ໂຣກ Wolfram ແມ່ນຫຍັງ? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບໂຣກ Wolfram ບໍ? ຊື່ນີ້ອາດຈະເປັນຊື່ໃໝ່ສຳລັບເຈົ້າ. ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຄົນຈຳນວນໜ້ອຍ, ແຕ່ມັນອາດຈະຮ້າຍແຮງຫຼາຍ. ມັນສາມາດທຳລາຍສະໝອງ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອອື່ນໆໃນຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າໄດ້. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຮູ້ເຖິງພະຍາດນີ້, ໂດຍສະເພາະເມື່ອອາການສາມາດເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນໃນໄວເດັກ.

ໂຣກ Wolfram ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Wolfram ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນ. ມັນເປັນຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງລະບົບປະສາດ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນທໍາລາຍສະໝອງ ແລະ ລະບົບປະສາດຕາມການເວລາ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ອາການພັດທະນາເທື່ອລະກ້າວ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວຈະເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ ແລະ ສືບຕໍ່ໄປໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່. ພະຍາດເບົາຫວານ ແລະ ບັນຫາສາຍຕາ ມັກຈະເປັນອາການທໍາອິດຂອງພະຍາດກ່ອນອາຍຸ 15 ປີ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງອາດຈະບົກຜ່ອງ ແລະ ບາງຄັ້ງກໍ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ.

ມີໂຣກ Wolfram ປະເພດຂອງໂຣກນີ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ທ່ານໝໍໄດ້ພົບເຫັນສອງປະເພດຂອງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດນີ້. ທ່ານຮູ້ບໍ່, ພັນທຸກໍາແມ່ນຊິ້ນສ່ວນນ້ອຍໆຂອງ DNA ທີ່ບັນຈຸຂໍ້ມູນທັງໝົດໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Wolfram ມີການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້, ເຊິ່ງພວກເຮົາເອີ້ນວ່າການກາຍພັນ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຖືກຈັດປະເພດຕາມພັນທຸກໍາທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ:

• ໂຣກ Wolfram ປະເພດ 1: ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ "(gene WFS1)"
• ໂຣກ Wolfram ປະເພດ 2: ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ `(gene WFS2 (CISD2)`.

ອາດມີຄວາມແຕກຕ່າງເລັກນ້ອຍໃນອາການຂອງສອງປະເພດນີ້.

ພະຍາດນີ້ສືບທອດມາໄດ້ແນວໃດ?

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ສຳລັບເດັກທີ່ຈະເປັນໂຣກ Wolfram syndrome, ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງເປັນພາຫະນຳຂອງການກາຍພັນຂອງ gene ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene ທີ່ປ່ຽນແປງຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ໂຣກ Wolfram syndrome ປະເພດ 1 ສາມາດຖ່າຍທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວ.

ໂຣກ Wolfram ພົບເຫັນໄດ້ທົ່ວໄປປານໃດ?

ເນື່ອງຈາກມັນເປັນສະພາບທີ່ຫາຍາກ, ມັນຍາກທີ່ຈະບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າມີຈັກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້. ການສຶກສາໜຶ່ງພົບວ່າໃນສະຫະລາຊະອານາຈັກ, ສະພາບການດັ່ງກ່າວມີຜົນກະທົບ ຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 770,000 ຄົນ . ການສຶກສາຈາກປະເທດອື່ນໆໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າສະພາບການດັ່ງກ່າວແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນບາງພາກພື້ນ, ໂດຍສະເພາະໃນສັງຄົມທີ່ຍາດພີ່ນ້ອງໃກ້ຊິດແຕ່ງງານແລະມີລູກ.

ໂຣກ Wolfram ປະເພດ 2 ແມ່ນຫາຍາກກວ່າ. ມັນໄດ້ຖືກລາຍງານຢູ່ໃນຄອບຄົວບໍ່ເທົ່າໃດຄອບຄົວໃນທົ່ວໂລກ.

ອາການຫຼັກຂອງໂຣກ Wolfram ປະເພດ 1 ແມ່ນຫຍັງ?

ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນທີ່ມີອາການ Wolfram syndrome ປະເພດ 1 ຈະມີອາການຄືກັນ, ແລະ ອາການເຫຼົ່ານັ້ນອາດຈະແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະປາກົດຕາມລຳດັບທີ່ແນ່ນອນ, ໃນຊ່ວງໄວເດັກ ແລະ ໄວລຸ້ນ. ນີ້ແມ່ນລຳດັບທົ່ວໄປ ແລະ ອາຍຸໂດຍສະເລ່ຍທີ່ອາການຈະປາກົດ:

• ພະຍາດເບົາຫວານ - ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນເກີດໃນອາຍຸ 6 ປີ: ພະຍາດເບົາຫວານແມ່ນບັນຫາກ່ຽວກັບຄວາມສາມາດຂອງຮ່າງກາຍໃນການດູດຊຶມນໍ້າຕານ, ຫຼື ນໍ້າຕານກລູໂຄສ, ຈາກອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຕັບອ່ອນຂອງພວກເຮົາຜະລິດຮໍໂມນທີ່ເອີ້ນວ່າອິນຊູລິນ. ອິນຊູລິນນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ຈຸລັງຂອງພວກເຮົາດູດຊຶມນໍ້າຕານຈາກເລືອດ. ດັ່ງນັ້ນ, ຖ້າອິນຊູລິນບໍ່ໄດ້ຖືກຜະລິດຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຫຼື ຖ້າຈຸລັງບໍ່ຕອບສະໜອງຢ່າງຖືກຕ້ອງຕໍ່ອິນຊູລິນທີ່ຜະລິດອອກມາ, ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດສາມາດສູງຫຼາຍ. ພະຍາດເບົາຫວານທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ Wolfram ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ 1, ແຕ່ມັນບໍ່ແມ່ນພະຍາດພູມຕ້ານທານຕົນເອງ. ອາການຂອງພະຍາດເບົາຫວານປະກອບມີ ການຖ່າຍເບົາເລື້ອຍໆ, ຫິວນໍ້າຫຼາຍເກີນໄປ, ຕາມົວ, ແລະ ການສູນເສຍນໍ້າໜັກທີ່ບໍ່ສາມາດ ອະທິບາຍໄດ້.

• ພະຍາດຕາເສື່ອມ - ມັກຈະເກີດຂຶ້ນປະມານອາຍຸ 11 ປີ: ນີ້ແມ່ນການເສື່ອມສະພາບເທື່ອລະກ້າວຂອງເສັ້ນປະສາດຕາ, ເຊິ່ງນຳເອົາຂໍ້ຄວາມຈາກຕາໄປຫາສະໝອງ. ສິ່ງນີ້ຍັງເອີ້ນວ່າ ພະຍາດຕາເສື່ອມ. ອາການຕ່າງໆອາດຈະປະກອບມີ ຕາມົວ, ສູນເສຍຄວາມຊັດເຈນ, ສູນເສຍການເບິ່ງເຫັນສີ, ຫຼື ການສູນເສຍການເບິ່ງເຫັນຂອບ . ຕົວຢ່າງ, ຕົວອັກສອນໃນໜັງສືພິມອາດຈະບໍ່ຊັດເຈນຄືແຕ່ກ່ອນ, ຫຼື ເດັກອາດຈະບໍ່ສາມາດເຫັນກະດານດຳຢູ່ໂຮງຮຽນໄດ້ອີກຕໍ່ໄປ.

• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແບບ sensorineural - ມັກຈະເກີດຂຶ້ນເມື່ອອາຍຸ 13 ປີ: ນີ້ແມ່ນການສູນເສຍການໄດ້ຍິນທີ່ເກີດຈາກຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ສ່ວນທີ່ລະອຽດອ່ອນຂອງຫູຊັ້ນໃນ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າການສູນເສຍການໄດ້ຍິນແບບ sensorineural. ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນນີ້ສາມາດຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຕາມອາຍຸ, ແລະໃນບາງກໍລະນີ , ມັນສາມາດນໍາໄປສູ່ການຫູໜວກຢ່າງສົມບູນ. ທ່ານຕ້ອງເປີດໂທລະທັດເພື່ອຟັງ, ຫຼືທ່ານຕ້ອງຖາມວ່າ "ເຈົ້າຫາກໍ່ເວົ້າຫຍັງ?" ເມື່ອມີຄົນເວົ້າ.

• ພະຍາດເບົາຫວານອິນຊິປິດັດ - ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນເກີດໃນອາຍຸ 14 ປີ: ນີ້ບໍ່ແມ່ນພະຍາດເບົາຫວານ '(Diabetes Mellitus)' ທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງເທິງບໍ? ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ '(Diabetes Insipidus)'. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເລື່ອງນີ້ແມ່ນວ່າຮໍໂມນ '(antidiuretic hormone)' ທີ່ຄວບຄຸມປະລິມານນໍ້າໃນນໍ້າຍ່ຽວຂອງພວກເຮົາບໍ່ໄດ້ຜະລິດຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຫຼືຮ່າງກາຍບໍ່ຕອບສະໜອງຕໍ່ມັນຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ ນໍ້າຍ່ຽວຈຳນວນຫຼາຍຖືກຂັບອອກ, ເຊິ່ງຄ້າຍຄືກັບນໍ້າຫຼາຍ. ເນື່ອງຈາກການຖ່າຍເບົາຫຼາຍເກີນໄປນີ້, ການຂາດນໍ້າ, ຄວາມບໍ່ສົມດຸນຂອງເອເລັກໂຕຣໄລ, ອ່ອນເພຍ, ປາກແຫ້ງ, ແລະທ້ອງຜູກສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.

