Biteni mosusu ya nzoto ekómaka minene na ndenge oyo ebongi te? Tolobela Syndrome ya Proteus

Osilá komona to oyoká moto oyo biteni ya nzoto na ye – tóloba, lobɔkɔ to makolo – ekolaka minene mingi mpe minene koleka oyo etikali? To loposo na bisika mosusu ekómaka minene mpe emonanaka lokola biloko ya kokamwa? Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Lelo toko lobela condition moko oyo eza mua bizarre, mais eza très important po mutu nionso azala conscient. Babengaka yango Syndrome ya Protéus.

Syndrome ya Protéus ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Proteus ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . Esalaka ete mikuwa, loposo, binama ya kati to binama ya nzoto na yo ekola mingi . Likambo ya ntina, mbala mingi bokoli yango ezalaka asymétrique . Yango elingi koloba ete ngámbo ya mobali mpe ya lobɔkɔ ya mwasi ya nzoto ezwamaka na ndenge ekeseni. Mopanzi moko ekoki kozala monene, nzokande ngámbo mosusu ekoki kozala malamu.

Oyo babengaka yango "Proteus", ezalaki na nzambe moko ya kala ya grec na kombo ya "Proteus", oyo akokaki ko changer na forme nionso. Maladi oyo mpe ebongoli lolenge ya nzoto, yango wana ezwaki nkombo na yango.

Mbala mingi, mwana oyo abotami sika amonisaka bilembo moko te ya maladi yango. Bokoli oyo ya malamu te ebandaka kati na sanza 6 mpe 18 ya mbula . Na nsima, ekólaka nokinoki na boumeli ya mbula 10 ya liboso ya bomoi mpe ekoki kokóma makasi ntango bazali kokóma mikóló. Longola mbongwana ya lolenge ya nzoto, bato mosusu bakoki kozala na mikakatano ya misisa ya bɔɔngɔ. Bato oyo bazali na syndrome ya Proteus bazalaka mpe na likama mingi ya kokangama ya makila mpe ya kozwa ba tumeurs oyo ezali na kanser te .

Nani akoki kozwa oyo? Ezali mingi ndenge nini?

Syndrome ya protéus ekoki kozwa moto nyonso, kasi bolukiluki mosusu emonisi ete emonanaka mwa moke epai ya mibali koleka epai ya basi.

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Ezali kotungisa bato na nse ya moto moko kati na milió moko na mokili mobimba. Lokola esalemaka mingi te, mpe lokola ezali na ba conditions mosusu oyo elakisaka pe croissance asymétrique, ezali pasi pona ko diagnostiquer yango na bosikisiki. Yango wana, ezali mpasi mpo na koloba bato boni bazali mpenza na yango. Minganga bakanisaka ete bato mosusu bazwaka maladi yango te, mpe basusu bazwaki maladi yango na ndenge ya mabe. Kasi, bato bakanisaka ete na mokili mobimba bato na nse ya nkama moko te bazali na maladi yango.

Bilembeteli ya maladi yango ezali nini? Ndenge nini oyebi yango?

Mbala mingi bilembo ya liboso ya syndrome ya Proteus emonanaka kati na mbula 6 tii 18 . Yango nde ntango motindo ya bokoli ya asymétrique oyo tolobelaki liboso ebandi. Motindo ya bokoli oyo mpe makasi na yango ekoki kokesana mingi na moto na moto. Ekoki kotungisa eteni nyonso ya nzoto, ata mpe mikuwa, loposo, binama mpe binama ya nzoto. Ezalela yango ekómaka nokinoki na boumeli ya mbula zomi ya liboso ya bomoi.

### Mbongwana na mikuwa:

Mikuwa na mabɔkɔ, na makolo, na mokuwa ya motó mpe na mokuwa ya mokɔngɔ ekoki kokola mbala na mbala te.

• Maboko mpe makolo ekoki kokola kino na bolai ekeseni mpenza . Kanisá ete lobɔkɔ moko ezali molai koleka mosusu, to bolai ya makolo na yo ekeseni.
• Kobaluka makasi ya mokuwa ya mokɔngɔ (scoliose) ekoki kosalema.
• Nsima ya ntango, bokoli wana ya mabe ekoki kosala ete matonga ekóma na likoki te ya kosala malamu.

