ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີອາການແປກໆເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບໂຣກ Hurler Syndrome.

ເຈົ້າຕ້ອງກັງວົນຢູ່ສະເໝີກ່ຽວກັບການພັດທະນາ ແລະ ພຶດຕິກຳຂອງລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າ, ແມ່ນບໍ? ບາງຄັ້ງ, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວເລັກນ້ອຍເມື່ອສິ່ງຕ່າງໆບໍ່ເປັນໄປຕາມທີ່ຄາດໄວ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບອາການທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຄວນລະວັງ. ມັນຖືກເອີ້ນວ່າໂຣກເຮຣ໌ເລີ (Hurler Syndrome). ເຈົ້າອາດຈະບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນຊື່ນີ້ມາກ່ອນ. ແຕ່ມັນຄຸ້ມຄ່າທີ່ຈະຮູ້ເຖິງມັນ, ໂດຍສະເພາະຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າເຄີຍເປັນອາການນີ້.

ໂຣກເຮຣ໌ເລີ ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ!

ໂອເຄ, ໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາກ່ອນວ່າໂຣກ Hurler ແມ່ນຫຍັງ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ມັນຖືກຖືວ່າເປັນຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ Mucopolysaccharidosis ປະເພດ 1 (MPS 1). ນໍ້າຕານທີ່ສັບສົນບາງຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ glycosaminoglycans (ເມື່ອກ່ອນເອີ້ນວ່າ mucopolysaccharides), ຕ້ອງການເອນໄຊພິເສດເພື່ອແຍກພວກມັນອອກ ແລະ ກຳຈັດພວກມັນອອກຈາກຮ່າງກາຍ. ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Hurler ບໍ່ໄດ້ຜະລິດເອນໄຊນີ້, ຫຼືຜະລິດມັນໜ້ອຍຫຼາຍ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຖ້າເຄື່ອງເກັບຂີ້ເຫຍື້ອໃນເຮືອນຂອງພວກເຮົາບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ? ຂີ້ເຫຍື້ອກໍ່ກອງຢູ່, ແມ່ນບໍ? ມັນເປັນແບບນັ້ນແຫຼະ. ເມື່ອເອນໄຊມ໌ນີ້ຂາດຫາຍໄປ, ນ້ຳຕານເຫຼົ່ານັ້ນຈະສະສົມຢູ່ໃນສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍທີ່ເອີ້ນວ່າ `(ໄລໂຊໂຊມ)` ພາຍໃນຈຸລັງ. `(ໄລໂຊໂຊມ)` ເຫຼົ່ານີ້ຄືກັບ 'ສູນທຳຄວາມສະອາດ' ນ້ອຍໆໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ນ້ຳຕານເຫຼົ່ານັ້ນຈະສະສົມຢູ່ໃນສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ແລະພວກມັນຈະເຕັມໄປຄືກັບກອງຂີ້ເຫຍື້ອ. ນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ `(ສະພາບການເກັບຮັກສາໄລໂຊໂຊມ)`. ເມື່ອສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ຈຸລັງບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ແລະບາງຄັ້ງຈຸລັງກໍ່ຕາຍ. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ອາການຂອງໂຣກເຮວເລີປາກົດຂຶ້ນ.

ສະພາບການນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່, ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນ, ບັນຫາການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ, ພະຍາດຫົວໃຈ, ບັນຫາປອດ, ແລະ ຕັບ ແລະ ມ້າມໃຫຍ່ . ຖ້າສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນເດັກ, ອາການຕ່າງໆສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ, ແລະ ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍອາດຈະສັ້ນລົງ.

ມີຫຍັງອີກແດ່ໃນໝວດນີ້ທີ່ເອີ້ນວ່າ MPS I?

ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ວ່າໂຣກ Hurler ແມ່ນໂຣກທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດໃນກຸ່ມ `(MPS I)`. ຍັງມີອີກສອງປະເພດໃນກຸ່ມ `(MPS I)` ນີ້.

