ບາງຄັ້ງເມື່ອທ່ານໝໍບອກພວກເຮົາກ່ຽວກັບຊື່ຂອງອາການທີ່ລູກຂອງທ່ານເປັນ, ພວກເຮົາຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ, ຕົກໃຈ ແລະ ສັບສົນ ຫຼາຍ. '22q11.2 ໂຣກລົບ' ແມ່ນຊື່ໜຶ່ງໃນນັ້ນ. ຢ່າຢ້ານ, ເຖິງແມ່ນວ່າຊື່ຈະຟັງຄືວ່າສັບສົນເລັກນ້ອຍ. ການເຂົ້າໃຈອາການນີ້ດ້ວຍຄຳສັບງ່າຍໆຈະເປັນການຊ່ວຍເຫຼືອອັນໃຫຍ່ຫຼວງຕໍ່ທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານ. ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຢ່າງງ່າຍດາຍ, ຕັ້ງແຕ່ເລີ່ມຕົ້ນ.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
ກ່ອນອື່ນໝົດ, ໃຫ້ພວກເຮົາເບິ່ງວ່າຍີນ ແລະ ໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຍັງ.
ເວົ້າງ່າຍໆ, ຮ່າງກາຍຂອງເຮົາກໍຄືກັບປຶ້ມແນະນຳໃຫຍ່. ບົດຕ່າງໆໃນປຶ້ມຫົວນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ 'ໂຄຣໂມໂຊມ'. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຈຸລັງຂອງມະນຸດມີໂຄຣໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ 46 ໜ່ວຍ. ໂຄຣໂມໂຊມແຕ່ລະໜ່ວຍປະກອບດ້ວຍ 'ພັນທຸກໍາ' ຫຼາຍພັນຊະນິດ, ເຊິ່ງເປັນຂໍ້ມູນທີ່ກຳນົດລັກສະນະທັງໝົດຂອງຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ. ທຸກຢ່າງຕັ້ງແຕ່ຄວາມສູງຈົນເຖິງສີຜິວຈົນເຖິງໂຄງສ້າງຜົມແມ່ນຖືກກຳນົດໂດຍພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້.
'ໂຣກລຶບ 22q11.2' ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຢູ່ນີ້ ແມ່ນສ່ວນນ້ອຍໆຂອງໂຄໂມໂຊມທີ 22, ຈາກ 46 ໂຄໂມໂຊມທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາ, ໄດ້ສູນເສຍໄປ. ຄໍາສັບພາສາອັງກິດ 'deletion' ຫມາຍຄວາມວ່າ 'ການລຶບ' ຫຼື 'ການຫຼຸດຜ່ອນ'. ເມື່ອສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມສູນເສຍໄປໃນລັກສະນະນີ້, ພັນທຸກໍາທີ່ຢູ່ໃນສ່ວນນັ້ນກໍ່ຈະສູນເສຍໄປເຊັ່ນກັນ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ການເຮັດວຽກຂອງສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ, ເຊັ່ນ: ຫົວໃຈ, ລະບົບພູມຄຸ້ມກັນ, ແລະ ສະໝອງ, ສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.
ນີ້ແມ່ນຄືກັນກັບ 'ໂຣກດີຈອດ' ບໍ?
ແມ່ນແລ້ວ, ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນຊື່ 'ໂຣກດີຈອດ'. ຕົວຈິງແລ້ວນີ້ແມ່ນໜຶ່ງໃນອາການຂອງອາການລຶບ 22q11.2. ໃນອະດີດ, ກ່ອນທີ່ຈະມີການພັດທະນາການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ, ທ່ານໝໍໄດ້ໃຊ້ຊື່ທີ່ແຕກຕ່າງກັນສໍາລັບກຸ່ມອາການນີ້, ເຊັ່ນ 'ໂຣກດີຈອດ'. ແຕ່ຕໍ່ມາ, ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາໄດ້ພົບວ່າສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງອາການເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຢ່າງແມ່ນການສູນເສຍສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມ 22. ດັ່ງນັ້ນດຽວນີ້ພວກມັນທັງໝົດຈຶ່ງຖືກນໍາມາຢູ່ພາຍໃຕ້ຄັນຮົ່ມດຽວກັນ, 'ໂຣກລຶບ 22q11.2'.
ບໍ່ແມ່ນເດັກນ້ອຍທຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຈະມີອາການຄືກັນ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີອາການບາງຢ່າງ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກຄົນອື່ນອາດຈະມີອາການຫຼາຍຢ່າງ. ມັນຂຶ້ນກັບຈຳນວນ ແລະ ປະເພດຂອງພັນທຸກຳທີ່ຂາດຫາຍໄປ.
