Mwana na yo azali na bilembo yango? Tolobela Syndrome ya Noonan

Lokola ozali mama to tata, mbala mosusu omitungisaka ntango nyonso mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto mpe bokoli ya mwana na yo. Ntango mosusu ezali likambo ya malamu koyoka mwa kobanga ntango omoni mbongwana mikemike na lolenge ya komonana ya mwana na yo to na mikakatano ya bokoli. Lelo tokoloba na ntina ya maladi moko ya ntina ya ba gènes oyo baboti ya ndenge wana basengeli koyeba. Yango ezali maladi oyo babengaka Syndrome Noonan.

Syndrome ya Noonan ezali nini?

Na mokuse, Syndrome Noonan ezali maladi oyo euti na ba gènes . Eutaka na mbongwana ya ba gènes na nzoto na biso. Ezalela yango ekoki kotungisa mwana na yo na ndenge ekeseni. Bana mosusu babotamaka na maladi yango, kasi bilembo na yango ekoki kozala pɛtɛɛ mpenza . Yango elingi koloba ete bakoki kozala na bomoi ya malamu kozanga mikakatano minene. Kasi, bana mosusu bakoki kozala na mikakatano mingi .

Na ezalela yango, elongi ya mwana ekoki kozala na mwa makambo oyo ekesenisaka ye . Na ndakisa, elongi ya molai, miso ekómi minene, matoi oyo etyami na nse mpe nkingo mokuse. Lisusu, bana mingi oyo bazali na Syndrome Noonan bazali mokuse mpo na mbula na bango, elingi koloba ete bakoki komonana mokuse . Mikakatano ya miso, ton ya misisa ya nse, mpe maladi ya motema oyo moto abotamaka na yango ezali mpe mingi.

Kasi tala likambo, nkisi ya Syndrome ya Noonan ezali te . Kasi komitungisa te! Monganga na yo akoki kopesa yo litambwisi oyo osengeli na yango mpo mwana na yo azala nzoto kolɔngɔnɔ soki likoki ezali. Bakoki mpe kosala elongo na yo mpo na kopekisa to koyeba mikakatano oyo ekoki kobima mpo na maladi yango. Na nsima, mwana na yo akoki kozala na bomoi ya kotonda mpe ya mosala .

Nani azuaka condition oyo? Ezali mingi ndenge nini?

Syndrome ya Noonan ezali maladi oyo ekoki kobima na ntango ya kobotama epai ya moto nyonso . Tokoki te kosakola nani akokola yango mpe nani akokola te. Kasi, na kotalela mituya, soki 50% ya bato oyo bazali na Syndrome Noonan bazwaka maladi yango epai ya moko ya baboti na bango. Mbala mingi, moto oyo azali na Syndrome Noonan azali na 50% ya chance ya kopesa yango na mwana na ye.

Syndrome Noonan ezali maladi oyo emonanaka mingi na ba gènes . Elingi koloba ete ezali mwa mingi koleka ba troubles gènes mosusu oyo emonanaka mingi te. Na mokuse, balobaka ete kati na bato moko kati na bato 1 000 tii 2 500 akoki kozwa maladi yango.

Nini epesaka Syndrome ya Noonan?

Ezalela yango euti mingimingi na kozanga ya ba enzymes oyo esalisaka misisa ya nzoto na biso ekola mpe ekola.Eutaka na mbongwana ya ba gènes mosusu (mutations). Mingimingi, baproteini oyo ebimisami na ba gènes wana oyo ebongwanaki etikalaka na mosala ntango molai koleka ndenge esengeli. Yango epekisaka baselile ekola mpe ekabwana malamu.

Ezali na banzela mibale oyo Syndrome ya Noonan ekoki kobima:

• Libula: Mwana azwaka maladi yango epai ya moko ya baboti.
• Mutation spontanée : Ezalela oyo esalemaka mpo na mbongwana ya sika ya ba gènes, kozanga ete moto moko na libota azala na bokono yango liboso.

Ba tests génétiques ya lelo ekoki ko détecter abnormalité génétique na soki 80% ya batu oyo bazali na Syndrome ya Noonan. Kasi, balukiluki bayebi naino te ntina mpenza ya maladi yango na bato oyo batikali.

