ລູກຂອງທ່ານມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Friedreich's Ataxia!

ລູກຂອງທ່ານສັ່ນເລັກນ້ອຍເມື່ອຍ່າງ ຫຼື ແລ່ນບໍ? ທ່ານເຄີຍຮູ້ສຶກວ່າມັນຍາກທີ່ຈະຮັກສາສົມດຸນບໍ? ຫຼື ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິບໍທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນຫຼາຍເມື່ອທ່ານເຫັນອາການດັ່ງກ່າວໃນເດັກນ້ອຍ? ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນຫຼາຍທີ່ທ່ານຄວນຮັບຮູ້ໃນເວລາດັ່ງກ່າວ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ Friedreich's ataxia, ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ '(FA)' ຫຼື '(FRDA)'.

ໂຣກ Friedreich Ataxia ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Friedreich's Ataxia ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ລະບົບປະສາດຂອງພວກເຮົາຊຸດໂຊມລົງເທື່ອລະກ້າວ, ເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາກ່ຽວກັບການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍ. ໂດຍສະເພາະ, ຄວາມສາມາດໃນການຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາຫຼຸດລົງ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ "Ataxia". ພາວະນີ້ມັກຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ.

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະເລີ່ມຕົ້ນຕັ້ງແຕ່ອາຍຸຍັງນ້ອຍ. ນັ້ນຄື, ໃນຊ່ວງໄວເດັກ. ແຕ່ສິ່ງນີ້ບໍ່ພຽງແຕ່ເປັນສິ່ງທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດເທົ່ານັ້ນ. ມັນຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະຖານທີ່ຕ່າງໆເຊັ່ນ: ລະບົບໂຄງກະດູກ, ຫົວໃຈ, ແລະ ຕັບອ່ອນຂອງທ່ານ. ແຕ່ຂ່າວດີແມ່ນວ່າມັນ ບໍ່ໄດ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມສາມາດໃນການຄິດຂອງທ່ານ, ນັ້ນຄືຄວາມສາມາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ (ໜ້າທີ່ການຮັບຮູ້).

ພະຍາດ Friedreich's ataxia ແມ່ນໜຶ່ງໃນພະຍາດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງພະຍາດທີ່ສືບທອດມາແຕ່ກຳເນີດ, ແຕ່ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວມັນຫາຍາກຫຼາຍ. ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 50,000 ຄົນ. ໃນທົ່ວໂລກ, ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 40,000 ຄົນ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກຄົ້ນພົບ ແລະ ອະທິບາຍເປັນຄັ້ງທຳອິດໃນປີ 1863 ໂດຍທ່ານໝໍຊື່ Nicholas Friedreich. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ມັນຖືກຕັ້ງຊື່ຕາມລາວ.

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວເມື່ອລູກຂອງທ່ານເລີ່ມມີບັນຫາໃນການຍ່າງ ຫຼື ສູນເສຍການດຸ່ນດ່ຽງ. ທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່າ "ສິ່ງນີ້ຈະດຳເນີນຕໍ່ໄປອີກດົນປານໃດ? ສິ່ງນີ້ຈະເປັນແນວໃດຕໍ່ຊີວິດຂອງລູກຂ້ອຍ?" ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຄວນເຮັດຄືການໄປພົບແພດຜູ້ທີ່ຊ່ຽວຊານໃນສະພາບການເຫຼົ່ານີ້. ດ້ວຍວິທີນີ້, ທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບຄຳຕອບຕໍ່ຄຳຖາມຂອງທ່ານ ແລະ ໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນທີ່ທ່ານຕ້ອງການໃນການເດີນທາງນີ້.

ມີໂຣກ Friedreich's ataxia (FA) ປະເພດຕ່າງໆບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ພະຍາດ Friedreich's ataxia "ທົ່ວໄປ" ມັກຈະປະກົດຂຶ້ນກ່ອນອາຍຸ 25 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຍັງມີອີກສອງປະເພດທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ເຫຼົ່ານີ້ກວມເອົາປະມານ 15% ຂອງກໍລະນີ FA ທັງໝົດ:

• ພະຍາດ Friedreich's ataxia (LOFA) ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ: ໃນປະເພດນີ້, ອາການຈະປາກົດຫຼັງຈາກອາຍຸ 25 ປີ.
• ພະຍາດ Friedreich's ataxia (VLOFA) ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າຫຼາຍ: ໃນທີ່ນີ້, ອາການຈະເລີ່ມຕົ້ນຫຼັງຈາກອາຍຸ 40 ປີ.

