Ar pakalbėkime apie DNR tyrimus ir genetinius tyrimus?

Tikriausiai esate girdėję tokius žodžius kaip „DNR tyrimas“ ir „genetinis tyrimas“, tiesa? Kartais filme ar žiniose. Kas tai iš tikrųjų? Kodėl jie atliekami? Ko galime iš jų išmokti? Šiandien apie visa tai pakalbėkime labai paprastai ir išsamiai.

Kas yra genetinis tyrimas?

Paprastai tariant, genetinis tyrimas – tai tyrimas, kurio metu ieškoma genų , chromosomų ar baltymų pokyčių. Tai dar vadinama DNR tyrimu . Atliekant šį tyrimą, paimamas jūsų kraujo, odos, plaukų, audinių arba, jei laukiatės kūdikio, vaisiaus vandenų , supančių jūsų kūdikį, mėginys. Šis tyrimas gali patvirtinti arba paneigti, ar turite genetinę ligą. Jis taip pat gali padėti išsiaiškinti, kokia tikimybė ateityje susirgti genetine liga arba kokia tikimybė perduoti genetinę ligą savo vaikui.

Ko ieško genetiniai tyrimai?

Gerai, tai ko tiksliai ieško šie genetiniai tyrimai? Jie daugiausia ieško genų, chromosomų ir baltymų pokyčių. Įsivaizduokite, DNR tyrimai gali daug pasakyti apie jūsų kūną, išvaizdą ir genus, kurie formuoja jūsų asmenybę.

• Tai gali patvirtinti, ar sergate konkrečia liga , ar ne.
• Tai taip pat gali pasakyti, ar jums yra didelė rizika susirgti tam tikromis ligomis.
• Negana to, šie tyrimai taip pat gali patikrinti, ar turite mutavusį geną, kurį galėtumėte perduoti savo vaikui.

Kokių tipų DNR tyrimai yra?

Pažvelkime į keletą pagrindinių tipų.

1. Genų tyrimai

Tai apima jūsų DNR analizę ir genų pokyčių, vadinamų mutacijomis , paiešką. Šios mutacijos gali sukelti arba padidinti tam tikrų genetinių sutrikimų išsivystymo riziką. Šie genetiniai tyrimai gali būti skirti tik vienam genui, keliems genams arba visai jūsų DNR tirti. Visos jūsų DNR tyrimas vadinamas genominiu tyrimu .

2. Chromosomų tyrimas

Chromosomų tyrimai – tai tyrimai, kurių metu tiriamos chromosomos – ilgos DNR grandinės. Jie ieško genų išsidėstymo tvarkos pokyčių. Šie pokyčiai gali sukelti genetines ligas. Pavyzdžiui, jie gali nustatyti , ar turite papildomą chromosomos kopiją .

3. Baltymų testavimas

Baltymų tyrimai analizuoja chemines reakcijas, vykstančias mūsų ląstelėse, tokias kaip fermentų aktyvumas . Jei yra problemų su jūsų baltymais, tai reiškia, kad gali būti pakitimų jūsų DNR. Šie pokyčiai taip pat gali sukelti genetines ligas.

Genetiniai tyrimai, atlikti įvairiais laikais

Dabar pažiūrėkime, kokiose situacijose šie genetiniai tyrimai yra naudingi.

Prenatalinis testavimas

Jei esate nėščia, galite sužinoti, ar jūsų negimusiam kūdikiui nėštumo metu atsirado genų ar chromosomų mutacijų, atlikdami prenatalinius DNR tyrimus. Tačiau atminkite, kad šie tyrimai neaptinka visų ligų. Tačiau jie gali pasakyti, kokia tikimybė, kad jūsų kūdikis gims su kai kuriomis ligomis, kurias, mūsų žiniomis, galime aptikti. Pavyzdžiui, jei kas nors jūsų šeimoje turi genetinę istoriją , o tai reiškia, kad jūsų kūdikiui yra didesnė genetinės ligos išsivystymo rizika, gydytojas gali rekomenduoti šiuos prenatalinius tyrimus.

