ກັງວົນກ່ຽວກັບການພັດທະນາສະໝອງຂອງລູກທ່ານບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດເມັດເລືອດຂາວຜິດປົກກະຕິ (MLD)

ດັ່ງທີ່ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນ, ເດັກນ້ອຍບາງຄົນມີການພັດທະນາທີ່ແຕກຕ່າງຈາກຄົນອື່ນ. ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ພໍ່ແມ່ຈະຮູ້ສຶກເຄັ່ງຕຶງຫຼາຍເມື່ອເຂົາເຈົ້າເລີ່ມຍ່າງ ຫຼື ເວົ້າ, ແລະ ເຂົາເຈົ້າສັງເກດເຫັນຄວາມຊັກຊ້າເລັກນ້ອຍ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເຄັ່ງຕຶງໄດ້ຄືກັນ, ແຕ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມັນເອີ້ນວ່າ metachromatic leukodystrophy, ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ MLD. ເຖິງແມ່ນວ່າຊື່ອາດຈະຟັງຄືວ່າສັບສົນ, ແຕ່ຂໍໃຫ້ພະຍາຍາມເຮັດໃຫ້ມັນງ່າຍດາຍ.

ພະຍາດເມັດເລືອດຂາວຊະນິດ metachromatic leukodystrophy (MLD) ນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, "(MLD)" ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມັນສ່ວນໃຫຍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດສ່ວນກາງຂອງພວກເຮົາ, ນັ້ນຄື, ສານສີຂາວຂອງ ສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ , ເຊັ່ນດຽວກັນກັບເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍໃນແຂນຂາຂອງພວກເຮົາ. "(MLD)" ເປັນພະຍາດອີກຊະນິດໜຶ່ງທີ່ຢູ່ໃນກຸ່ມ "(ພະຍາດເກັບຮັກສາ Lysosomal)"

ດຽວນີ້ທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່າສານສີຂາວນີ້ໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍແນວໃດ. ມີສານໄຂມັນທີ່ເອີ້ນວ່າ `(ຊູນຟາໄທດ໌)` ຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວສິ່ງນີ້ຄວນຈະແຕກສະຫຼາຍ. ແຕ່ໃນຄົນທີ່ມີ `(MLD)`, `(ຊູນຟາໄທດ໌)` ເຫຼົ່ານີ້ຈະສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງ. ເມື່ອສິ່ງນີ້ສະສົມ, `(ເຍື່ອຫຸ້ມໄມອີລິນ)`, ເຊິ່ງເປັນຊັ້ນປ້ອງກັນອ້ອມຮອບເສັ້ນໃຍປະສາດ, ຈະບໍ່ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເຍື່ອຫຸ້ມໄມອີລິນນີ້ຄືກັບເຍື່ອຫຸ້ມພາດສະຕິກອ້ອມຮອບສາຍ. ໄມອີລິນນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ສານສີຂາວມີສີຂາວ.

ດັ່ງນັ້ນ, ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນເມື່ອເຍື່ອຫຸ້ມ myelin ນີ້ເສຍຫາຍ? ໜ້າທີ່ທາງຈິດໃຈ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວຂອງພວກເຮົາ, ນັ້ນຄືການເຄື່ອນໄຫວຂອງກ້າມຊີ້ນ, ຄ່ອຍໆຫຼຸດລົງ. ອາການຂອງ "(MLD)" ຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ, ແລະ ໃນຫຼາຍໆກໍລະນີ, ການເສຍຊີວິດສາມາດເກີດຂຶ້ນພາຍໃນສອງສາມປີຫຼັງຈາກການວິນິດໄສ.

ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ ພະຍາດເມັດເລືອດຂາວຊະນິດເມຕາໂຄຣມາຕິກ (metachromatic leukodystrophy) ດ້ວຍເຫດຜົນພິເສດ. ເມື່ອນັກພະຍາດວິທະຍາເບິ່ງມັນພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ, ຈຸລັງທີ່ມີຊູນຟາໄທດ໌ເຫຼົ່ານີ້ຈະດູດຊຶມສີແຕກຕ່າງຈາກຈຸລັງອື່ນໆທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບພວກມັນ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ "ເມຕາໂຄຣມາຕິກ." "Leukodystrophy" ໝາຍເຖິງການທຳລາຍສານສີຂາວເທື່ອລະກ້າວ ("leuco" ໝາຍເຖິງສີຂາວ, ແລະ "dystrophy" ໝາຍເຖິງການເນົ່າເປື່ອຍ).

