ມີບັນຫາກັບລະບົບການຂັບສານພິດໃນຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງວົງຈອນຢູເຣຍ!

ພວກເຮົາທຸກຄົນຮູ້ວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໄດ້ຮັບສານອາຫານທີ່ພວກມັນຕ້ອງການຈາກອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ໃນລະຫວ່າງຂະບວນການນີ້, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຜະລິດສານທີ່ບໍ່ຕ້ອງການ, ບາງຄັ້ງກໍ່ເປັນພິດ. ດັ່ງນັ້ນ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາມີລະບົບທີ່ໜ້າອັດສະຈັນຫຼາຍໃນການກັ່ນຕອງສານພິດທີ່ບໍ່ຕ້ອງການເຫຼົ່ານີ້ ແລະ ນຳເອົາສິ່ງທີ່ດີໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ. ແຕ່, ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຖ້າມີຈຸດອ່ອນໃນລະບົບ 'ຕົວກອງ' ນີ້? ນັ້ນແມ່ນໜຶ່ງໃນບັນຫາສຳຄັນທີ່ພວກເຮົາຈະເວົ້າເຖິງໃນມື້ນີ້.

ວົງຈອນຢູເຣຍແມ່ນຫຍັງ? ລອງມາເຂົ້າໃຈງ່າຍໆກັນເລີຍ!

ລອງຄິດເຖິງ ວົງຈອນຢູເຣຍ ວ່າເປັນ ລະບົບຕົວກອງທີ່ກຳຈັດສານພິດອອກ ຈາກຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ມັນຊ່ວຍກຳຈັດສານທີ່ເປັນອັນຕະລາຍອອກຈາກຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ ແລະ ຂົນສົ່ງສານທີ່ເປັນປະໂຫຍດໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ.

ຂະບວນການນີ້ເລີ່ມຕົ້ນຫຼັງຈາກພວກເຮົາກິນອາຫານ. ໂປຣຕີນ ໃນອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນຈະຖືກຍ່ອຍສະຫຼາຍພາຍໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໃຫ້ເປັນ ກົດອະມິໂນ . ກົດອະມິໂນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫົວໜ່ວຍພື້ນຖານຂອງໂປຣຕີນ. ເຊັ່ນດຽວກັບດິນຈີ່ທີ່ຈຳເປັນເພື່ອສ້າງອາຄານ, ກົດອະມິໂນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຈຳເປັນສຳລັບການສ້າງກ້າມຊີ້ນ, ການຂົນສົ່ງສານອາຫານ, ແລະການຮັກສາອະໄວຍະວະຕ່າງໆໃຫ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ໃນປັດຈຸບັນ, ເມື່ອໂປຣຕີນນີ້ຖືກຍ່ອຍ, ອາຍແກັສທີ່ເອີ້ນວ່າ ແອມໂມເນຍ ຈະຖືກຜະລິດເປັນຜະລິດຕະພັນເສດເຫຼືອ. ແອມໂມເນຍນີ້ເປັນ ພິດຫຼາຍ ຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ດັ່ງນັ້ນ, ເພື່ອກຳຈັດແອມໂມເນຍທີ່ເປັນພິດນີ້, ເອນໄຊມ໌ ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ - ນັ້ນຄືໂປຣຕີນພິເສດທີ່ປະຕິບັດປະຕິກິລິຍາເຄມີ - ຈະປ່ຽນແອມໂມເນຍນີ້ໃຫ້ເປັນສານທີ່ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍທີ່ເອີ້ນວ່າ ຢູເຣຍ ໃນຕັບ. ຢູເຣຍນີ້ປະກອບດ້ວຍກົດອະມິໂນອື່ນໆອີກຫຼາຍຊະນິດພ້ອມກັບແອມໂມເນຍ:

• ອາຈິນີນ
• ອໍນິທິນ
• ຊິທຣູລີນ

ຈາກນັ້ນ, ເອນໄຊເຫຼົ່ານີ້ຈະນຳເອົາຢູເຣຍຜ່ານເລືອດໄປຫາໝາກໄຂ່ຫຼັງ. ຂັ້ນຕອນສຸດທ້າຍໃນວົງຈອນຢູເຣຍແມ່ນການຂັບຖ່າຍຢູເຣຍນີ້ອອກໃນນໍ້າຍ່ຽວຂອງພວກເຮົາ. ນັ້ນແມ່ນວິທີການເຮັດວຽກຂອງວົງຈອນຢູເຣຍ, ເວົ້າງ່າຍໆ.

