Kodėl jūsų organizmas negali pasisavinti aliejų ir vitaminų? (Abetalipoproteinemija)

Ar kada susimąstėte, kokių problemų gali kilti, jei organizmas negali pasisavinti reikalingų maistinių medžiagų iš mūsų valgomo maisto, ypač riebalų ir tam tikrų vitaminų? Šiandien kalbėsime apie vieną tokią retą, bet labai svarbią genetinę būklę. Taip nutinka, kad mūsų organizmas negali tinkamai pasisavinti riebalų ir riebaluose tirpių vitaminų. Panagrinėkime, kas yra ši būklė, kodėl ji atsiranda ir ką galima padaryti.

Kas yra abetalipoproteinemija?

Paprastai tariant, abetalipoproteinemija yra labai retas genetinis sutrikimas. Tai būklė, kai organizmas negali tinkamai absorbuoti riebalų (aliejų) ir tam tikrų vitaminų iš maisto. Taip yra todėl, kad organizmas negali gaminti specialių molekulių, vadinamų lipoproteinais, kurios perneša riebalus, cholesterolį ir riebaluose tirpius vitaminus (pvz., vitaminus A, D, E ir K) po visą organizmą.

Pagalvokite apie tai šitaip: šie „lipoproteinai“ yra tarsi transporto priemonės, pernešančios maistines medžiagas mūsų kūne. Taigi, kai šių transporto priemonių nebėra, riebalai ir vitaminai nepatenka į organizmą ten, kur jiems reikia. Dėl to trūksta riebalų ir vitaminų, ypač vitaminų A, D, E ir K. Šis trūkumas gali sukelti įvairių sveikatos problemų.

Kas iš tikrųjų vyksta šioje situacijoje?

Pagalvokite apie tai šitaip: valgant maistą, jame esantys riebalai ir riebaluose tirpūs vitaminai turi būti absorbuojami iš žarnyno į kraują. Tik tada jie gali būti absorbuojami į kraują ir pernešami po visą kūną bei į ląsteles. Šią užduotį atlieka anksčiau minėti transporteriai, vadinami lipoproteinais. Asmens, sergančio abetalipoproteinemija, organizme šie lipoproteinai nėra tinkamai gaminami, todėl riebalai ir vitaminai neturi kaip patekti pro žarnyną.

Pagrindinės problemos, kurias sukelia tai

Kai šie „lipoproteinai“ prarandami, gali kilti keletas pagrindinių problemų:

• Riebalų malabsorbcija: tai gali sukelti tokias ligas kaip viduriavimas, dėl kurio gali atsirasti pilvo pūtimas, svorio kritimas ir nepakankama mityba.
• Vitaminų trūkumas: tai gali sukelti įvairių problemų, įskaitant regėjimo sutrikimus, nervų sistemos sutrikimus ir raumenų silpnumą.
• Akantocitozė: šis žodis gana sudėtingas, ar ne? Paprastai tariant, jūsų raudonieji kraujo kūneliai yra kitokios formos, pavyzdžiui, žvaigždės su spygliais ar panašiai. Tai vadinama akantocitoze. Tai gali sukelti anemiją. Tai reiškia, kad organizme nėra pakankamai sveikų raudonųjų kraujo kūnelių.

Abetalipoproteinemija yra rimta būklė, galinti sukelti didelių sveikatos problemų.Šiuo metu išgydyti neįmanoma. Tačiau tinkamai gydant, simptomus galima kontroliuoti ir išvengti komplikacijų. Gydymas paprastai apima mažai riebalų turinčią dietą, vitaminų papildus ir įvairias terapijas, skirtas specifiniams simptomams gydyti.

Kokie yra simptomai?

„Abetalipoproteinemijos“ simptomai paprastai prasideda kūdikystėje. Po maitinimo krūtimi kūdikis gali vemti, viduriuoti ir tuštintis riebiomis, nemalonaus kvapo išmatomis (steatorėja) (tai vadiname „steatorėja“, o tai reiškia, kad kūdikio išmatos yra gleivėtos, aliejingos, kartais plaukiojančios ir turi šiek tiek nemalonų kvapą). Po kurio laiko galite pastebėti, kad jūsų kūdikis nepriauga svorio ar neauga taip, kaip tikėtasi. Tai vadiname augimo sulėtėjimu .

Suaugusiesiems abetalipoproteinemija, vitamino trūkumas, pažeidžia įvairias organizmo sistemas. Pirmasis požymis gali būti kai kurių refleksų praradimas. Kiti simptomai gali būti:

• Raumenų trūkčiojimas, silpnumas ir skausmas.
• Nuovargis, dusulys arba padažnėjęs širdies plakimas.
• Apatinės nugaros dalies išlinkimo padidėjimas (lordozė) arba viršutinės nugaros dalies išlinkimo padidėjimas (kifoskoliozė). Tai stuburo formos pokyčiai.
• Sunkumas koordinuoti raumenų darbą. Dėl to einant ar atliekant užduotis gali atsirasti keistų, nekontroliuojamų judesių. Tai vadinama ataksija .
• Nerišli kalba dėl sunkumų kontroliuojant liežuvį ar balsą. Ši būklė vadinama dizartrija .
• Regėjimo sutrikimai: tokie dalykai kaip strabizmas, nekontroliuojami akių judesiai (nistagmas) arba pigmentinis retinitas – liga, dėl kurios sumažėja naktinis matymas.
• Anemija yra būklė, kai organizme sumažėja sveikų raudonųjų kraujo kūnelių kiekis, dėl kurio atsiranda nuovargis ir silpnumas.
• Odos arba akių baltymų pageltimas (gelta).
• Pūtimas, patinimas.
• Smegenų pažeidimas laikui bėgant.

Kaip ši liga vystosi?

Abetalipoproteinemiją sukelia MTTP geno mutacija. MTTP genas liepia mūsų organizmui gaminti baltymą, vadinamą mikrosominiu trigliceridų pernašos baltymu (MTP). Šis MTP baltymas yra būtinas minėtų lipoproteinų gamybai mūsų kepenyse ir žarnyne.

Genetinė priežastis

Galbūt prisimenate, kad lipoproteinai reikalingi riebalams, cholesteroliui ir riebaluose tirpiems vitaminams transportuoti iš žarnyno į kraują. Kraujas šiuos lipoproteinus perneša po visą kūną, kad mūsų audiniai galėtų absorbuoti šias būtinas maistines medžiagas.

Taigi, kai yra „MTTP“ geno pokyčių, organizmas negali gaminti „MTP“ baltymo. Kai „MTP“ baltymo nepakanka, organizmas negali transportuoti riebalų per žarnyno ląsteles. Tai antriniu būdu paveikia „lipoproteinų“ gamybą, o tai neleidžia tinkamai transportuoti ir absorbuoti maistinių medžiagų. Būtent dėl ​​šių mitybos trūkumų atsiranda „abetalipoproteinemijos“ simptomai.

Kaip tai ateina iš kartos į kartą

Abetalipoproteinemija paveldima iš šeimos autosominiu recesyviniu būdu. Autosominis recesyvinis požymis reiškia, kad abu tėvai turi pakitusio geno kopiją ir jį paveldi vaikas. Tačiau tie tėvai nejaučia abetalipoproteinemijos simptomų. Tai reiškia, kad jie yra tik ligos nešiotojai. Kad vaikui išsivystytų liga, abu tėvai turi paveldėti defektinį geną.

Kaip nustatoma diagnozė?

Gydytojas diagnozuos abetalipoproteinemiją atlikęs fizinę apžiūrą. Jis arba ji paklaus jūsų apie jūsų simptomus ir ligos istoriją. Jis taip pat paskirs įvairius kraujo tyrimus, kad nustatytų, ar nėra šios būklės požymių. Šių tyrimų metu bus tiriamas riebalų kiekis jūsų plazmoje (vadiname lipidų kiekiu) ir lipoproteinų kiekis. Jis taip pat patikrins jūsų raudonųjų kraujo kūnelių formą ir struktūrą (norint nustatyti, ar nesergate akantocitoze), kepenų funkciją ir riebaluose tirpių vitaminų (vitaminų A, D, E ir K) kiekį.

Kiti galimi testai:

• Akių tyrimas.
• Neurologinis tyrimas.
• Endoskopija (tyrimas, kurio metu apžiūrimas žarnyno vidus).
• Kepenų ultragarsinis tyrimas.
• Išmatų tyrimas, ypač norint pamatyti, kiek riebalų išsiskiria su išmatomis.

Be to, gydytojas gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus , kad nustatytų, ar nėra MTTP geno mutacijos.

Kokie yra gydymo būdai?

Abetalipoproteinemijos gydymas orientuotas į konkrečius jūsų simptomus. Dažnai turėsite dirbti su skirtingų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komanda. Tai gali būti:

• Neurologai.
• Gydytojai, kurie specializuojasi kepenų ligų srityje (hepatologai).
• Akių specialistai (oftalmologai).
• Specialistai, tiriantys riebalus (lipidologai).
• Kardiologai.
• Kaulų specialistai.
• Gastroenterologai yra virškinimo sistemos specialistai.
• Dietologai.

Kūdikio gydymas

Kūdikiams gydytojas užtikrins normalų augimą ir vystymąsi.Gali būti rekomenduojama dieta, kurioje gausu vidutinės grandinės trigliceridų (MCT) ir specifinių vitaminų. Šio tipo riebalai, vadinami MCT, nėra panašūs į kitų rūšių riebalus ir organizmui juos lengviau pasisavinti.

