ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບ ALD (Adrenoleukodystrophy)

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ ALD (Adrenoleukodystrophy) ບໍ? ຊື່ອາດຈະຟັງແລ້ວສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ. ແຕ່ຂໍໃຫ້ເວົ້າງ່າຍໆ. ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນເປັນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາຈາກພໍ່ແມ່. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດ ແລະ ຕ່ອມໝວກໄຕຂອງພວກເຮົາໂດຍສະເພາະ. ບາງຄັ້ງ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດມາພ້ອມກັບການປ່ຽນແປງພຶດຕິກຳ ແລະ ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້ໃນເດັກນ້ອຍ.

ALD (Adrenoleukodystrophy) ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ.

ໂອເຄ, ກ່ອນອື່ນໃຫ້ພວກເຮົາເບິ່ງວ່າ ALD ແມ່ນຫຍັງແທ້. ALD ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ຈັດຢູ່ໃນກຸ່ມຂອງ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ . ກຸ່ມນີ້ເອີ້ນວ່າ "Leukodystrophies." ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງ, ຫຼື ການກາຍພັນ, ໃນພັນທຸກໍາຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ນັ້ນຄື, "DNA" ຂອງພວກເຮົາ. "DNA" ຂອງພວກເຮົາແມ່ນຄືກັບຊຸດຄໍາແນະນໍາກ່ຽວກັບວິທີການເຮັດວຽກຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

ALD ເປັນ ພະຍາດທີ່ກ້າວໜ້າ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ ເທື່ອລະກ້າວ. ດັ່ງນັ້ນ, ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອຊະລໍຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ ແລະ ໃຫ້ຄົນເຈັບມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີຂຶ້ນ.

ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນກັບຮ່າງກາຍທີ່ມີ ALD?

ໃນຄົນທີ່ເປັນ ALD, ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດທຳລາຍໄຂມັນບາງຊະນິດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ໂດຍສະເພາະ ກົດໄຂມັນຕ່ອງໂສ້ຍາວຫຼາຍ (VLCFAs). ນີ້ຄືກັບຂີ້ເຫຍື້ອໃນເຮືອນຂອງພວກເຮົາທີ່ບໍ່ສາມາດກຳຈັດອອກໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, VLCFAs ເຫຼົ່ານີ້ຈຶ່ງເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນສະໝອງ, ລະບົບປະສາດ, ແລະ ເປືອກຫຸ້ມຕ່ອມໝວກໄຕ, ເຊິ່ງເປັນສ່ວນນອກສຸດຂອງຕ່ອມໝວກໄຕ.

ນັກວິທະຍາສາດຍັງບໍ່ແນ່ໃຈວ່າຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນກັບຮ່າງກາຍເມື່ອ VLCFAs ເຫຼົ່ານີ້ສະສົມ. ແຕ່ການຄົ້ນຄວ້າຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າພວກມັນເຮັດໃຫ້ເກີດ ການອັກເສບ ແລະ ທຳລາຍຊັ້ນປ້ອງກັນອ້ອມຮອບຈຸລັງເສັ້ນປະສາດໃນສະໝອງຂອງພວກເຮົາ ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າ myelin sheath .

ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບປອກພາດສະຕິກທີ່ອ້ອມຮອບລວດ. ເມື່ອມັນໝົດໄປ, ເສັ້ນລວດຈະບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ໃນທຳນອງດຽວກັນ, ເມື່ອປອກ myelin ເສຍຫາຍ, ຈຸລັງປະສາດບໍ່ສາມາດສົ່ງຂໍ້ຄວາມຈາກສະໝອງໄປຫາສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງຮ່າງກາຍໄດ້. ສິ່ງນີ້ສາມາດລົບກວນການເຮັດວຽກຂອງຮ່າງກາຍຫຼາຍຢ່າງ, ເຊັ່ນ: ການຍ່າງ ແລະ ການຄິດ.

