Syndrome ya Wolf-Hirschhorn ezali nini? Ekoki kozala na bopusi likoló na mwana na yo?

Osilá koyoka maladi moko oyo euti na ba gènes oyo babengaka Syndrome ya Wolf-Hirschhorn? Mbala mosusu omoni bilembo mosusu epai ya mwana na yo mpe oyebi malamu te soki ezali nini. Soki ezali bongo, lisolo oyo ekozala na ntina mingi mpo na yo. Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso, na ndenge oyo okoki kokanga ntina. Kobanga te, conscience nde etape ya liboso.

Syndrome ya Wolf-Hirschhorn ezali mpenza nini?

Na mokuse, Syndrome ya Wolf-Hirschhorn ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . Eutaka na mwa mbongwana moke na ba chromosomes oyo ezali na kati ya baselile na biso. Kanisá yango lokola ndako oyo etongami engebene plan moko ya mindɔndɔmindɔndɔ. Mwango oyo ezali na kati ya ba gènes na biso. Ba chromosomes ezali biloko oyo ebombaka makambo yango oyo euti na ba gènes.

Mpo na koloba solo, maladi yango oyo babengaka syndrome Wolff-Hirschhorn esalemaka ntango biloko oyo euti na ba gènes ebungi to elongolami na nsuka ya lobɔkɔ mokuse ya chromosome 4, oyo ezali na baselile na biso nyonso. Yango wana babengaka yango tango mosusu ‘syndrome 4p-’. Lettre ‘p’ ezali komonisa lobɔkɔ mokuse ya chromosome.

Mbongwana wana ya ba gènes ekoki kozala na bopusi likoló na biteni ndenge na ndenge ya nzoto ya mwana, mingimingi motema mpe bɔɔngɔ . Ekoki mpe kosala ete bana mosusu bábɛla ba crises. Bana oyo bazali na maladi yango bakoki kozala na makambo mosusu ya elongi. Na ndakisa, ntaka oyo ezali kati na miso ezali monene koleka ndenge ezalaka, elongi ezali likoló mpe motó ezali moke koleka ndenge ezalaka. Ezali kaka yango te, ekoki mpe kozala na bopusi monene likoló na bokoli ya mayele mpe ya nzoto ya mwana .

Nani azali kotungisama mingi na likambo yango?

Lokola syndrome ya Wolff-Hirschhorn ezali maladi oyo euti na ba gènes, ekoki kokómela moto nyonso . Mbala mingi, ezwamaka na libula te. Yango elingi koloba ete epesamaka te uta na moboti kino na mwana. Mbala mingi, maladi yango eutaka na mbongwana ya ba chromosomes oyo esalemaka na mbalakaka (de novo) . Yango ekoki kosalema ezala na ntango ya bokoli ya baselile ya makei ya mama, to na ntango ya bokoli ya baselile ya spermatozoïde ya tata, to na ebandeli ya embrion. Tango mbongwana oyo ya ``de novo`` esalemi, moto moko te na libota asengeli kozala na bokono boye liboso.

Kasi, bolukiluki emonisi ete bana basi bazwaka mwa likama mingi koleka bana mibali.

Syndrome ya Wolf-Hirschhorn emonanaka mingi boni?

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te . Engebene mituya, pene na mwana moko kati na bana 50 000 oyo babotami na bomoi azali na maladi yango.Ekanisami ete maladi yango ezwamaka kaka na bato soki 100 000. Kasi, kokanisa yango ekoki kozala likambo ya kotyola. Bana mosusu bakoki kozala na diagnostic officiel te mpo bilembo na bango ezali moke to ya pete na boye ete bakoki kozala na bokono yango te. To, bilembo yango ekoki kozwama na ndenge ya mabe lokola bilembo ya maladi mosusu ya ba gènes.

Bilembeteli nini ya maladi ya Wolff-Hirschhorn?

Bilembeteli ya maladi ya Wolff-Hirschhorn ekoki kokesana na mwana na mwana, mpe makasi na yango ekoki kokesana . Bilembeteli yango ezwamaka na biteni ndenge na ndenge ya nzoto ya mwana.

