Ar girdėjote apie DNR mutacijas? Sužinokime apie somatines ir gemalo linijų mutacijas paprastai!

Ar kada susimąstėte, kaip kai kurios mūsų kūno ligos perduodamos iš kartos į kartą arba kaip kai kurios ligos atsiranda staiga? Viena iš to priežasčių yra nedideli pokyčiai, vykstantys mūsų genuose, tai yra DNR mutacijos ( mutacijos ). Šiandien apie tai pakalbėsime labai paprastai, jums suprantama kalba.

Kas yra DNR mutacijos? Supraskime jas paprastai!

Paprastai tariant, DNR mutacija yra jūsų DNR sekos, tai yra, genetinės informacijos, pokytis. Įsivaizduokite tai kaip patiekalo receptą. Jei šiame recepte šiek tiek pakeičiama raidė ar žodis, patiekalo skonis gali pasikeisti, tiesa? Štai kas yra DNR mutacija. Šie DNR pokyčiai, tai yra mutacijos, dažnai įvyksta, kai mūsų ląstelės dalijasi ir formuojasi naujos ląstelės. Tačiau nesijaudinkite, dažniausiai šie DNR pokyčiai neturi didelės įtakos mūsų genetinei sandarai ir nesukelia jokių ligų. Tačiau yra keletas mutacijų, kurios gali sukelti genetines ligas, turinčias įtakos mūsų sveikatai. Yra tūkstančiai tokių genetinių mutacijų, kurios gali atsirasti, kai mūsų ląstelės dalijasi ir formuojasi naujos ląstelės. Tarp jų yra du pagrindiniai tipai:

• Germinės linijos mutacijos
• Somatinės mutacijos

Dabar panagrinėkime šiuos du tipus atskirai.

Yra dviejų tipų mutacijos: gemalinės ir somatinės.

Kas yra gemalo linijų mutacijos?

Germinės linijos mutacijos yra mutacijos, atsirandančios tėvų reprodukcinėse ląstelėse – kiaušialąstėse arba spermatozoiduose. Šios mutacijos pakeičia genetinę medžiagą, kurią vaikas gauna iš tėvų. Paprastai tariant, tai yra paveldimos mutacijos. Šias germinės linijos mutacijas galite paveldėti iš savo motinos arba tėvo.

Įsivaizduokite, kad vienoje iš motinos ar tėvo kiaušialąsčių arba spermatozoidų yra nedidelis skirtumas, mutacija. Tuomet, kai šios ląstelės susijungia ir sudaro vaiką, ši mutacija perduodama vaikui. Štai kodėl šios mutacijos vadinamos paveldimomis.

Kas yra somatinės mutacijos?

Somatinės mutacijos – tai pokyčiai, atsirandantys bet kurios žmogaus kūno ląstelės, kuri nėra reprodukcinė ląstelė (kiaušialąstė ar sperma), DNR po apvaisinimo. Svarbu tai, kad šios somatinės mutacijos nėra perduodamos iš tėvų vaikams (nėra paveldimos).Jie gali atsirasti atsitiktinai, t. y. be jokios šeimos istorijos, staiga. Be to, jie nėra perduodami ateities kartoms. Paprastai tariant, jei po gimimo kažkur jūsų DNR pakito, pavyzdžiui, odos ląstelėje ar plaučių ląstelėje, tai yra somatinė mutacija. Ji nėra perduodama jūsų vaikams.

Kaip šios mutacijos veikia mūsų organizmą?

Kaip jau minėjome anksčiau, dauguma mutacijų nesukelia jokių problemų. Tačiau kai kurios mutacijos gali sukelti simptomus. Genetinės būklės yra sutrikimai, kuriuos sukelia mūsų genomo pokyčiai. Jūsų genomas yra visas genetinės informacijos rinkinys, sudarytas iš jūsų DNR, genų ir chromosomų.

Ar mutacija gali būti perduodama iš kartos į kartą?

Tai labai svarbus klausimas.

• Germalinės linijos genetinės mutacijos gali būti paveldimos, nes mutacija įvyksta reprodukcinėse ląstelėse (kiaušialąstėse arba spermatozoiduose). Kadangi kiaušialąstės ir spermatozoidai perduodami iš tėvų vaikams, mutacija taip pat yra paveldima.
• Somatinių mutacijų paveldėti negalima, nes jos atsitiktinai atsiranda ląstelėse, kurios nėra kiaušinėliai ar spermatozoidai.

Kur yra mūsų DNR? Kaip ji atrodo?

DNR randama kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje (mūsų kūne yra trilijonai ląstelių!). Joje yra mūsų genetinis kodas. Šis genetinis kodas yra tarsi mūsų kūno veikimo instrukcija. Kalbant apie DNR formą, tai yra struktūra, sudaryta iš keturių bazių:

• Adeninas (A)
• Citozinas (C)
• Timinas (T)
• Guaninas (guaninas - G)

Šios bazės yra suporuotos poromis: A su T, C su G. Šios bazių poros kartu su cukraus molekule ir fosfato molekule sudaro nukleotidus. Kai šie nukleotidai susijungia, jie mūsų ląstelių viduje sudaro spiralinius laiptus – dvigubą spiralę. Šiuo atveju bazių poros yra kaip laiptų pakopos, o cukraus ir fosfato molekulės – kaip laiptų turėklai. Argi ne nuostabus dizainas?

Kaip ir kur atsiranda gemalo linijų mutacijos?

Germalinės linijos mutacijos sukelia reprodukcinių ląstelių DNR pokyčius. Kai apvaisinimo metu susijungia kiaušinėlis ir spermatozoidas, šios ląstelės dalijasi ir sukuria naujas ląsteles, taip sukurdamos embrioną. Tėvai, kurie yra mutacijos nešiotojai, gali perduoti mutaciją savo vaikams.

Kaip ir kur atsiranda somatinės mutacijos?

Somatinė mutacija – tai žmogaus DNR pokytis, atsirandantis po apvaisinimo bet kurioje jo kūno ląstelėje, kuri nėra spermatozoidas ar kiaušialąstė (gemalo ląstelės). Žmogaus ląstelės nuolat dalijasi ir yra pakeičiamos naujomis ląstelėmis. Jei įvyksta mutacija, visos kitos ląstelės, kurios išsivysto iš tos paveiktos ląstelės, turės tą mutaciją savo DNR.

Kokios yra dažniausios gemalo linijų mutacijų sukeltos būklės?

Paveldimus sutrikimus sukelia gemalo linijų mutacijos. Yra šimtai tokių sutrikimų, tačiau kai kurios iš dažniausiai pasitaikančių su gemalo linijų mutacijomis susijusių sutrikimų yra šie:

• Pjautuvinė anemija
• Cistinė fibrozė
• Tay- Sachs liga
• Huntingtono liga

Kokios yra dažniausios somatinių mutacijų sukeltos ligos?

Somatinės mutacijos taip pat gali sukelti ligas, turinčias įtakos žmogaus sveikatai. Kai kurios dažnos somatinių mutacijų sukeltos ligos yra šios:

• Odos vėžys
• Plaučių vėžys
• McCune-Albright sindromas
• Sturge-Weber sindromas

Ar yra tyrimų, skirtų šioms mutacijoms aptikti?

Taip, genetiniai tyrimai gali aptikti šias mutacijas, tai yra, genų, chromosomų ar baltymų pokyčius. Genetiniai tyrimai gali tiksliai nustatyti, kuris genas ar chromosoma turi mutaciją. Jei tėvų šeimoje yra buvę genetinių ligų, šie genetiniai tyrimai gali padėti suprasti vaiko, turinčio genetinę ligą, riziką.

Kaip apsisaugoti nuo šių mutacijų?

Tai taip pat reikia aptarti dviem dalimis.

Dalykai, kurie gali sumažinti somatinių mutacijų skaičių:

Laimei, yra keletas dalykų, kuriuos galime padaryti, kad sumažintume somatinių mutacijų riziką:

• Būnant saulėje, naudoti apsaugos nuo saulės priemones ir sumažinti UV spindulių poveikį.
• Dirbant su cheminėmis medžiagomis, naudokite asmenines apsaugos priemones, tokias kaip apsauginė kaukė ir pirštinės.
• Nerūkyti.
• Sveikos mitybos laikymasis ir mankštinimasis.

Atkreipkite dėmesį į gemalo linijų mutacijas:

Mes negalime užkirsti kelio paveldimoms gemalo linijų mutacijoms. Tačiau galite pasikalbėti su savo gydytoju apie genetinius tyrimus, kad suprastumėte savo riziką susilaukti vaiko su gemalo linijų mutacija. Tai ypač svarbu, jei jūsų šeimoje yra genetinių ligų.

Prisiminkite svarbiausią dalyką! (Žinutė parsinešimui)

Iš to, apie ką šiandien kalbėjome, galbūt supratote, kad mūsų DNR pokyčių, arba mutacijų, nereikia bijoti.

Dažniausiai DNR pokyčiai nesukelia genetinių sutrikimų. Tačiau kai kurie DNR pokyčiai gali paveikti jūsų sveikatą.

• Jei jūsų šeimoje yra buvę genetinių ligų, pasitarkite su gydytoju apie genetinius tyrimus, kad suprastumėte, kokia yra rizika susilaukti vaiko su gemalo linijos mutacija.
• Stenkitės kiek įmanoma vengti somatinių mutacijų, kurios nėra paveldimos. Norėdami tai padaryti, saugokitės saulės, venkite kenksmingų cheminių medžiagų ir palaikykite sveiką gyvenimo būdą.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei turite klausimų, nedvejodami kreipkitės į gydytoją.