ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດຄານາວານກັນເບິ່ງ

ເຈົ້າມີຄວາມສົງໄສ ຫຼື ຄວາມຢ້ານກົວກ່ຽວກັບການພັດທະນາລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າບໍ? ບາງຄັ້ງ, ເມື່ອລູກນ້ອຍຂອງພວກເຮົາມີພຶດຕິກຳທີ່ແຕກຕ່າງຈາກເດັກຄົນອື່ນໆ, ຫຼື ເມື່ອການພັດທະນາຂອງເຂົາເຈົ້າຊັກຊ້າ, ພວກເຮົາກໍ່ສົງໄສກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ຕົວໃນຊ່ວງເວລາແບບນີ້. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກຳທີ່ຫາຍາກແຕ່ຮ້າຍແຮງ. ພະຍາດນີ້ເອີ້ນວ່າພະຍາດ Canavan.

ພະຍາດ Canavan ແມ່ນຫຍັງ? ເວົ້າງ່າຍໆ...

ພະຍາດ Canavan ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ມັນສົ່ງຜົນກະທົບໂດຍກົງ ຕໍ່ສະໝອງ ຂອງພວກເຮົາ. ເວົ້າໃຫ້ຊັດເຈນ, ມັນເປັນພະຍາດທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການເສື່ອມສະພາບຂອງລະບົບປະສາດ. ນັ້ນຄື, ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນສະໝອງຈະຄ່ອຍໆເພີ່ມຂຶ້ນ ແລະ ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ. ລອງຄິດເບິ່ງ, ສະໝອງຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການສານເຄມີທີ່ສຳຄັນບາງຢ່າງເພື່ອເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ແມ່ນບໍ? ເມື່ອພະຍາດນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ສະໝອງຈະຂາດສານເຄມີທີ່ຈຳເປັນ. ດັ່ງນັ້ນ, ສະໝອງຈຶ່ງຄ່ອຍໆກາຍເປັນ ຄືກັບຟອງນໍ້າ , ຄືກັບເຈ້ຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ສະໝອງກໍ່ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຂອງມັນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ພະຍາດ Canavan ແມ່ນຢູ່ໃນກຸ່ມຂອງພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ "leukodystrophies." ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຍັງເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ພວກມັນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງ, ກະດູກສັນຫຼັງ (ນັ້ນຄື, ເສັ້ນປະສາດພາຍໃນກະດູກສັນຫຼັງ), ແລະເສັ້ນປະສາດອື່ນໆ. ສິ່ງທີ່ໜ້າເສົ້າໃຈແມ່ນອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ.

ພະຍາດ Canavan ປະເພດຫຼັກແມ່ນຫຍັງ?

ພວກເຮົາສາມາດເຫັນພະຍາດ Canavan ນີ້ໄດ້ສອງປະເພດຫຼັກ. ນັ້ນຄື, ມັນຖືກຈັດປະເພດຕາມເວລາທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຂອງພະຍາດ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນ.

1. ພະຍາດຄານາວານໃນເດັກອ່ອນ:

ນີ້ແມ່ນ ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ , ແລະມັນຍັງເປັນ ປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ . ເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ Canavan ມີປະເພດນີ້. ໜ້າເສຍດາຍ, ເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດມາພ້ອມກັບອາການນີ້ມັກຈະເສຍຊີວິດໃນໄວເດັກ ຫຼື ໄວໜຸ່ມ.

2. ພະຍາດຄານາວານໃນໄວເດັກ:

ພະຍາດຊະນິດນີ້ ພົບໜ້ອຍກວ່າ ແລະ ຮຸນແຮງໜ້ອຍກວ່າ ຊະນິດກ່ອນໜ້ານີ້. ອາການບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າໃດ. ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດແມ່ນພະຍາດຊະນິດນີ້ເບິ່ງຄືວ່າບໍ່ໄດ້ເຮັດໃຫ້ອາຍຸຍືນຂອງຄົນສັ້ນລົງ.

ໃຜມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນພະຍາດ Canavan?

