ເຈັບທ້ອງ, ມີເລືອດປົນໃນອາຈົມບໍ? ມັນອາດຈະເປັນໂຣກຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງໃນໄວເດັກ (JPS)

ທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານ, ໂດຍສະເພາະເດັກນ້ອຍ, ມີອາການເຈັບທ້ອງເລື້ອຍໆບໍ? ທ່ານເຄີຍສັງເກດເຫັນເລືອດເລັກນ້ອຍໃນອາຈົມຂອງທ່ານບໍ? ຫຼື ທ່ານຮູ້ສຶກເມື່ອຍ ແລະ ງ້ວງຊຶມບໍ? ພວກເຮົາມັກຈະບໍ່ສົນໃຈອາການເຫຼົ່ານີ້ວ່າເປັນອາການເຈັບທ້ອງງ່າຍໆ ຫຼື ການບໍ່ກິນອາຫານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດເກີດຈາກສະພາບທີ່ພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນຫຼາຍ, ແຕ່ພວກເຮົາຄວນຮູ້ຢ່າງແນ່ນອນ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບໜຶ່ງດັ່ງກ່າວ, ໂຣກ Juvenile Polyposis Syndrome (JPS).

JPS ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກເນື້ອງອກໃນໄວເດັກ (JPS) ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີການເຕີບໂຕຜິດປົກກະຕິເກີດຂຶ້ນຢູ່ຝາດ້ານໃນຂອງລະບົບຍ່ອຍອາຫານຂອງພວກເຮົາ (ລະບົບຍ່ອຍອາຫານ - ລະບົບຍ່ອຍອາຫານ). ທາງການແພດພວກເຮົາເອີ້ນການເຕີບໂຕເຫຼົ່ານີ້ ວ່າ ໂພລິບ . ລອງນຶກພາບເຖິງກ້ອນເນື້ອນ້ອຍໆຄ້າຍຄືໝາກອະງຸ່ນທີ່ຫ້ອຍລົງມາຈາກກ້ານພາຍໃນລຳໄສ້ຂອງພວກເຮົາ. ນັ້ນແມ່ນວິທີທີ່ໂພລິບເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນ.

ໂພລີບເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ທຸກບ່ອນໃນລະບົບຍ່ອຍອາຫານຂອງພວກເຮົາ.

• ກະເພາະອາຫານ
• ໃນລຳໄສ້ນ້ອຍ
• ໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່ (ລຳໄສ້ໃຫຍ່)
• ຮູທະວານ

ແຕ່ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວພວກມັນມັກພົບຢູ່ໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່ ແລະ ຮູທະວານ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ JPS ອາດຈະມີຕຸ່ມເນື້ອເຫຼົ່ານີ້ຕັ້ງແຕ່ສອງສາມຫາຫຼາຍຮ້ອຍອັນ.

ດຽວນີ້ເຈົ້າອາດຄິດວ່າຍ້ອນວ່າມັນມີຄຳວ່າ "juvenile" ຢູ່ໃນນັ້ນ, ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍເທົ່ານັ້ນ. ບໍ່ແມ່ນແທ້ໆ. ຄຳວ່າ "juvenile" ຢູ່ທີ່ນີ້ບໍ່ໄດ້ໝາຍເຖິງອາຍຸທີ່ພະຍາດພັດທະນາ. ມັນໝາຍເຖິງລັກສະນະຂອງຈຸລັງທີ່ເຫັນເມື່ອເອົາຕຸ່ມເນື້ອງອກໄປກວດພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ອາການຂອງພະຍາດນີ້ເລີ່ມປາກົດ ໃນໄວເດັກ ຫຼື ໄວລຸ້ນ , ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວກ່ອນອາຍຸ 20 ປີ.

ມີ JPS ປະເພດຫຼັກໆບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, JPS ສາມາດແບ່ງອອກເປັນສາມປະເພດຫຼັກ. ການຈັດປະເພດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນອີງໃສ່ຂະໜາດຂອງຕຸ່ມທີ່ສ້າງຂຶ້ນ ແລະ ສະຖານທີ່ຂອງມັນ.

ໃຜເປັນພະຍາດນີ້? ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາບໍ?

JPS ເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ, ສະນັ້ນໃຜໆກໍ່ສາມາດເປັນມັນໄດ້. ມັນເປັນສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ທົ່ວໂລກ, ອັດຕາການເກີດແມ່ນປະມານ ໜຶ່ງໃນແສນຄົນ .