ດັ່ງນັ້ນ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງວົງຈອນຢູເຣຍແມ່ນຫຍັງ?

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງວົງຈອນຢູເຣຍ (UCD) ແມ່ນກຸ່ມຂອງສະພາບທີ່ຂະບວນການຂົນສົ່ງຢູເຣຍໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ, ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້, ບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງນີ້ມັກຈະເກີດຈາກ ການຂາດໂປຣຕີນ ຫຼື ເອນໄຊມ໌ທີ່ຈຳເປັນສຳລັບຂະບວນການນັ້ນ.

ນີ້ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ , ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນເປັນສິ່ງທີ່ມີມາຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ທ່ານໝໍເອີ້ນມັນວ່າ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜານອາຫານທີ່ມີມາແຕ່ກຳ ເນີດ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ອາໂມເນຍທີ່ເປັນພິດສະສົມຢູ່ໃນເລືອດຂອງພວກເຮົາ. ພາວະນີ້ເອີ້ນວ່າ ພາວະແອມໂມເນຍສູງ . ພາວະນີ້ມີຜົນກະທົບທາງລົບຫຼາຍຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນ ສະໝອງ ແລະ ອະໄວຍະວະອື່ນໆ .

ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງວົງຈອນຢູເຣຍບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງວົງຈອນຢູເຣຍທີ່ຮູ້ຈັກກັນຢູ່ແປດຢ່າງ. ແຕ່ລະຢ່າງແມ່ນເກີດຈາກການຂາດເອນໄຊມ໌ ຫຼື ໂປຣຕີນສະເພາະທີ່ຕ້ອງການສຳລັບວົງຈອນຢູເຣຍ:

• ການຂາດ N-acetylglutamate synthase (NAGS)
• ການຂາດ Carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
• ການຂາດສານ Ornithine transcarbamylase (OTC)
• ການຂາດ Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) ຫຼື Citrullinemia ປະເພດ I
• ການຂາດຊິຕຣິນ ຫຼື ຊິຕຣູລີເນເມຍ ປະເພດ II
• ການຂາດອາຈິນໂນຊັກຊິນິກໄລເອສ (ASL)
• ການຂາດອາຈິນເນສ (ARG)
• ການຂາດສານອາຫານ Ornithine translocase

ໃນຂະນະທີ່ສິ່ງນີ້ອາດຟັງຄືວ່າເປັນວິທະຍາສາດໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ສິ່ງທີ່ແຕ່ລະຢ່າງນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມີບັນຫາຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນສະເພາະໃນວົງຈອນຢູເຣຍ.

ໃຜສາມາດພັດທະນາອາການນີ້ໄດ້?

ນີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນ. ເດັກເກີດໃໝ່ສາມາດໄດ້ຮັບການກວດຫາດ້ວຍ ການກວດເລືອດສໍາລັບເດັກເກີດໃໝ່ທົ່ວໄປ, ເຊິ່ງເຮັດພາຍໃນສອງສາມມື້ຫຼັງຈາກເກີດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງອາການຈະປາກົດຂຶ້ນໃນພາຍຫຼັງຂອງຊີວິດ. ໃນກໍລະນີນັ້ນ, ຜູ້ໃຫຍ່ກໍສາມາດໄດ້ຮັບການກວດຫາວ່າເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ມາຈາກລຸ້ນຄົນບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ການຂາດວົງຈອນຢູເຣຍແມ່ນພາວະ ທີ່ສືບທອດມາ . ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ເພື່ອໃຫ້ທ່ານພັດທະນາພາວະນີ້, ທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງສືບທອດ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ ຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່ຂອງທ່ານ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າການຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກໍາ ແບບ autosomal recessive . ບາງຊະນິດຈະຖືກຖ່າຍທອດໄປຫາລູກຂອງທ່ານຫຼັງຈາກການຖືພາ, ເຊິ່ງເຊື່ອມໂຍງກັບໂຄໂມໂຊມເພດ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າການຖ່າຍທອດ ທີ່ເຊື່ອມໂຍງ X.

ສະຖານະການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ຄາດຄະເນວ່າອາການນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 35,000 ຄົນ. ເຖິງແມ່ນວ່າສະຖິຕິທີ່ແນ່ນອນບໍ່ມີຢູ່ໃນປະເທດສີລັງກາ, ແຕ່ອາການນີ້ຖືວ່າເປັນອາການທີ່ຫາຍາກ.

