Kokola ya mwana na yo ezali mokakatano? Tolobela condition rare Syndrome ya Robinow.

Tango mosusu, makambo mikemike oyo etali bokoli ya bana na biso etungisaka biso, boye te? Bana mosusu bakolaka mwa moke ndenge mosusu, to mpe binama na bango ekolaka te ndenge tokanisaka. Lelo toko lobela condition génétique moko très, très rare. Yango babengaka yango Syndrome ya Robinow, to ``Syndrome ya Robinow'' na Lingelesi. Kobanga te ntango oyoki likambo oyo, mpo likambo oyo ezali kokómela bato mingi te. Kasi, ezali na ntina ete moto nyonso ayeba likambo yango.

Syndrome ya Robinow ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Robinow ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe esalaka ete mikuwa ya mwana mpe biteni mosusu ya nzoto ekola. Na ndakisa, mabɔkɔ, makolo mpe misapi ya bana mosusu ekoki kozala mikuse koleka ndenge ezalaka. Bakoki mpe kozala na mokuwa ya mokɔngɔ oyo ebalukaka (oyo babengaka mpe scoliose), mokuwa ya mokɔngɔ ya nse, elongi na bango, nzoto ya kobotela ezali malamu te, mpe ntango mosusu kokola na bango eumelaka.

Minganga basalelaka bankombo mosusu mingi mpo na maladi yango. Ezali malamu koyeba bango mpe:

• `Dysostose acral na ba anomalies faciales na génitales` (elingi koloba ba anomalies faciales na génitales na ba problèmes na mikuwa ya maboko).
• `Syndrome ya elongi ya mwana oyo azali na libumu` (babengaka yango bongo mpo elongi ya mwana ekokani na elongi ya mwana oyo azali na libumu na libumu).
• Nain mésomélique-syndrome ya ba génitaux ya mike (kokómisaka mokuse biteni ya katikati ya makolo mpe binama ya kobotela ya mikemike).
• `Nain ya Robinow`.
• `Syndrome ya Robinow-Silverman` to `Syndrome ya Robinow-Silverman-Smith`.

Atako bankombo yango ezali mingi, nyonso elobeli maladi moko ya monganga.

Ezali na mitindo mibale ya Syndrome ya Robinow?

Ee, ezali na mitindo mibale ya minene ya Syndrome ya Robinow. Bazali:

1. Type autosomique récessif: Yango ekoki koyokana mwa compliqué, kasi na mokuse, mpo lolenge oyo esalema, mwana asengeli ko hériter variation génétique oyo etali yango epai ya baboti nyonso mibale.

2. Lolenge autosomique dominante : Na lolenge oyo, bokono ekoki kobima soki mbongwana ya ba gènes oyo etali yango ezwami na moboti moko, to soki mbongwana ya sika ya ba gènes esalemi na ndenge ya pwasa.

Mitindo mibale oyo ekeseni moko na mosusu:

• Selon mutation génétique oyo epesaka maladie.
• Selon ndenge mutu a hériter maladie oyo.
• Engebene bilembo mpe bilembo oyo elakisami.
• Na kotalela makasi ya maladi yango.

Syndrome ya Robinow ezalaka rare ndenge nini?

Oyo ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te . Engebene mikanda ya minganga, lolenge ya autosomique récessif elobami na bato na nse ya 200 na mokili mobimba. Lolenge oyo ezali na bokonzi ya autosomique elobami mpe kaka na mabota soki 50. Na yango, okoki kokanisa ndenge likambo yango esalemaka mingi te.

Mpo na nini Syndrome ya Robinow esalemaka?

Ntina monene ya likambo yango ezali bongo mbongwana ya ba gènes . Biloko nyonso oyo ezali na nzoto na biso etambwisami na ba gènes. Na yango, soki mbongwana to mbeba moko esalemi na ba gènes yango, makambo yango esalemaka.

• Syndrome ya Robin récessif autosomique eutaka na mutation ya gène oyo babengi ROR2. Bato ya siansi bakanisaka ete proteini oyo ebimisami na gène wana ya ROR2 esalisaka mikuwa, motema mpe binama na biso ya kobotela ekola. Na yango, ntango mokakatano ezali na gène yango, proteini yango esalemaka malamu te.
• Syndrome ya Robino dominant autosomique esalemaka na ba mutations na ba gènes ebele (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Ba gènes yango esalisaka mpe mpo na kobimisa baproteini oyo ezali na boyokani na bokoli ya mwana na ebandeli. Kasi, bato bayebi naino malamu te misala na yango.

