Ar jūsų vaikui pasireiškia šie simptomai? Sužinokime apie ALD (adrenoleukodistrofiją)

Ar kada nors girdėjote apie būklę, vadinamą ALD (adrenoleukodistrofija)? Pavadinimas gali skambėti šiek tiek sudėtingai. Tačiau laikykimės paprastumo. Tai genetinė liga, o tai reiškia, kad ją paveldime iš savo tėvų. Ji konkrečiai veikia mūsų nervų sistemą ir antinksčius. Kartais šiuos simptomus gali lydėti elgesio pokyčiai ir mokymosi sunkumai mažiems vaikams.

Kas yra ALD (adrenoleukodistrofija)? Supraskime tai paprastai.

Gerai, pirmiausia pažiūrėkime, kas tiksliai yra ALD. ALD yra reta liga, priklausanti genetinių sutrikimų grupei. Ši grupė vadinama „leukodistrofijomis“. Paprastai tariant, šias ligas sukelia mūsų kūno genų, tai yra, mūsų „DNR“, pokyčiai arba mutacijos . Mūsų „DNR“ yra tarsi instrukcijų rinkinys, kaip turėtų funkcionuoti mūsų kūnas.

ALD yra progresuojanti liga, o tai reiškia, kad ji palaipsniui blogėja . Todėl pagrindinis gydymo tikslas yra sulėtinti ligos progresavimą ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.

Kas nutinka organizmui sergant ALD?

Sergančio ALD žmogaus organizmas negali tinkamai suskaidyti tam tikrų rūšių riebalų, ypač labai ilgos grandinės riebalų rūgščių (VLCFA). Tai tarsi šiukšlės mūsų namuose, kurių negalima pašalinti. Taigi, šios VLCFA pradeda kauptis smegenyse, nervų sistemoje ir antinksčių žievėje, kuri yra išorinė antinksčių dalis.

Mokslininkai vis dar nėra visiškai tikri, kas tiksliai nutinka organizmui, kai kaupiasi šios „VLCFA“. Tačiau tyrimai rodo, kad dėl kaupimosi atsiranda uždegimas ir pažeidžiamas apsauginis smegenų nervų ląstelių sluoksnis, vadinamas „mielino apvalkalu“ .

Įsivaizduokite tai kaip plastikinį apvalkalą aplink vielą. Kai jo netenkama, viela neveikia tinkamai. Panašiai, kai mielino apvalkalas pažeistas, nervų ląstelės negali siųsti signalų iš smegenų į likusį kūną. Tai gali sutrikdyti daugelį kūno funkcijų, pavyzdžiui, vaikščiojimą ir mąstymą.

ALD taip pat pažeidžia antinksčius, todėl organizme gali sumažėti tam tikrų hormonų . Šie antinksčiai yra virš inkstų. Jie gamina hormonus, kurie veikia vyriškas ir moteriškas savybes, ir hormonus, kurie reaguoja į stresą.

Kaip ALD paveldimas?

Kadangi ALD yra genetinė liga, ji gali būti paveldima iš vieno arba abiejų tėvų. Ją sukelia X chromosomos problema, kuri kartais vadinama su X chromosoma susijusia ALD.

Kaip dažna yra ALD?

Tai tikrai reta liga.Visame pasaulyje šia liga serga maždaug vienas iš 15 000 žmonių. Ji dažniau pasitaiko vyrams nei moterims.

Kas sukelia ALD?

Pagrindinė ALD priežastis yra specifinio geno mutacija. Mūsų genai yra tarsi instrukcijų rinkinys, skirtas gaminti baltymus, kurie yra būtini organizmo funkcionavimui. Kai genas mutavėja, gali būti gaminamas netinkamo tipo baltymas.

Sergant ALD, problema slypi gene, vadinamame „(ABCD1)“. Šis genas gamina baltymą, vadinamą „(ALDP)“. Šis baltymas padeda skaidyti anksčiau minėtas „(VLCFA)“. Taigi, kadangi šis baltymas nėra gaminamas tinkamai, „(VLCFA)“ kaupiasi organizmo audiniuose.

Kokie yra skirtingi ALD tipai?

