Mwana na yo azali na mokakatano ya kosilisa sukali ya miliki? Tolobela Galactosemia!

Ntango ozali koleisa mwana oyo abotami sika, ezala miliki ya mama to ya formule, ntango mosusu mikakatano mikemike ebimaka, boye te? Kanisá, okosala nini soki mwana na yo akoki kosilisa lolenge moko ya sukali na miliki te? Ɛɛ, ekoki kosalema. Galactosémie ezali bozangi makoki ya kosilisa lolenge ya sukali na miliki oyo babengaka ‘galactose’. Yango ekoki kozala maladi makasi, kasi soki bayebi yango liboso, tokoki kokitisa ebele ya mikakatano minene oyo mwana akoki kozala na yango.

Ndenge nini maladi yango esalaka nzoto ya mwana?

Na mokuse, ntango nzoto ya mwana na yo ekoki te kobuka galactose ya sukali oyo ezali na bilei, mingimingi na miliki, mpe kobongola yango na nguya, ebandi kotondana na makila. Kutu, liloba ‘galactosémie’ elimboli mpenzampenza “kozala ya galactose na makila.” Na yango, ntango galactose etondi na makila, epalanganaka na nzoto mobimba. Na nsima, enzyme moko oyo esalaka na galactose te ebongoli galactose yango na masanga oyo babengaka ‘galactitol.’ Galactitol oyo ezali na ngɛngɛ mpo na nzoto.

Ntango galactitol wana ya ngɛngɛ ekómi na binama mpe misisa ya mwana, ebandi kobebisa yango. Soki basalisi yango te, galactosémie ekoki kobimisa ba effets secondaires ya makasi lokola:

• Kobɛla miso ya miso .
• Ba retards ya développement .
• Bozangi makoki ya makanisi .
• Mikakatano ya koloba .
• Mikakatano ya moteur fine mpe grossier, elingi koloba mpasi na makoki ya moteur fine , lokola kotambola mpe kopota mbangu.
• Kobebisama ya misisa ya bɔɔngɔ .
• Maladi ya rein .
• Insuffisance ya ovaires précoce na bana ya basi.
• Insuffisance ya foie .
• Sepsis ezali bokono ya makasi.

Kanisá ete ezali na ntina mingi koyeba maladi yango liboso! Soki oyebi yango liboso, olongoli galactose na bilei ya mwana na yo, mpe osalisi yango malamu, okoki kopekisa mikakatano yango mingi.

Kasi, ata soki bamoni bana mosusu nokinoki mpe basalisi bango, bakoki kokoba kozala na mikakatano mikemike. Yango ezali bongo mpamba te ata soki tolongoli mpenza galactose na bilei na biso, nzoto na biso ebimisaka kaka mwa galactose na ndenge ya bomoto. Yango babengaka yango galactose endogène . Yango wana, bana oyo basalisaka bango bakoki ntango mosusu kozala na makambo oyo elandi:

• Ba retards ya koloba.
• Bozangi makoki ya koyekola.
• Mikakatano ya bizaleli.
• Mikakatano ya bokatikati mpe ya boyokani ( ataxie ).
• Koningana ya nzoto .
• Kozanga ba hormones, mingimingi kozongisama nsima ya bilenge epai na bana basi.

Ndenge nini galactosémie ekómelaka mikóló?

Mikóló oyo bazali na galactosémie bakoki kozala na bomoi ya malamu. Kasi, baoyo bazalaki na bilembo ntango bazalaki bana mike bakoki kozala na mwa mikakatano na bomoi na bango mobimba. Bilembeteli mosusu ekoki kozala pɛtɛɛ to mabe koleka na kotalela ndenge oyo batambwisaka bilei na bango. Kasi, makambo lokola kozanga ba hormones esalemaka mingi, ata soki basalisi yango.

Mbala mingi, basi oyo bazali na galactosémie, ata soki bamoni maladi yango mpe basalisi yango nokinoki, bakoki kozala na mikakatano na ba ovaires na bango. Yango babengaka yango insuffisance primaire ya ovaires . Yango ekoki kosala ete ezala mpasi mpo na kozwa zemi mpe kobatela zemi. Ekoki mpe kosɛnga lisalisi ya kozongisa ba hormones mpo na kosalisa na kobongisa sanza. Nkisi yango ya hormone ekoki mpe kosalisa na mikakatano ya kobota.

Nani azuaka bokono oyo? Ezali mingi ndenge nini?

