ພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນຫຍັງ? ພວກເຮົາຄວນລົມກັນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ບໍ?

ເມື່ອທ່ານຄິດກ່ຽວກັບສຸຂະພາບຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ, ບາງຄັ້ງກໍ່ມີຫຼາຍສິ່ງຫຼາຍຢ່າງເຂົ້າມາໃນໃຈ, ແມ່ນບໍ? ມີພະຍາດບາງຊະນິດທີ່ເຮັດໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນເລັກນ້ອຍເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພວກມັນ. ພະຍາດໜຶ່ງທີ່ສັບສົນເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ພວກເຮົາທຸກຄົນຄວນຮັບຮູ້ຄື ພະຍາດ Tay-Sachs . ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຢ່າງງ່າຍດາຍ, ໃນແບບທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້ດີ.

ພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ . ມັນເຮັດໃຫ້ຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ (neurons) ໃນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງຂອງລູກທ່ານເສຍຫາຍ ແລະ ຄ່ອຍໆຕາຍ. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າບັນຫາໃດສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ ຖ້າຈຸລັງເສັ້ນປະສາດເຫຼົ່ານີ້, ເຊິ່ງນຳສົ່ງຂໍ້ຄວາມໄປທົ່ວຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ອາການຂອງພະຍາດນີ້, ເຊັ່ນ: ການຊັກຊ້າການເຕີບໂຕ ແລະ ການເບິ່ງເຫັນ ແລະ ການໄດ້ຍິນທີ່ບົກຜ່ອງ, ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນເມື່ອເດັກມີອາຍຸປະມານ 6 ເດືອນ. ສິ່ງທີ່ໜ້າເສົ້າໃຈແມ່ນ, ມັນເປັນພະຍາດທີ່ກ້າວໜ້າ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າອາການຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ. ແຕ່ໂຊກບໍ່ດີ, ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ເສຍຊີວິດຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ. ປະຈຸບັນຍັງ ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີການປິ່ນປົວຕ່າງໆທີ່ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານຮູ້ສຶກດີຂຶ້ນ ແລະ ມີຊີວິດທີ່ສະບາຍຂຶ້ນ.

ມີພະຍາດ Tay-Sachs ຊະນິດໃດແດ່?

ແມ່ນແລ້ວ, ພະຍາດ Tay-Sachs ສາມາດແບ່ງອອກເປັນສາມປະເພດຫຼັກ. ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຖືກຈັດປະເພດຕາມເວລາທີ່ອາການເລີ່ມປາກົດ: 1. ພະຍາດ Tay-Sachs ໃນໄວເດັກແບບຄລາສສິກ : ນີ້ແມ່ນ ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ . ເດັກນ້ອຍເລີ່ມສະແດງອາການເມື່ອພວກເຂົາມີອາຍຸປະມານ 6 ເດືອນ. 2. ພະຍາດ Tay-Sachs ໃນໄວໜຸ່ມ: ນີ້ ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ . ເດັກນ້ອຍສາມາດສະແດງອາການລະຫວ່າງອາຍຸ 5 ປີ ແລະ ໄວລຸ້ນ. 3. ພະຍາດ Tay-Sachs ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ: ນີ້ຍັງ ເປັນປະເພດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ອາການສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວລຸ້ນຕອນທ້າຍ ຫຼື ໄວຜູ້ໃຫຍ່ຕອນຕົ້ນ. ບາງຄັ້ງອາການສາມາດປາກົດຫຼັງຈາກອາຍຸ 30 ປີ. ປະເພດນີ້ອາດຈະບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຊີວິດ. ສິ່ງສຳຄັນອັນໜຶ່ງແມ່ນວິທີການທີ່ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຕິດຕໍ່ກັນໃນຄອບຄົວ. ຕົວຢ່າງ, ຖ້າເດັກຄົນໜຶ່ງເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ໃນໄວເດັກ, ເດັກຄົນອື່ນໆໃນຄອບຄົວບໍ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ.

ພະຍາດ Tay-Sachs ແຜ່ຫຼາຍປານໃດ?

ການສຶກສາສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າໂດຍສະເລ່ຍແລ້ວ, ປະມານ ໜຶ່ງໃນ 300 ຄົນ ອາດຈະເປັນພາຫະຂອງການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ ຫຼື ການກາຍພັນທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ Tay-Sachs. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຈຳນວນເດັກທີ່ເກີດມາເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນຕໍ່າຫຼາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຖືກຖືວ່າ ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ . ການຮັບຮູ້, ການສຶກສາ, ແລະ ການກວດພັນທຸກໍາໄດ້ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນການແຜ່ລະບາດຂອງພະຍາດນີ້ໃນບັນດາປະຊາກອນທີ່ມີຄວາມສ່ຽງ.

ອາການຂອງພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງພະຍາດ Tay-Sachs ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາຍຸຂອງເດັກ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເມື່ອເດັກເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ໜຶ່ງໃນອາການຫຼັກທີ່ພົບໃນເດັກແມ່ນການບໍ່ບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາ ຫຼື ລືມທັກສະທີ່ໄດ້ຮຽນຮູ້ ແລະ ຝຶກຝົນມາກ່ອນ.

ອາການຂອງ Tay-Sachs ແບບຄລາສສິກສຳລັບເດັກນ້ອຍ

ອາການທີ່ອາດຈະສັງເກດເຫັນໃນໄລຍະຕົ້ນໆ (ປະມານ 6 ເດືອນ):

• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ .
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫັນຄໍ, ນັ່ງ, ຫຼື ຄຸເຂົ່າ.
• ຕົກໃຈງ່າຍຍ້ອນສຽງດັງໆ.

ເມື່ອພະຍາດດັ່ງກ່າວຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ (ກ່ອນໜຶ່ງປີ), ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກົດຂຶ້ນໄດ້ເຊັ່ນກັນ:

• ການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນໂດຍບໍ່ຕັ້ງໃຈ, ເຊິ່ງຮູ້ສຶກ ຄືກັບວ່າມັນກຳລັງກະຕຸກ - ພວກເຮົາເອີ້ນອາການເຫຼົ່ານີ້ວ່າ myoclonic jerk.
• ມີ ອາການຊັກ (ອາການຊັກ).
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນ ອາຫານຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ dysphagia.
• ການສູນເສຍ ສາຍຕາ .
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
• ທ່ານໝໍສັງເກດເຫັນ ຈຸດສີແດງຄ້າຍຄືໝາກເຊີຣີ ຢູ່ໃນຕາໃນລະຫວ່າງການກວດສຸຂະພາບ.
• ການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈ ເລື້ອຍໆ.

ເມື່ອເດັກມີອາຍຸປະມານ 2 ປີ, ອາການດັ່ງກ່າວຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນຈົນເດັກອາດຈະ ບໍ່ຕອບສະໜອງ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າໜ້າທີ່ຂອງສະໝອງສ່ວນໃຫຍ່ຈະສູນເສຍໄປ. ເດັກມັກຈະເສຍຊີວິດລະຫວ່າງອາຍຸ 2 ຫາ 4 ປີ. ສາເຫດທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງການເສຍຊີວິດຈາກພະຍາດ Tay-Sachs ໃນໄວເດັກແມ່ນການຕິດເຊື້ອປອດເຊັ່ນ: ປອດອັກເສບ .

ອາການຂອງ Tay-Sachs ໃນໄວໜຸ່ມ

ຫຼັງຈາກອາຍຸ 5 ປີ, ເດັກນ້ອຍທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ໃນໄວເດັກອາດຈະມີອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ຫຼື ສູນເສຍການຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນ.
• ການຕິດເຊື້ອເລື້ອຍໆ.
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ ແລະ ພາສາ (ຕົວຢ່າງ, ເວົ້າບໍ່ຊັດເຈນ, ບໍ່ສາມາດເວົ້າໄດ້ຢ່າງຈະແຈ້ງ).
• ລືມສິ່ງທີ່ຮຽນມາກ່ອນໜ້ານີ້.
• ການປ່ຽນແປງພຶດຕິກຳ ແລະ ອາລົມ (ຕົວຢ່າງ, ກາຍເປັນຄົນໃຈຮ້າຍ, ໂສກເສົ້າຢ່າງກະທັນຫັນ).
• ມີຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານ ສາຍຕາ ແລະ ການໄດ້ຍິນ.
• ມີອາການຊັກ (ອາການຊັກ).