ອາການຂອງການຂາດວົງຈອນຢູເຣຍແມ່ນຫຍັງ?

ອາການທຳອິດຂອງອາການນີ້ມັກຈະເຫັນໄດ້ຊັດເຈນຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດປາກົດຂຶ້ນໄດ້ໃນທຸກໄວ. ລອງເບິ່ງວ່າອາການເຫຼົ່ານີ້ຟັງຄຸ້ນຫູທ່ານຫຼືບໍ່:

• ອາການງ້ວງນອນ, ອິດເມື່ອຍຫຼາຍເກີນໄປ (Lethargy)
• ຮ້ອງໄຫ້ເລື້ອຍໆ ແລະ ກະວົນກະວາຍໃນເດັກນ້ອຍ (ຄວາມອຸກອັ່ງໃນເດັກນ້ອຍ)
• ປວດຮາກ ຫຼື ຮາກ
• ບໍ່ສາມາດກິນ ຫຼື ລ້ຽງໄດ້
• ຫາຍໃຈໄວ ຫຼື ຊ້າເກີນໄປ
• ຄວາມສັບສົນ, ການສູນເສຍສະຕິ

ອາການເຫຼົ່ານີ້ເກີດຈາກການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງປະລິມານແອມໂມເນຍໃນເລືອດ (Hyperammonemia). ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດ ມີຕັ້ງແຕ່ເບົາບາງຫາຮຸນແຮງ . ທ່ານອາດຈະເຫັນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ບັນຫາກ່ຽວກັບການພັດທະນາດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ສິ່ງທ້າທາຍດ້ານສະຕິປັນຍາ
• ການປ່ຽນແປງພຶດຕິກຳ
• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ - ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າການພັດທະນາຂອງເດັກບໍ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ການສະສົມຂອງນ້ຳອ້ອມຮອບສະໝອງ (ສະໝອງບວມນ້ຳ)
• ກ້າມຊີ້ນແຂງຕົວ, ກະຕຸກ (Spasticity)
• ອາການເປັນພະຍາດບ້າໝູ, ອາການຊັກ
• ສະພາບໝົດສະຕິ, ໝົດສະຕິ

ສຳຄັນ: ອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້, ສະນັ້ນມັນຈຶ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດທັນທີຖ້າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້.

ເຫດຜົນສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ການຂາດວົງຈອນຢູເຣຍແມ່ນເກີດຈາກ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ . ແຕ່ລະປະເພດທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກ່ອນໜ້ານີ້ແມ່ນເກີດຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນ:

• ການຂາດ N-acetylglutamate synthase: ການກາຍພັນໃນ gene NAGS .
• ການຂາດ Carbamoylphosphate synthetase I: ການກາຍພັນໃນ gene CPS1 .
• ການຂາດ Ornithine transcarbamylase: ການກາຍພັນໃນ gene OTC .
• ການຂາດ Argininosuccinate synthase 1: ການກາຍພັນໃນ gene ASS1 .
• ການຂາດຊິຕຣິນ: ການກາຍພັນໃນຍີນ SLC25A13 .
• ການຂາດ Argininosuccinic lyase: ການກາຍພັນໃນ gene ASL .
• ການຂາດ Arginase: ການກາຍພັນໃນ gene ARG .
• ການຂາດ Ornithine translocase: ການກາຍພັນໃນ gene SLC25A15 .

ພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມຮັບຜິດຊອບໃນການສ້າງໂປຣຕີນ ແລະ ເອນໄຊມ໌ທີ່ຈຳເປັນໃນການຂົນສົ່ງຢູເຣຍໄປທົ່ວຮ່າງກາຍ. ເມື່ອມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເກີດຂຶ້ນ, ຮ່າງກາຍຈະບໍ່ຜະລິດໂປຣຕີນ ຫຼື ເອນໄຊມ໌ເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ພຽງພໍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຮ່າງກາຍຈະບໍ່ສາມາດກໍາຈັດແອມໂມເນຍທີ່ເປັນພິດ, ເຊິ່ງສະສົມຢູ່ໃນເລືອດ ແລະ ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຕ່າງໆ.

