ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ເນື້ອໜັງຂອງເຈົ້າກາຍເປັນກະດູກບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ແປກປະຫຼາດ ແລະ ຫາຍາກຫຼາຍ. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ຈະເປັນແນວໃດຖ້າກ້າມຊີ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າ, ນັ້ນຄືເນື້ອໜັງ, ຄ່ອຍໆກາຍເປັນກະດູກ, ນັ້ນຄືກະດູກ? ມັນເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າອັດສະຈັນທີ່ໄດ້ຍິນ, ແມ່ນບໍ? ສະພາບການນີ້ເອີ້ນວ່າ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, ເຊິ່ງທ່ານໝໍເອີ້ນວ່າ FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . ນີ້ແມ່ນສະລັບສັບຊ້ອນຫຼາຍ ແລະ ມີຜົນກະທົບຫຼາຍ. ສະນັ້ນ, ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງງ່າຍດາຍ, ໃນແບບທີ່ເຈົ້າສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

FOP ແມ່ນຫຍັງ? ເວົ້າງ່າຍໆ...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ . ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນວ່າກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ເຊັ່ນ: ເສັ້ນເອັນ ແລະ ເສັ້ນเอ็น, ຄ່ອຍໆປ່ຽນເປັນກະດູກ. ສິ່ງສໍາຄັນແມ່ນວ່າກະດູກໃໝ່ນີ້ຖືກສ້າງຂຶ້ນ *ຢູ່ນອກ* ໂຄງກະດູກຂອງພວກເຮົາ. ມັນຄືກັບໂຄງກະດູກອັນທີສອງທີ່ເຕີບໂຕພາຍໃນຮ່າງກາຍ.

ການສ້າງກະດູກທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້ຄ່ອຍໆຈຳກັດຂອບເຂດການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ມັນອາດຈະກາຍເປັນເລື່ອງຍາກທີ່ຈະຍ່າງ, ແລ່ນ, ຫຼື ໂດດ, ແລະມັນຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ການເຄື່ອນໄຫວແຂນຂາມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນ ໃນໄວເດັກ . ພວກມັນຈະປາກົດຢູ່ໃນບໍລິເວນຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄໍ ແລະ ບ່າໄຫລ່, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນແຜ່ລາມໄປສູ່ຮ່າງກາຍສ່ວນລຸ່ມ.

ສະພາບການນີ້ໄດ້ມາສູ່ຄວາມສົນໃຈຂອງແພດເປັນຄັ້ງທຳອິດໃນສະຕະວັດທີ 17 ແລະ 18. ຕໍ່ມາ, ມັນຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ "myositis ossificans progressiva" (ກ້າມຊີ້ນຄ່ອຍໆປ່ຽນເປັນກະດູກ). ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການຄົ້ນຄວ້າຕໍ່ມາ, ໂດຍສະເພາະການຄົ້ນຄວ້າຂອງທ່ານດຣ Victor Maciusik ຈາກມະຫາວິທະຍາໄລ Johns Hopkins, ໄດ້ນຳໄປສູ່ຊື່ວ່າ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , ເພາະມັນບໍ່ພຽງແຕ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ກ້າມຊີ້ນເທົ່ານັ້ນແຕ່ຍັງມີຜົນກະທົບຕໍ່ເນື້ອເຍື່ອອ່ອນອີກດ້ວຍ. ຈົນກ່ວາປີ 2006 ການກາຍພັນຂອງ gene ສະເພາະທີ່ເປັນສາເຫດຂອງມັນຖືກຄົ້ນພົບ.

ໃຜເປັນພະຍາດນີ້? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ພະຍາດ FOP ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ຄາດຄະເນວ່າສະພາບການນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນສອງລ້ານຄົນທົ່ວໂລກ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າໃນປະເທດເຊັ່ນສີລັງກາ, ມີໜ້ອຍກວ່ານິ້ວມືໃນມືຂ້າງດຽວທີ່ສາມາດນັບຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້ໄດ້.