ສອງປະເພດນີ້, `(LOFA)` ແລະ `(VLOFA)`, ແມ່ນມີຄວາມຮຸນແຮງຫຼາຍກ່ວາ `(FA)` ປົກກະຕິເລັກນ້ອຍ.

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງໂຣກ Friedreich's ataxia ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 5 ຫາ 15 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນອາດຈະມີອາການໄວຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 2 ປີ, ແລະ ບາງຄົນອາດຈະຊ້າເຖິງອາຍຸ 50 ປີ.

ອາການທຳອິດທີ່ເຫັນໄດ້ຊັດເຈນ

ອາການທາງລະບົບປະສາດທຳອິດທີ່ຈະປາກົດຂຶ້ນແມ່ນ ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຢືນ, ຍ່າງ, ແລະ ມີບັນຫາກ່ຽວກັບການດຸ່ນດ່ຽງ (ເອີ້ນວ່າ Gait Ataxia). ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະຄ່ອຍໆຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ແລະ ອາດຈະມີອາການໃໝ່ປາກົດຂຶ້ນ.

ອາການຫຼັກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບປະສາດຂອງ `(FA)` ແມ່ນ:

• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ.
• ການສູນເສຍຄວາມສົມດຸນ ແລະ ການປະສານງານ (Ataxia).
• ການສູນເສຍຄວາມຮູ້ສຶກສຳຜັດ (ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ `(ພະຍາດເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍ)`).
• ການອ່ອນເພຍຂອງປະຕິກິລິຍາ (Hyporeflexia).

ທ່ານສາມາດປະສົບກັບຄຸນສົມບັດເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ທີ່ນີ້:

• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຢືນ, ຍ່າງ ແລະ ແລ່ນ.
• ໂຣກ Chorea ແມ່ນການສັ່ນ ແລະ ການສັ່ນຂອງແຂນຂາໂດຍບໍ່ຕັ້ງໃຈ.
• ການສູນເສຍຄວາມຮູ້ສຶກທີ່ເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຂາ ແລະ ແຜ່ລາມໄປຫາບໍລິເວນແຂນ ແລະ ໜ້າທ້ອງ.
• ເມື່ອຍລ້າຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ.
• ເມື່ອເວົ້າ, ຄຳເວົ້າຈະມົວ ແລະ ການເວົ້າຊ້າ (Dysarthria).
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ (Dysphagia).
• ອາການກ້າມຊີ້ນແຂງຕົວ ແມ່ນຄວາມຮູ້ສຶກຂອງຄວາມແຂງຂອງກ້າມຊີ້ນ.
• ການສູນເສຍຄວາມຮູ້ສຶກກ່ຽວກັບທ່າທາງຂອງຮ່າງກາຍຂອງຕົນເອງ (ການສູນເສຍ '(Proprioception)').
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.
• ການສູນເສຍວິໄສທັດ.
• ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ ແລະ/ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕີນ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ຕີນຫັນເຂົ້າດ້ານໃນ, ຕີນໂຄ້ງສູງ, ແລະ ຕີນສັ້ນ (Pes Cavus).

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ມີເດັກນ້ອຍອາຍຸ 8 ປີຄົນໜຶ່ງຊື່ວ່າ ສາດຸນ. ລາວເຄີຍເປັນນັກແລ່ນ ແລະ ເປັນເພື່ອນຫຼິ້ນທີ່ດີ. ແຕ່ເປັນເວລາໜຶ່ງແລ້ວ, ລາວສະດຸດລົ້ມເມື່ອລາວຍ່າງ, ຄືກັບວ່າລາວບໍ່ສາມາດຮັກສາສົມດຸນໄດ້. ເຖິງແມ່ນວ່າເວລາຫຼິ້ນຢູ່ໂຮງຮຽນ, ລາວກໍລົ້ມເມື່ອລາວແລ່ນກັບໝູ່ເພື່ອນ. ໃນຕອນທຳອິດ, ພໍ່ແມ່ຂອງລາວຄິດວ່າມັນເປັນເລື່ອງເລັກນ້ອຍ. ແຕ່ມັນກໍ່ເປັນພຽງແຕ່ເມື່ອເຂົາເຈົ້າພາລາວໄປພົບແພດເທົ່ານັ້ນທີ່ພວກເຂົາຈຶ່ງຮູ້ກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ອາການແຊກຊ້ອນອື່ນໆທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນຍ້ອນໂຣກ Friedreich's ataxia (FA)