ອາການນີ້ມັກຈະເກີດຂຶ້ນເທື່ອລະກ້າວຈົນຮອດໄວລຸ້ນ, ໃນໄລຍະເວລານັ້ນມັນສາມາດນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດໄດ້.

ອາການຂອງພະຍາດ Tay-Sachs ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ

ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າອາດຈະມີອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ ແລະ ກ້າມຊີ້ນ ຫົດຕົວ .
• ການສູນເສຍສົມດຸນ - ເຊິ່ງເອີ້ນອີກຊື່ໜຶ່ງວ່າ ataxia - ຫຼື ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ ແລະ ກືນ .
• ການເກີດຂຶ້ນຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຈິດເຊັ່ນ: ໂຣກຈິດ ຫຼື ສະພາບ ສຸຂະພາບຈິດ ອື່ນໆ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພະຍາດປະເພດທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້ານີ້ມັກຈະບໍ່ສົ່ງຜົນກະທົບໂດຍກົງຕໍ່ອາຍຸຂອງຄົນເຮົາ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນ ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ (ການກາຍພັນ) ໃນ gene HEXA . ລອງຄິດເບິ່ງ gene HEXA ນີ້ຄືກັບປຶ້ມທີ່ໃຫ້ຄໍາແນະນໍາແກ່ຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ປຶ້ມຫົວນີ້ມີຄໍາແນະນໍາໃນການສ້າງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ hexosaminidase A. enzyme hexosaminidase A ນີ້ ຄືກັບຜູ້ເຮັດວຽກ ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ໜ້າທີ່ຂອງມັນແມ່ນເພື່ອທໍາລາຍແລະກໍາຈັດສານພິດທີ່ເປັນອັນຕະລາຍ (ໂດຍສະເພາະສານໄຂມັນ) ທີ່ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ. ດຽວນີ້, ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຖ້າ enzyme ນີ້ບໍ່ໄດ້ຖືກຜະລິດຢ່າງຖືກຕ້ອງ ຫຼື ຖ້າມັນບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງຍ້ອນຄວາມບົກຜ່ອງໃນ gene HEXA? ສານໄຂມັນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍນັ້ນເລີ່ມສະສົມພາຍໃນຈຸລັງ, ຄືກັບກອງຂີ້ເຫຍື້ອ . ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຈຸລັງໃນສະໝອງແລະກະດູກສັນຫຼັງ, ແລະໃນທີ່ສຸດຈຸລັງເຫຼົ່ານັ້ນກໍ່ຕາຍ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນຂອງອາການຂອງພະຍາດ Tay-Sachs.

ພະຍາດ Tay-Sachs ສືບທອດມາໄດ້ແນວໃດ? ໂຣກ autosomal recessive ໝາຍຄວາມວ່າແນວໃດ?

ພະຍາດ Tay-Sachs ເປັນພະຍາດ autosomal recessive . ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ ເດັກທີ່ຈະເປັນພະຍາດ Tay-Sachs, ເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກສອງສຳເນົາທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງຂອງ gene HEXA. ພວກເຮົາທຸກຄົນມີສອງສຳເນົາຂອງແຕ່ລະ gene, ໜຶ່ງສຳເນົາຈາກແມ່ຂອງພວກເຮົາ ແລະ ໜຶ່ງສຳເນົາຈາກພໍ່ຂອງພວກເຮົາ. ພະຍາດ Tay-Sachs ເກີດຂຶ້ນພຽງແຕ່ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພາຫະນະຂອງ gene HEXA ທີ່ບົກຜ່ອງ ແລະ ຖ່າຍທອດ gene ທີ່ບົກຜ່ອງທັງສອງນັ້ນໄປຫາລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຫຼັງຈາກນັ້ນສຳເນົາ gene HEXA ຂອງເດັກທັງສອງຈະບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ບາງຄັ້ງທ່ານໝໍຍັງເອີ້ນສະພາບການນີ້ວ່າການຂາດ hexosaminidase A, ຫຼື ການຂາດ hex A.

ໃຜເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ Tay-Sachs?

ຜູ້ຖືພັນທຸກໍາແມ່ນ ຜູ້ທີ່ມີສຳເນົາທີ່ໃຊ້ງານໄດ້ຂອງ gene HEXA ໜຶ່ງສຳເນົາ ແລະ ສຳເນົາທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໜຶ່ງສຳເນົາ . ພວກເຮົາທຸກຄົນໄດ້ຮັບມໍລະດົກສອງສຳເນົາຂອງ gene (ສຳເນົາໜຶ່ງມາຈາກໄຂ່ຂອງແມ່, ອີກສຳເນົາໜຶ່ງມາຈາກອະສຸຈິຂອງພໍ່). ຜູ້ຖືພັນທຸກໍາຈະບໍ່ເປັນພະຍາດ ຫຼື ບໍ່ສະແດງອາການ.ເນື່ອງຈາກວ່າຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າສາມາດໃຊ້ gene ທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວອັນໜຶ່ງນັ້ນເພື່ອສ້າງ enzyme ທີ່ຈຳເປັນ. ບັດນີ້ລອງນຶກພາບວ່າຄົນສອງຄົນທີ່ມີການກາຍພັນຂອງ gene ນີ້ (ຜູ້ຖືສອງຕົວ) ມາຮ່ວມກັນເພື່ອມີລູກ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ໂອກາດທີ່ເດັກຈະພັດທະນາສະພາບນີ້ແມ່ນດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ມີ ໂອກາດ 25% (ໜຶ່ງໃນສີ່) ທີ່ ເດັກຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດພັນທຸກໍາ HEXA ທີ່ບົກຜ່ອງໃດໆ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກຈະບໍ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ແລະ ບໍ່ເປັນພາຫະນໍາ.
• ມີ ໂອກາດ 50% (ໜຶ່ງໃນສອງ) ທີ່ ເດັກຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເດັກຈະເປັນຜູ້ຖືພັນທຸກໍາ, ແຕ່ຈະບໍ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs. ໃນຖານະເປັນຜູ້ຖືພັນທຸກໍາ, ລາວ ຫຼື ນາງສາມາດຖ່າຍທອດພັນທຸກໍາດັ່ງກ່າວໄປສູ່ລູກຂອງລາວ ຫຼື ນາງໃນອະນາຄົດ.
• ມີ ໂອກາດ 25% (ໜຶ່ງໃນສີ່) ທີ່ເດັກຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ເດັກຈະເປັນພະຍາດ Tay-Sachs.

ມັນຄືກັບການໂຍນຫຼຽນ. ທັງສາມປັດໄຈນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການຖືພາແຕ່ລະຄັ້ງຢ່າງເທົ່າທຽມກັນ.

ປັດໄຈສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນຫຍັງ?

ເດັກມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນໃນການເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ຖ້າຫາກພໍ່ແມ່ທັງສອງຝ່າຍເປັນພາຫະຂອງການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາ . ທຸກຄົນສາມາດເປັນພາຫະຂອງການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍານີ້ໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສະພາບການດັ່ງກ່າວແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າບາງກຸ່ມ. ຕົວຢ່າງ, ຄົນ ທີ່ມີເຊື້ອສາຍຝຣັ່ງ-ການາດາ, ເອີຣົບຕາເວັນອອກ, ຫຼືຊາວຢິວ Ashkenazi ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນພາຫະການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍານີ້ຫຼາຍກວ່າ. ປະມານໜຶ່ງໃນ 30 ຄົນຂອງພວກເຂົາອາດຈະເປັນພາຫະ.

ອາການແຊກຊ້ອນຂອງພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນຫຍັງ?

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ເສຍຊີວິດຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ . ເມື່ອພະຍາດດັ່ງກ່າວຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກຈະຫຼຸດລົງ.

ພະຍາດ Tay-Sachs ຖືກກວດຫາແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຈະກວດຫາພະຍາດ Tay-Sachs ດ້ວຍການກວດເລືອດ . ສຳລັບການກວດນີ້, ທ່ານໝໍຈະເກັບຕົວຢ່າງເລືອດຈຳນວນໜ້ອຍຈາກສົ້ນຕີນ ຫຼື ເສັ້ນເລືອດຢູ່ແຂນຂອງລູກທ່ານ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຕົວຢ່າງເລືອດຈະຖືກກວດຫາ ລະດັບຂອງເອນໄຊມ໌ hexosaminidase A. ໃນເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ໃນໄວເດັກ, ໂປຣຕີນນີ້ຈະບໍ່ມີຢູ່ໝົດ ຫຼື ຫຼຸດລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດຮູບແບບອື່ນໆກໍ່ມີລະດັບຂອງເອນໄຊມ໌ນີ້ຕ່ຳ. ນອກຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍອາດຈະ ກວດຕາ ເພື່ອກວດຫາ ຈຸດສີແດງອ່ອນໆ ໃນຕາຂອງລູກທ່ານ.

ສາມາດກວດຫາພະຍາດ Tay-Sachs ໃນເວລາຖືພາໄດ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີສອງການກວດພິເສດທີ່ສາມາດກວດຫາພະຍາດ Tay-Sachs ໃນລະຫວ່າງການຖືພາໄດ້:

• ການກວດນ້ຳຄອດລູກ: ໃນການກວດນີ້, ທ່ານໝໍຈະເອົາຕົວຢ່າງນ້ຳຄອດລູກນ້ອຍໆທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບລູກໃນມົດລູກຂອງທ່ານ ແລະ ທົດສອບມັນ.
• ການກວດຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອ Chorionic Villus Sampling (CVS): ໃນການກວດນີ້, ທ່ານໝໍຈະເອົາເນື້ອເຍື່ອນ້ອຍໆຈາກຮກມາກວດ.

ການກວດທັງສອງຢ່າງນີ້ແມ່ນຊອກຫາ ເອນໄຊມ໌ hexosaminidase A. ຖ້າລະດັບຂອງເອນໄຊມ໌ນີ້ໃນຕົວຢ່າງການກວດຕໍ່າກວ່າປົກກະຕິ, ທ່ານໝໍຈະກຳນົດວ່າລູກໃນທ້ອງເປັນພະຍາດ Tay-Sachs. ນອກຈາກນັ້ນ, ຕົວຢ່າງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດນຳໃຊ້ເພື່ອ ກວດທາງພັນທຸກຳ ເພື່ອກຳນົດວ່າມີການກາຍພັນໃນເຊື້ອ HEXA ທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດຫຼືບໍ່.

ພະຍາດ Tay-Sachs ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວພະຍາດ Tay-Sachs ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນ ການດູແລແບບສະໜັບສະໜູນ, ເຊິ່ງຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການຂອງເດັກ . ຕົວຢ່າງ, ທ່ານໝໍອາດຈະສັ່ງຢາເພື່ອຄວບຄຸມການເລີ່ມຕົ້ນຂອງການຊັກ. ມັນຍັງມີຄວາມສຳຄັນທີ່ຈະຮັບປະກັນວ່າເດັກໄດ້ ຮັບສານອາຫານທີ່ດີ ແລະ ດື່ມນ້ຳ ຢ່າງພຽງພໍ. ທີມແພດຈະເຮັດໃຫ້ເດັກສະບາຍ ແລະ ບໍ່ເຈັບປວດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍຈະຊ່ວຍທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານກຽມຕົວສຳລັບການສູນເສຍລູກຂອງທ່ານ. ພວກເຂົາອາດຈະແນະນຳທ່ານໄປຫາ ທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ ຫຼື ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນການສູນເສຍ .

ການປິ່ນປົວພະຍາດ Tay-Sachs ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ

ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີອາການຂອງພະຍາດ Tay-Sachs ໃນຊ່ວງທ້າຍໆມີວິທີການປິ່ນປົວດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ເພື່ອຈັດການອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ:

• ການໃຊ້ ອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອ ຫຼື ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ລົດເຂັນ ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຄື່ອນໄຫວໄດ້ຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະ ແລະ ເດີນທາງໄປມາ.
• ກິນຢາສຳລັບສະພາບສຸຂະພາບຈິດ ຫຼື ກ້າມຊີ້ນກະຕຸກ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ.

ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ Tay-Sachs ໄດ້ຢ່າງຄົບຖ້ວນບໍ?

ບໍ່, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ Tay-Sachs ໄດ້. ນີ້ແມ່ນຄວາມຈິງທີ່ໂສກເສົ້າທີ່ສຸດ.

ພະຍາດ Tay-Sachs ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຮູ້ຈັກ ໃນການປ້ອງກັນພະຍາດ Tay-Sachs. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານຕ້ອງການຮູ້ຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ມີອາການທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນ Tay-Sachs, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາກ່ອນການຖືພາ ແລະ ການກວດພັນທຸກໍາກ່ອນທີ່ທ່ານຈະວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ . ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດຊ່ວຍທ່ານວາງແຜນການຖືພາໃນອະນາຄົດໄດ້.

ທັດສະນະຄະຕິຂອງພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Tay-Sachs ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ ໃນເດັກທາລົກ ແລະ ເດັກອ່ອນ. ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະລົມກັບທ່ານກ່ຽວກັບ ການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ການດູແລໃນຊ່ວງທ້າຍຂອງຊີວິດ . ພວກເຂົາຍັງຈະໃຫ້ຄໍາແນະນໍາແກ່ພໍ່ແມ່, ຜູ້ດູແລ ແລະ ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວກ່ຽວກັບວິທີການຮັບມືກັບການສູນເສຍລູກ. ຫຼາຍຄອບຄົວພົບຄວາມສະບາຍໃຈຫຼາຍໃນການລົມກັບ ທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ ຫຼື ເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນຄວາມໂສກເສົ້າ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດ Tay-Sachs ຈຶ່ງເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ?

ພະຍາດ Tay-Sachs ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ ເພາະວ່າຈຸລັງໃນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງຂອງລູກທ່ານໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ ແລະ ຕາຍ.. ຈຸລັງມີບົດບາດສຳຄັນຫຼາຍໃນການຮັກສາຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໃຫ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ໃນພະຍາດ Tay-Sachs, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເຮັດໃຫ້ຈຸລັງໄດ້ຮັບຄໍາແນະນໍາທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ. ດັ່ງນັ້ນ, ຈຸລັງບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຂອງມັນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ໃນທີ່ສຸດ, ຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້, ເຊິ່ງມີຄວາມສໍາຄັນຕໍ່ຊີວິດຂອງເດັກ, ຈະຖືກທໍາລາຍ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ຈະເສຍຊີວິດຍ້ອນ ການຕິດເຊື້ອປອດ, ເອີ້ນວ່າປອດອັກເສບ . ເນື່ອງຈາກຈຸລັງຂອງເດັກບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ລະບົບພູມຕ້ານທານຂອງເຂົາເຈົ້າບໍ່ສາມາດຕໍ່ສູ້ກັບການຕິດເຊື້ອ ແລະ ຮັກສາເດັກໃຫ້ມີສຸຂະພາບດີ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ໃນໄວເດັກ ມັກຈະເສຍຊີວິດກ່ອນອາຍຸ 5 ປີ. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ໄວໜຸ່ມທີ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ໃນໄວເດັກອາດຈະມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່. ພະຍາດ Tay-Sachs ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າບໍ່ໄດ້ສົ່ງຜົນກະທົບໂດຍກົງຕໍ່ອາຍຸໄຂຂອງຜູ້ໃຫຍ່.

ພະຍາດ Tay-Sachs ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ບໍ?

ບໍ່ໄດ້. ເດັກນ້ອຍບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວພະຍາດ Tay-Sachs ໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້. ການປິ່ນປົວແມ່ນພຽງແຕ່ເຮັດໃຫ້ເດັກສະບາຍ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດເທົ່ານັ້ນ.

ຂ້ອຍຈະດູແລລູກຂອງຂ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ໄດ້ແນວໃດ?