ໃຜກໍ່ສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າມັນມັກຈະເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃໝ່. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງແບບສຸ່ມທີ່ເກີດຂຶ້ນເມື່ອຈຸລັງຂອງຕົວອ່ອນແບ່ງຕົວ, ແທນທີ່ຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່. ພວກເຮົາບໍ່ສາມາດເວົ້າໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເກີດຂຶ້ນແບບນີ້. ບາງຄັ້ງ, ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການສູບຢາ ແລະ ການສໍາຜັດກັບສານເຄມີສາມາດເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຂອງການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໂດຍທົ່ວໄປ. ແຕ່ໃນກໍລະນີຂອງ FOP, ມັນມັກຈະເປັນເຫດການແບບສຸ່ມ. ຖ້າທ່ານຄາດຫວັງວ່າຈະມີລູກ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການຮັບ ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ເພື່ອຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ.

FOP ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍແນວໃດ?

ຍ້ອນວ່າກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ໃນຄົນທີ່ເປັນ FOP ຄ່ອຍໆປ່ຽນເປັນກະດູກ, ການເຄື່ອນໄຫວຈະມີຂໍ້ຈຳກັດ.ອາການນີ້ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກຢູ່ຄໍ ແລະ ບ່າໄຫລ່ ແລະ ຄ່ອຍໆແຜ່ລາມລົງໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ.

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນ ການບາດເຈັບໃດໆຕໍ່ຮ່າງກາຍ ສາມາດກະຕຸ້ນໃຫ້ເກີດພະຍາດນີ້ໄດ້, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າການສ້າງກະດູກໃໝ່ຈະໄວຂຶ້ນ. ການບາດເຈັບນີ້ບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງເປັນສິ່ງຮ້າຍແຮງຫຍັງ. ມັນສາມາດເກີດຈາກການຕົກເລັກນ້ອຍ, ການຜ່າຕັດ, ຫຼື ການເຈັບເປັນເຊັ່ນ: ຫວັດ ຫຼື ໄຂ້ຫວັດໃຫຍ່. ໃນຈຸດນີ້, ກ້າມຊີ້ນໃນບໍລິເວນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈະໃຄ່ບວມ ແລະ ອັກເສບ (myositis). ອາການໃຄ່ບວມນີ້ສາມາດຢູ່ໄດ້ຕັ້ງແຕ່ສອງສາມມື້ຫາຫຼາຍເດືອນ.

ລອງຄິດເບິ່ງ, ຖ້າເດັກນ້ອຍລົ້ມລົງໃນຂະນະທີ່ຫຼິ້ນ ຫຼື ມີໄຂ້, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວເຂົາເຈົ້າຈະຫາຍດີພາຍໃນສອງສາມມື້. ແຕ່ສຳລັບເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ FOP, ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງເລັກໆນ້ອຍໆກໍ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ການສ້າງກະດູກໃໝ່ນັ້ນເລີ່ມຕົ້ນ, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າ "ການລະບາດ" .

ເດັກນ້ອຍອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ ແລະ ເວົ້າ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າການເຕີບໂຕຂອງກະດູກໃໝ່ໃນບໍລິເວນຄາງກະໄຕເຮັດໃຫ້ພວກເຂົາບໍ່ສາມາດອ້າປາກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງນີ້ຍັງສາມາດນໍາໄປສູ່ ການຂາດສານອາຫານ . ຖ້າການເຕີບໂຕຂອງກະດູກໃໝ່ເກີດຂຶ້ນອ້ອມຮອບກະດູກຂ້າງໃນໜ້າເອິກ, ມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ປອດສາມາດພອງຕົວໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເຮັດໃຫ້ ຫາຍໃຈຍາກ .

ສາເຫດຂອງ FOP ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງ FOP ແມ່ນ ການກາຍພັນໃນ gene ACVR1 . gene ACVR1 ນີ້ບອກຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໃຫ້ສ້າງຕົວຮັບປະເພດ 1 ສຳລັບໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ bone morphogenic protein (BMP) ທີ່ພົບໃນກ້າມຊີ້ນ ແລະ ກະດູກອ່ອນ. ເວົ້າງ່າຍໆ, BMP ນີ້ຄວບຄຸມວິທີການ ແລະ ເວລາທີ່ກະດູກ ແລະ ກ້າມຊີ້ນເຕີບໂຕ.

