Ar jūsų kūdikis šlubčioja? Sužinokime apie įgimtą daugybinę artrogripozę (Arthrogryposis Multiplex Congenita).

Nėra žodžių apsakyti džiaugsmo, kurį jaučiame žiūrėdami į naujagimį, tiesa? Tačiau kartais mūsų kūdikiai gali turėti nedidelių sveikatos problemų. Šiandien kalbėsime apie būklę, apie kurią retai girdima, bet labai svarbu žinoti. Tai būklė, vadinama artrogripoze.

Kas yra artrogripozė?

Paprastai tariant, įgimta daugybinė artrogripozė (AMC) yra būklė, kai kūdikis gimsta turėdamas daugiau nei vieną sąnarį, kurio negalima sulenkti ar ištiesinti . „Artho“ reiškia sąnarį, o „gripozė“ – sulinkimą arba kreivumą. Tai ne viena liga, o daugiau nei 300 būklių grupė . Pavyzdžiui, ji gali pasireikšti sergant raumenų ligomis, tokiomis kaip raumenų distrofija, ir genetinėmis ligomis, tokiomis kaip 18-osios chromosomos trisomija – Edvardso sindromas.

Kai sakome „sąnarių sustingimas“, gydytojai tai vadina „(kontraktūra)“. Tai reiškia, kad kūdikio raumenys, oda ir sausgyslės „(sausgyslės)“ yra visam laikui įtempti , todėl sąnariai sutrumpėja ir negali tinkamai sulenkti ar išsitempti. Pagalvokite, sąnariai yra tokios vietos kaip mūsų riešai, klubai, keliai ir kaklai. Šie sąnariai padeda mums judėti. Taigi, kūdikiams, sergantiems artrogripoze, šiems sąnariams sunku tinkamai judėti. Jie gali būti visiškai sustingę, kreivi arba tiesūs ir įstrigę vienoje padėtyje .

Kokie yra ypatingi simptomai, kuriuos kūdikis rodo šioje situacijoje?

Kūdikiai, sergantys artrogripoze, gimimo metu turi keletą unikalių savybių. Tačiau šios savybės gali skirtis priklausomai nuo kūdikio, net ir toje pačioje šeimoje. Dažniausios savybės yra šios:

• Pečiai nuleisti, o kūnas pasuktas į vidų.
• Tas, kurio alkūnė ištiesta (sunku sulenkti).
• Tas, kurio riešai ir pirštai buvo sulenkti į vidų ir įstrigę.
• Klubo kaulai galėjo išnirti.
• Tas, kurio keliai ištiesti.
• Pėdos pasuktos žemyn ir į vidų (kaip „(Kleivapėdystė)“).
• Stuburas gali būti sulenktas į vieną pusę (stuburo išlinkimas).

Šie simptomai ne visiems pasireiškia vienodai. Kai kurie žmonės gali turėti vieną ar du iš jų, o kiti – daug. Be to, tai gali paveikti tiek didelius, tiek mažus sąnarius . Tai reiškia, kad tai gali paveikti viską – nuo ​​pirštų galiukų iki pečių.

Ar yra pagrindinių artrogripozės tipų?

Taip, mes daugiausia kalbame apie du tipus:

• (Amioplazija) : Šiuo atveju daugiausia pažeidžiami galūnių sąnariai .
• (Distalinė artrogripozė) : Šio tipo atveju sustingimas pasireiškia rankose ir kojose (distaliniuose sąnariuose) , o dideli sąnariai, tokie kaip pečiai ir klubai, nėra reikšmingai paveikti.

Kaip dažna ši būklė?

Artrogripozė iš tikrųjų nėra labai dažna būklė . PaprastaiŠi būklė gali pasireikšti maždaug vienam iš 3000 gyvų gimimų.

Ar tai genetinis dalykas? Ar tai kažkas, kas perduodama iš kartos į kartą?

Artrogripozė yra įgimta liga . Tai reiškia, kad simptomai prasideda dar prieš gimimą . Daugeliu atvejų tiksli priežastis nežinoma . Tačiau gali būti, kad ją sukelia genetinis sutrikimas . Ekspertai nustatė daugiau nei 400 mutavusių genų, susijusių su artrogripoze. Jie taip pat nustatė sąsajų su daugiau nei 35 genetiniais sutrikimais .

Kuo skiriasi artrogripozė ir izoliuota įgimta kontraktūra?