ວິທີທີ່ດີທີ່ສຸດໃນການດູແລລູກຂອງທ່ານແມ່ນ ການຈັດການອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ ແລະ ໃຫ້ເຂົາເຈົ້າສະບາຍໃຈເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້ . ທີມງານແພດຂອງທ່ານຈະໃຫ້ຄໍາແນະນໍາ ແລະ ການດູແລທ່ານກ່ຽວກັບບັນຫາເຫຼົ່ານີ້:

• ການຫາຍໃຈ: ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ມີອາການຫາຍໃຈຍາກ. ເຂົາເຈົ້າສາມາດຕິດເຊື້ອປອດໄດ້ເພາະວ່າເຂົາເຈົ້າມີນໍ້າລາຍຫຼາຍ ແລະ ກືນຍາກ. ຢາ, ອຸປະກອນ ຫຼື ການຈັດທ່າທາງຂອງເດັກຕ່າງໆສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າຫາຍໃຈໄດ້ງ່າຍຂຶ້ນ.
• ໂພຊະນາການ: ນັກຊ່ຽວຊານດ້ານການປາກເວົ້າສາມາດສອນລູກຂອງທ່ານໃຫ້ມີວິທີຊ່ວຍລາວກິນ ແລະ ດື່ມ. ເມື່ອການກືນຍາກຂຶ້ນ, ລູກຂອງທ່ານອາດຈະຕ້ອງ ການທໍ່ໃຫ້ອາຫານ .
• ອາການຊັກ: ນັກປະສາດວິທະຍາສາມາດຊ່ວຍທ່ານຊອກຫາແຜນການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດເພື່ອຄວບຄຸມອາການຊັກຂອງທ່ານ.
• ການກະຕຸ້ນຄວາມຮູ້ສຶກ: ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Tay-Sachs ມີບັນຫາກ່ຽວກັບຄວາມຮູ້ສຶກບາງຢ່າງ (ບັນຫາກ່ຽວກັບຄວາມຮູ້ສຶກທັງຫ້າ). ທ່ານສາມາດກະຕຸ້ນຄວາມຮູ້ສຶກຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້ໂດຍໃຊ້ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ເພງ, ໂທລະສັບມືຖື, ກິ່ນຫອມທີ່ຜ່ອນຄາຍ, ແລະ ຜ້າອ່ອນໆ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານໃນກໍລະນີເຫຼົ່ານີ້:

• ຖ້າທ່ານກຳລັງວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ: ຖ້າທ່ານກຳລັງຄິດທີ່ຈະຖືພາ ແລະ ທ່ານມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະຖ່າຍທອດພະຍາດ Tay-Sachs ໄປສູ່ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ, ໃຫ້ປຶກສາທ່ານໝໍຂອງທ່ານ. ຄວາມສ່ຽງທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນອາດຈະເປັນຖ້າທ່ານ ຫຼື ຄູ່ນອນຂອງທ່ານມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງພະຍາດ Tay-Sachs, ຫຼື ຖ້າທ່ານຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ ຫຼື ທັງສອງຄົນເປັນພາຫະຂອງພະຍາດ Tay-Sachs. ການກວດພັນທຸກໍາແມ່ນມີໃຫ້ສໍາລັບຜູ້ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະມີລູກທີ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs.ມັນສາມາດເຮັດໄດ້.
• ຖ້າທ່ານມີຄວາມກັງວົນໃນລະຫວ່າງການຖືພາ: ຖ້າທ່ານຖືພາ ແລະ ມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບສຸຂະພາບຂອງລູກໃນທ້ອງຂອງທ່ານ, ໃຫ້ໄປພົບແພດຂອງທ່ານ.
• ຖ້າລູກຂອງທ່ານສະແດງອາການ: ຖ້າທ່ານຄິດວ່າລູກຂອງທ່ານບໍ່ໄດ້ບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາຕາມເວລາກຳນົດ ຫຼື ສະແດງອາການຂອງ Tay-Sachs, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ຖ້າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະມີລູກທີ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs, ໃຫ້ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານດ້ວຍຄຳຖາມຕໍ່ໄປນີ້:

• ຂ້ອຍສົນໃຈ ການໃຫ້ຄຳປຶກສາກ່ອນການຖືພາ , ຂ້ອຍຄວນເຮັດແນວໃດ?
• ຂ້ອຍຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີລູກທີ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ໄດ້ແນວໃດ?
• ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນ ຖ້າຂ້ອຍ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງຂ້ອຍຕ່າງກໍເປັນພາຫະນຳພະຍາດທັງສອງ ?
• ເຈົ້າແນະນຳວິທີການປິ່ນປົວແບບໃດໃຫ້ລູກຂ້ອຍ?
• ຂ້ອຍຈະອູ້ມລູກນ້ອຍຂອງຂ້ອຍໄດ້ແນວໃດໃຫ້ສະບາຍ?
• ທ່ານສາມາດແນະນຳ ການໃຫ້ຄຳປຶກສາກ່ຽວກັບຄວາມໂສກເສົ້າ ຫຼື ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນການສູນເສຍໄດ້ ບໍ?

ພະຍາດ Sandhoff ຄືກັນກັບພະຍາດ Tay-Sachs ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ອາການ ແລະ ຄວາມຄືບໜ້າ ຂອງພະຍາດ Sandhoff ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບພະຍາດ Tay-Sachs. ນີ້ຍັງເປັນພະຍາດທີ່ສືບທອດມາໄດ້. ພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ hexosaminidase A. ພະຍາດ Sandhoff ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບທັງ hexosaminidase A ແລະ ເອນໄຊອີກຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ hexosaminidase B.

ສຸດທ້າຍ, ຈົ່ງຈື່ສິ່ງນີ້ໄວ້.

ພະຍາດ Tay-Sachs ເປັນສິ່ງທີ່ຍາກ ແລະ ໜ້າເສົ້າໃຈຫຼາຍ. ສິ່ງທີ່ທ່ານຮູ້ສຶກນັ້ນເຂົ້າໃຈໄດ້. ໃນຊ່ວງເວລາທີ່ຫຍຸ້ງຍາກນີ້, ນີ້ແມ່ນບາງສິ່ງທີ່ອາດຈະຊ່ວຍທ່ານໄດ້:

• ຢ່າທົນທຸກທໍລະມານຢູ່ຄົນດຽວ. ສິ່ງນີ້ຍາກທີ່ຈະຮັບມືກັບມັນຄົນດຽວ. ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທ່ານໝໍ, ພະຍາບານ, ຄອບຄົວຂອງທ່ານ, ແລະ ໝູ່ເພື່ອນທີ່ກຳລັງປິ່ນປົວລູກຂອງທ່ານ. ຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກວ່າຕົນເອງຮູ້ສຶກທໍ້ຖອຍໃຈ, ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະຊອກຫາທີ່ປຶກສາ ຫຼື ເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນກັບພໍ່ແມ່ທີ່ມີປະສົບການຄ້າຍຄືກັນກັບທ່ານ.
• ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບການດູແລເປັນຢ່າງດີ. ເຖິງແມ່ນວ່າອາການເຈັບປ່ວຍຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ທ່ານໝໍຈະເຮັດທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງເພື່ອເຮັດໃຫ້ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານສະບາຍ ແລະ ບໍ່ເຈັບປວດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ທ່ານສາມາດໄວ້ວາງໃຈໄດ້.

ສິ່ງນີ້ຍັງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍຄື: ຖ້າທ່ານກຳລັງຄິດທີ່ຈະມີລູກອີກຄັ້ງ, ໃຫ້ໄປກວດທາງພັນທຸກຳ ກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ . ຮັບຄຳປຶກສາກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານສາມາດຮູ້ທຸກຢ່າງ ແລະ ຕັດສິນໃຈໄດ້ດີທີ່ສຸດໃນຖານະຄອບຄົວ.

ຂ້ອຍຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະຊ່ວຍເຈົ້າໄດ້. ຖ້າທ່ານຕ້ອງການຂໍ້ມູນເພີ່ມເຕີມ, ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະຖາມທ່ານໝໍຂອງເຈົ້າ.