ພະຍາດ ALD ຍັງທຳລາຍຕ່ອມໝວກໄຕ, ເຊິ່ງສາມາດນຳໄປສູ່ການຫຼຸດລົງຂອງ ຮໍໂມນ ບາງຊະນິດໃນຮ່າງກາຍ. ຕ່ອມໝວກໄຕເຫຼົ່ານີ້ຕັ້ງຢູ່ເໜືອໝາກໄຂ່ຫຼັງຂອງພວກເຮົາ. ພວກມັນຜະລິດຮໍໂມນທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລັກສະນະຂອງເພດຊາຍ ແລະ ເພດຍິງ ແລະ ຮໍໂມນທີ່ຕອບສະໜອງຕໍ່ຄວາມຕຶງຄຽດ.

ALD ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາແນວໃດ?

ເນື່ອງຈາກ ALD ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ມັນສາມາດສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ ຫຼື ທັງສອງຄົນ. ມັນເກີດຈາກບັນຫາ ກ່ຽວກັບໂຄໂມໂຊມ X , ເຊິ່ງບາງຄັ້ງເອີ້ນວ່າ X-linked ALD.

ALD ພົບເຫັນໄດ້ທົ່ວໄປປານໃດ?

ນີ້ແມ່ນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກແທ້ໆ.ທົ່ວໂລກ, ພະຍາດນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 15,000 ຄົນ. ມັນພົບເລື້ອຍໃນຜູ້ຊາຍຫຼາຍກວ່າແມ່ຍິງ.

ສາເຫດຂອງ ALD ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງ ALD ແມ່ນການກາຍພັນໃນ gene ສະເພາະ. gene ຂອງພວກເຮົາແມ່ນຄືກັບຊຸດຄໍາແນະນໍາສໍາລັບການສ້າງໂປຣຕີນທີ່ມີຄວາມຈໍາເປັນສໍາລັບຮ່າງກາຍໃນການທໍາງານ. ເມື່ອ gene ກາຍພັນ, ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ມີການຜະລິດໂປຣຕີນປະເພດທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ.

ໃນ ALD, ບັນຫາແມ່ນຢູ່ໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ (ABCD1). gene ນີ້ຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ (ALDP). ໂປຣຕີນນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ຊ່ວຍທຳລາຍ (VLCFAs) ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້. ດັ່ງນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກໂປຣຕີນນີ້ບໍ່ໄດ້ຖືກຜະລິດຢ່າງຖືກຕ້ອງ, (VLCFAs) ຈຶ່ງສະສົມຢູ່ໃນເນື້ອເຍື່ອຂອງຮ່າງກາຍ.

ALD ມີປະເພດໃດແດ່?

ມີ ALD ຫຼາຍປະເພດຫຼັກຄື:

• ພະຍາດ ALD ໃນສະໝອງເດັກ: ເດັກຊາຍທີ່ເປັນພະຍາດປະເພດນີ້ມັກຈະເລີ່ມສະແດງອາການຂອງລະບົບປະສາດລະຫວ່າງອາຍຸ 3 ຫາ 10 ປີ. ໜ້າປະຫລາດໃຈ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ພັດທະນາຕາມປົກກະຕິໃນຊ່ວງໄວເດັກ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຄວາມສາມາດຂອງເຂົາເຈົ້າກໍ່ເລີ່ມຫຼຸດລົງເທື່ອລະກ້າວ. ເຂົາເຈົ້າມັກຈະສະແດງ ບັນຫາພຶດຕິກຳ, ເຊັ່ນ: ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຕັ້ງສະມາທິໃນໂຮງຮຽນ. ອາດຈະເກີດ ອາການຊັກ . ເດັກອາດຈະເສຍຊີວິດພາຍໃນສອງສາມປີຫຼັງຈາກເລີ່ມມີອາການເຫຼົ່ານີ້.
• ພະຍາດ Addison ທີ່ມີ ALD: ພ້ອມກັບອາການຂອງລະບົບປະສາດ, ALD ສາມາດເຮັດໃຫ້ຕ່ອມ adrenal ຢຸດເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ພະຍາດ Addison . ໃນສະພາບນີ້, ຕ່ອມ adrenal ຂອງທ່ານບໍ່ຜະລິດຮໍໂມນ cortisol ພຽງພໍ. ອາການຕ່າງໆປະກອບມີການສູນເສຍຄວາມຢາກອາຫານ ແລະ ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ.
• ພະຍາດຕ່ອມໝວກໄຕ (AMN) ຫຼື ພະຍາດ ALD ໃນຜູ້ໃຫຍ່: ນີ້ແມ່ນຮູບແບບທີ່ບໍ່ຮຸນແຮງຂອງ ALD. ມັນມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 21 ຫາ 35 ປີ. ຜູ້ທີ່ເປັນ AMN ມີບັນຫາກ່ຽວກັບທັງຕ່ອມໝວກໄຕ ແລະ ລະບົບປະສາດ. ພະຍາດ ALD ໃນຜູ້ໃຫຍ່ບໍ່ໄດ້ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໄວເທົ່າກັບພະຍາດ ALD ໃນໄວເດັກ, ແຕ່ມັນຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງຫຼຸດລົງໃນຜູ້ໃຫຍ່. ອາການຕ່າງໆປະກອບມີອາການເຈັບຂາ ແລະ ເຈັບແຂນຂາ.

