Ozali na bisika ya langi ya kafe mpe biloko ya kopɔla na nzoto na yo? Toyeba makambo etali NF1 (Neurofibromatose Type 1) .

Omoni ebele ya ba taches ya marron clair na loposo na yo, to na nzoto ya bébé na yo? Mbala mosusu omoni mwa biloko mikemike na nse ya loposo? Atako bato mingi bakanisaka ete makambo yango ezali malamu, ntango mosusu ekoki kozala bilembo ya maladi ya ba gènes oyo babengaka ‘Neurofibromatose Type 1’, to NF1 na mokuse. Komitungisa te, atako nkombo yango eyokani lokola likambo ya kobangisa, ezali ezalela oyo ekoki kokambama. Lelo, tokoloba na ntina na yango nyonso na lolenge ya pete, ya pete mpo na kososola.

Na mokuse, NF1 ezali nini?

NF1 ezali maladi oyo euti na ba gènes. Ezali kotungisa mingimingi loposo mpe misisa na biso (elingi koloba, bɔɔngɔ, mokuwa ya mokɔngɔ, mpe misisa na nzoto mobimba). Esalaka mwa mbongwana moke na mosala oyo etambwisaka bokoli ya baselile na nzoto na biso. Kanisá yango lokola ‘interrupteur’ moko na nzoto na biso oyo etambwisaka bokabwani ya baselile. Moto oyo azali na NF1 azali na mwa mbeba na interrupteur oyo. Yango wana, baselile mosusu ekabwanaka nokinoki mpe esalaka ba tumeurs.

Mingimingi, ba tumeurs yango ekómaka na misisa. Yango wana tobengaka yango ba neurofibromes . Likambo ya ntina ezali ete mingi ya ba tumeurs wana ezali bénines . Yango elingi koloba ete bazali kanser te. Ba tumeurs yango ekoki kobima na misisa ya bɔɔngɔ, na mokuwa ya mokɔngɔ mpe na loposo. Okoki koyoka monganga na yo kobenga bokono oyo ``Bokono ya Von Recklinghausen.'' Yango ezali kombo mosusu mpo na yango.

NF1 ezali mingi ndenge nini?

NF1 ezali lolenge ya neurofibromatose oyo emonanaka mingi. Elobami ete 96% ya ba maladi nionso bakweyaka na lolenge oyo. Na mokili mobimba, ekanisami ete soki mwana moko kati na bana 3 000 oyo babotami sika akoki kozala na NF1. Yango elingi koloba ete ezali maladi oyo emonanaka mingi te.

Bilembeteli nini ya minene ya NF1 ezali?

Ba symptômes ya NF1 ewutaka na ba tumeurs oyo tolobelaki liboso, oyo e presser ba nerfs. Kasi bato nyonso te nde bazalaka na bilembo ndenge moko. Bato mosusu bazalaka na bilembo mingi te, nzokande basusu bakoki kozwa yango mwa mingi. Tótalela bilembo ya ntina oyo emonisaka maladi yango.

Nini esalaka ete NF1 ezala?

Yango eutaka na mbongwana moke mpenza na ba gènes na biso. Mpo na koloba solo, ezali mutation na gène oyo babengi `neurofibromine 1`. Gène oyo elakisaka nzoto na biso esala proteine ​​oyo babengi `neurofibromine`. Protéine oyo ezali lokola `frein` oyo e controlaka vitesse oyo ba cellules na nzoto na biso ekabwanaka. Tobengi yango pe `(suppresseur ya tumeur)`.

Na NF1, mpo na libunga oyo ezali na malako oyo ezali na gène oyo, proteini ya neurofibromine ebimaka malamu te. Yango elingi koloba ete ‘frein’ esalaka malamu te. Yango wana, baselile mosusu ekabwanaka kozanga kopekisa mpe esalaka ba tumeurs.

