Tokolobela bokono ya héritage hATTR Amyloïdose (Amyloïdose héréditaire transthyrétine)?

Maboko mpe makolo na yo ezali kaka kolɛnga? To oyokaka kotonda ata nsima ya kolya mwa bilei, to ozwaka mpasi ya kokamwa na libumu? Tango mosusu tokanisaka ete oyo ezali makambo ya normal, kasi sima ya oyo ekoki kozala na bokono moko ya makasi koleka, kasi oyo emonanaka mingi te, oyo moto moko te alobelaka yango. Lelo tokoloba na ntina ya bokono ya boye, oyo ezali koleka na nkola na nkola , mpe oyo ezali kobeba mokemoke. Yango ezali maladi oyo babengaka hATTR Amyloïdose.

Na mokuse, hATTR Amyloïdose ezali nini?

Nkombo mobimba ya likambo yango ezali Amyloïdose héréditaire transthyrétine. Tokobenga yango hATTR na mokuse. Oyo ezali bokono oyo emonanaka mingi te oyo ezwamaka na libula, elingi koloba ete epesamaka na nzela ya ba gènes.

Kanisá ete, foie ya nzoto na biso esalaka proteini moko ya sipesiale oyo babengaka transthyrétine (TTR) . Na moto oyo azali na nzoto kolɔngɔnɔ, proteini yango esalaka mosala na yango mpe na nsima ebunga. Kasi, epai na moto oyo azali na maladi ya hATTR, mpo na mbongwana oyo esalemi na gène moko, proteini yango ya TTR ebimaka na lolenge ya mabe. Ezali lokola eloko ya kosakana oyo esalemi kitoko oyo ezali kokwea.

Baproteini yango oyo ekangami malamu te esanganaka mpe esalaka mwa bituluku mikemike. Tobengi bituluku yango ya proteini ba amyloïdes . Ba amyloïdes yango ebandi kokɔta na bisika ndenge na ndenge ya nzoto na biso, mingimingi na binama lokola misisa, motema mpe rein. Lokola bosɔtɔ oyo ekangami na nzela ya mai, baproteini yango ebandi kobebisa binama yango. Yango ekoki kobimisa mikakatano minene mpe kutu kotya bomoi na ye na likama. Kasi nsango malamu ezali ete sikawa ezali na bankisi ya malamu mpo na kopekisa bilembo yango.

Monganga na yo akoki kobenga yango kaka "Amyloïdose," mpo hATTR ezali lolenge moko ya etuluku ya bokono oyo babengaka yango.

Bilembeteli nini ekoki kozala ya bokono ya hATTR?

Lokola maladi yango ezwamaka na biteni mingi ya nzoto, bilembo na yango ezali ndenge na ndenge mpenza. Ntango mosusu bilembo yango ekokani na oyo ya bamaladi mosusu oyo emonanaka mingi, yango wana ekoki kozala mpasi mpo na koyeba maladi yango.

Ebɛlaka mingimingi misisa ya bɔɔngɔ. Ntango baproteini yango ekómaka mingi na misisa oyo eutaka na bɔɔngɔ tii na nzoto mobimba, tobengaka maladi yango Polyneuropathie . Na yango, okoki kokutana na makambo ya ndenge wana.

Ndenge nini maladi yango ekómaka? Nani azali na likama?

Ndenge nkombo yango emonisi yango, oyo ezali maladi oyo euti na bankɔkɔ . Soki ozali na maladi oyo, ezali mpo ozwaki gène oyo ezali na mbeba epai ya mama to tata na yo (to bango mibale).

Yango etalelami lokola maladi oyo emonanaka mingi te na mokili. Kasi, na mikili mosusu, na ndakisa Portugal, Japon, mpe Brésil, maladi yango emonanaka mingi. Atako ezali na makambo mingi te ya sikisiki mpo na likambo yango na Sri Lanka, bato bakanisaka ete ekoki kozala na motángo monene ya bato ya maladi oyo bazwami na maladi yango na ndenge ya mabe mpo bilembo na yango ekokani na bamaladi mosusu.