ນອກຈາກນີ້, ຍັງມີ ALD ປະເພດອື່ນໆທີ່ພົບເລື້ອຍກວ່າອີກຫຼາຍປະເພດຄື:

• ພະຍາດຕ່ອມໝວກໄຕທີ່ບໍ່ພຽງພໍພຽງແຕ່ ALD: ບາງຄົນສາມາດເປັນພະຍາດ Addison ໄດ້ດ້ວຍຕົວມັນເອງໂດຍບໍ່ມີບັນຫາຫຍັງກັບລະບົບປະສາດ. ປະມານໜຶ່ງໃນສິບຄົນທີ່ເປັນ ALD ມີພະຍາດປະເພດນີ້.
• ພະຍາດ ALD ໃນສະໝອງຜູ້ໃຫຍ່: ປະມານໜຶ່ງສ່ວນຫ້າຂອງຜູ້ຊາຍຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ ມີບັນຫາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ ຄ້າຍຄືກັບພະຍາດ ALD ໃນສະໝອງໃນໄວເດັກ.ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ໜ້າທີ່ທາງຈິດໃຈ ແລະ ລະບົບປະສາດຂອງເຂົາເຈົ້າຈະຊຸດໂຊມລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ຜູ້ໃຫຍ່ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດປະເພດນີ້ເສຍຊີວິດຍ້ອນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.
• ຜູ້ຍິງທີ່ເປັນພະຍາດ ALD: ປະມານໜຶ່ງໃນຫ້າຂອງແມ່ຍິງທີ່ເປັນພະຍາດ ALD ຈະມີອາການເມື່ອອາຍຸ 40 ປີ. ເມື່ອອາຍຸ 60 ປີ, 90% ຈະມີອາການ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການມັກຈະບໍ່ຮຸນແຮງ. ຕົວຢ່າງ, ອາດຈະມີອາການອ່ອນເພຍ ແລະ ແຂງຕົວເລັກນ້ອຍຢູ່ຂາ.

ອາການ ALD ຈະປາກົດຂຶ້ນເມື່ອໃດ?

ອາການຂອງໂຣກ ALD ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 3 ຫາ 10 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງພວກມັນສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໄດ້ໃນພາຍຫຼັງຂອງຊີວິດ. ຮູບແບບການເລີ່ມຕົ້ນຂອງໂຣກ ALD ໃນໄວເດັກແມ່ນຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ.

ອາການທົ່ວໄປຂອງ ALD ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ ALD ແຕ່ລະຊະນິດມີອາການຂອງມັນເອງ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ທັງອາການທາງລະບົບປະສາດ ແລະ ອາການທາງຮໍໂມນມັກຈະພົບເຫັນ.