• ໂຣກ Hurler - ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດທີ່ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າເຖິງ.
• ໂຣກ Hurler-Scheie - ນີ້ແມ່ນປະເພດຂອງຄວາມຮຸນແຮງປານກາງ.
• ໂຣກ Scheie - ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງໜ້ອຍທີ່ສຸດໃນກຸ່ມນີ້.

ພະຍາດທັງສາມປະເພດນີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັບພະຍາດດຽວກັນທີ່ມີລະດັບແຕກຕ່າງກັນ. ຄືກັນກັບວ່າເບົາບາງກວ່າ ແລະ ຮຸນແຮງກວ່າ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວທ່ານໝໍຈະເອີ້ນສອງປະເພດທີ່ຮຸນແຮງໜ້ອຍກວ່າວ່າ "MPS I ທີ່ອ່ອນເພຍລົງ".

ຄວາມແຕກຕ່າງຕົ້ນຕໍລະຫວ່າງປະເພດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເວລາທີ່ເລີ່ມມີອາການ, ຄວາມໄວຂອງພະຍາດ, ແລະຜົນກະທົບຕໍ່ສະຕິປັນຍາ. ໃນໂຣກ Hurler, ອາການມັກຈະປາກົດຫຼັງຈາກເກີດບໍ່ດົນ.ມັນຍັງມີຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຕໍ່ການພັດທະນາທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ. ໃນປະເພດອື່ນໆຂອງ '(MPS I ທີ່ອ່ອນເພຍ)', ອາການອາດຈະບໍ່ປາກົດຈົນກວ່າຈະມີອາຍຸປະມານຫົກຫຼືເຈັດປີ. ນອກຈາກນີ້, ຜົນກະທົບຕໍ່ສະຕິປັນຍາບໍ່ຮ້າຍແຮງເທົ່າກັບໃນໂຣກ Hurler. ດັ່ງນັ້ນ, ຜູ້ທີ່ມີ '(MPS I ທີ່ອ່ອນເພຍ)' ອາດຈະມີຊີວິດຍືນຍາວຕາມປົກກະຕິ.

ໃຜສາມາດເປັນໂຣກ Hurler ໄດ້?

ນີ້ແມ່ນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຄົນໃດກໍ່ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເຄີຍເປັນພະຍາດ Mucopolysaccharidosis ປະເພດ I, ລູກຂອງທ່ານມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ເລັກນ້ອຍ. ນີ້ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ແມ່ເຄີຍເຮັດໃນເວລາຖືພາ.

ສະຖານະການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຣກ Hurler ເປັນ ພາວະທີ່ຫາຍາກ. ຄາດຄະເນວ່າມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 100,000 ຄົນຂອງເດັກເກີດໃໝ່. ທັງເພດຊາຍ ແລະ ເພດຍິງມີໂອກາດເປັນພະຍາດນີ້ເທົ່າທຽມກັນ. ຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງໜ້ອຍກວ່າຂອງ MPS I ເຊິ່ງໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 500,000 ຄົນຂອງເດັກເກີດໃໝ່.

ໂຣກ Hurler ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງເດັກແນວໃດ?

ສະພາບການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍດ້ານຂອງຮ່າງກາຍທີ່ກຳລັງເຕີບໃຫຍ່ຂອງເດັກນ້ອຍ. ອາການທາງຮ່າງກາຍບາງຢ່າງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນສະເພາະກັບສະພາບການນີ້. ຕົວຢ່າງ:

• ຫົວມີຂະໜາດໃຫຍ່ກ່ວາປົກກະຕິ.
• ຕາມົວ ແມ່ນເວລາທີ່ສ່ວນສີຂາວຂອງຕາ (ກະຈົກຕາ) ອ້ອມຮອບວົງແຫວນສີດຳຂອງຕາປະກົດວ່າມົວ.
• ລັກສະນະໃບໜ້າ: ໄລຍະຫ່າງລະຫວ່າງຕາເພີ່ມຂຶ້ນ, ໜ້າຜາກໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ດ່ານດັງແປ, ​​ຮິມຝີປາກໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ແລະອື່ນໆ.
• ມັນຍັງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ວິທີການພັດທະນາຂອງກະດູກ, ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ຄວາມສູງຂອງເດັກນ້ອຍຫຼຸດລົງ (ຫາຍໃຈຝືດ).