Ezali na ba conditions mosusu oyo ekokani na Syndrome ya Noonan?

Ee, Syndrome ya Noonan ezali maladi oyo ezali na etuluku moko ya bamaladi oyo eyokani na yango oyo babengaka RASopathies . Maladi yango nyonso eutaka na makambo oyo ezali malamu te ndenge baselile ekolaka mpe ekolaka. Yango wana, bilembo na bango ekokani mpenza.

Maladi mosusu oyo ezali na kati ya lolenge ya `RASopathies` ezali :

• Syndrome cardiofaciocutané oyo esalemaka na nzoto
• Syndrome ya Costello
• Neurofibromatose ya lolenge 1 (NF1) .
• Syndrome ya Légius
• Syndrome ya Noonan na ba lentigines ebele (oyo eyebanaki kala na kombo ya syndrome LEOPARD) .
• Syndrome ya Turner

Bilembeteli nini ya Syndrome Noonan ezali?

Bilembeteli ya Syndrome Noonan ekoki kokesana na moto na moto. Bato mosusu bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ mpenza, nzokande basusu bazalaka na bilembo ya makasi mpe oyo ekoki koboma bango. Etaleli eteni nini ya nzoto ya mwana ezwi mpasi. Bilembeteli mingi ebandaka ntango mwana oyo azali na libumu azali kokola na libumu, to emonanaka liboso ete mwana akóma na mbula 11 .

Biloko ya elongi oyo emonanaka

Bilongi oyo emonanaka epai ya bana oyo bazali na maladi ya Noonan ekoki kosila mokemoke ntango mwana akómi mokóló . Elingi koloba ete bakoki kokóma na lokumu mingi te koleka ndenge bazalaki na ebandeli. Makambo yango ekoki kozala:

• Kozala na elongi ya likolo .
• Kozala na rainure ya mozindo na katikati ya mbɛbu ya likoló.
• Paupière ya miso oyo ezali kokita (ptose).
• Kozala na zolo ya patatalu mpe nsɔngɛ ya bulbe.
• Ba lobes ya matoyi etiemaka na se koleka ndenge ezalaka.
• Miso ya bleu clair to ya vert.
• Strabisme ezali maladi oyo ntaka kati na miso ekómaka mingi mpe miso ebalukaka na nse, ntango mosusu ebalukaka epai na mosusu.

Bizaleli mosusu ya nzoto

Longola bizaleli ya elongi, ezali na bizaleli mosusu mingi oyo emonanaka mingi na nzoto:

• Kovimba ya nsɔngɛ ya misapi to ya makolo.
• Nsuki oyo ezali na lolenge to langi oyo ezangi momeseno.
• Ntolo mokuse mpe nsinga ya nsuki ya nse na nsima ya nkingo, mbala mosusu na nsinga na mipanzi ya nkingo.
• Kozala mokuse ya molai (mokuse ya molai mpo na mbula).
• Ntolo oyo ezindi (pectus excavatum) to mokuwa ya ntolo oyo ebimi (pectus carinatum).

Maladi ya motema

Bana mingi oyo bazali na Syndrome Noonan bakoki kozala na maladi ya motema oyo babotamaka na yango . Bana mosusu bakoki kozala na mposa ya lisalisi ya nokinoki mpo na maladi yango ya motema. Basusu bakoki komona bilembo yango te tii ntango bakokóma mikóló. Maladi ya motema oyo emonanaka mingi ezali:

• Défaut septal auriculaire.
• Cardiomyopathie oyo ezali na hypertrophique.
• Sténose ya artérie pulmonaire.

Mikakatano mosusu oyo ekoki kobima

Longola yango, Syndrome Noonan ekoki kobimisa mikakatano mosusu mingi:

• Mikakatano ya kopema, na ndakisa, mpo na bolɛmbu ya larynx (laryngomalacie).
• Lymphédème (koyangana ya mai ya lymphatique na maboko to na makolo).
• Ba retards ya développement .
• Kobima makila mingi koleka ndenge ezalaka to kozoka na pete.
• Mikakatano ya koleisa na bomwana.
• Ba testicules oyo ekiti te na bana mibali. Soki basalisi yango te, yango ekoki kozala na bopusi likoló na makambo ya kobota.
• Scoliose oyo ezali na maladi.
• Mikakatano ya komona to kozanga koyoka (kozanga koyoka).
• Ba défauts ya mbotama oyo etali rein.