ອາການຂອງ ALD ໃນສະໝອງໃນໄວເດັກ:

ອາການທີ່ພົບເຫັນໃນໄລຍະເລີ່ມຕົ້ນ:

• ບັນຫາດ້ານພຶດຕິກຳ: ຕົວຢ່າງ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານສະມາທິ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປ (ADHD) ແລະ ຄວາມພິການທາງດ້ານການຮຽນຮູ້.
• ການຂາດດຸນທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄິດ ແລະ ເຂົ້າໃຈຂໍ້ມູນໃໝ່. ເດັກນ້ອຍອາດຮູ້ສຶກວ່າ "ຫຼົງທາງໃນໂລກແຫ່ງຄວາມຝັນ" ຢູ່ໂຮງຮຽນ. ພວກເຂົາອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການອ່ານ, ຂຽນ ແລະ ແກ້ໄຂບັນຫາທາງພື້ນທີ່.
• ການຖົດຖອຍ: ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກນ້ອຍສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນເມື່ອກ່ອນ.

ເມື່ອພະຍາດດັ່ງກ່າວຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ທ່ານອາດຈະເຫັນອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ
• ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ
• ຍ່າງຍາກ
• ຄວາມອ່ອນເພຍ ແລະ ແຂງຕົວຂອງແຂນຂາ
• ອາການຊັກ ແລະ ອາການຊັກ
• ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມ
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ
• ຮາກ

ໃນທີ່ສຸດ, ເດັກນ້ອຍຈະສູນເສຍໜ້າທີ່ຂອງລະບົບປະສາດຫຼາຍຢ່າງ. ເຂົາເຈົ້າສູນເສຍສາຍຕາ, ການໄດ້ຍິນ, ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວໂດຍສະໝັກໃຈ. ເມື່ອພະຍາດດັ່ງກ່າວຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ເດັກນ້ອຍຈະເຂົ້າສູ່ ສະພາບ "ພືດພັນ". ເດັກນ້ອຍມັກຈະເສຍຊີວິດພາຍໃນສອງຫາສາມປີຫຼັງຈາກເລີ່ມມີອາການທາງລະບົບປະສາດ.

ອາການຂອງພະຍາດ Addison:

ອາການຂອງການເຮັດວຽກຂອງ adrenal ຫຼຸດລົງ:

• ຄວາມອິດເມື່ອຍ
• ການສູນເສຍນ້ຳໜັກ
• ປວດຮາກ ແລະ ຮາກ
• ບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບຍ່ອຍອາຫານ
• ຮູ້ສຶກອ່ອນແອ
• ເຈັບຫົວໃນຕອນເຊົ້າ
• ຄວາມດັນເລືອດຕໍ່າ (Hypotension)
• ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ (Hypoglycemia)
• ຜິວໜັງດຳຄ້ຳໂດຍບໍ່ຕາກແດດ (ຜິວໜັງມີສີຫຼາຍ)

ອາການຂອງໂຣກຕ່ອມລູກໝາກອັກເສບ (AMN):

ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ອາການກ້າມຊີ້ນແຂງຕົວ, ອ່ອນເພຍ, ຫຼື ເປັນອຳມະພາດຂອງກ້າມຊີ້ນ ຢູ່ແຂນຂາລຸ່ມ.
• Ataxia ແມ່ນສະພາບທາງລະບົບປະສາດທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຄື່ອນໄຫວ.
• ອາການຊາ ແລະ ເຈັບປວດ.
• ການເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດ.
• ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວຂອງອາຈົມ (ອາການກະເພາະລຳໄສ້ຜິດປົກກະຕິ).
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມນໍ້າຍ່ຽວ.
• ຜົມຫຼົ່ນຍ້ອນແກ່ກ່ອນໄວ.

ເປັນຫຍັງ ALD ຈຶ່ງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍ ແລະ ຜູ້ຍິງແຕກຕ່າງກັນ?

ພະຍາດ ALD ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ X , ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນເກີດຈາກພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X.

ເພດຍິງມີໂຄໂມໂຊມ X ສອງໂຕ. ພວກມັນສາມາດເປັນ ພາຫະ ຂອງພະຍາດນີ້ໄດ້. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ໂຄໂມໂຊມ X ໜຶ່ງໂຕແມ່ນ "ບໍ່ມີການເຄື່ອນໄຫວ". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຍີນໃນໂຄໂມໂຊມນັ້ນບໍ່ມີການເຄື່ອນໄຫວ.

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ແມ່ຍິງບໍ່ສະແດງອາການເພາະວ່າຍີນທີ່ກາຍພັນຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ "ບໍ່ມີການເຄື່ອນໄຫວ". ແມ່ຍິງທີ່ສະແດງອາການມັກຈະພັດທະນາຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງໜ້ອຍກວ່າເຊິ່ງຈະປາກົດໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່.

ເພດຊາຍມີໂຄໂມໂຊມ X ພຽງອັນດຽວ. ເນື່ອງຈາກບໍ່ມີການປ້ອງກັນຈາກໂຄໂມໂຊມ X ເພີ່ມເຕີມ, ໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ກາຍພັນສາມາດເຮັດໃຫ້ ALD ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໃນເພດຊາຍ.

ເມື່ອໃດທີ່ ALD ຖືກກວດພົບ?

ເດັກນ້ອຍບາງຄົນຖືກກວດພົບວ່າມີອາການຜິດປົກກະຕິຕັ້ງແຕ່ເກີດ ໃນລະຫວ່າງການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ . ການກວດເຫຼົ່ານີ້ຈະກວດຫາພະຍາດບາງຊະນິດ. ໃນບາງປະເທດ, ເດັກເກີດໃໝ່ກໍ່ຖືກກວດຫາພະຍາດ ALD ໃນລະຫວ່າງການກວດເຫຼົ່ານີ້ຢູ່ໂຮງໝໍ. ແຕ່ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ພໍ່ແມ່ ຫຼື ທ່ານໝໍຈະສົງໃສເມື່ອພວກເຂົາສັງເກດເຫັນອາການໃນຊ່ວງສອງສາມປີທຳອິດຂອງເດັກ.

ຜູ້ທີ່ມີປະເພດເລີ່ມຕົ້ນໃນຜູ້ໃຫຍ່ຈະໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດຫຼັງຈາກໄດ້ພົບແພດຍ້ອນອາການຕ່າງໆ.

ໃຜຄວນກວດຫາ ALD?

ພໍ່ແມ່ ແລະ ທ່ານໝໍຄວນສົງໃສວ່າ ALD ໃນກໍລະນີເຫຼົ່ານີ້:

• ຖ້າເດັກຊາຍທີ່ເປັນ ADD ຫຼື ADHD ກໍ່ມີອາການຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບປະສາດເຊັ່ນກັນ.
• ຖ້າຊາຍໜຸ່ມມີບັນຫາໃນການຍ່າງ ຫຼື ການເຄື່ອນໄຫວ, ແລະ ບັນຫາເຫຼົ່ານັ້ນຄ່ອຍໆຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ.
• ຜູ້ຊາຍທຸກໄວສາມາດເປັນພະຍາດ Addison ໄດ້, ເຖິງແມ່ນວ່າລາວບໍ່ມີອາການ ຫຼື ບັນຫາອື່ນໆກໍຕາມ.
• ຖ້າແມ່ຍິງທີ່ມີອາຍຸສູງຂຶ້ນຄ່ອຍໆພັດທະນາອາການກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ.

ການກວດພົບ ALD ແມ່ນຖືກວິນິດໄສແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຈະກວດສອບປະຫວັດທາງການແພດຂອງລູກທ່ານ ແລະ ປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວ. ຖ້າສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ ALD, ລູກຂອງທ່ານອາດຈະໄດ້ຮັບການກວດເຊັ່ນ:

• ການກວດເລືອດເພື່ອວັດແທກລະດັບຂອງ (VLCFA) ໃນເລືອດ.
• ການກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອຊອກຫາການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ ALD ຫຼື ອາການອື່ນໆ.
• ທົດສອບການເຮັດວຽກຂອງຕ່ອມ adrenal ດ້ວຍການທົດສອບການກະຕຸ້ນຮໍໂມນ adrenocorticotropic (ການທົດສອບການກະຕຸ້ນ ACTH).
• ການສະແກນ MRI ແມ່ນເຮັດເພື່ອເບິ່ງວ່າ ALD ໄດ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງແນວໃດ.

