ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີພະຍາດແປກໆນີ້ບໍ? - ມາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Lesch-Nyhan Syndrome ກັນເທາະ

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າທຳຮ້າຍຕົວເອງບໍ່? ເຈົ້າເຄີຍເຫັນລາວກັດປາກ, ກັດນິ້ວມື, ຫຼື ຕີຫົວຢູ່ບ່ອນໃດບ່ອນໜຶ່ງບໍ? ເມື່ອເຫດການນັ້ນເກີດຂຶ້ນ, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິສຳລັບເຈົ້າ, ໃນຖານະທີ່ເປັນແມ່ ຫຼື ພໍ່, ທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນຫຼາຍ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບ ອາການທີ່ຮ້າຍແຮງ ແຕ່ຫາຍາກຫຼາຍ ທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Lesch-Nyhan. ຂ້ອຍຫວັງວ່າຫຼັງຈາກອ່ານເລື່ອງນີ້ແລ້ວ, ເຈົ້າຈະມີຄວາມເຂົ້າໃຈຢ່າງຈະແຈ້ງກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ໂຣກ Lesch-Nyhan ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ!

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Lesch-Nyhan (LNS) ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ ເຊິ່ງພົບໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ . ສ່ວນຫຼາຍມັນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງ ແລະ ພຶດຕິກຳຂອງເດັກ. ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ໜຶ່ງໃນອາການຫຼັກ ແລະ ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນການທຳຮ້າຍຕົນເອງທີ່ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ຂອງເດັກ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການກັດປາກ, ການກັດນິ້ວມື, ຫຼື ການເອົາຫົວຕຳກັບສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ກຳແພງ. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າເດັກນ້ອຍຕ້ອງຮູ້ສຶກເຈັບປວດຫຼາຍປານໃດເມື່ອເຂົາເຈົ້າເຮັດແບບນັ້ນ.

ພະຍາດນີ້ເຮັດໃຫ້ ລະດັບກົດຢູຣິກສູງຂຶ້ນ, ເຊິ່ງເປັນສິ່ງເສດເຫຼືອທີ່ເກີດຂຶ້ນຕາມທຳມະຊາດໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ນັກຄົ້ນຄວ້າສົງໃສວ່າ LNS ຍັງມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະດັບຂອງສານສົ່ງສານເຄມີໂດພາມີນ, ເຊິ່ງມີຄວາມຈຳເປັນຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການນີ້, LNS, ສາມາດເປັນ ໂລກຂໍ້ອັກເສບຮຸນແຮງ ແລະ ເຈັບປວດທີ່ເອີ້ນວ່າ ໂລກ gout . ພວກເຂົາອາດຈະມີອາການ dystonia ແລະ ສະຕິປັນຍາບົກຜ່ອງ.

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ ໂຣກ Lesch-Nyhan ໄດ້. ການຄາດຄະເນບໍ່ດີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ອາການຂອງລູກທ່ານສາມາດຄວບຄຸມໄດ້, ອາການແຊກຊ້ອນສາມາດຫຼຸດລົງໄດ້, ແລະ ຄຸນນະພາບຊີວິດສາມາດປັບປຸງໄດ້ໃນລະດັບໜຶ່ງ.

ໃຜເປັນໂຣກ Lesch-Nyhan?

ໂຣກ Lesch-Nyhan ແມ່ນ ພະຍາດທາງລະບົບການເຜົາຜານອາຫານທີ່ສືບທອດມາ. ມັນມັກຈະຖືກຖ່າຍທອດຈາກແມ່ສູ່ລູກຊາຍ. ມັນຫາຍາກຫຼາຍໃນເດັກຍິງ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບາງຄັ້ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍານີ້ມາກ່ອນ, ແຕ່ສະພາບ "LNS" ນີ້ຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ ຍ້ອນການປ່ຽນແປງຢ່າງກະທັນຫັນ "(ການກາຍພັນ)" ໃນ gene ສະເພາະ "(gene HPRT1)" ໃນຂະນະທີ່ເດັກກຳລັງເຕີບໃຫຍ່ຢູ່ໃນທ້ອງ. "ການກວດພັນທຸກໍາ" ສາມາດຊອກຮູ້ວ່າບຸກຄົນນັ້ນມີການກາຍພັນຂອງ gene ນີ້ທີ່ສືບທອດມາ ຫຼື ພັດທະນາຂຶ້ນມາໃໝ່.

