Mwana na yo azali na PKU? (Phenylketonuria) - Tolobela likambo oyo na bozindo!

Ozali mama ya mwana oyo abotami sika? To oyoki ete moto moko na libota na yo to mwana ya moninga azali na maladi yango? Soki ezali bongo, lisolo oyo ekozala na ntina mingi mpo na yo. Lelo tokoloba na ntina ya Phenylketonuria , to PKU na mokuse, bokono oyo bato mingi bayokaki mpe bamesaná na yango te, kasi ezali mpenza na ntina koyeba. Komitungisa te, toko lobela likambo oyo na pete, na ndenge oyo bokoka ko comprendre.

PKU (Phenylcétonurie) ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso!

Na mokuse, PKU ezali maladi oyo euti na ba gènes . Elingi koloba ete eutaka na mwa mbongwana moke na ba gènes na biso. Yango esalaka ete nzoto na biso esimba malamu te eloko oyo babengi phenylalanine .

Sikoyo mbala mosusu ozali komituna soki phenylalanine ezali nini. Ezali acide aminé . Ba acides aminés ezali lokola mwa biloko ya kotonga oyo esalisaka mpo na kosala baproteini. Phenylalanine ezwamaka na bilei mingi oyo tolyaka, mingimingi oyo ezali na proteini mingi. Ezwamaka mpe na biloko mosusu oyo basalaka na yango elɛngi, na ndakisa aspartame .

Na momeseno, epai na moto oyo azali nzoto kolɔngɔnɔ, phenylalanine yango ekabolamaka tii na motuya oyo esengeli mpe basalaka yango na ndenge oyo nzoto ekoki kozwa yango. Kasi, epai ya moto oyo azali na PKU, likambo yango esalemaka malamu te. Na nsima, phenylalanine yango ebandi koyangana na nzoto. Ezali lokola pipe oyo ekangami na kati ya tanki ya mai oyo etondi na mai. Accumulation oyo nde epesaka ba problèmes. Mingimingi, ekoki kosala ete bɔɔngɔ ekola . Soki batiki yango te, ba conditions lokola `incapacité intellectuelle` ekoki kobima.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya PKU?

Ee, ezali na mitindo mingi ya PKU, engebene makasi na yango. Bilembeteli mpe ekeseni na kotalela lolenge na yango, mingimingi epai ya baoyo bazwaka lisalisi te.

Mitindo misato ya minene ekoki koyeba:

• PKU classique: Oyo ezali forme oyo eleki makasi .
• PKU ya moke to ya moke: Oyo ezali mwa makasi mingi te.
• Hyperphenylalaninémie ya pete: Oyo ezali lolenge ya bokono oyo ezali makasi mingi te . Ata soki basalisi bango te, bato yango bazali na likama moke mpenza ya kozwa maladi ya mayele.

Nani azali kotungisama mingi na bokono oyo ya PKU?

Lokola PKU ezali na ba gènes, moto nyonso oyo azali na mbongwana na bakopi nyonso mibale ya gène ya PAH akoki kozwa maladi yango. Bolukiluki mosusu emonisi ete bato ya libota ya Ba-Amérindien to ya Mpoto bazali na mwa likama monene.

Likambo mosusu ya ntina ezali ete mama ya zemi oyo azali na PKU oyo ekoki kopekisa ye te, elingi koloba ete phenylalanine ezali mingi mpenza na makila na ye, akoki kobota mwana oyo azali na PKU te.Ekoki kozala na bopusi likoló na bokoli ya mayele ya mwana, kobimisa mbeba ya kobotama, mpe kobimisa mikakatano mosusu. Yango wana, ezali na ntina mingi kopekisa PKU na ntango ya zemi.

PKU ezalaka mingi ndenge nini?

Engebene mituya ya mikili lokola États-Unis, PKU ezwamaka na bana moko kati na bana 10 000 kino 15 000 oyo babotami sika. Atako ezali mpasi mpo na kozwa mituya ya sikisiki na likambo yango na Sri Lanka, maladi yango ekoki komonana bisika nyonso na mokili.

Bilembeteli ya PKU ezali nini? Kobanga te, yeba likambo oyo!

Na mikili mingi, ata mpe balopitalo mosusu ya Sri Lanka, basilá kosala ekzamɛ ya bana oyo babotami sika mpo na koyeba soki bazali na PKU, mpe yango epesaka nzela ya koyeba maladi yango liboso ete bilembo ya maladi yango ebima. Yango wana, motángo ya bilembo ya maladi yango ezali sika mpenza moke.

