Ozali kobimisa makila mingi mpo na mwa kokata yo? Tolobela hémophilie

Osilá koyoka lokola yo to moto moko na libota na yo azali kobimisa makila kozanga kopekisa ntango okati mwa moke? To ozwaka bisika minene ya langi ya bule na nzoto na yo ata nsima ya kozoka mwa moke? Koboya makambo oyo te lokola normal. Mpamba te, yango ekoki kozala elembo ya maladi oyo babengi hémophilie . Komitungisa te, toko lobela makambo nionso na maloba ya pete lelo.

Na mokuse, hémophilie ezali nini?

Hémophilie ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo esalaka ete makila na biso ekangama . Na momeseno, ntango tozoki, makila esilaka nsima ya mwa ntango. Ezali bongo mpamba te baproteini ya sipesiale oyo ezali na makila na biso (oyo babengaka ba facteurs de coagulation ) esalaka elongo mpo na kosala esika oyo makila ekangama. Kasi, bato oyo bazali na hémophilie bazangi moko ya baproteini yango oyo esalisaka makila ekangama. Yango wana makila esilaka noki te soki tozoki.

Ezali na mitindo mibale ya minene ya hémophilie.

Longola yango, ezali na lolenge moko oyo emonanaka mingi te oyo babengaka hémophilie C. Eutaka na kozanga ya Facteur XI.

Bilembeteli ya hémophilie ezali nini?

Bilembeteli ekeseni engebene makasi ya maladi yango. Ntango mosusu makila ekoki kobima mpo na ntina moko te. Bilembeteli yango ekoki koyeba nokinoki, mingimingi epai ya bana mike .

Bilembeteli oyo emonanaka epai ya bana mike mpe bana mike:

• Kobima makila na motó na ntango ya kobotama: Bana mosusu bakoki kobima makila na kati ya motó ntango babotami.
• Kovimba ya matonga ntango obandi kotambola: Osengeli komitungisa soki matonga ya mwana na yo, na ndakisa mabɔlɔngɔ mpe mabɔlɔngɔ, evimbi mpe ekómi bleu ntango kaka abandi kotambola to koganga.
• Matape minene ya langi ya bule ata oyo euti na mwa kozoka: Ata mwa litungulu ekoki kosala ete bisika minene ya langi ya bule ya moindo ebima na nzoto.
• Kobima makila mbala na mbala na zolo mpe kobima makila na mino: Kobima makila mbala na mbala na mino ntango bazali kobimisa mino to ntango bazali kosukola mino.
• Makila na makila to na nsɔi.

Moto oyo azali na hémophilie ya pɛtɛɛ akoki komonisa bilembo moko te tii ntango akokóma mokóló. Ezalela yango ezwamaka ntango mosusu ntango makila ebimi mingi na boumeli ya mwa lipaso moke, na ndakisa kobimisa mino.

Ndenge nini maladi yango esalemaka?

Oyo ekoki komonana mwa mindondo, kasi ezali pete mpo na kososola. Hémophilie ezali maladi oyo euti na ba gènes . Yango elingi koloba ete euti na mbeba moko na ba gènes oyo euti na mama to na tata.

• Kobanda na mama kino na mwana: Gène oyo ezali na mbeba oyo epesaka hémophilie ezali na chromosome X. Mwana mobali (mwana mobali) azwaka chromosome X epai ya mama mpe chromosome Y epai ya tata. Na yango, soki mama azali mokumbi ya maladi yango, elingi koloba ete azali na mbeba yango na moko ya ba chromosomes X na ye, ezali na 50% ya likoki ete mwana na ye ya mobali azwa chromosome X oyo ezali na mbeba epai na ye. Soki esalemi bongo, mwana akobɛla hémophilie.
• Basi (bana basi) bakomaka ba porteurs: Mwana ya mwasi azuaka ba chromosomes X mibale (moko ewutaka na mama na ye, moko ewutaka na tata na ye). Atako azwaka chromosome X oyo ezali na mbeba epai ya mama na ye, mbala mingi azwaka maladi yango te mpo na chromosome X oyo ezali malamu epai ya tata na ye. Kasi, bakómaka bamemi ya maladi yango . Yango elingi koloba ete bakoki kopesa maladi yango epai ya bana na bango.
• Soki tata azali na hémophilie: Tata oyo azali na hémophilie akopesa maladi yango ata moke te epai ya bana na ye ya mibali mpo bana mibali bazwaka kaka chromosome Y epai ya tata na bango. Kasi, lokola bana na ye nyonso ya basi bazwaka chromosome X oyo ezali na mbeba epai na ye, bana wana nyonso ya basi bakozala bamemi ya maladi yango.