Ezali na banzela mibale oyo mbongwana wana ya ba gènes ekoki kosalema:

1. Libula epai ya baboti: Soki moboti moko azali na NF1, mwana azali na 50% ya libula ya bokono yango.

2. Kosalama na ndenge ya pwasa: Pene na ndambo ya bato ya maladi ya NF1 bazali na lisolo ya libota te. Yango elingi koloba ete ata soki baboti bazali na maladi yango te, mbongwana yango ekoki kosalema na mbalakaka na boumeli ya nkola ya ba gènes na nzoto ya mwana.

Mikakatano nini ekoki kobima na NF1?

Atako bato mingi bazwaka mikakatano minene te, ntango mosusu makambo oyo elandi ekoki kobima:

• Kobungisa komona (mpo na ba tumeurs ya gliome optique) .
• Fractures to ba déformités ya mikuwa
• Kobeba ya misisa
• Tansiɔ́ makasi (hpertension) .
• Kozonga ya tumeur ata sima ya traitement
• Bokiti ya lokumu na ye moko mpo na mitungisi mpo na lolenge ya komonana ya moto

Ndenge nini bazwaka NF1?

Monganga akotala yo liboso mpo na kozwa likanisi ya maladi yango. Monganga akotala malamu loposo na yo soki ezali na ba taches, ba boules, etc. En plus, bakoki kosala ba tests pona ko confirmer diagnostic.

• Ba tests ya imagerie : Ba tests lokola `(MRI)`, `(rayons X)` to `(CT scan)` pona koyeba soki ezali na ba tumeurs na kati ya nzoto.
• Test génétique : Test ya makila pona ko confirmer soki mutation ezali na gène `NF1`.
• Examen ya miso: Kosala ete miso na yo etalela yo na monganga ya mayele mpo na kotala soki ezali na ba nodules ya Lisch.

Mbala mingi, bato bazwaka maladi yango ntango bakómi mikóló. Yango ezali bongo mpamba te, ndenge tolobaki yango liboso, bilembo mosusu (na ndakisa, biloko oyo ezali na nse ya loposo) ebandi komonana ntango moto akómi mokóló.

Ba traitements nini ya NF1 ezali?

Likambo ya ntina mingi oyo tosengeli koloba liboso ezali ete, .Nkisi ya NF1 ezali naino te. Kasi kobanga te. Ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa yo olonga bilembo na yo mpe ozala na bomoi ya malamu mpe ya esengo. Traitement etali lolenge ya bilembo oyo ozali na yango.

• Lipaso: Ba tumeurs oyo epesaka mpasi, efinafina misisa, to epekisaka komonana, ekoki kolongolama na lipaso.
• Traitement ya cancer : Soki tumeur ekomi cancer, ba traitements lokola ``chimiothérapie`` epesami.
• Ba traitements ya mikuwa: Basalelaka lipaso to ba braces mpo na makambo lokola fusion ya mokuwa ya mokɔngɔ.
• Nkisi: Sikawa ezali na bankisi ya sikisiki, lokola selumetinib, mpo na kopekisa bokoli ya tumor. Basalelaka mpe bankisi mpo na kosalisa maladi lokola TDAH.

Ntina ya kosala ba examens médicaux mbala na mbala

Ezali na ntina mpo na bato oyo bazali na NF1 kokende epai ya monganga ata mbala moko na mbula mpo na ekzamɛ mobimba. Basengeli mpe kotalama miso mpe tansiɔ na bango mbula na mbula. Yango ekosalisa bango báyeba mikakatano nyonso ya sika liboso mpe bábanda kosalisa bango.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki ozali kokanisa ete yo to mwana na yo azali na bilembo ya NF1, mingimingi soki omoni makambo oyo elandi, kobosana te kokende epai ya monganga.

• Kozala na bisika koleka motoba ya café-au-lait (ya langi ya kafe).
• Loposo ebongwanaka to ekómaka biloko mpo na ntina te.
• Mbongwana na ndenge ya komona.

Soki oyebani ete ozali na NF1, soki ozali koyoka mpasi mingi, kokola nokinoki ya ba tumeurs, to bilembo ya sika, yebisa monganga na yo mbala moko.