ລູກສາວຂອງເຈົ້າມີບັນຫາດ້ານການພັດທະນາບໍ? ພວກເຮົາຄວນລົມກ່ຽວກັບໂຣກເຣດທ໌ບໍ?

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າ, ໂດຍສະເພາະເດັກຍິງ, ອາດຈະສັງເກດເຫັນຄວາມລ່າຊ້າໃນການພັດທະນາ ຫຼື ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເຮັດສິ່ງທີ່ເຂົາເຈົ້າເຄີຍເຮັດ. ລອງນຶກພາບເບິ່ງ, ເດັກທີ່ມີຄວາມສຸກປະມານຫົກເດືອນກໍ່ຢຸດຮຽນຮູ້ສິ່ງໃໝ່ໆຢ່າງກະທັນຫັນ ແລະ ແມ່ນແຕ່ລືມສິ່ງທີ່ເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮຽນຮູ້ມາກ່ອນ. ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິຫຼາຍທີ່ແມ່ ຫຼື ພໍ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນຫຼາຍເມື່ອເຂົາເຈົ້າເຫັນບາງສິ່ງບາງຢ່າງແບບນີ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບອາການທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ແຕ່ສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຮູ້, ເຊິ່ງສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຍິງ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາເອີ້ນວ່າ ໂຣກເຣດ .

ໂຣກເຣດ (Rett Syndrome) ແມ່ນຫຍັງ? ເວົ້າງ່າຍໆ...

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກເຣດ (Rett Syndrome) ເປັນພາວະ ທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ລະບົບປະສາດ ທີ່ຫາຍາກ. ມັນສ່ວນໃຫຍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຍິງ. ມັນເກີດຈາກ ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ ໃນ gene ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ 'MECP2'. gene 'MECP2' ນີ້ມີບົດບາດສໍາຄັນຫຼາຍໃນການພັດທະນາສະໝອງຂອງພວກເຮົາ ແລະ ການແລກປ່ຽນຂໍ້ມູນລະຫວ່າງຈຸລັງປະສາດ, ນັ້ນຄື ການເຊື່ອມຕໍ່ລະຫວ່າງຈຸລັງປະສາດ (synapse) . ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອມີການປ່ຽນແປງໃນ gene ນີ້, ມັນຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາສະໝອງຂອງເດັກ.

ໃນສະພາບການນີ້, ສອງສາມເດືອນທຳອິດຂອງຊີວິດຂອງເດັກ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວຈົນຮອດປະມານ 6 ເດືອນ, ຈະມີການພັດທະນາຄືກັນກັບເດັກຄົນອື່ນໆ. ພວກເຂົາເຮັດສິ່ງທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ, ເຊັ່ນ: ການຄານ, ການຍິ້ມ, ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວແຂນຂາຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຫຼັງຈາກປະມານ 6 ເດືອນ, ເດັກຈະເລີ່ມສູນເສຍທັກສະ ແລະ ຄວາມສາມາດທີ່ເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮຽນຮູ້ມາກ່ອນໜ້ານີ້. ຕົວຢ່າງ, ຄວາມສາມາດໃນການຖືຂອງຫຼິ້ນດ້ວຍມືທັງສອງຂ້າງ, ໂບກມືໃຫ້ແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະ ເວົ້າຄຳເວົ້າຈະຫຼຸດລົງ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະປາກົດໃນໄລຍະຕ່າງໆເມື່ອເດັກເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສິ່ງໜຶ່ງທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ແມ່ນວ່າ ເຖິງແມ່ນວ່າອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະຢຸດຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ (ເພີ່ມຂຶ້ນ) ຕາມການເວລາ, ແຕ່ພວກມັນບໍ່ໄດ້ຫາຍໄປໝົດ. ດັ່ງນັ້ນ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງການການດູແລ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນເປັນພິເສດຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ອາການຂອງໂຣກເຣດແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ເດັກສາມາດພັດທະນາໄດ້ຕາມປົກກະຕິຈົນຮອດອາຍຸປະມານ 6 ເດືອນ. ອາການທຳອິດຂອງ ໂຣກ Rett ແມ່ນ ການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກຊ້າໃນການເຮັດສິ່ງທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ບໍ່ຄານເມື່ອເດັກຄົນອື່ນຄານ, ໂບກແຂນ, ຫຼືເລີ່ມເວົ້າ.