ເມື່ອການກາຍພັນເກີດຂຶ້ນໃນ gene ACVR1, ຕົວຮັບນີ້ຈະກາຍເປັນຄືກັບສະວິດໄຟທີ່ "ເປີດຢູ່ສະເໝີ". ນັ້ນຄື, ມັນຍັງຄົງເປີດຢູ່ເຖິງແມ່ນວ່າມັນຄວນຈະປິດ, ສືບຕໍ່ຜະລິດໂປຣຕີນ BMP. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຂອງ FOP.

FOP ເປັນພາວະ ທີ່ມີລັກສະນະເດັ່ນໃນລະບົບ autosomal . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກສາມາດສືບທອດພະຍາດນີ້ໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວຈະມີ gene ທີ່ປ່ຽນແປງ. ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງມີ gene ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ FOP, ເດັກຈະມີ ໂອກາດ 50% ທີ່ຈະສືບທອດພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, FOP ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນໃໝ່ (`ການກາຍພັນ de novo`) ໃນ gene `ACVR1`. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າການກາຍພັນຂອງ gene ນີ້ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ໂດຍບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນ.

ອາການຂອງ FOP ແມ່ນຫຍັງ?

ລັກສະນະຫຼັກຂອງ FOP ແມ່ນວ່າສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ກ້າມຊີ້ນ, ເສັ້ນເອັນ, ແລະ ເສັ້ນເອັນຈະຄ່ອຍໆປ່ຽນເປັນກະດູກ. ທ່ານໝໍເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ 'ການແຂງຕົວຂອງກະດູກແບບ heterotopic '. ຂະບວນການນີ້ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກຢູ່ບໍລິເວນຄໍ ແລະ ບ່າ. ຈາກນັ້ນ, ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ມັນຈະແຜ່ລາມໄປສູ່ສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍ. ສຳລັບບາງຄົນ, ການສ້າງກະດູກນີ້ສາມາດໄວຫຼາຍ, ສຳລັບຄົນອື່ນມັນອາດຈະຊ້າຫຼາຍ. ມັນແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ອາການຕ່າງໆຈະປາກົດຢູ່ໃນຮູບແບບຂອງ 'ການລຸກລາມ' ທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້.ດ້ວຍ. ນັ້ນຄື, ດ້ວຍການຕອບສະໜອງຂອງຮ່າງກາຍເມື່ອມີບາງສິ່ງບາງຢ່າງທຳຮ້າຍຮ່າງກາຍ (ເຊັ່ນ: ການບາດເຈັບ, ການຜ່າຕັດ, ໄຂ້). ໃນເວລານີ້, ບໍລິເວນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈະໃຄ່ບວມ ແລະ ເຈັບປວດ. ເນື່ອງຈາກວ່າຕົວຮັບ 'ໂປຣຕີນຮູບຮ່າງກະດູກປະເພດ 1' ສືບຕໍ່ສ້າງໂປຣຕີນ, ກະດູກໃໝ່ຈະຖືກສ້າງຂຶ້ນຢູ່ເທິງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເສັ້ນເອັນ. ຫຼັງຈາກກະດູກໃໝ່ຖືກສ້າງຂຶ້ນ, ອາການໃຄ່ບວມຈະຫຼຸດລົງ. ສິ່ງນີ້ສາມາດຢູ່ໄດ້ຕັ້ງແຕ່ສອງສາມມື້ຫາໜຶ່ງເດືອນ.