Galactosémie ezali maladi oyo euti na ba gènes . Ezali libula. Mwana akozwa maladi yango soki baboti nyonso mibale bazwi gène oyo ebongwani mpo na yango. Soki baboti na yo nyonso mibale bazali ba porteurs ya gène oyo ebongwani, ozali na 25% ya chance ya kozwa galactosémie. Ekoki kotungisa bato ya bikólo nyonso.

Lolenge oyo eleki makasi , oyo babengaka galactosémie classique, ezalaka mwa mingi te. Na mokuse, ezwamaka na bato soki 1 kati na bato 45 000.

Ezali na lolenge moko oyo ezali mwa makasi mingi te oyo babengaka galactosémie Duarte . Ezali mwa mingi, ezwamaka na moto soki 1 kati na bato 4 000. Ezali mpenza te kozanga likoki ya kosilisa galactose, kasi ezali nde kozala na boyokani na yango.

Bilembeteli nini ya mwana oyo abotami sika oyo azali na galactosémie?

Soki mwana oyo abotami sika azali na galactosémie classique, bakobanda kolakisa bilembo na boumeli ya mwa mikolo nsima ya komelisa ye mabɛlɛ. Bilembeteli oyo ekoki kokesana ntango na ntango:

• Bilei yango ezalaka na elɛngi te.
• Kolala mpɔngi mbala na mbala, kolɛmba nzoto .
• Kosanza.
• Pulupulu.
• Kokita ya kilo ya monene.
• Bolembu.
• Kozanga kokola malamu .
• Jaunisse ( jaunisse ) elimboli kozala jaune ya loposo.
• Kovimba ya foie.
• Kovimba ya libumu ( ascites ).
• Kovimba zingazinga ya bɔɔngɔ ( œdème ).

Soki omoni moko ya bilembo yango, osengeli kokende nokinoki epai ya monganga.Soki monganga amoni ete ezali galactosémie, bilembo yango esengeli kokita soki balongoli galactose na bilei ya mwana.

Nini epesaka galactosémie?

Ntina monene ya likambo yango ezali bongo mbongwana ya ba gènes . Elingi koloba mbongwana na ba gènes. Yango esengeli kozwama epai ya mama mpe epai ya tata. Baboti nyonso mibale bakoki kozala bamemi ya gène yango, kasi bakoki komonisa bilembo te. Na yango, ntango mwana azali na maladi yango, ekoki kokamwisa ye monene.

Na ntina na gène oyo ebongwanaki, ba enzymes oyo esengeli mpo na kobongola galactose ya sukali na nguya ebimaka malamu te na nzoto. Na nsima, biloko ya chimique oyo esalemi na galactose eyanganaka na nzoto. Ezali na mitindo misato ekeseni ya ba gènes oyo ekɔtaka na likambo yango. Na yango, Galactosémie ekabolami mpe na mitindo misato.

Mitindo ndenge na ndenge ya Galactosémie ezali nini?

Lolenge I (Galactosémie classique) .

Oyo ezali lolenge ya galactosémie oyo emonanaka mingi mpe ya makasi . Babengaka yango mpe galactosémie classique. Eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène ya GALT . Gène yango esalaka enzyme oyo ekabolaka galactose ya sukali na biloko oyo ekoki kosalelama lokola glucose. Na lolenge oyo, enzyme yango ezalaka pene na kozala te. Yango wana, nzoto ekoki kolya galactose te, mpe eyanganaka nokinoki.

Lolenge II (kozanga ya galactokinase) .

Lolenge oyo ya mibale euti na mbongwana oyo esalemi na gène GALK1 . Ba enzymes oyo gène yango ebimisaka esalisaka na digestion ya galactose. Lolenge oyo ezali na mikakatano mingi te ya kolɔngɔnɔ ya nzoto koleka lolenge ya liboso. Likama monene ezali ete moto abɛla maladi ya miso.

Lolenge III (Kozanga ya galactose epimerase) .

Gène GALE ezali na kati ya likambo yango. Yango ebimisaka mpe ba enzymes oyo esalisaka mpo na kosilisa galactose. Soki ba enzymes yango ekitisami, galactose eyanganaka na nzoto. Lolenge oyo ya misato ekoki ntango mosusu kobimisa bilembo ya pɛtɛɛ, kasi ntango mosusu ekoki kobimisa bilembo ya makasi. Soki ezali makasi, ekoki kosala ete moto abɛla miso ya miso, akóma na retare ya bokoli, azala na mikakatano ya mayele, abɛla maladi ya foie mpe azala na mikakatano ya rein, kaka ndenge moko na lolenge ya liboso.