ເມື່ອເດັກໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ອາການຂອງ ການພັດທະນາຖົດຖອຍ, ເຊິ່ງສິ່ງທີ່ໄດ້ຮຽນຮູ້ມາຈະສູນຫາຍໄປອີກຄັ້ງ, ຈະເຫັນໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນ.

ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ກ້າມຊີ້ນ, ການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ພຶດຕິກຳຂອງເດັກ:

• ບັນຫາກ່ຽວກັບການດຸ່ນດ່ຽງ ແລະ ການປະສານງານໃນຂະນະທີ່ຍ່າງ: ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຢືນ ແລະ ຍ່າງ. ອາດຈະລົ້ມເລື້ອຍໆ.
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ:ມັນກາຍເປັນເລື່ອງຍາກທີ່ຈະເວົ້າຄຳເວົ້າ ແລະ ສະແດງຄວາມຄິດອອກມາ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການເວົ້າໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ.
• ກືນ ຫຼື ຄ້ຽວອາຫານຍາກ: ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເດັກບໍ່ໄດ້ຮັບສານອາຫານທີ່ຈຳເປັນ, ນ້ຳໜັກຫຼຸດລົງ ແລະ ຂາດສານອາຫານ .
• ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ຫຼື ແຂງຕົວ (ອາການແຂງຕົວ): ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມແຂນຂາໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປະຕິບັດການເຄື່ອນໄຫວທີ່ຄຸ້ນເຄີຍຕາມຄຳສັ່ງ (apraxia): ຕົວຢ່າງ, ບໍ່ສາມາດເຮັດໄດ້ເມື່ອຖືກບອກໃຫ້ "ໂບກມືຂອງທ່ານ," ແຕ່ບາງຄັ້ງກໍ່ສາມາດໂບກມືຂອງທ່ານໄດ້ໃນຂະນະທີ່ຢືນຢູ່ນິ້ງໆ.
• ການເຄື່ອນໄຫວມືຊ້ຳໆ: ການເຄື່ອນໄຫວມືຊ້ຳໆເຊັ່ນ: ການບີບ, ການບີບ, ແລະ ການຕົບມືແມ່ນລັກສະນະເດັ່ນຂອງພະຍາດນີ້.

ອາການອື່ນໆ:

• ບັນຫາການນອນ: ນອນບໍ່ຫຼັບດີໃນຕອນກາງຄືນ, ຕື່ນນອນເລື້ອຍໆ.
• ບັນຫາລະບົບຍ່ອຍອາຫານ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອາການກົດໄຫຼຍ້ອນ ແລະ ທ້ອງຜູກ .
• ຄວາມພິການທາງປັນຍາ: ຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້ອາດຈະຫຼຸດລົງ.
• ຄວາມກະວົນກະວາຍ ແລະ ຄວາມວຸ້ນວາຍເລື້ອຍໆ.
• ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ: ກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງໄປທາງຂ້າງ.
• ການເຕີບໂຕຊ້າ: ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມສູງ ແລະ ການເພີ່ມນ້ຳໜັກອາດຈະຊ້າກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆ.

ອາການທີ່ບາງຄັ້ງອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ແກ່:

• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈ: ຫາຍໃຈບໍ່ສະໝໍ່າສະເໝີ, ຫາຍໃຈບໍ່ຢຸດ, ແລະອື່ນໆ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈເຕັ້ນ.
• ອາການຊັກ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Rett Syndrome ມີລັກສະນະພິເສດຂອງໃບໜ້າບໍ?