Kasi, soki maladi yango eyebani na lolenge moko to mosusu te to soki basalisi yango te, bilembo mosusu ekoki komonana. Yango ezali:

• Maladi ya loposo lokola éczema .
• Mbongwana ya langi ya loposo mpe/to ya nsuki ( loposo mpe nsuki ekomi pete koleka bato mosusu ya libota).
• Taille ya mutu moke koleka normal (microcéphalie) .
• Nsolo ya mobulu oyo eutaka na mpema, loposo to makila. Ezali nsolo lokola eloko moko ya kala.

Bilembeteli ya makasi oyo ekoki kobima soki basalisi yango te ezali:

• Mikakatano ya bizaleli .
• Retards ya développement - Yango elakisi que ba milestones ya développement ya bébé, lokola koseka, kotombola mutu, pe kotambola, ezo retarder.
• Bozangi makoki ya makanisi .
• Rarement, ba crises lokola épilepsie ekoki kobima.

Likambo ya ntina: Kobosana te ete bilembo yango mingi emonanaka kaka soki basalisi yango te. Mikolo oyo, kosala ekzamɛ ya bana oyo babotami sika ekoki koyeba likambo yango nokinoki, yango wana eloko ya komitungisa ezali te.

Ntina ya solosolo ya PKU ezali nini?

Ntina monene ya PKU ezali mutation na ba copies nionso mibale ya gène ya PAH na nzoto na biso. Gène yango ya PAH epesaka nzoto na biso malako ete esala enzyme moko oyo babengi phenylalanine hydroxylase . Enzyme yango ebongolaka acide aminé phenylalanine, oyo tolyaka, na baproteini oyo nzoto ekoki kosalela.

Na yango, ntango gène oyo ya PAH ezali kosala malamu te, enzyme yango ebimaka te, to ezali kosala malamu te. Na nsima, phenylalanine oyo euti na bilei eyanganaka na nzoto. Nzoto na biso, mingimingi bɔɔngɔ, ezalaka mpenza na boyokani na phenylalanine oyo eleki. Yango wana bɔɔngɔ ekoki kobeba.

Ndenge nini PKU epesamaka na nzela ya ba gènes?

PKU ezali nini?Ezalela ya ba gènes oyo ezwamaka na baboti kino na bana na ndenge ya autosomique récessif. Oyo ekoki koyokana lokola mwa liloba ya siansi, kasi na maloba ya pete ezali:

Kanisa, gène oyo esalaka PKU babengaka yango "p". Gène oyo ezali na nzoto kolɔngɔnɔ babengaka yango "P".

Mpo na kokola na PKU, mwana asengeli kozwa gène "p" ezala uta na mama mpe na tata (elingi koloba, esengeli kozala "pp").

Mbala mingi, baboti bakoki kozala ba porteurs ya gène oyo ya PKU. Yango elingi koloba, bakoki kozala na gène lokola "Pp". Bazali na bilembo ya PKU te, mpo gène "P" ya nzoto kolɔngɔnɔ ezali kosala. Kasi, bakoki kolekisa gène wana ya "p" na bana na bango.

Na yango, soki baboti nyonso mibale bazali ba porteurs (Pp x Pp), tango bakobota mwana:

• Ezali na 25% ya chance ete mwana azwa PKU (pp).
• Ezali na 50% ya chance ete mwana akozala mokumbi (Pp) - bilembo te.
• Ezali na 25% ya chance ete mwana akozwa ba gènes nionso mibale ya santé (PP) - PKU te, mpe mokumbi te.

Yango wana ezali likambo oyo esengeli euta na baboti nyonso mibale.

Ndenge nini oyebaka soki ozali na PKU?

Mbala mingi, PKU ezwamaka na nzela ya ekzamɛ ya kotala bana oyo babotami sika, oyo esalemaka kati na ngonga 24 mpe 72 nsima ya kobotama ya bebe . Yango esɛngaka kotɔbɔla litindi ya mwana na mwa ntonga mpe kozwa mwa matangá ya makila . Yango etalelaka nivo ya phenylalanine na makila ya mwana.

• Soki bamoni ete phenylalanine na makila ya mwana ezali mingi, minganga bakosala baekzamɛ mosusu (baekzamɛ ya makila to ya makila) mpo na kondimisa maladi ya PKU, bakisa mpe koyeba lolenge nini ya PKU ezali.
• Lokola PKU ezali maladi oyo euti na ba gènes, bakoki kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba mbongwana ya sikisiki ya ba gènes oyo ezali na mokumba ya bilembo yango.

Soki ba tests ya dépistage ya bana oyo babotami sika esalemi te, PKU ekoki koyebana na mbula nionso, kasi soki ezwami liboso, ekozala malamu.

Ba traitements nini ezali mpo na PKU?

