ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າເມື່ອທ່ານປ່ຽນຜ້າອ້ອມໃຫ້ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ, ຫຼືເມື່ອທ່ານອູ້ມລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ, ທ່ານສັງເກດເຫັນກິ່ນຫວານແປກໆ. ຄືກັບ ກິ່ນນ້ຳເຊື່ອມ ເມເປີ້ນ, ຫຼືກິ່ນ ຫວານ . ເຖິງແມ່ນວ່າທ່ານຈະບໍ່ເອົາໃຈໃສ່ມັນໃນຕອນທຳອິດ, ຖ້າກິ່ນນີ້ຍັງສືບຕໍ່ມາ, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ແມ່ ຫຼື ພໍ່ຄົນໃດຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວເລັກນ້ອຍ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ນີ້ແມ່ນອາການຫຼັກ ແລະ ຊັດເຈນທີ່ສຸດຂອງພະຍາດທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຮັບຮູ້ສະພາບພະຍາດໃນໄລຍະຕົ້ນໆທີ່ເອີ້ນວ່າ 'ພະຍາດນ້ຳຍ່ຽວເມເປີ້ນ' (MSUD).
ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ແມ່ນຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຜົາຜານອາຫານ. ນັ້ນຄື, ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນຂະບວນການທີ່ສັບສົນທີ່ປ່ຽນອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນໄປໃຫ້ເປັນພະລັງງານ. ພວກເຮົາທຸກຄົນຮູ້ວ່າ ໂປຣຕີນ ມີຄວາມສຳຄັນຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແນວໃດ. ໂປຣຕີນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນປະກອບດ້ວຍທ່ອນກໍ່ສ້າງຂະໜາດນ້ອຍທີ່ເອີ້ນວ່າກົດອະມິໂນ. ໃນຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ MSUD, ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດທຳລາຍກົດອະມິໂນສາມຊະນິດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງຄື leucine, isoleucine, ແລະ valine , ແລະປ່ຽນພວກມັນໃຫ້ເປັນພະລັງງານ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າ ເອນໄຊມ໌ ທີ່ຈຳເປັນສຳລັບຂະບວນການນີ້ບໍ່ໄດ້ຜະລິດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ດັ່ງນັ້ນຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນ? ກົດອະມິໂນທີ່ບໍ່ສາມາດແຕກຫັກໄດ້ເຫຼົ່ານີ້ ແລະຜະລິດຕະພັນຂ້າງຄຽງຂອງມັນເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ ແລະເລືອດເປັນ ສານພິດ . ສານພິດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດທຳລາຍສະໝອງ ແລະອະໄວຍະວະອື່ນໆ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ສະພາບການນີ້ສາມາດນຳໄປສູ່ການເສຍຊີວິດໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງເລື່ອງນີ້.
ເປັນຫຍັງພະຍາດທີ່ຫາຍາກດັ່ງກ່າວຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?
ພະຍາດນໍ້າຍ່ຽວເມເປີ້ນເປັນ ພະຍາດ ທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ໃນທົ່ວໂລກ, ປະມານໜຶ່ງໃນເດັກນ້ອຍ 185,000 ຄົນເກີດມາເປັນພະຍາດນີ້.
ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການກາຍພັນບາງຢ່າງໃນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ຮ່າງກາຍສ້າງເອນໄຊທີ່ຈຳເປັນເພື່ອທໍາລາຍກົດອະມິໂນສາມຊະນິດທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າມາກ່ອນໜ້ານີ້. ນີ້ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ດ້ອຍໂອກາດ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນພະຍາດນີ້, ທັງແມ່ແລະພໍ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ບົກຜ່ອງ.
ລອງນຶກພາບວ່າທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນ ຂອງທ່ານລ້ວນແຕ່ເປັນ "ຜູ້ຖື" ພັນທຸກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າທ່ານບໍ່ມີອາການ, ແຕ່ທ່ານມີພັນທຸກຳທີ່ຜິດປົກກະຕິຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ. ຖ້າເປັນດັ່ງນັ້ນ:
- ມີໂອກາດ 25% ທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະເກີດມາພ້ອມກັບ MSUD.