ເດັກທີ່ເປັນ ໂຣກ Rett ອາດຈະມີຫົວນ້ອຍເມື່ອທຽບກັບສ່ວນທີ່ເຫຼືອຂອງຮ່າງກາຍ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ microcephaly . ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ລັກສະນະຂອງໃບໜ້າໂດດເດັ່ນເລັກນ້ອຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບໍ່ມີລັກສະນະສະເພາະຂອງໃບໜ້າທີ່ເປັນເອກະລັກສະເພາະຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິນີ້, ເຊັ່ນ "ນີ້ແມ່ນລັກສະນະຂອງໃບໜ້າ."

ບາງຄັ້ງອາການຂອງ ໂຣກ Rett ອາດຈະຄ້າຍຄືກັບອາການ ຂອງໂຣກ Angelman . ທັງສອງອາການມີສິ່ງທີ່ຄືກັນ, ເຊັ່ນ: ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ ແລະ ການສື່ສານ, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ອາການຊັກ, ແລະ ບັນຫາການນອນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໂຣກ Angelman ມີລັກສະນະໃບໜ້າສະເພາະ, ເຊັ່ນ: ຕາເລິກ, ປາກກວ້າງ, ແລະ ຊ່ອງຫວ່າງໃຫຍ່ລະຫວ່າງແຂ້ວ. ໂຣກ Rett ບໍ່ມີລັກສະນະໃບໜ້າສະເພາະເຫຼົ່ານີ້.

ຂັ້ນຕອນຂອງໂຣກ Rett

ອາການນີ້ຈະຜ່ານໄລຍະທີ່ແຕກຕ່າງກັນເມື່ອເດັກເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ໃນແຕ່ລະໄລຍະ, ເດັກອາດຈະສະແດງອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນຈະຜ່ານໄລຍະເຫຼົ່ານີ້ໄປໃນລັກສະນະດຽວກັນ. ຕົວຢ່າງ, ເດັກບາງຄົນທີ່ເປັນ ໂຣກ Rett ອາດຈະບໍ່ສາມາດຍ່າງໄດ້.

ໄລຍະຂອງໂຣກ Rett:

1. ຂັ້ນຕອນທີ 1 - ໄລຍະເລີ່ມຕົ້ນໄວ: ໄລຍະ ນີ້ເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 6 ຫາ 18 ເດືອນ. ການພັດທະນາຂອງເດັກຊ້າລົງ. ຕົວຢ່າງ, ການຄານຊັກຊ້າ, ແລະຄວາມສາມາດໃນການເບິ່ງແມ່ໂດຍກົງຫຼຸດລົງ. ກ້າມຊີ້ນຂອງເດັກຈະແຂງຕົວໜ້ອຍລົງ ( ກ້າມຊີ້ນຕໍ່າ ), ແລະອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ.

2. ຂັ້ນຕອນທີ II - ຂັ້ນຕອນທີກ້າວໄປຢ່າງວ່ອງໄວ: ອາການນີ້ມັກຈະເກີດຂຶ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 1 ຫາ 4 ປີ. ເດັກອາດຈະສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການເວົ້າ ແລະ ໃຊ້ມືຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເຂົາເຈົ້າອາດຈະກຳປັ້ນມືເລື້ອຍໆ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະສະແດງພຶດຕິກຳທີ່ຄ້າຍຄືກັບເດັກທີ່ມີ ພະຍາດອອທິຊຳ ​​ເຊັ່ນ: ການສູນເສຍຄວາມສົນໃຈໃນການພົວພັນທາງສັງຄົມ.

3. ຂັ້ນຕອນທີ III - ໄລຍະທີ່ຮຸນແຮງ ຫຼື ໄລຍະທີ່ໝັ້ນຄົງຊົ່ວຄາວ: ອາການນີ້ມັກຈະເກີດຂຶ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 2 ຫາ 10 ປີ. ບາງອາການທີ່ຮຸນແຮງໃນໄລຍະທີສອງ, ຕົວຢ່າງ, ທັກສະການສື່ສານ ແລະ ທັກສະການເຄື່ອນໄຫວ, ອາດຈະດີຂຶ້ນເລັກນ້ອຍ. ພວກເຂົາອາດຈະສະແດງຄວາມສົນໃຈທີ່ຈະກັບມາເຂົ້າສັງຄົມອີກຄັ້ງ. ອາການຊັກແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນໄລຍະນີ້.