Kasi likambo ya kokamwa ezali ete, ntango mosusu Syndrome oyo ya Robinow ekoki kosalema ata kozanga ete mbongwana ya ba gènes ezwama. Bato ya siansi bayebi naino te mpo na nini likambo yango esalemaka.

Ndenge nini Syndrome ya Robinow ezwamaka na libula?

Tosi tolobeli ba façons mibale ya minene ya ko hériter likambo oyo. Totala yango na mwa bozindo.

• Lokola trouble récessif : Yango esalemaka tango mwana a hériter ba copies mibale ya gène oyo ezali normal te – na baboti nionso mibale. Likambo ya ntina awa ezali ete baboti nyonso mibale bakoki kozala bamemi ya gène yango, kasi bakoki kozala na bilembo moko te . Eza lokola baza na gène na nzoto na bango comme secret. Na yango, soki ba porteurs mibale ya ndenge wana baboti mwana, ezali na chance soki 25% ete mwana azwa syndrome autosomique récessif Robin. Yango elingi koloba ete mwana nyonso te akobotama na maladi yango, kasi likama ezali.
• Trouble dominant: Yango ezali ntango mwana azwi gène oyo ezali malamu te epai ya moboti moko kaka. To, ntango mosusu, mbongwana ya sika ya ba gènes (mutation spontanée) ekoki kosalema na mbalakaka, elingi koloba mpo na ntina moko te, ntango mwana azali kokola na libumu. Ezali mpasi mpo na koloba mpenza mpo na nini mbongwana ya ndenge wana esalemaka na mbalakaka.

Na yango, ntango mosusu moto akoki kozala mokumbi ya mutation génétique wana kozanga ata koyeba yango. Yango wana tango mosusu mwana akoki kozwa bokono oyo ata soki moto moko te na libota azali na yango.

Ba symptômes nini ya mwana oyo azali na Syndrome ya Robinow?

Bilembeteli ya likambo yango ekoki kokesana mingi na moto na moto. Etaleli lolenge ya maladi mpe makasi na yango. Ndenge tolobaki yango liboso, mbala mingi lolenge ya autosomique récessif ekoki komonisa mwa bilembo mingi.

Ba anomalies oyo emonanaka na elongi:

Bana oyo bazali na maladi yango bazalaka na makambo mosusu ya elongi. Babengaka yango ntango mosusu "facies ya mwana oyo azali na libumu," mpo ekokani na elongi ya mwana oyo azali na libumu na libumu. Makambo yango ezali:

• Elongi ya monene to oyo ebimi.
• Matoi ekoki kotyama na ndenge oyo ezangi momeseno, na ndakisa, kozala na nse na motó to kobalusama mwa moke.
• Motó oyo eleki monene (`(Macrocéphalie)`) .
• Rainure ya mozindo (philtrum) oyo ezali na katikati ya mbɛbu ya likoló ezali molai mpe mozindo.
• Miso oyo ebimi, oyo ezali na ntaka monene.
• Zolo mokuse oyo ebalukaki likoló.
• Mbɛbu ya moke to nsuki ya motó.
• Monɔkɔ oyo ezali na lolenge ya triangle.
• Pont ya zolo ya monene to oyo ezindi (likolo ya zolo).

Makambo oyo emonanaka na mikuwa yango:

Wana ezali mbongwana minene oyo emonanaka na mikuwa:

• Scoliose moko (scoliose) .
• Retard ya bokoli mpe molai mokuse.
• Mikakatano ya mino. Na ndakisa, mino oyo etondi na bato, mino oyo ezali kokola mingi, to monɔkɔ oyo ekabwani.
• Mikuwa ya mokɔngɔ ekoki kokangama esika moko, to mikuwa mosusu ya mokɔngɔ ekoki kozanga.
• Kokómisa mikuwa mokuse na mabɔkɔ mpe na makolo.
• Kokómisa misapi mokuse (maboko mpe makolo) (`(Brachydactyly)`) .