ໂຣກ Wolfram ມີຊື່ເກົ່າວ່າ "(DIDMOAD)". ມັນເກີດຂຶ້ນໂດຍການລວມຕົວອັກສອນຕົວທຳອິດຂອງອາການຫຼັກເຫຼົ່ານີ້ເຂົ້າກັນ:

* ພະຍາດເບົາຫວານ Insipidus (DI) - ຖອກທ້ອງ

* ພະຍາດ ເບົາຫວານ (DM) - ພະຍາດເບົາຫວານ

* ສາຍ ຕາເສື່ອມ (OA) - ສາຍຕາບົກຜ່ອງ

* ຫູໜວກ (D) - ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ/ຫູໜວກ

ອາການອື່ນໆຂອງໂຣກ Wolfram ປະເພດ 1 ແມ່ນຫຍັງ?

ນອກເໜືອໄປຈາກອາການຫຼັກສີ່ຢ່າງນັ້ນ, ອາການອື່ນໆອາດຈະປາກົດຂຶ້ນ. ແຕ່ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນໃນທຸກໆຄົນ.

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຮໍໂມນ: ການຂາດຕ່ອມນ້ຳບີ, ການຂາດຕ່ອມເພດ, ການຈະເລີນເຕີບໂຕຊ້າ, ແລະ ການເລີ່ມຕົ້ນຂອງການມີປະຈຳເດືອນຊ້າໃນເດັກຍິງ.
• ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບປະສາດ: ອາການຍ່າງ ແລະ ເຄື່ອນໄຫວບໍ່ໝັ້ນຄົງ (ອາການອ່ອນເພຍ), ການສູນເສຍຄວາມຊົງຈຳ ແລະ ຄວາມສາມາດໃນການຄິດ (ອາການສະໝອງເສື່ອມ), ເຈັບຫົວ, ຢຸດຫາຍໃຈເປັນເວລາສັ້ນໆໃນລະຫວ່າງການນອນ (ພາວະຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບສ່ວນກາງ), ອາການຊັກ (ພະຍາດບ້າໝູ), ແລະ ການສູນເສຍລົດຊາດ ແລະ ກິ່ນ.
• ບັນຫາທາງຈິດ: ຊຶມເສົ້າ, ກັງວົນ, ອາການຕົກໃຈ, ອາລົມປ່ຽນແປງ, ແລະ ບາງຄັ້ງກໍ່ມີພຶດຕິກຳຮຸນແຮງ.
• ບັນຫາລະບົບປັດສະວະ: ຕິດເຊື້ອທາງເດີນປັດສະວະເລື້ອຍໆ, ອາການປັດສະວະບໍ່ສະດວກ ແລະ ຖ່າຍປັດສະວະບໍ່ໝົດ.

ອາການຂອງໂຣກ Wolfram ປະເພດ 2 ແມ່ນຫຍັງ?

ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Wolfram ປະເພດ 2 ມີອາການຄ້າຍຄືກັບປະເພດ 1. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພວກເຂົາອາດຈະມີອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ເລືອດອອກຜິດປົກກະຕິ.
• ແຜໃນກະເພາະອາຫານ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດປະເພດ 2 ມັກຈະປະສົບກັບອາການທີ່ເອີ້ນວ່າພະຍາດເບົາຫວານ insipidus ແລະບັນຫາທາງຈິດໜ້ອຍລົງ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Wolfram ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນແລ້ວ, ສິ່ງນີ້ ເກີດຈາກປັດໄຈທາງພັນທຸກໍາ. ສາເຫດຕົ້ນຕໍແມ່ນການສືບທອດການກາຍພັນບາງຢ່າງໃນຍີນ `(WFS1)` ຫຼື `(WFS2 (CISD2)` ຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດນີ້?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ການວິນິດໄສໂຣກ Wolfram ບາງຄັ້ງອາດຈະເປັນສິ່ງທ້າທາຍເລັກນ້ອຍ. ເນື່ອງຈາກວ່າທ່ານໝໍອາດຈະປິ່ນປົວແຕ່ລະອາການແຍກຕ່າງຫາກ, ພວກເຂົາອາດຈະບໍ່ຮູ້ທັນທີວ່າພວກເຂົາທັງໝົດເປັນສ່ວນໜຶ່ງຂອງພະຍາດດຽວກັນ. ເລື້ອຍໆ, ມັນເປັນພຽງແຕ່ຫຼັງຈາກອາການຫຼາຍຢ່າງປາກົດຂຶ້ນເທົ່ານັ້ນທີ່ຄວາມສົງໄສເກີດຂຶ້ນວ່າມັນອາດຈະເປັນໂຣກ Wolfram.