4. ຂັ້ນຕອນທີ IV - ການຫຼຸດລົງຂອງການເຄື່ອນໄຫວໃນພາຍຫຼັງ: ສິ່ງນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ທຸກເວລາຫຼັງຈາກຂັ້ນຕອນທີ III. ເດັກອາດຈະສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການຍ່າງ ແລະ ຄວາມແຂງແຮງຂອງກ້າມຊີ້ນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທັກສະການສື່ສານ ແລະ ການຄິດຂອງເດັກຄວນສືບຕໍ່ມີຢູ່ໃນໄລຍະນີ້.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Rett ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກເຣດ ມັກເກີດຈາກ ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ ໃນຍີນທີ່ເອີ້ນວ່າ `MECP2`. ດັ່ງທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ຍີນນີ້ແນະນໍາການຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ເອີ້ນວ່າ `MECP2`. ໂປຣຕີນນີ້ຊ່ວຍຮັກສາການເຊື່ອມຕໍ່ (synapses) ລະຫວ່າງຈຸລັງປະສາດ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ສະໝອງຂອງເດັກເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບໍ່ແມ່ນທຸກກໍລະນີຂອງ ໂຣກ Rett Syndrome ລ້ວນແຕ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ gene MECP2. ບາງຕົວແປທາງພັນທຸກໍາ (ຕົວຢ່າງ, ການລຶບ) ຫຼື ຕົວແປໃນ gene ອື່ນໆ, ເຊັ່ນ CDJK5 ແລະ FOXG1, ກໍ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດກໍລະນີໂຣກ Rett Syndrome ທີ່ຜິດປົກກະຕິໄດ້. ບາງຄັ້ງ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເກີດຈາກ gene ທີ່ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ລະບຸ.

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍານີ້ມັກຈະເກີດຂຶ້ນ ຢ່າງກະທັນຫັນ/ແບບສຸ່ມ . ນັ້ນຄື, ມັນມັກຈະບໍ່ ໄດ້ຮັບການສືບທອດ ຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ. ສະນັ້ນ, ທ່ານບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງຮູ້ສຶກຜິດຫຼາຍເກີນໄປກ່ຽວກັບມັນ.

ເດັກຊາຍເປັນໂຣກ Rett Syndrome ບໍ?

ໂຣກເຣດ ມັກຈະເກີດຂຶ້ນກັບເດັກຍິງເທົ່ານັ້ນ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດມັນເກີດຂຶ້ນຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X. ດັ່ງທີ່ທ່ານຮູ້, ຜູ້ຍິງມີໂຄໂມໂຊມ X ສອງໂຕ (XX).

ເນື່ອງຈາກເດັກຊາຍມີໂຄໂມໂຊມ X ໜຶ່ງອັນ ແລະ ໂຄໂມໂຊມ Y (XY) ໜຶ່ງອັນ, ອາການນີ້ຈຶ່ງຫາຍາກຫຼາຍ. ຖ້າເດັກຊາຍມີໂຄໂມໂຊມ X ພຽງອັນດຽວຂອງລາວ, ອາການອາດຈະຮຸນແຮງຫຼາຍ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນຳໄປສູ່ການຫຼຸລູກ ຫຼື ແມ່ນແຕ່ການເສຍຊີວິດໃນເວລາເກີດ.

ທ່ານໝໍເອີ້ນສະພາບການນີ້ໃນເດັກຊາຍວ່າ "ໂຣກສະໝອງອັກເສບຮຸນແຮງໃນເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ MECP2". ສະພາບການນີ້ຍັງສາມາດສະແດງອາການຄ້າຍຄືກັບໂຣກ Rett ໄດ້, ເຊັ່ນ: ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ, ອາການຊັກ, ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກ.

