Mwana na yo azali na bilembo yango? Tolobela Syndrome Phelan-McDermid

Osilá koyoka nsango ya Syndrome Phelan-McDermide? Mbala mosusu oyoká nkombo oyo te, mpo ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Ezalela yango ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge ya kolɔngɔnɔ ya nzoto, retard ya bokoli ya mayele, mpe mbongwana ya bizaleli, mingimingi epai ya bana mike. Donc, lelo toko lobela yango na ndenge ya pete oyo bokoki ko comprendre. Komitungisa te, ezali na ntina mingi koyeba sango oyo.

Syndrome Phelan-McDermide ezali nini?

Na mokuse, syndrome Phelan-McDermid ezali maladi ya ba gènes oyo ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge na nzoto, mayele mpe bizaleli ya mwana. Na ndakisa:

• Mokakatano ya kolya.
• Kolɛmba ya misisa.
• Kozongisama nsima ya koloba mpe makambo mosusu ya ntina oyo esalemaka mpo na bokoli.
• Bana mosusu bazalaka na ba conditions lokola Trouble ya spectre autisme.
• Tango mosusu ba conditions lokola épilepsie ekoki kutu kobima.

Ezali na nkombo mosusu mpo na likambo oyo, oyo ezali ``syndrome ya bolongoli 22q13.3.'' Atako nkombo yango ekoki komonana mwa mindɔndɔ, tólobela yango mpe.

Ezalela yango ezalaka mingi te ndenge nini?

Kutu, maladi yango oyo babengaka syndrome Phelan-McDermid emonanaka mingi te . Engebene bato ya siansi, ezwamaka na bana kati na mibale kino zomi na nkóto nkama moko. Kasi, lokola ezali mwa mpasi mpo na koyeba maladi yango, ekoki kozala ete bana mingi bázala na maladi yango koleka ndenge balobaka. Kaka bana kati na 2200 kino 2500 nde bazwamaki na bokono na mokili mobimba. Na yango, okoki kokanisa ndenge likambo yango esalemaka mingi te.

Lien nini ezali kati na syndrome ya Phelan-McDermid mpe autisme?

Oyo ezali mokakatano oyo bato mingi bazali na yango. Bamonani ete bana mingi oyo bazali na maladi ya Phelan-McDermid bazali na maladi ya autisme . Bato ya siansi balobi ete soki 1% ya bana oyo bazali na autisme bakoki mpe kozala na syndrome Phelan-McDermid. Yango elingi koloba ete boyokani ezali kati na makambo yango mibale.

Mpo na nini syndrome ya Phelan-McDermid esalemaka?

Okey, sikoyo totala nini esalaka que likambo oyo. Yango euti na mbongwana ya ba chromosomes . Ba chromosomes ezali biloko mikemike oyo ezali na kati ya baselile na biso. Na kati ya biloko yango ezali na ba gènes na biso. Ba gènes ezali lokola ensemble ya malako oyo emonisaka makambo nyonso, banda na ndenge oyo nzoto na biso esengeli kosala, tii na molai na biso, langi ya miso, mpe bamaladi nini tokoki kozwa.

Na momeseno, selile mokomoko ya moto ezalaka na mibalemibale ya ba chromosomes 23, mpo na motángo mobimba ya ba chromosomes 46. Mwana oyo azali na syndrome Phelan-McDermid azali na mwa eteni ya chromosome 22 oyo ezangi, to "elongolami." Yango wana babengaka yango pe `syndrome ya suppression 22q13.3.'

Mbala mingi, maladi yango ezwamaka te epai ya baboti. Kobungisa yango ya eteni ya chromosome esalemaka na mbalakaka, elingi koloba ntango likei to selile ya spermatozoïde esalemi, to ntango embrion ezali kokola. Kasi, na makambo mosusu oyo esalemaka mingi te, ekoki kozwama epai ya moboti. Na cas wana, mama to tata oyo azali na bokono oyo azali na chance ya soki 50% ya mwana na bango a hériter bokono yango.

Bilembeteli nini ya maladi yango?

Bilembeteli ya syndrome Phelan-McDermid ekoki kokesana mingi na moto na moto. Bato mosusu bazalaka na bilembo mingi te, bamosusu bazalaka na bilembo mingi. Bilembeteli mosusu emonanaka na ntango ya kobotama, nzokande mosusu emonanaka na bomwana to na bomwana. Bilembeteli yango ekoki kozala nzoto, bizaleli, mayele, to kosangisa nyonso wana.

Mwana na yo akoki kozala na bilembo lokola oyo:

• Retards ya développement : Makambo lokola ko rouler te, kofanda te, kotambola te. Kanisa nanu, ba bébé misusu babandaka ko rouler na 6 mois, misusu ba vandi na 9 mois. Kasi mwana oyo azali na maladi yango akoki kozwa mwa ntango molai mpo na kosala makambo yango.
• Bobakisi ya kokanga motema na mpasi : Yango elakisi koyoka mpasi mingi te koleka basusu.
• Kolɛmba ya misisa (hypotonia) : Nzoto ekoki koyoka ete ezali kolɛmba mpe kolɛmba.
• Mikakatano ya koloba : Koloba na retard to kozanga makoki ya koloba.
• Ba troubles ya pongi : Kozala na difficulté ya kolala pongi, lokola kolamuka mbala na mbala.
• Kosukola moto moke koleka ndenge ezalaka : Yango ekoki kosala ete nzoto ekóma molunge mingi mpe ekóma na mai mingi te.
• Mokakatano ya kolya to komela .
• Mikakatano ya système digestif : Kozoka mbala na mbala, kosanza, mpe kozoka na motema (maladi ya reflux gastro-œsophagien).