Gydymas suaugusiesiems

Suaugusiesiems rekomenduojama terapinė dieta, apimanti maisto produktus, kuriuose mažai ilgos grandinės sočiųjų riebalų rūgščių . Tai turėtų padėti palengvinti virškinimo trakto simptomus (skrandžio sutrikimus). Pavyzdžiui:

• Vištiena, kalakutiena ir kita liesa mėsa.
• Žuvis.
• Džiovintos pupelės, žirneliai, lęšiai.
• Neriebus arba mažai riebalų turintis pienas, varškė, jogurtas.
• Vaisiai ir daržovės.
• Viso grūdo duona, makaronai, dribsniai ir ryžiai.

Taip pat gydytojas gali rekomenduoti vartoti dideles riebaluose tirpių vitaminų (pvz., vitaminų A, E, D ir K) dozes . Tai gali padėti išvengti daugelio jūsų simptomų arba juos palengvinti. Pavyzdžiui, gydymas vitaminu E ir vitaminu A gali užkirsti kelią nervų sistemos ir tinklainės komplikacijoms arba jas atidėti. Vitamino D papildų vartojimas gali padėti palengvinti kai kuriuos su kaulų augimu susijusius simptomus.

Nervų sistemos problemų gydymas

Nervų sistemos komplikacijoms gali prireikti gydymo, pavyzdžiui, kineziterapijos, logopedijos ar ergoterapijos.

Kokios yra pasveikimo galimybės?

Abetalipoproteinemijos pasveikimo perspektyva (prognozė) priklauso nuo kelių veiksnių, įskaitant:

• Amžius diagnozės metu.
• Laikas pradėti gydymą.
• „MTTP“ geno mutacijos tipas.

Ankstyva diagnozė ir gydymas vitaminų papildais gali užkirsti kelią komplikacijoms, jas atidėti arba sumažinti jų skaičių. Tai taip pat gali pailginti gyvenimo trukmę. Kai kurie žmonės gali gyventi iki 70 metų. Negydoma ši būklė gali sukelti mirtį sulaukus 20 metų dėl mitybos trūkumų.

Ar to galima išvengti?

Kadangi abetalipoproteinemija yra genetinė liga, jos išvengti neįmanoma. Jei esate nėščia arba planuojate pastoti, patartina kreiptis į genetinį konsultavimą , kad sužinotumėte apie riziką perduoti šią ligą savo vaikui.

Ko negalima valgyti sergant šia liga

Jei sergate „abetalipoproteinemija“, turėtumėte apriboti riebalų (aliejaus) suvartojimą. Bendras riebalų suvartojimas suaugusiajam turėtų būti mažesnis nei 15–20 gramų per dieną. Vaikams – mažesnis nei 5 gramai per dieną. Jūsų gydytojas arba dietologas tiksliai pasakys, ką daryti.

Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?

Jei jums ar jūsų vaikui pasireiškia „abetalipoproteinemijos“ simptomai, turėtumėte kreiptis į gydytoją. Nors šios būklės simptomai gali būti panašūs į kitų ligų simptomus, gydytojas gali atlikti tyrimus diagnozei patvirtinti ir gydymui pradėti.

Klausimai, kuriuos reikia užduoti gydytojui

Jei sergate abetalipoproteinemija, galite turėti daug klausimų savo gydytojui. Kai kurie iš jų yra šie:

• Kokio sunkumo yra mano abetalipoproteinemija?
• Kaip ši situacija mane paveiks ilgalaikėje perspektyvoje?
• Koks man rekomenduojamas gydymo planas?
• Kokius konkrečius vitaminus ir papildus turėčiau vartoti ir kiek laiko?
• Ar man reikia ką nors keisti savo mityboje?
• Kokios galimos „abetalipoproteinemijos“ komplikacijos?
• Ką galiu padaryti, kad išvengčiau šių komplikacijų?
• Ar yra kokių nors paramos grupių ar išteklių, skirtų padėti žmonėms, sergantiems abetalipoproteinemija?

Galiausiai, prisiminkite tai.

Abetalipoproteinemija gali būti sudėtinga būklė. Tačiau svarbu nepamiršti, kad yra veiksmingų gydymo būdų. Kruopščiai valdydami ligą mažai riebalų turinčia dieta, vitaminų papildais ir tam tikrais gydymo būdais, galite gerokai pagerinti savo gyvenimo kokybę ir išvengti komplikacijų. Daugelis žmonių, sergančių abetalipoproteinemija, gyvena visavertį ir produktyvų gyvenimą. Svarbiausia – glaudžiai bendradarbiauti su gydytoju, kad parengtumėte gydymo planą, atitinkantį jūsų konkrečius poreikius. Nedvejodami užduokite klausimų ir pasikalbėkite apie savo baimes. Jūs ne vienas, ir gydytojai yra pasiruošę padėti.

Abetalipoproteinemija , genetinės ligos, riebalų absorbcija, vitaminų trūkumas, lipoproteinai, MTTP genas, Šri Lankos sveikata