Ar jūsų mažylis serga šia keista liga? – Sužinokime apie Lesch-Nyhan sindromą

Ar jūsų mažylis susižeidžia? Ar kada nors matėte, kaip jis kandžiojasi lūpas, pirštus ar kur nors susitrenkia galvą? Kai taip nutinka, jums, kaip mamai ar tėčiui, normalu jausti didelį išsigandimą ir nerimą. Šiandien kalbėsime apie tokią rimtą, bet labai retą būklę, vadinamą Lesch-Nyhan sindromu. Tikiuosi, kad perskaitę tai, aiškiai suprasite tai.

Kas yra Lesch-Nyhan sindromas? Supraskime jį paprastai!

Paprastai tariant, Lešo-Nyhano sindromas (LNS) yra labai reta būklė, pasireiškianti nuo gimimo . Ji daugiausia paveikia vaiko smegenis ir elgesį. Kaip jau minėjome anksčiau, vienas iš pagrindinių ir sunkiausių šios ligos simptomų yra nekontroliuojamas vaiko savęs žalojimas. Tai reiškia, kad jis gali kandžioti lūpas, kandžioti pirštus ar daužyti galvą į sieną. Įsivaizduokite, kiek skausmo mažas vaikas turi jausti, kai tai daro.

Ši liga sukelia padidėjusį šlapimo rūgšties kiekį – natūraliai mūsų organizme susidarantį atliekų produktą. Tyrėjai įtaria, kad LNS taip pat veikia cheminio pasiuntinio dopamino, kuris yra būtinas sveikai smegenų funkcijai, kiekį.

Vaikams, sergantiems šia liga, LNS, gali išsivystyti sunkus, skausmingas artritas, vadinamas podagra . Jiems taip pat gali pasireikšti distonija ir protinis atsilikimas.

Deja, Lesch-Nyhan sindromo išgydyti neįmanoma . Prognozė nėra gera. Tačiau tinkamai gydant, galima kontroliuoti vaiko simptomus, sumažinti komplikacijas ir šiek tiek pagerinti gyvenimo kokybę.

Kas suserga Lesch-Nyhan sindromu?

Lešo-Nyhano sindromas yra paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas. Jis paprastai perduodamas iš motinos sūnui. Mergaitėms jis pasireiškia labai retai.

Tačiau kartais, net jei niekas šeimoje anksčiau nesirgo šia genetine liga, ši „LNS“ būklė taip pat gali atsirasti dėl staigaus konkretaus geno „HPRT1 geno“ pokyčio „(mutacijos)“, kai vaikas auga gimdoje. „Genetiniai tyrimai“ gali išsiaiškinti, ar žmogus turi paveldimą šią geno mutaciją, ar ji yra naujai išsivysčiusi.

Ar yra kitų ligų, kurios atrodo kaip Lesch-Nyhan sindromas (LHS)?

Taip, iš tikrųjų yra keletas kitų būklių, kurių simptomai panašūs į „LNS“. Pavyzdžiui, „autizmo spektro sutrikimas“ ir „cerebrinis paralyžius“ turi panašius simptomus kaip ir „LNS“.Todėl labai svarbu tiksliai diagnozuoti vaiką, kad jis galėtų gauti tinkamą gydymą.

Štai keletas kitų sąlygų, panašių į `LNS`:

• Kornelijos de Lange sindromas – tai taip pat raidos sutrikimas.
• Šeiminė disautonomija.
• Fragilinis X sindromas.
• Gliukozės 6-fosfato dehidrogenazės (G6PD) trūkumas – tai genetinė būklė, pažeidžianti raudonuosius kraujo kūnelius.
• „Paveldima sensorinė neuropatija“.
• Huntingtono liga.
• Fosforibozilpirofosfato (PRPP) sintetazės hiperaktyvumas – tai taip pat sukelia per didelę šlapimo rūgšties gamybą.
• „Retto sindromas“.
• „Tourette“ sindromas.

Ar yra skirtingų Lesch-Nyhan sindromo (LHS) tipų?

Dažniausia ligos forma, vadinama klasikiniu Lešo-Nyhano sindromu (LNS), yra labai sunki . Ji sukelia fizinių, psichinių ir elgesio problemų. Tačiau yra ir kitų, lengvesnių ligos variantų . Vaikai, sergantys šiomis ligomis, turi palyginti nedaug simptomų. Jie taip pat daug rečiau žaloja save ir turi judėjimo sutrikimų.