Bato mingi oyo bazali na syndrome Phelan-McDermid bazali mpe na trouble ya spectre autisme, yango wana bakoki mpe komona bilembo ya bizaleli lokola:

• Kotala na miso ezali botau .
• Koyoka kobanga mpe kobanga na makambo ya bomoi ya bato .
• Bosepeli ya kotafuna biloko oyo ezali bilei te (e.g. biloko ya kosakana, bilamba).
• Hypersensibilité na kosimba : Koyoka malamu te soki moto asimbi yo.

Makambo mosusu ya sipesiale ekoki mpe komonana na ndenge oyo bato oyo bazali na maladi yango bazali komonana:

• Miso oyo ezindi.
• Paupière ya miso oyo ezali kokita (ptose).
• Matoyi oyo ezali minene to ebimi liboso.
• Misapi ya mibale mpe ya misato ekoki komonana lokola esangani esika moko (syndactyly).
• Kozala na maboko to makolo ya minene, ya misisa.
• Motó na yango ezali molai mpe ezali moke na lolenge.
• nsuki ya motó ekómaka na lolenge ya nsɔngɛ.
• Nsuki ya makolo ya mikemike to oyo ezali malamu te.

Tango mosusu bokono oyo eyaka elongo na bokono ya motema oyo babotamaka na yango mpe mikakatano ya rein.Mbala mingi te, bana yango bakoki kozwa basaki oyo etondi na mai (cystes arachnoïdes) na bɔɔngɔ na bango. Makambo yango ekoki kosala ete mpasi emata na kati ya motó, mpe yango ekoki kosala ete moto azala na kimya te, alela, abɛla motó mpasi mpe abɛla maladi ya kolɛmba nzoto.

Ndenge nini bazwaka maladi yango?

Lokola bilembo ya syndrome Phelan-McDermid ezalaka ntango mosusu ya mayele mabe, ekoki kozala mpasi mpo na koyeba yango. Ekoki kosɛnga ete mwana na yo asala baekzamɛ mingi liboso báyeba malamu maladi yango. Monganga akoki kosala makambo lokola:

• Kosala examen physique ya mwana.
• Kotuna na ntina ya histoire médicale ya mwana na oyo etali bilembo mpe retard ya bokoli.
• Tuna na ntina ya histoire médicale ya libota mpo na koyeba soki moto moko na libota azwaki bokono oyo.
• Sɛngá básala ekzamɛ ya ba gènes . Mbala mingi, yango esɛngaka kozwa mwa makila. Yango ekoki kosalelama mpo na koyeba soki eteni ya chromosome oyo ezali kolobelama ezali te.

Na makambo oyo esalemaka mingi te, maladi yango ekoki kozala te mpo na chromosome oyo ezangi. Na esika na yango, ekoki kozala mpo na mbongwana ya gène oyo babengi `SHANK3`. Soki bamoni ete ba chromosomes elongolami te, monganga na yo akoki mpe kopesa yo likanisi ya kosala ekzamɛ mpo na koyeba soki ezali na gène yango.

Soki ba test endimi bokono ya `22q13.3 syndrome de déletion`, monganga akoki kopesa likanisi ya kosala ba test mosusu ebele:

• Test génétique ya ba parents nionso mibale : Tala soki oyo ezali likambo ya héritage to oyo esalemi na mbalakaka.
• Scan ya cerveau ya mwana na IRM (Imagerie magnétique) to CT (Tomographie informatique) : Mpo na komona soki ezali na biloko lokola cyste arachnoïde oyo tolobeli liboso.
• Echographie ya rein : Pona kotala soki ba reins ezali na ba défauts.
• Échocardiogramme : Mpo na kotala soki motema ezali malamu te.
• Momekano ya koyoka.
• Examen ya miso na bozindo.
• Boyekoli ya mpɔngi.

Ezali na nkisi ya mobimba mpo na likambo yango?

Kutu, na ntango oyo nkisi moko te ya kosilisa maladi ya Phelan-McDermid. Mokano ya libosoliboso ya lisalisi ezali ya kopekisa bilembo ya mwana, kosalisa ye asala malamu soki likoki ezali, mpe kopekisa mikakatano nyonso oyo ekoki kobima.

