Misisa ya nzoto na yo ezali kobina? Batambolaka lokola mbonge? Toyekola na ntina ya Maladi ya misisa ya Rippling!

Osilá komona to oyoki misisa na yo koningana na mbalakaka, lokola ezali kokende na mbonge, to nyonso ekangami esika moko? Ntango mosusu okoki kokanisa ete ezali kaka likambo mosusu, kasi ekoki mpenza kozala elembo ya ezalela oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina oyo osengeli koyeba. Yango nde tokoloba lelo, Maladi ya misisa ya Rippling . Komitungisa te, tozala na yango pete.

Maladi ya misisa ya Rippling ezali nini?

Na mokuse, Maladi ya misisa ya Rippling ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ekómelaka misisa na biso mpe misisa na biso. Minganga babengaka yango mpe maladi ya misisa ya bɔɔngɔ . Na yango, misisa na biso ekangamaka mbala na mbala mpe kozanga kopekisa, mpe yango esalaka ete ekóma makasi mpe ntango mosusu ekola mingi, oyo babengaka hypertrophie .

Mbala mingi bilembo oyo ebandaka na nsuka ya bomwana to na ebandeli ya bolenge, kasi ezali na ntina kobosana te ete maladi yango ekoki ntango mosusu komonana na mbula nyonso.

Bilembeteli ya bokono oyo ezali nini? Nini mpenza ezali kosalema?

Ndenge nkombo yango emonisi yango, maladi ya misisa oyo ebalukaka (Rippling Muscle Disease) ezwamaka mingimingi na misisa na biso, mingimingi misisa oyo ezali pene na katikati ya nzoto na biso (misuni ya penepene) . Mingimingi, misisa ya makolo na biso (quadriceps) nde ezwamaka mingi.

Soki ozali na (RMD), elakisi ete misisa na yo ezali "excitable" to "excitable noki." Yango elingi koloba ete misisa na yo esalaka na ndenge oyo ebongi te ata soki osimbaki yango to soki obɛti yo mwa moke.

Bilembeteli oyo emonanaka mingi ya bokono oyo ezali :

• Muscle mounding: Pona kozala précis, masse muscle na yo esanganaka esika moko na esika moko pe ekomi lokola "mound".
• Kozongelama mbala na mbala ya misisa: Yango ekoki koumela na boumeli ya segɔnde soki 30.

Mbala mingi, bilembo yango nyonso mibale emonanaka ntango eloko moko ebɛti na mbalakaka na loketo na yo, na ndakisa ntango okutani na eloko moko. Na ndakisa, soki okutani na porte, misisa ya loketo na yo ekoki kokangama na mbalakaka mpe kokangama.

Pene na 60% ya bato oyo bazali na RMD bayokaka koningana ya misisa. Oyo ezali kolɛmba ya misisa oyo ezali komonana lokola banyoka oyo ezali kopumbwapumbwa na nse ya loposo. Yango eumelaka na boumeli ya segɔnde soki 5 to 20. Mbala mingi, yango esalemaka ntango ozali kotanda misisa moko.

Bilembeteli mosusu oyo ekoki komonana ezali:

• Kolɛmba: Kolɛmba kaka te, kasi kolɛmba oyo eleki ndelo oyo eyaka kozanga ntina.
• Kolɛmba ya misisa: Kolɛmba ya misisa ya mbalakaka mpe makasi oyo epesaka mpasi makasi.
• Kokangama ya misisa:Eyokaka mpasi mpo na kogumba to kofungola misuni.

Bilembeteli yango ekoki kobeba nsima ya kosala ngalasisi makasi to kozala na malili. Epai ya bato mosusu, misisa mosusu ekoki kokóma minene na ndenge oyo ebongi te (hypertrophie) mpe lolenge ya kotambola ekoki kobongwana mwa moke (marche atypique) .

Maladi oyo ezali pasi?

Oui, (Rippling Muscle Disease) ekoki kosala mpasi na misisa. Mingimingi ntango misisa ezali kokangama ntango nyonso, mpasi yango ekómaka makasi soki eumelaka mwa ntango. Lisusu, ntango misisa ezali kobalusama (cramps) mpasi esalemaka. Kanisá ndenge ekozala mpasi soki misisa moko ya makolo na yo ekangamaka ntango nyonso.

Nini epesaka Maladi ya misisa ya Rippling?

Mbala mingi, maladi ya misisa oyo ebalukaka eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène moko oyo babengi CAV3, oyo tozwaka epai ya baboti na biso. Gène CAV3 eyebisaka nzoto na biso esala proteine ​​moko oyo babengi caveolin-3 . Protéine yango ezwamaka na kati ya membrane oyo ezali zingazinga ya baselile ya misisa. Balukiluki bakanisaka mpe ete proteini yango esalisaka mpo na kopekisa nivo ya calcium , oyo esalisaka misisa ekangama mpe etandama.

Na bato oyo bazali na RMD, mbongwana oyo esalemi na gène CAV3 esalaka ete proteini caveoline-3 ekita. Balukiluki bakanisaka ete kozanga proteini wana esalaka ete calcium oyo ezali na baselile ya misisa ebongisama malamu te. Yango wana, misisa ekangamaka na ndenge oyo ebongi te mpo na kopusama to kobenda mwa moke.