ມີອາການອື່ນໆທີ່ຄ້າຍຄືກັບໂຣກ Lesch-Nyhan (LHS) ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ຕົວຈິງແລ້ວຍັງມີອາການອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງທີ່ສະແດງອາການຄ້າຍຄືກັນກັບ "LNS". ຕົວຢ່າງ, "ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກອໍທິຊຳ" ແລະ "ໂຣກສະໝອງພິການ" ລ້ວນແຕ່ມີອາການຄ້າຍຄືກັນກັບ "LNS".ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບການວິນິດໄສທີ່ຖືກຕ້ອງເພື່ອໃຫ້ລູກຂອງທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວທີ່ຖືກຕ້ອງ.

ນີ້ແມ່ນເງື່ອນໄຂອື່ນໆທີ່ຄ້າຍຄືກັນກັບ `LNS`:

• ໂຣກ Cornelia de Lange - ນີ້ຍັງເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານການພັດທະນາ.
• ພະຍາດຄວາມບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມຕົນເອງໄດ້ໃນຄອບຄົວ.
• ໂຣກ Fragile X.
• ການຂາດທາດ glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) - ນີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເມັດເລືອດແດງ.
• ``ພະຍາດເສັ້ນປະສາດປະສາດຮັບຄວາມຮູ້ສຶກທີ່ສືບທອດມາ``.
• ພະຍາດຮັນຕິງຕັນ.
• ການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປຂອງ Phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase - ສິ່ງນີ້ຍັງນໍາໄປສູ່ການຜະລິດກົດຢູລິກຫຼາຍເກີນໄປ.
• ໂຣກເຣດ.
• ໂຣກທູແຣັດ.

ມີໂຣກ Lesch-Nyhan (LHS) ຫຼາຍປະເພດບໍ?

ຮູບແບບທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງພະຍາດນີ້ ເອີ້ນວ່າ ໂຣກ Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS) ແມ່ນຮຸນແຮງຫຼາຍ . ມັນເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ຈິດໃຈ, ແລະ ພຶດຕິກຳ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຍັງມີພະຍາດຊະນິດອື່ນໆທີ່ຮຸນແຮງກວ່າ . ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດປະເພດນີ້ມີອາການໜ້ອຍ. ພວກເຂົາຍັງມີໂອກາດໜ້ອຍທີ່ຈະທຳຮ້າຍຕົນເອງ ແລະ ພັດທະນາຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວ.

ປະເພດອ່ອນໆດັ່ງກ່າວແມ່ນ:

• `ໜ້າທີ່ທາງລະບົບປະສາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ HPRT1 (HND)`.
• `ພະຍາດກົດຢູຣິກໃນເລືອດສູງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ HPRT1 (ໂຣກ Kelley–Seegmiller)` (ພະຍາດກົດຢູຣິກໃນເລືອດສູງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ HPRT1 - ໂຣກ Kelley–Seegmiller) - ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ບໍ່ຮຸນແຮງທີ່ສຸດ.

ໂຣກ Lesch-Nyhan (LHS) ມີຊື່ອື່ນຫຍັງອີກ?

ພະຍາດນີ້ຍັງມີຊື່ອື່ນໆອີກຫຼາຍຊື່ຄື:

• ໂຣກ Choreoathetosis ທີ່ເຮັດໃຫ້ຕົນເອງຖືກທຳຮ້າຍຮ່າງກາຍ
• ການຂາດສານ hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase ທີ່ສົມບູນ
• ``ພະຍາດກາວໃນໄວເດັກ``
• ໂຣກອາຊິດຢູເຣນຽມສູງໃນເລືອດໄວໜຸ່ມ
• ໂຣກ Kelley-Seegmiller
• ພະຍາດເລສນີຮານ (LND)
• ໂຣກຄວາມດັນເລືອດສູງໃນເລືອດຂັ້ນຕົ້ນ
• `ການຂາດ HPRT ທັງໝົດ`
• ພະຍາດກົດຢູຣິກໃນເລືອດສູງທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ X

ໂຣກ Lesch-Nyhan (LHS) ພົບເຫັນໄດ້ທົ່ວໄປປານໃດ?

ໂຣກ Lesch-Nyhan ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 380,000 ຄົນ . ມັນຍັງພົບຫຼາຍໃນເດັກຊາຍ. ໂຣກດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກລະບຸເປັນຄັ້ງທຳອິດໃນປີ 1964.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Lesch-Nyhan (LHS) ແມ່ນຫຍັງ?

ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນການປ່ຽນແປງ, ຫຼື ການກາຍພັນ, ໃນ gene ສະເພາະທີ່ເອີ້ນວ່າ `gene HPRT1`. gene `HPRT1` ນີ້ຜະລິດ enzyme ທີ່ສຳຄັນຫຼາຍທີ່ເອີ້ນວ່າ `HPRT`. enzyme ແມ່ນໂປຣຕີນຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເລັ່ງປະຕິກິລິຍາເຄມີ (ການເຜົາຜານອາຫານ) ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍເຮັດວຽກໄດ້.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນເມື່ອເອນໄຊ `HPRT` ນີ້ເຮັດວຽກບໍ່ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ໃນໂຣກ Lesch-Nyhan, ຮ່າງກາຍ ບໍ່ສາມາດໃຊ້ສານເຄມີທີ່ເອີ້ນວ່າ `purines` ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ . ເມື່ອ purines ເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ຖືກນໍາໃຊ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ພວກມັນຈະປ່ຽນເປັນ `ກົດຢູຣິກ`. ນີ້ແມ່ນຜະລິດຕະພັນເສດເຫຼືອໃນເລືອດຂອງພວກເຮົາ.

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງ "ກົດຢູຣິກ" ນີ້ຜ່ານໝາກໄຂ່ຫຼັງ ແລະ ຖືກຂັບຖ່າຍອອກທາງປັດສະວະ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນໂຣກ Lesch-Nyhan, "ກົດຢູຣິກ" (ກົດຢູຣິກ) ຈະສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍເກີນ (ມີກົດຢູຣິກໃນເລືອດສູງ) .

ກົດຢູຣິກສ່ວນເກີນນີ້ຈະໄປຕົກຄ້າງເປັນກ້ອນຫີນນ້ອຍໆ ຫຼື ຜລຶກຢູຣິກຢູ່ໃນຜິວໜັງ, ມື ແລະ ຕີນ. ຜລຶກເຫຼົ່ານີ້ສາມາດທຳລາຍຂໍ້ຕໍ່ ແລະ ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການທີ່ເອີ້ນວ່າພະຍາດ gout.

ນອກຈາກນັ້ນ, ກ້ອນຫີນຂະໜາດນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນຢູ່ໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງ ຫຼື ກະເພາະປັດສະວະ, ເຮັດໃຫ້ເກີດການອຸດຕັນຂອງການໄຫຼຂອງປັດສະວະ ແລະ ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບ. ໃນບາງກໍລະນີຮ້າຍແຮງ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງທັງສອງຂ້າງອາດຈະຢຸດເຮັດວຽກ (ໝາກໄຂ່ຫຼັງວາຍ).

ອາການຂອງໂຣກ Lesch-Nyhan (LHS) ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຕ່າງໆໃນເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Lesch-Nyhan ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມສາມາດທາງຈິດ, ການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ພຶດຕິກຳຂອງເຂົາເຈົ້າ . ຄວາມອ່ອນແອໃນການຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນ ແລະ ການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າ ແມ່ນໜຶ່ງໃນອາການເລີ່ມຕົ້ນຂອງອາການດັ່ງກ່າວ.

ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະມີ ຜລຶກສີສົ້ມ ຢູ່ໃນຜ້າອ້ອມຂອງເຂົາເຈົ້າຖ້າພວກເຂົາມີກົດຢູຣິກຫຼາຍເກີນໄປໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີອາການນີ້ຈະບໍ່ສະແດງອາການທີ່ຊັດເຈນຈົນກວ່າພວກເຂົາຈະມີອາຍຸປະມານ 4 ເດືອນ.

ມີອາການຫຼາຍຢ່າງທີ່ພໍ່ແມ່ ແລະ ທ່ານໝໍສາມາດເຫັນໄດ້. ລອງມາເບິ່ງແຕ່ລະອາການ:

ການທຳຮ້າຍຕົນເອງ ແລະ ຜູ້ອື່ນ

ການທຳຮ້າຍຕົນເອງແບບບັງຄັບ ແມ່ນຈຸດເດັ່ນຂອງໂຣກ Lesch-Nyhan, ເຊິ່ງເປັນສະພາບທີ່ເກີດຂຶ້ນຫຼັງຈາກເດັກເລີ່ມມີແຂ້ວຂຶ້ນ. ພຶດຕິກຳນີ້ມັກຈະປະກອບມີ:

• ຕີຫົວ ຫຼື ແຂນຂາຢູ່ບ່ອນໃດບ່ອນໜຶ່ງ.
• ກັດຮິມຝີປາກ, ນິ້ວມື ແລະ ແກ້ມ.
• ມີອາການຄັນໃນຕາ.