ອາການນີ້ຖືກກວດພົບແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຖາມກ່ຽວກັບອາການຂອງທ່ານກ່ອນ, ກວດຮ່າງກາຍ, ແລະ ປະຫວັດທາງການແພດຢ່າງຄົບຖ້ວນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະສັ່ງໃຫ້ກວດເລືອດ ຫຼື ປັດສະວະເພື່ອຢືນຢັນອາການ.

ມີການທົດສອບຫຍັງແດ່ທີ່ກຳລັງເຮັດຢູ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

• ການວິເຄາະ ຫຼື ການວິເຄາະລະດັບກົດອະມິໂນ: ຕົວຢ່າງເລືອດ ຫຼື ປັດສະວະຂອງທ່ານວັດແທກລະດັບກົດອະມິໂນໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ.
• ການກວດຊີ້ນຕັບ: ຊີ້ນຕັບສ່ວນນ້ອຍໆຫຼາຍຈະຖືກນຳໄປກວດພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດເພື່ອເບິ່ງວ່າມີເອນໄຊທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະພາບການນີ້ຫຼືບໍ່ ແລະ ພວກມັນເຮັດວຽກແນວໃດ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ຕົວຢ່າງເລືອດຈະຖືກເກັບເພື່ອກວດຫາການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ອາດເປັນສາເຫດຂອງອາການຂອງທ່ານ.

ສິ່ງນີ້ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງວົງຈອນຢູເຣຍແມ່ນ ເພື່ອຫຼຸດປະລິມານແອມໂມເນຍໃນເລືອດ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍ:

• ການກິນອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຕໍ່າ.
• ການຟອກເລືອດ: ຂັ້ນຕອນທີ່ໃຊ້ເພື່ອກຳຈັດສານພິດອອກຈາກເລືອດ. ສິ່ງນີ້ຍັງເອີ້ນວ່າ ການຟອກເລືອດ .
• ການໃຊ້ຢາ: ຢາເຊັ່ນ: Sodium Phenylacetate ແລະ Sodium Benzoate (ເຊັ່ນ: Ammonul® ) ຊ່ວຍກຳຈັດແອມໂມເນຍອອກຈາກເລືອດ.
• ການກິນອາຫານເສີມກົດອະມິໂນ: ອາຫານເສີມເຊັ່ນ: ອາຈິນີນ ຫຼື ຊິທຣູລີນ ຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍເຮັດວົງຈອນຢູເຣຍສຳເລັດ.

ໃນກໍລະນີທີ່ຮຸນແຮງຫຼາຍຂອງພະຍາດແອມໂມເນຍສູງ, ການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ ອາດຈະຈຳເປັນ.

ກ່ອນທີ່ຈະເລີ່ມການປິ່ນປົວ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບຜົນຂ້າງຄຽງຂອງຢາ ແລະ ຂັ້ນຕອນການປິ່ນປົວໃໝ່. ນອກຈາກນີ້, ໃຫ້ບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບຢາ ຫຼື ອາຫານເສີມອື່ນໆທີ່ທ່ານກໍາລັງກິນຢູ່. ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຫຼີກເວັ້ນຜົນຂ້າງຄຽງທີ່ບໍ່ຕ້ອງການໄດ້.

ຖ້າທ່ານມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງວົງຈອນຢູເຣຍ, ທ່ານຄວນຫຼີກລ່ຽງອາຫານຊະນິດໃດ?

ອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຕໍ່າ ແມ່ນວິທີທີ່ດີທີ່ສຸດໃນການຈັດການອາການນີ້. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າເມື່ອໂປຣຕີນໃນອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນຖືກທຳລາຍ, ກົດອະມິໂນຈະຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນ, ເຊິ່ງຫຼັງຈາກນັ້ນຜະລິດແອມໂມເນຍ. ຜູ້ທີ່ມີພະຍາດວົງຈອນຢູເຣຍບໍ່ສາມາດກຳຈັດແອມໂມເນຍນີ້ໄດ້ຕາມທຳມະຊາດ. ດັ່ງນັ້ນ, ການກິນອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຕໍ່າສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງການສະສົມຂອງແອມໂມເນຍໃນເລືອດ.