Bilembeteli mosusu:

Longola yango, makambo mosusu ekoki komonana:

• Ba retards ya développement . Kasi likambo ya ntina mingi ya koloba awa ezali ete bana mingi oyo bazali na Syndrome ya Robinow bakómaka na mikakatano ya mayele te na nsima ya bomoi. Yango elingi koloba ete makoki na bango ya koyekola ekoki kozala normal.
• Mikakatano ya rein to ya motema.
• Biloko ya kobotela oyo ekoli te. Ntango mosusu binama ya kobotela ekoki kotyama na esika oyo ekosala ete ezala mpasi mpo na koyeba polele soki mwana azali mobali to mwasi.

Syndrome ya Robinow osteosclérose ezali nini?

Na mwa ndambo moke ya bato oyo bazali na syndrome autosomique dominant Robinow (oyo euti mpenza na mbongwana oyo esalemi na gène DVL1), mikuwa na bango ekoki kozala minene to makasi koleka ndenge ezalaka . Minganga babengaka maladi yango Syndrome ya Robino osteosclérotique.

Ndenge nini bazwaka Syndrome ya Robinow?

Mbala mingi, bayebaka maladi yango na kotalaka bizaleli ya nzoto ya mwana . Ntango monganga azali kotala mwana malamu, bakotala soki bilembo oyo tolobeli liboso.

"Oh, monganga, elongi ya bebe na ngai ezali komonana mwa ndenge mosusu na bana mosusu... Maboko na ye eyokaka mwa mokuse..." Baboti mosusu babimisaka liboso makambo lokola oyo.

Kasi, mpo na kondimisa maladi yango, esengeli kosala ekzamɛ ya sipesiale ya ba gènes (`(Molecular genetic testing)`) mpo na koyeba soki mbongwana ya ba gènes esalemi . Yango esalemaka na laboratware na komekaka:

• Ezalela ya makila
• Échantillon ya saliva
• Empate ya matama
• Tango mosusu mwa eteni moke ya loposo

Soki mutu na famille na yo azali na Syndrome ya Robinow...

Na likambo ya ndenge wana, minganga bakoki kopesa toli ete bámeka mwana oyo azali na libumu mpo na koyeba soki azali na maladi yango ntango azali na zemi. Mpo na yango:

• Momekano oyo babengi ``Chorionic villus sampling'' ekoki kosalema na kozwaka mwa échantillon na placenta.
• Na lolenge mosusu, bakoki kosala ekzamɛ ya ba gènes (`(Amniocentesis génétique)`), oyo esɛngaka kozwa échantillon ya mai ya amniotique oyo ezingi mwana.

Lokola baekzamɛ yango ezalaka mwa mindɔndɔ, basalaka yango kaka na toli ya monganga.

Ndenge nini basalisaka mwana oyo azali na Syndrome ya Robinow?

Traitement ya likambo oyo ekeseni na mutu na mutu . Etaleli bilembo ya mwana. Mbala mingi, ekipi ya bato ya mayele oyo bautá na makambo ndenge na ndenge bakosalisa mwana yango. Ekipi oyo ekoki kozala na:

• Monganga ya motema – soki ozali na mikakatano ya motema.
• Monganga ya mino, monganga ya mino, to monganga ya mino – mpo na mikakatano ya mino mpe ya mbanga.
• Endocrinologue – Mpo na mikakatano ya hormone oyo etali bokoli ya binama ya kobotela.
• Monganga ya bana – Tala soki mwana azali na santé générale.
• Monganga ya nzoto – kobongisa boningisi mpe mosala ya nzoto.
• Monganga ya lipaso ya orthopédique – mpo na mikakatano ya mikuwa mpe matonga.

Makambo oyo elandi ekoki kosalema lokola lisalisi:

• Pakola ba bandages to ba coulettes spéciales mpo na ko soutenir mikuwa oyo ezo bela.
• Salelá biloko ya sipesiale oyo esalisaka mino (ba braces mpe biloko mosusu ya monɔkɔ) mpo na kobongisa mikakatano ya mino.
• Pesa nkisi ya hormone mpo na kolendisa bokoli to bokoli ya binama ya kobotela.
• Salá ngalasisi ya sipesiale mpo na kolendisa nzoto mpe kobongisa mosala.
• Lipaso mpo na kobongisa makambo oyo ezali malamu te na mikuwa to na binama ya kobotela.

