Mwana na yo azali na bilembo yango? Tolobela maladi ya Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

Osilá koyoka maladi ya Pelisseus-Merzbacher, to na mokuse PMD? Ekoki kozala ete omoni ete mwana na yo ya moke azali na retard ya bokoli, azali na mokakatano mpo na kotambola, to bilembo mosusu oyo ezangi momeseno, mpe okoki komitungisa. Oyo ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te. Yango elingi koloba ete ezali likambo oyo bato mingi bazwaka te. Kasi ezali na ntina oyeba yango, mingimingi soki moto moko na libota na yo akutanaki na mikakatano yango.

Maladi ya Pelisseus-Merzbacher (PMD) ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso!

Na mokuse, Maladi ya Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo mbala mingi eutaka na ba gènes , elingi koloba ete ekoki koleka na nkola na nkola, oyo ekómelaka bɔɔngɔ na yo mpe mokuwa ya mokɔngɔ (nsinga monene oyo ekitisaka mokuwa na yo ya mokɔngɔ). Ebimisaka mingimingi mikakatano na koningana, na ndakisa kotambola, kopota mbangu, mpe kopumbwa, mpe mosala ya misisa.

Kanisa yango lokola misisa ya nzoto na biso ezali lokola bansinga ya kura. Ba fils wana nde esika ba messages oyo ewutaka na cerveau na biso etambolaka na nzoto na biso mobimba. Na PMD, ezipeli ya kobatela zingazinga ya misisa wana oyo babengaka myéline ekolaka malamu te. Myélin ezali lokola ekɔti ya plastiki oyo ezali na nsinga ya kura. Ezali oyo epesaka nzela na bansango ya misisa etambola nokinoki mpe na bosikisiki. Na yango, ntango ezipeli yango ya myéline ekitisami, mikakatano ezalaka mpo na kotinda bansango ya misisa.

Bato mosusu oyo bazali na PMD bakoki mpe kokutana na retard ya bokoli, elingi koloba ete bakoki kozala na retard na koyekola, koloba, to kotambola, soki ebongi na mbula na bango. PMD ezali maladi oyo ezali se kokola . Yango elingi koloba ete bilembo ekoki kobeba na boumeli ya ntango.

Ndenge nini maladi yango ekómelaka nzoto na biso? (Leucodystrophie ezali nini?)

PMD ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ezali na etuluku moko ya bamaladi oyo babengaka leucodystrophies . Maladi yango esimbaka biloko ya mpɛmbɛ ya système nerveux na biso. Eloko yango ya mpɛmbɛ ezali esika oyo bansinga ya misisa oyo elati myéline ezali. Donc na PMD, nzoto na biso esalaka myéline ekoki te, yango wana matière blanche oyo ebebaka. Yango wana ba messages oyo ewutaka na cerveau na nzoto mobimba etambolaka malamu te.

Kanisa, soki moto oyo amemi nsango alandi nzela ya malamu te, nsango yango ekoki kokangama na nzela, to kosuka na esika ya mabe, boye te? Yango nde esalemaka na système nerveux na biso soki myéline ebunga.

Nani azali na likoki mingi ya kozwa PMD?

PMD ezwamaka mingimingi na bana mibali mpe mibali . Yango ezali bongo mpamba te ezali maladi ya ba gènes oyo euti na X . Yango elingi koloba ete mutation oyo epesaka maladi yango ezali na chromosome X. Ndenge boyebi yango, basi bazalaka na ba chromosomes X mibale, nzokande mibali bazalaka na chromosome X moko mpe chromosome Y moko.

Na yango, ata soki mwasi azali na mbongwana wana ya ba gènes na chromosome X moko, bilembo na yango ekoki kozala makasi boye te mpo na chromosome X mosusu oyo ezali malamu. Ekoki kozala ete maladi yango ekóma ata moke te. Kasi soki mobali azali na mutation oyo na chromosome X na ye kaka moko, likama ya kozwa maladi yango ezali monene.

Lolenge nini ya minene ya maladi ya Pelissaeus-Merzbacher?

Ezali na mitindo mibale ya minene ya bokono ya Pelisseus-Merzbacher:

1. Bokono ya Pelizaeus-Merzbacher ya classique

Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi . Mbala mingi bilembo ebandaka na mbula ya liboso ya bomoi ya mwana . PMD classique epesaka mingimingi mikakatano na misisa mpe na mouvement. Na ndakisa, mwana akoki kolɛmba nzoto, kotambola malɛmbɛ, to kozala na mokakatano mpo na kobatela bokatikati.