### Mbongwana ya loposo:

Syndrome ya protéus ekoki kosala ete loposo ekola na ndenge ya malamu te.

• Na bisika mosusu, loposo ekómaka minene mpe etombolaka, mpe ekómisaka libumu oyo ekangamaka oyo ekokani na likoló ya bɔɔngɔ. Yango babengaka yango névus ya tissus connexe cerebriforme .
• Mbala mingi, makambo yango emonanaka na nse ya makolo , kasi ntango mosusu ekoki kobima na mabɔkɔ.

Lolenge oyo ya libumu ya loposo ekeseni mpenza na mosusu na boye ete emonanaka te na maladi mosusu ya monganga.

### Misisa ya makila mpe misisa ya mafuta:

• Ekoki kozala na bokoli ya mabe ya misisa na yo ya makila, elingi koloba ba capillaires mpe misisa.
• Mafuta ekoki kokola mingi, mpe kosala ete mafuta oyo eleki mingi eyanganaka na bisika lokola libumu, mabɔkɔ mpe makolo.
• Mbala mingi, ba tumeurs oyo ezali na cancer te, oyo ezali na mafuta (lipomes) ekoki kobima.

### Mikakatano ya système nerveux:

Bato mosusu oyo bazali na maladi ya Proteus bazalaka mpe na mikakatano na système nerveux.

• Bozangi makoki ya mayele.
• Ba conditions épileptiques `(Ba crises)`.
• Kobungisa komona.

### Mbongwana ya lolenge ya elongi:

Syndrome ya protéus ekoki kobimisa mwa makambo mosusu ya elongi.

• Elongi oyo ekómi molai.
• Emonani ete bansɔngɛ ya libándá ya miso ezali kokita.
• Pont ya zolo ya plat mpe mabulu ya zolo ya minene.
• Ezali lokola ozali na monoko na yo efungwami.

Nini ezali ba complications dangereuses oyo ekoki kobima mpo na likambo oyo?

Mokakatano oyo ekoki koboma moto mingi mpo na maladi ya Proteus ezali thrombose ya misisa ya mozindo (DVT), makila oyo ekangamaka na misisa ya mozindo . Mbala mingi TVP ezwamaka na misisa ya mozindo ya makolo to ya maboko, mpe epesaka mpasi mpe kovimba.

Soki `TVT` oyo etamboli na makila kino na mimpululu, ekoki kobimisa bokono ya likama oyo babengaka `Embolisme pulmonaire`. Embolie pulmonaire ezali ntina ya liwa oyo emonanaka mingi na bato oyo bazali na syndrome ya Proteus.

Ndenge nini Syndrome ya Protéus ekómaka? Ezali na ba gènes?

Ntina ya likambo oyo ezali mbongwana (mutation) na gène oyo babengi `AKT1`.. Gène `AKT1` esalisaka mpo na kopekisa bokoli mpe bokabwani ya baselile. Ntango gène yango ebongwani, selile ebungisaka likoki na yango ya kopekisa bokoli na yango. Yango esalaka ete selile ekola mpe ekabwana na ndenge oyo ebongi te. Yango nde esalaka ete bokoli eleki ndelo oyo emonanaka na syndrome ya Proteus.

Likambo ya ntina ezali ete syndrome ya Proteus ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ te. Mbongwana wana ya ba gènes esalemaka nsima ya kokɔtisa embrion, oyo babengaka mutation somatique . Mutation oyo esalemaka na mbalakaka na selile moko ya embryon oyo ezali kokola na ebandeli ya zemi. Wana selile yango oyo ebongwani ezali kokola mpe kokabwana, baselile mosusu ezalaka na mbongwana yango mpe mosusu ezalaka te. Yango babengaka yango mbongwana ya gène ya mosaïque . Ezali lokola elilingi oyo esalemi na biteni ya langi ndenge na ndenge. Lokola mutation ya gène `AKT1` esimbaka kaka ba cellules mosusu na nzoto, bokono yango ezuaka pe kaka eteni ya nzoto.