ນອກເໜືອໄປຈາກອາການພາຍນອກເຫຼົ່ານີ້, ມັນຍັງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະພາຍໃນຂອງຮ່າງກາຍ. ໂດຍສະເພາະແມ່ນ ຫົວໃຈ ແລະ ປອດ. ເນື່ອງຈາກສິ່ງນີ້, ເດັກນ້ອຍອາດຈະຕິດເຊື້ອຫູ, ຕິດເຊື້ອທາງໂพງດັງ ແລະ ຕິດເຊື້ອປອດເລື້ອຍໆ. ບາງຄັ້ງ, ອາດຈະຕ້ອງໃຊ້ເຄື່ອງຈັກເພື່ອຊ່ວຍໃນການຫາຍໃຈ, ແລະ ອາດຈະຕ້ອງຜ່າຕັດເພື່ອ ສ້ອມແປງ ຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ອະໄວຍະວະຕ່າງໆ.

ອາການຂອງໂຣກ Hurler ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າພະຍາດນີ້ໄດ້ຮັບການກວດພົບ ແລະ ປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ, ເວລາລອດຊີວິດຂອງເດັກສາມາດເພີ່ມຂຶ້ນໄດ້.

ຖ້າທ່ານກຳລັງວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາໃນອະນາຄົດ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດທີ່ສືບທອດມາເຫຼົ່ານີ້, ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ, ແລະ ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກໍາ.

ອາການຂອງໂຣກ Hurler ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ອາດຈະແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ແລະ ອາດມີຄວາມຮຸນແຮງແຕກຕ່າງກັນ. ອາການຕ່າງໆມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ. ໜຶ່ງໃນລັກສະນະຫຼັກທີ່ແຕກຕ່າງຈາກພະຍາດ MPS I ປະເພດອື່ນໆແມ່ນ ມັນສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມລ່າຊ້າໃນການພັດທະນາສະຕິປັນຍາໃນໄວເດັກ ແລະ ຄ່ອຍໆຫຼຸດລົງໃນຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້ ແລະ ຄວາມຈຳຕາມການເວລາ.ໃນຮູບແບບທີ່ອ່ອນໂຍນກວ່າຂອງ MPS I, ສະຕິປັນຍາມັກຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.

ນີ້ແມ່ນອາການອື່ນໆຂອງໂຣກ Hurler:

• ບັນຫາກ່ຽວກັບວາວຫົວໃຈ, ການອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ (cardiomyopathy)
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ ຫຼື ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນທັງໝົດ
• ການສະສົມຂອງນ້ຳໃນສະໝອງອ້ອມຮອບສະໝອງ (ນ້ຳໃນສະໝອງສູງ)
• ການຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂຶ້ນຂອງອະໄວຍະວະ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ ເຊັ່ນ: ຕັບ, ມ້າມ, ຕ່ອມທອນຊິນ, ແລະ ກ້າມຊີ້ນ
• ບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ຄວາມດັນຕາເພີ່ມຂຶ້ນ (ພະຍາດຕ้อหิน)
• ບັນຫາກ່ຽວກັບຂໍ້ຕໍ່ (ຂໍ້ແຂງກະດ້າງ, ໂຣກອຸໂມງຂໍ້ມື, ພະຍາດຂໍ້ຕໍ່)
• ການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈເລື້ອຍໆ, ອາການນອນບໍ່ຫຼັບ, ຫາຍໃຈຍາກ
• ໄສ້เลื่อน (ໄສ້ໂປ່ງຢູ່ທ້ອງ ຫຼື ຂາໜີບ)

ລັກສະນະທີ່ເຫັນໄດ້ຈາກພາຍນອກ

ໃນປີທຳອິດຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ, ທ່ານອາດຈະເລີ່ມເຫັນອາການພາຍນອກເຫຼົ່ານີ້:

• ຮູບຮ່າງ ຕ່ຳ
• ການຈັດລຽງກະດູກທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ (dysostosis)
• ການໂຄ້ງງໍໄປທາງໜ້າຂອງຫຼັງສ່ວນເທິງ (ຄືກັບຄົນຫຼັງກົ້ມ) (ການງໍຂອງໜ້າເອິກ-ຫຼັງ)
• ມີຂົນຂຶ້ນຫຼາຍເກີນໄປ ຕາມຮ່າງກາຍ, ໂດຍສະເພາະຢູ່ໃບໜ້າ ແລະ ຫຼັງ

ເຫດຜົນສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງໂຣກ Hurler ແມ່ນ ການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ `IDUA`. gene `IDUA` ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ໃຫ້ຄໍາແນະນໍາໃນການສ້າງ `(ເອນໄຊ lysosomal)` ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ enzyme ນີ້ທຳລາຍຜະລິດຕະພັນເສດເຫຼືອ (ນໍ້າຕານເຫຼົ່ານັ້ນ) ພາຍໃນຈຸລັງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເມື່ອ gene `IDUA` ນີ້ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, enzyme ນັ້ນຈະບໍ່ຜະລິດໃນປະລິມານທີ່ພຽງພໍ. ດັ່ງນັ້ນ, ຜະລິດຕະພັນເສດເຫຼືອນັ້ນຈະສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ, ແລະຈຸລັງຈະຕາຍ ຫຼື ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ອາການຂອງໂຣກ Hurler ປາກົດຂຶ້ນ.

ສິ່ງນີ້ມາຈາກລຸ້ນໜຶ່ງຫາອີກລຸ້ນໜຶ່ງໄດ້ແນວໃດ?

ນີ້ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນຖືກຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ. ມັນຖືກຖ່າຍທອດໃນລັກສະນະ autosomal recessive. ເວົ້າງ່າຍໆ, ເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນພະຍາດນີ້, ເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene 'IDUA' ທີ່ບົກຜ່ອງຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່. ຖ້າພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene ທີ່ບົກຜ່ອງ, ເດັກຈະບໍ່ເປັນພະຍາດນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກຄົນນັ້ນສາມາດເປັນ 'ພາຫະ' ຂອງພະຍາດໄດ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີອາການ, ເຂົາເຈົ້າກໍ່ສາມາດຖ່າຍທອດ gene ດັ່ງກ່າວໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.

ໂຣກ Hurler ຖືກກວດພົບແນວໃດ?

ໂຊກດີ, ມີການກວດທີ່ສາມາດກວດຫາອາການນີ້ໄດ້ກ່ອນທີ່ເດັກຈະເກີດ. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ເອີ້ນວ່າການກວດກວດກ່ອນຄອດ.

• ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ: ການກວດ ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງນ້ຳຄອດລູກນ້ອຍໆທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບລູກ ແລະ ກວດສອບມັນ.
• ການເກັບຕົວຢ່າງຂອງ villus Chorionic: ການກວດ ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເອົາເນື້ອເຍື່ອຂະໜາດນ້ອຍຈາກຮກມາທົດສອບ.

ການກວດທັງສອງຢ່າງນີ້ສາມາດກວດສອບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາໃນ DNA ຂອງເດັກໄດ້.

ຫຼັງຈາກເດັກເກີດແລ້ວ, ທ່ານໝໍຈະກວດເດັກ, ເບິ່ງອາການ, ແລະ ກວດສອບກິດຈະກຳຂອງເອນໄຊມ໌ເພື່ອຢືນຢັນພະຍາດ. ພວກເຂົາຍັງຈະຖາມວ່າມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ (ພະຍາດເຍື່ອເມືອກອັກເສບຊຳເຮື້ອ) ຫຼືບໍ່, ເພາະວ່າມັນສາມາດເປັນທາງພັນທຸກໍາໄດ້.