Yra keli pagrindiniai ALD tipai:

• Vaikų smegenų ALD: Šio tipo berniukams nervų sistemos simptomai paprastai pradeda pasireikšti nuo 3 iki 10 metų amžiaus. Keista, bet šie vaikai kūdikystėje vystosi normaliai. Vėliau jų gebėjimai palaipsniui pradeda silpnėti. Jiems dažnai pasireiškia elgesio problemos, pavyzdžiui, sunku susikaupti mokykloje. Gali pasireikšti traukuliai . Vaikas gali mirti per kelerius metus nuo šių simptomų atsiradimo.
• Adisono liga su ALD: Kartu su nervų sistemos simptomais, ALD gali sutrikdyti antinksčių veiklą. Tai vadinama Adisono liga . Sergant šia liga, antinksčiai negamina pakankamai hormono kortizolio . Simptomai yra apetito praradimas ir raumenų silpnumas.
• Adrenomieloneuropatija (AMN) arba suaugusiųjų ALD: tai lengvesnė ALD forma. Paprastai ji prasideda nuo 21 iki 35 metų amžiaus. Sergantys AMN turi problemų su antinksčiais ir nervų sistema. Suaugusiųjų ALD neprogresuoja taip greitai, kaip vaikystėje sirgta ALD, tačiau suaugusiesiems ji taip pat gali sukelti smegenų funkcijos susilpnėjimą. Simptomai yra kojų mėšlungis ir galūnių skausmas.

Be to, yra ir keletas kitų retesnių ALD tipų:

• Tik antinksčių nepakankamumo sukelta ALD: Kai kuriems žmonėms gali išsivystyti tik Adisono liga, be jokių nervų sistemos problemų. Maždaug vienas iš dešimties žmonių, sergančių ALD, serga šiuo tipu.
• Suaugusiųjų smegenų ALD: Maždaug penktadalis suaugusių vyrų, sergančių šia liga, turi kognityvinių problemų, panašių į tas, kurios kyla sergant vaikų smegenų ALD.Laikui bėgant, jų psichinė ir neurologinė funkcijos labai pablogėja. Daugelis suaugusiųjų, sergančių šia liga, miršta nuo jos.
• Moterys, sergančios ALD: Maždaug viena iš penkių moterų, sergančių ALD, iki 40 metų amžiaus pasireiškia simptomai. Iki 60 metų amžiaus simptomus jaučia 90 %. Tačiau simptomai paprastai būna lengvi. Pavyzdžiui, kojose gali būti nedidelis silpnumas ir sustingimas.

Kada atsiranda ALD simptomai?

ALD simptomai paprastai prasideda nuo 3 iki 10 metų amžiaus. Tačiau kartais jie gali prasidėti ir vėliau gyvenime. Vaikystėje prasidėjusi ALD forma yra sunkiausia.

Kokie yra dažni ALD simptomai?

Kiekvienas ALD tipas turi savo simptomų rinkinį. Dažnai pastebimi ir neurologiniai, ir hormoniniai simptomai.

Vaikų smegenų ALD simptomai:

Ankstyvosiose stadijose pastebimi simptomai:

• Elgesio problemos: Pavyzdžiui, dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) ir mokymosi sutrikimai.
• Kognityviniai sutrikimai: tai sunkumai mąstant ir suprantant naują informaciją. Mokykloje vaikai gali jaustis „pasiklydę svajonių pasaulyje“. Jiems gali būti sunku skaityti, rašyti ir spręsti erdvinius uždavinius.
• Regresija: tai reiškia, kad vaikai praranda ankstesnius gebėjimus.

Ligai progresuojant, taip pat galite pastebėti tokius simptomus kaip:

• Regėjimo problemos
• Klausos sutrikimas
• Sunkumas vaikščioti
• Galūnių silpnumas ir sustingimas
• Traukuliai ir priepuoliai
• Demencija
• Sunkumas valgyti
• Vėmimas

Ilgainiui vaikai praranda daugelį nervų sistemos funkcijų. Jie praranda regėjimą, klausą ir valingus judesius. Ligai progresuojant, vaikai pereina į „vegetatyvinę būseną“. Vaikai dažnai miršta per dvejus ar trejus metus nuo neurologinių simptomų atsiradimo.