Ndenge nini minganga bayebaka likambo yango?

Monganga na yo akosala ekzamɛ ya nzoto mpo na koyeba soki ozali na maladi ya Proteus. Bakosalela mpe liste moko ya sipesiale ya bilembo oyo ezali mpenzampenza mpo na maladi yango. Mpo monganga atalela diagnostic oyo, esengeli kozala na bilembo misato oyo emonanaka mingi. Bazali:

• Bopanzani ya mosaïque : Yango elakisi ete bokoli epalangani na esika monene ya nzoto. Biteni mosusu ya nzoto ezalaka na bokoli, nzokande mosusu ezalaka te.
• Kosalama mbala na mbala : Yango elakisi ete moto mosusu te na libota na yo azali na bilembo oyo.
• Cours progressif : Yango elakisi ete na tango, ndenge ya komonana ya biteni ya nzoto oyo ezo tosa ebongwanaki mingi mpo na bokoli oyo eleki ndelo.

Longola yango, monganga na yo akoluka bilembo mosusu ya sikisiki. Mpo na koyeba ete ozali na maladi ya Proteus, osengeli kozala na bilembo ya sikisiki oyo euti na mokomoko ya biteni oyo ezali na liste ya monganga.

### Ba tests ya ndenge nini esalemaka?

Mutation génétique oyo epesaka syndrome ya Proteus ezalaka te na cellule nionso ya nzoto. Yango wana, komeka ba gènes ekoki kozala mwa mindɔndɔ. Yango ezali bongo mpo ete mutation ekoki kozala te na échantillon ya makila, to ekoki kozala kaka na motango moke mpenza.

Kasi, minganga bakoki koyeba gène yango oyo ebongwani soki bazwi mwa ndambo moke ya misisa na yo oyo ezwi maladi yango (biopsie) mpe bamekaka yango (ekzamɛ ya ADN) . ADN oyo euti na échantillon wana esalelamaka mpo na koyeba gène oyo ebongwani.

Ezali na nkisi mpo na likambo yango? Ekoki kobikisama?

Likambo ya mawa, nkisi moko te mpo na kosilisa maladi ya Proteus . Traitement etali mingi ko gérer ba symptômes spécifiques na yo. Okozala na mposa ya kosala elongo na ekipi ya bato ya mayele mpo na kosalisa yo na bamposa na yo moko ya monganga.

• Monganga ya lipaso ya mikuwaEsalisaka mikakatano na mikuwa na yo. Ezali na bankisi ndenge na ndenge mpo na kokitisa bokoli ya mikuwa oyo eleki ndelo na mabɔkɔ, na makolo mpe na misapi. Bakoki mpe kobongisa mikakatano ya mokuwa ya mokɔngɔ mpe ya matonga. Liboso ya lipaso nyonso, monganga oyo ayekolaka makila akotala yo mpo na koyeba likama na yo ya kokangama ya makila.
• Ekoki kosɛnga okende epai ya monganga ya loposo mpo na koyeba soki ozali na mafuta mingi mpe loposo ebongwanaka. Mikakatano mosusu ekoki kosɛnga básalisa ye nokinoki mpe mbala na mbala. Mpo na mikakatano misusu, monganga na yo akoki kozwa lolenge ya "zela mpe tala". Elingi koloba ete bakolandela maladi na yo liboso ya kopesa toli ya lisalisi moko ya sikisiki.

Basali mosusu ya bokolongono oyo bakoki kozala na kati ya bobateli na yo ezali:

• Monganga ya mayele na makambo ya monganga ya kozongisa nzoto na moto (Physiatre) .
• Monganga oyo ayebi malamu maladi ya mpema (Pulmonologist) .
• Monganga ya nzoto
• Monganga oyo asalisaka bato na mosala
• Moto oyo asalaka ba chaussures spécialisées na ba soutiens ya makolo (Pedorthist) .

Kala mingi te, bato ya siansi bamonaki gène oyo epesaka maladi ya Proteus, oyo ekoki komema na bokóli monene mpo na kobimisa bankisi ya sika mpe bankisi mosusu.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa likambo yango?