Makambo ya sipesiale oyo emonanaka na elongi

Ezali na mwa makambo mosusu ya sikisiki ya elongi oyo ekoki komonana epai ya bana oyo bazali na maladi yango. Yango esangisi:

• Palate oyo ekabwani to mbɛbu oyo ekabwani: Bana mosusu bakoki kobotama na palate to mbɛbu ya likoló oyo ekabwani.
• Bizaleli ya elongi oyo ezali asymétrique: Yango elingi koloba ete ngámbo ya lobɔkɔ ya mobali mpe ya lobɔkɔ ya mwasi ya elongi ezali ndenge moko te, mpe ekoki kozala na bokeseni na bonene to na lolenge.
• Pont nasal plat: Likolo ya zolo ekoki kozala plat.
• Elongi ya likolo: Etando ya elongi ekoki kozala likolo koleka ndenge ezalaka.
• Matoyi oyo ekangami na nse to oyo esalemi malamu te: Matoi ekoki kotyama na nse koleka ndenge ezalaka to mwa mbongwana ekoki kozala na lolenge ya matoyi.
• Mino oyo ezangi to oyo ezali malamu te: Mino mosusu ekoki komonana te to ekoki kozala na makambo oyo ezali malamu te na lolenge ya mino.
• Ntolo ya moke (micrognathia): Esika ya nsuki ya motó ekoki kozala moke koleka ndenge ezalaka.
• Motó ya moke: Motó ekoki kozala moke koleka ndenge ezalaka.
• Miso oyo ekangami monene mpe etombolaka: Esika oyo ezali kati na miso ebakisami, mpe miso ekoki komonana mwa monene mpe etombolaka. Yango babengaka yango ntango mosusu "Emonaneli ya kashɛ ya mobundi ya Grèce," kasi emonanaka ndenge moko te mpo na bato nyonso.

Makambo ya bokoli mpe bokoli

Ntango mwana azali naino na libumu, akolaka malɛmbɛmalɛmbɛ . Yango ekoki kobimisa mwa mikakatano na ntango ya kobotama:

• Kolɛmba ya misisa (hypotonia) to misisa oyo ekoli malamu te: Mwana akoki kozala na nzoto ya kolɛmba mpe ya kolɛmba. Yango ekoki kozala mpo misisa ekoli mpenza te.
• Makambo ya ntina oyo esalemaka na retard ya bokoli: Lokola bana mosusu, esɛngaka ntango mpo makambo lokola kolendisa nkingo, kobalusabalusa, kofanda, kotɛlɛma, mpe kotambola esalema.
• Mikakatano ya koleisa: Makambo lokola kozanga likoki ya komɛlisa mabɛlɛ to kozala na mokakatano mpo na komela bilei ekoki kopekisa mwana azwa bilei oyo asengeli na yango.
• Mokakatano ya kozwa kilo: Mpo na mikakatano wana ya koleisa, kilo ya mwana ekómaka malɛmbɛmalɛmbɛ.

Na tina ya ba retards wana ya croissance na développement, ya mwana...Ekoki mpe kosala ete moto azala mokuse .

Bilembeteli oyo etali bɔɔngɔ

Bana oyo babotami na syndrome ya Wolff-Hirschhorn bakoki kozala na mwa bozangi makoki ya mayele . Yango ekoki kozala pɛtɛɛ mpo na bana mosusu mpe makasi mingi mpo na bana mosusu. Bolukiluki emonisi ete bana yango bakoki kozala na makoki malamu ya kofanda na bato, kasi bakoki kozala na mikakatano na monɔkɔ mpe kosolola . Yango elingi koloba ete atako bakoki kosɛka mpe kosakana na basusu, bakoki kozala na mokakatano mpo na kobimisa makanisi na bango na monɔkɔ mpe koloba.

Lisusu, bana yango bakoki kozala na ba crises na bomwana mobimba . Tango mosusu ba crises wana ekoki kozala résistantes na traitement. Kasi, ntango mwana azali kokóma mokóló, mbala mingi kobɛla maladi yango ekoki kokita to mpe kolimwa mpenza.