ປະມານ 75% ຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດຫົວໃຈວາຍ (FA) ອາດຈະເກີດພະຍາດຫົວໃຈ. ພະຍາດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນ:

ຜົນກະທົບຕໍ່ຫົວໃຈ

• ພະຍາດປະສາດຫົວໃຈອັດຕະໂນມັດ.
• ພະຍາດຫົວໃຈເຕັ້ນໄວຜິດປົກກະຕິ.
• ການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈຜິດປົກກະຕິ `(Arrhythmia)`.

ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການແຊກຊ້ອນອື່ນໆຂອງຫົວໃຈທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນຍ້ອນ `(FA)` ປະກອບມີ:

• ໂຣກກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈອັກເສບ.
• ຮອຍແປ້ວຂອງກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ (Myocardial Fibrosis).
• ຫົວໃຈໃຫຍ່ຂຶ້ນ (Cardiomegaly).
• ຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ.
• ຫົວໃຈເຕັ້ນໄວ (Tachycardia).
• ພະຍາດຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ.
• ບລັອກຫົວໃຈ.

ຄວາມສ່ຽງຂອງການເປັນພະຍາດເບົາຫວານ

FA ສາມາດທຳລາຍຈຸລັງໃນຕັບອ່ອນຂອງທ່ານທີ່ຜະລິດຮໍໂມນອິນຊູລິນ. ອິນຊູລິນແມ່ນມີຄວາມຈຳເປັນສຳລັບການຄວບຄຸມລະດັບນ້ຳຕານໃນເລືອດ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອບໍ່ມີອິນຊູລິນພຽງພໍ, ລະດັບນ້ຳຕານໃນເລືອດຈະເພີ່ມຂຶ້ນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດນ້ຳຕານໃນເລືອດສູງ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນຳໄປສູ່ພະຍາດເບົາຫວານ. ປະມານ 30% ຂອງຄົນທີ່ເປັນ FA ຈະພັດທະນາເປັນພະຍາດເບົາຫວານ.

ສາເຫດຂອງເລື່ອງນີ້ແມ່ນຫຍັງ? ມັນເປັນອິດທິພົນທາງພັນທຸກໍາບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ພະຍາດ Friedreich's ataxia ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາຢ່າງສົມບູນ. ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງ, ຫຼື ການກາຍພັນ, ໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ "FXN". gene ນີ້ມີລະຫັດສໍາລັບການສ້າງໂປຣຕີນທີ່ສໍາຄັນຫຼາຍໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, "Frataxin" .

Frataxin ແມ່ນໂປຣຕີນທີ່ເຮັດໜ້າທີ່ໃນ mitochondria.

Frataxin ເປັນໂປຣຕີນທີ່ພົບໃນ mitochondria , ເຊິ່ງເປັນສ່ວນທີ່ຜະລິດພະລັງງານຂອງຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ເຖິງແມ່ນວ່ານັກວິທະຍາສາດຍັງບໍ່ເຂົ້າໃຈຢ່າງເຕັມສ່ວນວ່າມັນເຮັດວຽກແນວໃດ, ແຕ່ພວກເຂົາໄດ້ພົບວ່າ frataxin ແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນສຳລັບການເຮັດວຽກປົກກະຕິຂອງ mitochondria. ການກາຍພັນຂອງ gene ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ frataxin (FA) ໄດ້ສະກັດກັ້ນການຜະລິດໂປຣຕີນ frataxin ຢ່າງສິ້ນເຊີງ.

ເມື່ອພວກເຮົາບໍ່ມີ frataxin ພຽງພໍ, ຈຸລັງບາງຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບໍ່ສາມາດຜະລິດພະລັງງານໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນອກຈາກນັ້ນ, ຜະລິດຕະພັນທີ່ເປັນພິດກໍ່ເລີ່ມສະສົມ. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ຄວາມຄຽດທາງອົກຊີເດຊັນ . ສິ່ງນີ້ທຳລາຍຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ.