Tokie minkšti tipai yra:

• „Su HPRT1 susijusi neurologinė funkcija (HND)“.
• „Su HPRT1 susijusi hiperurikemija (Kelley-Seegmiller sindromas)“ (su HPRT1 susijusi hiperurikemija – Kelley-Seegmiller sindromas) – tai lengviausias tipas.

Kokie kiti Lesch-Nyhan sindromo (LHS) pavadinimai yra žinomi?

Ši liga taip pat žinoma keliais kitais pavadinimais. Jie yra:

• Choreoatetozės savęs žalojimo sindromas
• „Visiškas hipoksantino-guanino fosforiboziltransferazės trūkumas“
• „Jaunatvinė podagra“
• „Jaunystės hiperurikemijos sindromas“
• Kelley-Seegmiller sindromas
• Lešo Nyhano liga (LNL)
• Pirminis hiperurikemijos sindromas
• „Visiškas HPRT trūkumas“
• „X chromosoma susijusi hiperurikemija“

Kaip dažnas yra Lesch-Nyhan sindromas (LHS)?

Lešo-Nyhano sindromas yra labai reta būklė . Ja serga maždaug vienas iš 380 000 žmonių . Jis taip pat dažnesnis berniukams. Sindromas pirmą kartą buvo nustatytas 1964 m.

Kas sukelia Lesch-Nyhan sindromą (LHS)?

Pagrindinė to priežastis yraSpecifinio geno, vadinamo „HPRT1 genu“, pokytis arba mutacija. Šis „HPRT1“ genas gamina labai svarbų fermentą, vadinamą „HPRT“. Fermentas yra baltymo tipas, kuris pagreitina chemines reakcijas (metabolizmą) mūsų organizme ir padeda organizmui funkcionuoti.

Įsivaizduokite, kas nutinka, kai šis „HPRT“ fermentas neveikia tinkamai. Sergant Lesch-Nyhan sindromu, organizmas negali tinkamai panaudoti cheminių medžiagų, vadinamų „purinais“ . Kai šie purinai nėra tinkamai panaudojami, jie virsta „šlapimo rūgštimi“. Tai yra mūsų kraujo atliekos.

Paprastai didžioji dalis šios „šlapimo rūgšties“ praeina pro inkstus ir išsiskiria su šlapimu. Tačiau sergant Lesch-Nyhan sindromu, organizme kaupiasi per daug „šlapimo rūgšties“ (hiperurikemija) .

Šis šlapimo rūgšties perteklius nusėda mažų akmenų arba uratų kristalų pavidalu odoje, rankose ir kojose. Šie kristalai gali pažeisti sąnarius ir sukelti būklę, vadinamą podagra.

Be to, šie maži akmenys gali susidaryti inkstuose arba šlapimo pūslėje, blokuodami šlapimo tekėjimą ir sukeldami skausmą. Kai kuriais sunkiais atvejais gali nustoti veikti abu inkstai (inkstų nepakankamumas).

Kokie yra Lesch-Nyhan sindromo (LHS) simptomai?

Lesch-Nyhan sindromo simptomai vaikams veikia jų protinius gebėjimus, judesius ir elgesį . Raumenų kontrolės silpnumas ir vystymosi sulėtėjimas yra vieni iš ankstyvųjų šios būklės požymių.

Kai kurių kūdikių sauskelnėse gali būti oranžinių kristalų, jei jų organizme yra per daug šlapimo rūgšties. Tačiau dauguma kūdikių, sergančių šia liga, nerodo jokių akivaizdžių simptomų iki maždaug 4 mėnesių amžiaus.

Tėvai ir gydytojai gali pastebėti daug simptomų. Pažvelkime į juos po vieną:

Žalojimas savęs ir kitų

Kompulsyvus savęs žalojimas yra Lesch-Nyhan sindromo, būklės, kuri atsiranda vaikui pradėjus dygti dantukams, požymis. Šis elgesys paprastai apima:

• Susitrenkti galvą ar galūnes kažkur.
• Kramto lūpas, pirštus ir skruostus.
• Perštėjimas akyse.