Addisono ligos simptomai:

Sumažėjusios antinksčių funkcijos simptomai:

• Nuovargis
• Svorio metimas
• Pykinimas ir vėmimas
• Virškinimo problemos
• Silpnumo jausmas
• Galvos skausmai ryte
• Žemas kraujospūdis (hipotenzija)
• Žemas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija)
• Odos patamsėjimas be saulės spindulių poveikio (hiperpigmentuota oda)

Adrenomieloneuropatijos (AMN) simptomai:

Tai apima:

• Apatinių galūnių raumenų spazmiškumas, silpnumas ar paralyžius .
• Ataksija yra neurologinė būklė, paveikianti judėjimą.
• Tirpimas ir skausmas.
• Erekcijos disfunkcija.
• Nesugebėjimas kontroliuoti tuštinimąsi (žarnyno nelaikymas).
• Sunkumas kontroliuoti šlapimą.
• Plikimas dėl priešlaikinio senėjimo.

Kodėl ALD skirtingai veikia vyrus ir moteris?

ALD yra su X chromosoma susijusi genetinė liga, tai reiškia, kad ją sukelia mutavęs genas X chromosomoje.

Moterys turi dvi X chromosomas. Jos gali būti šios ligos nešiotojos . Paprastai viena X chromosoma yra „neaktyvi“. Tai reiškia, kad tos chromosomos genai nėra aktyvūs.

Dažniausiai moterys nejaučia jokių simptomų, nes mutavusis genas yra „neaktyvioje“ X chromosomoje. Moterims, kurioms pasireiškia simptomai, paprastai išsivysto mažiau sunki forma, kuri pasireiškia suaugus.

Vyrai turi tik vieną X chromosomą. Kadangi nėra apsaugos nuo papildomos X chromosomos, mutavusi X chromosoma gali sukelti sunkesnę ALD vyrams.

Kada diagnozuojama ALD?

Kai kuriems kūdikiams diagnozė nustatoma gimimo metu atliekant naujagimių patikrą . Šiais tyrimais tikrinama, ar nėra tam tikrų ligų. Kai kuriose šalyse naujagimiai taip pat tiriami dėl ALD šių patikrų metu ligoninėje. Tačiau dažniausiai tėvai ar gydytojai įtaria ją tik pastebėję simptomus pirmaisiais vaiko gyvenimo metais.

Žmonėms, sergantiems suaugusiųjų ligos pradžia, liga diagnozuojama tik apsilankius pas gydytoją dėl simptomų.

Kas turėtų būti tiriamas dėl ALD?

Tėvai ir gydytojai turėtų įtarti ALD šiais atvejais:

• Jei berniukas, sergantis ADD arba ADHD, taip pat turi nervų sistemos sutrikimo simptomų.
• Jei jaunas vyras turi problemų vaikščiodamas ar judėdamas, ir šios problemos palaipsniui blogėja.
• Addisono liga gali sirgti bet kokio amžiaus vyras, net jei jis neturi jokių kitų simptomų ar problemų.
• Jei vyresnio amžiaus moteriai palaipsniui vystosi raumenų silpnumas.

Kaip diagnozuojama ALD?

Gydytojai peržiūrės jūsų vaiko ir šeimos ligos istoriją. Įtarus ALD, jūsų vaikui gali būti atliekami tokie tyrimai:

• Kraujo tyrimas, siekiant nustatyti „(VLCFA)“ kiekį kraujyje.
• Genetinis tyrimas, skirtas ieškoti genetinių pokyčių, susijusių su ALD ar kitomis ligomis.
• Antinksčių funkciją patikrinkite adrenokortikotropinio hormono stimuliacijos testu (AKTH stimuliacijos testu).
• MRT tyrimas atliekamas siekiant pamatyti, kaip ALD paveikė smegenis.

Jei genetiniai tyrimai patvirtina, kad sergate ALD, gydytojas gali rekomenduoti, kad kiti šeimos nariai taip pat atliktų genetinius tyrimus.

Kokie yra ALD gydymo būdai?

Šiuo metu ALD išgydyti neįmanoma. Gydymas sutelktas į ligos progresavimo sulėtinimą ir simptomų kontrolę.