Traitement ya PKU ezali processus ya vie mobimba . Kasi komitungisa te, soki ekambami malamu, okoki kozala na bomoi ya malamu. Nkisi ekoki kozala:

1. Bilei ya sipesiale: Yango nde likambo oyo eleki ntina. Osengeli kolya bilei oyo ezali na phenylalanine mingi te kasi ezali na biloko mosusu oyo esalisaka nzoto .

2. Bavitamini, ba minerais, mpe biloko oyo ebakisaka bilei: Yango esengeli mpo na kozwa biloko oyo osengeli na yango, mpamba te kosala régime ekoki kosala ete ozanga mwa biloko oyo esalisaka nzoto ezala malamu.

3. Nkisi: Bato mosusu bakoki kopesa bango nkisi lokola dihydrochlorure de saproptérine (Kuvan®) . Yango esalisaka nzoto ebuka phenylalanine.

4. Nkisi oyo babengi Pegvaliase (Palynziq®):Bato oyo bamɛlaka nkisi oyo bakoki kolya na ndenge ya malamu kozanga ete bátya bipekiseli ya sipesiale mpo na kolya. Yango ezwi esika ya enzyme oyo epanzani phenylalanine oyo ezali kosala malamu te na nzoto ya bato oyo bazali na PKU.

Soki yo to mwana na yo ozali na PKU, osengeli kosala elongo na monganga na yo mpe monganga ya bilei mpo na kosala mwango ya lisalisi ya malamu koleka.

Bilei nini ezali na phenylalanine? Tozala conscient ya ba oyo!

Bato oyo bazali na PKU (longola se soki bameli nkisi oyo babengi `Pegvaliase`) basengeli kopekisa bilei oyo ezali na phenylalanine mingi. Yango ezwamaka na bilei oyo ezali na proteini mingi. Na ndakisa:

• Miliki mpe biloko oyo euti na miliki (fromage, yaourt) .
• Makei
• Noix (lokola manteka, noix de cajou) .
• Mbisi
• Soso
• Ngombe
• Ba légumineuses lokola ba haricots na lentilles
• Aspartame, eloko oyo basalaka na yango elɛngi (ekoki kozwama na masanga mpe bilei mosusu oyo ezangi sukali) .

Ezali na régime spécial mpo na moto oyo azali na PKU?

Ɛɛ, mpenza. Moto oyo azali na PKU (azali komɛla nkisi `Pegvaliase` te) asengeli kolanda bilei oyo ezali na proteini mingi te . Esengeli kokitisa bilei oyo ezali na proteini mingi lokola misuni, mbisi, makei, mpe biloko oyo euti na miliki soki likoki ezali, to kotika yango mobimba.

Kasi likambo yango ezali pɛtɛɛ te ndenge emonani. Mpamba te proteini ezali na ntina mingi mpo na nzoto. Yango wana, ezali na ntina mingi kosolola na monganga to monganga oyo ayekolaka bilei mpe kosala bilei oyo ezali na bokatikati oyo epesaka biloko mosusu nyonso oyo nzoto esengeli na yango. Ezali na ba formules spéciales mpo na ba bébés oyo bazali na PKU, oyo ezali na phenylalanine mingi te, kasi ezali kaka na ba nutriments mosusu oyo esengeli.

Kanisa, ozali na mwana moke na ndako na PKU. Osengeli kokeba ndenge nini mpo na bilei oyo ozali koleisa ye? Esengeli otala paquet nionso ya biloko ya kolia pe oyeba combien de phenylalanine ezali na kati. Ezali mbeka monene, kasi ezali na ntina mpo na avenire ya mwana.

PKU ekoki kopekisa?

Lokola PKU ezali na ba gènes, lolenge moko te ya kopekisa maladi yango esalema.

Kasi, soki ozali kokana kozwa zemi, okoki kosala toli ya ba gènes mpe kosala dépistage ya ba porteurs mpo na koyeba soki yo ná molongani na yo bozali na gène ya PKU. Yango ekosalisa yo oyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na PKU.

Moto oyo azali na PKU akoki kozela avenir ya ndenge nini?

Oyo ezali mokakatano oyo bato mingi bazali na yango. Atako PKU ezali maladi ya bomoi mobimba, soki etambwisami malamu, bato mingi bakoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya malamu.

• Nsima ya koyeba maladi yango, esengeli kosala ekzamɛ ya makila mbala na mbala mpo na koyeba soki phenylalanine ezali na makila . Oyo ezali ndenge okoki koyeba soki bato bazali kolanda bilei yango malamu mpe soki nkisi yango ezali kosala malamu.
• Mpo na baoyo bazali kosala régime, monganga oyo ayekolaka bileiEzali na litomba mingi kosala elongo na bango. Bayebisaka yo mpenza bilei nini osengeli kolya, nini osengeli koboya, mpe ndenge nini okoki kozwa bilei oyo nzoto na yo esengeli na yango.
• Soki mwasi oyo azali na PKU azwi zemi, monganga na ye mpe monganga na ye ya bilei bakosala elongo mpo na kosala mwango ya bilei ya sipesiale oyo ekosala ete mama azwa bilei oyo asengeli na yango mpe kosala ete mabe nyonso oyo ekoki kosala mwana ezala mingi te.

