Oyebi maladi yango oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes? (Amyloïdose ya transthyrétine héréditaire - hATTR)

Oyokaka ntango mosusu kolɛmba na binama na yo? Ozalaka na mpasi na libumu to kizunguzungu ntango otelemi? Atako yango ekoki komonana lokola makambo ya momesano, ntango mosusu oyo ebombami nsima ya likambo oyo ekoki kozala bokono oyo emonanaka mingi te oyo bato mingi bayokaki kutu te, mpe oyo epesamaka na bankola. Lelo tokoloba na ntina ya maladi moko ya ndenge wana, hATTR amyloïdose . Atako likambo oyo ezali mwa mindɔndɔ, tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso.

hATTR Amyloïdose ezali nini?

Na mokuse, hATTR (Amyloïdose héréditaire Transthyrétine) ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo ezwamaka na nkola na nkola mpe ekómaka makasi mokemoke na boumeli ya ntango. Ntina na yango ezali mbongwana ya ba gènes na biso, oyo babengaka mutation.

Kanisá ete biloko nyonso oyo ezali na nzoto na biso etambwisami na ba gènes. Ezali na gène moko oyo babengaka TTR na foie na biso. Ntango mbongwana esalemi na gène yango, proteini oyo babengaka ‘transthyrétine’ oyo ebimisami na yango ekómaka mpe na lolenge oyo ebongi te mpe ya mabe.

Baproteini yango oyo ebongwani te esanganaka mpe esalaka biloko oyo babengaka ‘ amyloïde ’ na misisa mpe binama ndenge na ndenge ya nzoto na biso. Kaka ndenge bosɔtɔ mpe rouille ekangaka pipe ya mai, biloko yango ya amyloïde ebebisaka binama yango.

Ezalela yango epesaka polyneuropathie, oyo ezali kobebisa misisa oyo eutaka na bɔɔngɔ tii na biteni mosusu ya nzoto. Atako yango ezali maladi makasi, soki basalisi yango malamu, bilembo ya maladi yango ekoki kopekisa mpe bomoi ekoki kokoba.

Bilembeteli nini ya bokono ya hATTR?

Lokola maladi ya hATTR ezwamaka na binama mingi ya nzoto, bilembo na yango ezali ndenge na ndenge mpenza. Ntango mosusu bilembo yango ekokani na oyo ya bamaladi mosusu oyo emonanaka mingi, yango wana ekoki kozala mpasi mpo na koyeba maladi yango.

Tala tableau oyo ezali awa na se mpo na koyeba bilembo oyo ezali nini.

Ndenge nini maladi ya hATTR ezwamaka?

Lokola maladi yango emonanaka mingi te mpe bilembo na yango ekokani na bamaladi mosusu, ekoki kozala mwa mpasi mpo na koyeba yango. Kasi monganga atyaka makanisi na ye na mwa makambo.

• Histoire médicale ya libota : Tuná soki moto moko na libota na yo abɛlaki maladi ya motema, misisa ya motema ekómi minene, to maladi mosusu ya misisa ya bɔɔngɔ.
• Kotuna mituna na ntina ya bilembo: Kotuna soki ozali na bilembo oyo tolobeli awa na likoló.
• Komeka ba gènes: Bamekaka échantillon ya makila to échantillon ya cellule ya loposo mpo na koyeba soki ezali na mutation na gène ya TTR. Oyo ezali lolenge ya sikisiki mpo na kondimisa bokono.
• Biopsie tissulaire : Bazuaka mwa mafuta oyo euti na nse ya loposo ya libumu na mwa aiguilles mpe batalaka yango na microscope mpo na koyeba soki ezali na ba dépôts amyloïdes. Komitungisa te, oyo ezali lipaso monene te mpe ekoki kosalema noki.
• Mimekano mosusu:Bakoki mpe kosala baekzamɛ ya makila mpe ya makila, komeka ndenge misisa esalaka, mpe baekzamɛ lokola ECG mpe Echo mpo na kotala ndenge motema ezali kosala.

Ba traitements nini ya hATTR ezali?

Ezali na mikano mibale ya minene mpo na kosalisa bokono ya hATTR. Moko ezali ya kopekisa bilembo, mpe mosusu ezali ya kokitisa to kopekisa kobimisama mpe kotya proteini oyo ezali na mbeba na nzoto.

Traitement ya ba symptômes

• Bapesaka nkisi mpo na mikakatano ya motema mpe mai oyo eyanganaka na nzoto .
• Bapesaka bankisi mpo na mikakatano ya système digestif lokola diarrhee mpe constipation.
• Basalelaka bankisi mpo na kopekisa mpasi ya misisa.

Traitement oyo etali ntina ya bokono

Wana ezali bankisi ya minene oyo ekoki kobongola nzela ya bokono.

• Nkisi oyo ekitisaka ba gènes: Nkisi yango esalaka na ndenge epekisaka gène ya TTR oyo ezali na foie ebimisa proteine ​​ya mabe. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` ezali mwa ndambo ya bankisi oyo. Misusu na yango ezwamaka lokola ba injections ya poso na poso, nzokande misusu epesami na misisa nsima ya poso 3.
• Nkisi oyo ekómisaka ba gènes stabilisateurs: Nkisi yango esalaka na ndenge epekisaka proteini TTR oyo ekangami malamu te esangana esika moko mpe esala ba dépôts amyloïdes. `Tafamidis` na `Diflunisal` ezali ba kisi na classe oyo.
• Kozongisama ya foie: Lokola proteini oyo ezali na mbeba ebimaka na foie, kozongisama ya foie ekoki mingimingi kopekisa kopalangana ya maladi yango. Kasi, yango ezali lipaso monene. Mpe elongi kaka na ebandeli ya maladi yango.

Ekipi ya minganga oyo esalisaka yo

Lokola maladi yango ezwamaka na biteni mingi ya nzoto, okozala na mposa ya lisalisi ya bato mingi ya mayele.