ບາງຄັ້ງ, ການກວດເພີ່ມເຕີມອາດຈະຖືກເຮັດເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ຕົວຢ່າງ:

• ການຖ່າຍພາບ X-ray ເພື່ອເບິ່ງກະດູກຂອງເດັກນ້ອຍ
• ການສະແກນຫົວໃຈດ້ວຍເຄື່ອງກວດຫົວໃຈດ້ວຍ ultrasound (echocardiogram)
• ການກວດເລືອດ ແລະ ປັດສະວະ

ມີວິທີການປິ່ນປົວແນວໃດສຳລັບເລື່ອງນີ້?

ການປິ່ນປົວໂຣກ Hurler ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສຸມໃສ່ ການປ້ອງກັນ ແລະ ການຈັດການອາການຕ່າງໆ.

ປະຈຸບັນມີວິທີການປິ່ນປົວສອງຢ່າງຫຼັກໆຄື:

1. ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT): ການປິ່ນ ປົວນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໃຫ້ເອນໄຊມ໌ທີ່ຮ່າງກາຍຂາດ. ເອນໄຊມ໌ດັ່ງກ່າວເອີ້ນວ່າ alpha L-iduronidase (ຊື່ຍີ່ຫໍ້ aldurazyme). ການປິ່ນປົວນີ້ສາມາດຊ່ວຍປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ອາການຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ ແລະ ແກ້ໄຂອາການແຊກຊ້ອນບາງຢ່າງໄດ້. ການປິ່ນປົວນີ້ຈະເລີ່ມຕົ້ນທັນທີທີ່ກວດພົບພະຍາດ. ນີ້ແມ່ນ ການປິ່ນປົວຕະຫຼອດຊີວິດທີ່ເປັນການສັກຢາ . ທ່ານໝໍຈະຕັດສິນໃຈວ່າຄວນສັກຢາເລື້ອຍໆເທົ່າໃດ, ຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດ.

2. ການປູກຖ່າຍຈຸລັງລຳຕົ້ນເລືອດ (HSCT): ນີ້ແມ່ນ ການປູກຖ່າຍໄຂກະດູກ. ການປິ່ນປົວນີ້ມັກຈະໃຫ້ແກ່ເດັກທີ່ມີອາຍຸຕ່ຳກວ່າສອງປີ (ບາງຄັ້ງກໍ່ໃຫຍ່ກວ່າ, ພາຍໃຕ້ການຊີ້ນຳຂອງແພດ). ໃນກໍລະນີທີ່ຮ້າຍແຮງ, ມັນສາມາດຊ່ວຍຍືດອາຍຸ, ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ພະຍາດແຜ່ລາມ, ຮັກສາຄວາມສາມາດທາງປັນຍາ, ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນອາການທາງຮ່າງກາຍ. ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປູກຖ່າຍຈຸລັງລຳຕົ້ນທີ່ຜະລິດເອນໄຊມ໌ຈາກໄຂກະດູກຂອງຜູ້ບໍລິຈາກທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງເຂົ້າໄປໃນເດັກ.

ນອກເໜືອໄປຈາກວິທີການປິ່ນປົວຫຼັກເຫຼົ່ານີ້ແລ້ວ, ຍັງມີວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆເພື່ອຄວບຄຸມອາການຕ່າງໆຄື:

• ການຜ່າຕັດ: ສາມາດຜ່າຕັດເພື່ອສ້ອມແປງ ຫຼື ປ່ຽນປ່ຽງຫົວໃຈ, ເອົາຕໍ້ກະຈົກອອກ ແລະ ໃສ່ເລນທຽມ (ທົດແທນກະຈົກຕາ), ແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຕີບໂຕຂອງກະດູກ, ແລະ ສ້ອມແປງໄສ້ເລື່ອນ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍວິທີການປິ່ນປົວທີ່ຫຼາກຫຼາຍ: ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ, ແລະອື່ນໆ.
• ຖ້າທ່ານຫາຍໃຈຍາກ, ໃຫ້ໃຊ້ອຸປະກອນເຊັ່ນ: ເຄື່ອງ CPAP.
• ຖ້າທ່ານມີບັນຫາກ່ຽວກັບການໄດ້ຍິນ, ໃຫ້ໃຊ້ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ.
• ຢາແກ້ປວດເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບທີ່ເກີດຈາກອາການຕ່າງໆ.