Mikakatano nini mosusu ezali na boyokani na Syndrome ya Noonan?

Bana mingi oyo bazali na Syndrome Noonan bakolaka malɛmbɛmalɛmbɛ koleka ndenge bakómaka na bolenge. Kasi, bakoki kobotama na bolai oyo ebongi. Pene na 25% bazali na bozangi makoki ya koyekola. Motángo moke kati na bango bakoki mpe kozala na bolɛmbu ya mayele. Kati na 10% mpe 15% ya bana oyo bazali na Syndrome Noonan bakoki kosenga mateya ya sipesiale. Ezalela yango ekoki mpe kobimisa retard ya bokoli, mikakatano ya bizaleli, to mpasi ya koloba.

Bana mosusu oyo bazali na Syndrome Noonan bazwaka leucémie myélomonocytique juvénile (JMML) , lolenge moko ya makila oyo emonanaka mingi te oyo esalemaka na bomwana.Likama ya kozwa kanser ya mabɛ́lɛ to kanser mosusu ya bomwana ekoki kobakisama mwa moke. Kasi, bakanisaka ete likama mobimba ezali soko 4% na mbula 20. Na yango, kobosana te, ezali likama moke mpenza .

Ndenge nini bazwaka maladi ya Syndrome Noonan?

Monganga na yo akoki kokanisa ete azali na Syndrome Noonan nsima ya ekzamɛ ya nzoto mpe kotalela bilembo ya mwana na yo. Mpo na kondimisa maladi yango mpe koboya maladi mosusu, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala baekzamɛ ya ba gènes .

Bakoki kosala baekzamɛ mosusu mingi mpo na yango:

• Momekano mobimba ya motango ya makila (CBC).
• Rayon X ya ntolo.
• CT scan moko.
• Échocardiogramme ezali ekzamɛ oyo etalelaka ndenge motema esalaka.
• Momekano ya EKG (Electrocardiogramme (EKG)).
• Ekzamɛ ya ultrasons.

Ezali na nkisi mpo na Syndrome Noonan?

Te, nkisi moko te ya kosilisa maladi ya Noonan. Kasi komitungisa te! Ezali na bankisi ya malamu oyo ekoki kosalisa yo ná mwana na yo bálonga bilembo ya maladi yango.

Ndenge nini basalisaka Syndrome ya Noonan?

Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekosala mwango ya lisalisi mpo na Syndrome Noonan na kotalela bilembo ya mwana na yo mpe makasi na yango. Mwana na yo akoki kozwa bankisi lokola:

• Biloko ya kosunga : lokola ba lunettes to ba aides auditives.
• Nkisi ya bizaleli to ya koloba .
• Lisungi ya mateya mpo na ba handicaps ya koyekola.
• Nkisi mpo na maladi ya motema ya mwana , mikakatano ya kobima makila, to kokola malɛmbɛmalɛmbɛ .
• Traitement ya hormone ya croissance.
• Ba traitements ya soutien lokola traitement ya compression, oyo epesaka soulagement pona ba conditions lokola lymphédème.

Na bantango mosusu, monganga na yo akoki kopesa yo lipaso . Kobosana te, koyeba yango nokinoki ezali na ntina mingi mpo na lisalisi ya malamu mpe ya kolandela yango.

Nani akoki kozala na ekipi ya lisalisi ya Syndrome Noonan ya mwana na ngai?

Longola monganga na yo ya bana, ekipi ya minganga oyo etalelaka kolɔngɔnɔ ya nzoto ya mwana na yo ekoki kozala na bato ya mayele lokola:

• Monganga ya mayele na makambo ya nkisi ya misisa.
• Monganga oyo ayebi malamu makambo ya misisa ya bɔɔngɔ (bongo, mokuwa ya mokɔngɔ, mpe misisa) (Monganga ya misisa ya bɔɔngɔ).
• Monganga ya maladi ya kanser.
• Monganga ya miso.
• Moto ya mayele na makambo ya ba gènes.
• Monganga ya motema.
• Monganga oyo ayekolaka maladi ya endocrinologue.
• Monganga ya maladi ya ntolo.
• Monganga ya loposo (monganga ya loposo, ya nsuki, mpe ya nsuki).

Ekipi na yo ya bobateli ekopesa toli ya lisalisi oyo ebongi mpenza mpo na mwana na yo. Bakolandela mpe maladi ya mwana na yo mpe bakosala mbongwana nyonso oyo esengeli na nkisi to na lolenge ya kosalisa ye, na kotalela ezalela ya mwana mpe ba effets secondaires nyonso oyo ekoki kobima.

Ezali na likambo moko oyo nakoki kosala mpo na kokitisa likama ya mwana na ngai ya kozwa Syndrome Noonan?

Te. Ezali na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kokitisa likama ya mwana na yo ya kozwa Syndrome Noonan. Eutaka na mbongwana ya ba gènes . Kasi, soki moto moko na libota na yo azali na Syndrome Noonan, okoki kosolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kobota, oyo ekoki kosalema na ntango ya zemi .

Avenir ezali nini mpo na bato oyo bazali na Syndrome Noonan?

Bato mingi oyo bazali na Syndrome Noonan bazalaka na bomoi ya malamu mpe ya lipanda.

Ekipi ya bobateli mwana na yo ekosala elongo na yo mpo na kokamba bilembo ya mwana na yo mpe kopekisa mikakatano. Na yango, ezali na ntina kotikala na elikya.

Ntango nini osengeli koluka toli ya monganga mpo na maladi ya Noonan?

If Noonan Syndrome causes severe congenital heart disease , lipaso mpe bolandi oyo ezali kokoba ekoki kozala na ntina mpo na kobatela mwana na yo na nzoto kolɔngɔnɔ mpe na libateli. Monganga na yo akoki kosolola na yo banzela ya lisalisi ya nokinoki mpe ya ntango molai.

Ezali likambo ya malamu koyoka kobanga ntango mwana oyo abotami sika to oyo azali kokola azwi diagnostic ya monganga. Kasi, bana mingi oyo bazwami na maladi ya Noonan bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ . Mpe bakendaka kozala na bomoi ya kotonda mpe ya mosala. Solola na monganga na yo mpo na bankisi ya malamu to banzela ya bobateli oyo ezali kokoba oyo ebongisami na bamposa ya mwana na yo. Kosalisa mwana na yo nokinoki ekoki kosalisa mpo na kokitisa mitungisi na yo mpe kosalisa mwana na yo azwa matomba ya malamu koleka mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto.

Tomikundola makambo ya ntina mingi (Take-Home Message)

Okey, donc tozongela ba points ya ntina mingi na oyo tolobelaki:

• Syndrome Noonan ezali maladi oyo euti na ba gènes .
• Ba symptômes ya likambo oyo ekeseni , misusu ezalaka pete, misusu ezalaka mua makasi.
• Okoki komona makambo lokola elongi ya sipesiale, molai mokuse, mpe maladi ya motema.
• Atako nkisi mobimba ezali te, ezali na bankisi ya malamu oyo ekoki kosilisa bilembo .
• Ezali na ntina mingi koyeba bokono mpe kobanda lisalisi liboso .
• Ekipi ya minganga oyo bayebi mosala malamu bakosalisa mwana na yo.
• Bana mingi oyo bazali na Syndrome Noonan bazalaka na bomoi ya esengo mpe ya mosala .

Na yango, soki mwana na yo azali na bilembo oyo, kobanga te, kende epai ya monganga nokinoki mpe zwá toli. Bakopesa yo lisalisi nyonso oyo osengeli na yango.

` Syndrome ya Noonan, bokono ya ba gènes, bokono ya motema oyo ebotamaka, retard ya développement, ba éléments ya elongi, santé ya bana, test génétique