Geras klausimas. „(Izoliuota įgimta kontraktūra)“ reiškia, kad sąnario sustingimas yra tik vienoje kūno dalyje . Pavyzdžiui, ar kada nors matėte kūdikius, gimusius tik su viena į vidų sulenkta pėda? Tai vadinama „(Kleivapėdyste)“. Tai yra „(izoliuota įgimta kontraktūra)“. Tačiau sergant artrogripoze, sąnarių sustingimas gali būti dviejose ar daugiau kūno dalių .

Kas sukelia artrogripozę (AMC)?

Daugeliu atvejų tiksli artrogripozės priežastis nėra aiški . Tačiau yra keletas bendrų veiksnių, kurie, kaip manoma, prisideda prie šios būklės:

• Vaisius (kūdikis) negali judėti augdamas gimdoje . Tai gali būti dėl nepakankamo vaisiaus vandenų kiekio, kito vaisiaus (pvz., dvynių) arba nenormalios gimdos formos. Kai vaisius negali tinkamai judinti sąnarių, aplink tuos sąnarius kaupiasi papildomas audinys, kuris juos suspaudžia .
• Tam tikros sveikatos būklės, kuriomis serga nėščioji . Pavyzdžiui, liga, tokia kaip „(išsėtinė sklerozė)“. Jei kas nors jūsų šeimoje serga „(išsėtine skleroze)“, jums taip pat gali būti padidėjusi rizika.
• Genetinės ligos . Pavyzdžiui, tokios būklės kaip „raumenų distrofija“.
• Centrinės nervų sistemos ligos . Tai apima galvos ir nugaros smegenis. Pavyzdžiai yra tokios ligos kaip „(Moebijaus sindromas)“ ir „(Spina Bifida - meningomielocelė)“.
• Neuromuskulinės sistemos ligos , pavyzdžiui, miastenija (myasthenia gravis).
• Jungiamojo audinio ligos . Pavyzdžiai: „(Displazija)“ ir „(Metatropinis nykštukinis augimas)“.

Kai kuriais atvejais manoma, kad artrogripozę gali sukelti ir genetiniai, ir aplinkos veiksniai .

Kokie tiksliai yra artrogripozės simptomai?

Artrogripozės simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis . Net toje pačioje šeimoje vieno žmogaus simptomai gali skirtis arba būti sunkesni nei kito.

Universalūs simptomai yra šie:

• Ribotas gebėjimas judinti mažus ir didelius sąnarius.
• Galbūt mažų ir didelių sąnarių visai negalima pajudinti.
• Sumažėjęs raumenų augimas (hipoplastiniai raumenys).
• Galūnės minkštos ir vamzdelio formos.
• Ant sąnarių susidaro odai panaši membrana (minkštųjų audinių tinklas), neleidžianti sąnariams judėti.

Papildomos funkcijos, į kurias atkreipia dėmesį daugelis žmonių :

• Ilgieji rankų ir kojų kaulai yra neįprastai ploni ir lengvai trapūs.
• Kriptorchidizmas yra sėklidžių (sėklidžių) nenusileidimas į kapšelį berniukams.

Funkcijos, kurias mato tik nedaugelis žmonių :

• Išnirę klubai, alkūnės ar keliai.
• Problemos, susijusios su centrinės nervų sistemos (smegenų ir nugaros smegenų) struktūra.
• Problemos, susijusios su centrinės nervų sistemos veikimu (tai yra, kaip ji veikia).

Žmonės, sergantys amioplazija, paprastai neturi problemų su vidaus organais ar kognityvinėmis funkcijomis . Tačiau apie 10 % gali patirti pilvo problemų. Pavyzdžiai:

• Gastroschisis: Tai reiškia skylę skrandyje.
• `(Žarnyno atrezija)`: tai reiškia žarnyno užsikimšimą.

Dažniausiai pažeidžiami kojų sąnariai . Toliau – rankų sąnariai. Be to, dažnai gali būti pažeidžiami ir šie sąnariai:

• Pečiai
• Keliai
• Alkūnė
• Kulkšnis
• Pirštai
• Riešas
• Pirštai
• Klubai
• Žandikaulio sąnarys

Kiek laiko trunka artrogripozė (AMC)?

Artrogripozė yra būklė , kurios neįmanoma visiškai išgydyti . Tačiau yra gydymo būdų, kurie gali pagerinti jūsų gyvenimo kokybę . Kineziterapija, visų pirma, gali padėti atlikti kasdienes užduotis, pavyzdžiui, apsirengti ir atsigerti vandens.