- ມີໂອກາດ 50% ທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະເປັນ "ຜູ້ຖືພັນທຸກໍາ", ຄືກັນກັບທ່ານ, ຜູ້ທີ່ຈະບໍ່ມີອາການແຕ່ຈະມີພັນທຸກໍາ.
- ມີໂອກາດ 25% ທີ່ເດັກຈະບໍ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້ເລີຍ ແລະ ຈະມີສຸຂະພາບແຂງແຮງດີ.
ມີພະຍາດນີ້ຫຼາຍປະເພດບໍ?
ແມ່ນແລ້ວ, ມີ MSUD ສີ່ປະເພດຫຼັກ, ເຊິ່ງແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄວາມຮຸນແຮງ ແລະ ເວລາທີ່ໃຊ້ກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດ.
| ປະເພດ MSUD | ຄວາມຈຳເພາະ ແລະ ອາການຕ່າງໆ |
|---|---|
| MSUD ແບບຄລາສສິກ | ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ ແລະ ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ . ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ບໍ່ສາມາດຜະລິດເອນໄຊມ໌ທີ່ຈຳເປັນໄດ້ເລີຍ, ຫຼື ຜະລິດໄດ້ໜ້ອຍຫຼາຍ. ອາການຕ່າງໆມັກຈະປາກົດ ພາຍໃນສາມມື້ທຳອິດ ຂອງການເກີດ. |
| MSUD ລະດັບກາງ | ຄົນເຫຼົ່ານີ້ຜະລິດເອນໄຊມ໌ຫຼາຍກ່ວາຄົນປະເພດຄລາສສິກ. ດັ່ງນັ້ນ, ອາການຈຶ່ງບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າໃດ. ອາການມັກຈະປາກົດລະຫວ່າງອາຍຸ 5 ເດືອນ ຫາ 7 ປີ . |
| MSUD ເປັນໄລຍະໆ | ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ເຕີບໃຫຍ່ຕາມປົກກະຕິ. ອາການຕ່າງໆຈະປາກົດຂຶ້ນ ເມື່ອຮ່າງກາຍຢູ່ພາຍໃຕ້ຄວາມກົດດັນເທົ່ານັ້ນ, ເຊັ່ນ: ໄຂ້ ຫຼື ຄວາມຕຶງຄຽດ . ໃນຊ່ວງເວລາອື່ນໆ, ເຂົາເຈົ້າເບິ່ງຄືວ່າມີສຸຂະພາບແຂງແຮງດີ. |
| MSUD ທີ່ຕອບສະໜອງຕໍ່ Thiamine | ໄທອາມິນ ແມ່ນວິຕາມິນ B1. ວິຕາມິນຊະນິດນີ້ຊ່ວຍເພີ່ມກິດຈະກຳຂອງເອນໄຊມ໌. ອາການຕ່າງໆສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ເມື່ອຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດປະເພດນີ້ໄດ້ຮັບ ໄທອາມິນໃນປະລິມານສູງ ແລະ ອາຫານພິເສດ. |
ນອກຈາກກິ່ນຂອງນ້ຳເຊື່ອມເມເປີ້ນແລ້ວ ມີອາການຫຍັງແດ່?
ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ອາການທີ່ຊັດເຈນທີ່ສຸດແມ່ນກິ່ນທີ່ມີກິ່ນຄ້າຍຄືນໍ້າເຊື່ອມເມເປີ້ນ ຫຼື ນໍ້າຕານຊາຍ. ກິ່ນນີ້ສາມາດມາ ຈາກ ນໍ້າຍ່ຽວ , ເຫື່ອ ແລະ ແມ່ນແຕ່ຂີ້ຫູ .
ແຕ່ຍັງມີອາການອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງນອກເໜືອໄປຈາກກິ່ນນີ້. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ ແລະ ບຸກຄົນ.