Makoki ya mayele ya bato oyo bazali na PMD oyo ya kala, elingi koloba makoki ya koyekola mpe komikundola, mbala mingi ekolaka malamu tii na bolenge. Kasi na nsima, bokoli wana ekoki kotika. Nsima ya bolenge, makoki ya mayele ekoki kokita mokemoke.

2. Maladi ya Pelizaeus-Merzbacher oyo ebotamaka

Lolenge oyo ezalaka mingi te mpe ezalaka makasi mingi . Na lolenge oyo, bilembo lokola mikakatano makasi ya koningana, kozanga bokoli, mikakatano ya koleisa, mpe kokangama ekoki komonana na bomwana, na mwa basanza uta kobotama.

Mbala mingi bana oyo bazali na PMD oyo babotamaka na yango bayekolaka ata moke te kotambola . Lisusu, mingi bazalaka na mokakatano ya koloba. Kasi, bazali na likoki ya kokanga ntina ya makambo oyo bato mosusu bazali koloba. Oyo ezali situation moko ya mawa mingi.

Maladi oyo babengaka PMD mingi boni?

Ndenge tolobaki yango liboso, maladi ya Pelizaeus-Merzbacher ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Bato ya mayele na ekólo lokola États-Unis balobi ete mibali soko moko kati na mibali 200 000 azali na maladi yango. Yango ezali kutu moke epai ya basi. Atako ezali mpasi mpo na kozwa mituya ya sikisiki mpo na likambo yango na Sri Lanka, etalelami lokola maladi oyo emonanaka mingi te na mokili mobimba.

Bilembeteli nini ya maladi ya PMD?

Bilembeteli ya maladi ya Pelisseus-Merzbacher ekoki kokesana na moto na moto, kasi ezali na mwa makambo oyo emonanaka mingi:

• Mikakatano ya bokatikati: Kozanga likoki ya kobatela bokatikati malamu ntango ozali kotambola to kotɛlɛma.
• Kozela na bokoli: Kozela na koloba, kotambola, mpe kosakana engebene na mbula.
• Mikakatano ya koleisa: Kozala na mokakatano mpo na komɛla to komela bilei. Yango ekoki mpe komema na kokita ya kilo.
• Stridor: Makɛlɛlɛ makasi oyo ezalaka na momeseno te ntango ozali kopema.
• Koningana ya miso na bolingi te (nystagme): Koningana ya miso nokinoki, oyo ezali kokoba, kozanga kopekisa, epai na epai to likoló mpe na nse.
• Koningana ya nzoto to koningana na bolingi te (dystonie): Kokangama ya misisa oyo ekoki kopekisa te to koningana ya biteni ya nzoto.
• Kokóma na kilo mingi te: Kozanga kozwa kilo ndenge ebongi na mbula.
• Kolɛmba ya misisa (hypotonia): Mayoki ya bolɛmbu, kozanga ton ya misisa.

Soki mwana na yo azali na moko to mingi ya bilembo yango, ezali na ntina mingi koluka toli ya monganga nokinoki .

Nini epesaka PMD?

Mbala mingi, maladi ya Pelisseus-Merzbacher eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène ya PLP1 . Mutation oyo ekoki kozwama na moboti moko to na baboti nyonso mibale.

Kasi, epai na bana mibali soki 20 % oyo bazali na PMD, mutation ya gène ya PLP1 ezwami te. Basusu kati na bango ekoki kozala na mutation na gène GJC2 . Basusu bakoki kozwa PMD mpo na ntina moko te. Wana ezali makambo ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo nkisi esalaka.

Ndenge nini bazwaka PMD?

Monganga ya mwana na yo akoki kokanisa ete azali na PMD na kotalela bilembo na ye. Bakoki kopesa mitindo ete básala baekzamɛ mingi mpo na kondimisa likambo yango:

• Baekzamɛ ya bililingi: Na kati ya baekzamɛ yango, scanner ya IRM nde ezali na ntina mingi. Yango ekoki kosalelama mpo na koyeba soki myéline ezangi na bɔɔngɔ mpe na mokuwa ya mokɔngɔ ya mwana. Ezali lokola kokanga fɔtɔ́.
• Baekzamɛ ya ba gènes: Baekzamɛ yango, oyo esɛngaka kozwa makila, ekoki koyeba soki mbongwana ya ba gènes oyo epesaka PMD ezali. Oyo ezali lolenge se moko ya kondimisa na ndenge ya sikisiki bokono.

Ba traitements nini ya PMD ezali?

Likambo ya mawa, nkisi moko te mpo na maladi ya Pelisseau-Merzbacher ezali naino te . Kasi, yango elingi koloba te ete ezali na eloko moko te oyo tokoki kosala. Mokano monene ya lisalisi ezali ya kobongisa lolenge ya bomoi ya mobɛli mpe kopekisa bilembo ya maladi yango .