ຖ້າການກວດທາງພັນທຸກໍາຢືນຢັນວ່າທ່ານເປັນພະຍາດ ALD, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນໍາໃຫ້ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຄົນອື່ນໆໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນກັນ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ ALD?

ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີ ວິທີປິ່ນປົວພະ ຍາດ ALD ໃຫ້ຫາຍຂາດ. ການປິ່ນປົວແມ່ນສຸມໃສ່ການຊະລໍຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ ແລະ ຄວບຄຸມອາການຕ່າງໆ.

ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງ ALD ແລະອາການຕ່າງໆ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນຕ່ອມໝວກໄຕ: ຜູ້ທີ່ເປັນ ALD ຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດຕ່ອມໝວກໄຕເປັນປະຈຳ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາ Corticosteroid ທົດແທນ ສາມາດປິ່ນປົວຄວາມບໍ່ພຽງພໍຂອງຕ່ອມໝວກໄຕໄດ້.
• ການປູກຖ່າຍສະເຕັມເຊລ: ນີ້ແມ່ນການປິ່ນປົວດຽວທີ່ສາມາດຊະລໍຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ ALD ໃນເດັກ. ຖ້າກວດພົບພະຍາດແຕ່ຫົວທີ, ການປູກຖ່າຍນີ້ສາມາດຢຸດພະຍາດໄດ້. ຖ້າການສະແກນ MRI ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າພະຍາດ ALD ໄດ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງ, ແຕ່ເດັກບໍ່ສະແດງອາການທີ່ຊັດເຈນໃນການກວດສຸຂະພາບທາງລະບົບປະສາດ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ປູກຖ່າຍສະເຕັມເຊລ.
• ຢາ: ທ່ານໝໍອາດສັ່ງຢາເພື່ອຊ່ວຍບັນເທົາອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອາການສັ່ນ ຫຼື ກ້າມຊີ້ນແຂງ.

ວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສະໜັບສະໜູນອື່ນໆ:

• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ.
• ການສະໜັບສະໜູນດ້ານຈິດໃຈ.
• ການສຶກສາພິເສດ.

ການປິ່ນປົວທີ່ອີງໃສ່ການຄົ້ນຄວ້າ:

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ: ສິ່ງນີ້ສາມາດທົດແທນພັນທຸກໍາທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງດ້ວຍພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດວຽກຕາມປົກກະຕິ.
• ນ້ຳມັນ Lorenzo: ນີ້ແມ່ນສ່ວນປະສົມຂອງກົດໂອເລອິກ ແລະ ກົດເອີຣູຊິກ. ເຂົາເຈົ້າກ່າວວ່າມັນຊ່ວຍຫຼຸດລະດັບຂອງ VLCFA ໃນເລືອດ. ຖ້າໃຫ້ເດັກນ້ອຍກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດ, ມັນອາດຈະຊັກຊ້າ ຫຼື ເຮັດໃຫ້ອາການເລີ່ມຂຶ້ນຊ້າລົງ.

ອະນາຄົດຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ ALD ຈະເປັນແນວໃດ?

ການຄາດຄະເນສຳລັບຄົນທີ່ເປັນ ALD ແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ. ການຄາດຄະເນສຳລັບເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ X-ALD ໃນສະໝອງໂດຍທົ່ວໄປແມ່ນບໍ່ດີ. ເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າພະຍາດນີ້ຈະຖືກກວດພົບແຕ່ຫົວທີ ແລະ ໄດ້ມີການປ່ຽນຖ່າຍສະເຕັມເຊລ, ໜ້າທີ່ທາງລະບົບປະສາດຂອງເຂົາເຈົ້າຈະຊຸດໂຊມລົງ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ເດັກນ້ອຍຈະເສຍຊີວິດພາຍໃນສອງສາມປີຫຼັງຈາກເລີ່ມມີອາການ.

ສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ AMN ໃນຜູ້ໃຫຍ່, ພະຍາດນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນຊ້າໆເປັນເວລາຫຼາຍທົດສະວັດ.

ALD ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຮູ້ວິທີປ້ອງກັນ ALD. ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນ ALD, ໃຫ້ຊອກຫາການກວດທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາຕາມທີ່ທ່ານຫມໍແນະນໍາ.

ຂ້ອຍຄວນປິ່ນປົວລູກຂອງຂ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ ALD ແນວໃດ?

ການແຊກແຊງແຕ່ຫົວທີ ແມ່ນໂອກາດທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບການປິ່ນປົວທີ່ປະສົບຜົນສຳເລັດ. ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງໃດໆໃນພຶດຕິກຳ ຫຼື ຄວາມສາມາດດ້ານການຮັບຮູ້ຂອງລູກທ່ານ, ໃຫ້ປຶກສາທ່ານໝໍຂອງທ່ານທັນທີ. ນອກຈາກນີ້, ຖ້າລູກຂອງທ່ານເບິ່ງຄືວ່າຈະສູນເສຍທັກສະທີ່ເຄີຍມີ, ໃຫ້ບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ທີມງານດູແລລູກຂອງທ່ານຄວນປະກອບມີ:

• ແພດເດັກ.
• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດເດັກ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປັດສະວະ.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຕ່ອມໄຮໂດຣເຈນ.
• ຈິດຕະແພດ.
• ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ.
• ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ.
• ຜູ້ຊ່ຽວຊານອື່ນໆຕາມຄວາມຕ້ອງການ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍກ່ຽວກັບ ALD ແນວໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນ ALD, ໃຫ້ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບສິ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ລູກຂ້ອຍສາມາດປ່ຽນຖ່າຍສະເຕັມເຊລໄດ້ບໍ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍຕ້ອງການການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາສະເຕີຣອຍບໍ?
• ອະນາຄົດຂອງລູກຂ້ອຍຈະເປັນແນວໃດ?
• ພວກເຮົາສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ອີກແດ່ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນອາການຂອງລູກຂ້ອຍ?
• ສະມາຊິກຄອບຄົວຄົນອື່ນໆຄວນໄດ້ຮັບການກວດພັນທຸກໍາບໍ?
• ມີການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກໃດໆທີ່ລູກຂອງຂ້ອຍສາມາດເຂົ້າຮ່ວມໄດ້ບໍ?

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່

ພະຍາດ ALD ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດ ແລະ ຕ່ອມໝວກໄຕ. ອາການຕ່າງໆມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ. ຖ້າເດັກນ້ອຍສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນອະດີດຂອງເຂົາເຈົ້າ ຫຼື ສະແດງການປ່ຽນແປງໃນພຶດຕິກໍາ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ. ການປິ່ນປົວ ALD ໄວເທົ່າໃດ, ມັນກໍ່ຈະມີໂອກາດຫຼາຍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດຊ້າລົງເທົ່ານັ້ນ. ມີການປິ່ນປົວຫຼາຍຢ່າງສໍາລັບ ALD, ລວມທັງການປ່ຽນຖ່າຍຈຸລັງລໍາຕົ້ນ, ຢາ, ແລະ ການດູແລແບບສະໜັບສະໜູນ. ທີມແພດຂອງທ່ານຈະລົມກັບທ່ານກ່ຽວກັບສະພາບສະເພາະ ແລະ ອະນາຄົດຂອງລູກທ່ານ. ຢ່າຕົກໃຈ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະມີຂໍ້ມູນທີ່ຖືກຕ້ອງ ແລະ ປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາຂອງທ່ານໝໍ.