ອາການໃນເດັກເກີດໃໝ່ (MSUD ແບບຄລາສສິກ)
ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະສະແດງອາການເຊັ່ນ:
- ຄວາມກະວົນກະວາຍຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ, ຄວາມວຸ້ນວາຍ
- ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກ ຫຼື ການປະຕິເສດທີ່ຈະດື່ມນົມ
- ນອນຫຼັບຜິດປົກກະຕິ ຫຼື ຮູ້ສຶກຊຶມເສົ້າຕະຫຼອດເວລາ
- ຫາຍໃຈຍາກ
- ອາການປວດກ້າມເນື້ອ ຫຼື ອາການງໍຂອງຮ່າງກາຍ
- ໂຄມາ
ຄຳເຕືອນ: ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນອາການທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ຮີບດ່ວນຫຼາຍ. ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ຢ່າຊັກຊ້າແມ່ນແຕ່ນາທີດຽວ ແລະ ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ ຫຼື ພາລາວໄປຫ້ອງສຸກເສີນ (ETU) ຂອງໂຮງໝໍທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດ.
ອາການຕ່າງໆໃນເດັກ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່
ໃນປະເພດລະດັບປານກາງ, ບາງຄັ້ງຄາວ, ແລະ ປະເພດທີ່ຕອບສະໜອງຕໍ່ວິຕາມິນບີ1, ອາການສາມາດປາກົດຂຶ້ນໄດ້ທຸກໄວ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປາກົດ ຫຼື ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໃນຊ່ວງທີ່ມີໄຂ້, ເຈັບປ່ວຍ, ຫຼື ມີຄວາມກົດດັນ.
- ເຈັບທ້ອງ ແລະ ຮາກ
- ການສູນເສຍຄວາມຢາກອາຫານ ແລະ ການສູນເສຍນ້ຳໜັກ
- ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ຫຼື ສູນເສຍການຄວບຄຸມໃນເວລາຍ່າງ
- ການເຄື່ອນໄຫວທີ່ບໍ່ສະໝັກໃຈ
- ການເວົ້າບໍ່ຊັດເຈນ
- ການສູນເສຍສະຕິ ຫຼື ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຕື່ນຕົວ
ວິທີການກວດຫາພະຍາດ?
ໃນຫຼາຍປະເທດທີ່ພັດທະນາແລ້ວ, ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ລວມມີການກວດຫາພະຍາດ MSUD. ດັ່ງນັ້ນ, ຮູບແບບຄລາສສິກສາມາດລະບຸໄດ້ພາຍໃນສອງສາມມື້ຫຼັງຈາກເກີດ. ໃນປະເທດສີລັງກາ, ເດັກເກີດໃໝ່ຍັງໄດ້ຮັບການກວດຫາພະຍາດຕ່າງໆ. ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດນີ້ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ, ບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນອາດຈະຖືກກວດຫາພະຍາດນີ້.
ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທ່ານໝໍອາດຈະສົງໃສວ່າເປັນອາການດັ່ງກ່າວ ຖ້າພວກເຂົາສັງເກດເຫັນອາການຂອງເດັກ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນກິ່ນທີ່ແຕກຕ່າງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການກວດເລືອດ ແລະ ປັດສະວະ ພິເສດຈະຖືກປະຕິບັດເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດກວດສອບລະດັບທີ່ສູງຂຶ້ນຂອງກົດອະມິໂນທີ່ມີບັນຫາໃນເລືອດ ແລະ ປັດສະວະ. ໃນບາງກໍລະນີ, ການກວດທາງພັນທຸກໍາຍັງຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອຢືນຢັນອາການດັ່ງກ່າວ.
ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່? ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ບໍ?
ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ແມ່ນເພື່ອຄວບຄຸມລະດັບຂອງກົດອະມິໂນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍທີ່ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ.
