ເປັນຫຍັງຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າຈຶ່ງບໍ່ສາມາດດູດຊຶມນ້ຳມັນ ແລະ ວິຕາມິນໄດ້? (ພະຍາດອາເບຕາລິໂພໂປຣຕີນໃນເລືອດ)

ເຄີຍສົງໄສບໍ່ວ່າບັນຫາຫຍັງແດ່ທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ ຖ້າຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດດູດຊຶມສານອາຫານທີ່ມັນຕ້ອງການຈາກອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນເຂົ້າໄປ, ໂດຍສະເພາະໄຂມັນ ແລະ ວິຕາມິນບາງຊະນິດ? ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນຫຼາຍ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບໍ່ສາມາດດູດຊຶມໄຂມັນ ແລະ ວິຕາມິນທີ່ລະລາຍໃນໄຂມັນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ລອງມາເບິ່ງກັນວ່າພາວະນີ້ແມ່ນຫຍັງ, ເປັນຫຍັງມັນຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ, ແລະ ສາມາດເຮັດແນວໃດໄດ້ແດ່.

ອາເບຕາລິໂປໂປຣຕີນໃນເມເຊຍ ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ abetalipoproteinemia ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມັນເປັນສະພາບທີ່ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານບໍ່ສາມາດດູດຊຶມໄຂມັນ (ນໍ້າມັນ) ແລະວິຕາມິນບາງຊະນິດໃນອາຫານທີ່ທ່ານກິນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າຮ່າງກາຍຂອງທ່ານບໍ່ສາມາດຜະລິດໂມເລກຸນພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ lipoproteins ທີ່ບັນຈຸໄຂມັນ, ຄໍເລສເຕີຣອນ, ແລະວິຕາມິນທີ່ລະລາຍໃນໄຂມັນ (ເຊັ່ນ: ວິຕາມິນ A, D, E, ແລະ K) ໄປທົ່ວຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ.

ລອງຄິດແບບນີ້, "ໄລໂປໂປຣຕີນ" ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຄືກັບພາຫະນະທີ່ຂົນສົ່ງສານອາຫານເຂົ້າໄປໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ດັ່ງນັ້ນເມື່ອພາຫະນະເຫຼົ່ານີ້ໝົດໄປ, ໄຂມັນ ແລະ ວິຕາມິນຈະບໍ່ໄປບ່ອນທີ່ພວກມັນຕ້ອງການໄປໃນຮ່າງກາຍ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ຂາດໄຂມັນ ແລະ ວິຕາມິນ, ໂດຍສະເພາະ ວິຕາມິນເອ, ດີ, ອີ, ແລະ ເຄ. ການຂາດສານອາຫານນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາສຸຂະພາບຕ່າງໆ.

ມີຫຍັງເກີດຂຶ້ນແທ້ໆໃນສະຖານະການນີ້?

ລອງຄິດແບບນີ້: ເມື່ອທ່ານກິນອາຫານ, ໄຂມັນ ແລະ ວິຕາມິນທີ່ລະລາຍໃນໄຂມັນຈະຕ້ອງຖືກດູດຊຶມຈາກລຳໄສ້ເຂົ້າສູ່ເລືອດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ພວກມັນຈຶ່ງສາມາດຖືກດູດຊຶມເຂົ້າສູ່ເລືອດ ແລະ ນຳໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ ແລະ ເຂົ້າໄປໃນຈຸລັງ. ສິ່ງນີ້ໄດ້ຮັບການອຳນວຍຄວາມສະດວກໂດຍ lipoproteins ທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງເທິງ. ໃນຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ abetalipoproteinemia, lipoproteins ເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ຖືກຜະລິດຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ດັ່ງນັ້ນໄຂມັນ ແລະ ວິຕາມິນຈຶ່ງບໍ່ມີທາງຜ່ານລຳໄສ້ໄດ້.

