Syndrome ya Wolfram ezali nini? Tolobela yango!

Osilá koyoka nsango ya Syndrome ya Wolfram? Nkombo yango ekoki kozala ya sika mpo na yo. Ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te mpe ezwamaka na bato moke mpenza, kasi ekoki kozala makasi mpenza. Ekoki kobebisa bɔɔngɔ na yo mpe biloko mosusu ya nzoto na yo. Ezali na ntina koyeba maladi yango, mingimingi lokola bilembo ekoki kobanda komonana na bomwana.

Syndrome ya Wolfram ezali mpenza nini?

Na mokuse, syndrome ya Wolfram ezali maladi ya ba gènes oyo epesamaka na nkola moko na nkola. Ezali maladi oyo elɛmbisaka misisa ya bɔɔngɔ, elingi koloba ete ebebisaka bɔɔngɔ mpe misisa ya bɔɔngɔ na boumeli ya ntango. Yango esalaka ete bilembo bimonana mokemoke, mbala mingi kobanda na bomwana mpe kokoba tii ntango moto akómi mokóló. Mbala mingi, maladi ya diabɛti mpe mikakatano ya komona ezalaka bilembo ya liboso ya maladi yango liboso ya kokóma na mbula 15. Nsima ya ntango, bɔɔngɔ ekoki kosala malamu te mpe ntango mosusu ekoki kotya bomoi na ye na likama.

Ezali na mitindo ya Syndrome ya Wolfram?

Ɛɛ, minganga bamoni mitindo mibale ya ba gènes oyo esanganaka na maladi yango. Oyebi, ba gènes ezali mwa biteni ya ADN oyo ezali na makambo nyonso oyo ezali na nzoto na biso. Bato oyo bazali na maladi ya Wolfram bazalaka na mbongwana mosusu na ba gènes yango, oyo tobengi ba mutations. Donc, e classifié selon gène oyo ezo affecter:

• Syndrome ya Wolfram type 1: Yango eyaka na mutation na gène oyo babengi ``(gène WFS1)``.
• Syndrome ya Wolfram type 2: Yango eyaka na mutation na gène oyo babengi `(WFS2 (CISD2) gène)`.

Ekoki kozala na mwa bokeseni na bilembo ya mitindo wana mibale.

Ndenge nini maladi yango ezwamaka na libula?

Mbala mingi, mpo mwana azala na syndrome ya Wolfram, baboti nyonso mibale basengeli kozala bamemi ya mbongwana ya ba gènes oyo ezali na mokumba ya maladi yango. Yango elingi koloba ete mwana asengeli kozwa gène oyo ebongwanaki epai ya baboti nyonso mibale. Kasi, mbala mingi te, syndrome ya Wolfram type 1 ekoki kozwama kaka epai ya moboti moko.

Syndrome ya Wolfram emonanaka mingi boni?

Lokola ezali maladi oyo emonanaka mingi te, ezali mpasi mpo na koloba mpenza bato boni bazali na yango. Bolukiluki moko emonisi ete na Royaume-Uni, maladi yango ezwamaka soki moto moko kati na bato 770 000 . Bolukiluki oyo euti na mikili mosusu emonisi ete maladi yango emonanaka mingi na bitúká mosusu, mingimingi na bisika oyo bandeko ya penepene babalanaka mpe babotaka bana.

Syndrome ya Wolfram type 2 ezalaka kutu mingi te. Elobami bobele na mwa mabota moke na mokili mobimba.

Nini ezali bilembo ya minene ya syndrome ya Wolfram type 1?