ຈຸລັງໃນສະຖານທີ່ຕໍ່ໄປນີ້ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໂດຍສະເພາະຈາກ `(FA)`:

• ເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍ.
• ກະດູກສັນຫຼັງ.
• ສະໝອງ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ cerebellum.
• ກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ.

ນີ້ແມ່ນຮູບແບບການສືບທອດແບບ Autosomal Recessive.

ໂຣກ Friedreich's ataxia ເກີດຂຶ້ນພຽງແຕ່ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບມໍລະດົກສອງສຳເນົາທີ່ກາຍພັນຂອງ gene (FXN) ຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່ຂອງທ່ານ. ທ່ານໝໍເອີ້ນສິ່ງນີ້ ວ່າຮູບແບບການສືບທອດ autosomal recessive .

ພໍ່ແມ່ທັງສອງຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມັກຈະມີສຳເນົາຂອງພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນໜຶ່ງສຳເນົາ (ນັ້ນຄື, ພວກເຂົາ ເປັນພາຫະ ). ແຕ່ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວພວກເຂົາບໍ່ສະແດງອາການ. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພາຫະ, ເມື່ອພວກເຂົາມີລູກ:

• ມີໂອກາດ 25% ທີ່ເດັກຈະເປັນພະຍາດ `(FA)` (ຖ້າທັງສອງພັນທຸກໍາກາຍພັນໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ).
• ມີໂອກາດ 50% ທີ່ເດັກຈະເປັນພາຫະນຳ (ຖ້າມີພັນທຸກຳທີ່ກາຍພັນອັນໜຶ່ງໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ).
• ມີໂອກາດ 25% ທີ່ເດັກຈະມີສຸຂະພາບແຂງແຮງໂດຍບໍ່ໄດ້ສືບທອດພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນໃດໆ.

ເຈົ້າວິນິດໄສພະຍາດນີ້ແນວໃດແທ້? (ການວິນິດໄສ)

ກ່ອນອື່ນໝົດ, ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະຖາມກ່ຽວກັບອາການ ແລະ ປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຈະກວດຮ່າງກາຍຢ່າງຄົບຖ້ວນ ແລະ ກວດລະບົບປະສາດ.

ຕໍ່ໄປ, ທ່ານໝໍອາດຈະແນະນຳການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງ.ການກວດທາງພັນທຸກໍາແມ່ນການກວດຫຼັກທີ່ສາມາດຢືນຢັນອາການ Friedreich's ataxia. ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດຕໍ່ໄປນີ້ອາດຈະເຮັດເພື່ອຊ່ວຍໃນການວິນິດໄສ ແລະ/ຫຼື ເພື່ອກວດສອບບໍລິເວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍທີ່ອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກ (FA):

• ການສະແກນ MRI ຫຼື CT scan: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຖ່າຍຮູບສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງຂອງທ່ານໄດ້. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຊ່ວຍທ່ານໝໍຂອງທ່ານໄດ້ໃນການກວດສອບພະຍາດທາງລະບົບປະສາດອື່ນໆ.
• ການກວດກ້າມຊີ້ນໄຟຟ້າ (EMG) ແລະ ການສຶກສາການນຳໄຟຟ້າຂອງເສັ້ນປະສາດ: ການກວດເຫຼົ່ານີ້ປະເມີນວ່າກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເສັ້ນປະສາດຂອງທ່ານເຮັດວຽກແນວໃດ.
• ການກວດຄື້ນໄຟຟ້າຫົວໃຈ (ECG/EKG): ອັນນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຂອງຫົວໃຈຂອງທ່ານ, ນັ້ນຄືຮູບແບບການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈ.
• ການກວດຫົວໃຈດ້ວຍຄື້ນສຽງสะท้อน: ອັນນີ້ໃຫ້ຮູບພາບຂອງການເຄື່ອນໄຫວຂອງຫົວໃຈທ່ານ.
• ການກວດເລືອດ: ການກວດເລືອດບາງຢ່າງອາດຈະເຮັດເພື່ອກວດສອບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດ ແລະ ລະດັບວິຕາມິນອີ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບພະຍາດ Friedreich's ataxia (FA)?