ລັກສະນະສຳຄັນ: ການປ່ຽນແປງຂອງນິ້ວຕີນໃຫຍ່

ໜຶ່ງໃນ ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງ FOP, ເຊິ່ງສາມາດເຫັນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ , ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຢູ່ນິ້ວຕີນໃຫຍ່ . ມັນອາດຈະສັ້ນກວ່າປົກກະຕິ, ບາງຄັ້ງໂຄ້ງເຂົ້າດ້ານໃນ, ແລະອາດຈະຕັ້ງຢູ່ເໜືອນິ້ວຕີນທີສອງ. ຄວາມຜິດປົກກະຕິນີ້ອາດຈະສັງເກດເຫັນໄດ້ກ່ອນທີ່ອາການອື່ນໆຈະປາກົດຂຶ້ນ. ປະມານ 50% ຂອງຄົນທີ່ເປັນ FOP ຍັງມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ຄ້າຍຄືກັນຢູ່ນິ້ວຕີນໃຫຍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ອາການອື່ນໆ:

ອາການອື່ນໆຂອງ FOP ປະກອບມີ:

• ການສ້າງກະດູກໃໝ່ຢູ່ເທິງກ້າມຊີ້ນ, ເສັ້ນເອັນ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່.
• ການເຄື່ອນໄຫວຫຼຸດລົງ (ຍ່າງດ້ວຍກົ້ນແທນທີ່ຈະຄານ, ຂໍ້ຕໍ່ແຂງ, ຂໍ້ຕໍ່ລັອກ).
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ ແລະ ເວົ້າ.
• ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ.
• ຮູບຮ່າງຜິດປົກກະຕິຂອງນິ້ວຕີນໃຫຍ່.
• ບໍ່ສາມາດເຄື່ອນຍ້າຍໄດ້ຢ່າງສົມບູນຕາມການເວລາ.
• ບາງບໍລິເວນຂອງຮ່າງກາຍຈະກາຍເປັນສີແດງ, ສີມ່ວງ, ເຈັບ, ຮູ້ສຶກຮ້ອນເມື່ອສຳຜັດ, ແລະ ໃຄ່ບວມຄືກັບເນື້ອງອກ.
• ຄວາມໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (Scoliosis ຫຼື Kyphosis).
• ອາການໃຄ່ບວມຂອງເນື້ອເຍື່ອອ່ອນຂອງຄໍ, ບ່າໄຫລ່, ແລະຫຼັງ.

ໃນຂະນະທີ່ພະຍາດດັ່ງກ່າວຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ FOP ອາດຈະສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການເຄື່ອນໄຫວທັງໝົດ . ການເຕີບໂຕຂອງກະດູກໃໝ່ສາມາດກົດທັບເສັ້ນປະສາດ, ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບ ແລະ ແຂງຕົວ. ໃນໄລຍະນີ້, ມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນ ຂອງການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈ ແລະ ຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ . ໃນກໍລະນີທີ່ຮ້າຍແຮງ, ບາງຄົນອາດຈະມີບັນຫາ ກ່ຽວກັບການຄິດ ແລະ ການຮຽນຮູ້ .

ການກວດພົບ FOP ແມ່ນຖືກວິນິດໄສແນວໃດ?

ການວິນິດໄສພະຍາດ FOP ເລີ່ມຕົ້ນ ດ້ວຍການກວດຮ່າງກາຍໂດຍທ່ານໝໍ . ອາການຂອງທ່ານຈະຖືກບັນທຶກໄວ້ ແລະ ປະຫວັດທາງການແພດຂອງທ່ານຈະຖືກທົບທວນຄືນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດທາງພັນທຸກໍາ ເຊິ່ງກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງເລືອດ ຈະຖືກເຮັດເພື່ອກວດສອບການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ. ການກວດດ້ວຍລັງສີເອັກສ໌ຍັງສາມາດໃຊ້ເພື່ອກວດສອບການເຕີບໃຫຍ່ຂອງກະດູກໃໝ່ໃນກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການວິນິດໄສພະຍາດ FOP ອາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍ ສຳລັບທ່ານໝໍ. ເນື່ອງຈາກມັນຫາຍາກຫຼາຍ, ທ່ານໝໍຫຼາຍຄົນບໍ່ຄ່ອຍເຫັນຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ໃນຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ດັ່ງນັ້ນ, ອາການຂອງພະຍາດ FOP ບາງຄັ້ງສາມາດເຂົ້າໃຈຜິດໄດ້ວ່າເປັນພະຍາດອື່ນໆ, ເຊັ່ນ: ມະເຮັງ, ໂຣກ ເນື້ອເຍື່ອອ່ອນ ຫຼື ຜິວໜັງອັກເສບ, ຫຼື ໂຣກເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມ (ປະເພດຂອງການເຕີບໂຕຂອງກະດູກ).