ອາການແຊກຊ້ອນຂອງໂຣກ Rett

ເດັກທີ່ມີອາການນີ້ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະເກີດອາການແຊກຊ້ອນຕໍ່ໄປນີ້, ເຊິ່ງບາງຢ່າງອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້:

• ປອດອັກເສບຍ້ອນການສູດດົມ: ສະພາບຂອງປອດອັກເສບທີ່ເກີດຈາກອາຫານ ຫຼື ເຄື່ອງດື່ມເຂົ້າສູ່ປອດ.
• ພະຍາດບ້າໝູ: ອາການຊັກເລື້ອຍໆ.
• ການເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ: ຕົວຢ່າງ, ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ ໂຣກ Long QT syndrome .
• ມີບັນຫາກ່ຽວກັບປອດ ຫຼື ການຫາຍໃຈ.

ທ່ານໝໍກວດຫາໂຣກ Rett ໄດ້ແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຈະກວດຫາ ໂຣກ Rett Syndrome ໂດຍການກວດເດັກ ແລະ ກວດສອບສິ່ງທີ່ຈຳເປັນ. ໃນຖານະທີ່ເປັນແມ່, ທ່ານອາດຈະສົງໃສວ່າມີບາງຢ່າງຜິດປົກກະຕິເມື່ອລູກຂອງທ່ານບໍ່ບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາຕາມອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ, ໂດຍສະເພາະໃນປີທຳອິດ. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ທ່ານຄວນພາລູກຂອງທ່ານໄປຫາໝໍເດັກ ຫຼື ແພດປະຈຳຄອບຄົວຂອງທ່ານ.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະກວດລູກຂອງທ່ານ ແລະ ຊອກຫາອາການຕ່າງໆ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຈະເຮັດການກວດເພື່ອແຍກອາການອື່ນໆທີ່ອາດມີອາການຄ້າຍຄືກັນ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ອາການດັ່ງກ່າວສາມາດຢືນຢັນໄດ້ໂດຍ ການກວດເລືອດທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ຊອກຫາການປ່ຽນແປງໃນ gene MECP2. ການກວດທາງພັນທຸກໍານີ້ບໍ່ຕ້ອງການການກະກຽມພິເສດ ຫຼື ການພັກຢູ່ໂຮງໝໍ.

ການບົ່ງມະຕິມັກຈະເຮັດລະຫວ່າງອາຍຸ 6 ຫາ 18 ເດືອນ, ເພາະວ່ານີ້ແມ່ນເວລາທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນ.

ເນື່ອງຈາກ ໂຣກເຣດ ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ບາງຄັ້ງມັນອາດຈະເປັນການຍາກທີ່ຈະໄດ້ຮັບການວິນິດໄສທັນທີ. ມັນອາດຈະໃຊ້ເວລາໄລຍະໜຶ່ງກ່ອນທີ່ທີມງານແພດຈະຕັດສິນພະຍາດອື່ນໆທັງໝົດ ແລະ ຢືນຢັນວ່າເປັນແນວນັ້ນ. ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າອຸກໃຈທີ່ຈະລໍຖ້າຄຳຕອບ, ແຕ່ການມີການວິນິດໄສທີ່ຊັດເຈນສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທີມງານແພດປິ່ນປົວອາການຂອງລູກທ່ານໄດ້.

ໂຣກເຣດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບອາການສະເພາະຂອງເດັກ. ຕົວຢ່າງ, ຢາອາດຈະຖືກໃຫ້ສຳລັບອາການຊັກ ແລະ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຄື່ອນໄຫວ. ຖ້າເດັກມີບັນຫາກ່ຽວກັບທັກສະການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ຄວາມສາມາດດ້ານພາສາ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳການປິ່ນປົວເຊັ່ນ:

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ຊ່ວຍໃນວຽກງານປະຈຳວັນ ແລະ ປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງມື.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ຊ່ວຍໃນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຍ່າງ, ການດຸ່ນດ່ຽງ ແລະ ການເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ຊ່ວຍປັບປຸງການເວົ້າ ແລະ ການສື່ສານ.