ປະເພດຫຼັກຂອງ `(MLD)` ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດນີ້ມີສາມຮູບແບບຫຼັກ (MLD). ຮູບແບບເຫຼົ່ານີ້ແບ່ງອອກເປັນສາມປະເພດຕາມອາຍຸທີ່ພວກມັນເປັນ.

MLD ໃນໄວເດັກໄລຍະທ້າຍ

ນີ້ແມ່ນ MLD ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ມັນມັກຈະມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາຍຸລະຫວ່າງ 12 ຫາ 20 ເດືອນ, ຫຼືປະມານໜຶ່ງປີເຄິ່ງ. ອາການຕ່າງໆປະກອບມີການຍ່າງຍາກ, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ຕາບອດ, ແລະ ສະໝອງເສື່ອມ. ໜ້າເສຍດາຍ, ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ເສຍຊີວິດກ່ອນອາຍຸ 5 ປີ. ປະມານ 50% ຫາ 60% ຂອງຄົນເຈັບ MLD ຕົກຢູ່ໃນໝວດນີ້.

ເດັກນ້ອຍ MLD (MLD)

ປະເພດນີ້ປົກກະຕິແລ້ວມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກທີ່ມີອາຍຸລະຫວ່າງ 3 ຫາ 10 ປີ. ເດັກເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະສະແດງອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ, ບັນຫາດ້ານພຶດຕິກຳ, ອາການຊັກ, ແລະ ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມ. ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ MLD ປະເພດນີ້ອາດຈະເສຍຊີວິດພາຍໃນ 10 ຫາ 20 ປີຫຼັງຈາກການກວດພົບ. ປະມານ 20% ຫາ 30% ຂອງຄົນເຈັບ MLD ຕົກຢູ່ໃນໝວດນີ້.

MLD ຜູ້ໃຫຍ່

ມັນມັກຈະ ເລີ່ມຕົ້ນຫຼັງຈາກອາຍຸ 16 ປີ, ນັ້ນຄື, ໃນໄວລຸ້ນ ຫຼື ຫຼັງຈາກນັ້ນ. ອາການຕ່າງໆປະກອບມີການປ່ຽນແປງທາງຈິດ, ອາການຊັກ, ແລະ ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມ. ການເສຍຊີວິດສາມາດເກີດຂຶ້ນລະຫວ່າງ 6 ຫາ 14 ປີຫຼັງຈາກການກວດພົບ. ປະມານ 15% ຫາ 20% ຂອງຄົນເຈັບ MLD ຕົກຢູ່ໃນໝວດນີ້.

ພະຍາດ `(MLD)` ຫາຍາກປານໃດ?

ແມ່ນແລ້ວ, MLD ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ. ອີງຕາມນັກຄົ້ນຄວ້າ, ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 40,000 ຄົນໃນສະຫະລັດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນພົບຫຼາຍໃນປະຊາກອນທີ່ໂດດດ່ຽວບາງກຸ່ມ. ຕົວຢ່າງ, ຊາວ Navajo ໄດ້ຖືກພົບເຫັນວ່າມີອັດຕາປະມານໜຶ່ງໃນ 2,500 ຄົນ.

ອາການຂອງພະຍາດ `(MLD)` ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງພະຍາດ MLD ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຊະນິດ. ແຕ່ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ, ທຸກປະເພດຈະຄ່ອຍໆເຮັດໃຫ້ການເຮັດວຽກຂອງລະບົບປະສາດຊຸດໂຊມລົງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການເຄື່ອນໄຫວຂອງກ້າມຊີ້ນ, ສະຕິປັນຍາ, ອາລົມ ແລະ ບຸກຄະລິກກະພາບໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ອາການຂອງ MLD ໃນໄວເດັກຊ້າ

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ 'MLD' ປະເພດນີ້ໃນເບື້ອງຕົ້ນອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າມີການພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ, ແຕ່ຫຼັງຈາກປະມານໜຶ່ງປີ, ເຂົາເຈົ້າຈະເລີ່ມສະແດງອາການເຫຼົ່ານີ້:

• ຍ່າງຍາກ , ໃນທີ່ສຸດກໍ່ຍ່າງບໍ່ໄດ້ເລີຍ.
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ (hypotonia) ເກີດຂຶ້ນ.
• ມີ ຄວາມລ່າຊ້າໃນການພັດທະນາ .
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ (dysarthria).
• ຄ່ອຍໆ , ວິໄສທັດຈະສູນເສຍໄປ ແລະ ຕາບອດ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນ (ກືນຍາກ).
• ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມເກີດຂຶ້ນ.

ອາການຂອງ MLD ໃນໄວເດັກ

ເດັກທີ່ເປັນ MLD ປະເພດນີ້ອາດຈະສະແດງອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ຄວາມສາມາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຫຼຸດລົງ. ສິ່ງນີ້ອາດຈະສັງເກດເຫັນໄດ້ໃນວຽກບ້ານ.
• ບັນຫາກ່ຽວກັບພຶດຕິກຳ ເກີດຂຶ້ນ.
• ການປ່ຽນແປງຂອງບຸກຄະລິກກະພາບແມ່ນເຫັນໄດ້.
• ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວຂອງກ້າມຊີ້ນໄດ້.
• ພະຍາດເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍເກີດຂື້ນ.
• ອາການຊັກກຳລັງຈະມາເຖິງ.
• ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມເກີດຂຶ້ນ.

ອາການຂອງ MLD ໃນຜູ້ໃຫຍ່

ການປ່ຽນແປງທາງຈິດແມ່ນອາການຫຼັກທີ່ພົບໃນຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ MLD.ບັນຫາການເຄື່ອນໄຫວທາງຮ່າງກາຍອາດຈະບໍ່ມີ ຫຼື ເລັກນ້ອຍ. ອາການທຳອິດອາດເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການດື່ມເຫຼົ້າ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການໃຊ້ສານເສບຕິດ, ຫຼື ບັນຫາຢູ່ໂຮງຮຽນ/ບ່ອນເຮັດວຽກ.

ຄຸນສົມບັດອື່ນໆແມ່ນ:

• ບັນຫາທາງຈິດ ເຊັ່ນ: ອາການປະສາດຫຼອນ, ພະຍາດທາງຈິດ, ຫຼື ພະຍາດຈິດເສື່ອມ .
• ອາການຊັກ.
• ພະຍາດເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍ.
• ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມ.

ບາງຄັ້ງທ່ານໝໍອາດຈະວິນິດໄສ MLD ຜິດໃນຜູ້ໃຫຍ່ວ່າເປັນພະຍາດໄບໂພລາ ຫຼື ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມ.

ສາເຫດຂອງ `(MLD)` ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງ MLD ແມ່ນ ການກາຍພັນຂອງ gene ທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ.

ຄົນເຈັບ MLD ຫຼາຍຄົນມີການກາຍພັນໃນ gene ARSA. gene ນີ້ສັ່ງການຜະລິດ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ Arylsulfatase A. enzyme ນີ້ຊ່ວຍທຳລາຍ sulfatides ທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງເທິງ. ດັ່ງນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກການກາຍພັນຂອງ gene, ຄົນທີ່ມີ MLD ຈະບໍ່ຜະລິດ enzyme ນີ້, ຫຼືຜະລິດມັນໜ້ອຍຫຼາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, sulfatides ຈຶ່ງສະສົມ. ການສະສົມຂອງ sulfatides ນີ້ແມ່ນເປັນພິດຕໍ່ສານສີຂາວຂອງລະບົບປະສາດ, ເຊິ່ງທຳລາຍຈຸລັງເຫຼົ່ານັ້ນ.

ຄົນເຈັບ MLD ບາງຄົນອາດຈະມີການກາຍພັນໃນ gene PSAP, ເຊິ່ງຍັງໃຫ້ຄໍາແນະນໍາສໍາລັບການທໍາລາຍ sulfatides.

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ມາຈາກພັນທຸກໍາບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, `(MLD)` ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ມັນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບ `(autosomal recessive)`. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມີສຳເນົາໜຶ່ງຂອງ gene ທີ່ກາຍພັນນີ້ (`(ຜູ້ຖື)`). ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພໍ່ແມ່ເຫຼົ່ານັ້ນມັກຈະບໍ່ສະແດງອາການ. ເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້, gene ທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້ຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່.

ຜົນຂ້າງຄຽງທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກຢາ `(MLD)` ແມ່ນຫຍັງ?

ຜົນຂ້າງຄຽງຫຼັກໆທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຍ້ອນ `(MLD)` ແມ່ນ:

• ການຫຼຸດລົງຂອງລະບົບປະສາດຮັບຮູ້ (ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມ)
• ຕາບອດຍ້ອນເສັ້ນປະສາດຕາເສື່ອມ.
• ການຂາດສານອາຫານ.
• ປອດອັກເສບຈາກການສູດດົມແມ່ນເກີດຈາກອາຫານ ຫຼື ຂອງແຫຼວທີ່ເຂົ້າໄປໃນ ທາງເດີນຫາຍ ໃຈ.
• ຄວາມຕາຍ.

MLD ຖືກກວດພົບແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານໝໍ (ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນນັກປະສາດວິທະຍາ) ສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ MLD ໂດຍອີງໃສ່ອາການຂອງທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານ, ພວກເຂົາອາດຈະສັ່ງໃຫ້ມີການກວດເຊັ່ນ:

• ການກວດພັນທຸກໍາ: ການກວດ ນີ້ສາມາດກວດຫາການກາຍພັນໃນຍີນ "ARSA" ແລະ "PSAP" ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ "MLD".
• ການທົດສອບທາງຊີວະເຄມີ:ສິ່ງນີ້ສາມາດວັດແທກລະດັບຂອງ `(ຊູນຟາທາຍ)` ໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ. ຕົວຢ່າງ, ກິດຈະກຳຂອງເອນໄຊ `(ຊູນຟາເທດ)` ແລະລະດັບ `(ຊູນຟາທາຍ)` ໃນນໍ້າຍ່ຽວຈະຖືກທົດສອບ.
• ການສະແກນ MRI ສະໝອງ: ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍຢືນຢັນການວິນິດໄສພະຍາດ MLD. ເນື່ອງຈາກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ MLD ມີຮູບແບບການສູນເສຍ myelin ສະເພາະ, MRI ສາມາດໃຊ້ເພື່ອກໍານົດວ່າມີ myelin ຢູ່ຫຼືບໍ່.

ເມື່ອທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ MLD ແລ້ວ, ທ່ານອາດຈະຖືກຮ້ອງຂໍໃຫ້ເຮັດການກວດເພີ່ມເຕີມເພື່ອເບິ່ງວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດຂອງທ່ານຫຼາຍປານໃດ. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ການທົດສອບທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ.
• ການທົດສອບທາງດ້ານປະສາດວິທະຍາ.
• ການທົດສອບການນຳໄຟຟ້າຂອງເສັ້ນປະສາດ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບ `(MLD)`?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ MLD ໄດ້. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດ. ທ່ານໝໍອາດແນະນຳໃຫ້ ປູກຖ່າຍສະເຕັມເຊລ ເພື່ອຊະລໍຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ, ບໍ່ວ່າຈະກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດ ຫຼື ໃນເດັກທີ່ມີອາການເບົາບາງ.

ສາມາດໃຫ້ຢາຫຼາຍປະເພດເພື່ອຄວບຄຸມອາການໄດ້ເຊັ່ນ:

• ຢາຕ້ານອາການຊັກສຳລັບອາການຊັກ.
• ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມແຂງກະດ້າງຂອງກ້າມຊີ້ນ (ອາການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນ) (ຢາຜ່ອນຄາຍກ້າມຊີ້ນ).
• ຢາຕ້ານອາການຊຶມເສົ້າສຳລັບບັນຫາທາງຈິດ.
• ຢາ NSAIDs ແລະຢາແກ້ປວດອື່ນໆສຳລັບອາການເຈັບ.

ວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆທີ່ສາມາດໃຊ້ໄດ້ລວມມີ:

• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມແຂງແຮງຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ຄວາມແຂງກະດ້າງ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບເພື່ອຊ່ວຍໃນວຽກງານປະຈຳວັນ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າສຳລັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ ແລະ ການກືນ.
• ການປິ່ນປົວທາງຈິດສຳລັບບັນຫາສຸຂະພາບຈິດ.
• ການກວດກະເພາະອາຫານຜ່ານກ້ອງສ່ອງທາງຜິວໜັງ (PEG) ແມ່ນວິທີການປ້ອນອາຫານຜ່ານທໍ່ເຂົ້າໄປໃນກະເພາະອາຫານສຳລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການກິນ ແລະ ບັນຫາທາງໂພຊະນາການ.

ທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີສິດໄດ້ຮັບ ການດູແລແບບປິ່ນປົວ . ການດູແລແບບປິ່ນປົວແມ່ນການດູແລທີ່ໃຫ້ການບັນເທົາອາການ, ຄວາມສະບາຍໃຈ, ແລະ ການສະໜັບສະໜູນສຳລັບຜູ້ທີ່ມີພະຍາດຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ MLD. ມັນຍັງໃຫ້ການບັນເທົາທຸກຢ່າງຫຼວງຫຼາຍແກ່ຜູ້ທີ່ດູແລຄົນເຈັບ. ມັນສາມາດເຮັດໄດ້ຮ່ວມກັບການປິ່ນປົວອື່ນໆສຳລັບ MLD.

ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນກັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ `(MLD)`? (ຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ)

ການພະຍາກອນສຳລັບພະຍາດ MLD ບໍ່ດີປານໃດ. ມັນເປັນພະຍາດທີ່ກ້າວໜ້າ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າອາການຈະແຜ່ລາມ ແລະ ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ MLD ຈະສູນເສຍກ້າມຊີ້ນ ແລະ ການເຮັດວຽກຂອງຈິດໃຈຢ່າງສິ້ນເຊີງ, ແລະ ໃນທີ່ສຸດກໍ່ຈະເສຍຊີວິດ.

ເຈົ້າສາມາດຢູ່ກັບ `(MLD)` ໄດ້ດົນປານໃດ?

ໄລຍະເວລາທີ່ຄົນທີ່ມີພະຍາດ MLD ມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດົນປານໃດແມ່ນຂຶ້ນກັບອາຍຸທີ່ກວດພົບພະຍາດຄັ້ງທຳອິດ.

• ຮູບແບບເດັກອ່ອນຊ້າ:ການເສຍຊີວິດມັກຈະເກີດຂຶ້ນພາຍໃນຫ້າຫາຫົກປີຫຼັງຈາກການກວດພົບ.
• ຮູບແບບໄວໜຸ່ມ: ຮູບແບບຂອງພະຍາດນີ້ພົບໜ້ອຍກວ່າ ແລະ ມັກຈະເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດພາຍໃນ 10 ຫາ 20 ປີຫຼັງຈາກການກວດພົບ.
• ຮູບແບບຜູ້ໃຫຍ່: ການເສຍຊີວິດມັກຈະເກີດຂຶ້ນລະຫວ່າງ 6 ຫາ 14 ປີຫຼັງຈາກການກວດພົບ.

ມີວິທີປ້ອງກັນ `(MLD)` ໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກວ່າ MLD ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຈຶ່ງບໍ່ມີຫຍັງທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ MLD ແລະ ທ່ານກຳລັງວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະຊອກຫາ ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳ ເພື່ອຊອກຫາວ່າທ່ານຍັງເປັນພາຫະຂອງການກາຍພັນທາງພັນທຸກຳນີ້ຢູ່ຫຼືບໍ່.