Gydymo galimybės priklauso nuo ALD tipo ir simptomų. Tai gali būti:

• Antinksčių hormonų gydymas: Žmonėms, sergantiems ALD, reikia reguliariai tikrinti antinksčius. Kortikosteroidų pakaitinė terapija gali gydyti antinksčių nepakankamumą.
• Kamieninių ląstelių transplantacija: tai vienintelis gydymas, galintis sulėtinti ALD progresavimą vaikams. Jei liga nustatoma anksti, ši transplantacija gali ją sustabdyti. Jei MRT tyrimas rodo, kad ALD paveikė smegenis, tačiau neurologinio tyrimo metu vaikui nėra aiškių simptomų, gydytojai gali rekomenduoti kamieninių ląstelių transplantaciją.
• Vaistai: Gydytojai gali skirti vaistų, kurie padeda nuo tokių simptomų kaip drebulys ar raumenų sustingimas.

Kiti palaikomieji gydymo būdai:

• Kineziterapija.
• Psichologinė parama.
• Specialusis ugdymas.

Tyrimais pagrįstas gydymas:

• Genų terapija: tai gali pakeisti defektinį geną normaliai veikiančiu genu.
• Lorenzo aliejus: tai oleino ir eruko rūgščių mišinys. Teigiama, kad jis sumažina labai riboto riebumo riebalų rūgščių (VLCFA) kiekį kraujyje. Jei vaikams duodamas prieš pasireiškiant simptomams, jis gali atidėti arba sulėtinti simptomų atsiradimą.

Kokia vaikų, sergančių ALD, ateitis?

Asmens, sergančio ALD, prognozė priklauso nuo ligos tipo. Vaikų, sergančių smegenų X-ALD, prognozė paprastai yra prasta. Jei liga nediagnozuojama anksti ir neatliekama kamieninių ląstelių transplantacija, jų neurologinė funkcija pablogėja. Daugeliu atvejų vaikai miršta per kelerius metus nuo simptomų atsiradimo.

Žmonėms, sergantiems suaugusiųjų liga (AMN), ji gali progresuoti lėtai, per dešimtmečius.

Ar galima išvengti ALD?

Šiuo metu nėra žinomo būdo išvengti ALD. Jei kas nors jūsų šeimoje serga ALD, kreipkitės į gydytoją, kad atliktumėte genetinius tyrimus ir konsultacijas.

Kaip turėčiau gydyti savo vaiką, sergantį ALD?

Ankstyva intervencija suteikia didžiausią sėkmingo gydymo tikimybę. Jei pastebėjote kokių nors vaiko elgesio ar kognityvinių gebėjimų pokyčių, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Taip pat, jei atrodo, kad jūsų vaikas praranda įgūdžius, kuriuos anksčiau turėjo, pasakykite apie tai gydytojui.

Jūsų vaiko priežiūros komandą turėtų sudaryti:

• Pediatras.
• Vaikų ir suaugusiųjų neurologas.
• Urologas.
• Endokrinologas.
• Psichiatras.
• Kineziterapeutas.
• Genetinis konsultantas.
• Kiti specialistai pagal poreikį.

Ko turėčiau paklausti savo gydytojo apie ALD?

Jei jūsų vaikui diagnozuota ALD, kreipkitės į gydytoją apie šiuos dalykus:

• Ar mano vaikui galima atlikti kamieninių ląstelių transplantaciją?
• Ar mano vaikui reikalingas gydymas steroidais?
• Kokia bus mano vaiko ateitis?
• Ką dar galime padaryti, kad sumažintume vaiko simptomus?
• Ar kiti šeimos nariai turėtų atlikti genetinius tyrimus?
• Ar yra kokių nors klinikinių tyrimų, kuriuose gali dalyvauti mano vaikas?

Galiausiai, dalykai, kuriuos reikia atsiminti

ALD yra genetinė liga, pažeidžianti nervų sistemą ir antinksčius. Simptomai dažnai prasideda vaikystėje. Jei vaikai praranda ankstesnius gebėjimus arba pasikeičia elgesys, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Kuo greičiau pradedamas ALD gydymas, tuo didesnė tikimybė sulėtinti ligos progresavimą. Yra keli ALD gydymo būdai, įskaitant kamieninių ląstelių transplantaciją, vaistus ir palaikomąją priežiūrą. Jūsų medicinos komanda pasikalbės su jumis apie konkrečią jūsų vaiko būklę ir ateitį. Niekada nepanikuokite, svarbu turėti tinkamą informaciją ir laikytis gydytojo patarimų.

ALD , adrenoleukodistrofija, genetinės ligos, neurologinės ligos, pediatrija, hormonai, VLCFA