ນີ້ແມ່ນອາຫານທີ່ອຸດົມດ້ວຍໂປຣຕີນຫຼັກໆທີ່ທ່ານຄວນຈຳກັດຈາກອາຫານຂອງທ່ານ:

• ປາ
• ໄກ່
• ໄຂ່
• ຊີ້ນງົວ
• ປະເພດຂອງຖົ່ວ
• ເຕົ້າຫູ້ ຫຼື ອາຫານທີ່ມີສ່ວນປະກອບຂອງຖົ່ວເຫຼືອງ

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເນື່ອງຈາກໂປຣຕີນມີຄວາມຈຳເປັນຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ການຕັດມັນອອກຢ່າງສິ້ນເຊີງສາມາດມີຜົນຂ້າງຄຽງໄດ້, ເຊັ່ນ: ການເຕີບໃຫຍ່ຊ້າລົງ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳທ່ານໄປຫາ ນັກໂພຊະນາການ ຫຼື ນັກໂພຊະນາການ . ພວກເຂົາສາມາດຊ່ວຍທ່ານຄວບຄຸມປະລິມານໂປຣຕີນທີ່ທ່ານກິນໄດ້. ບາງຄັ້ງ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳໃຫ້ກິນອາຫານເສີມວິຕາມິນ, ແຮ່ທາດ ຫຼື ກົດອະມິໂນເພື່ອຊ່ວຍຊົດເຊີຍການຂາດສານອາຫານທີ່ເກີດຈາກການຈຳກັດໂປຣຕີນ.

ເດັກເກີດໃໝ່ສາມາດດູດນົມແມ່ໄດ້ບໍຖ້າລາວມີອາການນີ້?

ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານໄດ້ຮັບໂປຣຕີນຈາກນົມແມ່. ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານສາມາດໃຫ້ນົມລູກໄດ້, ແຕ່ທ່ານໝໍຂອງທ່ານມັກຈະຕິດຕາມກວດກາວ່າມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານແນວໃດ. ຖ້າທ່ານຕ້ອງການຫຼຸດຜ່ອນການໄດ້ຮັບໂປຣຕີນຂອງລູກນ້ອຍ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳໃຫ້ທ່ານໃຫ້ນົມຜົງພິເສດແກ່ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານແທນນົມແມ່.

ສະຖານະການນີ້ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ນີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ ແລະ ຕ້ອງການຮູ້ຄວາມສ່ຽງຂອງການມີລູກທີ່ມີພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ .

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ urea cycle ສາມາດມີຄວາມຫວັງແບບໃດໄດ້?

ທັນທີທີ່ທ່ານໝໍຂອງທ່ານກວດພົບອາການນີ້, ເພິ່ນຈະເລີ່ມການປິ່ນປົວເພື່ອຫຼຸດປະລິມານແອມໂມເນຍໃນເລືອດ. ສຳລັບເດັກເກີດໃໝ່, ການປິ່ນປົວຈະເລີ່ມຕົ້ນທັນທີຫຼັງຈາກເກີດເພື່ອປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນ. ເມື່ອການປິ່ນປົວເລີ່ມຕົ້ນແລ້ວ, ທ່ານໝໍຈະຕິດຕາມລະດັບແອມໂມເນຍໃນເລືອດຈົນກວ່າມັນຈະກັບຄືນສູ່ລະດັບທີ່ປອດໄພ.

ສະພາບການນີ້ ຕ້ອງການການຕິດຕາມກວດກາຕະຫຼອດຊີວິດ ແລະ ອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຕໍ່າເປັນພິເສດ . ການກິນໂປຣຕີນຫຼາຍເກີນໄປສາມາດເຮັດໃຫ້ອາການກັບຄືນມາໄດ້.

ຖ້າລະດັບແອມໂມເນຍໃນເລືອດສູງກາຍເປັນຮຸນແຮງ, ມັນສາມາດນໍາໄປສູ່ຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະໝອງທີ່ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້, ອາການໝົດສະຕິ, ຫຼືແມ່ນແຕ່ການເສຍຊີວິດ. ສະນັ້ນ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບວິທີການຈັດການອາການຂອງທ່ານ ຫຼື ອາການຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານເພື່ອຫຼີກເວັ້ນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດເຫຼົ່ານີ້.

