Mes visi turime išvaizdą ir savybes, kurias paveldime iš savo tėvų, tiesa? Kai kurie sako: „Mano akys lygiai tokios pat kaip mano motinos“ ir „Mano pyktis kyla iš mano tėvo“. Visa tai lemia genai – mažiausi dalykai mūsų kūne. Paprastai tariant, šie genai yra tarsi didelė knyga, kurioje yra instrukcijos, kaip turėtų būti sudarytas mūsų kūnas ir kaip jis turėtų funkcionuoti. Kas nutinka, jei raidė ar žodis šioje instrukcijoje yra neteisingas, jei įvyksta nedidelis pokytis? Tai vadiname genetine mutacija . Apie tai šiandien ir kalbame.
Paprastai tariant, kas yra genetinė mutacija?
Genetinė mutacija yra DNR sekos pokytis jūsų kūne. Įsivaizduokite savo kūną kaip didelį pastatą. To pastato statybos planas yra jūsų DNR. Šioje DNR yra genai. Šis planas nurodo kiekvienai jūsų kūno ląstelei, ką daryti.
Taigi, kas nutinka, jei kažkur šiame brėžinyje įvyksta nedidelis pokytis, jei linija nubrėžiama netinkamoje vietoje arba jei dalis ištrinama? Tai yra genetinė mutacija. Jei DNR sekos dalis yra netinkamoje vietoje, yra nepilna arba kažkaip pažeista, gali atsirasti genetinės būklės simptomų.
Kaip ir kada atsiranda šios genetinės mutacijos?
Tai daugiausia vyksta ląstelių dalijimosi metu . Tai yra, kai viena mūsų kūno ląstelė dalijasi ir susidaro naujos ląstelės. Įsivaizduokite, kad kopijuojate didelę knygą ir kuriate dar daugiau knygų. Kopijuojant gali pasitaikyti klaidų, tiesa? Taip nutinka ir čia.
Yra du pagrindiniai būdai, kaip šis ląstelių dalijimasis vyksta mūsų kūne:
1. Mitozė: Tai vyksta, kai mūsų kūnas gamina naujas ląsteles. Pavyzdžiui, kai ant odos yra žaizda, jai užgyti reikia naujų ląstelių. Tam ir naudojamas šis dalijimasis. Šiuo atveju sukuriama esamos ląstelės chromosomų kopija, kuri vėliau dalijasi į dvi ląsteles.
2. Mejozė: tai ypatingas procesas. Jo metu susidaro kiaušialąstės ir spermatozoidai , reikalingi kitai kartai susiformuoti. Ypatinga tai, kad į naujas ląsteles atitenka tik pusė iš 46 pradinės ląstelės chromosomų, t. y. tik 23. Štai kodėl iš motinos ir tėvo gaunate tą pačią genetinę informaciją.
Taigi, kopijuojant DNR, ląstelės dalijimosi proceso metu gali įvykti smulkių klaidų. Kaip ir kopijuojant knygą, gali būti praleista raidė, raidė gali būti perkelta arba pridėta nauja raidė.
- Raidės pakeitimas .
- Raidės ištrynimas (ištrinti) .
- Įterpiant papildomą raidę.
Kai įvyksta tokia klaida (genetinė mutacija), ląstelės nebegali perskaityti instrukcijų knygoje pateiktų instrukcijų. Galbūt trūksta būtinų dalių arba pridedamos nereikalingos dalys. Visa tai galiausiai reiškia, kad ląstelės nebegali tinkamai atlikti savo funkcijos.
Kaip genetinė mutacija veikia mūsų organizmą?
Genetinė mutacija – tai jūsų ląstelėms reikalingos informacijos pokytis. Mūsų genai yra instrukcijos, kaip mūsų kūne gaminti baltymus. Šie baltymai kontroliuoja beveik viską mūsų kūne – nuo išvaizdos, tokios kaip ūgis, odos spalva ir plaukų spalva, iki kiekvieno proceso, vykstančio kūno viduje.
Taigi, kai įvyksta genų mutacija, šių baltymų gamybos būdas gali pasikeisti. Tuomet ląstelės pradeda atlikti kažką kitaip, o ne tą darbą, kurį turėtų atlikti. Štai kodėl atsiranda genetinių ligų simptomai.
Šie simptomai priklauso nuo to, kuriame gene įvyko mutacija. Mutacijos sukelia daugybę ligų ir būklių. Štai keletas simptomų, kuriuos galite patirti:
- Fizinės išvaizdos pokyčiai: tokie dalykai kaip veido anomalijos, gomurio plyšys, plėvėti pirštai ir žemas ūgis.
- Intelektualinio funkcionavimo problemos: mokymosi sutrikimai ir raidos vėlavimai.
- Regėjimo ar klausos sutrikimas.
- Sunkumas kvėpuoti.
- Padidėjusi vėžio rizika.
Ar visos genetinės mutacijos yra blogos? Ar yra kokių nors gerų?
Ne. Tai dažnas klaidingas supratimas. Ne visos genų mutacijos sukelia ligas. Kai kurios genų mutacijos tiesiog egzistuoja ir neturi įtakos jūsų sveikatai. Taip yra todėl, kad net jei DNR seka pasikeičia, tai neturi didelės įtakos ląstelės funkcionavimui.
Ir mūsų kūnai yra nuostabūs. Mūsų kūne yra specialios dalys, vadinamos fermentais . Jie gali ištaisyti tam tikras genetines mutacijas, kurios įvyksta dar prieš joms paveikiant ląstelę. Tai tas pats, kas ištrinti neteisingą raidę knygoje ir perrašyti ją teisingai.