Bato nyonso te oyo bazali na syndrome ya Wolfram type 1 bakomona bilembo ndenge moko, mpe ekoki kokesana na moto na moto. Kasi, mbala mingi, bilembo yango emonanaka na molɔngɔ moko boye, na bomwana mpe na bolenge. Tala ordre typique, mpe âge typique oyo ba symptômes emonanaka:

• Diabète Mellitus - Mbala mingi na mbula 6: Diabète Mellitus ezali problème ya makoki ya nzoto ya kozua sukali, to glucose, na bilei oyo tolyaka. Na momeseno, pancréas na biso ebimisaka hormone oyo babengaka insuline. Insuline yango esalisaka baselile na biso ezwa sukali na makila. Na yango, soki insuline esalemi malamu te, to soki baselile esalaka malamu te na insuline oyo ebimisami, sukali na makila ekoki kokóma mingi mpenza. Diabète oyo ezo sangana na syndrome ya Wolfram ekokani na diabète ya Type 1, kasi ezali maladie auto-immune te. Bilembeteli ya diabɛti ezali kozoka mbala na mbala, kozala na mposa ya mai mingi, komona malamu te, mpe kokita ya kilo na ndenge oyo ekoki kolimbolama te .

• Atrophie optique - Mbala mingi esalemaka pene na mbula 11: Oyo ezali kobeba mokemoke ya nerf optique, oyo ememaka ba messages ewutaka na miso kino na cerveau. Yango babengaka yango mpe Atrophie Optique. Bilembeteli ekoki kozala komonana malamu te, kozanga komona polele, kobungisa komona langi, to kobungisa komona périphérique . Na ndakisa, balɛtrɛ oyo ezali na zulunalo ekoki kozala lisusu polele te ndenge ezalaki liboso, to mpe mwana akoki komona lisusu etanda na kelasi te.

• Kobungisa matoyi sensorineural - Mbala mingi esalemaka na mbula 13: Oyo ezali bobungisi ya koyoka oyo euti na kobebisama ya biteni ya matoyi ya kati. Yango babengaka yango perte auditive sensorineurale. Kozanga koyoka yango ekoki kobeba na mbula, mpe na bantango mosusu , ekoki kutu komema na kokufa matoi mobimba. Il faut otomboli TV po oyoka, to il faut otuna "Owuti koloba nini?" ntango moto azali koloba.

• Diabète Insipidus - Mbala mingi na mbula 14: Oyo ezali diabète `(Diabetes Mellitus)` oyo tolobeli likolo te? Yango babengaka yango `(Diabète Insipidus)`. Oyo esalemaka na likambo oyo ezali ete hormone `(hormone antidiurétique)` oyo etambwisaka motango ya mayi na makila na biso ebimaka malamu te, to nzoto eyanolaka yango malamu te. Yango esalaka ete makila mingi ebima, oyo ezali lokola mai mingi. Na tina ya kozoka oyo eleki ndelo, déshydratation, débalancement ya ba électrolytes, botau, monoko ya kokauka, mpe constipation ekoki kobima.

Syndrome ya Wolfram ezali na kombo ya kala, ``(DIDMOAD)``. Esalemaka na kosangisaka balɛtrɛ ya liboso ya bilembo oyo ya minene:

* Diabète Insipidus (DI) - Kozoka ya kozoka

* Diabète Mellitus (DM) - Diabète

* Atrophie optique (OA) - Komona malamu te

* Bokufi matoyi (D) - Bozangi koyoka/bokufi matoyi

Nini ezali bilembo mosusu ya syndrome ya Wolfram type 1?

Longola bilembo minei wana ya minene, bilembo mosusu ekoki komonana. Kasi makambo yango esalemaka epai ya moto nyonso te.

• Ba troubles hormonaux: Hypopituitarisme, hypogonadisme, retard ya croissance, mpe retard ya début ya menstruation na bana basi.
• Bilembeteli oyo etali système nerveux : kozanga kokita na kotambola mpe koningana (ataxie), kobungisa bokundoli mpe makoki ya kokanisa (démence), motó mpasi, kotika kopema mpo na mwa ntango moke na ntango ya mpɔngi (apnée centrale ya mpɔngi), kokangama (epilepsie), mpe kozanga elengi mpe nsolo.
• Mikakatano ya makanisi: kotungisama na makanisi, mitungisi, kobanga, kobongola makanisi, mpe ntango mosusu bizaleli ya mobulu.
• Mikakatano ya système urinaire: Kozala na ba infections ya voie urinaire mbala na mbala, incontinence urinaire, mpe vessie e vidée mobimba te.