ຂ້າງລຸ່ມນີ້ແມ່ນບັນຫາທົ່ວໄປທີ່ສຸດບາງຢ່າງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະພາບການນີ້.
| ລະບົບ/ອະໄວຍະວະທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ | ບັນຫາທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນ |
|---|---|
| ຫົວໃຈ | ພະຍາດຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ. ບາງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການແກ້ໄຂຢ່າງໄວວາດ້ວຍການຜ່າຕັດ. |
| ການພັດທະນາ ແລະ ພຶດຕິກຳ | ການຮຽນຮູ້ຊ້າໆ ເຊັ່ນ ການຍ່າງ ແລະ ການເວົ້າ. ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມພິການໃນການຮຽນຮູ້, ໂຣກອໍທິຊຶມ, ຫຼື ADHD (ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານສະມາທິ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປ). |
| ຮໍໂມນ | ບັນຫາໃນການຄວບຄຸມລະດັບແຄວຊຽມຍ້ອນການພັດທະນາຂອງຕ່ອມ parathyroid ຫຼຸດລົງ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການສັ່ນສະເທືອນ ຫຼື ຊັກໄດ້. |
| ປາກ ແລະ ການໃຫ້ອາຫານ | ມີເພດານປາກແຫວ່ງ ຫຼື ປາກແຫວ່ງ. ກືນອາຫານຍາກ ແລະ ມີນໍ້າມູກໄຫຼອອກມາ. |
| ຫູ ແລະ ການໄດ້ຍິນ | ການຕິດເຊື້ອຫູເລື້ອຍໆ ແລະ ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນຍັງສາມາດນໍາໄປສູ່ຄວາມລ່າຊ້າໃນການຮຽນເວົ້າໄດ້. |
| ພູມຕ້ານທານ | ລະບົບພູມຄຸ້ມກັນຂອງຮ່າງກາຍອ່ອນແອລົງຍ້ອນການພັດທະນາທີ່ຫຼຸດລົງຂອງຕ່ອມໄທມັສ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ການຕິດເຊື້ອເລື້ອຍໆ. |
ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນສຳລັບບາງຄົນ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນບໍ່ຮຸນແຮງ ແລະ ບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ຮູ້ວ່າຕົນເອງມີອາການດັ່ງກ່າວຈົນກວ່າເຂົາເຈົ້າຈະເປັນຜູ້ໃຫຍ່.
Natural solutions for hair fall
100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.
Check Availability →ສາເຫດຂອງເລື່ອງນີ້ແມ່ນຫຍັງ? ນີ້ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງຂ້ອຍບໍ?
ເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ໜຶ່ງໃນຄຳຖາມທຳອິດທີ່ຜຸດຂຶ້ນມາໃນໃຈຂອງທ່ານແມ່ນ "ເລື່ອງນີ້ເກີດຂຶ້ນໄດ້ແນວໃດ? ຂ້ອຍຮັບຜິດຊອບຕໍ່ເລື່ອງນີ້ບໍ?"
ມີບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງເຂົ້າໃຈຢ່າງຈະແຈ້ງຢູ່ທີ່ນີ້.
ນີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາຢ່າງສົມບູນ. ມັນບໍ່ໄດ້ເກີດຈາກສິ່ງທີ່ທ່ານໄດ້ເຮັດ, ກິນ, ຫຼື ດື່ມກ່ອນ ຫຼື ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ກະລຸນາຢ່າກັງວົນກ່ຽວກັບມັນ ຫຼື ຕຳນິຕົວທ່ານເອງ.
ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ (ປະມານ 90% ຂອງເວລາ), ອາການນີ້ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມັນບໍ່ໄດ້ຮັບການຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກໍາ. ແຕ່ໃນກໍລະນີສ່ວນໜ້ອຍ (ປະມານ 10%), ເດັກສາມາດຖ່າຍທອດອາການນີ້ມາຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ. ບາງຄັ້ງ, ພໍ່ແມ່ເຫຼົ່ານັ້ນອາດຈະບໍ່ມີອາການຫຍັງເລີຍ ຫຼື ມີອາການເບົາບາງຫຼາຍ ແລະ ອາດຈະບໍ່ຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ. ສະນັ້ນ, ຖ້າຈໍາເປັນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສົ່ງທ່ານທັງສອງຄົນໄປກວດທາງພັນທຸກໍາ.
ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?
ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວແບບດຽວທີ່ເໝາະສົມກັບທຸກຄົນສຳລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມປະເພດນີ້. ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງນີ້ມີຢູ່ໃນທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍ, ມັນຈຶ່ງບໍ່ສາມາດແກ້ໄຂໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ແຕ່ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ, ມີວິທີການປິ່ນປົວ ແລະ ວິທີການຈັດການສຳລັບບັນຫາເກືອບທັງໝົດທີ່ເກີດຈາກສິ່ງນີ້.
ຄວາມຕ້ອງການການປິ່ນປົວຂອງເດັກເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໄປສຳລັບເດັກແຕ່ລະຄົນ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ແລະ ທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອສ້າງແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມກັບລູກຂອງທ່ານ. ແຜນການນີ້ອາດຈະປະກອບມີ:
- ການປິ່ນປົວພະຍາດຫົວໃຈ: ຖ້າຈຳເປັນ, ໃຫ້ຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ.
- ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ເພື່ອເສີມສ້າງ ແລະ ຝຶກກ້າມຊີ້ນສຳລັບກິດຈະກຳຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຍ່າງ ແລະ ການແລ່ນ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ເພື່ອພັດທະນາທັກສະທີ່ດີເຊັ່ນ: ການຜູກເຊືອກເກີບ ແລະ ການຂຽນ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ເພື່ອເອົາຊະນະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປາກເວົ້າ. (ການປິ່ນປົວນີ້ຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການເລີ່ມຕົ້ນຫຼັງຈາກການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂເພດານປາກແຫວ່ງຖ້າມີ).
- ກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳ: ກວດສອບການເຕີບໃຫຍ່, ນ້ຳໜັກ, ຄວາມສູງ ແລະ ການໄດ້ຍິນຂອງເດັກເປັນປະຈຳ.
- ການປິ່ນປົວລະບົບພູມຄຸ້ມກັນ: ຖ້າລະບົບພູມຄຸ້ມກັນອ່ອນແອ, ການປິ່ນປົວສະເພາະ (ເຊັ່ນ: ການປ່ຽນຖ່າຍໄຂກະດູກ) ຫຼື ຄຳແນະນຳເພື່ອປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອ.
- ການປິ່ນປົວບັນຫາຮໍໂມນ: ຖ້າລະດັບແຄວຊຽມຕໍ່າ, ໃຫ້ສັ່ງຢາເມັດແຄວຊຽມ ແລະ ວິຕາມິນດີ.
- ການສະໜັບສະໜູນສຸຂະພາບຈິດ: ການໃຫ້ຄຳປຶກສາສຳລັບຄວາມຕຶງຄຽດທາງຈິດໃຈທີ່ອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທັງເດັກ ແລະ ທ່ານ.
ສະພາບການນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນກັບເດັກຄົນອື່ນໃນຄອບຄົວໄດ້ບໍ?
ນີ້ຍັງເປັນບັນຫາໃຫຍ່ສຳລັບພໍ່ແມ່.
- ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງບໍ່ມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ , ຄວາມສ່ຽງທີ່ລູກຄົນອື່ນຈະມີອາການນີ້ໃນອະນາຄົດແມ່ນຕໍ່າຫຼາຍ (ປະມານ 1%).
- ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ , ເດັກແຕ່ລະຄົນທີ່ເກີດມາມີຄວາມສ່ຽງ 50% ທີ່ຈະສືບທອດມັນ.
ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການນີ້ ຫຼື ທ່ານມີຄວາມສົງໄສກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຄວນເຮັດຄືການໄປພົບ ແພດ.ໃຫ້ປຶກສາທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຖ້າຈຳເປັນ, ຕົວລູກໃນທ້ອງສາມາດກວດຫາອາການນີ້ໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາຄັ້ງຕໍ່ໄປ. ການກວດຕ່າງໆເຊັ່ນ: '(ການເກັບຕົວຢ່າງຂອງອະໄວຍະວະເພດຊາຍ Chorionic)' ຫຼື '(ການເຈາະນ້ຳມົດລູກ)' ແມ່ນຖືກນຳໃຊ້ສຳລັບສິ່ງນີ້. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ, ເຖິງແມ່ນວ່າການກວດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດບອກໄດ້ວ່າລູກມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກຳຫຼືບໍ່, ແຕ່ພວກມັນບໍ່ສາມາດບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າອາການຈະຮຸນແຮງປານໃດ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ໂຣກ 22q11.2 ລຶບລູກອອກ ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ມັນບໍ່ໄດ້ເກີດຈາກຄວາມຜິດຂອງພໍ່ແມ່ເລີຍ.
- ອາການຂອງເດັກແຕ່ລະຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ແຕກຕ່າງກັນ. ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ບາງຄົນອາດຈະຮຸນແຮງຫຼາຍ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດທາງພັນທຸກໍານີ້, ແຕ່ກໍມີວິທີການທີ່ກ້າວໜ້າຫຼາຍໃນການຈັດການ ແລະ ປິ່ນປົວບັນຫາທັງໝົດທີ່ເກີດຂື້ນຈາກມັນ.
- ເດັກອາດຈະຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມແພດ, ເຊັ່ນ: ແພດຫົວໃຈ, ນັກບຳບັດການປາກເວົ້າ, ແລະ ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ.
- ຖ້າສະພາບການນີ້ເປັນຢູ່ໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳກ່ອນການຖືພາຄັ້ງຕໍ່ໄປຂອງທ່ານ.
- ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ການລົມກັບພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນໆທີ່ມີລູກແບບນີ້ ແລະ ການແບ່ງປັນປະສົບການຂອງເຂົາເຈົ້າສາມາດເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ດີ.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.