Diagnostinis tyrimas

Šie diagnostiniai tyrimai gali padėti nustatyti, ar sergate specifinėmis genetinėmis ligomis ar chromosomų problemomis . Tačiau jie negali ištirti visų genetinių būklių. Nors šie diagnostiniai tyrimai dažnai atliekami nėštumo metu, juos galima atlikti bet kuriuo metu diagnozei patvirtinti, jei jaučiate ligos simptomus.

Nešiotojų testavimas

Kai kurios ligos, kurios perduodamos iš kartos į kartą, vadinamos „autosominėmis recesyvinėmis“ . Tai reiškia, kad žmogus gali turėti tą ligą lemiantį geną, bet nejausti simptomų. Jis yra tik to geno nešiotojas. Tai yra, jūs galite sužinoti, ar esate mutavusio geno, lemiančio tam tikrą „autosominę recesyvinę“ ligą, nešiotojas, atlikdami nešiotojo testą. Tai paprastai atliekama, jei vieno iš tėvų šeimoje yra buvusi „autosominė recesyvinė“ liga. Kad vaikas sirgtų tokia liga, tiek motina, tiek tėvas turi turėti to geno kopiją. Taigi, jei žinoma, kad vienas yra nešiotojas, jei kitas taip pat tiriamas, galima sužinoti, kokia tikimybė, kad vaikai susirgs šia liga.

Preimplantacinis testavimas

Tai šiek tiek ypatingas tyrimas. Jis atliekamas naudojant pagalbinio apvaisinimo metodus (PRT) , pavyzdžiui , apvaisinimą mėgintuvėlyje (IVF).Preimplantaciniai tyrimai gali aptikti genetines mutacijas kuriamuose embrionuose. Tai reiškia, kad iš embrionų paimamos kelios ląstelės ir jos ištiriamos dėl specifinių mutacijų. Tada į gimdą implantuojami tik tie embrionai, kuriuose šių mutacijų nėra, siekiant pastoti.

Naujagimių patikra

Jūsų kūdikis bus tikrinamas kelias dienas po gimimo. Šio naujagimio patikrinimo metu tikrinami tam tikri genetiniai, medžiagų apykaitos ar su hormonais susiję sutrikimai. Naujagimiai tikrinami anksti, nes kilus problemai, gydymą galima pradėti greitai. Kiekviena šalis / valstija paprastai nusprendžia, kurios ligos yra tikrinamos tokiu būdu. Pavyzdžiui, Jungtinių Valstijų ligoninės gali tikrinti naujagimius dėl daugiau nei 35 ligų.

Prognozinis ir pressimptominis testavimas

Genų mutacijos , kurios padidina genetinės būklės išsivystymo riziką ateityje, kartais gali būti nustatytos atliekant prognozuojamuosius ir ikisimptominius tyrimus. Šie tyrimai atliekami siekiant išsiaiškinti, ar genų pokyčiai padidina tam tikrų ligų išsivystymo riziką. Pavyzdžiui, kai kurios vėžio rūšys , pavyzdžiui, krūties vėžys, patenka į šią kategoriją. Ikisimptominiai tyrimai gali pasakyti, ar jums išsivystys genetinė būklė dar prieš pasireiškiant jokiems simptomams. Tačiau negalima būti 100 % tikram. Atliekant tokio tipo tyrimus, visada yra nedidelė klaidos tikimybė. Todėl prieš atlikdami bet kokius tyrimus pasitarkite su gydytoju.

Kokias ligas galima nustatyti genetiniais tyrimais?

Tai labai svarbu. Svarbu atsiminti, kad nors genetiniai tyrimai gali aptikti kai kurias ligas, jie negali aptikti visko . Be to, teigiamas testo rezultatas nebūtinai reiškia, kad jums išsivystys ši liga. Tačiau šie genetiniai tyrimai gali būti naudingi patvirtinant arba paneigiant daugelį skirtingų ligų ir būklių. Štai keli pavyzdžiai:

• „Dauno sindromas“ `(Dauno sindromas)`
• Huntingtono liga
• Cistinė fibrozė
• `Pjautuvinė anemija` `(Pjautuvinė anemija)`
• `Fenilketonurija` `(Fenilketonurija)`
• Storosios žarnos (kolorektalinis) vėžys
• Krūties vėžys

Yra daug kitų panašių ligų.

Kaip atliekami šie DNR tyrimai?

Tai labai paprasta. Gydytojas paims iš jūsų mėginį. Tai gali būti jūsų kraujas, plaukai, nedidelis odos gabalėlis, audinys arba, jei esate nėščia , vaisiaus vandenys, supantys jūsų kūdikį.Gali būti. Šis vaisiaus vandenys yra skystis, kuris supa jūsų vaisių nėštumo metu. Tada gydytojas nusiųs šį mėginį į laboratoriją. Laboratorijoje technikai patikrins, ar nėra kokių nors jūsų genų, chromosomų ar baltymų pokyčių. Galiausiai technikai nusiųs tyrimo rezultatus jūsų gydytojui.

Kokia genetinių tyrimų rizika?

Daugelio genetinių tyrimų fizinė rizika yra labai maža. Tačiau atliekant prenatalinius tyrimus persileidimo rizika yra labai maža. Taip yra todėl, kad tyrimo metu paimamas vaisiaus vandenų, supančių kūdikį gimdoje, mėginys.

Tačiau genetiniai tyrimai kelia didesnę riziką tiek emociškai, tiek finansiškai.

Įsivaizduokite, jei gausite netikėtą rezultatą, galite jaustis pikti, išsigandę, nusivylę, nerimaujantys ar kalti . Be to, genetiniai tyrimai gali kainuoti daug pinigų, kartais šimtus tūkstančių rupijų. Draudimas gali padengti šias išlaidas. Tačiau tai dažnai priklauso nuo tyrimo tipo ir priežasties.

Be to, genetiniai tyrimai nesuteikia informacijos apie visas genetines būkles ir ne visi tyrimai yra 100 % tikslūs. Jie taip pat negali numatyti, kokie bus simptomai ar kada išsivystys genetinė liga.

Ką sako DNR testo rezultatai?

DNR testo rezultatus ne visada lengva suprasti. Gydytojas, atsižvelgdamas į testo tipą, jūsų ligos istoriją ir šeimos istoriją, interpretuos rezultatus. Tada jis arba ji paaiškins jums konkrečius rezultatus. Rezultatus galima suskirstyti į šias kategorijas:

• Teigiamas: jei jūsų DNR tyrimo rezultatas teigiamas, tai reiškia, kad laboratorija sugebėjo rasti genetinę mutaciją , kuri, kaip žinoma, sukelia ligą. Tai gali patvirtinti diagnozę, identifikuoti jus kaip ligos nešiotoją arba nustatyti, kad jums yra padidėjusi rizika susirgti šia liga.
• Neigiamas: Jei jūsų DNR tyrimo rezultatas neigiamas, tai reiškia, kad laboratorija nerado žinomos genetinės mutacijos jūsų DNR, galinčios sukelti ligą. Tai gali atmesti diagnozę, nustatyti, kad nesate ligos nešiotojas, arba nustatyti, kad jums nėra didelės rizikos susirgti šia liga.
• Neaišku:Jei jūsų DNR tyrimo rezultatas neaiškus, tai reiškia, kad laboratorija galėjo aptikti genetinę mutaciją. Tačiau jie neturi pakankamai informacijos, kad nustatytų, ar tai normali, ar ligą sukelianti mutacija. Taip yra todėl, kad kiekvienas žmogus turi normalių, natūralių DNR variantų, kurie neturi įtakos jo sveikatai.

Kiek tikslūs yra DNR tyrimai?

Yra du būdai, kaip įvertinti genetinių testų tikslumą. Vienas yra analitinis validumas. Tai rodo, ar DNR tyrimas gali tiksliai nustatyti, ar yra mutacija konkrečiame gene, ar ne. Kitas yra klinikinis validumas. Tai reiškia, ar, jei mutacija yra, ji susijusi su konkrečia liga ar būkle. Visos laboratorijos, atliekančios DNR tyrimus, yra reglamentuojamos pagal vyriausybės pripažintus standartus. Šie standartai yra skirti užtikrinti genetinių testų tikslumą.

Kiek laiko užtrunka gauti DNR testo rezultatus?

Kai kurių tyrimų rezultatus galima gauti per kelias dienas. Ypač prenataliniai tyrimai paprastai gaunami labai greitai. Tačiau kitų tyrimų rezultatai gali būti gauti kelias savaites. Jūsų gydytojas suteiks jums konkrečios informacijos apie tai, kada gausite atliekamo tyrimo rezultatus.

Koks yra geriausias DNR testo rinkinys?

Tiesą sakant, jei norite atlikti DNR testą, geriausia susitikti su artimiausiu gydytoju arba genetiniu konsultantu ir atlikti testą. Tada jie padės jums pasirinkti tinkamus testus ir aptars su jumis rezultatų reikšmę, kai juos gausite. Tačiau jei negalite kreiptis į gydytoją, DNR testo rinkinį galite įsigyti tiesiogiai iš DNR testų įmonės. Tai vadinama „tiesiogiai vartotojui“ (DTC) genetiniu testavimu. Geriausi DNR testo rinkiniai pateikia lengvai suprantamą informaciją apie mokslinį jų testų pagrindą. Tačiau juos naudojant kyla rizika, nes galite neturėti su kuo asmeniškai pasikalbėti apie rezultatus.

Jei genetinės ligos testo rezultatas teigiamas arba sužinojote, kad jums yra padidėjusi rizika susirgti liga, būtinai pasikalbėkite su gydytoju. Jis arba ji gali nukreipti jus pas genetinį konsultantą. Šis konsultantas gali įvertinti jus ir jūsų gautą informaciją bei padėti nuspręsti, ką daryti toliau.

Kada prasidėjo DNR tyrimai?

Tai taip pat įdomi istorija. Mokslininkai devintajame dešimtmetyje išrado metodą, vadinamą „(restrikcijos fragmento ilgio polimorfizmo – RFLP)“ analize. Ši analizė buvo pirmasis genetinis testas, kuriame buvo naudojama DNR. Tačiau dešimtajame dešimtmetyje atsirado „(polimerazės grandininė reakcija – PGR)“Buvo pristatytas DNR tyrimas. Šis PGR DNR tyrimo metodas pakeitė ankstesnį RFLP tyrimo metodą. DNR tyrimų mokslas yra nuolat kintanti ir tobulėjanti sritis.

Kas yra DNR tėvystės testas?

Tikriausiai esate apie tai girdėję. DNR tėvystės testas gali nustatyti, kas yra vaiko biologinis tėvas . DNR skruosto tepinėlio ar kraujo tyrimas gali nustatyti, ar kas nors yra jūsų kūdikio ar vaiko biologinis tėvas. Tai taip pat galima sužinoti nėštumo metu atliekant prenatalinį tėvystės testą.

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

Gerai, taigi daug kalbėjome apie DNR tyrimus, arba genetinius tyrimus. Šie tyrimai padeda išsiaiškinti, ar turite genetinę būklę, ar jums yra didesnė tikimybė ateityje susirgti tam tikra liga. Nors genetiniai tyrimai gali suteikti jums tam tikros ramybės , jie taip pat turi daug rizikos ir apribojimų .

Jei jus domina genetiniai tyrimai, būtinai pasikalbėkite su savo gydytoju. Jis arba ji gali nukreipti jus pas genetinį konsultantą ir suteikti daugiau informacijos apie visą procesą.

Tikimės, kad ši informacija jums buvo naudinga. Jei norite sužinoti daugiau apie kažką panašaus, praneškite mums!

Genetiniai tyrimai, DNR tyrimai, genetinės mutacijos, genetinės ligos, prenataliniai tyrimai, genetinis konsultavimas, tėvystės nustatymas