ບາງຄັ້ງ, ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ພະຍາຍາມທຳຮ້າຍຄົນອື່ນ. ພວກເຂົາອາດຈະ ໃຊ້ຄຳເວົ້າດູຖູກ, ຈັບ, ຕີ, ກັດ, ຫຼື ຖົ່ມນໍ້າລາຍໃສ່ຄົນອື່ນ . ມັນຕ້ອງເປັນເລື່ອງທີ່ໂສກເສົ້າ ແລະ ໝົດຫວັງຫຼາຍສຳລັບແມ່ ຫຼື ພໍ່ທີ່ເຫັນສິ່ງນີ້, ແມ່ນບໍ?

ບັນຫາກ້າມຊີ້ນ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວ

ອາການທົ່ວໄປອື່ນໆແມ່ນບັນຫາກ່ຽວກັບການຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ບາລິສມັສ ແມ່ນການເຄື່ອນໄຫວຊ້ຳໆຂອງມື ຫຼື ຕີນໃນລັກສະນະດຽວກັນ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄານ, ຍ່າງ, ຫຼື ກິນເຂົ້າດ້ວຍມື.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນ (ກືນຍາກ).
• ການກະຕຸ້ນສະທ້ອນຫຼາຍເກີນໄປ.
• ການໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງຍ້ອນການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນ "opisthotonos" (opisthotonos).
• ການເຄື່ອນໄຫວທີ່ບໍ່ຕັ້ງໃຈ (dystonia) ຫຼື ການປ່ຽນແປງໃນການສະແດງອອກທາງໜ້າ.
• ການເຄື່ອນໄຫວທີ່ກະຕຸກ, ບິດ, ແລະ ບິດຕົວໂດຍບໍ່ຕັ້ງໃຈ (choreoathetosis).
• ການເຄື່ອນໄຫວກະຕຸກຢ່າງກະທັນຫັນ (chorea).
• ການເຄື່ອນໄຫວບົກຜ່ອງຍ້ອນກ້າມຊີ້ນແຂງຕົວ ຫຼື ແຂງຕົວ (spasticity).
• ເວົ້າບໍ່ຊັດເຈນ ຫຼື ເວົ້າຊ້າ (dysarthria).

ບັນຫາສຸຂະພາບ

ເດັກທີ່ມີອາການ Lesch-Nyhan syndrome ອາດຈະມີບັນຫາສຸຂະພາບບາງຢ່າງຍ້ອນການສະສົມຂອງ "ກົດຢູຣິກ" ໃນຮ່າງກາຍ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ກ້ອນຫີນໃນກະເພາະປັດສະວະ.
• ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງວາຍ.
• ກ້ອນຫີນໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງ.
• ໂລກກາວ.
• ພະຍາດເລືອດຈາງ Megaloblastic ເກີດຈາກການຂາດວິຕາມິນ B12.
• ຮາກເລື້ອຍໆ.

ບັນຫາການຮຽນຮູ້

ເດັກນ້ອຍອາດຈະມີບັນຫາເຊັ່ນ:

• ຄວາມພິການດ້ານການຮຽນຮູ້.
• ບັນຫາທາງຈິດເຊັ່ນ: ການສູນເສຍຄວາມຊົງຈຳ ຫຼື ການຫຼຸດລົງຂອງສະມາທິ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການວາງແຜນສິ່ງທີ່ສັບສົນ.

ໂຣກ Lesch-Nyhan (LHS) ຖືກກວດວິນິດໄສແນວໃດ?

ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນອາການຕ່າງໆໃນລູກຂອງທ່ານ. ຫຼື, ທ່ານໝໍອາດຈະສັງເກດເຫັນພຶດຕິກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນລະຫວ່າງການກວດສຸຂະພາບປະຈຳ. ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບກວດຫາໂຣກ Lesch-Nyhan ດ້ວຍການກວດຮ່າງກາຍ .

ພວກເຂົາຍັງຈະຖາມກ່ຽວກັບອາການຂອງລູກທ່ານ ແລະ ປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວ. ພວກເຂົາຍັງຈະຊອກຫາອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ.
• ການກວດເລືອດ ຫຼື ປັດສະວະຈະກຳນົດວ່າລະດັບກົດຢູລິກຂອງທ່ານສູງຂຶ້ນຫຼືບໍ່.
• ພຶດຕິກຳທີ່ທຳຮ້າຍຕົນເອງ.