Ezali na mitindo mingi ya ba mutations na gène oyo (CAV3). Maladi oyo etali ba glandes ya misuni oyo euti na ba mutations wana ya ba gènes babengaka yango (caveolinopathies) . Longola (RMD), bokono mosusu ebele oyo ezali na kati ya groupe oyo ezali :

• (Dystrophie musculaire autosomique dominante ya ceinture ya maboko) (oyo eyebanaki liboso na nkombo LGMD1C)
• (Cardiomyopathie hypertrophique) (Oyo ezali maladi ya motema) .
• (HyperCKémie isolé) (Ezalela oyo enzyme créatine kinase na makila emati) .
• (Myopathie distal liée na CAV3) (maladi oyo ezwamaka na misisa oyo ezali na bansuka ya mosika)

Na ba conditions oyo, tango mosusu bilembo lokola ba contractions ya muscle, lokola ba rides, ekoki komonana na (RMD).

Lisusu, lolenge moko ya bokono ya misisa ya Rippling, oyo esalemaka na bokono ya Myasthenia gravis oyo ebundisaka nzoto na yango moko, elobami. Bato wana bazali na mutation ya gène CAV3 te. Yango elingi koloba ete ebongiseli na bango moko oyo ebundisaka maladi ebundisaka bansinga ya misisa.

Ndenge nini to hériter oyo (Bokono ya misisa ya ondulation)?

Mbala mingi, Maladi ya misisa ya Rippling ezwamaka na ndenge ya autosomique dominant . Na mokuse, yango elingi koloba ete okoki kozwa maladi yango soki ozwi kopi moko ya gène CAV3 oyo ebongwanaki epai ya mama to tata na yo. Ekoki kosalema ata soki ozali kaka na gène moko.

Na makambo oyo esalemaka mingi te, RMD ekoki kozwama na ndenge ya autosomique récessif . Yango elingi koloba ete osengeli kozwa bakopi mibale ya gène CAV3 oyo ebongwanaki, ezala epai ya mama na yo mpe tata na yo.

Bato oyo bazali na Maladi ya misisa ya Rippling na forme autosomique récessive bakoki kozala na mwa bilembo ya makasi koleka baoyo bazali na yango na forme autosomique dominante.

Mbala mingi te, RMD ekoki mpe kosalema mpo na ba mutations ya sika, kozanga ata lisolo ya libota. Yango elingi koloba ete mbeba wana ya ba gènes ekoki kobima na nzoto ya moto mpo na mbala ya liboso, kozanga ete ezwama na baboti na ye.

Ndenge nini minganga bayebaka na bosikisiki maladi ya misisa ya Rippling?

Minganga basalelaka baekzamɛ mpe mayele yango mpo na koyeba maladi ya misisa ya Rippling, kasi moto nyonso te nde asengeli kosala makambo nyonso wana.

• Histoire médicale: Monganga akotuna mpo na bilembo na yo mpe soki moto moko na libota na yo azwaki RMD to ba caveolinopathies mosusu.
• Baekzamɛ ya nzoto mpe ya misisa ya bɔɔngɔ: Monganga akotala soki misisa na yo ezali malamu mpe ndenge misisa na yo esalaka.
• Ekzamɛ ya makila na créatine kinase: Ntango misisa ebebi, enzyme yango (créatine kinase) ekómaka mingi na makila.
• Électromyographie (EMG): Yango emekaka mosala ya kura ya bansinga ya misisa.
• Biopsie ya misisa: Bazwaka mwa eteni moke ya misisa mpe batalaka yango na mikroskope.
• Ba tests ya anticorps : Ba tests oyo esalemaka pona koyeba soki (RMD) ezali auto-immune.
• Komeka ba gènes: Yango ezali lolenge malamu ya koyeba soki mbongwana esalemi na gène (CAV3).

Ba tests oyo esalisaka ko exclure ba maladies misusu oyo ezali na ba symptômes ya ndenge moko mpe ko confirmer Rippling Muscle Disease.

Na ntango ya koyeba maladi yango, monganga na yo akoki kotinda yo epai ya monganga oyo ayebi malamu maladi yango, na ndakisa monganga oyo ayekolaka misisa ya bɔɔngɔ to monganga oyo ayekolaka makambo ya ba gènes .

Ba traitements nini pona likambo oyo?

Traitement ya Maladi ya Muscle Rippling etali soki ezali génétique to auto-immune.

Nkisi oyo euti na ba gènes:

Yango esɛngaka mingimingi kopekisa bilembo mpe kotinda bato bápesa ye toli mpo na ba gènes . Soki kobalusama to kokita ya ba testicules ezali makasi mpenza, bankisi mosusu ekoki kosalisa. Nkisi ya ndenge wana ezali:

• (Dantrolene): Yango ezali nkisi oyo elɛmbisaka misisa.
• (Ba antagonistes ya canal ya calcium):Yango ezali bankisi oyo ekangaka banzela ya calcium.
• Benzodiazépines: Yango elɛmbisaka misisa mpe ekitisaka mitungisi.