ສຳລັບເດັກອາຍຸ 2 ປີຂຶ້ນໄປ, ຢາທີ່ມີຊື່ວ່າ Trofinetide ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີໃນ ການທົດລອງທາງຄລີນິກ . ມັນເປັນການປິ່ນປົວຄັ້ງທຳອິດທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດຈາກ ອົງການອາຫານແລະຢາຂອງສະຫະລັດ (FDA) ໂດຍສະເພາະສຳລັບ ໂຣກ Rett Syndrome . ມັນບໍ່ແມ່ນການປິ່ນປົວ, ແຕ່ມັນຖືກຖືວ່າເປັນການປິ່ນປົວທີ່ດັດແປງພະຍາດ. ທ່ານຄວນປຶກສາຫາລືທາງເລືອກນີ້ກັບທີມແພດຂອງທ່ານ ແລະ ຕັດສິນໃຈຮ່ວມກັນ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ລູກຂອງທ່ານອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດຈາກ:

• ການໃສ່ເຄື່ອງຊ່ວຍກະດູກ ຫຼື ການຜ່າຕັດເພື່ອ ປິ່ນປົວໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ .
• ກວດສຸຂະພາບຫົວໃຈເປັນປະຈຳເພື່ອກວດຫາຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ.
• ການສະໜັບສະໜູນດ້ານໂພຊະນາການ.
• ໂຄງການການສຶກສາພິເສດຢູ່ໂຮງຮຽນ.

ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີ ວິທີປິ່ນປົວ ໂຣກ Rett Syndrome ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານສາມາດຊ່ວຍຈັດການກັບອາການຕ່າງໆໄດ້ຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ຂ້ອຍຄວນພາລູກຂ້ອຍໄປຫາທ່ານໝໍເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນວ່າລູກຂອງທ່ານບໍ່ບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ, ໂດຍສະເພາະຫຼັງຈາກ 6 ເດືອນ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.

ຖ້າລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນ ໂຣກ Rett Syndrome , ຖ້າພວກເຂົາມີຜົນຂ້າງຄຽງຈາກການປິ່ນປົວ, ຫຼືຖ້າພວກເຂົາມີອາການໃໝ່ ຫຼື ຖ້າອາການທີ່ມີຢູ່ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ໃຫ້ແຈ້ງໃຫ້ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຊາບ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Rett ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນ ໂຣກເຣດ (Rett Syndrome) ມີຊີວິດທີ່ດີຈົນຮອດອາຍຸ 40 ປີຂຶ້ນໄປ. ຖ້າອາການບໍ່ຮຸນແຮງ, ລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີອາຍຸຍືນຕາມປົກກະຕິ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າມີອາການແຊກຊ້ອນດ້ານສຸຂະພາບເກີດຂຶ້ນ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍອາດຈະສັ້ນລົງ.

ບຸກຄົນທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຈະຖາມກ່ຽວກັບອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງລູກທ່ານຄືທ່ານໝໍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ລາວ ຫຼື ນາງສາມາດເຂົ້າໃຈສະຖານະການສະເພາະຂອງລູກທ່ານ ແລະ ອະທິບາຍໃຫ້ທ່ານຟັງ.