ບັນຫາຫຼັກໆທີ່ເກີດຈາກສິ່ງນີ້

ເມື່ອ "ໄລໂປໂປຣຕີນ" ເຫຼົ່ານີ້ສູນເສຍໄປ, ບັນຫາຫຼັກໆຫຼາຍຢ່າງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຄື:

• ການດູດຊຶມໄຂມັນຜິດປົກກະຕິ: ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຖອກທ້ອງ, ເຊິ່ງສາມາດນໍາໄປສູ່ການທ້ອງອືດ, ການສູນເສຍນ້ໍາໜັກ ແລະ ການຂາດສານອາຫານ.
• ການຂາດວິຕາມິນ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາຕ່າງໆໄດ້ຫຼາກຫຼາຍ. ພວກມັນສາມາດປະກອບມີບັນຫາສາຍຕາ, ບັນຫາລະບົບປະສາດ, ແລະ ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ.
• ພະຍາດເລືອດຈາງຊະນິດ Acanthocytosis: ນີ້ແມ່ນຄຳສັບທີ່ສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແມ່ນບໍ? ເວົ້າງ່າຍໆ, ເມັດເລືອດແດງຂອງເຈົ້າມີຮູບຮ່າງທີ່ແຕກຕ່າງ, ຄືກັບດາວທີ່ມີໜາມ, ຫຼືບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ຄ້າຍຄືກັນ. ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ "ພະຍາດເລືອດຈາງຊະນິດ Acanthocytosis." ສິ່ງນີ້ສາມາດນຳໄປສູ່ພະຍາດເລືອດຈາງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຮ່າງກາຍບໍ່ມີເມັດເລືອດແດງທີ່ມີສຸຂະພາບດີພຽງພໍ.

ພະຍາດອາເບຕາລິໂພໂປຣຕີນໃນເລືອດເປັນພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ສຳຄັນ.ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ດ້ວຍການປິ່ນປົວ ທີ່ເໝາະສົມ , ອາການຕ່າງໆສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ ແລະ ສາມາດປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນໄດ້. ການປິ່ນປົວມັກຈະປະກອບມີອາຫານທີ່ມີໄຂມັນຕໍ່າ, ອາຫານເສີມວິຕາມິນ, ແລະ ການປິ່ນປົວຕ່າງໆທີ່ແນໃສ່ອາການສະເພາະ.

ອາການເປັນແນວໃດ?

ອາການຂອງພະຍາດ "Abetalipoproteinemia" ມັກ ຈະເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ. ຫຼັງຈາກໃຫ້ນົມລູກ, ລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີອາການຮາກ, ຖອກທ້ອງ, ແລະ ອາຈົມມີໄຂມັນ ແລະ ມີກິ່ນເໝັນ (steatorrhea) (ພວກເຮົາເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ "steatorrhea," ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າອາຈົມຂອງລູກຂອງທ່ານມີນໍ້າເມືອກ, ມີນໍ້າມັນ, ບາງຄັ້ງລອຍຕົວ, ແລະມີກິ່ນເໝັນເລັກນ້ອຍ). ຫຼັງຈາກນັ້ນໄລຍະໜຶ່ງ, ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນວ່າລູກນ້ອຍຂອງທ່ານບໍ່ມີນໍ້າໜັກເພີ່ມຂຶ້ນ ຫຼື ບໍ່ເຕີບໃຫຍ່ຕາມທີ່ຄາດໄວ້. ພວກເຮົາເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ ການເຕີບໂຕຊ້າລົງ .

ໃນຜູ້ໃຫຍ່, ພະຍາດຂາດວິຕາມິນຊະນິດໜຶ່ງ ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ. ອາການທຳອິດອາດຈະເປັນການສູນເສຍປະຕິກິລິຍາບາງຢ່າງ. ອາການອື່ນໆອາດຈະປະກອບມີ:

• ອາການປວດເມື່ອຍກ້າມເນື້ອ, ອ່ອນເພຍ, ແລະ ເຈັບ.
• ເມື່ອຍລ້າ, ຫາຍໃຈຝືດ, ຫຼື ຫົວໃຈເຕັ້ນໄວ.
• ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງຄວາມໂຄ້ງຂອງຫຼັງສ່ວນລຸ່ມຂອງທ່ານ (lordosis) ຫຼື ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງຄວາມໂຄ້ງຂອງຫຼັງສ່ວນເທິງຂອງທ່ານ (kyphoscoliosis). ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນການປ່ຽນແປງຂອງຮູບຮ່າງຂອງກະດູກສັນຫຼັງຂອງທ່ານ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປະສານງານວິທີການເຮັດວຽກຂອງກ້າມຊີ້ນ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການເຄື່ອນໄຫວທີ່ແປກປະຫຼາດ ແລະ ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ເມື່ອຍ່າງ ຫຼື ເຮັດວຽກງານ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ ataxia .
• ເວົ້າບໍ່ຊັດເຈນຍ້ອນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມລີ້ນ ຫຼື ສຽງ. ອາການນີ້ເອີ້ນວ່າ dysarthria .
• ບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ: ພະຍາດຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອາການຕາເຫຼ່, ການເຄື່ອນໄຫວຂອງຕາທີ່ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ (nystagmus), ຫຼື ພະຍາດ retinitis pigmentosa, ເຊິ່ງເປັນພະຍາດທີ່ເຮັດໃຫ້ສາຍຕາໃນຕອນກາງຄືນຫຼຸດລົງ.
• ພະຍາດເລືອດຈາງແມ່ນສະພາບທີ່ລະດັບຂອງເມັດເລືອດແດງທີ່ມີສຸຂະພາບດີໃນຮ່າງກາຍຫຼຸດລົງ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ອ່ອນເພຍ ແລະ ອ່ອນເພຍ.
• ຜິວໜັງ ຫຼື ຕາຂາວເປັນສີເຫຼືອງ (ພະຍາດໝາກເຫຼືອງ).
• ທ້ອງບວມ, ໃຄ່ບວມ.
• ຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະໝອງຕາມການເວລາ.

ພະຍາດນີ້ພັດທະນາໄປໄດ້ແນວໃດ?

ພະຍາດອາເບຕາລິໂພໂປຣຕີນໃນເລືອດເກີດ ຈາກການກາຍພັນໃນຍີນ MTTP. ຍີນ MTTP ບອກຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໃຫ້ສ້າງໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂປຣຕີນໂອນໄຕຣກລີເຊີໄຣດ໌ໄມໂຄຣໂຊມ (MTP). ໂປຣຕີນ MTP ນີ້ແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນສຳລັບການສ້າງໄລໂພໂປຣຕີນທີ່ກ່າວມາຂ້າງເທິງໃນຕັບ ແລະ ລຳໄສ້ຂອງພວກເຮົາ.

ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາ

ທ່ານອາດຈະຈື່ໄດ້ວ່າ lipoproteins ແມ່ນຈຳເປັນໃນການຂົນສົ່ງໄຂມັນ, ຄໍເລສເຕີຣອນ, ແລະວິຕາມິນທີ່ລະລາຍໃນໄຂມັນຈາກລຳໄສ້ເຂົ້າສູ່ກະແສເລືອດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເລືອດຈະນຳເອົາ lipoproteins ເຫຼົ່ານີ້ໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ ເພື່ອໃຫ້ເນື້ອເຍື່ອຂອງພວກເຮົາສາມາດດູດຊຶມສານອາຫານທີ່ຈຳເປັນເຫຼົ່ານີ້ໄດ້.

ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອມີການປ່ຽນແປງໃນ gene `MTTP`, ຮ່າງກາຍຈະບໍ່ສາມາດຜະລິດໂປຣຕີນ `MTP` ໄດ້. ເມື່ອບໍ່ມີໂປຣຕີນ `MTP` ພຽງພໍ, ຮ່າງກາຍຈະບໍ່ສາມາດຂົນສົ່ງໄຂມັນຜ່ານຈຸລັງລຳໄສ້ໄດ້. ສິ່ງນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການຜະລິດ `lipoproteins`, ເຊິ່ງປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ສານອາຫານຖືກຂົນສົ່ງ ແລະ ດູດຊຶມໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ມັນເປັນຍ້ອນການຂາດສານອາຫານເຫຼົ່ານີ້ທີ່ອາການຂອງ `Abetalipoproteinemia` ເກີດຂຶ້ນ.