ຖ້າທ່ານໝໍສົງໃສເລື່ອງນີ້, ທ່ານໝໍຈະແນະນຳໃຫ້ ກວດທາງພັນທຸກຳ.ການທົດສອບນີ້ສາມາດກວດຫາໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງວ່າມີການກາຍພັນໃດໆໃນຍີນ `(WFS1)` ແລະ `(WFS2 (CISD2)`. ສິ່ງນີ້ສາມາດຢືນຢັນການວິນິດໄສໄດ້.

ໂຣກ Wolfram ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວມາດຕະຖານໃດໆເພື່ອປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ໄດ້ຢ່າງຄົບຖ້ວນ, ຢຸດການແຜ່ລະບາດຂອງພະຍາດ, ຫຼື ຊ້າລົງ. ປະຈຸບັນ, ສິ່ງທີ່ເຮັດໄດ້ຄືການຄວບຄຸມອາການທີ່ເກີດຂຶ້ນ. ຕົວຢ່າງ:

• ຜູ້ທີ່ເປັນໂລກເບົາຫວານໄດ້ຮັບຢາອິນຊູລິນເພື່ອຄວບຄຸມລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດ.
• ຜູ້ທີ່ມີຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນສາມາດໃຊ້ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງໄດ້.
• ອາການອື່ນໆກໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຕາມຄວາມເໝາະສົມ.

ມີການຄົ້ນຄວ້າວິທີການປິ່ນປົວໃໝ່ໆຢູ່ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ນີ້ແມ່ນຂ່າວດີ! ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງສືບຕໍ່ຊອກຫາວິທີການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ໆທີ່ສາມາດປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Wolfram syndrome. ນີ້ແມ່ນບາງວິທີການປິ່ນປົວທີ່ໄດ້ຮັບຄວາມສົນໃຈຫຼາຍທີ່ສຸດໃນປະຈຸບັນ:

• ຢາທີ່ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຈຸລັງທີ່ເກີດຈາກການລົບກວນການເຮັດວຽກຂອງໂປຣຕີນ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາຈະສ້ອມແປງພັນທຸກໍາ `(WFS1)` ແລະ `(WFS2 (CISD2)` ທີ່ຖືກປ່ຽນແປງ ຫຼື ປ່ຽນແທນພວກມັນດ້ວຍພັນທຸກໍາທີ່ດີ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການຟື້ນຟູແມ່ນການປິ່ນປົວທີ່ປິ່ນປົວເນື້ອເຍື່ອທີ່ເສຍຫາຍ ຫຼື ສ້າງເນື້ອເຍື່ອໃໝ່.

ບາງວິທີການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນການທົດລອງທາງຄລີນິກແລ້ວ. ບາງວິທີຍັງຢູ່ໃນໄລຍະການຄົ້ນຄວ້າ. ລົມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບວິທີການປິ່ນປົວໃໝ່ເຫຼົ່ານີ້. ລາວ ຫຼື ນາງຈະສາມາດບອກທ່ານໄດ້ວ່າພວກມັນເໝາະສົມກັບທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານຫຼືບໍ່.

ໂຣກ Wolfram ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນໂຣກ Wolfram ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້.

ພະຍາດນີ້ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດບໍ?

ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Wolfram syndrome ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວມັກຈະມີອາການທີ່ບໍ່ດີ. ໃນການສຶກສາຄັ້ງໜຶ່ງກ່ຽວກັບຄົນເຈັບ 45 ຄົນ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນຢູ່ລະຫວ່າງ 25 ຫາ 49 ປີ, ໂດຍມີອາຍຸຍືນສະເລ່ຍປະມານ 30 ປີ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ສາເຫດຂອງການເສຍຊີວິດແມ່ນຍ້ອນການອ່ອນເພຍລົງເທື່ອລະກ້າວຂອງກ້ານສະໝອງ, ເຊິ່ງເປັນສ່ວນໜຶ່ງຂອງສະໝອງທີ່ຄວບຄຸມໜ້າທີ່ສຳຄັນເຊັ່ນ: ການຫາຍໃຈ ແລະ ການເຕັ້ນຂອງຫົວໃຈ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ສະຖານະການນີ້ກຳລັງດີຂຶ້ນບາງສ່ວນ ເນື່ອງຈາກວິທີການວິນິດໄສທີ່ດີຂຶ້ນ, ການປັບປຸງການຈັດການອາການ, ແລະ ຄວາມຫວັງສຳລັບການປິ່ນປົວແບບໃໝ່.

