ບາງຄັ້ງເມື່ອທ່ານໝໍບອກພວກເຮົາກ່ຽວກັບຊື່ຂອງອາການທີ່ລູກຂອງທ່ານເປັນ, ພວກເຮົາຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ, ຕົກໃຈ ແລະ ສັບສົນ ຫຼາຍ. '22q11.2 ໂຣກລົບ' ແມ່ນຊື່ໜຶ່ງໃນນັ້ນ. ຢ່າຢ້ານ, ເຖິງແມ່ນວ່າຊື່ຈະຟັງຄືວ່າສັບສົນເລັກນ້ອຍ. ການເຂົ້າໃຈອາການນີ້ດ້ວຍຄຳສັບງ່າຍໆຈະເປັນການຊ່ວຍເຫຼືອອັນໃຫຍ່ຫຼວງຕໍ່ທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານ. ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຢ່າງງ່າຍດາຍ, ຕັ້ງແຕ່ເລີ່ມຕົ້ນ.
ກ່ອນອື່ນໝົດ, ໃຫ້ພວກເຮົາເບິ່ງວ່າຍີນ ແລະ ໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຍັງ.
ເວົ້າງ່າຍໆ, ຮ່າງກາຍຂອງເຮົາກໍຄືກັບປຶ້ມແນະນຳໃຫຍ່. ບົດຕ່າງໆໃນປຶ້ມຫົວນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ 'ໂຄຣໂມໂຊມ'. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຈຸລັງຂອງມະນຸດມີໂຄຣໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ 46 ໜ່ວຍ. ໂຄຣໂມໂຊມແຕ່ລະໜ່ວຍປະກອບດ້ວຍ 'ພັນທຸກໍາ' ຫຼາຍພັນຊະນິດ, ເຊິ່ງເປັນຂໍ້ມູນທີ່ກຳນົດລັກສະນະທັງໝົດຂອງຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ. ທຸກຢ່າງຕັ້ງແຕ່ຄວາມສູງຈົນເຖິງສີຜິວຈົນເຖິງໂຄງສ້າງຜົມແມ່ນຖືກກຳນົດໂດຍພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້.
'ໂຣກລຶບ 22q11.2' ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຢູ່ນີ້ ແມ່ນສ່ວນນ້ອຍໆຂອງໂຄໂມໂຊມທີ 22, ຈາກ 46 ໂຄໂມໂຊມທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາ, ໄດ້ສູນເສຍໄປ. ຄໍາສັບພາສາອັງກິດ 'deletion' ຫມາຍຄວາມວ່າ 'ການລຶບ' ຫຼື 'ການຫຼຸດຜ່ອນ'. ເມື່ອສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມສູນເສຍໄປໃນລັກສະນະນີ້, ພັນທຸກໍາທີ່ຢູ່ໃນສ່ວນນັ້ນກໍ່ຈະສູນເສຍໄປເຊັ່ນກັນ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ການເຮັດວຽກຂອງສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ, ເຊັ່ນ: ຫົວໃຈ, ລະບົບພູມຄຸ້ມກັນ, ແລະ ສະໝອງ, ສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
ນີ້ແມ່ນຄືກັນກັບ 'ໂຣກດີຈອດ' ບໍ?
ແມ່ນແລ້ວ, ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນຊື່ 'ໂຣກດີຈອດ'. ຕົວຈິງແລ້ວນີ້ແມ່ນໜຶ່ງໃນອາການຂອງອາການລຶບ 22q11.2. ໃນອະດີດ, ກ່ອນທີ່ຈະມີການພັດທະນາການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ, ທ່ານໝໍໄດ້ໃຊ້ຊື່ທີ່ແຕກຕ່າງກັນສໍາລັບກຸ່ມອາການນີ້, ເຊັ່ນ 'ໂຣກດີຈອດ'. ແຕ່ຕໍ່ມາ, ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາໄດ້ພົບວ່າສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງອາການເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຢ່າງແມ່ນການສູນເສຍສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມ 22. ດັ່ງນັ້ນດຽວນີ້ພວກມັນທັງໝົດຈຶ່ງຖືກນໍາມາຢູ່ພາຍໃຕ້ຄັນຮົ່ມດຽວກັນ, 'ໂຣກລຶບ 22q11.2'.
ບໍ່ແມ່ນເດັກນ້ອຍທຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຈະມີອາການຄືກັນ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີອາການບາງຢ່າງ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກຄົນອື່ນອາດຈະມີອາການຫຼາຍຢ່າງ. ມັນຂຶ້ນກັບຈຳນວນ ແລະ ປະເພດຂອງພັນທຸກຳທີ່ຂາດຫາຍໄປ.