Kaip sužinoti, ar sergate artrogripoze (AMC)?

Kartais ši būklė gali būti nustatyta dar prieš gimstant kūdikiui . Jei nėštumo metu atliekant įprastinį ultragarsinį tyrimą pastebimi kūdikio galūnių sutrikimai, galima įtarti, kad tai gali būti artrogripozė. Gydytojai šias sąnarių problemas paprastai pastebi antrąjį nėštumo trimestrą . Tuo metu gydytojas gali nukreipti jus genetinio konsultavimo .

Jūsų genetinis konsultantas suteiks jums informacijos apie genetines ligas, kurios gali turėti įtakos jūsų kūdikiui. Jis paklaus apie jūsų šeimos sveikatos istoriją ir rekomenduos visus būtinus genetinius tyrimus. Pavyzdžiui:

• `(Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas - CVS)`
• (Amniocentezė)

Net ir gimus kūdikiui, gydytojai gali diagnozuoti šią būklę stebėdami jo simptomus ir atlikdami įvairius tyrimus . Šie tyrimai apima:

• Nervų laidumo tyrimai: matuoja, kaip greitai elektriniai impulsai sklinda per nervus.
• Elektromiografija (EMG): įrašo raumenų elektrinį aktyvumą.
• `(Raumenų biopsija)`: paimamas ir ištiriamas nedidelis raumens gabalėlis.
• Genomo sekvenavimas: mutavusių genų identifikavimas.
• Kraujo tyrimai: ieškokite genų ir chromosomų sutrikimų.
• `(Lyginamosios genominės hibridizacijos (CGH) masyvas)`: aptinka chromosomų pokyčius.
• Mikrogardelės: vienu metu analizuoja tūkstančius genų.
• Egzomo tyrimai: nustatyti įvairius genų pokyčius.

Kartais gydytojai taip pat remiasi vaizdo gavimo tyrimais, tokiais kaip ultragarsas ir EMG.

Kai gydytojas nustatys galimą jūsų artrogripozės priežastį , jis parengs gydymo planą . Jūs galite padėti jį sukurti.

Kaip gydoma artrogripozė (AMC)?

Nors nėra specifinio artrogripozės gydymo, gydymas gali gerokai pagerinti vaiko gyvenimo kokybę .

Turėkite omenyje, kad tai nėra būklė, trukdanti vaikui gyventi gerą gyvenimą. Tinkamai gydant, galima sėkmingai pasiekti daug dalykų.

Kadangi artrogripozės priežastys kiekvienam žmogui skirtingos, gydymas irgi skirtingas .

Dažniausiai naudojami artrogripozės gydymo būdai yra šie:

• Gipsai naudojami sustingusiems sąnariams judinti . Jie palaipsniui keičiami, kad sąnarys taptų lankstesnis.
• Kineziterapija : Tai pagerina sąnarių judrumą ir apsaugo nuo raumenų atrofijos.
• Sąnarių manipuliacija : tai reiškia, kad specialistas švelniai judina sąnarius.
• Tempimo pratimai : jie padidina sąnarių lankstumą ir judesių amplitudę.
• Chirurgija . Chirurgija gali būti atliekama siekiant padidinti sąnarių, tokių kaip čiurnos, klubo, kelio, riešo ar alkūnės, judesių amplitudę. Pagrindinis tikslas – pagerinti vaiko funkciją . Tai reiškia, kad iš kaulų pašalinami judesius trukdantys audiniai, leidžiant raumenims susitraukinėti ir judėti. Tačiau chirurginė operacija atliekama palyginti retais atvejais .

Ekspertai rekomenduoja daugiadisciplininį požiūrį . Tai reiškia, kad jūsų vaikui gali prireikti daugiau nei vieno gydymo. Geriausi rezultatai pasiekiami, kai gydytojų ir terapeutų komanda dirba kartu.

Ar man reikia kreiptis į specialistus?

Taip, be abejo. Yra keletas specialistų , kurie gali padėti jūsų vaikui, sergančiam artrogripoze. Pavyzdžiui:

• Pediatras
• Ortopedas (kaulų ir sąnarių specialistas)
• Gydytojas, kuris specializuojasi neurologinių ligų srityje (neurologas)
• Medicinos genetikas
• Reabilitacijos gydytojas
• Kineziterapeutas

Visi šie žmonės dirba kartu, kad sukurtų geriausią gydymo planą jūsų vaikui.