Ndenge nini nakoki komibatela/mwana na ngai na PKU?

Diagnostic ya PKU ezali maladi ya bomoi mobimba, yango wana ezali na ntina mingi kozala na contact mbala na mbala na monganga na yo mpe kolandela niveau ya phénylalanine na makila na yo.

• Soki ozali kosala régime, mela ba vitamines mpe ba suppléments oyo esengeli mpo na kosilisa bozangi ya proteine.
• Landa régime oyo vie na yo mobimba. Soki te, bilembo bikoki komonana lisusu mpe kokóma likama mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo.
• Soki ozali kokanisa kobanda libota, solola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes , oyo ekoki kosalisa yo oyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na PKU.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

• Soki yo to mwana na yo azwi bilembo oyo etali PKU (oyo tolobelaki liboso), kende mbala moko epai ya monganga mpo na ekzamɛ mobimba.
• Yambo ya kozwa zemi, to na ebandeli ya zemi na yo, okoki kotuna monganga na yo na ntina ya botalisi ya ba porteurs , oyo ekoki kosalisa yo mpe molongani na yo boyeba soki bozali na likama ya kobota mwana na PKU.
• Soki ozali na PKU, kende kotala monganga na yo mbala na mbala mpo na kosala ba test ya makila mpe kolandela yango.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Soki ozali na mituna na ntina ya PKU to ezalela ya PKU ya mwana na yo, kobanga te kotuna. Talá mwa bandakisa:

• " Ndenge nini nakoki kosala ete mwana na ngai azwa bilei oyo ebongi mpo na kotikala na nzoto kolɔngɔnɔ?"
• "Ngai/mwana na ngai asengeli komela ba vitamines to ba suppléments nutritionnels ya kobakisa?"
• "Ezali bilei oyo ezali na proteine ​​mingi te ekoki mpo na kokitisa niveau ya phenylalanine ya mwana na ngai/mwana na ngai, to nasengeli mpe komela nkisi?"
• "Makambo nini nasengeli kozala na bokebi ntango nazali kolamba bilei oyo ya sipesiale?"
• "Soki mwana azali kokende kelasi, ndenge nini esengeli koyebisa eteyelo mpo na bilei mpe masanga na bango?"

Na ebandeli, kopona bilei oyo ezali na phenylalanine te ekoki kozala mwa mpasi, kasi ntango ozali kosala elongo na monganga na yo mpe monganga oyo ayekolaka bilei, okomesana na yango.

Na nsuka, mwa makambo ya ntina oyo osengeli kobosana te (Take-Home Message) .

Atako PKU ezali maladi ya bomoi mobimba, ekoki kokambama malamu. Likambo ya ntina ezali ya koyeba yango nokinoki mpe kotambwisa yango malamu.

• Kosala dépistage ya bana oyo babotami sika ezali na ntina mingi. Ekoki koyeba bokono mosusu lokola PKU na ebandeli.
• Soki kaka oyebi ete ozali na PKU, kobosana te koluka toli ya monganga mpe litambwisi ya monganga oyo ayebi malamu bilei .
• Kokangama makasi na bilei mpe, soki esengeli, nkisi na bomoi mobimba ezali na ntina mingi mpo bɔɔngɔ na yo to ya mwana na yo ekola malamu.
• Bolandela niveau ya phenylalanine na bino na ba tests ya makila mbala na mbala .
• Ozali yo moko te. Kozala na boyokani na bato mosusu oyo bazali na PKU mpe mabota na bango ekoki kozala liziba monene ya makasi mpe ya kolendisa mpo na yo na bituluku ya lisungi .
• Soki ozali moboti ya mwana oyo azali na PKU, teya mwana na yo a vivre na condition oyo na patience mpe na bolingo .

Nazali na elikya ete sango oyo esalisi yo ozwa bososoli malamu ya PKU (Phenylketonuria). Kobosana te ete koyeba makambo ezali ebundeli oyo eleki malamu mpo na kobundisa mokakatano nyonso ya kolɔngɔnɔ ya nzoto!

` PKU, Phenylcétonurie, phenylalanine, bokono ya ba gènes, bana oyo babotami sika, bilei, bilei ya proteine ​​moke, botalisi ya bana oyo babotami sika