Mwana na yo azali na maladi yango oyo emonanaka mingi te? Tóyeba makambo etali maladi ya Shwachman-Diamond (SDS) .

Mwana na yo ya moke azali kobɛla ntango nyonso? Kobakisa kilo te? To ozali komona mbongwana moko na mikuwa na bango? Ntango mosusu, yango ekoki kozala mpo na syndrome Shwachman-Diamond (SDS), maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes mpe ezwamaka na bana. Tólobela likambo yango na ndenge ya pɛtɛɛ oyo okoki kokanga ntina na yango.

Syndrome ya Shwachman-Diamond (SDS) ezali nini?

Na mokuse, syndrome ya Shwachman-Diamond (SDS) ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe ezwamaka libosoliboso na pancréas, moelle osseuse mpe mikuwa ya bana. Mbala mingi, ezwamaka liboso ete mwana akóma na mbula moko. Kasi, ntango mosusu ekoki kozwama na bilenge oyo bakómi mikóló.

SDS ezali maladi oyo ezali mpasi mpo na koyeba mpe kosalisa mpo ekoki kobimisa bilembo ndenge na ndenge. Mwana akoki kozala na bilembo yango moko, mingi to nyonso wana. Na ndakisa, mwana moko akoki kozala na mikakatano na pancréas mpe mikuwa, nzokande mwana mosusu akoki kozala na mikakatano kaka na moelle osseuse mpe mikuwa.

Ezali mpe maladi oyo ekoki kokanisama te . Bilembeteli ya bana ekoki kozala moke to makasi. Bilembeteli yango ekoki kobongwana na boumeli ya ntango. Lokola bana oyo bazali na SDS bazali na mikakatano ndenge na ndenge ya monganga, bana mingi basengeli na lisalisi ya ekipi ya bato ya mayele . Atako bana oyo bazali na maladi yango bakozala na mposa ya lisalisi ya monganga bomoi na bango mobimba, mbala mingi bakoki kozala na bomoi ya malamu. Kasi, bana mosusu mpe bilenge oyo bakómi mikóló bakoki kozwa kanser ya makila oyo ekoki koboma bango (Leucémie myéloïde aiguë) to maladi makasi ya makila (Myelodysplasie).

Yango ezali maladi oyo bato mingi bazwaka?

Ezali mpasi mpo na koloba na ntembe te. Minganga batalelaka maladi ya Shwachman-Diamond lokola maladi oyo emonanaka mingi te. Kasi ezali kaka na ba estimations ya moke oyo emonisi bana boni bazali na maladi yango. Bato mosusu balobaka ete maladi yango ezali moto moko kati na bana 75 000 oyo babotami . Ntina ya estimation oyo ya grossière ezali que bana bakoki kozala na ba symptômes ya pete to ya makasi, bana nionso te bazalaka na ensemble ya ba symptômes ndenge moko, mpe ezali na test moko te, ya définitive mpo na koyeba maladie.

Mikóló mpe bazwaka maladi ya Shwachman-Diamond (SDS)?

Na bokeseni na mikakatano mosusu ya monganga ya bomwana, syndrome ya Shwachman-Diamond esilaka te ntango bana bazali kokola. Bilembeteli mpe lisalisi ya monganga ekoki kobongwana na boumeli ya ntango, kasi bana oyo bazali na maladi yango bakosɛnga lisalisi ya monganga bomoi na bango mobimba .

Ndenge nini maladi yango esalaka nzoto ya mwana na ngai?

Syndrome Shwachman-Diamond ekoki kobimisa mikakatano mingi ya monganga, kasi ezali na makambo misato ya minene oyo ekoki kobimisa:

1. Insuffisance pancréas exocrine : .Pancréas ya mwana na yo ezali enama oyo ezali nsima ya libumu. Ezali na lolenge moko ya selile oyo babengaka baselile acinar. Baselile yango ebimisaka ba enzymes oyo esalisaka mpo na kosilisa bilei. Ba enzymes yango epanzani biloko oyo esalisaka nzoto mpe mafuta oyo ezali na bilei mpo nzoto ekɔta na nzoto. Na bana oyo bazali na SDS, pancréas ebimisaka ba enzymes yango ekoki te. Yango wana, mwana azwaka te biloko oyo asengeli na yango.