ການຄາດຄະເນສຳລັບການຟື້ນຕົວໃນສະພາບການນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ທັດສະນະຄະຕິຂອງທ່ານແມ່ນຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຂອງທ່ານ. ຖ້າກວດພົບແຕ່ຫົວທີ, ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ແລະ ໄດ້ຮັບການຄຸ້ມຄອງຕະຫຼອດຊີວິດ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງທ່ານອາດຈະປົກກະຕິ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ ຫຼື ບໍ່ໄດ້ວິນິດໄສ, ມັນອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານມີອາການຂອງພະຍາດນີ້, ໂດຍສະເພາະຖ້າທ່ານ ຮູ້ສຶກເມື່ອຍຫຼາຍ ຫຼື ກິນອາຫານບໍ່ໄດ້ , ໃຫ້ໄປພົບແພດ.

ເມື່ອລູກຂອງທ່ານເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງກວດເບິ່ງວ່າລາວບັນລຸ ເປົ້າໝາຍການພັດທະນາ ຂອງລາວແລ້ວຫຼືບໍ່. ນັ້ນຄື, ລາວກຳລັງເຮັດສິ່ງທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸຫຼືບໍ່. ຖ້າບໍ່ດັ່ງນັ້ນ, ໃຫ້ໄປພົບແພດ.

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການຊັກ ຫຼື ຫາຍໃຈຍາກ, ໃຫ້ໄປຫ້ອງສຸກເສີນຂອງໂຮງໝໍທັນທີ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?

• ຂ້ອຍຈະຈັດການກັບສະພາບຂອງລູກຂ້ອຍໄດ້ແນວໃດ?
• ຂ້ອຍຄວນໄປພົບນັກໂພຊະນາການບໍ?
• ຜົນຂ້າງຄຽງຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນຫຍັງ?
• ຂ້ອຍຄວນກຳຈັດອາຫານປະເພດໃດແດ່?

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກກັງວົນເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກນີ້. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດຊ່ວຍທ່ານຈັດການກັບພະຍາດນີ້ໄດ້. ໂດຍການກິນອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຕໍ່າ, ທ່ານສາມາດຫຼຸດຜ່ອນວິທີທີ່ພະຍາດດັ່ງກ່າວສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ. ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນອາການ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກດີຂຶ້ນ. ຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກເມື່ອຍຕະຫຼອດເວລາ, ມີບັນຫາໃນການກິນອາຫານ, ຫຼື ມີການປ່ຽນແປງຜິດປົກກະຕິໃນພຶດຕິກໍາຂອງທ່ານ, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ໄປພົບທ່ານໝໍ.

ສິ່ງສຳຄັນທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ໂດຍຫຍໍ້ແລ້ວ, ພວກເຮົາໄດ້ລົມກັນຫຼາຍກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງວົງຈອນຢູເຣຍ. ນີ້ແມ່ນບາງສິ່ງທີ່ຄວນຈື່ໄວ້:

• ນີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາ: ມັນໝາຍຄວາມວ່າມັນເປັນສິ່ງທີ່ທ່ານເກີດມາພ້ອມ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຢູ່ນີ້ແມ່ນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບໍ່ສາມາດກໍາຈັດສານພິດທີ່ເອີ້ນວ່າແອມໂມເນຍໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮັບຮູ້ກ່ອນໄວອັນຄວນ:ໂດຍສະເພາະສຳລັບເດັກເກີດໃໝ່. ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນອາການຕ່າງໆ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.
• ມີວິທີການປິ່ນປົວ: ສິ່ງຫຼັກແມ່ນການຄວບຄຸມລະດັບແອມໂມເນຍໃນເລືອດ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ດ້ວຍອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຕໍ່າ, ຢາ, ແລະການປິ່ນປົວອື່ນໆ.
• ການຄຸ້ມຄອງຕະຫຼອດຊີວິດແມ່ນມີຄວາມຈຳເປັນ: ຖ້າການຄຸ້ມຄອງຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ.
• ປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາທາງການແພດ: ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍສໍາລັບສຸຂະພາບຂອງທ່ານທີ່ຈະປະຕິບັດຕາມຄໍາແນະນໍາທີ່ທ່ານໝໍ ແລະ ນັກໂພຊະນາການໃຫ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ຢ່າຕົກໃຈ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຮັບຮູ້ເຖິງສະພາບການນີ້ ແລະ ໄດ້ຮັບການຊ່ວຍເຫຼືອທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ. ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມ, ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.

ວົງຈອນ ຢູ ເຣຍ, ແອມໂມເນຍ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການເຜົາຜານໂປຣຕີນ, ภาวะແອມໂມເນຍສູງ, ພະຍາດເດັກ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜານອາຫານ