki kozala bilembo ya maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Moko ya maladi ya ndenge wana oyo emonanaka mingi te, kasi oyo ebongi koyeba, oyo tokoloba na ntina na yango lelo ezali Syndrome McCune-Albright.

Syndrome McCune-Albright ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya McCune-Albright ezali maladi oyo euti na ba gènes. Ebɛlaka mingimingi mikuwa ya mwana, loposo, mpe ebongiseli ya endocrinie, to ba glandes oyo ebimisaka ba hormones . Ezalela oyo ekoki kosala makambo lokola cicatrices ya tissus ya mikuwa (oyo tobengi ``dysplasie fibreuse''). Esalaka mpe ete loposo ezala na ba taches spéciales (pigmentation), mpe ba glandes mosusu oyo etambwisaka bokoli ekómaka kosala mingi.

Kobosana te, bana mosusu bakoki kozala na bokono oyo makasi lokola te, na bilembo ya pete mpenza. Nzokande, mpo na basusu, ekoki kozala makasi koleka, ntango mosusu ata mpe kotya bomoi na bango na likama. Donc eza important ozala conscient ya likambo oyo.

Nani azali kotungisama mingi na likambo yango?

Syndrome McCune-Albright ezali mbuma ya mbongwana ya sika ya ba gènes . Yango elingi koloba ete ezali te eloko oyo baboti bazwaka na bana. Tokoki te kosakola ntango nini mpe ndenge nini mbongwana wana ya ba gènes ekosalema. Mbala mingi, mutation génétique oyo esalemaka sima ya conception/fertilisation, tango mwana azali kozwa zemi na libumu ya mama, mpo na libunga na bokabwani ya baselile mpe na replication.

Kobosana te likambo oyo: Mbongwana wana ya ba gènes euti na likambo moko te oyo baboti basalaki to basalaki te ntango bazalaki na zemi. Na yango, komitungisa mpo na yango te.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Kutu, syndrome ya McCune-Albright ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Na mokili mobimba, ekanisami ete maladi yango esalemaka na bana soki moko kati na bana nkóto nkama to milio moko . Donc, ezali vraiment eloko oyo emonanaka mingi te.

Ndenge nini Syndrome McCune-Albright esalaka nzoto ya mwana?

Ezalela yango ekoki kotungisa nzoto ya mwana na ndenge ndenge. Mingimingi, ekoki kozala na bopusi likoló na bokoli ya mikuwa mpe mosala ya ebongiseli ya endocrinien (système hormonal), oyo ekoki kozala na bopusi likoló na molai mpe kilo ya mwana .

Lisusu, okoki komona bisika ya langi ya motane oyo ekeseni na loposo ya mwana na yo (oyo babengaka ``ba tache ya café-au-lait''). Likambo mosusu ya ntina ezali ete bana mosusuKolakisa bilembo ya bolenge na mbula ya bolenge mpenza.

Soki omoni ete mwana na yo azali na mokakatano ya kokola mpe kokola malamu mpo na bilembo oyo, ezali na ntina mingi koluka toli ya monganga mbala moko. Monganga akopesa ye mwango ya lisalisi oyo etali mwana na yo mpe ekosalisa mpo na kopekisa bilembo.

Bilembeteli nini ya maladi ya McCune-Albright?

Bilembeteli ya maladi yango emonanaka mingimingi na mikuwa, loposo mpe na système endocrinien (système hormonal) . Kasi, bilembo yango emonanaka ndenge moko te to na makasi ndenge moko te epai ya mwana nyonso. Bakoki kokesana na mwana moko na mosusu.

Bilembeteli ya mikuwa

Eloko ya ntina mpe oyo emonanaka mingi oyo etali mikuwa ya bokono oyo ezali bokono oyo babengaka ``dysplasie fibreuse.'' Na pete, oyo ezali tango ba tissus cicatrices ekolaka na kati ya mikuwa na esika ya tissus ya mikuwa ya nzoto kolɔngɔnɔ. Na yango, ntango mwana azali kokola, bisika oyo misisa yango ya nsinga ezali ekómaka makasi te. Yango ekoki komema na kobukana, to mikuwa ekoki kokola mbala na mbala te mpe kobeba . Na kotalela motango ya mikuwa oyo ezwami, bokono oyo ya ``dysplasie fibreuse'' ekoki kozala pete na bato mosusu mpe makasi na basusu.

Eloko mosusu ezali, très rarement, elingi koloba moins de 1% ya batu oyo bazali na condition oyo, oyo ``dysplasie fibreuse`` ekoki kosala ba lésions/tumors ya mikuwa ya cancer. Eza très rare, mais eza bien kozala conscient na yango.

Bilembeteli mosusu oyo eutaka na mikuwa ezali:

• Développement asymétrique ya mikuwa ya elongi.
• Pasi ya mikuwa mpe kozanga komiyoka malamu.
• Mokakatano ya kotambola to kotambola (Kobungisa mobembo).
• Maladi oyo elembisaka mikuwa, lokola `Rickets` to `osteomalacie`.
• Scoliose oyo ezali na maladi.
• Molai ya mokuse.
• Bokoli ya mikuwa na makolo ndenge moko te (yango ekoki kosala ete atambola na kolɛmba).

Bilembeteli ya loposo

Ba bébé mosusu oyo babotami na syndrome ya McCune-Albright bazalaka na pigmentation ya loposo oyo ekeseni na bisika mosusu ya loposo na bango. Ba taches wana ekoki kozala na marron clair tii na marron foncé . Bazali mpe na bandelo oyo ezali na mabangamabanga. Babengaka yango bisika ya café-au-lait. Bakoki komonana kaka na ngámbo moko ya nzoto. Wana mwana azali kokola, bisika yango ekoki komonana mingi mpe ekoki kobakisama.

Ba symptômes ya système endocrinien

Ezalela yango ekoki kotungisa système endocrinien ya mwana, système ya ba glandes oyo ebimisaka ba hormones. Yango wana, bana bakoki komonisa bilembo ya bolenge na mbula ya mike mpenza . Mingimingi bana basi bakoki kobanda komona sanza banda na mbula mibale.Yango esalemaka mpamba te ba cystes oyo ezali na ba ovaires na bango ebimisaka oestrogène oyo eleki, hormone ya kosangisa nzoto ya basi. Bana mibali bakoki mpe komona bilembo wana ya ebandeli ya bolenge.

Pene na 50% ya bato oyo bazali na syndrome McCune-Albright bazali na glande thyroïde oyo ekómi monene . Ntango glande thyroïde ekómi monene, ebimisaka hormone thyroïde mingi. Ezalela yango babengaka yango hyperthyroïdie. Yango ekoki kobimisa bilembo lokola motema kobeta mbangu, kosukola mingi, tansiɔ, mpe kokita ya kilo .

Bilembeteli mosusu oyo etali système endocrinien ezali:

• Koleka ndelo ya ba hormones ya bokoli na glande hypophysaire. Yango ekoki kosala ete makolo ekóma minene, elongi ezala rond, mpe/to maladi oyo ekokani na maladi ya makolo (acromégalie).
• Ba glandes surrénales ebimisaka mingi ya hormone ya stress cortisol. Yango ekoki komema na maladi oyo babengaka syndrome ya Cushing, oyo emonanaka na kozala monene mingi mpe kozanga kokola.

Ntina ya likambo yango ezali nini?

Syndrome McCune-Albright eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène ya GNAS1. Gène GNAS1 ebimisaka baproteini oyo etambwisaka mosala ya hormone. Na yango, ntango mbongwana esalemi na gène yango, enzyme moko oyo babengaka adénylate cyclase (oyo ezali mpe proteini) ebandi kobimisa hormone mingi. Yango nde ntina ya bilembo oyo.

Likambo ya ntina ezali ete mutation génétique oyo esalemaka sima ya kozwa zemi ya mwana na libumu ya mama (mutation somatique). Elingi koloba ete oyo ezali te ezalela oyo ezwamaka epai ya baboti kino na mwana. Yango euti te mpo na mbeba moko ya mama to ya tata, to likambo oyo basalaki to basalaki te na ntango ya zemi. Lisusu, ezali na makambo moko te oyo emonisami ete moto oyo azali na maladi ya McCune-Albright abota mwana oyo azali na maladi yango. Ntina ya sikisiki ya ``mutation somatique`` oyo ezwami naino te. Bolukiluki emonisi ete makambo yango ezali makambo oyo esalemaka na mbalakaka, oyo esalemaka yango moko.

Ndenge nini bazwaka maladi yango?

Mbala mingi, bazwaka syndrome ya McCune-Albright na bomwana ya ebandeli. Monganga akotala mwana mpe akoluka ba anomalies ya système endocrinien, ba lésions ya loposo lokola ``ba taches café-au-lait'' mpe ``dysplasie fibreuse''. Mbala mingi, bazwaka maladi yango nsima ya komona bilembo ya ebandeli ya bolenge to ya bokoli ya mikuwa oyo ezali malamu te .

Ba test ya ndenge nini esalemaka pona likambo oyo?

Ba tests mpo na koyeba bokono oyo ezali :

• Ba test ya makila: Tala ndenge système endocrinien (système hormonal) esalaka.
• Komeka ba gènes:Luká koyeba mbongwana ya ba gènes oyo ezali kobimisa bilembo na yo. Mbala mingi, yango esɛngaka kozwa mwa échantillon (biopsie) ya loposo to ya biloko mosusu mpe komeka yango.
• Ba tests ya imagerie: Ba tests lokola ba rayons X esalemaka pona ko vérifier croissance ya mikuwa.

Basalelaka yango ndenge nini?

Nkisi ya kosilisa maladi ya McCune-Albright ekeseni na moto na moto. Nkisi moko te mpo na maladi yango. Mokano monene ya lisalisi ezali ya kokitisa mpe kopekisa bilembo.

Makambo oyo elandi ekoki kosalema lokola lisalisi:

• Nkisi mpo na maladi ya kokola ya mikuwa, na ndakisa bisphosphonates, ekitisaka likama ya kobukana.
• Nkisi mpo na kopekisa bolenge ya ebandeli, na ndakisa, bankisi oyo epekisaka aromatase.
• Nkisi mpo na bokono `hyperthyroïdie`, ndakisa `antithyroïdie`.
• Thérapie physique mpe traitement occupational ezali mpo na mikakatano ya mobilité.
• Lipaso mpo na mikakatano ya bokoli ya mikuwa, mingimingi dysplasie fibreuse.

Nakoki kokitisa likama ya mwana na ngai ya kozwa maladi yango?

Ndenge tolobelaki yango liboso, syndrome ya McCune-Albright eutaka na mutation ya sika ya ba gènes. Yango wana, ezali na eloko moko te oyo tokoki kosala mpo ete esalema te.

Soki ozali kozela mwana, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes mpo na koyeba soki ozali na likama ya kozwa maladi mosusu ya ba gènes. Kasi, maladi yango ya sikisiki, syndrome McCune-Albright, ezali te likambo oyo ekoki kopekisa liboso.

Soki mwana na ngai azali na maladi yango, nasengeli kozela nini?

Pronostic mpo na mwana na yo etali makasi ya bokono. Kasi, bato mingi bazalaka na bomoi ya malamu. Ekipi na yo ya minganga ekosalisa yo ozwa nkisi ya malamu koleka mpo na kosalisa mpo na kokitisa bilembo ya mwana na yo mpe kokitisa mpasi na ye.

Mwana na yo akoki kozala mwa mokuse koleka bato mosusu ya mbula na bango mpo ete baplakɛ ya bokoli ekangamaka liboso mpo na ebandeli ya bolenge. Kasi, soki bamoni maladi yango mpe basalisi yango nokinoki, ezali na libaku malamu ete mbongwana wana ya bolenge ekoki kozongisama nsima.

Ezali na ntina mingi kolanda makambo ya ntina oyo mwana na yo azali kokola mpo okoka kosala ete mwana na yo azali kokola malamu.

Ezali na likama moke mpenza ya kozwa kanser na maladi yango, yango wana ezali na ntina mingi kosala ete mwana na yo asala ye mbala na mbala ekzamɛ ya monganga.