Bilembeteli nini ya maladi ya Wolfram ya lolenge ya mibale?

Bato oyo bazali na syndrome ya Wolfram type 2 bazalaka na bilembo oyo ekokani na oyo ya type 1. Kasi, bakoki mpe komona makambo oyo elandi:

• Kobima makila oyo ezali malamu te.
• Ba ulcères ya estomac.

Kasi, mbala mingi bato oyo bazali na lolenge ya mibale bazwaka mingi te maladi oyo babengaka diabète insipidus mpe mikakatano ya makanisi.

Nini epesaka Syndrome ya Wolfram?

Ndenge tolobelaki yango liboso, yango eutaka na makambo oyo euti na ba gènes. Ntina ya liboso ezali libula ya ba mutations mosusu na ba gènes `(WFS1)` to `(WFS2 (CISD2)` uta na baboti kino na bana.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Kutu, koyeba maladi ya Wolfram ekoki ntango mosusu kozala mwa mpasi. Lokola minganga bakoki kosalisa elembo mokomoko na ndenge ekeseni, mbala mosusu bakoyeba mbala moko te ete bango nyonso bazali na maladi moko. Mbala mingi, ezali kaka nsima wana bilembo mingi ebimi nde bato bakanisaka ete ekoki kozala syndrome ya Wolfram.

Soki monganga azali kokanisa likambo yango, akopesa toli ete básala ekzamɛ ya ba gènes.Test oyo ekoki ko détecter na bosikisiki soki ezali na ba mutations na ba gènes `(WFS1)` na `(WFS2 (CISD2)`. Yango ekoki ko confirmer diagnostic.

Ndenge nini basalisaka Syndrome ya Wolfram?

Likambo ya mawa, sikawa ezali na nkisi moko te ya momesano mpo na kobikisa bokono oyo mobimba, kopekisa bokoli ya bokono, to kopekisa yango. Sikawa, nyonso oyo esalemi ezali ya kopekisa bilembo oyo ebimaka. Na ndakisa:

• Bato oyo bazali na diabète mellitus bapesaka bango insuline mpo na kopekisa sukali na bango na makila.
• Ba aides auditives ekoki kosalelama na ba oyo bayokaka malamu.
• Bilembeteli mosusu mpe basalisaka yango na kolanda yango.

Bazali kolukaluka na bankisi ya sika?

Ɛɛ, oyo ezali nsango malamu! Balukiluki bazali kokoba koluka bankisi ya sika oyo ekoki kobongisa lolenge ya bomoi ya bato oyo bazali na maladi ya Wolfram. Talá mwa bankisi oyo bato bazali kotya likebi mingi na ntango oyo:

• Nkisi oyo ekitisaka kobebisama ya baselile oyo euti na kobebisama ya mosala ya proteine.
• Thérapie génétique ebongisaka ba gènes `(WFS1)` mpe `(WFS2 (CISD2)` oyo ebongwani to ezongisaka ba gènes ya malamu na esika na yango.
• Traitement régénératif ezali traitement oyo ebikisaka ba tissus oyo ebebi to esala ba tissus ya sika.

Ba traitements mosusu wana esi esalemi na ba études cliniques. Basusu bazali naino na eteni ya bolukiluki. Solola na monganga na yo mpo na bankisi wana ya sika. Akozala na likoki ya koyebisa yo soki ebongi na yo to mpo na mwana na yo.

Syndrome ya Wolfram ekoki kopekisa?