2. Kobeba ya mosala ya moelle osseuse: Moelle osseuse ya mwana na yo ebimisaka ba globules rouges, ba globules blancs mpe ba plaquettes. Na bana oyo bazali na SDS, moelle osseuse ebimisaka baselile yango mingi te koleka ndenge ezalaka. Mingimingi, ebimisaka te lolenge moko ya globule blanc oyo babengaka ba neutrophiles . Ba neutrophiles ezali baselile oyo mbala mingi ebatelaka nzoto na biloko oyo ekɔtaka na nzoto lokola mikrobe. Bana mosusu oyo bazali na SDS bazalaka na ba neutrophiles oyo ekoki te mpo na kobundisa bactérie wana oyo ekɔtaka na nzoto. Ezalela yango babengaka yango neutropénie . Mbala mingi bana oyo bazali na neutropénie bazwaka ba infections ya bactérie lokola pneumonie, infections ya matoyi ya katikati, to ba infections ya loposo.

3. Kozanga mikuwa: Bana oyo bazali na SDS bakoki kozala na makambo lokola scoliose, kokóma mokuse ya mikuwa na ndenge oyo ebongi te na mabɔkɔ mpe na makolo (chondrodysplasie), to ntolo oyo ezali moke na ndenge oyo ebongi te, oyo ezali lokola ngonga (dystrophie thoracique).

Mikakatano nini ekoki kobimisa maladi ya Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Bato oyo bazali na maladi yango bazali na likama mingi ya kozwa baselile ya makila oyo ezali malamu te (`(myélodysplasie)`) . Yango ekoki na sima kokoma cancer ya makila oyo babengaka `(leucémie myéloïde aiguë)` .

Nini ezali bilembo ya maladi ya Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Ezalela yango ekoki kozwa biteni mingi ya nzoto ya mwana. Kasi bilembo oyo emonanaka mingi etali pancréas, moelle osseuse mpe système ya mikuwa. Bato mosusu bakoki komona bilembo yango ntango bazali kobotama, na ntango ya bomwana, to na bomwana. Bato moke bakoki komona bilembo yango ntango bakómi mikóló.

Bilembeteli oyo emonanaka mingi:

• Kozanga kokola malamu: Yango elingi koloba ete mwana na yo azali kozwa kilo te. Na likambo ya SDS, yango ekoki kozala mpo na kolya malamu te.
• Kolɛmba: Mwana oyo alɛmbi akoki kosilika mpe kolɛmba nzoto.
• Nzoto ya minene, ya mafuta, ya nsolo mabe: Nzoto ya mwana na yo ekoki kozala minene na ndenge ya kokamwa, komonana na mafuta, mpe nsolo mabe.
• Ba infections ya makasi oyo ezongaka mbala na mbala: Soki ba infections ya bactérie ezali kokoba kobima, ekoki kozala elembo ya SDS.
• Mbongwana oyo emonanaka na mikuwa ya mabɔkɔ mpe ya makolo: Maboko mpe makolo ya bana mike ekoki kozala mikuse soki tokokanisi yango na nzoto na bango.

Nini epesaka maladi ya Shwachman-Diamond (SDS)?

Pene na 90% ya bana oyo bazali na SDS bazali na mutation na gène `SBDS` . Ba études elakisaki que mutation oyo ekoki ko hériter na ba parents nionso mibale (`(motindo autosomique récessif)`) to na moboti moko mpe mutation ya sika esalemaka. Balukiluki bayebi naino malamu te mpo na nini ba mutations na gène `SBDS` epesaka SDS.

Ndenge nini minganga bayebaka maladi yango?