ມັນມາຈາກລຸ້ນໜຶ່ງຫາອີກລຸ້ນໜຶ່ງໄດ້ແນວໃດ

ພະຍາດອາເບຕາລິໂພໂປຣຕີນໃນເລືອດຖືກຖ່າຍທອດຜ່ານຄອບຄົວ ໃນຮູບແບບ autosomal recessive. ພະຍາດອາເບຕາລິໂພໂປຣຕີນໃນເລືອດໝາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີສຳເນົາຂອງ gene ທີ່ປ່ຽນແປງ, ແລະເດັກໄດ້ຮັບມໍລະດົກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພໍ່ແມ່ເຫຼົ່ານັ້ນບໍ່ມີອາການຂອງພະຍາດອາເບຕາລິໂພໂປຣຕີນໃນເລືອດ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພວກເຂົາເປັນພຽງພາຫະນຳຂອງພະຍາດເທົ່ານັ້ນ. ເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້, ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene ທີ່ຜິດປົກກະຕິ.

ການວິນິດໄສເຮັດໄດ້ແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະກວດຫາພະຍາດ abetalipoproteinemia ໂດຍການກວດຮ່າງກາຍ. ທ່ານໝໍຈະຖາມທ່ານກ່ຽວກັບອາການ ແລະ ປະຫວັດທາງການແພດຂອງທ່ານ. ພວກເຂົາຍັງຈະສັ່ງໃຫ້ກວດເລືອດຕ່າງໆເພື່ອຊອກຫາອາການຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ຈະເບິ່ງລະດັບໄຂມັນໃນ plasma ຂອງທ່ານ (ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າລະດັບໄຂມັນເຫຼົ່ານີ້) ແລະ lipoproteins. ພວກເຂົາຍັງຈະກວດສອບຮູບຮ່າງ ແລະ ໂຄງສ້າງຂອງເມັດເລືອດແດງຂອງທ່ານ (ເພື່ອເບິ່ງວ່າທ່ານມີອາການທີ່ເອີ້ນວ່າ acanthocytosis), ການເຮັດວຽກຂອງຕັບ, ແລະ ລະດັບຂອງວິຕາມິນທີ່ລະລາຍໃນໄຂມັນ (ວິຕາມິນ A, D, E, ແລະ K).

ການທົດສອບອື່ນໆທີ່ອາດຈະຕ້ອງການແມ່ນ:

• ການກວດສາຍຕາ.
• ການກວດສຸຂະພາບທາງລະບົບປະສາດ.
• ການກວດດ້ວຍກ້ອງສ່ອງທາງໄກ (ການກວດເພື່ອເບິ່ງພາຍໃນລຳໄສ້).
• ການສະແກນຕັບດ້ວຍ ultrasound.
• ການກວດອາຈົມ, ໂດຍສະເພາະເພື່ອເບິ່ງວ່າມີໄຂມັນຖ່າຍອອກມາໃນອາຈົມເທົ່າໃດ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ ກວດທາງພັນທຸກຳ ເພື່ອເບິ່ງວ່າທ່ານມີການກາຍພັນໃນ gene MTTP ຫຼືບໍ່.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?

ການປິ່ນປົວພະຍາດ abetalipoproteinemia ແມ່ນສຸມໃສ່ອາການສະເພາະຂອງທ່ານ. ທ່ານມັກຈະຕ້ອງເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທີມງານຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ.
• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານໃນພະຍາດຕັບ (ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຕັບ).
• ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຕາ (ແພດຜ່າຕັດຕາ).
• ຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ສຶກສາໄຂມັນ (ນັກວິເຄາະໄຂມັນ).
• ແພດຫົວໃຈ.
• ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານກະດູກ.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານກະເພາະອາຫານແມ່ນຜູ້ຊ່ຽວຊານໃນລະບົບຍ່ອຍອາຫານ.
• ນັກໂພຊະນາການ.

ການປິ່ນປົວເດັກນ້ອຍ

ສຳລັບເດັກນ້ອຍ, ທ່ານໝໍຈະຮັບປະກັນການເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ.ອາດຈະແນະນຳໃຫ້ກິນອາຫານທີ່ມີໄຕຣກລີເຊີໄຣດ໌ຕ່ອງໂສ້ຂະໜາດກາງ (MCTs) ສູງ ແລະ ວິຕາມິນສະເພາະ. ໄຂມັນປະເພດເຫຼົ່ານີ້, ເອີ້ນວ່າ MCTs, ບໍ່ຄືກັບໄຂມັນປະເພດອື່ນໆ, ແລະ ຮ່າງກາຍດູດຊຶມໄດ້ງ່າຍກວ່າ.