ສຳຄັນຫຼາຍ: ເຖິງແມ່ນວ່າກ້ອນເນື້ອໃນ FOP ຈະເບິ່ງຄືກັບເນື້ອງອກ, ແຕ່ມັນກໍ່ບໍ່ແມ່ນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະເອົາຕົວຢ່າງ (ການກວດຊີ້ນເນື້ອ) ຂອງມັນ.ເນື່ອງຈາກການເຮັດເຊັ່ນນັ້ນສາມາດເຮັດໃຫ້ພະຍາດຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ ແລະ ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການສ້າງກະດູກໃໝ່ (ການລະບາດຂອງກະດູກ). ການກວດຊີ້ນເນື້ອງອກ FOP ບາງຄັ້ງອາດຈະເບິ່ງຄືກັບເນື້ອງອກມະເຮັງ.

ດັ່ງນັ້ນ, ສອງປັດໄຈຫຼັກ ສຳລັບການວິນິດໄສ FOP ຢ່າງຖືກຕ້ອງຄື ຄວາມຜິດປົກກະຕິຢູ່ນິ້ວຕີນໃຫຍ່ ແລະ ການໃຄ່ບວມຂອງເນື້ອເຍື່ອອ່ອນ ທີ່ເກີດຂຶ້ນຢູ່ໃນສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ FOP?

ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະ ຍາດ FOP ໃຫ້ຫາຍຂາດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການປິ່ນປົວແມ່ນແນໃສ່ຄວບຄຸມອາການ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນການລຸກລາມທີ່ເກີດຂຶ້ນເມື່ອການສ້າງກະດູກເລີ່ມຕົ້ນ. ການຄົ້ນຄວ້າ ແລະ ການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກຍັງດຳເນີນຢູ່. ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ຂຶ້ນກັບອາການສະເພາະທີ່ບຸກຄົນມີ.

ບາງວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດໃຊ້ສໍາລັບ FOP ໄດ້ແກ່:

• ໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນທາງສັງຄົມ, ຈິດໃຈ, ແລະ ສຸຂະພາບ ພ້ອມທັງການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ .
• ການເຂົ້າຮ່ວມໃນ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ ເພື່ອຊ່ວຍໃນດ້ານຄວາມຕ້ອງການທາງດ້ານຮ່າງກາຍ.
• ກິນ ຢາຕ້ານເຊື້ອ (ຕາມທີ່ທ່ານໝໍສັ່ງ) ເພື່ອປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈ.
• ການໃຊ້ຢາ (ເຊັ່ນ: ຢາ corticosteroids , ຢາຕ້ານການອັກເສບທີ່ບໍ່ແມ່ນສະເຕີຣອຍ , ຢາຜ່ອນຄາຍກ້າມຊີ້ນ) ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນອາການໃຄ່ບວມ ແລະ ອາການເຈັບໃນລະຫວ່າງການລະບາດ.
• ການໃຊ້ອຸປະກອນຊ່ວຍໃນການເຄື່ອນໄຫວ (ຕົວຢ່າງ: ລົດເຂັນ).
• ບາງຄັ້ງກໍ່ໃສ່ເຫຼັກຮັດ.

ວິທີການຫຼຸດຜ່ອນອາການຄັນຄາຍ?