ຕົວຈິງແລ້ວ, ພະຍາດ Canavan ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກຄົນ . ມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນມັກພົບຫຼາຍໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າບາງກຸ່ມ. ໂດຍສະເພາະ, ມັນມັກພົບຫຼາຍໃນ ຊາວຢິວ Ashkenazi, ຜູ້ທີ່ມາຈາກພື້ນທີ່ຕ່າງໆເຊັ່ນ: ພາກຕາເວັນອອກຂອງໂປແລນ, ລິທົວເນຍ, ແລະພາກຕາເວັນຕົກຂອງຣັດເຊຍ. ໃນນັ້ນ, ຄາດຄະເນວ່າໜຶ່ງໃນ 6,400 ຫາ 13,500 ຄົນທີ່ເກີດມາໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ແຕ່ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ກໍຄື ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ, ລູກຂອງເຊື້ອຊາດໃດ, ປະເທດໃດ, ກໍ່ສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້.

ເປັນຫຍັງພະຍາດ Canavan ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Canavan ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ . ນັ້ນຄື, ມັນໄດ້ຮັບການສືບທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ.

ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນການກາຍພັນໃນໜຶ່ງໃນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ພັນທຸກໍານີ້ຜະລິດເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ aspartoacylase (ASPA) . ໃຫ້ຄິດວ່າເອນໄຊ ASPA ນີ້ຄືກັບຕົວເຮັດວຽກພິເສດໃນສະໝອງຂອງພວກເຮົາ. ໜ້າທີ່ຂອງມັນແມ່ນເພື່ອທຳລາຍສານເຄມີທີ່ເອີ້ນວ່າ N-acetyl-aspartate (NAA) . ສານເຄມີນີ້ພົບຢູ່ໃນສະໝອງ.

ດຽວນີ້, ໃນຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Canavan, ຮ່າງກາຍ ບໍ່ໄດ້ຜະລິດເອນໄຊມ໌ `ASPA` ນີ້ພຽງພໍ . ແລ້ວຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນ? ສານເຄມີ `NAA` ນັ້ນເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນເນື້ອເຍື່ອສະໝອງ. ມັນຄືກັບສິ່ງເສດເຫຼືອຈາກໂຮງງານ. ເມື່ອ `NAA` ສະສົມແບບນີ້, ມັນຈະທຳລາຍຊັ້ນໄຂມັນທີ່ເອີ້ນວ່າ `myelin` ເຊິ່ງຄ້າຍຄືກັບເປືອກຫຸ້ມປ້ອງກັນອ້ອມຮອບເສັ້ນປະສາດໃນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງຂອງພວກເຮົາ. myelin ນີ້ຄືກັບເປືອກພາດສະຕິກອ້ອມຮອບສາຍໄຟຟ້າ, ມັນຊ່ວຍໃຫ້ຂໍ້ຄວາມຂອງເສັ້ນປະສາດເດີນທາງໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ແລະ ມັນບຳລຸງລ້ຽງເສັ້ນປະສາດ.

ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອເຍື່ອຫຸ້ມສະໝອງນີ້ໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ, ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປສະໝອງຈະກາຍເປັນຟອງນ້ຳ ແລະ ກາຍເປັນຂອງ ແຫຼວ. ນັ້ນຄື, ມີຊ່ອງຫວ່າງນ້ອຍໆຫຼາຍບ່ອນພາຍໃນສະໝອງທີ່ເຕັມໄປດ້ວຍນ້ຳ. ແລະ ສະໝອງບໍ່ສາມາດສົ່ງ ຫຼື ຮັບຂໍ້ຄວາມປະສາດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເຈົ້າເຂົ້າໃຈບໍ່ວ່າສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນໄດ້ແນວໃດ?

ອາການຂອງພະຍາດ Canavan ແມ່ນຫຍັງ? ມັນຖືກກວດຫາແນວໃດ?

ພະຍາດ Canavan ໃນເດັກອ່ອນມັກຈະເລີ່ມສະແດງອາການ ລະຫວ່າງອາຍຸ 3 ຫາ 6 ເດືອນ . ອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ປາກົດຂຶ້ນຢ່າງກະທັນຫັນ, ແຕ່ຈະຄ່ອຍໆປາກົດຂຶ້ນ. ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ທ່ານຄວນຮູ້ເລື່ອງນີ້.