Bilembeteli oyo etali ba systèmes mosusu ya nzoto

Syndrome ya Wolff-Hirschhorn ekoki mpe kozwa biteni mosusu ya nzoto ya mwana:

• Kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ (scoliose to kyphose): Makambo lokola kogumbama na mopanzi to kogumbama ya mokuwa ya mokɔngɔ liboso (kyphose) ekoki kosalema.
• Loposo ya kokauka: Loposo ekoki kokauka ntango nyonso.
• Mikakatano ya bokoli ya motema (défaut septal auriculaire): Ba conditions congénitales ya motema lokola libulu na mur kati ya ba atriums ya motema ekoki kobima.
• Kozanga ya système immunitaire: Lokola nzoto ekitisaka makoki ya kotelemela bokono, ba infections ekoki kobima mbala na mbala.
• Mikakatano ya mosala ya rein: Ekoki kozala na bopusi ya mosala ya rein.
• Mikakatano ya nzela ya makila mpe ya kobota (nzela ya kobota): Mikakatano mosusu na nzela ya makila to binama ya kobota ekoki kobima.
• Mikakatano ya komona: Mikakatano mosusu ya komona ekoki kobima.

Mpo na nini maladi ya Wolff-Hirschhorn esalemaka?

Ndenge tolobelaki yango liboso, ntina monene ya syndrome ya Wolff-Hirschhorn ezali kobungisa (kolongolama) ya eteni moko ya biloko oyo euti na ba gènes na lobɔkɔ mokuse ya chromosome 4 (4p) . Kobungisa yango ya eteni moko ya chromosome esalemaka na ntango ya kosalama ya selile ya likei ya mama to ya selile ya spermatozoïde ya tata, to na boumeli ya ba étapes ya ebandeli ya embryogénèse. Na ntango oyo, ntango baselile ya kobota ekabwani, ba chromosomes ekómaka kopi ya sikisiki te, mpe eteni moko ya chromosome epasukaka mpe ebungi.

Mbala mingi te, syndrome ya Wolff-Hirschhorn ekoki mpe kouta na maladi oyo babengaka chromosome ring . Yango ezali ntango chromosome epasukaka na bisika mibale mpe bansuka mibale oyo ebukani esangani mpo na kosala lolenge moko lokola lopɛtɛ. Ntango likambo yango esalemi, eteni moko ya chromosome ekabwani mpe balongolaka yango.

Ntango mwana abungisaki ndambo ya chromosome na ye, ba gènes oyo ezali na eteni yango ezwamaka te malako oyo esengeli mpo na kotonga nzoto. Yango nde epesaka bilembo ya maladi ya Wolff-Hirschhorn. Bonene ya eteni ya chromosome oyo ezangi ekoki kokesana na moto na moto. Soki mwana azali kozanga eteni monene ya chromosome na ye ya minei, bilembo na yango ekoki kozala makasi koleka.

Oyo ezali likambo oyo euti na bankola?

Mbala mingi (pene na 90%) yango euti na mbongwana ya ba gènes ya ``de novo'' oyo esalemaka na mbalakaka, kasi na pourcentage moke mpenza (pene na 10-15%) ekoki kozwama na moboti moko . Na makambo ya ndenge wana, moko ya baboti (mbala mingi mama) akoki kozala na maladi oyo babengaka translocation équilibrée .

Na mokuse, translocation équilibrée ezali ntango ba chromosomes mibale to koleka ya moto ekabwani, biteni yango ebongwani moko na mosusu, mpe na nsima ekangamaka lisusu na ndenge mosusu. Bato oyo bazali na lolenge oyo ya ``translocation équilibré'' mingi mingi bazalaka na mikakatano ya bokolongono te mpe bazali na nzoto kolɔngɔnɔ. Kasi, ntango baboti bana, bazalaka na likoki mingi ya kopesa bana na bango lolenge moko oyo ezali na bokatikati te ya translocation. Yango elingi koloba ete mwana akoki kozala na eteni ya chromosome 4 oyo ebakisami to oyo ezangi. Soki translocation oyo esalaki ete etuka moko na chromosome 4 oyo babengi 4p16.3 ebunga to ekita, mwana akozwa syndrome ya Wolff-Hirschhorn. Tango mosusu, ``translocation équilibré'' oyo ekoki kotambola na mabota mpo na bankola.

Ndenge nini oyebaka malamu maladi yango?

Monganga na yo akoki kokanisa ete mwana na yo azali na maladi ya Wolff-Hirschhorn na bomwana ya mwana na yo, mingimingi soki amoni bilembo lokola oyo:

• Makambo ya sipesiale na elongi
• Mikakatano ya bokoli
• Ba retards ya développement
• Kolɛmba nzoto

Soki ozali na elembo moko to mingi ya bilembo yango, monganga akosala mpenza bolukiluki mosusu.