ແມ່ນແລ້ວ, ພະຍາດນີ້ ສາມາດສືບທອດມາໄດ້ . JPS ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າພາວະ "autosomal dominant" ທາງການແພດ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າເດັກຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກໜຶ່ງສຳເນົາຂອງພັນທຸກຳທີ່ກາຍພັນສຳລັບພະຍາດນີ້ຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່, ມັນກໍ່ພຽງພໍສຳລັບເດັກທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້.

• ປະມານ 75% ຂອງຄົນເຈັບ JPS ໄດ້ຮັບມໍລະດົກພະຍາດນີ້ມາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ໃນ 25% ທີ່ເຫຼືອຂອງກໍລະນີ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນການກາຍພັນທີ່ເກີດຂຶ້ນເອງໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກ, ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ບໍ່ມີການກາຍພັນຂອງເຊື້ອນີ້ກໍຕາມ.

ອາການຂອງ JPS ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຫຼັກຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນການເກີດຂອງຕຸ່ມເນື້ອງອກ, ເຊິ່ງພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າມາແລ້ວ, ໃນລຳໄສ້. ເນື່ອງຈາກວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນພາຍໃນຮ່າງກາຍ, ພວກເຮົາບໍ່ສາມາດເຫັນພວກມັນຈາກພາຍນອກໄດ້. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ຕຸ່ມເນື້ອງອກອາດຈະບໍ່ສະແດງອາການໃດໆຈົນກວ່າມັນຈະໃຫຍ່ຂຶ້ນເລັກນ້ອຍ ຫຼື ຈຳນວນຂອງມັນເພີ່ມຂຶ້ນ. ແຕ່ເມື່ອອາການເລີ່ມປາກົດ, ພວກມັນສາມາດມີລັກສະນະແບບນີ້.

ລັກສະນະອື່ນໆທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນເວລາເກີດ

ປະມານ 15% ຂອງຄົນເຈັບ JPS ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຮ່າງກາຍອື່ນໆໃນເວລາເກີດນອກເໜືອໄປຈາກຕຸ່ມເນື້ອໃນລຳໄສ້.

• ປາກແຫວ່ງ ແລະ ເພດານປາກ
• ມີນິ້ວມື ຫຼື ນິ້ວຕີນເກີນ (Polydactyly)
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານການພັດທະນາຂອງສະໝອງ, ຫົວໃຈ, ຫຼື ລະບົບປັດສະວະ
• ການບິດຂອງລຳໄສ້ (Malrotation)

ມີການເຊື່ອມໂຍງລະຫວ່າງ JPS ແລະຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງບໍ?

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດນີ້. ຕຸ່ມເນື້ອງອກທີ່ພັດທະນາຍ້ອນ JPS ໃນເບື້ອງຕົ້ນບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ (ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍ). ພວກມັນເປັນເນື້ອງອກປົກກະຕິ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ມີ ຄວາມສ່ຽງສູງຫຼາຍ ທີ່ຕຸ່ມເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ຈະປ່ຽນໄປເປັນມະເຮັງ.

ດັ່ງນັ້ນ, ຜູ້ທີ່ມີ JPS ມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂຶ້ນໃນການເປັນມະເຮັງປະເພດຕໍ່ໄປນີ້:

• ມະເຮັງລຳໄສ້ໃຫຍ່
• ມະເຮັງກະເພາະອາຫານ
• ມະເຮັງລຳໄສ້ນ້ອຍ
• ມະເຮັງຕັບອ່ອນ

ຢ່າຢ້ານເລື່ອງນີ້. ນີ້ບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າທຸກຄົນຈະເປັນມະເຮັງ. ແຕ່ມັນໝາຍຄວາມວ່າຄວາມສ່ຽງສູງກວ່າ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າ ມັນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະກວດຫາພະຍາດໃນເວລາທີ່ເໝາະສົມ ແລະ ໄດ້ຮັບການກວດຫາພະຍາດໃນໄລຍະເວລາທີ່ເໝາະສົມຕາມທີ່ແພດແນະນຳ.

ສາເຫດສະເພາະຂອງ JPS ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້, ນີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. JPS ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນສອງຍີນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາທີ່ເອີ້ນວ່າ BMPR1A ແລະ SMAD4 .

ເພື່ອເຂົ້າໃຈເລື່ອງນີ້, ຂໍໃຫ້ໃຊ້ຕົວຢ່າງງ່າຍໆ. ລອງນຶກພາບວ່າຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຄືກັບລົດທີ່ແລ່ນຢູ່ເທິງຖະໜົນ. ສອງພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ BMPR1A ແລະ SMAD4 ຄືກັບເຈົ້າໜ້າທີ່ຕຳຫຼວດຈະລາຈອນ. ພວກມັນຄວບຄຸມການເຕີບໂຕ ແລະ ການແບ່ງຕົວຂອງຈຸລັງ, ໂດຍໃຫ້ສັນຍານວ່າ "ຕົກລົງ, ແບ່ງຕົວດຽວນີ້" ແລະ "ຕົກລົງ, ຢຸດດຽວນີ້".

ເມື່ອສອງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ກາຍພັນ, ຄືກັບເວລາທີ່ຕໍາຫຼວດຈະລາຈອນເຫຼົ່ານັ້ນຫາຍໄປ, ຈຸລັງຈະສູນເສຍການຄວບຄຸມ. ພວກມັນເລີ່ມແບ່ງຕົວໃນແບບໃດກໍ່ຕາມທີ່ພວກມັນຕ້ອງການ, ແລະໃນອັດຕາທີ່ໄວ. ນັ້ນແມ່ນວິທີທີ່ຈຸລັງແບ່ງຕົວທີ່ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມເຫຼົ່ານີ້ມາຮ່ວມກັນແລະປະກອບເປັນເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ເອີ້ນວ່າ polyps.

ນອກເໜືອໄປຈາກ JPS, ຜູ້ທີ່ມີການກາຍພັນໃນ gene SMAD4 ຍັງມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາພະຍາດທາງພັນທຸກໍາອີກອັນໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT).

ວິທີການກວດຫາພະຍາດນີ້?

ເມື່ອທ່ານບອກທ່ານໝໍກ່ຽວກັບອາການຂອງທ່ານ, ເຂົາເຈົ້າຈະກວດທ່ານ ແລະ ຖາມກ່ຽວກັບປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວຂອງທ່ານ. ເພື່ອ ກວດຫາພະ ຍາດ JPS, ທ່ານຕ້ອງມີຢ່າງໜ້ອຍໜຶ່ງຢ່າງຕໍ່ໄປນີ້:

• ມີຕຸ່ມເນື້ອຫ້າອັນ ຫຼື ຫຼາຍກວ່ານັ້ນຢູ່ໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່ ແລະ/ຫຼື ຮູທະວານ.
• ການມີໂພລີບຢູ່ບ່ອນອື່ນໃນລະບົບຍ່ອຍອາຫານ.
• ມີຢ່າງໜ້ອຍໜຶ່ງຕຸ່ມເນື້ອງອກ ແລະ ມີປະຫວັດຄອບຄົວເປັນ JPS.

ມີສອງການກວດຫຼັກເພື່ອຢືນຢັນພະຍາດນີ້.

1. ການກວດດ້ວຍກ້ອງສ່ອງທາງເດີນອາຫານ / ການສ່ອງກ້ອງເບິ່ງລຳໄສ້ໃຫຍ່: ການກວດ ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໃສ່ທໍ່ບາງໆ ແລະ ຍືດຫຍຸ່ນໄດ້ພ້ອມດ້ວຍກ້ອງຖ່າຍຮູບ ແລະ ແສງຜ່ານຮູທະວານເພື່ອກວດພາຍໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່ ແລະ ລະບົບຍ່ອຍອາຫານທັງໝົດ. ການກວດນີ້ສາມາດຊ່ວຍເບິ່ງວ່າມີຕຸ່ມເນື້ອງອກຫຼືບໍ່, ມີຈັກອັນ, ແລະ ມັນຢູ່ໃສ. ໃນລະຫວ່າງການກວດ, ສາມາດເອົາຕຸ່ມເນື້ອງອກຂະໜາດນ້ອຍອອກໄດ້ ແລະ ສາມາດເອົາຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອ (ການກວດຊີ້ນເນື້ອ) ໄປກວດໄດ້.

2. ການກວດເລືອດທາງພັນທຸກໍາ: ຕົວຢ່າງເລືອດຈະຖືກເກັບມາກວດຫາການກາຍພັນຂອງ gene BMPR1A ຫຼື SMAD4 ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ JPS. ສິ່ງນີ້ສາມາດຢືນຢັນພະຍາດໄດ້ 100% ຂອງເວລາ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ JPS?

ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວ JPS ແມ່ນ ເພື່ອກຳຈັດຕຸ່ມເນື້ອງອກອອກ.ສິ່ງນີ້ສາມາດຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງໃນອະນາຄົດ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະກຳນົດວິທີການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບທ່ານໂດຍອີງໃສ່ອາຍຸ, ສຸຂະພາບ, ຈຳນວນຂອງຕຸ່ມເນື້ອງອກ ແລະ ສະຖານທີ່ຂອງມັນ.