ຂ້າງລຸ່ມນີ້ແມ່ນບັນຫາທົ່ວໄປທີ່ສຸດບາງຢ່າງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະພາບການນີ້.
| ລະບົບ/ອະໄວຍະວະທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ | ບັນຫາທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນ |
|---|---|
| ຫົວໃຈ | ພະຍາດຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ. ບາງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການແກ້ໄຂຢ່າງໄວວາດ້ວຍການຜ່າຕັດ. |
| ການພັດທະນາ ແລະ ພຶດຕິກຳ | ການຮຽນຮູ້ຊ້າໆ ເຊັ່ນ ການຍ່າງ ແລະ ການເວົ້າ. ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມພິການໃນການຮຽນຮູ້, ໂຣກອໍທິຊຶມ, ຫຼື ADHD (ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານສະມາທິ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປ). |
| ຮໍໂມນ | ບັນຫາໃນການຄວບຄຸມລະດັບແຄວຊຽມຍ້ອນການພັດທະນາຂອງຕ່ອມ parathyroid ຫຼຸດລົງ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການສັ່ນສະເທືອນ ຫຼື ຊັກໄດ້. |
| ປາກ ແລະ ການໃຫ້ອາຫານ | ມີເພດານປາກແຫວ່ງ ຫຼື ປາກແຫວ່ງ. ກືນອາຫານຍາກ ແລະ ມີນໍ້າມູກໄຫຼອອກມາ. |
| ຫູ ແລະ ການໄດ້ຍິນ | ການຕິດເຊື້ອຫູເລື້ອຍໆ ແລະ ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນຍັງສາມາດນໍາໄປສູ່ຄວາມລ່າຊ້າໃນການຮຽນເວົ້າໄດ້. |
| ພູມຕ້ານທານ | ລະບົບພູມຄຸ້ມກັນຂອງຮ່າງກາຍອ່ອນແອລົງຍ້ອນການພັດທະນາທີ່ຫຼຸດລົງຂອງຕ່ອມໄທມັສ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ການຕິດເຊື້ອເລື້ອຍໆ. |
ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນສຳລັບບາງຄົນ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນບໍ່ຮຸນແຮງ ແລະ ບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ຮູ້ວ່າຕົນເອງມີອາການດັ່ງກ່າວຈົນກວ່າເຂົາເຈົ້າຈະເປັນຜູ້ໃຫຍ່.
ສາເຫດຂອງເລື່ອງນີ້ແມ່ນຫຍັງ? ນີ້ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງຂ້ອຍບໍ?
ເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ໜຶ່ງໃນຄຳຖາມທຳອິດທີ່ຜຸດຂຶ້ນມາໃນໃຈຂອງທ່ານແມ່ນ "ເລື່ອງນີ້ເກີດຂຶ້ນໄດ້ແນວໃດ? ຂ້ອຍຮັບຜິດຊອບຕໍ່ເລື່ອງນີ້ບໍ?"
ມີບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງເຂົ້າໃຈຢ່າງຈະແຈ້ງຢູ່ທີ່ນີ້.
ນີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາຢ່າງສົມບູນ. ມັນບໍ່ໄດ້ເກີດຈາກສິ່ງທີ່ທ່ານໄດ້ເຮັດ, ກິນ, ຫຼື ດື່ມກ່ອນ ຫຼື ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ກະລຸນາຢ່າກັງວົນກ່ຽວກັບມັນ ຫຼື ຕຳນິຕົວທ່ານເອງ.
ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ (ປະມານ 90% ຂອງເວລາ), ອາການນີ້ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ໄດ້ຮັບການຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກໍາ. ແຕ່ໃນກໍລະນີສ່ວນໜ້ອຍ (ປະມານ 10%), ເດັກສາມາດຖ່າຍທອດອາການນີ້ມາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ. ບາງຄັ້ງ, ພໍ່ແມ່ເຫຼົ່ານັ້ນອາດຈະບໍ່ມີອາການຫຍັງເລີຍ ຫຼື ມີອາການເບົາບາງຫຼາຍ ແລະ ອາດຈະບໍ່ຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ. ສະນັ້ນ, ຖ້າຈໍາເປັນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສົ່ງທ່ານທັງສອງຄົນໄປກວດທາງພັນທຸກໍາ.
ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?
ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວແບບດຽວທີ່ເໝາະສົມກັບທຸກຄົນສຳລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມປະເພດນີ້. ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງນີ້ມີຢູ່ໃນທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍ, ມັນຈຶ່ງບໍ່ສາມາດແກ້ໄຂໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ແຕ່ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ, ມີວິທີການປິ່ນປົວ ແລະ ວິທີການຈັດການສຳລັບບັນຫາເກືອບທັງໝົດທີ່ເກີດຈາກສິ່ງນີ້.
ຄວາມຕ້ອງການການປິ່ນປົວຂອງເດັກເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໄປສຳລັບເດັກແຕ່ລະຄົນ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ແລະ ທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອສ້າງແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມກັບລູກຂອງທ່ານ. ແຜນການນີ້ອາດຈະປະກອບມີ:
- ການປິ່ນປົວພະຍາດຫົວໃຈ: ຖ້າຈຳເປັນ, ໃຫ້ຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ.
- ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ເພື່ອເສີມສ້າງ ແລະ ຝຶກກ້າມຊີ້ນສຳລັບກິດຈະກຳຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຍ່າງ ແລະ ການແລ່ນ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ເພື່ອພັດທະນາທັກສະທີ່ດີເຊັ່ນ: ການຜູກເຊືອກເກີບ ແລະ ການຂຽນ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ເພື່ອເອົາຊະນະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປາກເວົ້າ. (ການປິ່ນປົວນີ້ຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການເລີ່ມຕົ້ນຫຼັງຈາກການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂເພດານປາກແຫວ່ງຖ້າມີ).
- ກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ: ກວດສອບການເຕີບໃຫຍ່, ນ້ຳໜັກ, ຄວາມສູງ ແລະ ການໄດ້ຍິນຂອງເດັກເປັນປະຈຳ.
- ການປິ່ນປົວລະບົບພູມຄຸ້ມກັນ: ຖ້າລະບົບພູມຄຸ້ມກັນອ່ອນແອ, ການປິ່ນປົວສະເພາະ (ເຊັ່ນ: ການປ່ຽນຖ່າຍໄຂກະດູກ) ຫຼື ຄຳແນະນຳເພື່ອປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອ.
- ການປິ່ນປົວບັນຫາຮໍໂມນ: ຖ້າລະດັບແຄວຊຽມຕໍ່າ, ໃຫ້ສັ່ງຢາເມັດແຄວຊຽມ ແລະ ວິຕາມິນດີ.
- ການສະໜັບສະໜູນສຸຂະພາບຈິດ: ການໃຫ້ຄຳປຶກສາສຳລັບຄວາມຕຶງຄຽດທາງຈິດໃຈທີ່ອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທັງເດັກ ແລະ ທ່ານ.
ສະພາບການນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນກັບເດັກຄົນອື່ນໃນຄອບຄົວໄດ້ບໍ?
ນີ້ຍັງເປັນບັນຫາໃຫຍ່ສຳລັບພໍ່ແມ່.
- ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງບໍ່ມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ , ຄວາມສ່ຽງທີ່ລູກຄົນອື່ນຈະມີອາການນີ້ໃນອະນາຄົດແມ່ນຕໍ່າຫຼາຍ (ປະມານ 1%).
- ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ , ເດັກແຕ່ລະຄົນທີ່ເກີດມາມີຄວາມສ່ຽງ 50% ທີ່ຈະສືບທອດມັນ.
ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການນີ້ ຫຼື ທ່ານມີຄວາມສົງໄສກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຄວນເຮັດຄືການໄປພົບ ແພດ.ໃຫ້ປຶກສາທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຖ້າຈຳເປັນ, ຕົວລູກໃນທ້ອງສາມາດກວດຫາອາການນີ້ໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາຄັ້ງຕໍ່ໄປ. ການກວດຕ່າງໆເຊັ່ນ: '(ການເກັບຕົວຢ່າງຂອງອະໄວຍະວະເພດຊາຍ Chorionic)' ຫຼື '(ການເຈາະນ້ຳມົດລູກ)' ແມ່ນຖືກນຳໃຊ້ສຳລັບສິ່ງນີ້. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ, ເຖິງແມ່ນວ່າການກວດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດບອກໄດ້ວ່າລູກມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກຳຫຼືບໍ່, ແຕ່ພວກມັນບໍ່ສາມາດບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າອາການຈະຮຸນແຮງປານໃດ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ໂຣກ 22q11.2 ລຶບລູກອອກ ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ມັນບໍ່ໄດ້ເກີດຈາກຄວາມຜິດຂອງພໍ່ແມ່ເລີຍ.
- ອາການຂອງເດັກແຕ່ລະຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ແຕກຕ່າງກັນ. ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ບາງຄົນອາດຈະຮຸນແຮງຫຼາຍ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດທາງພັນທຸກໍານີ້, ແຕ່ກໍມີວິທີການທີ່ກ້າວໜ້າຫຼາຍໃນການຈັດການ ແລະ ປິ່ນປົວບັນຫາທັງໝົດທີ່ເກີດຂື້ນຈາກມັນ.
- ເດັກອາດຈະຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມແພດ, ເຊັ່ນ: ແພດຫົວໃຈ, ນັກບຳບັດການປາກເວົ້າ, ແລະ ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ.
- ຖ້າສະພາບການນີ້ເປັນຢູ່ໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳກ່ອນການຖືພາຄັ້ງຕໍ່ໄປຂອງທ່ານ.
- ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ການລົມກັບພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນໆທີ່ມີລູກແບບນີ້ ແລະ ການແບ່ງປັນປະສົບການຂອງເຂົາເຈົ້າສາມາດເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ດີ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