ມີອາການແຊກຊ້ອນໃດໆຈາກການປິ່ນປົວບໍ?

ໃນບາງກໍລະນີ, ອາການແຊກຊ້ອນສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນຢາສະລົບທີ່ໃຫ້ໃນລະຫວ່າງການຜ່າຕັດ, ຍ້ອນວ່າເດັກເຫຼົ່ານີ້ຫາຍໃຈຍາກ ແລະ ການຫົດຕົວຂອງຂໍ້ຕໍ່ເຮັດໃຫ້ການໃສ່ສາຍ IV ເປັນເລື່ອງຍາກ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ເພື່ອໃຫ້ໄດ້ປະໂຫຍດສູງສຸດຈາກການປິ່ນປົວ ERT ແລະ HSCT, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວໃຫ້ທັນເວລາ. ການຊັກຊ້າການປິ່ນປົວ, ໂດຍສະເພາະຖ້າອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການພັດທະນາສະຕິປັນຍາໄດ້ປາກົດຂຶ້ນແລ້ວ, ອາດຈະຫຼຸດຜ່ອນຜົນໄດ້ຮັບ. ດັ່ງນັ້ນ, ກ່ອນທີ່ຈະເລີ່ມການປິ່ນປົວໃຫ້ລູກຂອງທ່ານ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບຜົນຂ້າງຄຽງ ຫຼື ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນ.

ມີວິທີໃດແດ່ທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດອາການນີ້ກັບເດັກນ້ອຍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ໂຣກ Hurler ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ສະນັ້ນມັນບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກໃນອະນາຄົດ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະປຶກສາທ່ານໝໍເພື່ອຮັບຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ຖ້າຈໍາເປັນ, ການກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງລູກຂອງທ່ານທີ່ຈະມີພາວະທາງພັນທຸກໍານີ້.

ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຖ້າລູກຂອງເຈົ້າເປັນໂຣກ Hurler?

ເລື່ອງນີ້ເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າເສົ້າໃຈແທ້ໆ. ການພະຍາກອນສຳລັບເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Hurler ບໍ່ດີປານໃດ. ເນື່ອງຈາກອາການຮຸນແຮງຂອງພະຍາດນີ້, ໂດຍສະເພາະຜົນກະທົບຕໍ່ຫົວໃຈ ແລະ ປອດ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກແມ່ນປະມານ 10 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າກວດພົບພະຍາດນີ້ແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການປິ່ນປົວເຊັ່ນ: 'HSCT' (ການປ່ຽນຖ່າຍໄຂກະດູກ) ແລະ 'ERT' (ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌), ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍສາມາດຍືດອອກໄປໄດ້ອີກໜ້ອຍໜຶ່ງ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ MPS ລະດັບປານກາງ ຫຼື ລະດັບອ່ອນໆ ສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ຈົນຮອດອາຍຸ 20 ຫາ 30 ປີ ດ້ວຍການປິ່ນປົວ. ການເສຍຊີວິດກ່ອນໄວອັນຄວນມັກຈະເກີດຈາກລະບົບຫາຍໃຈລົ້ມເຫຼວ.

ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ຖ້າພະຍາດນີ້ບໍ່ຮຸນແຮງ ແລະ ເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ ເຈົ້າອາດຈະສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນແບບສຳລັບສິ່ງນີ້ບໍ?

ມາຮອດປະຈຸບັນ, ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໂຣກ Hurler ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ວິທີການປິ່ນປົວໃນປະຈຸບັນສາມາດຊ່ວຍຍືດອາຍຸ ແລະ ບັນເທົາອາການທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.

ເວລາໃດທີ່ເຈົ້າຄວນພາລູກນ້ອຍໄປຫາໝໍ?

ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການຂອງໂຣກ Hurler, ໂດຍສະເພາະ ຖ້າລູກບໍ່ໄດ້ບັນລຸຈຸດສຳຄັນຂອງການພັດທະນາຕາມທີ່ຄາດໄວ້ສຳລັບອາຍຸຂອງລາວ, ຫຼືຖ້າລາວເບິ່ງຄືວ່າມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເບິ່ງເຫັນ ຫຼື ການໄດ້ຍິນ, ໃຫ້ໄປພົບແພດຂອງລູກທ່ານທັນທີ.