Ekipi ya bobateli mwana na yo ekoki kozala na bato ya mayele ndenge na ndenge, na ndakisa:

• Monganga ya motema
• Monganga ya maladi ya misɔpɔ
• Monganga ya maladi ya ntolo
• Monganga ya misisa ya bɔɔngɔ
• Monganga ya mosala: Moto oyo asalisaka bato básala misala ya mokolo na mokolo lokola kolya mpe kokoma.
• Monganga ya mikuwa (monganga ya mikuwa mpe ya matonga) .
• Monganga ya nzoto: Moto oyo asalisaka mpo na kolendisa binama ya nzoto oyo ezokaki.
• Monganga ya maladi ya maloba/ya monoko
• Monganga oyo ayekolaka maladi ya endocrinologue

Kobosana te ete minganga wana nyonso ya mayele bazali kosala elongo mpo na kopesa mwana na yo lisalisi ya malamu koleka.

Ezalela yango ekoki kopekisa?

Soki bamoni ete moto azali na maladi yango, sikawa lolenge ya kobongisa mbongwana ya ba gènes ezali te. Kasi, na likambo oyo emonanaka mingi te ete moko ya baboti mpe azali na maladi yango, ezali na bantango oyo bakoki kosalela mayele ya FIV to kosala ekzamɛ liboso ya kobota mpo na kopekisa yango ekómela bana oyo bakoya.

Soki yo to moto moko na libota na yo azali na maladi yango, ezali na ntina mingi kosolola na monganga to mopesi-toli ya ba gènes . Bakoki kolimbola yo ndenge oyo bana na yo bakozwa maladi yango.

Avenir ekozala ndenge nini soki mwana na ngai azali na maladi yango?

Yango ezali ndenge moko te mpo na mwana nyonso. Etali lolenge ya bozangi makoki ya nzoto oyo mwana azali na yango mpe ndenge nini ezali makasi.

Makambo oyo maladi yango ebimisaka ezalaka mbala mingi te na likama ya bomoi. Kasi, bato mingi oyo bazali na maladi yango bakoki kosɛnga lisalisi ya monganga ya bomoi na bango mobimba mpe lisungi ya bato oyo bazali kokoba. Yango wana, bolingo, bososoli, mpe lisungi ya bato ya libota ezali na ntina mingi mpo na bana wana.

Ndenge nini ozali kobatela mwana boye?

Ezali na ntina komema mwana na yo na rendez-vous nyonso ya monganga ya mayele mpo na kobongisa makoki na ye. Lokola mwana na yo akoki kozala na makoki mingi te ya kosukola, yebá makambo oyo elandi:

• Bokima molunge oyo eleki ndelo .
• Pesá mwana mai mingi mpo na komɛla (kosala ete azanga mai na nzoto te).
• Batela na pole ya moi mbala moko .

Lokola bato mingi oyo bazali na syndrome Phelan-McDermid bazalaka na tolerance makasi ya mpasi mpe bazali na mokakatano ya koyebisa mpasi na bango, zalá na bokɛngi mpo na bilembo oyo emonisi ete mwana na yo azali na mpasi . Soki omoni moko ya makambo yango, benga monganga na yo. Bakoki kosalisa yo oyeba soki mwana na yo azali na mpasi na libumu to eloko mosusu. Bilembo ya mpasi ekoki kozala:

• Kozala kimia koleka ndenge omeseni, kozala na boyokani mingi te.
• Kopema mbangu koleka ndenge ezalaka.
• Kolela to kozala na kimya te koleka ndenge ezalaka.
• Kosimba makasi bilamba ya mbeto to biloko oyo ezali pene.
• Kobatela nzoto, maboko, mpe makolo makasi mpe koningana te.
• Elongi ya mpasi (e.g., kokanga miso makasi, kokanga mbɛbu).
• Kolela to koganga.

Nini mosusu okoki kotuna monganga?

Soki mwana na yo azali na syndrome Phelan-McDermid, okoki kotuna monganga mituna oyo:

• Est-ce que supplément chromosomique oyo e hérités to ezali occurrence au hasard?
• Mwana na ngai azali na mikakatano lokola ba cystes ya motema, ya rein to ya bɔɔngɔ?
• Bozangi mayele ya mwana na ngai ezali na bopusi boni na bango?
• Mwana na ngai asengeli komona bato ya mayele ya ndenge nini? Mbala boni?
• Ezali na ba groupes ya soutien oyo ekoki kosalisa biso to vivre na condition oyo?
• Ozali kopesa toli ya kopesa toli ya ba gènes?
• Bato mosusu ya libota na biso basengeli nde kosala ekzamɛ ya ba gènes?

Na nsuka, esengeli naloba...

Syndrome Phelan-McDermid ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Ekoki kosala ete moto azala na retard ya koloba mpe ya bokoli, mpe lisusu trouble ya spectre autisme. Soki bamoni ete moto moko na libota na yo azali na maladi yango ya kosilisa ba chromosomique, kobanga te . Ekipi ya bato ya mayele bakoki kosalisa yo ná mwana na yo. Mikano minene awa ezali ya kobongisa mosala ya mwana na yo, kopekisa mikakatano oyo ekoki kobima, mpe kopesa toli ya ba gènes soki esengeli. Ozali yo moko te , mpe ezali na bato mingi oyo bakoki kosalisa yo na mobembo oyo.

` Syndrome Phelan-McDermide, Syndrome Phelan-McDermide, Maladie génétique, Chromosome, Autisme, Retard ya développement, SHANK3