Te, syndrome ya Proteus ekoki kopekisa te. Yango ezali bongo mpamba te ezali maladi oyo euti na ba gènes. Mutation ya gène oyo esalaka yango ezali likambo oyo esalemaka na mbalakaka na ntango ya bokoli ya mwana oyo azali na libumu. Eutaka te na likambo moko oyo esalemaki liboso to na ntango ya zemi. Na yango, komitungisa mpo na yango te.

Bomoi ya bomoi ezali ndenge nini?

Bomoi ya moto oyo azali na maladi ya Proteus etaleli mingimingi biteni ya nzoto oyo ebɛlami mpe makasi ya maladi yango. Mikakatano ekoki kotya bomoi na likama , mpe ekoki koboma moto koleka maladi yango moko. Mikakatano yango ekoki kozala thrombose ya misisa ya mozindo (TVP), embolie pulmonaire, mpe kanser. Embolie pulmonaire ezali ntina ya liwa oyo emonanaka mingi na bato oyo bazali na syndrome ya Proteus.

Na mobimba, soki 25% ya bato oyo bazali na syndrome ya Proteus bakufaka liboso ya kozala na mbula 22. Kasi, mingimingi baoyo bazali na bilembo ya pɛtɛɛ bazalaka na bomoi ya malamu soki basalisi bango malamu.

Ndenge nini kofanda na Syndrome ya Protéus?

Kofanda na mbongwana ya nzoto oyo euti na syndrome ya Proteus ekoki kozala mpasi mingi mpe mpasi. Ezali na ntina mpo na yo mpe libota na yo koyeba makambo mingi na ntina ya bokono oyo.Kosolola na bato mosusu oyo bazali kosala na bokono oyo mpe koyoka makambo oyo bakutanaki na yango ekoki kosalisa yo omiyoka lokola ozali yo moko te mpe ete ezali na bato oyo basosoli yo. Tuna monganga na yo na ntina ya biloko oyo ekoki kosalisa yo okamba mpe kolonga bokono na yo.

Koyeba ete yo to mwana na yo azali na maladi moko oyo emonanaka mingi te na ba gènes ekoki kozala likambo ya kobangisa mpe ya mpasi. Ekoki kozala mpasi mingimingi soki maladi yango esali mbongwana monene na nzoto. Yango wana, ezali na ntina mingi koluka monganga oyo akoki koyeba malamu maladi ya Proteus mpe kosangisa ekipi ya bato ya mayele. Soki basalisi bango lisalisi oyo ebongi, bato mingi bazalaka na bomoi ya malamu. Ezali mpe na ntina koluka etuluku ya bato oyo bakoki kosunga yo ntango ozali kokutana na diagnostic oyo ya mpasi.

Kobosana te likambo ya ntina mingi (Take-Home Message) .

• Syndrome ya protéus ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo emonisami na bokoli ya asymétrique, ya kolekisa ndelo ya biteni mosusu ya nzoto.
• Yango ezali ya héritage te . Eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo esalemaka na mbalakaka oyo esalemaka na boumeli ya eteni ya mwana oyo azali naino na libumu.
• Bilembeteli bikoki kokesana mingi na moto na moto.
• Atako nkisi mobimba ezali te , ezali na bankisi ndenge na ndenge mpo na kosilisa bilembo.
• Ezali na ntina mingi koluka lisungi ya ekipi ya minganga ya mayele mpe koyeba malamu bokono oyo.
• Ezali na ntina koyeba mikakatano lokola thrombose ya misisa ya mozindo (TVP) mpe embolie pulmonaire (Embolie pulmonaire) mpo na kobatela bomoi.
• Soki yo to molingami moko ozali konyokwama na bokono oyo, kobosana te makasi oyo euti na bituluku ya lisungi ya makanisi mpe ya lisungi .

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Soki ozali na makambo oyo ezali kotungisa yo, tosɛngi yo obosana te koluka toli ya monganga.

` Syndrome ya Protéus, Maladi ya Génétique, Développement abnormal, Gène AKT1, TVP, Embolie pulmonaire, Maladi ya loposo, Développement ya mikuwa, Maladi oyo emonanaka mingi te