Longola nyonso wana, minganga bapesaka mpe toli na bato oyo bazali na maladi ya Robinow mpe mabota na bango ete báluka toli ya ba gènes . Yango ekoki kosalisa bango báyeba malamu maladi yango, ndenge oyo ezwamaka na libula, mpe makambo oyo basengeli kokeba ntango bakobota bana na mikolo ezali koya.

Syndrome ya Robinow ekoki kopekisa?

Kutu, longola kaka soki babalani basali ekzamɛ ya ba gènes liboso ya kokɔtisa bango na nzoto , ezali na lolenge moko te ya kopekisa mbongwana ya ba gènes oyo epesaka Syndrome ya Robinow. Soki yo to moto moko na libota na yo azali na maladi yango, likambo ya malamu koleka ezali kosolola na monganga to mopesi-toli ya ba gènes. Bakoki kopesa yo toli na ba chances ya ko passer condition na ba génération oyo ekoya.

Avenir ya mutu oyo azali na Syndrome ya Robinow ezali nini?

Pronostic mpo na moto oyo azali na bokono oyo ekeseni na moto na moto . Etaleli bilembo mpe makasi na yango. Mikakatano ya motema mpe ya rein oyo emonanaka mingi te ekoki kosala ete bomoi na ye ezala mokuse. Kasi, bato mingi bazalaka na bomoi ya malamu na lisalisi ya monganga mpe lisungi ya malamu.

Soki mwana na ngai azali na Syndrome ya Robinow, nini lisusu nasengeli kotuna monganga?

Soki bamoni ete ozali na maladi yango epai ya mwana na yo, okoki kotuna minganga mituna yango. Makambo yango ekosalisa yo mingi:

• "Monganga, lolenge nini ya Syndrome ya Robinow mwana na ngai azali na yango? " (Elingi koloba, ezali autosomique récessif to dominant).
• " Tosengeli kotalela lipaso mpo na kobongisa makambo oyo ezali malamu te na mikuwa to na binama ya kobotela? "
• "Mwana na ngai akozala na retard ya développement ?"
• "Ozali na mikakatano ya motema to ya rein ?"
• " Tosengeli komona ba spécialistes ya ndenge nini? Tosengeli komona bango mbala boni ?"
• " Ba symptômes nini nasengeli komitungisa mingi mpo na yango? Nasengeli ko contacter yo soki namoni eloko ya boye?"
• " Ezalela oyo ekokómisa bomoi ya mwana na ngai mokuse? "
• "Ezali na bituluku ya lisungi biye bikoki kosunga biso kobika na likambo liye?"
• "Ozali kopesa toli ya kopesa toli ya ba gènes ?"
• "Ezali likanisi malamu kosala ba test ya ba gènes mpo na libota na biso mobimba ?"

Bozala na mituna oyo na makanisi. Kotuna bango ekosalisa yo ozwa lisalisi ya malamu koleka mpe lisungi mpo na yo mpe mwana na yo.

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Syndrome ya Robinow ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Ekoki kosala ete mikuwa ezala malamu te, elongi oyo ekeseni na mosusu, mikakatano ya binama ya kobotela, mpe mikakatano mosusu. Don't worry , oyo ezali likambo oyo ekómelaka bato mingi te.

Kasi, soki okanisi ete mwana na yo azali na moko ya bilembo yango, kende nokinoki epai ya monganga oyo ayebi mosala yango . Bato ya mayele bakoki kobongisa mwa makambo oyo ezali malamu te na mikuwa mpe na binama ya kobotela mpe kosalisa mwana na yo asala malamu. Na lisalisi ya monganga oyo ebongi, lisalisi ya nzoto, mpe bolingo mpe lisungi ya libota, bana yango bakoki kokokisa makoki na bango nyonso.

` Syndrome ya Robino, bokono ya ba gènes, bokoli ya mwana, bozangi ya mikuwa, bizaleli ya elongi, toli ya ba gènes, bokono oyo emonanaka mingi te