Likambo ya mawa, ba conditions génétiques lokola syndrome ya Wolfram ekoki kopekisa te.

Maladi oyo ebomaka bato?

Balobaka ete bato oyo bazali na syndrome ya Wolfram bazalaka mingimingi na pronostic ya mabe. Na boyekoli moko oyo esalemaki epai ya bato ya maladi 45, bomoi na bango ezalaki kobanda mbula 25 tii 49, mpe mwayene ya bomoi na bango ezalaki mbula soki 30. Mbala mingi, ntina ya liwa ezalaki kolɛmba mokemoke ya mokuwa ya bɔɔngɔ, eteni ya bɔɔngɔ oyo etambwisaka misala ya ntina mingi lokola kopema mpe kobeta ya motema.

Kasi, ezalela oyo ezali kobonga mwa moke mpo na mayele ya diagnostic oyo ebongisami, kobongisama na ndenge ya kosilisa bilembo, mpe bilikya ya kozwa bankisi ya sika.

Ntango nini osengeli kosolola na monganga mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes?

Soki moto moko na libota na yo azali na syndrome ya Wolfram, to azali na histoire na yango, ezali na ntina kosolola na monganga na yo mpo na test ya ba gènes. Ekzamɛ ya pɛtɛɛ ya makila to échantillon ya saliva ekoki koyebisa yo:

• Risque na yo ya kobota mwana na bokono oyo ezali nini?
• Luká koyeba soki mwana na yo azali na maladi ya Wolfram liboso ete bilembo ya maladi yango ebima.

Atako na ntango oyo nkisi ezali te mpo na maladi ya Wolfram, bolukiluki mpe bolukiluki ya minganga emonisi ete ezali na elaka mpo na bankisi ya sika. Soki yo to moto moko na libota na yo azali na syndrome ya Wolfram, tuna monganga na yo mpo na ba études cliniques oyo.

Kofanda na diagnostic oyo emonanaka mingi te lokola Syndrome ya Wolfram ekoki kozala mpasi mpenza, mpe ekoki kozala mpasi mingi. Kasi kobosana te ete ozali yo moko ata mokolo moko te. Senga monganga na yo lisungi, sango, mpe mbala mosusu kutu asalisa yo ozala na boyokani na basusu oyo bazali koleka na likambo moko. Lolenge wana ya lisungi ekoki kozala lisalisi monene.

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Syndrome ya Wolfram ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo euti na ba gènes. Kasi, ezali na ntina koyeba yango, koyeba bilembo na yango liboso, mpe koluka toli ya monganga oyo ebongi.

• Yebá bilembo ya ebandeli: Luká toli ya monganga, mingimingi soki mwana azwi diabɛti (Diabetes Mellitus) mpe mikakatano ya komona (Atrophie optique) na mbula ya bolenge.
• Toli ya ba gènes ezali na ntina: Soki moto na libota na yo azali na bokono oyo, kanisá toli ya ba gènes mpe kosala ekzamɛ.
• Bilembeteli bikoki kopekisa: Atako sikawa nkisi mobimba ezali te, bilembo bikoki kosalisa mpe lolenge ya bomoi ekoki kopekisa na mwa meko.
• Zalá na elikya mpo na bankisi ya sika: Bolukiluki ezali kokoba, mpo tózala na elikya ete na mikolo ezali koya, tokoki kozwa bankisi ya malamu koleka.
• Ozali yo moko te: Ekoki kozala mpasi mpo na kotikala makasi na makanisi na likambo lokola oyo. Kasi, zwá lisalisi epai ya minganga, libota, mpe bituluku ya lisungi.

Nazali na elikya ete sango oyo ekosalisa bino. Soki ozali na makambo oyo ezali kotungisa yo, kobosana te kokende epai ya monganga.

` Syndrome ya Wolfram, bokono ya ba gènes, diabète, bozangi komona, bozangi koyoka, bokono ya neurologique, DIDMOAD