Ar jaučiate guzelius šalia sąnarių? Pakalbėkime apie navikinę kalcinozę!

Ar kartais jaučiate, kad po oda šalia sąnario, pavyzdžiui, alkūnės, peties ar kelio, yra guzelis ar kietas taškelis? Paspaudus gali neskaudėti, bet jis gali būti šiek tiek didelis. Normalu, kad pamačius kažką panašaus, jaučiate šiek tiek baimę. Tačiau ne visi šie guzeliai yra pavojingas vėžys. Šiandien kalbėsime apie būklę, kuriai būdingi šie simptomai, bet ji nėra vėžys ir yra gana reta, bet svarbu apie ją žinoti. Tai yra naviko kalcinozė .

Kas yra naviko kalcinozė?

Paprastai tariant, navikinė kalcinozė yra genetinė būklė . Tai yra tada, kai cheminės medžiagos, vadinamos fosfatu, kiekis kraujyje yra per didelis. Fosfatas yra elektra įkrauta dalelė arba jonas, kuriame yra mineralo fosforo. Taigi, žmogaus, sergančio navikine kalcinoze, organizme kaupiasi ir fosforas, ir kalcis, todėl po oda, ypač aplink sąnarius, susidaro gumbai.

Ir fosforas, ir kalcis yra būtini mūsų organizmui, kad jis galėtų formuotis sveikus, stiprius dantis ir kaulus. Tačiau kai jie tampa per aukšti, audiniuose pradeda formuotis nevėžiniai (gerybiniai) dariniai, tai yra, nepavojingi, bet panašūs į navikus. Tai vadinama navikine kalcinoze.

Ar yra kitas šio dalyko pavadinimas?

Taip, visas medicininis šios būklės pavadinimas yra „hiperfosfateminė šeiminė navikinė kalcinozė“ (HFTC) . Gana ilgas pavadinimas, ar ne? Kai kurie gydytojai ją dar vadina „Teutschlaenderio liga“. Taip prisiminsime vokiečių gydytoją Otto Teutschlaenderį, kuris tyrinėjo šią ligą nuo XX a. 4-ojo iki 6-ojo dešimtmečio.

Ką reiškia šis ilgas medicininis pavadinimas?

Gal reikėtų šį pavadinimą suskaidyti į dalis ir suprasti? Taip būtų lengviau.

• Hiperfosfatemija: Tai reiškia, kad fosfatų kiekis kraujyje yra didelis.
• Šeiminė: Tai reiškia, kad tai yra šeimose pasitaikanti ir paveldima būklė.
• Navikinis: Šis žodis vartojamas todėl, kad šie į naviką panašūs dariniai atrodo kaip vėžiniai navikai.
• Kalcinozė: tai reiškia, kad kalcis nusėda raumenų ir raumenų sistemos audiniuose.

Ar dabar supranti to ilgo vardo reikšmę?

Kaip tiksliai navikinė kalcinozė veikia organizmą?

Šie gumbai, vadinami navikine kalcinoze , dažnai susidaro po oda, šalia sąnarių . Jie gali išsivystyti daugiau nei viename sąnaryje, bet taip pat gali išsivystyti keliuose sąnariuose. Dažniausios vietos yra:

• Klubo sąnariai
• Alkūnės
• Pečiai
• Apačia
• Riešo sąnariai
• Su nugaros smegenimis susiję
• Žandikaulio sritis

Kaip dažna ši būklė?

Medicinos ekspertai tiksliai nežino, kiek žmonių serga šia navikine kalcinoze. Kadangi tai labai reta liga , ji dažniausiai pasitaiko Afrikos kilmės ir Artimųjų Rytų žmonėms. Ji gali paveikti tiek vyrus, tiek moteris.

Kokie yra pagrindiniai navikinės kalcinozės tipai?

Dažniausias šios ligos tipas yra hiperfosfateminė šeiminė navikinė kalcinozė, apie kurią kalbėjome anksčiau. Be to, yra ir kitų retų tipų:

• Hiperfosfatemijos-hiperostozės sindromas (HHS): tai būklė, sukelianti per didelį kaulų augimą ir nevėžinių kaulų pažeidimų atsiradimą.
• Normofosfateminė navikinė kalcinozė: šis tipas dažnai pasireiškia žmonėms, sergantiems inkstų nepakankamumu. Jis gali sukelti būklę, vadinamą hiperparatiroidizmu, kuris yra pernelyg aktyvi prieskydinė liauka.

Kas sukelia naviko kalcinozę?

Naviko kalcinozė yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas . Maždaug trečdaliui žmonių, sergančių šia liga, yra pakitęs FGF23 genas arba jo mutacija. FGF23 genas padeda mūsų kaulų ląstelėms gaminti baltymą, vadinamą fibroblastų augimo faktoriumi (FGF) 23. Kai kuriems žmonėms ši liga taip pat pasireiškia dėl GALNT3 ir KL genų pokyčių. Šie genai kontroliuoja FGF23 gamybą. Žmonėms, sergantiems nomofosfatemine naviko kalcinoze, yra SAMD9 geno mutacija.

Paprastai baltymas „FGF23“ nurodo mūsų inkstams, kiek fosfato reabsorbuoti iš kraujo. Tačiau kai įvyksta genetinė mutacija, šis procesas sutrinka. Tuomet inkstai reabsorbuoja daugiau fosfato nei turėtų. Paprastai inkstai su šlapimu išskiria fosfato perteklių. Tačiau navikinės kalcinozės atveju šis fosfatas jungiasi su kalciu ir minkštuosiuose audiniuose suformuoja navikus.

Kam gresia šios būklės išsivystymas?

Navikinė kalcinozė yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga . Tai šiek tiek sunku suprasti, bet paprastai tariant, norint susirgti šia liga, turite paveldėti genų mutaciją iš abiejų savo tėvų. Jūsų tėvai gali būti mutacijos nešiotojai, bet jie gali ir nesirgti šia liga.

Jei abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas jų vaikas turi tokias galimybes:

• Tikimybė neturėti mutavusio geno (nėra rizikos susirgti šia liga) yra 1 iš 4.
• Yra 1 iš 4 tikimybė susirgti navikine kalcinoze.
• Tikimybė būti nešiotoju, kuris nesusirgs šia liga, yra 1 iš 2.

Kokie yra navikinės kalcinozės simptomai?

Dėl šios būklės šalia vieno ar kelių sąnarių susidaro įvairaus dydžio guzeliai. Šie guzeliai dažnai atsiranda vaikystėje ar paauglystėje . Tačiau jie taip pat gali išsivystyti kūdikiams ir vyresnio amžiaus suaugusiesiems. Kartais per gyvenimą išsivysto tik keli guzeliai. Arba vienu metu gali atsirasti daug guzelių.

Jums gali pasireikšti tokie simptomai:

• Sunkumas tinkamai judinti ar sulenkti pažeistą sąnarį.
• Kieti, neskausmingi guzeliai (kai kurie guzeliai gali būti šiek tiek skausmingi liečiant).
• Raumenų ir kaulų skausmas.

Kaip diagnozuojama navikinė kalcinozė?

Ortopedas yra gydytojas, kuris specializuojasi kaulų ir sąnarių problemų srityje. Jis arba ji jus apžiūrės ir paklaus apie jūsų simptomus. Tada jis arba ji gali atlikti vieną ar daugiau iš šių rentgeno nuotraukų, kad nustatytų šiuos navikus ir kitas kaulų problemas:

• Rentgeno tyrimas `(rentgeno nuotrauka)`
• KT nuskaitymas
• MRT tyrimas `(MRT)`

Kokios kitos ligos turi panašius simptomus kaip navikinė kalcinozė?

Tai labai svarbu. Nes būtina gauti teisingą diagnozę . Taip yra todėl, kad yra ir kitų būklių, kurioms būdingi panašūs simptomai, bet jos yra rimtesnės. Kai kurios iš šių būklių yra:

• Gerybiniai minkštųjų audinių navikai ir piktybiniai minkštųjų audinių navikai
• Kalcifikinė mionekrozė (kalcio sankaupų kojų raumenyse navikas)
• Kalcifikacinis tendinitas (kalcio nuosėdos su tendinitu)
• Apvalkalinė kalcinozė (kalcio nuosėdos rankų ir kojų odoje ir audiniuose)
• Lėtinio inkstų (inkstų) nepakankamumo kalcinozė (kalcio nuosėdos dializuojamiems žmonėms)
• Universalioji kalcinozė (kalcio druskų nusėdimas odoje, audiniuose, sausgyslėse ir raumenyse)
• Jungiamojo audinio ligos
• Podagra
• Miozitas osifikuoja (raumenų virtimas kaulu)
• Osteosarkoma ir sarkoma (kaulų vėžys)
• Sinovinė chondromatozė (kremzlės mazgeliai sąnariuose)

Matote? Nors simptomai panašūs, priežastis gali būti labai skirtinga. Štai kodėl svarbu tiksliai išsiaiškinti, kas vyksta.

Kokie yra nechirurginiai gydymo būdai?

Gydytojas gali sumažinti fosfatų kiekį Jūsų kraujyje.Gali būti paskirti fosfatus surišantys vaistai. Kai šie fosfatus surišantys vaistai vartojami kartu su vaistu, vadinamu acetazolamidu (dažniausiai vartojamu epilepsijai ir glaukomai gydyti), jie gali blokuoti organizmo gebėjimą įsisavinti fosforą. Jums taip pat gali tekti laikytis dietos, kurioje mažai fosforo .

Kas yra mažai fosforo turinti dieta?

Jei sergate navikine kalcinoze, gydytojas gali rekomenduoti mažai fosforo turinčią dietą. Fosforas natūraliai randamas mėsoje, žuvyje ir pieno produktuose. Fosforas taip pat dedamas į kai kuriuos kitus maisto produktus kaip konservantas arba kvapioji medžiaga.

Stenkitės sumažinti maisto produktų ir gėrimų, kuriuose yra daug fosforo, vartojimą, pavyzdžiui:

• Alus, kola, ledinė arbata ir šokoladiniai gėrimai.
• Šokolado ir karamelės rūšys.
• Pieno produktai (pienas, sūris, ledai, ne graikiški jogurtai, kreminės sriubos).
• Jūros gėrybės, tokios kaip austrės ir sardinės, ir vidaus organai, pavyzdžiui, jautienos ir vištienos kepenėlės.
• Perdirbta mėsa (dešrainiai, pietų mėsa, šoninė, dešrelės).
• Produktai, pagaminti iš avižų sėlenų.

Geriausia apie tai pasikalbėti su savo gydytoju arba dietologu, kad gautumėte daugiau informacijos.

Kokie yra chirurginiai gydymo būdai?

Jums gali prireikti operacijos, kad būtų pašalinti per dideli navikai, kurie negali tinkamai funkcionuoti. Tačiau šie navikai labiau linkę atsigauti . Gydytojas taip pat gali paimti pašalinto audinio mėginį ir atlikti biopsiją diagnozei patvirtinti.

Kokios galimos navikinės kalcinozės komplikacijos?

Labai retai ši būklė gali paveikti kraujagysles ar smegenis, padidindama rimtų sveikatos problemų, tokių kaip širdies smūgis ir insultas, riziką.

Be to, ši būklė gali sukelti ir šiuos negalavimus:

• Ragenos kalcifikacijos arba angioidinės juostelės (raudonos juostelės) akių ragenoje.
• Dantų problemos.
• Per didelis kaulų augimas (hiperostozė).
• Ilgųjų kaulų (diafizės) uždegimas kojose ar rankose.

Ar galima išvengti navikinės kalcinozės?

Jei jūs ir jūsų partneris abu turite genų mutaciją, sukeliančią navikinę kalcinozę, galite pasikalbėti su genetiniu konsultantu apie būdus, kaip sumažinti mutacijos paveldėjimo riziką jūsų vaikams. Kai kurie žmonės renkasi procedūrą, vadinamą preimplantacine genetine diagnostika (PGD) . Tai apima embrionų, neturinčių mutacijos, identifikavimą. Tada gydytojas taiko procedūrą, vadinamą apvaisinimu in vitro (IVF), kad perkeltų sveikus embrionus į moters reprodukcinę sistemą. Taikant šią procedūrą, jūsų vaikas nepaveldės ligą sukeliančios genų mutacijos.

Kokia yra naviko kalcinozės sergančio žmogaus perspektyva?

Dauguma žmonių, sergančių navikine kalcinoze, gyvena visavertį, aktyvų gyvenimą . Ši būklė retai sukelia rimtų sveikatos problemų. Tačiau jums reikės reguliariai lankytis pas gydytoją, kad patikrintumėte, ar liga nepasikartos.

Kada turėčiau kreiptis į gydytoją?

Kreipkitės į gydytoją, jei jaučiate šiuos simptomus:

• Sumažėjęs judesių diapazonas sąnaryje.
• Sąnarių skausmas, kaulų skausmas arba raumenų skausmas.
• Auglio ar guzelio atsiradimas po oda.

Ko turėčiau paklausti savo gydytojo?

Galite užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kodėl man išsivystė navikinė kalcinozė?
• Koks gydymas man geriausiai tinka?
• Ar man reikia operacijos?
• Kokių maisto produktų turėčiau sumažinti?
• Ar turėčiau nerimauti dėl komplikacijų?
• Ar likusi mano šeimos dalis turėtų atlikti genetinius tyrimus?

Ar naviko kalcinozė gali būti vėžys?

Nepaisant žodžio „navikas“ pavadinime, dėl navikinės kalcinozės išsivystę navikai iš tikrųjų nėra vėžiniai . Nėra jokios rizikos, kad šie navikai supiktybs. Todėl dėl to nesijaudinkite.

Tiesa, kad dėl naviko kalcinozės atsiradę po oda augliai gali būti šiek tiek nemalonūs ir bauginantys. Tačiau daugumai žmonių šie augliai nesukelia jokių didelių problemų. Vaistai gali sumažinti fosforo kiekį kraujyje. Gydytojas taip pat gali rekomenduoti kreiptis į mitybos specialistą, kuris padėtų jums laikytis mažai fosforo turinčios dietos. Jei jaučiate sąnarių, kaulų ar raumenų skausmą, kuris riboja jūsų judrumą, pasakykite gydytojui. Nors auglius galima pašalinti chirurginiu būdu, atminkite, kad jie gali atsinaujinti.

Žinutė namo (reikia atsiminti)

Gerai, tad apibendrinkime svarbiausius šiandien aptartus punktus apie navikinę kalcinozę:

• Tai reta, paveldima būklė. Padidėjęs fosfatų kiekis kraujyje sukelia jų susijungimą su kalciu ir sudaro gumulėlius šalia sąnarių.
• Šie navikai nėra vėžiniai .
• Jie dažnai yra neskausmingi, tačiau gali trukdyti sąnarių judėjimui.
• Gydymas apima fosfatų kiekį mažinančius vaistus, mažai fosforo turinčią dietą ir, jei reikia, operaciją.
• Jei pastebėjote tokį guzelį, nepanikuokite ir kreipkitės medicininės pagalbos. Teisinga diagnozė yra labai svarbi.
• Daugelis žmonių su šia liga gyvena normalų, aktyvų gyvenimą.

Taigi, jei jūs ar jūsų pažįstamas žmogus patiriate šiuos simptomus, geriausia kreiptis į gydytoją patarimo.

` Navikinė kalcinozė, sąnarių cistos, fosfatas, kalcis, genetinės ligos, odos mazgeliai, kaulų ligos