ການປິ່ນປົວຫຼັກແມ່ນ ອາຫານພິເສດທີ່ຕ້ອງໄດ້ປະຕິບັດຕາມຕະຫຼອດຊີວິດ.ສິ່ງນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຈຳກັດອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນ (ເຊັ່ນ: ຊີ້ນ, ປາ, ໄຂ່, ຜະລິດຕະພັນນົມ, ແລະທັນຍາພືດບາງຊະນິດ) ທີ່ມີກົດອະມິໂນທີ່ມີບັນຫາສູງ (ລີວຊີນ, ໄອໂຊລູຊີນ, ແລະວາລີນ). ໃນເວລາດຽວກັນ, ສານອາຫານອື່ນໆທີ່ຕ້ອງການສຳລັບການຈະເລີນເຕີບໂຕແມ່ນໄດ້ຖືກສະໜອງໃຫ້, ເຊັ່ນ: ນົມຜົງ ແລະອາຫານເສີມທີ່ຜະລິດເປັນພິເສດ. ແຜນການອາຫານນີ້ແມ່ນຈັດຕັ້ງປະຕິບັດ ພາຍໃຕ້ການຊີ້ນຳຢ່າງໃກ້ຊິດຂອງທ່ານໝໍ ແລະນັກໂພຊະນາການ .
ໃນກໍລະນີທີ່ອາການຮຸນແຮງ, ຕ້ອງເຂົ້າໂຮງໝໍ ແລະ ໃຊ້ຢາປິ່ນປົວອື່ນໆ.
- ໃຫ້ສານອາຫານທີ່ຈຳເປັນແກ່ຮ່າງກາຍໂດຍການໃຫ້ອາຫານຜ່ານເສັ້ນເລືອດ (IVs) ຫຼື ທໍ່ພິເສດ.
- ຄວບຄຸມລະດັບກົດອະມິໂນໃນເລືອດໂດຍການໃຫ້ນ້ຳຕານກລູໂຄສ ຫຼື ອິນຊູລິນຜ່ານທາງເສັ້ນເລືອດ.
- ເພື່ອກຳຈັດສານພິດທີ່ສະສົມຢູ່ໃນເລືອດໄດ້ຢ່າງວ່ອງໄວ, ໃຫ້ກັ່ນຕອງເລືອດ (ວິທີການເຊັ່ນ: ການຟອກເລືອດ).
ການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ແບບຖາວອນພຽງວິທີດຽວ ຄື ການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ. ເມື່ອຕັບຈາກຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງຖືກປ່ຽນ, ຕັບຈະຜະລິດເອນໄຊທີ່ຈຳເປັນ, ຊ່ວຍໃຫ້ຄົນເຈັບສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ, ໂດຍບໍ່ມີຂໍ້ຈຳກັດດ້ານອາຫານໃດໆ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- MSUD ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ, ແຕ່ກໍ່ຮ້າຍແຮງ.
- ຖ້ານໍ້າຍ່ຽວ, ເຫື່ອ ຫຼື ຂີ້ຫູຂອງລູກນ້ອຍມີກິ່ນຫວານຄືກັບນໍ້າເຊື່ອມເມເປີ້ນ, ມັນອາດເປັນອາການທີ່ສຳຄັນ.
- ການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ ແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນເພື່ອປ້ອງກັນຄວາມເສຍຫາຍຖາວອນຕໍ່ສະໝອງ ແລະ ອະໄວຍະວະອື່ນໆ.
- ການປິ່ນປົວຫຼັກແມ່ນອາຫານພິເສດທີ່ຕ້ອງໄດ້ປະຕິບັດຕາມຕະຫຼອດຊີວິດ.
- ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນ ອາການໃດໆທີ່ໄດ້ກ່າວມາໃນບົດຄວາມນີ້, ໂດຍສະເພາະໃນເດັກເກີດໃໝ່ , ກະລຸນາ ໄປພົບແພດຂອງທ່ານທັນທີ. ການບົ່ງມະຕິໄວເທົ່າໃດ, ຜົນໄດ້ຮັບກໍ່ຈະດີຂຶ້ນເທົ່ານັ້ນ.
ພະຍາດນໍ້າຍ່ຽວເມເປີ້ນ, MSUD, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດເດັກ, ພະຍາດກ່ຽວກັບການເຜົາຜານອາຫານ, ກົດອະມິໂນ, ກິ່ນນໍ້າຍ່ຽວເດັກນ້ອຍ
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