Duarte galactosémie oyo ezali na kati

Yango esalemaka mpe na mutation na gène moko ya GALT oyo epesaka galactosémie classique. Kasi, na likambo oyo, mbongwana ya ba gènes ezalaka makasi ndenge wana te. Enzyme oyo esilisaka galactose ekitisaka mosala, kasi ezali mpenza te. Bato oyo bazali na galactosémie Duarte bakoki kozwa mwa mpasi ya libumu ntango bazali kolya bilei oyo ezali na galactose, kasi bakutanaka na mikakatano minene ya kolɔngɔnɔ ya nzoto te lokola mitindo mosusu. Basengeli mpenza te kolongola galactose na bilei na bango.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Galactosémie?

Na mikili ya bozwi lokola États-Unis, batalaka mwana nyonso oyo abotami sika mpo na koyeba soki azali na bamaladi yango mingi. Ba tests oyo ekoki ko détecter ba conditions oyo avant ba symptômes ebima. Yango babengaka yango ntango mosusu test ya PKU , mpamba te ekoki mpe koyeba bamaladi mosusu, na ndakisa phenylcétonuria .

Momekano yango esalemaka na kozwaka mwa litangá ya makila na litindi ya mwana. Mbala mingi, basalaka yango soki ngonga 24 nsima ya kobotama ya mwana. Soki mwana na yo azali na galactosémie, ekzamɛ ya makila ekomonisa ete mosala ya enzyme GALT ezali moke. Na nsima, ekipi ya minganga ekosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba lolenge nini ya galactosémie mwana azali na yango. Lopitalo mosusu na Sri Lanka ezali na bisika oyo bakoki kosala ekzamɛ ya ndenge wana, to okoki kotuna monganga na yo mpo na yango.

Ndenge nini basalisaka galactosémie?

Nkisi bobele moko mpo na yango ezali ya kolongola mobimba galactose na bilei . Galactose ezali eteni ya sukali oyo ezali na miliki oyo babengaka lactose, yango wana mbala mingi esɛngaka kolongola pene na biloko nyonso oyo basalaka na miliki. Yango elingi koloba ete okoki te kopesa mabɛlɛ, miliki ya ngombe, yaourt, to fromage. Ba bébé oyo babotami sika bakoki kopesa bango formule à base de soya to formule élémentaire spécialement formulé.

Bana mpe mikóló oyo bamɛlaka biloko oyo euti na miliki te bakoki kozanga calcium mpe vitamini D. Yango wana, ekoki kosɛnga bámɛla biloko oyo ebakisaka nzoto. Yango esalisaka mpo mikuwa ezala makasi.

Lolenge nini ya lisalisi esengeli mpo na ba effets secondaires oyo eumelaka?

Bana mosusu bakoki kozala na mposa ya lisalisi mosusu mpo na koyekola mpe kokola ntango bazali kokola. Yango elingi koloba ete:

• Thérapie ya koloba .
• Thérapie occupational elimboli kosalisa na misala ya mokolo na mokolo.
• Nkisi ya bizaleli .
• Miango ya boyekoli oyo etalisami .

Bana mike, mingimingi bana basi, bakoki kozala na mposa ya nkisi ya hormone mpo na kosalisa bango bákóma bilenge mpe bámona sanza.

Galactosémie ekoki kopekisa?

Lokola ezali maladi oyo euti na ba gènes, okoki te kopekisa soki yo to mwana na yo akozwa yango. Kasi, yo ná molongani na yo bokoki kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki bozali na mutation yango liboso ya kobota mwana. Okoki kozala mokumbi, kasi okoki kozala na bilembo te. Soki oyebi likambo yango liboso, okoki kosala plan mpo na likoki oyo bana na yo bakozwa yango. Toli ya ba gènes ekoki kosalisa yo oyeba makambo mingi na ntina na likambo yango. Koyeba maladi yango nokinoki ezali lolenge malamu ya kokitisa makambo mabe oyo ekoki kobima.

Moto oyo azali na galactosémie aumelaka na bomoi boni?

Soki bamoni maladi yango nokinoki mpe balandi bilei oyo ezali na galactose te, bomoi na ye ezali malamu. Kasi, soki binama ya nzoto ebebi mpo na libela na eleko ya mwana oyo abotami sika, ekoki kozala na bopusi likoló na kolɔngɔ́nɔ́ ya nzoto ya ntango molai.

Ndenge nini mikóló oyo bazali na maladi ya galactosémie bamibatelaka?

Eloko ya ntina mingi mpo na moto nyonso oyo azali na maladi ya galactosémie ezali ya kolya bilei ya makasimakasi oyo ezali na galactose te . Yango esɛngaka disipilini mingi. Mikóló mingi bamonaka ete ezali malamu kosangana na masanga epai bato lokola bango bakoki kokabola ba recettes mpe makambo oyo bakutanaki na yango. Soki bilembo bizali kosila te, lolenge oyo ya lisungi ya bato ezali na motuya mingi.