Mingimingi, basi oyo bazali na syndrome ya McCune-Albright bazali na likama mingi ya kozwa kanser ya mabɛ́lɛ na mbula ya liboso koleka oyo ya momeseno, yango wana ezali na ntina kosolola na monganga na yo mpo na likambo yango mpe kosala baekzamɛ oyo esɛngami.

Nasengeli kokende epai ya monganga na ngonga nini?

Soki mwana na yo azali kolakisa bilembo ya syndrome McCune-Albright, kende epai ya monganga. Na ndakisa:

• Kozanga kopema mbala na mbala, kosala makambo mingi, nkanda oyo ebimaka na mbalakaka, mpe kozanga mpɔngi (yango ekoki kozala bilembo ya hyperthyroïdie).
• Mbongwana ya lolenge ya mikuwa mpo na ba anomalies na bokoli ya mikuwa.
• Difficulté ya kotambola.
• Komona sanza ebandaka na mbula ya bolenge mpenza.
• Pasi makasi na mikuwa.

Likambo ya mbalakaka! Soki okanisi ete mwana na yo abukani mokuwa (e.g., mpasi, kovimba, kozanga makoki ya koningana to komema kilo, kozoka), kende mbala moko na salle d’urgence.

Mituna nini osengeli kotuna monganga?

Soki oyebi ete mwana na yo azali na maladi yango, ekoki kozala malamu kotuna monganga mituna lokola oyo:

• Mwana na ngai azali na mposa ya nkisi mpo na kokitisa bilembo na ye?
• Mwana na ngai akosengela lipaso mpo na dysplasie fibreuse?
• Ezali na ba effets secondaires na ba kisi oyo bapesaka mwana na ngai mpo na kopekisa ba symptômes?

Koyeba ete mwana na yo azali na maladi moko oyo emonanaka mingi te na ba gènes ekoki kozala mpasi mingi mpo na baboti ya sika. Kasi kobosana te ete koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa ye ekoki kosalisa mwana na yo alonga bilembo ya maladi yango. Monganga na yo akoki mpe kopesa yo likanisi ete okende epai ya mopesi-toli ya ba gènes, oyo ayebi malamu makambo ya ba gènes. Bakoki kosalisa yo ososola malamu diagnostic mpe kopesa yo lisungi ya mayoki oyo osengeli na yango. Bakoki mpe kotambwisa yo na matambe oyo okoki kosala mpo na kosalisa mwana na yo azala na bomoi ya malamu mpe ya esengo.

Makambo ya ntina oyo osengeli kobosana te (Message ya komema na ndako)

Syndrome ya McCune-Albright ezali maladi oyo emonanaka mingi te, kasi ekoki kozala makasi oyo euti na ba gènes.

• Yango esimbaka mikuwa, loposo mpe ebongiseli ya ba hormones .
• Bilembeteli ya minene ezali ``dysplasie fibreuse`` (tissus cicatrices na mikuwa), ``ba taches café-au-lait`` (ba taches marrons na loposo), mpe puberté ya ebandeli.
• Yango ezali te likambo oyo baboti basangolaka; ezali mbongwana ya sika oyo euti na ba gènes.
• Atako nkisi mobimba ezali te, ezali na bankisi ya malamu mpo na kopekisa bilembo.
• Koyeba maladi yango nokinoki mpe kosalisa yango, bakisa mpe kolandela monganga mbala na mbala, ezali na ntina mingi.
• Ozali yo moko te; koluka lisungi epai ya minganga mpe bapesi-toli ya makambo matali ba gènes.

Nazali na elikya ete sango oyo esalisi yo ozwa mwa bososoli ya bokono oyo. Kobosana te ete soki ozali na ntembe, kokakatana ata moke te kosolola na monganga.

` Syndrome McCune-Albright, bokono ya ba gènes, bokono ya mikuwa, dysplasie fibreuse, ba taches ya loposo, ba taches café-au-lait, ba problèmes hormonaux, puberté ya ebandeli, dysplasie fibreuse, taches café-au-lait, système endocrinien