Ba test nini oyo endimisaka diagnostic?

Lolenge monene ya kondimisa diagnostic ezali na nzela ya test ya ba gènes . Yango babengaka yango test ya microarray ya ba chromosomes . Basalaka yango mpo na koluka ata mbongwana ya mikemike na ba chromosomes ya mwana. Ekzamɛ oyo ekoki kosalelama ya makila, ya nsɔi, to ya litama. Na kosaleláká échantillon yango, minganga batalaka ADN ya mwana yango.

Soki ekzamɛ yango endimisi ete eteni moko ya sikisiki ya chromosome 4, elingi koloba etúká oyo babengi 4p16.3, elongolami , bamoni ete mwana yango azali na maladi ya Wolff-Hirschhorn.

Ozali kosala nini lokola traitement?

Lokola syndrome ya Wolff-Hirschhorn ezali maladi oyo euti na ba gènes, na ntango oyo nkisi moko te mpo na yango. Kasi,Ezali na bankisi ndenge na ndenge oyo ekoki kosalisa mpo na kopekisa bilembo mpe kosalisa mwana azala na bomoi malamu soki likoki ezali. Babongisi lisalisi na kotalela bilembo ya sikisiki ya mwana mokomoko.

Ba traitements ya minene ezali boye :

• Lipaso: Ekoki kosɛnga básala ye lipaso mpo na kobongisa mwa makambo mosusu oyo ezali malamu te na bokoli ya mwana, mingimingi mikakatano ya motema (na ndakisa mbeba ya septal auriculaire).
• Thérapie physique to traitement occupational: Ba traitements wana esalisaka mpo na kokolisa makasi ya misisa, kobatela bokatikati, mpe kopesa yo formasyo mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo yo moko.
• Manaka ya mateya ya sipesiale: Manaka mpe mayele ya mateya ya sipesiale esalelamaka mpo na kosalisa mwana akola na mayele mpe makoki ya koyekola.
• Nkisi: Bapesaka nkisi mpo na kopekisa ba crises.

Longola nyonso wana, ekoki kozala na litomba mingi mpo na libota na yo kozwa toli mpo na ba gènes . Bapesi toli ya ba gènes bakoki kosalisa yo oyeba malamu maladi ya mwana na yo, mpe koteya yo ndenge ya kosunga mwana na yo mpe mikakatano nini akoki kokutana na yango na mikolo ezali koya.

Nasengeli koluka lisalisi epai ya bato ya mayele ya ndenge nini?

Mwana oyo azali na syndrome ya Wolff-Hirschhorn akosengela komona minganga ndenge na ndenge na bomwana na ye mobimba. Yango ezali mpo na kolandela kolɔngɔnɔ ya nzoto na bango mpe ndenge oyo bilembo yango ezali kotungisa bomoi na bango. Nsima ya koyeba maladi, mbala mingi bakozala na mposa ya kosala baekzamɛ mbala na mbala mpe toli ya bato ya mayele lokola:

• Neurologist: Atalaka soki bɔɔngɔ ezali kosala malamu mpe soki ezali na maladi lokola ba crises.
• Monganga ya motema: Atalaka soki ezali na mikakatano ya motema.
• Monganga ya mino: Tyá ntango nyonso likebi na kolɔngɔnɔ ya mino na yo.
• Monganga ya miso: Amonaka na ntina na mikakatano ya komona.

Monganga na yo ya liboso, to monganga ya libota, akoki mpe kopesa toli ete osala ekzamɛ ya makila mbala na mbala mpo na kolandela makambo lokola ndenge rein ya mwana na yo esalaka na ntango ya kosala ba examens mbula na mbula.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa likambo yango?

Ndenge tolobelaki yango liboso, syndrome ya Wolff-Hirschhorn ezalaka mingi mingi mbano ya mutation génétique ``de novo'' ya mbalakaka, oyo esalemaka sika . Yango wana, lolenge moko te ya kopekisa maladi yango esalema. Kasi, na makambo oyo esalemaka mingi te, bana mosusu bakoki kozwa maladi yango epai ya baboti na bango. Soki ozali na libota na yo ya maladi ya ba gènes, to soki olingi koyeba likama ya mwana na yo ya kozwa maladi oyo euti na ba gènes, ekozala malamu kosolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes mpe toli ya ba gènes .