Dar labiau stebina tai, kad kai kurios genetinės mutacijos iš tikrųjų gali turėti teigiamą poveikį mums. Kartais šie pokyčiai pagerina mūsų ląstelių gaminamus baltymus, padėdami mums geriau prisitaikyti prie aplinkos pokyčių. Pavyzdžiui, kai kurie žmonės turi genetinę mutaciją, kuri apsaugo juos nuo širdies ligų ir diabeto. Jiems šiomis ligomis serga rečiau nei kitiems, net jei jie rūko ar yra nutukę.
Ar yra kokių nors genetinių mutacijų?
Taip. Šias mutacijas galima suskirstyti į du pagrindinius tipus, priklausomai nuo to, kur jos atsiranda.
| Mutacijos tipas | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Germline mutacija | Tai vyksta tėvų reprodukcinėse ląstelėse, tai yra spermoje arba kiaušinėlyje . Todėl šią mutaciją paveldi ir vaikas. Tai reiškia, kad ji perduodama iš kartos į kartą (paveldima) . |
| Somatinė mutacija | Tai atsitinka po vaiko apvaisinimo, embrionui vystantis. Šios mutacijos gali atsirasti bet kurioje kūno ląstelėje, bet ne reprodukcinėse ląstelėse (spermatozoidams ir kiaušinėliams). Todėl jos nėra paveldimos iš tėvų vaikams . |
Ar šios genetinės mutacijos perduodamos iš tėvų vaikams? (Paveldimumas)
Taip, kaip jau minėjome anksčiau, gemalo linijų mutacijos gali būti paveldimos iš tėvų vaikams. Somatinės mutacijos atsiranda atsitiktinai, be jokios šeimos istorijos.
Yra keletas modelių, kuriais genetinė mutacija paveldima iš tėvų vaikui. Jie yra šiek tiek sudėtingi, bet pakalbėkime paprastai.
| Paveldėjimo modelis | Paprastas paaiškinimas |
|---|---|
| Autosominis dominantinis | Vaikui pakanka paveldėti ligą paveldint mutavusį geną tik iš vieno iš tėvų . Pavyzdžiui, Marfano sindromas. |
| Autosominis recesyvinis | Kad vaikas paveldėtų ligą, abu tėvai turi paveldėti tą patį mutavusį geną. Pavyzdžiui, pjautuvinė ląstelių anemija. |
| Su X chromosoma susijęs dominantinis / recesyvinis | Mutacija yra X chromosomoje. Jos paveldėjimo būdas priklauso nuo to, ar mutaciją turi motina, ar tėvas, ir ar vaikas yra berniukas, ar mergaitė. Pavyzdžiui: daltonizmas. |
| Y-susietas | Mutacija yra Y chromosomoje. Kadangi Y chromosomą turi tik vyrai, ji paveldima tik iš tėvo sūnui. |
| Mitochondrijų | DNR pokytis mitochondrijose, kurios tiekia energiją ląstelėms. Kadangi vaikas jas gauna tik iš kiaušialąstės, jos paveldimos tik iš motinos . |
Kas yra genetiniai sutrikimai?
Genetinė liga yra būklė, kurią sukelia genetinės medžiagos (genomo) pokyčiai. Tai apima DNR, genus ir chromosomas. Tai gali sukelti keli veiksniai:
- Vieno geno mutacija (monogeninė)
- Mutacijos keliuose genuose (daugiafaktorinis paveldėjimas)
- Mutacijos vienoje ar keliose chromosomose
- Aplinkos veiksniai (cheminių medžiagų poveikis, UV spinduliai)
Ar galime ką nors padaryti, kad išvengtume genetinių mutacijų?
Iš tiesų, kai kurių genetinių mutacijų išvengti negalime, nes jos atsiranda atsitiktinai. Tačiau kai kurioms mutacijoms įtakos turi mūsų gyvenimo būdas ir aplinka. Tai reiškia, kad galime imtis veiksmų, kad sumažintume kai kurių mutacijų riziką.
- Visiškai venkite rūkyti. Tabake esančios cheminės medžiagos gali pažeisti DNR.
- Eidami į saulę, naudokite gerą apsaugos nuo saulės priemonę. Ultravioletiniai (UV) saulės spinduliai gali pažeisti odos ląstelių DNR ir sukelti mutacijas.
- Venkite sąlyčio su kenksmingomis cheminėmis medžiagomis (kancerogenais) ir radiacija.
- Valgykite maistingą ir subalansuotą maistą. Kiek įmanoma sumažinkite dirbtinių ir perdirbtų maisto produktų vartojimą.
Jei turite kokių nors abejonių dėl genetinių ligų savo šeimoje arba planuojate susilaukti vaikų, geriausia apie tai pasikalbėti su gydytoju . Prireikus galite atlikti genetinius tyrimus. Šie tyrimai gali nustatyti bet kokius jūsų genų ir chromosomų pokyčius.
Žinutė namo
- Genetinė mutacija yra mūsų kūno instrukcijų knygos – DNR – pokytis.
- Ne visos genetinės mutacijos yra blogos. Kai kurios iš jų mums visiškai nekenkia, o kitos gali būti netgi naudingos.
- Kai kurios mutacijos (gemalinės linijos) paveldimos iš tėvų vaikams. Kitos mutacijos (somatinės) atsiranda atsitiktinai gyvenimo metu ir nėra paveldimos vaikams.
- Sveikatos įpročiai, tokie kaip rūkymo vengimas ir apsauga nuo saulės, gali sumažinti kai kurių genetinių mutacijų riziką.
- Jei jūs ar kas nors jūsų šeimoje įtariate, kad sergate genetine liga, labai svarbu kreiptis į gydytoją.
💬 Comments (0)
Komentarų dar nepaskelbta. Pirmą kartą pridėkite savo komentarą čia.
Pridėkite savo komentarą