ເພື່ອປ້ອງກັນການເກີດຂຶ້ນຂອງອາການ FOP, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຫຼີກລ່ຽງການທຳລາຍກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອ . ການເກີດຂຶ້ນເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອຮ່າງກາຍປະສົບກັບເຫດການທີ່ມີຄວາມຕຶງຄຽດ (ການຜ່າຕັດ, ການບາດເຈັບ, ການເຈັບປ່ວຍ). ທ່ານສາມາດເຮັດດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານ:

• ຫຼີກລ່ຽງສະຖານະການທີ່ທ່ານອາດຈະໄດ້ຮັບບາດເຈັບ, ລົ້ມ ຫຼື ກະດູກຫັກ. ທ່ານຄວນຄິດກ່ຽວກັບຄວາມປອດໄພຢູ່ສະເໝີ.
• ເມື່ອໄດ້ຮັບວັກຊີນ, ໃຫ້ສັກຢາເຂົ້າໄປໃນເນື້ອເຍື່ອໄຂມັນໃຕ້ຜິວໜັງ (ສັກເຂົ້າໃຕ້ຜິວໜັງ) ແທນການສັກຢາເຂົ້າກ້າມຊີ້ນ. ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.
• ຫຼີກລ່ຽງການກວດຊີ້ນເນື້ອ ຫຼື ການກວດທີ່ເອົາເນື້ອເຍື່ອອອກເພື່ອຈຸດປະສົງໃນການວິນິດໄສ. ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການກວດທາງເລືອກອື່ນ.
• ໃນລະຫວ່າງການປິ່ນປົວແຂ້ວ, ໃຫ້ຫຼີກລ່ຽງການດຶງບໍລິເວນຄາງກະໄຕຫຼາຍເກີນໄປ ແລະ ການສັກຢາສະລົບທ້ອງຖິ່ນໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້. ຄວນແຈ້ງໃຫ້ທັນຕະແພດຮູ້ກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.
• ໃຫ້ປະຕິບັດມາດຕະການເພື່ອປ້ອງກັນຕົວທ່ານເອງຈາກພະຍາດໄວຣັດເຊັ່ນ: ໄຂ້ຫວັດໃຫຍ່ ແລະ ຫວັດ.

FOP ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ຢ່າງສົມບູນບໍ?

ເນື່ອງຈາກ FOP ເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ, ມັນຈຶ່ງບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ . ເພື່ອເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງເດັກທີ່ຈະເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ທ່ານສາມາດປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການກວດທາງພັນທຸກໍາ.

ເຈົ້າສາມາດຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ເມື່ອອາໄສຢູ່ກັບ FOP?

ພະຍາດ FOP ເປັນ ພະຍາດທີ່ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຕະຫຼອດຊີວິດ . ການພະຍາກອນແມ່ນບໍ່ດີເນື່ອງຈາກອາການຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດ, ໂດຍສະເພາະການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈ ແລະ ການສູນເສຍການເຄື່ອນໄຫວທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນເລື້ອຍໆ. ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ FOP ມັກຈະຫຼຸດລົງເປັນໄວໜຸ່ມ. ເມື່ອຮອດອາຍຸ 30 ປີ, ຫຼາຍຄົນຈະບໍ່ສາມາດເຄື່ອນໄຫວໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ . ການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈແມ່ນສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການເສຍຊີວິດໃນຄົນເຈັບ FOP.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການຄົ້ນຄວ້າ ແລະ ການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກຍັງສືບຕໍ່ຊອກຫາວິທີການປິ່ນປົວໃໝ່ໆ, ແລະ ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ໃຫ້ຄວາມຫວັງ.

ເຈົ້າດູແລຕົວເອງແນວໃດ?

ຫຼັງຈາກທີ່ທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ FOP, ທ່ານຈະຕ້ອງເຮັດວຽກຢ່າງໃກ້ຊິດກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານເພື່ອພັດທະນາແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມກັບທ່ານ ແລະ ອາການຂອງທ່ານ. ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ ສາມາດຊ່ວຍທ່ານເຂົ້າໃຈການບົ່ງມະຕິ ແລະ ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນທາງດ້ານອາລົມສໍາລັບທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານ. ການລຸກລາມອາດຈະເຈັບປວດ ແລະ ບໍ່ສະບາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດແນະນໍາວິທີການຈັດການອາການເຫຼົ່ານີ້ໄດ້.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ທ່ານຄວນໄປພົບແພດຖ້າ:

• ຖ້າຫາກມີ ອາການເຈັບຮຸນແຮງ .
• ຖ້າອາການໃຄ່ບວມບໍ່ຫຼຸດລົງ.
• ຖ້າການເຄື່ອນໄຫວຂອງທ່ານມີຂໍ້ຈຳກັດ, ຂໍ້ຕໍ່ຂອງທ່ານແຂງ, ຫຼື ຂໍ້ຕໍ່ຂອງທ່ານຕິດ.
• ຖ້າທ່ານບໍ່ສາມາດກິນໄດ້.