Bilembeteli bikoki komonana na mibu nyonso, mingi mingi kati na mibu 30 kino 70. Ezwamaka na mibali mpe basi ndenge moko.

Ndenge nini monganga ayebaka maladi yango?

Koyeba bokono oyo ekoki kozala mua compliqué po eza na ba symptômes ebele.

Kotuna na ntina ya lisolo ya libota mpe bilembo ya bokono

Ya liboso, monganga akotuna yo ná libota na yo makambo oyo etali kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo.

• Ezali na moto moko na libota na yo oyo azali na maladi ya motema to oyo ezali kokóma minene?
• Oyokaka kolɛmba nzoto to kozika na binama na yo?
• Ozali kotungisa libumu, kozoka to kokangama?
• Oyokaka kizunguzungu ntango ozali kotɛlɛma?
• Ozali na mikakatano ya komona?

Mimekano ya sipesiale

Na kotalela bilembo na yo, monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala baekzamɛ mosusu mingi.

• Baekzamɛ ya makila mpe ya makila: Baekzamɛ yango esalisaka mpo na koyeba soki proteini ezali malamu te na nzoto.
• Biopsie tissulaire: Oyo ezali lolenge monene ya kondimisa bokono. Mbala mingi, bazwaka mwa eteni ya misisa na eloko oyo batyaka mafuta na nse ya loposo ya libumu na yo na lisalisi ya anesthésie mpe batindaka yango na laboratware. Ekoki kosalelama mpo na komona mpenza soki proteini amyloïde oyo tolobelaki ekɔti.
• Komeka ba gènes: Soki biopsie endimisi ete amyloïde ezali, basalaka ekzamɛ ya ADN mpo na koyeba soki ezali hATTR oyo euti na bankɔkɔ to lolenge mosusu ya amyloïde. Yango ezali na ntina mingi mpo na kosala mwango ya lisalisi.
• Ba tests mosusu: Ba tests ya ECG na Echo pona ko vérifier fonctionnement ya motema, pe ba études ya conduction nerveuse pona ko vérifier fonctionnement ya nerf ekoki pe kosalema.

Ba traitements nini ya bokono oyo?

Nkisi ya hATTR etali bilembo na yo mpe eteni ya bokono. Ezali na mikano mibale ya minene ya lisalisi ya monganga. Moko na yango ezali ya kopekisa bilembo ya maladi yango. Mosusu ezali ya kopekisa kobimisama ya proteine ​​TTR oyo ezali malamu te, oyo ezali ntina ya nsé ya maladi yango.

1. Nkisi mpo na bilembo

• Soki mai eyanganaka na nzoto mpo na mikakatano ya motema to ya rein, basalelaka bankisi oyo ebimisaka diurétique mpo na kolongola mai wana oyo ebakisami.
• Ezali mpe na bankisi mpo na mikakatano ya système digestif lokola diarrhee mpe mpasi ya libumu.
• Ezali mpe na bankisi ya sipesiale mpo na kopekisa mpasi ya misisa.

2. Ba traitements oyo etali cause ya maladie

Wana ezali ba traitements ya minene oyo epekisaka maladie ebeba.

Monganga na yo akozwa ekateli ya nkisi nini ezali malamu mpo na yo. Solola na ye polele mpo na makambo nyonso wana oyo okoki kopona.

Ekipi ya minganga oyo esalisaka yo

Lokola maladi yango ezwamaka na binama mingi ya nzoto, okozala na mposa ya lisungi ya ekipi ya minganga oyo bazali na mayele ndenge na ndenge.

• Monganga ya misisa ya bɔɔngɔ: Mpo na mikakatano oyo euti na misisa.
• Monganga ya motema: Mpo na kolandela mpe kosalisa mosala ya motema.
• Monganga ya néphrologue: Soki ba reins ezwi mpasi.
• Monganga ya maladi ya misɔpɔ: Mpo na mikakatano ya libumu.
• Monganga ya miso: Mpo na mikakatano ya miso.
• Mopesi toli ya ba gènes: Kopesa bososoli na ntina ya bokono mpe bopusi na yango na libula.
• Monganga ya nzoto: Mpo na kosalisa na mikakatano ya kotambola mpe kobatela nzoto makasi.