Mikóló oyo bazali na galactosémie basengeli kokende kotala monganga na bango mbala na mbala mpo na kotala soki bilembo ya maladi yango ezali. Mimekano yango ekoki kozala:

• Examen ya miso (mpo na ba cataractes).
• Komeka ndenge oyo système nerveux esalaka (mpo na makambo lokola fonctionnement exécutif, trouble déficit d’attention/hyperactivité (TDAH) , tremblements, mpe ataxie ).
• Bomeki ya densité ya mikuwa (mpo na bozangi ya calcium mpe ya minerais).
• Kotala niveau ya hormone (surtout na basi).

Na kosala ba vérifications mbala na mbala lokola oyo, ba déficiences nionso ekoki ko identifier noki mpe ko traité avant ekoma makasi.

Atako galactosémie ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ekoki koyeba yango nokinoki na nzela ya ekzamɛ ya ba gènes. Soki ozali na zemi to ozali kokana kobota, yo ná molongani na yo bakoki kosala ekzamɛ mpo na koyeba soki ozali na gène ya galactosémie. Soki bino mibale bozali na gène, ezali na 25% ya chance ete mwana na bino azwa yango. Conscience ezali makasi oyo eleki monene. Yango ekoki kosalisa yo osala plan liboso mpo na koboya makambo ya mabe koleka ya maladi yango.

Soki bamoni ete mwana na yo oyo abotami sika azali na maladi yango, ekoki kozala ete ozali koyoka mayoki mingi (kobanga, mobulungano). Mbala mingi, galactosémie ezalaka likambo oyo bato bakanisaka te, mingimingi soki libota ya maladi yango ezali te. Lokola esalemaka mingi te, ntango mosusu bakoki koyeba yango malamu te ata epai ya minganga. Kasi, soki bamoni yango nokinoki, bakoki kopekisa ba effets ya makasi koleka ya galactosémie.

Soki mwana na yo azali kolya malamu, akoki kozala na bomoi oyo ebongi mpenza. Makambo mosusu ya bokoli ekoki kobima, oyo ekoki kosɛnga lisalisi mosusu. Mikakatano wana oyo bakanisaki te ekoki kobima mpo na baboti mpo na bantina ndenge na ndenge. Kasi, soki oyebi ezalela ya ndenge wana, ozali na litomba ya kozala na likoki ya komibongisa liboso mpo na mikakatano yango, koyeba yango nokinoki, mpe kokɔta nokinoki mpo na kozwa matomba malamu koleka.

Makambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te na lisolo oyo (Message ya komema na ndako)

Okey, donc sikoyo ozali na compréhension ya malamu ya oyo tozalaki kolobela, Galactosemia. Talá mwa makambo ya ntina oyo osengeli kobosana te:

• Koyeba yango nokinoki ebikisaka bomoi: Kosala ekzamɛ ya bana oyo babotami sika ekoki koyeba yango nokinoki, mpe yango ekoki kopekisa mikakatano mingi ya makasi.
• Kopekisa bilei ezali na ntina mingi: Esengeli kolanda bilei oyo ezali na galactose te (mingimingi oyo ezali na lactose te) na bomoi mobimba.
• Toli ya ba gènes ezali na ntina: Soki basali ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kobanda libota, baboti bakoki koyeba likama oyo mwana akoki kozwa maladi yango.
• Lisungi ya ntango molai: Esengeli kolandela mbala na mbala bokoli ya mwana, koyekola, mpe kolɔngɔnɔ ya nzoto mobimba. Esengeli kopesa lisungi ya lisalisi ya monganga soki esengeli. Kotala mbala na mbala na monganga mpe lisungi ya bituluku ya lisungi ezali mpe na ntina mpo na mikóló.
• Ozali yo moko te: Kosilisa maladi yango ekoki kozala mpasi. Kasi, na lisungi ya minganga, bato ya mayele na makambo matali bilei, bato oyo basalisaka bato, mpe balingami, mobembo yango ekoki kokokisama.

Komitungisa te, na conscience mpe na ba mesures oyo esengeli, ezala mwana to mokóló oyo azali na galactosémie akoki kozala na bomoi ya malamu.

` Galactosémie, Galactosémie, bana oyo babotami sika, bokono ya ba gènes, ba enzymes, bokono ya métabolisme, bilei, dépistage ya bana oyo babotami sika, trouble génétique