Traitement ya auto-immune:

Yango ekoki kosalisa na lisalisi ya nkisi oyo ekitisaka makasi ya nzoto , to soki ozali na thymome (tumeur oyo ezali na glande thyme), bakoki kosala yo lipaso mpo na kolongola glande thyme (thymectomie) .

Tokoki kopekisa oyo (Bokono ya misisa ya ondulation) ekola?

Lokola mbala mingi maladi ya misisa ya Rippling ezalaka na ba gènes, ezali mpenza na eloko moko te oyo tokoki kosala mpo na kopekisa yango. Ezali likambo oyo tokoki kopekisa te.

Kasi, soki ozali komitungisa mpo na likama ya kopesa mwana na yo RMD to bamaladi mosusu oyo euti na ba gènes liboso ya kobota, ezali na ntina mingi kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes mpo okoka kososola malamu.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

• Soki bilembo na yo ya RMD ebebi , to soki emonanaka mingi , kobosana te kosolola na monganga na yo.
• Soki moto moko na libota na yo auti kozwama na maladi ya misisa ya Rippling, tuná monganga na yo soki yo to bato mosusu ya libota bazali na likama ya kozwa maladi yango.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Okoki komona ete ekozala malamu otuna monganga na yo mituna oyo:

• Nini nakoki kosala mpo na kosilisa bilembo na ngai?
• Méthode nini ya traitement ezali malamu pona ngai?
• Bana na ngai bakoki kozwa maladi ya misisa ya Rippling epai na ngai?
• Esengeli nde kosala ekzamɛ ya bato mosusu ya libota na ngai mpo na koyeba soki bazali na maladi ya misisa oyo babengi Rippling Muscle Disease?

Soki otuni mituna yango, okoyeba malamu likambo yango.

Maladi ya misisa ya Rippling esimbaka motema?

Maladi ya misisa oyo ebalukaka (Ripling Muscle Disease) esimbaka motema mbala moko te. Kasi, ezala RMD mpe cardiomyopathie hypertrophique eutaka na ba mutations na gène moko (CAV3), yango wana boyokani ezali kati na bamaladi yango mibale. Atako esalemaka mingi te, mbongwana oyo esalemaka na gène CAV3 ekoki kozala na bopusi likoló na misisa ya motema mpe misisa mosusu ya nzoto. Kasi esalemaka mingi te.

(Bokono ya misisa ya koningana) ebomaka?

Maladi ya misisa oyo ebalukaka yango moko ebomaka te. Elingi koloba ete ezali kotya bomoi na likama te. Kasi, bilembo ya (RMD) lokola kokangama ya misisa lokola ba rides ekoki mpe kozala elembo ya bokono mosusu (cavéolinopathies) oyo euti na ba mutations ya ba gènes oyo tolobeli liboso (CAV3).

Na ba cavéolinopathies, ba cas ya makasi ya dystrophie musculaire autosomique dominante ya ceinture ya maboko mpe cardiomyopathie hypertrophique ekoki tango mosusu kozala na likama ya bomoi.

Ezali likambo ya malamu koyoka ete ozali na mpasi mingi ntango bamoni ete ozali na maladi moko oyo euti na ba gènes, mingimingi oyo emonanaka mingi te. Kasi kobosana te, ekipi na yo ya minganga bakozala wana mpo na kolimbola yo Maladi ya misisa ya Rippling, koyebisa yo ndenge oyo ekozala na yo, mpe kosalisa yo ozwa lolenge malamu ya kosilisa bilembo na yo.

Makambo ya ntina mingi oyo osengeli kobosana te (Take-Home Message) .

Okey, donc sikoyo oza na mua compréhension ya oyo tozalaki kolobela (Rippling Muscle Disease). Na bokuse:

• Maladi ya misisa oyo ezali kopumbwapumbwa ezali maladi ya misisa oyo emonanaka mingi te oyo emonanaka na koningana ya misisa, kolɛmba, kokangama mpe kobalusama.
• Mbala mingi, yango eutaka na bantina ya ba gènes (gène CAV3) . Tango mosusu, ekoki kozala na ba causes auto-immune lokola.
• Oyo ezali maladi oyo ebomaka te , kasi ba caveolinopathies mosusu oyo esanganaka na yango ekoki kozala makasi.
• Soki ozali na bilembo yango, kobanga te mpe luká toli ya monganga . Likambo ya ntina mingi ezali ya kozwa diagnostic ya sikisiki mpe kozwa lisalisi mpe toli oyo esengeli.
• Toli ya ba gènes ekoki kozala na tina mingi na makambo lokola oyo.

Soki olingi koyeba makambo mingi na ntina ya likambo oyo, to soki okanisi ete ozali na bilembo oyo, tosengi okende epai ya monganga. Kobanga te, ba solutions ezali na nionso.

` Maladi ya misisa ya ondulation, koningana ya misisa, kokangama ya misisa, gène CAV3, mpasi ya misisa, bokono ya ba gènes, bokono ya auto-immune