ມີຫຼາຍວິທີການປິ່ນປົວຄື:

• ການເອົາຕຸ່ມເນື້ອອອກໃນລະຫວ່າງການສ່ອງກ້ອງເບິ່ງລຳໄສ້ໃຫຍ່: ຖ້າຕຸ່ມເນື້ອມີຈຳນວນໜ້ອຍ ແລະ ມີຂະໜາດນ້ອຍ, ພວກມັນສາມາດຕັດ ແລະ ເອົາອອກໄດ້ດ້ວຍເຄື່ອງມືດຽວກັນກັບທີ່ໃຊ້ເພື່ອກວດ.
• ການຜ່າຕັດເອົາຕຸ່ມອອກ: ຖ້າຕຸ່ມມີຂະໜາດໃຫຍ່ ຫຼື ຢູ່ໃນສະຖານທີ່ທີ່ເຂົ້າເຖິງຍາກດ້ວຍກ້ອງສ່ອງໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່, ການຜ່າຕັດອາດຈະຈຳເປັນ.
• ການຜ່າຕັດເອົາສ່ວນໜຶ່ງຂອງລຳໄສ້ໃຫຍ່ອອກ: ຖ້າມີຕຸ່ມຈຳນວນຫຼວງຫຼາຍແຜ່ລາມອອກໄປໃນບໍລິເວນໜຶ່ງ, ທ່ານໝໍອາດຈະຕັດສິນໃຈຜ່າຕັດເອົາສ່ວນທັງໝົດຂອງລຳໄສ້ໃຫຍ່ອອກ.

ຖ້າເດັກນ້ອຍມີຕຸ່ມພຽງອັນດຽວ, ມັນມັກຈະຖືກເອົາອອກໃນລະຫວ່າງການສ່ອງກ້ອງລຳໄສ້ໃຫຍ່. ການຜ່າຕັດແມ່ນບໍ່ຄ່ອຍຈະເຮັດກັບເດັກນ້ອຍ.

ຫຼັງຈາກກວດພົບພະຍາດແລ້ວ ຈະຈັດການພະຍາດແນວໃດ?

JPS ເປັນພາວະທີ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບການຄຸ້ມຄອງໃນໄລຍະຍາວ. ຫຼັງຈາກການປິ່ນປົວ ແລະ ການເອົາຕຸ່ມອອກແລ້ວ, ພວກເຮົາຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການຕິດຕາມກວດກາຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງເພື່ອເບິ່ງວ່າພວກມັນຈະກັບມາອີກ ຫຼື ມີຕຸ່ມໃໝ່ເກີດຂຶ້ນ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ພວກເຮົາເຮັດ ການກວດສຸຂະພາບ .

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະບອກທ່ານໃຫ້ກວດເຫຼົ່ານີ້ຕາມຕາຕະລາງເວລາທີ່ກຳນົດໄວ້.

• ການກວດເລືອດ
• ການສ່ອງກ້ອງລຳໄສ້ໃຫຍ່
• ການກວດສອບທາງເດີນອາຫານສ່ວນເທິງ

ການກວດຄັ້ງທຳອິດມັກຈະເຮັດທັນທີທີ່ອາການປາກົດຂຶ້ນ ຫຼື ກ່ອນອາຍຸ 15 ປີ. ຖ້າຜົນການກວດດີ, ທ່ານຈະຖືກຮຽກຮ້ອງໃຫ້ກວດຊ້ຳອີກທຸກໆ 3 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານມີຕຸ່ມເນື້ອງອກ ແລະ ພວກມັນຖືກເອົາອອກແລ້ວ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດ ທຸກໆປີ . ຖ້າຕຸ່ມເນື້ອງອກບໍ່ກັບມາອີກ, ໄລຍະຫ່າງລະຫວ່າງການກວດສາມາດເພີ່ມຂຶ້ນເປັນ 3 ປີ.

ເຈົ້າຈຳເປັນຕ້ອງໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານມີອາການໃດໜຶ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນມາ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ ມີເລືອດໃນອາຈົມ , ຢ່າລະເລີຍມັນເດັດຂາດ. ມັນອາດຈະເປັນໂລກຮິດສີດວງທະວານງ່າຍໆ, ຫຼື ມັນອາດເປັນສັນຍານຂອງອາການທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເຊັ່ນ JPS. ສະນັ້ນ, ໃຫ້ໄປພົບແພດຂອງທ່ານທັນທີ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເຄີຍເປັນ JPS ມາກ່ອນ, ຫຼື ຖ້າທ່ານເຄີຍເປັນມະເຮັງລຳໄສ້ຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ, ທ່ານຄວນປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ ແລະ ກວດຫາທາງພັນທຸກຳຖ້າຈຳເປັນ, ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະບໍ່ມີອາການກໍຕາມ.