ການຄາດຄະເນໂຣກ Rett

ໂຣກເຣດ (Rett Syndrome) ເປັນພາວະທີ່ຕິດພັນຕະຫຼອດຊີວິດ. ອາການຕ່າງໆມີຜົນກະທົບຕໍ່ແຕ່ລະຄົນແຕກຕ່າງກັນ. ລູກຂອງທ່ານອາດຈະສາມາດຄວບຄຸມການເຄື່ອນໄຫວ, ຍ່າງ ແລະ ສື່ສານດ້ວຍຕົນເອງໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເຂົາເຈົ້າຈະຕ້ອງການການດູແລຕະຫຼອດ 24 ຊົ່ວໂມງສຳລັບຊີວິດທີ່ເຫຼືອຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ລູກຂອງທ່ານຈະຕ້ອງມີການນັດໝາຍກັບທີມແພດເປັນປະຈຳເພື່ອຈັດການກັບອາການຢ່າງຖືກຕ້ອງ ແລະ ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນ. ໃນບາງກໍລະນີ ຂອງໂຣກ Rett, ອາການແຊກຊ້ອນສາມາດນຳໄປສູ່ການເສຍຊີວິດກ່ອນໄວອັນຄວນ.

ການຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດທາງລະບົບປະສາດທີ່ຫາຍາກອາດເປັນເລື່ອງທີ່ໜັກໜ່ວງ. ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກກັງວົນ ແລະ ເສົ້າໃຈທີ່ລູກຂອງທ່ານບໍ່ພັດທະນາຄືກັບເດັກຄົນອື່ນໆ. ເຖິງແມ່ນວ່າຮ່າງກາຍຂອງລູກທ່ານຈະຕ້ອງການເວລາ ແລະ ການດູແລຫຼາຍຂຶ້ນເມື່ອລາວເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ຢ່າຍອມແພ້ຄວາມຫວັງ. ທ່ານໝໍຈະຢູ່ກັບທ່ານໃນທຸກໆບາດກ້າວເພື່ອໃຫ້ລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການດູແລທີ່ລາວຕ້ອງການ.

ນັກຄົ້ນຄວ້າກຳລັງຊອກຫາວິທີການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ທີ່ສາມາດຊ່ວຍເດັກທີ່ເປັນ ໂຣກ Rett Syndrome ຜ່ານ ການທົດລອງທາງຄລີນິກ . ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມໃດໆກ່ຽວກັບທັດສະນະຄະຕິ ຫຼື ການປິ່ນປົວຂອງລູກທ່ານ, ໃຫ້ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຕື້ນຕັນໃຈເມື່ອຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນ ໂຣກ Rett . ແຕ່ຈົ່ງຈື່ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້:

• ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ: ຍັງມີພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນໆກຳລັງປະເຊີນກັບສະຖານະການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ. ທ່ານໝໍ, ນັກບຳບັດ ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນພ້ອມທີ່ຈະຊ່ວຍເຫຼືອເຈົ້າ.
• ການກວດພົບແຕ່ຫົວທີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນ: ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນການພັດທະນາຂອງລູກທ່ານຊັກຊ້າ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.
• ການປິ່ນປົວສາມາດຈັດການອາການຕ່າງໆໄດ້: ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນ, ແຕ່ການປິ່ນປົວ ແລະ ການປິ່ນປົວສາມາດປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກໄດ້.
• ເດັກແຕ່ລະຄົນແຕກຕ່າງກັນ: ອາການ ແລະ ຜົນກະທົບຂອງພະຍາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ທ່ານໝໍຈະຊ່ວຍທ່ານພັດທະນາແຜນການດູແລທີ່ເໝາະສົມທີ່ສຸດສຳລັບລູກຂອງທ່ານ.
• ຈົ່ງມີຄວາມຫວັງ: ວິທະຍາສາດທາງການແພດກຳລັງກ້າວໜ້າ ແລະ ມີການຄົ້ນຄວ້າໃໝ່ໆກຳລັງດຳເນີນຢູ່, ສະນັ້ນ ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮັກສາທັດສະນະຄະຕິໃນແງ່ບວກ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໃຫ້ຄວາມຮັກ, ການດູແລ ແລະ ການດູແລທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມກັບລູກຂອງທ່ານ.

ໂຣກ ເຣດ , ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດທາງລະບົບປະສາດ, ການພັດທະນາຂອງເດັກ, ເຊື້ອພັນທຸກໍາ MECP2, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