ທ່ານຄວນປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກໍາເວລາໃດ?

ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Wolfram syndrome ຫຼື ມີປະຫວັດເປັນໂຣກນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກໍາ. ການກວດເລືອດ ຫຼື ຕົວຢ່າງນໍ້າລາຍງ່າຍໆສາມາດບອກທ່ານໄດ້ວ່າ:

• ເຈົ້າມີຄວາມສ່ຽງແນວໃດທີ່ຈະມີລູກເປັນພະຍາດນີ້?
• ຊອກຫາວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Wolfram ກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດຂຶ້ນຫຼືບໍ່.

ເຖິງແມ່ນວ່າໃນປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ Wolfram syndrome, ແຕ່ການຄົ້ນຄວ້າ ແລະ ການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມຫວັງສຳລັບການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ໆ. ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Wolfram syndrome, ໃຫ້ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກເຫຼົ່ານີ້.

ການດຳລົງຊີວິດດ້ວຍການບົ່ງມະຕິທີ່ຫາຍາກເຊັ່ນໂຣກ Wolfram ອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກຫຼາຍ, ແລະມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງທີ່ໜັກໜ່ວງຫຼາຍ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ເຈົ້າບໍ່ເຄີຍຢູ່ຄົນດຽວ. ຂໍໃຫ້ທ່ານໝໍຂອງເຈົ້າໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນ, ຂໍ້ມູນ, ແລະບາງທີອາດຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຊື່ອມຕໍ່ກັບຄົນອື່ນທີ່ກຳລັງຜ່ານຜ່າສິ່ງດຽວກັນ. ການສະໜັບສະໜູນແບບນັ້ນສາມາດເປັນການຊ່ວຍເຫຼືອອັນໃຫຍ່ຫຼວງ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ໂຣກ Wolfram ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສັບສົນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ, ຮັບຮູ້ອາການແຕ່ຫົວທີ, ແລະ ໄປພົບແພດທີ່ເໝາະສົມ.

• ຈົ່ງຮູ້ເຖິງອາການແຕ່ຫົວທີ: ໃຫ້ໄປພົບແພດ, ໂດຍສະເພາະຖ້າເດັກເປັນພະຍາດເບົາຫວານ (Diabetes Mellitus) ແລະ ມີບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ (Optic Atrophy) ຕອນຍັງນ້ອຍ.
• ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳແມ່ນສຳຄັນ: ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດນີ້, ໃຫ້ພິຈາລະນາການໃຫ້ຄຳປຶກສາ ແລະ ການກວດທາງພັນທຸກຳ.
• ອາການສາມາດຄວບຄຸມໄດ້: ເຖິງແມ່ນວ່າປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນ, ແຕ່ອາການສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ ແລະ ຄຸນນະພາບຊີວິດສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ໃນລະດັບໜຶ່ງ.
• ຈົ່ງມີຄວາມຫວັງກ່ຽວກັບວິທີການປິ່ນປົວແບບໃໝ່: ການຄົ້ນຄວ້າຍັງສືບຕໍ່, ດັ່ງນັ້ນພວກເຮົາສາມາດຫວັງສຳລັບວິທີການປິ່ນປົວທີ່ດີກວ່າໃນອະນາຄົດ.
• ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ: ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງຍາກທີ່ຈະຮັກສາຈິດໃຈໃຫ້ເຂັ້ມແຂງໃນສະຖານະການແບບນີ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃຫ້ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທ່ານໝໍ, ຄອບຄົວ ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ.

ຂ້ອຍຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ເຈົ້າ. ຖ້າເຈົ້າມີຄວາມກັງວົນໃດໆ, ຢ່າລືມປຶກສາເຈົ້າໝໍ.

` ໂຣກ Wolfram, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດເບົາຫວານ, ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສາຍຕາ, ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານການໄດ້ຍິນ, ພະຍາດທາງລະບົບປະສາດ, DIDMOAD