ສຳຄັນ: ຖ້າທ່ານມີ ອາການຫາຍໃຈຍາກ , ໃຫ້ໂທຫາ 1990 ທັນທີ ຫຼື ໄປຫ້ອງສຸກເສີນທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດ.

ຄຳຖາມທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານ

ເມື່ອທ່ານໄດ້ຮັບການວິນິດໄສທີ່ຫາຍາກແບບນີ້, ທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່າ, "ຂ້ອຍຈະເຮັດແນວໃດດຽວນີ້?" ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຕິດຕາມສຸຂະພາບຂອງທ່ານຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ ແລະ ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນທີ່ຈຳເປັນ.

ທ່ານສາມາດຖາມຄຳຖາມກັບທ່ານໝໍເຊັ່ນ:

• ມີອຸປະກອນ ແລະ ເຄື່ອງມືເຄື່ອນທີ່ອັນໃດແດ່ທີ່ສາມາດຊ່ວຍຂ້ອຍປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນຂອງຂ້ອຍ?
• ເຈົ້າແນະນຳໃຫ້ໃຊ້ຢາຊະນິດໃດແດ່ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນອາການໃຄ່ບວມ ແລະ ອັກເສບ?
• ຂ້ອຍຈະຈັດການກັບຄວາມເຈັບປວດທີ່ມາພ້ອມກັບອາການຂອງຂ້ອຍໄດ້ແນວໃດ?

ພວກເຂົາອາດຈະແນະນຳທ່ານໄປຫາທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ ຫຼື ນັກບຳບັດດ້ວຍອາຊີບ. ພວກເຂົາສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈການບົ່ງມະຕິຂອງທ່ານ, ຫຼຸດຜ່ອນການລະບາດຂອງພະຍາດ ແລະ ດໍາລົງຊີວິດທີ່ສະດວກສະບາຍ.

ສະຫຼຸບ: ຂໍໃຫ້ຈື່ໄວ້!

ພະຍາດ FOP ເປັນພະຍາດທີ່ສັບສົນ ແລະ ທ້າທາຍຫຼາຍ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮັບຮູ້ມັນ, ຮັບຮູ້ອາການແຕ່ຫົວທີ, ແລະ ຊອກຫາຄໍາແນະນໍາ ແລະ ການຊ່ວຍເຫຼືອທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ.

• ພະຍາດ FOP ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ເຊິ່ງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ຈະກາຍເປັນກະດູກ.
• ລັກສະນະສຳຄັນແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງນິ້ວຕີນໃຫຍ່ທີ່ມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ.
• ຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຮ່າງກາຍ (ການບາດເຈັບ, ການເຈັບປ່ວຍ) ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການ 'ວຸ້ນວາຍ' ໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຈຶ່ງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງລະມັດລະວັງ.
• ການກວດເນື້ອເຍື່ອບໍ່ເໝາະສົມສຳລັບຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້.
• ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດ, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດ. ການຄົ້ນຄວ້າຍັງດຳເນີນຢູ່.
• ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງທີ່ທ່ານຮູ້ຈັກມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.

ຂ້ອຍຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ເຈົ້າ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ຂໍໃຫ້ເຈົ້າພົບຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ຈະປະເຊີນກັບສິ່ງທ້າທາຍນີ້ດ້ວຍຂໍ້ມູນ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ຖືກຕ້ອງ!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ກະດູກ, ກ້າມຊີ້ນ, ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ACVR1