Minganga bakosala ekzamɛ ya nzoto mpo na koyeba kolɔngɔnɔ ya nzoto mobimba ya mwana na yo. Bakomeka bolai mpe kilo ya mwana na yo mpe bakokokanisa yango na bokoli ya bana mosusu ya mbula na bango. Bakoki mpe kosala baekzamɛ oyo elandi:

• Complète ya makila (CBC) na différentiel: Yango etanga ba globules ya makila ya mwana, mingi mingi ba globules blancs nionso.
• Ba tests ya fonctionnement ya pancréas: Minganga bakoki ko analyser ba échantillons ya ba feces ya mwana na yo to kosala ba tests ya image lokola tomographie informatisée (CT).
• Ba examens ya makila pona ko vérifier niveau ya vitamine.
• Ba rayons X: Bakoki kosala ba rayons X mpo na koyeba soki ezali na mikakatano ya mikuwa, mingimingi na loketo to na makolo ya mwana.
• Komeka ba gènes: Mpo na koyeba mbongwana ya ba gènes oyo epesaka SDS, minganga batalelaka ba échantillons ya makila, loposo, nsuki to misisa ya mwana mpo na koyeba soki mwana azali na maladi yango.

Ndenge nini basalisaka maladi yango?

Syndrome Shwachman-Diamond ekoki kozwa mwana na yo na makambo mingi. Na ndakisa, mwana akoki kozala na likoki te ya kosilisa bilei mpo na mikakatano ya pancréas, kasi moelle osseuse na ye ekoki kosala malamu. Bilembeteli ekoki kozala moke to makasi. Minganga basalisaka mbongwana yango na kotalela makasi ya maladi yango.

Mpo na insuffisance exocrine pancréas:

Minganga bakoki kopesa mwana na yo ba enzymes ya pancréas oyo ezwamaka na monɔkɔ to vitamini oyo epɔlaka na mafuta mpo na kosalisa nzoto ya mwana na yo ezwa biloko oyo esalisaka ye mpe mafuta.

Mpo na kozanga kosala malamu ya moelle osseuse:

Lokola maladi yango esimbaka moelle osseuse ya mwana, moelle osseuse ebimisaka ba neutrophiles ekoki te. Mbala mingi, minganga basalisaka te maladi ya moelle osseuse longola kaka soki mwana azali na mikakatano minene. Nkisi ekoki kozala:

• Kozongisa makila: Ebakisaka nivo ya baselile na makila.
• Kozongisama ya baplaquettes: Ebakisaka nivo ya baplaquettes mpo na kosalisa na mikakatano ya kobima makila.
• Facteur stimulant granulocyte-colony (G-CSF) : Traitement oyo ematisaka nombre ya ba neutrophiles na ba globules blancs ya makila ya mwana.
• Kozongisama ya baselile ya moboko: Bato mosusu oyo bazali na SDS bazwaka kanser ya makila to maladi makasi ya makila. Minganga bakoki kosalisa maladi yango na kozongisama ya baselile ya moboko.

Mpo na ba anomalies ya système squelettique:

Mbala mingi minganga balandaka mikakatano ya mikuwa oyo euti na SDS. Bana mosusu bakoki kozala na mposa ya lipaso ya mikuwa soki bazali na mikakatano minene.

Banani ba spécialistes médicaux oyo basalisaka maladie oyo?

Esengeli na ekipi ya bato ya mayele mpo na kosalisa maladi ya Shwachman-Diamond. Ekipi ya lisalisi ya mwana na yo ekoki kozala na:

• Minganga ya bana: Minganga yango basalisaka bana oyo babotami sika, bana mpe bilenge oyo bakómi mikóló. Mbala mosusu monganga ya bana ya mwana na yo akopesa yo toli ya kosala baekzamɛ mpo na koyeba soki SDS ezali.
• Bato oyo bayekolaka maladi ya endocrinologue: Bato yango bazali bato oyo bayebi malamu makambo oyo esalaka ete mwana akola malamu.
• Minganga ya makila: Bato yango bazali bato oyo bayebi malamu maladi ya makila, ata mpe maladi oyo ekómelaka baselile ya makila ya mwana.
• Minganga ya gastro-enterologiste: Minganga yango bakoki kosalisa na kosalisa mikakatano ya ebongiseli ya kolya ya mwana na yo.
• Bato ya mayele na makambo ya ba gènes: Syndrome Shwachman-Diamond ezali maladi oyo euti na ba gènes. Minganga yango, to bato oyo bapesaka toli na makambo matali ba gènes, bakobongisa ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba maladi ya mwana na yo. Bakoki mpe komeka yo mpe bandeko mosusu ya makila ya mwana na yo.
• Minganga ya mikuwa: Soki mwana na yo azali na mikakatano ya mikuwa oyo esɛngaka lipaso, ekosɛnga okende epai ya monganga ya mikuwa.

Nakoki kopekisa likambo yango?

Syndrome ya Shwachman-Diamond ezali maladi oyo moto azwaka na libula . Soki oyebi ete ozali na maladi yango, ezali malamu kosolola na monganga oyo ayekolaka makambo ya ba gènes. Soki ozali na bana oyo bazali na maladi yango, okoki kokanisa kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki bana na yo bazali na mbongwana ya ba gènes oyo epesaka SDS.

Syndrome Shwachman-Diamond (SDS) ekoki kobikisama mobimba?

Minganga bakoki kobikisa maladi yango mobimba te. Soki mwana na yo azali na maladi yango, akozala na mposa ya lisalisi ya monganga bomoi na ye mobimba.

Kofanda na maladi ya Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ezalaka ndenge nini?

Na lolenge moko boye, syndrome ya Shwachman-Diamond ezali maladi oyo eumelaka . Soki mwana na yo azali na maladi yango, akosɛnga básala ye ekzamɛ mpe básala ye ekzamɛ mbala na mbala.

• Motángo mobimba ya makila (CBC) mpe motángo ya globules blancs, motángo ya baplaquettes: Minganga bakoki kosala baekzamɛ yango nsima ya sanza misato to motoba.
• Baekzamɛ ya moelle osseuse: Minganga ya makila bakoki kosala baekzamɛ yango mbala moko na mbula tii mbala moko nsima ya mbula misato.
• Ekzamɛ ya makila mpo na koyeba soki ezali na vitamini: Minganga bakoki komeka motuya ya vitamini oyo ezali na makila ya mwana mpo na koyeba soki nkisi ya enzyme pancréas ezali kosala.
• Densitométrie ya mikuwa: Minganga bakoki komeka densité ya mikuwa liboso mpe na ntango ya bolenge.
• Ba rayons X: Ba rayons X ekoki kosalama mpo na koyeba soki azali na mikakatano na loketo mpe mabɔlɔngɔ ya mwana na yo, mingimingi na bileko oyo azali kokola nokinoki.
• Botali bokoli: Bana mosusu oyo bazali na SDS bakoki kozala na mikakatano ya bokoli, lokola trouble déficit d’attention (TDA). Minganga bakoki kotala bokoli nsima ya sanza motoba nsima ya kobotama kino na mibu 6, mpe bokoli nsima ya sanza motoba nyonso.
• Test mpe évaluation neuropsychologique : SDS ekoki komema na ba conditions lokola trouble déficit d’attention (TDA) to trouble ya développement pervasive (PDD). Minganga bakoki kopesa toli ya kosala ekzamɛ mbala na mbala na mbula 6-8, 11-13, mpe 15-17.

Ndenge nini nakoki kosalisa mwana na ngai alonga likambo yango?

Bana oyo bazali na maladi yango bakoki kozala na mikakatano ndenge na ndenge ya monganga. Bakoki kozala na mposa ya bankisi mpo na kosalisa bango bámɛla biloko oyo esalisaka nzoto mpe mafuta. Bazalaka na likoki mingi ya kozwa ba infections. Bakoki mpe kozala na mikakatano ya mikuwa oyo esalaka ete bámonana ndenge mosusu na bato mosusu.