Kartais vaikai, turintys šią būklę, bando pakenkti kitiems. Jie gali žodžiu užgaulioti, griebti, mušti, kandžiotis ar spjaudyti kitus . Mamai ar tėvui turi būti labai liūdna ir bejėgiška tai matyti, tiesa?

Raumenų ir judėjimo problemos

Kiti dažni simptomai yra raumenų kontrolės problemos. Tai apima:

• Balizmas yra pasikartojantis rankų ar kojų judesys tuo pačiu būdu.
• Sunkumas ropoti, vaikščioti ar valgyti rankomis.
• Sunku nuryti (disfagija).
• Hiperrefleksija.
• Stuburo išlinkimas dėl raumenų susitraukimo (opistotonus).
• Nevalingi judesiai (distonija) arba veido išraiškos pokyčiai.
• Nevalingi trūkčiojimai, sukimosi ir raitymosi judesiai (choreoatetozė).
• Staigūs trūkčiojantys judesiai (chorėja).
• Judesių sutrikimas dėl raumenų sustingimo ar rigidiškumo (spazmiškumo).
• Žodžių nerišlumas arba lėta kalba (dizartrija).

Sveikatos problemos

Vaikams, sergantiems Lesch-Nyhan sindromu, gali išsivystyti tam tikrų sveikatos problemų dėl šlapimo rūgšties kaupimosi organizme. Tai apima:

• Šlapimo pūslės akmenys.
• Inkstų nepakankamumas.
• Inkstų akmenys.
• Podagra.
• Megaloblastinė anemija, kurią sukelia vitamino B12 trūkumas.
• Dažnas vėmimas.

Mokymosi problemos

Vaikai taip pat gali turėti tokių problemų kaip:

• Mokymosi sutrikimai.
• Psichikos sutrikimai, tokie kaip atminties praradimas ar sumažėjęs dėmesys.
• Sunkumas planuojant sudėtingus dalykus.

Kaip diagnozuojamas Lesch-Nyhan sindromas (LHS)?

Galite pastebėti savo vaiko simptomus. Arba gydytojas gali pastebėti neįprastą elgesį įprastinės apžiūros metu. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja Lesch-Nyhan sindromą atlikdami fizinę apžiūrą .

Jie taip pat paklaus apie jūsų vaiko simptomus ir šeimos ligos istoriją. Jie taip pat ieškos tokių požymių kaip:

• Vystymosi vėlavimai.
• Kraujo ar šlapimo tyrimas nustatys, ar padidėjęs šlapimo rūgšties kiekis.
• Savęs žalojimas.

Kokie kiti tyrimai padeda diagnozuoti?

Gydytojas gali rekomenduoti kraujo ir genetinius tyrimus, kad patvirtintų diagnozę ir atmestų kitas ligas. Genetiniai tyrimai apima nedidelio kraujo mėginio paėmimą. Po genetinio tyrimo genetinis konsultantas aptars su jumis rezultatus.

Jei kas nors jūsų šeimoje serga Lesch-Nyhan sindromu ir esate nėščia, pasitarkite su savo gydytoju. Gydytojas gali rekomenduoti prenatalinius tyrimus, ypač jei žinote, kad jūsų kūdikis yra berniukas. Šie prenataliniai tyrimai gali apimti:

• Amniocentezė.
• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas.

Ar yra Lesch-Nyhan sindromo (LHS) išgydymas?

Deja, Lesch-Nyhan sindromo išgydyti neįmanoma , o gydymo galimybės yra ribotos. Tačiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti simptomus ir pasiekti geresnę gyvenimo kokybę.

Kas bus mano vaiko Lešo-Nyhano sindromo (LHS) gydymo komandoje?

Jei jūsų vaikui pasireiškia Lešo-Nyhano sindromas, įvairių specialistų ir sveikatos priežiūros darbuotojų komanda paprastai aprėps visą simptomų spektrą. Šią komandą gali sudaryti:

• Genetikas.
• Inkstų specialistas (nefrologas).
• Neurologas.
• Ergoterapeutas.
• Pediatras.
• Kineziterapeutas.
• Socialinis darbuotojas.
• Logopedas.
• Gydytojas, kuris specializuojasi šlapimo sistemos srityje (urologas).

Kaip gydomas Lesch-Nyhan sindromas (LHS)?

Lesch-Nyhan sindromo gydymas priklauso nuo Jūsų vaiko simptomų ir jų sunkumo.