ສຸກເສີນ! ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີບັນຫາໃນການຫາຍໃຈ, ຮູ້ສຶກວ່າຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ, ຫຼື ສູນເສຍສະຕິເລື້ອຍໆ (ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນສັນຍານຂອງພະຍາດຫົວໃຈແລະກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ), ໃຫ້ພາລູກນ້ອຍໄປໂຮງໝໍທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດທັນທີ, ຫຼື ໂທ 1990.

ເຈົ້າຄວນຖາມທ່ານໝໍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

ເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະມີຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງ. ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ວິທີການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບອາການຂອງລູກຂ້ອຍເພື່ອປ້ອງກັນອາການຕ່າງໆແມ່ນຫຍັງ?
• ມີຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຈາກການປິ່ນປົວທີ່ທ່ານແນະນຳບໍ?
• ລູກຂ້ອຍຄວນໄດ້ຮັບການສັກຢາທົດແທນ enzyme ເລື້ອຍປານໃດ?

ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງໂຣກ Hurler ແລະໂຣກ Hunter ແມ່ນຫຍັງ?

ທັງສອງຢ່າງນີ້ແມ່ນ "ເງື່ອນໄຂການເກັບຮັກສາ lysosomal." ນັ້ນຄື, ພະຍາດທີ່ສິ່ງເສດເຫຼືອສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນມີຄວາມແຕກຕ່າງເລັກນ້ອຍລະຫວ່າງສອງຢ່າງນີ້:

• ໂຣກເຮຣ໌ເລີ: ນີ້ແມ່ນຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງພະຍາດມູໂຄໂພລີແຊັກຄາຣິໂດຊິສ ປະເພດທີ I (MPS I). ໃນນີ້, ເອນໄຊມ໌ຂອງຮ່າງກາຍທີ່ເອີ້ນວ່າ alpha-L-iduronidase ຈະຫຼຸດລົງ.
• ໂຣກຮັນເຕີ້: ນີ້ແມ່ນອາການທີ່ບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າກັບໂຣກເຮວເລີ. ມັນຢູ່ໃນກຸ່ມຂອງ Mucopolysaccharidosis ປະເພດ II (MPS II). ໃນນີ້, ເອນໄຊມ໌ໃນຮ່າງກາຍທີ່ເອີ້ນວ່າ iduronate-2-sulfatase (I2S) ຈະຫຼຸດລົງ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່

ການວິນິດໄສໂຣກ Hurler ສາມາດເປັນເລື່ອງຍາກສຳລັບຄອບຄົວທີ່ຈະຮັບມື, ໂດຍສະເພາະກັບຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງທີ່ເກີດຂຶ້ນກ່ຽວກັບຊີວິດຂອງເດັກ. ໃນຊ່ວງເວລາທີ່ຫຍຸ້ງຍາກນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງເຮັດວຽກຢ່າງໃກ້ຊິດກັບທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານ ແລະ ໃຫ້ຂໍ້ມູນທີ່ດີກ່ຽວກັບພະຍາດ ແລະ ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວ. ນອກຈາກນີ້, ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ຊອກຫາການສະໜັບສະໜູນຈາກຄອບຄົວ, ໝູ່ເພື່ອນ ແລະ ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບທີ່ສາມາດໃຫ້ຄວາມສະບາຍໃຈໄດ້. ການວິນິດໄສແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ໂຣກ ເຮຣ ໌ເລີ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ສຸຂະພາບເດັກ, ການຂາດເອນໄຊມ໌, MPS 1, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດໃນໄວເດັກ, ການຂາດເອນໄຊມ໌, ພະຍາດໃນໄລໂຊໂຊມ, ໂຣກເຮຣ໌ເລີ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ສຸຂະພາບເດັກ, ການຂາດເອນໄຊມ໌