ການປິ່ນປົວສຳລັບຜູ້ໃຫຍ່

ສຳລັບຜູ້ໃຫຍ່, ແນະນຳໃຫ້ວາງແຜນອາຫານເພື່ອການປິ່ນປົວທີ່ປະກອບມີ ອາຫານທີ່ມີກົດໄຂມັນອີ່ມຕົວລະບົບຕ່ອງໂສ້ຍາວຕ່ຳ . ວິທີນີ້ຄວນຊ່ວຍບັນເທົາອາການກ່ຽວກັບລະບົບຍ່ອຍອາຫານຂອງທ່ານ (ອາການທ້ອງອືດ). ຕົວຢ່າງ:

• ໄກ່, ໄກ່ງວງ, ແລະ ຊີ້ນທີ່ບໍ່ມີໄຂມັນອື່ນໆ.
• ປາ.
• ຖົ່ວແຫ້ງ, ຖົ່ວລັນເຕົາ, ຖົ່ວຝັກ.
• ນົມບໍ່ມີໄຂມັນ ຫຼື ໄຂມັນຕ່ຳ, ເນີຍແຂງຄອດເທດ, ນົມສົ້ມ.
• ໝາກໄມ້ ແລະ ຜັກ.
• ເຂົ້າຈີ່ເມັດພືດທັງໝົດ, ພາສຕ້າ, ທັນຍາພືດ ແລະ ເຂົ້າ.

ນອກຈາກນີ້, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ກິນ ວິຕາມິນທີ່ລະລາຍໃນໄຂມັນໃນປະລິມານສູງ (ເຊັ່ນ: ວິຕາມິນເອ, ອີ, ດີ, ແລະ ເຄ) . ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍປ້ອງກັນ ຫຼື ປັບປຸງອາການຫຼາຍຢ່າງຂອງທ່ານໄດ້. ຕົວຢ່າງ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍວິຕາມິນອີ ແລະ ວິຕາມິນເອ ສາມາດປ້ອງກັນ ຫຼື ຊັກຊ້າອາການແຊກຊ້ອນຂອງລະບົບປະສາດ ແລະ ຈໍປະສາດຕາ. ການກິນອາຫານເສີມວິຕາມິນດີສາມາດຊ່ວຍບັນເທົາອາການບາງຢ່າງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເຕີບໂຕຂອງກະດູກໄດ້.

ການປິ່ນປົວບັນຫາລະບົບປະສາດ

ອາການແຊກຊ້ອນຂອງລະບົບປະສາດອາດຕ້ອງການການປິ່ນປົວເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ, ຫຼື ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ.

ໂອກາດທີ່ຈະຟື້ນຕົວມີຫຍັງແດ່?

ທັດສະນະ (ການຄາດຄະເນ) ສຳລັບການຟື້ນຕົວຈາກພະຍາດ abetalipoproteinemia ແມ່ນຂຶ້ນກັບຫຼາຍປັດໃຈ, ລວມທັງ:

• ອາຍຸໃນເວລາກວດພົບພະຍາດ.
• ເຖິງເວລາທີ່ຈະເລີ່ມການປິ່ນປົວ.
• ປະເພດຂອງການກາຍພັນຂອງ gene `MTTP`.

ການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີດ້ວຍວິຕາມິນເສີມສາມາດປ້ອງກັນ, ຊັກຊ້າ ຫຼື ຫຼຸດຜ່ອນອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆໄດ້. ມັນຍັງສາມາດຊ່ວຍປັບປຸງອາຍຸຍືນໄດ້. ບາງຄົນສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ເຖິງ 70 ປີ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດໄດ້ໃນຊ່ວງອາຍຸ 20 ປີ ເນື່ອງຈາກການຂາດສານອາຫານ.

ສິ່ງນີ້ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດ abetalipoproteinemia ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ທ່ານຈຶ່ງບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນມັນໄດ້. ຖ້າທ່ານຖືພາ ຫຼື ວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະຊອກຫາ ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ເພື່ອຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການຖ່າຍທອດພະຍາດນີ້ໄປສູ່ລູກຂອງທ່ານ.

ສິ່ງທີ່ເຈົ້າບໍ່ຄວນກິນດ້ວຍອາການນີ້

ຖ້າທ່ານເປັນພະຍາດ "Abetalipoproteinemia", ທ່ານ ຄວນຈຳກັດການກິນໄຂມັນ (ນ້ຳມັນ). ການກິນໄຂມັນທັງໝົດສຳລັບຜູ້ໃຫຍ່ຄວນໜ້ອຍກວ່າ 15-20 ກຣາມຕໍ່ມື້. ສຳລັບເດັກນ້ອຍ, ຄວນໜ້ອຍກວ່າ 5 ກຣາມຕໍ່ມື້. ທ່ານໝໍ ຫຼື ນັກໂພຊະນາການຂອງທ່ານຈະບອກທ່ານຢ່າງແນ່ນອນວ່າຄວນເຮັດແນວໃດ.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການຂອງ "Abetalipoproteinemia", ທ່ານຄວນໄປພົບແພດ. ເຖິງແມ່ນວ່າອາການຂອງສະພາບການນີ້ອາດຈະຄ້າຍຄືກັບພະຍາດອື່ນໆ, ແຕ່ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດເຮັດການກວດເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ ແລະ ເລີ່ມການປິ່ນປົວໄດ້.

ຄຳຖາມທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານ

ຖ້າທ່ານເປັນພະຍາດ abetalipoproteinemia, ທ່ານອາດຈະມີຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງທີ່ຕ້ອງຖາມທ່ານໝໍ. ບາງຄຳຖາມແມ່ນ:

• ອາການ Abetalipoproteinemia ຂອງຂ້ອຍຮຸນແຮງປານໃດ?
• ສະຖານະການນີ້ຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຂ້ອຍແນວໃດໃນໄລຍະຍາວ?
• ແຜນການປິ່ນປົວທີ່ແນະນຳສຳລັບຂ້ອຍແມ່ນຫຍັງ?
• ຂ້ອຍຄວນກິນວິຕາມິນ ແລະ ອາຫານເສີມສະເພາະໃດແດ່, ແລະ ກິນດົນປານໃດ?
• ຂ້ອຍຈໍາເປັນຕ້ອງປ່ຽນແປງອາຫານຂອງຂ້ອຍບໍ?
• ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກພະຍາດ "Abetalipoproteinemia" ມີຫຍັງແດ່?
• ຂ້ອຍສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ແດ່ເພື່ອປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້?
• ມີກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ຫຼື ຊັບພະຍາກອນໃດໆທີ່ມີຢູ່ເພື່ອຊ່ວຍເຫຼືອຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ abetalipoproteinemia ບໍ?

ສຸດທ້າຍ, ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າສິ່ງນີ້.

ພະຍາດອາເບຕາລິໂພໂປຣຕີນໃນເລືອດສາມາດເປັນພາວະທີ່ທ້າທາຍ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ວ່າມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບ. ດ້ວຍການຄຸ້ມຄອງຢ່າງລະມັດລະວັງຜ່ານອາຫານທີ່ມີໄຂມັນຕໍ່າ, ອາຫານເສີມວິຕາມິນ, ແລະການປິ່ນປົວບາງຢ່າງ, ທ່ານສາມາດປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງທ່ານໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ ແລະປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ. ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດອາເບຕາລິໂພໂປຣຕີນໃນເລືອດມີຊີວິດທີ່ຄົບຖ້ວນ ແລະມີປະສິດທິພາບ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທ່ານໝໍຢ່າງໃກ້ຊິດເພື່ອພັດທະນາແຜນການປິ່ນປົວທີ່ຕອບສະໜອງຄວາມຕ້ອງການສະເພາະຂອງທ່ານ. ຢ່າລັງເລທີ່ຈະຖາມຄຳຖາມ ແລະລົມກ່ຽວກັບຄວາມຢ້ານກົວຂອງທ່ານຕະຫຼອດທາງ. ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ, ແລະທ່ານໝໍພ້ອມໃຫ້ຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອ.

` ອາເບຕາລິໂພໂປຣຕີນໃນເລືອດ, ອາເບຕາລິໂພໂປຣຕີນໃນເລືອດ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການດູດຊຶມໄຂມັນ, ການຂາດວິຕາມິນ, ລີໂພໂປຣຕີນ, ພັນທຸກໍາ MTTP, ສຸຂະພາບສີລັງກາ