ເຈົ້າດູແລຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ `(MLD)` ແນວໃດ? / ເຈົ້າເຮັດແນວໃດຖ້າເຈົ້າ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ `(MLD)`?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ MLD, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະໄດ້ຮັບການເບິ່ງແຍງທາງການແພດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້. ທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງສະໜັບສະໜູນມັນ ແລະ ມີຄວາມກະຕືລືລົ້ນໃນມັນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນເທົ່ານັ້ນທີ່ທ່ານສາມາດຮັກສາຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້.

ນອກຈາກນັ້ນ, ມັນຍັງມີປະໂຫຍດຫຼາຍທີ່ຈະເຂົ້າຮ່ວມ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ເພື່ອພົບກັບຄົນອື່ນໆທີ່ມີປະສົບການຄ້າຍຄືກັນກັບທ່ານ ແລະ ແບ່ງປັນແນວຄວາມຄິດ.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ MLD, ທ່ານຄວນພົບກັບທີມແພດຂອງທ່ານເປັນປະຈຳເພື່ອເບິ່ງວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວມີຄວາມຄືບໜ້າແນວໃດ ແລະ ປັບແຜນການປິ່ນປົວຂອງທ່ານຕາມຄວາມຕ້ອງການ.

ການວິນິດໄສພະຍາດ (MLD) ອາດຈະເປັນເລື່ອງທີ່ຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທີມງານດູແລສຸຂະພາບຂອງທ່ານສາມາດຊ່ວຍທ່ານພັດທະນາແຜນການຄຸ້ມຄອງອາການທີ່ເໝາະສົມກັບທ່ານ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຮັບປະກັນວ່າທ່ານໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນທີ່ທ່ານຕ້ອງການ ແລະ ຮັກສາສຸຂະພາບຂອງທ່ານໃຫ້ດີທີ່ສຸດ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ທີມງານດູແລສຸຂະພາບຂອງທ່ານພ້ອມສະເໝີທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານ.

ຖ້າພວກເຮົາເອົາສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ລົມກັນມາລວມກັນ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ເອົາກັບບ້ານ)

ໂດຍ, ພວກເຮົາໄດ້ລົມກັນຫຼາຍກ່ຽວກັບ "(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)" ມື້ນີ້, ແມ່ນບໍ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, "(MLD)" ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມັນທໍາລາຍສານສີຂາວຂອງສະໝອງ ແລະ ລະບົບປະສາດ. ມັນເກີດຈາກການສະສົມຂອງໄຂມັນຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ "(ຊູນຟາໄທດ໌)" ພາຍໃນຈຸລັງ.

ພະຍາດນີ້ມີສາມຮູບແບບຄື: ເດັກນ້ອຍ, ຜູ້ໃຫຍ່ ແລະ ເດັກ. ແຕ່ລະຮູບແບບມີອາການ ແລະ ຄວາມຄືບໜ້າທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີວິທີການປິ່ນປົວຕ່າງໆທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຮັກສາຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີ. ການປູກຖ່າຍສະເຕັມເຊລບາງຄັ້ງສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມການແຜ່ລະບາດຂອງພະຍາດໄດ້.

ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້, ແຕ່ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາແມ່ນມີຄວາມສໍາຄັນຖ້າມີປະຫວັດຄອບຄົວ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໃຫ້ການດູແລ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ.ການປິ່ນປົວທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ, ການດູແລແບບບັນເທົາທຸກ, ແລະ ຄວາມຮັກ ແລະ ຄວາມເອົາໃຈໃສ່ຈາກຄອບຄົວລ້ວນແຕ່ມີຄຸນຄ່າຫຼາຍ. ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ, ແລະ ຍັງມີທ່ານໝໍ, ທີ່ປຶກສາ, ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນເພື່ອຊ່ວຍທ່ານໃນການເດີນທາງນີ້.

ມະ ເຮັງເມັດເລືອດຂາວຊະນິດເມຕາໂຄຣມາຕິກ, MLD, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດທາງລະບົບປະສາດ, ເນື້ອສີຂາວ, ໄມອີລິນ, ພະຍາດເດັກ