Ntango mosusu, mwana akoki kozwa maladi yango na nzela ya mutation spontanée, ata soki moto moko te kati na libota azali na hémophilie.

Ndenge nini koyeba maladi yango? (Diagnostic) .

Mbala mingi, bazwaka maladi yango mwa moke nsima ya kobotama. Ekoki koyeba yango na kotalaka lisolo ya libota, to soki mwana azali kobimisa makila oyo ezangi momeseno. Bakoki kutu komeka yango soki bazwi makila na nsinga ya ntolo nsima ya kobotama ya mwana.

Soki yo to mwana na yo ozali na bilembo yango, kende epai ya monganga nokinoki. Monganga akotuna liboso soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango. Na nsima, bakosala mwa ekzamɛ ya makila.

• Baekzamɛ ya kokangama ya makila: Baekzamɛ yango etalaka soki makila na yo ekangamaka nokinoki mpe ndenge nini.
• Factor Assay: Soki bamoni mokakatano moko, ekzamɛ yango ekoki koyeba mpenza lolenge nini ya hémophilie ozali na yango (A to B) mpe soki ezali makasi ndenge nini.

Ba traitements ezali nini?

Eloko ya kobanga ezali te, ezali na ba traitements très efficaces pona hémophilie lelo oyo. Mokano monene ezali ya kozongisa facteur ya coagulation ya makila oyo ezangi na nzoto.

• Remplacement ya facteur de coagulation: Oyo ezali traitement ya munene. Facteur VIII epesami na misisa mpo na hémophilie A mpe Facteur IX epesami na misisa mpo na hémophilie B. Yango ekoki kosalema na lopitalo, to okoki kozwa formasyo mpo na kosala yango na ndako.
• Nkisi ya hormone:Desmopressine ezali nkisi oyo epesami mpo na kosalisa hémophilie A ya pete. Esalaka na kotindaka nzoto ebimisa Facteur VIII. Ezwamaka lokola injection to lokola spray na zolo.
• Anticoagulants: Nkisi yango esalaka na ndenge epekisaka makila oyo ekangamaka na makila epanzana nokinoki. Basalelaka yango na makambo lokola kobimisa mino.
• Thérapie physique: Soki makila ebimi mbala na mbala na matonga, ekoki kosala ete etambola lisusu te. Nkisi ya nzoto ekoki kosalisa mpo na kozongisa mosala ya matonga yango.

Mikakatano oyo ekoki kobima mpo na hémophilie

Soki basalisi yango malamu te, mikakatano mosusu ekoki kobima, mingimingi na makambo makasi ya hémophilie.

• Kobeba ya matonga: Kobima makila mbala na mbala na matonga lokola mabɔlɔngɔ, mabɔlɔngɔ, mpe makolo, ekoki kosala ete matonga ekóma na nzoto mpo na libela, ezala mpasi mpe ezala mpasi mpo na koningana.
• Kobima makila na bɔɔngɔ: Yango nde mokakatano oyo eleki likama. Kobima makila na bɔɔngɔ ekoki kosalema mpo na kozoka na motó to, na makambo mosusu ya makasi, mpo na ntina moko te. Yango ekoki kosala ete moto azala ebɔsɔnɔ mpo na libela to mpe liwa. Soki ozoki makasi na motó, kende mbala moko na Departema ya Urgence (ETU) ya lopitalo.
• Kopema mpasi: Soki makila ezali kobima na esika ya zolo, kovimba ekoki kosala ete opema mpasi.

Soki ozali kokana kobota mwana mpe ozali na histoire ya hémophilie na libota, okoki kozwa toli ya ba gènes. Yango ekoki kosalisa yo oyeba soki ozali mokumbi mpe likama nini ezali mpo na mwana na yo. Ezali mpe na nzela ya kopona embrion oyo ezali malamu mpe kotya yango na matrice na yo na nzela ya mayele lokola fécondation in vitro.