Ata soki bilembo ezali nini, bana oyo bazali na bokono oyo bakoki kozala na soucis commun – ete bakeseni na basusu . Bakoki kozala na mposa ya lisalisi oyo ekosala ete bálongwa na kelasi mpe na makambo mosusu. Lolenge na bango ekoki kobongwana. Wana mwana na yo azali kokola, mbongwana yango ekoki kopesa ye nkanda mpe kolɛmba nzoto. Kososola mayoki yango ekoki kosalisa mwana na yo akanga mayoki na ye. Bana mosusu bakoki kozwa matomba soki basololi na monganga oyo atalelaka maladi ya makanisi. Soki ozali komitungisa mpo na ndenge oyo mwana na yo azali kolonga maladi na ye, sɛngá monganga na yo apesa yo toli.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki mwana na yo azali na maladi ya Shwachman-Diamond, osengeli koluka koyeba mbongwana oyo ezali kosalema na nzoto ya mwana na yo . Mbala mingi, bilembo ya SDS ebongwanaka na boumeli ya ntango. Na bantango mosusu, mbongwana yango ekoki kozala bilembo ya mikakatano minene, ata mpe kanser ya makila.

Nzoto ya bana ezali ntango nyonso kobongwana ntango bazali koleka na bomwana, bomwana, bolenge (mingimingi bilenge mpe bilenge), mpe bilenge. Mbongwana yango ezalaka ntango nyonso te elembo ya maladi ya sika to maladi moko ya makasi koleka.

Mwana na yo azali kokende mbala na mbala na monganga.Ba rendez-vous wana ya mbala na mbala ezali ntango malamu mpo na yo kotuna mituna na ntina ya mbongwana oyo ekoki kozala bilembo ya mokakatano moko ya monene koleka.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga na ngai?

Syndrome ya Shwachman-Diamond ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Mbala mosusu oyebi kutu te ete ozali na yango. Talá mwa mituna oyo okoki kotuna monganga na yo:

• Mpo na nini mwana na ngai azali na maladi yango?
• Azali na lolenge moko ya pɛtɛɛ ya maladi yango to lolenge moko ya makasi?
• Ndenge nini maladi yango ekómelaka mwana na ngai?
• Ba traitements ezali nini?
• Bilembeteli ya mwana na ngai ekobeba lisusu?
• Esengeli nde kosala ekzamɛ ya bandeko mosusu ya mwana na ngai mpo na koyeba soki bazali na ba gènes?
• Ngai ná moboti mosusu ya mwana na ye, tosengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes?
• Ndenge nini nakoki kosalisa mwana na ngai atambwisa lisalisi ya monganga?

Na nsuka, likambo ya ntina mingi (Take-Home Message) .

Syndrome Shwachman-Diamond ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo ezwamaka na libula, oyo esalaka ete bana bákola malamu, bázwa maladi ya mikrobe, mpe mikuwa esalaka malamu te. Atako bana mosusu bazalaka na bilembo ya pɛtɛɛ, bana nyonso oyo bazali na maladi yango bakozala na mposa ya lisalisi ya monganga bomoi na bango mobimba. Soki mwana na yo azali na maladi ya Shwachman-Diamond, okoki koyoka ete ozali na ntembe mpo na koyeba nini ekozala na mikolo ezali koya. Soki ozali na likambo oyo, yebisa minganga ya mwana na yo makambo oyo ezali kotungisa yo. Basosoli ndenge ezali komitungisa mpe kobatela mwana oyo azali na maladi moko ya makasi, oyo ntango mosusu bakanisaki te. Bakoki kosalisa mwana na yo kaka te alonga maladi yango, kasi mpe kosalisa ye azala na bomoi ya malamu. Mpe bazali na esengo ya kosalisa yo osalisa mwana na yo. Komiyoka ata moke te ete ozali yo moko, mpe sɛngá lisalisi.

` Syndrome Shwachman-Diamond, SDS, ba anomalies génétiques, pancréas, moelle osseuse, ba anomalies ya mikuwa, ba maladies pédiatriques, neutropénie