Soki mwana azali na maladi ya Wolff-Hirschhorn, nini bakoki kozela?

Atako sikawa nkisi ezali te mpo na syndrome ya Wolff-Hirschhorn, lisalisi ya bilembo ya mwana ekoki komema matomba malamu mpe kopesa lisungi oyo basengeli na yango mpo na kozala na bomoi ya esengo mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ soki likoki ezali.

Pronostic mpo na moto oyo azali na bokono oyo etali makasi ya bilembo na ye . Bilembeteli, mingimingi oyo ezali kotungisa motema mpe bɔɔngɔ, ekoki kosala ete bomoi na ye ezala mokuse. Kasi, soki basalisi bango na monganga mpe babateli bango malamu, bana mingi oyo babotamaka na maladi yango babikaka tii ntango bakómaka mikóló .

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki mwana na yo azali na moko ya bilembo oyo, kende mbala moko epai ya monganga:

• Mpota oyo ebiki te (soki mpota ekómi na croûte mpe ezali kobimisa mai ya polele to ya jaune oyo ezali lokola pus).
• Maladi oyo emonanaka mingi lokola malili (fièvre, kosukosu, mpasi na zolo) mpe kozanga makoki na yango ya kobika na pete.
• Ba milestones ya développement oyo ezo retarder.
• Kolya mbala na mbala te.
• Motema kobeta mbala na mbala te, kopema mokuse, to kolɛmba makasi (yango ekoki kozala bilembo ya maladi ya motema lokola mbeba ya septal auriculaire).

Makambo oyo esengeli koluka lisalisi ya nokinoki

Mwana na yo oyo azali na syndrome ya Wolf-Hirschhorn azali na likama ya kozwa ba crises . Soki azwi crise, mwana akoki kokutana na makambo oyo elandi:

• Kobungisa makanisi mpo na mwa ntango na boumeli ya segɔnde 30 tii miniti mibale.
• Koningana ya makolo kozanga kopekisa (convulsions).

Soki likambo ya boye esalemi, benga mbala moko 1990 to mema mwana na Unité ya traitement d’urgence (ETU) oyo ezali pene .

Mituna ya ntina oyo osengeli kotuna monganga na yo

Ekoki kozala mpasi mingi mpo na koyeba ete mwana na yo azali na maladi ya ba gènes lokola syndrome ya Wolf-Hirschhorn. Kasi, ezali na ntina mingi osolola na monganga na yo na ntango oyo mituna to mitungisi nyonso oyo okoki kozala na yango. Okoki kotuna mituna lokola:

• Ezali na ba effets secondaires na kisi oyo bakomeli mwana?
• Ezalela ya mwana na ngai ezali grave ndenge nini?
• Nasengeli kosala nini soki mwana na ngai azali na retare mpo na kokokisa makambo ya ntina oyo azali kokola?
• Mwana na ngai asengeli kokende epai ya minganga mosusu ya mayele?
• Tokoki kozwa toli ya ba gènes? Lisalisi nini ekopesa biso?

Na nsuka, makambo oyo osengeli komikundola

Koyeba ete mwana na yo azali na maladi ya ba gènes lokola Syndrome ya Wolf-Hirschhorn ekoki kozala likambo ya mpasi. Kasi kobosana te ete ozali yo moko te. Atako bilembo ya maladi yango ekoki kobongola bomoi na yo, monganga na yo akopesa yo mwango ya kosalisa yo. Mpe, kosala elongo na bato mosusu ya mayele, bakosalisa mwana na yo azala na bomoi ya esengo mpe ya nzoto kolɔngɔnɔ.

Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba malamu maladi ya mwana na yo mpe kopesa ye lisungi oyo esengeli. Kozwa toli ya ba gènes ekopesa yo mpe makasi mingi na mobembo oyo. Bokutana na mokakatano oyo kozanga kobanga, na makanisi ya makasi. Tozali kozela yo na mwana na yo bolamu!

` Syndrome ya Wolf-Hirschhorn, bokono ya ba gènes, ba chromosomes, chromosome 4, syndrome ya 4p-, retard ya développement, ba éléments ya elongi, ba crises, conseil génétique