ລັກສະນະຫຼັກທີ່ເຫັນໄດ້ແມ່ນ:

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກ້າມຊີ້ນ: ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າບາງຄັ້ງຮ່າງກາຍຂອງເດັກ ອາດຈະວ່າງຫຼາຍ ຫຼື ແໜ້ນຜິດປົກກະຕິ . ໂດຍສະເພາະ, ຄວາມແຂງແຮງຂອງກ້າມຊີ້ນຈະຫຼຸດລົງ. ບາງຄັ້ງ, ເດັກອາດຈະຮູ້ສຶກ "ຄືກັບຜ້າທີ່ຂາດ" ເມື່ອທ່ານຍົກມັນຂຶ້ນ.
• ຫົວໃຫຍ່ຜິດປົກກະຕິ (macrocephaly): ຫົວຂອງເດັກ ຈະໃຫຍ່ຜິດປົກກະຕິ ສຳລັບອາຍຸຂອງມັນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກຍັງມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມຫົວຂອງມັນຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ມັນຈະບໍ່ສາມາດຈັບຄໍຂອງມັນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ: ນີ້ແມ່ນສັນຍານທຳອິດທີ່ພໍ່ແມ່ຫຼາຍຄົນສັງເກດເຫັນ. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະບໍ່ສາມາດເຮັດສິ່ງຕ່າງໆທີ່ເດັກນ້ອຍຄົນອື່ນໆເຮັດໄດ້, ເຊັ່ນ: ການກິ້ງໄປມາ, ການນັ່ງ, ການຄານ, ການຍ່າງ ແລະ ການເວົ້າ.ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະເຮັດສິ່ງຕ່າງໆຊ້າຫຼາຍ, ຫຼື ພວກເຂົາອາດຈະບໍ່ເຮັດບາງສິ່ງບາງຢ່າງເລີຍ. ຕົວຢ່າງ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກນ້ອຍຄົນອື່ນໆພະຍາຍາມນັ່ງຂຶ້ນເມື່ອອາຍຸໄດ້ 6-7 ເດືອນ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະບໍ່ສາມາດເຮັດໄດ້.
• ການກິນ ແລະ ກືນຍາກ: ເດັກອາດຈະມີບັນຫາໃນການດື່ມນົມ ແລະ ກືນອາຫານ. ລາວອາດຈະຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າລາວຫາຍໃຈບໍ່ອອກຕະຫຼອດເວລາ.
• ການຂາດທັກສະການເຄື່ອນໄຫວ: ຄວາມສາມາດໃນການຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍຫຼຸດລົງ. ໂດຍສະເພາະ, ການບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມແຂນຂາໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ບາງຄັ້ງສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ "ຄວາມອ່ອນເພຍ," ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າຮ່າງກາຍຮູ້ສຶກອ່ອນເພຍ.
• ພຶດຕິກຳທີ່ງຽບສະຫງົບ ແລະ ບໍ່ຕອບສະໜອງ: ເດັກນ້ອຍງຽບຫຼາຍ. ເຖິງແມ່ນວ່າເຈົ້າຈະເອົາເຄື່ອງຫຼິ້ນໃຫ້ລາວ, ລາວກໍ່ບໍ່ສົນໃຈມັນ. ລາວ ບໍ່ສະແດງອາລົມ ຫຼື ຄວາມສົນໃຈ . ລາວຍິ້ມໜ້ອຍລົງ, ຮ້ອງໄຫ້ໜ້ອຍລົງ, ຫຼື ຍັງຄົງຄືເກົ່າ.

ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ມີອາການເຫຼົ່ານີ້ ຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຢ່າງໄວວາ . ເມື່ອອາຍຸໄດ້ 10 ປີ, ບັນຫາທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການແຊກຊ້ອນອື່ນໆສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ກັບອາການນີ້.

• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ
• ຄວາມພິການທາງປັນຍາ
• ອາການກ້າມຊີ້ນກະຕຸກ
• ມີບັນຫາໃນການກືນອາຫານເພີ່ມຂຶ້ນ
• ການສູນເສຍສາຍຕາ

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຜູ້ທີ່ເປັນ ພະຍາດ Canavan ໃນໄວເດັກທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ເຊິ່ງປະກົດຂຶ້ນຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ, ບໍ່ສະແດງອາການຮຸນແຮງດັ່ງກ່າວ. ພວກເຂົາອາດຈະມີການພັດທະນາຊ້າເລັກນ້ອຍ. ພວກເຂົາອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ, ຫຼືພວກເຂົາອາດຈະຢູ່ຫລັງເດັກຄົນອື່ນເລັກນ້ອຍໃນການຮຽນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາການບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າໃດ.

ເຈົ້າຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າເຈົ້າເປັນພະຍາດ Canavan?

ຖ້າທ່ານໝໍຂອງທ່ານສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ Canavan ໂດຍອີງໃສ່ອາການຂອງລູກທ່ານ, ພວກເຂົາສາມາດເຮັດການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອຢືນຢັນມັນໄດ້.

• ການກວດເລືອດ ຫຼື ປັດສະວະ: ການກວດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດວັດແທກລະດັບຂອງສານເຄມີ `NAA` (N-acetyl-aspartate) ຫຼື ເອນໄຊ `ASPA` (aspartoacylase). ພວກມັນຍັງສາມາດກວດຫາການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດໄດ້ຫຼືບໍ່.
• ການທົດສອບຈຸລັງຜິວໜັງ (ຈຸລັງ fibroblast ທີ່เพาะเลี้ยง): ບາງຄັ້ງ, ຈຸລັງຊະນິດພິເສດ (ເອີ້ນວ່າ ຈຸລັງ fibroblast ທີ່เพาะเลี้ยง) ທີ່ເອົາມາຈາກຜິວໜັງຂອງເດັກນ້ອຍຈະຖືກປູກໃນຫ້ອງທົດລອງ ແລະ ທົດສອບການຂາດ enzyme ASPA.

ສິ່ງທີ່ໜ້າອັດສະຈັນໃຈກໍຄື ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກວດພົບພະຍາດ Canavan ກ່ອນທີ່ເດັກຈະເກີດ .

• ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ: ການກວດນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງນ້ຳຄອດລູກ (ນ້ຳຄອດລູກ) ຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບລູກໃນລະຫວ່າງການຖືພາ ແລະ ກວດສອບລະດັບ NAA. ການກວດນີ້ມັກຈະເຮັດໂດຍທ່ານ.ລະຫວ່າງ 15 ຫາ 20 ອາທິດຂອງການຖືພາ.
• ການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອໃນມົດລູກ (CVS): ການກວດນີ້ມີໃຫ້ສຳລັບພໍ່ແມ່ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງໃນການເປັນພະຍາດ Canavan ຫຼື ຜູ້ທີ່ຮູ້ວ່າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກຳ. ໃນການກວດນີ້, ຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອຈາກຮກຂອງເດັກຈະຖືກເກັບມາກວດຫາການກາຍພັນຂອງພັນທຸກຳ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວຈະເຮັດ ລະຫວ່າງ 10 ຫາ 12 ອາທິດຂອງການຖືພາ.

ທ່ານສາມາດລົມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການກວດເຫຼົ່ານີ້ເພື່ອຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ Canavan ບໍ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ Canavan ເທື່ອ . ນີ້ແມ່ນສ່ວນທີ່ໂສກເສົ້າທີ່ສຸດ. ເພາະສະນັ້ນ, ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວໃນປະຈຸບັນແມ່ນເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຮັກສາເດັກໃຫ້ສະບາຍໄດ້ດົນທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວໃນປະຈຸບັນອາດຈະປະກອບມີ:

• ທໍ່ໃຫ້ອາຫານ: ທໍ່ເຫຼົ່ານີ້ຖືກໃຊ້ເພື່ອສະໜອງສານອາຫານ ແລະ ນ້ຳທີ່ຈຳເປັນເມື່ອເດັກມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເດັກໄດ້ຮັບພະລັງງານທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການ.
• ຢາແກ້ອາການຊັກ: ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະມີອາການຊັກ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ທ່ານໝໍຈະສັ່ງຢາເພື່ອຄວບຄຸມອາການຊັກ.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍແກ້ໄຂທ່າທາງຂອງເດັກ, ເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ພັດທະນາທັກສະການສື່ສານ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດພັນທຸກໍາ ແລະ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ແມ່ນມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍສໍາລັບທຸກຄົນໃນຄອບຄົວ. ຜ່ານສິ່ງນີ້, ຖ້າມີລູກຄົນອື່ນເກີດມາໃນອະນາຄົດ, ມັນຈະເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງເດັກຄົນນັ້ນທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້.

ອະນາຄົດຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Canavan ຈະເປັນແນວໃດ?

ເມື່ອເວົ້າເຖິງອະນາຄົດຂອງຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Canavan, ມັນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ. ນັ້ນຄື, ບໍ່ວ່າຈະເປັນພະຍາດເດັກອ່ອນ ຫຼື ພະຍາດເດັກນ້ອຍ.

• ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນ ພະຍາດ Canavan ໃນໄວເດັກ ມັກຈະມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດອາຍຸປະມານ 10 ປີ. ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດໄວລຸ້ນ ຫຼື ຕົ້ນຊາວປີ.
• ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ທີ່ມີ ພະຍາດ Canavan ທີ່ອ່ອນໂຍນ ແລະ ໜຸ່ມນ້ອຍ ໂດຍທົ່ວໄປແມ່ນປົກກະຕິ.

ຂ່າວດີແມ່ນວ່ານັກວິທະຍາສາດໄດ້ລະບຸເຊື້ອພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ Canavan. ນອກຈາກນັ້ນ, ການສຶກສາຫຼາຍຢ່າງກໍາລັງດໍາເນີນຢູ່ເພື່ອຊອກຫາວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້. ບາງອັນລວມມີ:

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ ນີ້ພະຍາຍາມແກ້ໄຂພັນທຸກໍາທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງ.
• ເອນໄຊ ASPA ສັງເຄາະ: ເອນໄຊນີ້ໄດ້ຖືກອອກແບບມາເພື່ອສັກເຂົ້າສູ່ກະແສເລືອດ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍສະເຕັມເຊລ:ນີ້ຍັງເປັນຄວາມຫວັງໃໝ່.

ຖ້າການຄົ້ນຄວ້ານີ້ປະສົບຜົນສຳເລັດ, ຜູ້ປ່ວຍມະເຮັງຈະມີໂອກາດທີ່ຈະມີຊີວິດທີ່ດີຂຶ້ນໃນອະນາຄົດ.

ພະຍາດ Canavan ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ຕົວຈິງແລ້ວ, ພະຍາດ Canavan ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ ເພາະມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຄອບຄົວສາມາດໄດ້ຮັບ ການກວດ DNA ເພື່ອຊອກຫາວ່າພວກເຂົາມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດຫຼືບໍ່. ສິ່ງສໍາຄັນແມ່ນວ່າລູກຂອງເຂົາເຈົ້າຈະພັດທະນາພະຍາດໄດ້ພຽງແຕ່ຖ້າ ພໍ່ແມ່ທັງສອງ ມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາເທົ່ານັ້ນ.

ສະນັ້ນ, ການກວດແບບນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າຕັດສິນໃຈຢ່າງມີຂໍ້ມູນກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ.

ຖາມທ່ານໝໍກ່ຽວກັບສິ່ງເຫຼົ່ານີ້.

ເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ Canavan, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະມີຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງຢູ່ໃນໃຈ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• "ທ່ານໝໍ, ລູກຂອງຂ້ອຍຈະມີຄວາມພິການແບບໃດ? ຂ້ອຍຄວນຄາດຫວັງພວກມັນເມື່ອໃດ?"
• "ທ່ານໝໍ, ທ່ານສາມາດບອກຂ້ອຍກ່ຽວກັບອາຍຸການໃຊ້ງານຂອງລູກຂ້ອຍໄດ້ແນວໃດ?" (ເຖິງແມ່ນວ່າຄຳຖາມນີ້ອາດຈະຖາມຍາກ, ແຕ່ມັນອາດຈະເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງໄດ້ຮູ້ບາງຢ່າງ.)
• "ຂ້ອຍສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ແດ່ເພື່ອເຮັດໃຫ້ລູກຂ້ອຍສະບາຍ ແລະ ປອດໄພຫຼາຍຂຶ້ນ?"
• "ລູກຂ້ອຍຄວນໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານປະເພດໃດ? ພວກເຂົາຄວນໄປພົບພວກເຂົາເລື້ອຍປານໃດ?"
• "ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີບໍທີ່ຄອບຄົວຂອງພວກເຮົາທີ່ເຫຼືອຈະໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກໍາ?"

ນອກເໜືອໄປຈາກຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະຖາມທ່ານໝໍກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ທ່ານມີ, ບໍ່ວ່າຈະເປັນເລື່ອງເລັກນ້ອຍປານໃດກໍຕາມ.

ທ່ານໃນຖານະພໍ່ແມ່ຈະຮັບມືແນວໃດເມື່ອລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ Canavan?

ເມື່ອປະເຊີນກັບສະຖານະການທີ່ຫຍຸ້ງຍາກແບບນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມີບາງສິ່ງທີ່ສາມາດຊ່ວຍທ່ານໄດ້:

• ການໃຫ້ຄຳປຶກສາ / ການປິ່ນປົວດ້ວຍການສົນທະນາ: ການລົມກັບຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງທີ່ທ່ານສາມາດລົມນຳກ່ຽວກັບຄວາມຮູ້ສຶກຂອງທ່ານ, ເຊັ່ນ: ຄວາມໂສກເສົ້າ ແລະ ຄວາມຢ້ານກົວ, ສາມາດເປັນການບັນເທົາທຸກໄດ້ດີຫຼາຍ.
• ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ: ການລົມກັບພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນໆທີ່ເຄີຍຜ່ານຜ່າສິ່ງດຽວກັນກັບທ່ານສາມາດເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ດີ. ມັນເຮັດໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກວ່າ "ພວກເຮົາບໍ່ແມ່ນຄົນດຽວທີ່ກຳລັງຜ່ານຜ່າສິ່ງນີ້."
• ເຂົ້າຮ່ວມອົງການຈັດຕັ້ງທີ່ສະໜັບສະໜູນຄົນເຈັບ ແລະ ການຄົ້ນຄວ້າ: ອົງການຈັດຕັ້ງເຫຼົ່ານີ້ໃຫ້ຂໍ້ມູນ, ຄຳແນະນຳ ແລະ ໂອກາດທີ່ຈະເຊື່ອມຕໍ່ກັບຄົນອື່ນແກ່ທ່ານ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າສຸຂະພາບຈິດຂອງທ່ານກໍ່ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍເຊັ່ນກັນ. ພຽງແຕ່ຖ້າທ່ານເຂັ້ມແຂງເທົ່ານັ້ນ ທ່ານຈຶ່ງຈະສາມາດດູແລລູກຂອງທ່ານໄດ້ດີ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ພະຍາດ Canavan ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ຫາຍາກ ເຊິ່ງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເນື້ອສີຂາວຂອງສະໝອງ. ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຕື້ນຕັນໃຈເມື່ອໄດ້ຍິນເລື່ອງນີ້. ແຕ່ ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ.ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການດູແລ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ລູກຂອງທ່ານຕ້ອງການ. ຖາມວ່າການກວດ DNA ເໝາະສົມກັບຄອບຄົວຂອງທ່ານຫຼືບໍ່.

ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດນີ້ມັກຈະຮ້າຍແຮງ ແລະ ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ, ແຕ່ມັນກໍ່ເປັນຄວາມຫວັງເລັກນ້ອຍທີ່ນັກວິທະຍາສາດຍັງສືບຕໍ່ຄົ້ນຄວ້າວິທີການປິ່ນປົວໃໝ່ໆ. ຢ່າໝົດຫວັງ. ພວກເຮົາຂໍອວຍພອນໃຫ້ທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານມີຄວາມເຂັ້ມແຂງຕາມທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການ.

---

ພະ ຍາດ Canavan, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດສະໝອງ, ພະຍາດໃນເດັກ, ພະຍາດທາງລະບົບປະສາດ, ການພັດທະນາຊ້າ, ASPA, NAA, Myelin, ການກວດພັນທຸກໍາ