ການກວດອື່ນໆອັນໃດແດ່ທີ່ຊ່ວຍໃນການວິນິດໄສ?

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ ກວດເລືອດ ແລະ ການກວດທາງພັນທຸກຳ ເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ ແລະ ກວດສອບພະຍາດອື່ນໆ. ການກວດທາງພັນທຸກຳກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງເລືອດຈຳນວນໜ້ອຍ. ຫຼັງຈາກການກວດທາງພັນທຸກຳ, ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກຳຈະລົມກັບທ່ານກ່ຽວກັບຜົນໄດ້ຮັບ.

ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Lesch-Nyhan ແລະ ທ່ານກຳລັງຖືພາ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ ກວດກ່ອນຄອດ, ໂດຍສະເພາະຖ້າທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານໃນເພດຊາຍ. ການກວດກ່ອນຄອດນີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ.
• ການເກັບຕົວຢ່າງຂອງ villus Chorionic.

ມີວິທີປິ່ນປົວໂຣກ Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ໄດ້ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວ ໂຣກ Lesch-Nyhan ໄດ້, ແລະທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວແມ່ນມີຈໍາກັດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບສາມາດຊ່ວຍທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານໃຫ້ຈັດການກັບອາການຕ່າງໆ ແລະ ບັນລຸຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີຂຶ້ນ.

ໃຜຈະຢູ່ໃນທີມປິ່ນປົວໂຣກ Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ຂອງລູກຂ້ອຍ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການ Lesch-Nyhan syndrome, ທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານ ແລະ ພະນັກງານສາທາລະນະສຸກທີ່ແຕກຕ່າງກັນ ມັກຈະຄອບຄຸມອາການທັງໝົດ. ທີມງານນີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ນັກພັນທຸກໍາ.
• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານໝາກໄຂ່ຫຼັງ (ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານໝາກໄຂ່ຫຼັງ).
• ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບປະສາດ.
• ນັກບຳບັດດ້ວຍອາຊີບ.
• ແພດເດັກ.
• ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ.
• ນັກສັງຄົມສົງເຄາະ.
• ນັກຊ່ຽວຊານດ້ານພະຍາດວິທະຍາການປາກເວົ້າ.
• ທ່ານໝໍຜູ້ຊ່ຽວຊານໃນລະບົບປັດສະວະ (ແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານລະບົບທາງເດີນປັດສະວະ).

ໂຣກ Lesch-Nyhan (LHS) ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວໂຣກ Lesch-Nyhan ແມ່ນຂຶ້ນກັບອາການຂອງລູກທ່ານ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການເຫຼົ່ານັ້ນ.

ເດັກເກີດໃໝ່ ແລະ ເດັກນ້ອຍອາດຕ້ອງ ການການຊີ້ນຳ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນເປັນພິເສດໃນການໃຫ້ອາຫານ .

ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບຂອງທ່ານອາດແນະນຳສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ຢາເພື່ອຄວບຄຸມລະດັບກົດຢູຣິກສູງ ຫຼື ເພື່ອບັນເທົາບັນຫາພຶດຕິກຳ.
• ຊ່ວຍເຫຼືອໃນການກິນອາຫານ ຫຼື ກືນ.
• ອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອຕ່າງໆ ເຊັ່ນ: ລົດເຂັນ ເພື່ອເຮັດໃຫ້ການເຄື່ອນໄຫວງ່າຍຂຶ້ນ.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ.
• ອຸປະກອນປ້ອງກັນເຊັ່ນ: ເຫລັກຫຼື ເຄື່ອງປ້ອງກັນປາກ ເພື່ອປ້ອງກັນການເຄື່ອນໄຫວທີ່ບໍ່ໄດ້ຕັ້ງໃຈ ເຊັ່ນ: ການກັດນິ້ວມື.
• ຂັ້ນຕອນຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຜ່າຕັດດ້ວຍຄື້ນຊັອກໂທຣກ ຫຼື ການຜ່າຕັດດ້ວຍເລເຊີ ເພື່ອແຍກກ້ອນຫີນໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງ ຫຼື ກະເພາະປັດສະວະ.

ຂ້ອຍສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງລູກຂ້ອຍໃນການເປັນໂຣກ Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) ໄດ້ບໍ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນ ໂຣກ Lesch-Nyhan ໄດ້. ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ (ການກາຍພັນ) ທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຂະນະທີ່ລູກນ້ອຍກຳລັງເຕີບໃຫຍ່ຢູ່ໃນທ້ອງ. ບໍ່ມີຫຍັງທີ່ເຈົ້າເຮັດສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດນີ້ໄດ້. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ. ໃນບາງກໍລະນີ, ການກວດກ່ອນຄອດສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອກວດຫາການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ.

ທັດສະນະຄະຕິຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Lesch-Nyhan (LHS) ແມ່ນຫຍັງ?

ທັດສະນະຄະຕິຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Lesch-Nyhan ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວແມ່ນ ບໍ່ດີ . ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວເຂົາເຈົ້າບໍ່ສາມາດຍ່າງໄດ້ ແລະ ຕ້ອງການລົດເຂັນ. ຫຼາຍຄົນ ມີອາຍຸຍືນສະເລ່ຍສັ້ນ . ເນື່ອງຈາກອາການແຊກຊ້ອນຂອງພະຍາດ, ມັນຫາຍາກທີ່ຄົນເຮົາຈະມີຊີວິດຢູ່ເກີນ 20 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທີມງານປິ່ນປົວສາມາດຊ່ວຍທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານຈັດການກັບອາການຕ່າງໆ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານສະບາຍ ແລະ ມີການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເພື່ອລູກຂ້ອຍເວລາໃດ?

ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮັບຮູ້ໂຣກ Lesch-Nyhan ແຕ່ຫົວທີ . ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບສາມາດໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ການບັນເທົາອາການຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງແກ່ທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທ່ານເພື່ອປັບປຸງແຜນການປິ່ນປົວໃຫ້ເໝາະສົມກັບຄວາມຕ້ອງການທີ່ປ່ຽນແປງຂອງລູກທ່ານ.ສ້າງແຜນການດູແລສ່ວນຕົວ.

ພໍ່ແມ່ຫຼາຍຄົນຮູ້ສຶກຕົກໃຈ ແລະ ໝົດຫວັງຫຼາຍຫຼັງຈາກໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນໂຣກ Lesch-Nyhan. ເປັນທີ່ເຂົ້າໃຈໄດ້ວ່ານີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການກວດພົບ ແລະ ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີສາມາດປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ . ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບທີ່ສາມາດສ້າງຄວາມແຕກຕ່າງໄດ້ເມື່ອລູກຂອງທ່ານເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ.

ສຸດທ້າຍ, ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ

ໂດຍ, ຈາກສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ລົມກັນມາ, ຂ້າພະເຈົ້າຫວັງວ່າທ່ານຈະໄດ້ຮັບຄວາມເຂົ້າໃຈບາງຢ່າງກ່ຽວກັບໂຣກ Lesch-Nyhan. ນີ້ແມ່ນອາການທີ່ຫາຍາກ ແລະ ທ້າທາຍຫຼາຍສຳລັບເດັກ ແລະ ຄອບຄົວ.

• ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ: ມັນມັກຈະຖືກຖ່າຍທອດຈາກແມ່ສູ່ລູກຊາຍ, ຫຼືມັນອາດຈະເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃຫມ່.
• ອາການຫຼັກແມ່ນການທຳຮ້າຍຕົນເອງ: ມັນຍັງເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາກ້າມຊີ້ນ, ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໂລກຂໍ້ອັກເສບ, ແລະ ຄວາມພິການໃນການຮຽນຮູ້.
• ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດ, ແຕ່ອາການຕ່າງໆສາມາດຄວບຄຸມໄດ້: ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ຫຼາກຫຼາຍ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານ, ພວກເຮົາສາມາດພະຍາຍາມເຮັດໃຫ້ຊີວິດຂອງເດັກສະດວກສະບາຍທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.
• ການບົ່ງມະຕິແຕ່ຫົວທີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ: ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນອາການຕ່າງໆ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.
• ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ: ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກທີ່ຈະຮັກສາຈິດໃຈໃຫ້ເຂັ້ມແຂງໃນສະຖານະການແບບນີ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃຫ້ຊອກຫາການສະໜັບສະໜູນຈາກທ່ານໝໍ, ທີ່ປຶກສາ ແລະ ຄົນທີ່ທ່ານຮັກ.

ຂ້າພະເຈົ້າຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ທ່ານ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ກະລຸນາໄປພົບແພດໝໍທີ່ມີຄຸນວຸດທິໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້.

ໂຣກ Lesch -Nyhan, LNS, ຍີນ HPRT1, ກົດຢູລິກ, ພະຍາດກາວ, ການທຳຮ້າຍຕົນເອງ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ເດັກ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ກົດຢູລິກ