Naujagimiams ir mažiems vaikams gali prireikti papildomos priežiūros ir palaikymo maitinantis .

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti tokius dalykus kaip:

• Vaistai, skirti kontroliuoti didelį šlapimo rūgšties kiekį arba palengvinti elgesio problemas.
• Pagalba valgant ar ryti.
• Pagalbinės priemonės, tokios kaip neįgaliojo vežimėlis, palengvinančios judėjimą.
• Kineziterapija ir ergoterapija.
• Apsauginės priemonės, tokios kaip įtvaras ar burnos apsauga, skirtos išvengti nevalingų judesių, tokių kaip pirštų kramtymas.
• Procedūros, tokios kaip smūginės bangos litotripsija arba lazerinė litotripsija, skirtos inkstų ar šlapimo pūslės akmenims suskaidyti.

Ar galiu sumažinti Lesch-Nyhan sindromo (LHS) išsivystymo riziką savo vaikui?

Iš tiesų, nėra jokio būdo išvengti Lesch-Nyhan sindromo. Jį sukelia genetiniai pokyčiai (mutacijos), kurie atsiranda kūdikiui augant gimdoje. Niekas, ką darote, negali sukelti šios ligos. Atminkite tai. Kai kuriais atvejais galima atlikti prenatalinius tyrimus genetinei mutacijai nustatyti.

Kokia yra vaiko, sergančio Lesch-Nyhan sindromu (LHS), perspektyva?

Vaikų, sergančių Lesch-Nyhan sindromu, prognozė paprastai yra prasta . Paprastai jie negali vaikščioti ir jiems reikalingas neįgaliojo vežimėlis. Daugelis jų gyvena trumpai . Dėl ligos komplikacijų retai kada žmonės gyvena ilgiau nei 20 metų. Tačiau gydymo komanda gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti simptomus ir padėti jūsų vaikui išlikti kuo patogiau ir aktyvesniam.

Kada turėčiau kreiptis medicininės pagalbos dėl savo vaiko?

Svarbu anksti atpažinti Lesch-Nyhan sindromą . Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali suteikti jums ir jūsų vaikui nuolatinę paramą ir palengvinti simptomus. Jūsų gydytojas kartu su jumis pritaikys gydymo planą prie kintančių jūsų vaiko poreikių.Sudaro individualų priežiūros planą.

Daugelis tėvų, gavę Lešo-Nyhano sindromo diagnozę, jaučia didelį šoką ir bejėgiškumą. Suprantama, kad tai reta genetinė liga, kuriai nėra išgydymo. Tačiau ankstyva diagnozė ir gydymas gali gerokai pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Pasitarkite su gydytoju apie veiksmingus gydymo būdus, kurie gali turėti įtakos jūsų vaikui augant.

Galiausiai, žinia namo

Gerai, tikiuosi, kad iš to, ką aptarėme, susidarėte šiek tiek įžvalgų apie Lešo-Nyhano sindromą. Tai labai reta ir labai sudėtinga būklė vaikui ir šeimai.

• Tai genetinė liga: ji dažnai perduodama iš motinos sūnui arba gali atsirasti dėl naujos genetinės mutacijos.
• Pagrindinis simptomas yra savęs žalojimas: jis taip pat sukelia raumenų problemas, tokias būkles kaip podagra ir mokymosi sutrikimus.
• Išgydyti neįmanoma, tačiau simptomus galima kontroliuoti: taikant įvairius gydymo būdus ir padedant specialistų gydytojų komandai, galime stengtis, kad vaiko gyvenimas būtų kuo patogesnis.
• Ankstyva diagnozė labai svarbi: jei pastebite simptomus, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
• Nesate vieni: ​​tokioje situacijoje gali būti sunku išlikti psichologiškai stipriam. Tačiau kreipkitės pagalbos į gydytojus, psichologus ir artimuosius.

Tikiuosi, kad ši informacija jums bus naudinga. Jei jūsų vaikui pasireiškia kuris nors iš šių simptomų, kuo greičiau kreipkitės į kvalifikuotą gydytoją.

Lešo -Nyhano sindromas, LNS, HPRT1 genas, šlapimo rūgštis, podagra, savęs žalojimas, genetinis sutrikimas, pediatrija, genetinės ligos, šlapimo rūgštis