Ar yra kokių nors gydymo būdų, kuriuos galima atlikti namuose?

Daugeliui žmonių, sergančių artrogripoze, visą jaunystę reikės kineziterapijos . Kineziterapeutai išmokys jus pratimų, kuriuos galite atlikti namuose . Labai svarbu juos atlikti teisingai.

Ar galima išvengti artrogripozės (AMC)?

Tai tikrai ne jūsų valioje . Jūs nieko negalėjote padaryti, kad sumažintumėte artrogripozės išsivystymo riziką savo vaikui. Todėl nekaltinkite savęs .

Kokia ateitis laukia sergančiojo artrogripoze (AMC)?

Ilgalaikė AMC sergančių žmonių perspektyva priklauso nuo kelių veiksnių:

• Artrogripozės sunkumas .
• Pagrindinė artrogripozės priežastis .
• Kaip jūsų ar jūsų vaiko organizmas reaguoja į gydymą .

Tačiau gera žinia yra ta, kad dauguma žmonių, sergančių artrogripoze, gyvena kaip savarankiški suaugę žmonės . Gydymas gali pagerinti jų judrumą tiek, kad jie galėtų gyventi normalų gyvenimą, kaip ir žmonės be artrogripozės.

Ar artrogripozė laikui bėgant blogėja?

Artrogripozė nėra progresuojanti liga . Tai reiškia, kad sąnarių sustingimas laikui bėgant neblogėja. Tačiau pagrindinė liga, sukelianti šią ligą, kartais gali būti rimta . Todėl, kai gydytojai patvirtina, kad jūsų vaikas serga artrogripoze, patartina žinoti apie galimas priežastis.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui apie artrogripozę?

Klausimai gydytojui gali padėti geriau suprasti artrogripozę. Apsvarstykite galimybę užduoti gydytojui šiuos klausimus apie jūsų kūdikio diagnozę:

• Kokio tipo artrogripoze serga mano vaikas?
• Kiek laiko mano kūdikiui reikės nešioti gipsą?
• Koks yra geriausias gydymas mano vaikui?
• Į kokius specialistus turėtų kreiptis mano vaikas?
• Kada pradedame kineziterapiją?
• Ar yra kokių nors vaistų, kuriuos mano vaikas turi vartoti?
• Kaip geriausiai galiu padėti savo vaikui?

Žmonės, sergantys artrogripoze, gimsta su sustingusiais arba nejudančiais sąnariais. Jiems gali būti sunku atlikti kasdienes užduotis, pavyzdžiui, vaikščioti ar laikyti puodelį. Daugeliui žmonių reikalinga kineziterapija, o kartais ir operacija, kad pagerėtų jų gyvenimo kokybė.

Paskutinis dalykas, kurį nori išgirsti tėvai, yra tai, kad kažkas negerai su jų negimusiu kūdikiu ar naujagimiu. Prašau, nekaltinkite savęs . Nieko negalėjote padaryti kitaip. Jei jums reikia pagalbos susidorojant su šia sunkia situacija, pasitarkite su gydytoju apie konsultacijas ir paramos grupes. Jūs ne vienas . Yra ir kitų šeimų, susiduriančių su panašiomis situacijomis.

Galiausiai, prisiminkite tai (žinutė namo)

Artrogripozė – tai būklė, kai kūdikis gimsta su daugiau nei vienu sušalusiu sąnariu ir negali normaliai judėti. Tai gali skambėti bauginančiai, tačiau atminkite, kad tinkamai gydant ir prižiūrint, šie vaikai gali gyventi labai gerą gyvenimą .

Nors konkreti priežastis ne visada randama, genetika ir tam tikros būklės nėštumo metu gali turėti įtakos . Labai svarbu anksti nustatyti ir pradėti gydymą, pavyzdžiui, kineziterapiją, prireikus įtvarą ir retais atvejais operaciją.

Atminkite, kad to išvengti neįmanoma, todėl, kaip tėvai, nenusiminkite . Bendradarbiaukite su savo medicinos komanda ir duokite savo vaikui tai, ko jam reikia. Jūs ne vienas, yra daug žmonių, kurie gali padėti.

Su kantrybe, meile ir tinkama medicinine konsultacija net ir vaikas, sergantis artrogripoze, gali turėti gražią ateitį.

Artrogripozė , sąnarių sustingimas, įgimtos būklės, vaikų sveikata, genetinės ligos, kineziterapija, daugybinis sąnarių sustingimas