Ezali na mayele mingi ya kosalisa oyo ekoki kosalelama mpo na yango:

• Nkisi: Bakoki kopesa bankisi mpo na kokitisa kolɛmba ya misisa mpe kolɛmba nzoto.
• Thérapie physique to traitement occupational: Yango esalisaka mpo mwana azala na bokatikati, makasi mpe ndenge ya kosala mosala na ye. Mingimingi, bapesaka bango formasyo mpo na kotambola, kosakana mpe kosala makambo bango moko.
• Nkisi ya miso: Koningana ya miso oyo tolobeli liboso (nystagme) ekoki kosalisa na ba lunettes to, na bantango mosusu, na lipaso.
• Toli: Mopesi toli ya bokolongono bwa makanisi oyo azali na ndingisaEzali na ntina mingi kozwa toli epai ya monganga. Toli oyo ekosalisa yo olonga mitungisi mpe mitungisi oyo eyaka na kozala na bokono ya ba gènes lokola oyo, mpe lisusu ekosalisa yo olonga yango na nzoto kolɔngɔnɔ. Yango ezali na ntina mingi ezala mpo na mwana mpe baboti.

Pronostic ya PMD ezali nini?

Pronostic ya PMD, elingi koloba, tii boni bokono ekozwa yo mpe ntango boni okozala na bomoi, etaleli makasi ya bilembo na yo . Bato oyo bazali na bilembo ya makasi bazalaka na likoki mingi ya kozala na nzela ya makasi ya bokono mpe kozala na bomoi mokuse.

Kasi, bato mosusu bakoki kozala na bilembo ya makasi ndenge wana te. Bakoki kozala na bomoi ya malamu mpe kozala na bopusi mingi te na misala na bango ya mokolo na mokolo. Monganga to infirmier na yo akoki kosalisa yo oyeba ndenge nini PMD ekoki kozala na bopusi na yo to mwana na yo. Kotika elikya ata moke te.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa PMD?

Malheureusement, moyen ya kopekisa bokono ya Pelisseus-Merzbacher ezali te mpo ezali condition génétique.

Kasi, soki ozali na PMD, to soki okanisi ete okoki kozala momemi ya maladi yango (elingi koloba soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango), okoki kotalela kosala ekzamɛ ya ba gènes .

Ekzamɛ ya ba gènes ekoki koyeba soki ozali na mutation ya gène oyo epesaka PMD. Okoki kosolola na mopesi toli ya ba gènes mpo na kososola ba résultats ya test mpe koyeba likama nini ezali mpo na bana na yo kozwa libula ya bokono yango. Yango ekoki kosalisa mingi na kosala plan mpo na mikolo ezali koya.

Mituna oyo osengeli kotuna monganga na yo

Soki yo to mwana na yo ozali na bokono ya Pelisseus-Merzbacher, to soki ozali kokanisa ete ozali na yango, okoki kotuna monganga na yo mituna oyo:

• Nini esalaka ete mwana na ngai/ngai azwa maladi ya Pelisseus-Merzbacher?
• Ba test nini basalelaka mpo na koyeba maladi ya Pelisseus-Merzbacher?
• Ba traitements nini ya bokono ya Pelissaeus-Merzbacher ezali? Traitement nini ezali malamu pona mwana na ngai/ngai?
• Chance nini bana na ngai ba hériter maladie Pelisseus-Merzbacher epai na ngai?

Longola mituna oyo, solola na monganga na yo mpo na likambo nyonso oyo ozali kokanisa, bobangi to ntembe nyonso oyo ozali na yango. Kobomba eloko moko te na milangi na makanisi na yo.

Na nsuka, likambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te (Message ya komema na ndako) .

Ezali normal koyoka somo mpe mawa ntango oyebi ete mwana na yo azali na bokono ya Peliseus-Merzbacher. Ekómelaka moto nyonso. Kobosana te ete ozali yo moko te .

Nkisi ya PMD ekeseni engebene lolenge ya bokono mpe makasi ya bilembo. Bato mosusu oyo bazali na PMD bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ, yango wana makoki to bomoi na bango ebebaka mpenza te.

Salá elongo na monganga na yo mpo na kosala mwango ya lisalisi oyo ekosalisa yo mpe libota na yo.Soki ozwi nsango, lisungi mpe bolingo oyo ebongi, okoki kokutana na mokakatano yango. Meká ntango nyonso kokanisa malamu.

` Maladi ya Pelisseus-Merzbacher, PMD, bokono ya ba gènes, myéline, système nerveux, pédiatrie, retard ya développement