ນີ້ແມ່ນຂ່າວດີແທ້ໆ! ໃນປີ 2023, ອົງການອາຫານ ແລະ ຢາຂອງສະຫະລັດ (FDA) ໄດ້ອະນຸມັດຢາຊະນິດທຳອິດໂດຍສະເພາະສຳລັບພະຍາດ Friedreich's ataxia. ມັນມີຊື່ວ່າ Omapeloxolone (SKYCLARYS™) . ມັນສາມາດໃຊ້ໄດ້ກັບຄົນທີ່ມີອາຍຸ 16 ປີຂຶ້ນໄປ. ການສຶກສາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຢານີ້ສາມາດປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງເສັ້ນປະສາດ ແລະ ສະພາບຂອງ "Ataxia" ໄດ້ໃນລະດັບໜຶ່ງ. ການຄົ້ນຄວ້າຕື່ມອີກກຳລັງດຳເນີນຢູ່ກ່ຽວກັບຜົນກະທົບໄລຍະຍາວຂອງຢານີ້.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, Omeloxolone ບໍ່ແມ່ນຢາປິ່ນປົວ FA. ນອກເໜືອໄປຈາກຢານີ້, ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ອາການແຊກຊ້ອນຂອງ FA ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ການປິ່ນປົວດັ່ງກ່າວອາດຈະປະກອບມີ:

• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ຮັກສາການເຮັດວຽກຂອງກ້າມຊີ້ນໄດ້ດົນນານ, ປັບປຸງການປະສານງານ, ການດຸ່ນດ່ຽງ ແລະ ຄວາມເຂັ້ມແຂງ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ປັບປຸງການເວົ້າ ແລະ ການກືນອາຫານໂດຍການຝຶກອົບຮົມກ້າມຊີ້ນຂອງລີ້ນ ແລະ ໃບໜ້າຄືນໃໝ່.
• ເຄື່ອງມືເຫຼັກ ຫຼື ການຜ່າຕັດສຳລັບບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບກະດູກ ເຊັ່ນ: ຕີນຜິດປົກກະຕິ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ.
• ຖ້າທ່ານມີບັນຫາຫົວໃຈ, ໃຫ້ກິນຢາເພື່ອຮັກສາອາການເຫຼົ່ານັ້ນ.
• ຖ້າທ່ານເປັນພະຍາດເບົາຫວານ, ໃຫ້ກິນຢາເພື່ອປິ່ນປົວມັນ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການບັນເທົາອາການເຈັບ.
• ຢາຕ້ານເຊື້ອເພື່ອປ້ອງກັນ ຫຼື ປິ່ນປົວການຕິດເຊື້ອ.
• ອຸປະກອນທີ່ຊ່ວຍໃນການຍ່າງ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ເກີບພິເສດ, ໄມ້ຄ້ອນເທົ້າ, ລົດເຂັນ.
• ການຜ່າຕັດປ່ຽນຫົວໃຈແມ່ນການປິ່ນປົວສຳລັບ FA ເບົາບາງ, ແຕ່ຖ້າມີອາການຂອງກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈຜິດປົກກະຕິຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.

ເພື່ອຈັດການກັບ FA, ທ່ານມັກຈະຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທີມງານແພດຫຼາຍສາຂາວິຊາ. ທີມງານນີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ.
• ແພດຫົວໃຈ.
• ນັກພັນທຸກໍາທາງການແພດ ແລະ ຊີວະເຄມີ.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບ endocrine ແມ່ນທ່ານ ໝໍ ທີ່ຊ່ຽວຊານໃນລະບົບ endocrine.
• ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ.
• ນັກຊ່ຽວຊານດ້ານການປາກເວົ້າ ແລະ ພາສາ.
• ນັກບຳບັດດ້ວຍອາຊີບ.
• ແພດຜ່າຕັດກະດູກ.
• ນັກຈິດຕະວິທະຍາ.

ພະຍາດ Friedreich's ataxia ມີຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນແຕກຕ່າງກັນ ແລະ ມີຄວາມຄືບໜ້າໃນອັດຕາທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະພັດທະນາແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມກັບອາການຂອງລູກທ່ານ ແລະ ສາມາດປັບຕົວໄດ້ເມື່ອເຂົາເຈົ້າເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ.

ມີວິທີປ້ອງກັນສິ່ງນີ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດ Friedreich's ataxia ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ, ຈຶ່ງບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນມັນໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ, ທ່ານສາມາດປຶກສາກັບທ່ານໝໍ ຫຼື ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາກ່ຽວກັບການກວດເພື່ອຊອກຫາຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ມີສະພາບທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນພະຍາດ Friedreich's ataxia.

ການຄາດຄະເນສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Friedreich's ataxia (FA) ແມ່ນຫຍັງ?

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ຄື ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Friedreich's ataxia ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໃນລັກສະນະດຽວກັນ. ບໍ່ມີໃຜສາມາດບອກທ່ານໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າການຄາດຄະເນຂອງທ່ານຈະເປັນແນວໃດ. ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອກະກຽມສຳລັບອະນາຄົດແມ່ນການສົນທະນາກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ຄົ້ນຄວ້າ ແລະ ປິ່ນປົວພະຍາດ Friedreich's ataxia.

ກ່ຽວກັບອາຍຸການໃຊ້ງານ

ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດ Friedreich's ataxia ເປັນສະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ "(FA)" ອາດຈະສັ້ນກວ່າປະຊາກອນທົ່ວໄປເລັກນ້ອຍ. ສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການເສຍຊີວິດໃນຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ "(FA)" ແມ່ນສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ "ພະຍາດກ້າມເນື້ອຫົວໃຈຕີບ".

ແຕ່ FA ບໍ່ໄດ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກຄົນຄືກັນ. ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນ FA ມີຊີວິດຢູ່ຢ່າງໜ້ອຍຈົນຮອດອາຍຸ 30 ປີ. ບາງຄົນມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດອາຍຸ 60 ປີ ຫຼື ຫຼາຍກວ່ານັ້ນ.

ທ່ານຄວນໄປພົບແພດເມື່ອໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການ Friedreich's ataxia, ທ່ານຄວນໄປພົບແພດເປັນປະຈຳເພື່ອຮັບການປິ່ນປົວ ແລະ ຕິດຕາມອາການຕ່າງໆ.

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກທໍ້ຖອຍໃຈເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Friedreich's Ataxia (FA). ແຕ່ທີມແພດຂອງທ່ານຈະພັດທະນາແຜນການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມກັບອາການຂອງລູກທ່ານ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໃຫ້ຄວາມຮັກ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ລູກຂອງທ່ານຕ້ອງການຕະຫຼອດຊີວິດ, ແລະ ໃຫ້ຮັບຮູ້ເຖິງອາການໃໝ່ໆທີ່ອາດຈະເກີດຂຶ້ນ. ຢ່າລືມດູແລຕົວເອງເຊັ່ນກັນ. ຖ້າຈຳເປັນ, ໃຫ້ເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ, ຫຼື ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທີ່ປຶກສາຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກວ່າທໍ້ຖອຍໃຈ.

ຈື່ໄວ້ເປັນບົດສະຫຼຸບ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ເອົາກັບບ້ານ)

ພະຍາດ Friedreich's Ataxia (FA) ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສືບທອດມາ ເຊິ່ງສ່ວນໃຫຍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດ ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາການເຄື່ອນໄຫວ (ໂດຍສະເພາະແມ່ນ ataxia - ການສູນເສຍສົມດຸນ).

• ສາເຫດ: ການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ "(FXN)" ສົ່ງຜົນໃຫ້ໂປຣຕີນ "Frataxin" ຫຼຸດລົງ.
• ຄຸນລັກສະນະ:ອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງ, ການສູນເສຍການດຸ່ນດ່ຽງ, ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ, ພະຍາດຫົວໃຈ ແລະ ພະຍາດເບົາຫວານ.
• ການວິນິດໄສ: ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນໂດຍການກວດທາງພັນທຸກໍາ.
• ການປິ່ນປົວ: ການຈັດການອາການ, ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ, ແລະຢາ Omapeloxolone ທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດໃໝ່.
• ສຳຄັນ: ມັນເປັນສິ່ງຈຳເປັນທີ່ຈະຕ້ອງກວດຫາພະຍາດແຕ່ຫົວທີ, ຊອກຫາການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານ, ແລະ ມີຄວາມຮັກ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນຈາກຄອບຄົວ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະບໍ່ຢ້ານກົວ, ແຕ່ຕ້ອງປະຕິບັດຕາມຂໍ້ມູນທີ່ຖືກຕ້ອງ ແລະ ຄຳແນະນຳທາງການແພດ.

` Friedreich's Ataxia, FA, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ລະບົບປະສາດ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວ, ataxia