Ar jūsų kūdikio vokai turi tokių pokyčių? Sužinokime apie (blefarofimozės sindromą)!

Kartais galbūt pastebėjote, kad mažų kūdikių vokai yra keistai išsidėstę. Galbūt akių angos yra per mažos arba vokai atrodo nukarę. Tai gali šiek tiek išgąsdinti mamą. Tokiais atvejais labai svarbu žinoti apie būklę, apie kurią kalbėsime, tai yra blefarofimozės sindromą.

Kas yra blefarofimozės sindromas? Paprastai tariant...

Tai genetinė liga, turinti įtakos jūsų vokų formavimuisi. Pagalvokite, mūsų vokai yra svarbiausia akies dalis, apsauganti ją. Taigi, žmogaus, turinčio šį sindromą, akių anga, t. y. tarpas tarp akių, yra siauresnis nei normalaus žmogaus. Be to, viršutinis vokas atrodo kaip nukaręs . Dar vienas dalykas yra tai, kad akies vidinėje pusėje, t. y. nosies pusėje, nuo apatinio voko iki viršutinio voko galite matyti mažą odos raukšlę .

To priežastis – geno, vadinamo „FOXL2“, pakitimas, arba, kaip gydytojai jį vadina , mutacija . Dar vienas svarbus dalykas yra tai, kad gali būti pažeistos ir moterų, sergančių šiuo „blefarofimozės sindromu“, kiaušidės .

Gydytojai tai vadina kitu ilgu pavadinimu – „blefarofimozė, ptozė, epikanto inversijos sindromas“. Jis taip pat trumpai vadinamas „BPES“. Kai kurie jį taip pat gali vadinti „mažos akies atmerkimo sindromu“. Tai įgimta būklė , o tai reiškia, kad kūdikis šiuos simptomus gali matyti gimdamas.

Žodis „blefarofimozė“ tariamas „bleph-a-ro-fi-mo-sis“. Skamba šiek tiek sudėtingai, ar ne? Bet nieko tokio, paprastumo dėlei tiesiog pasakykime „BPES“.

Ar yra tokių tipų? (BPES tipai)

Taip, yra du pagrindiniai šių „BPES“ tipai. Jie yra I tipo ir II tipo .

Yra keletas bendrų abiejų tipų savybių:

• Mažesnės nei įprastai akių angos (blefarofimozė) .
• Nukritę vokai (ptozė) .
• Akys išdėstytos toliau viena nuo kitos nei įprastai (telekantas) .
• Odos raukšlė, kuri raukšlėjasi į viršų apatinio voko vidinėje pusėje, t. y. link nosies (epicanthus inversus) .

Dabar pažiūrėkime, kokie yra konkretūs šių dviejų tipų skirtumai.

I tipo BPES

Jei sergate I tipo BPES, tai gali sukelti būklę, vadinamą pirminiu kiaušidžių nepakankamumu (POI) . Kai kurie žmonės tai dar vadina „priešlaikiniu kiaušidžių nepakankamumu“. Paprastai tariant, tai yra tada, kai moters kiaušidės nustoja veikti anksčiau nei numatyta.

BPES II tipas (BPES II tipas)

Tačiau jei sergate II tipo BPES, tai nesukelia jokių kitų sisteminių problemų organizme, tai reiškia, kad atsiranda kitų rimtų problemų, paveikiančių visą kūną. Vieninteliai simptomai, kurie dažniausiai pastebimi, yra susiję su akimis.

Kaip dažnai pasitaiko blefarofimozės sindromas?

Visame pasaulyje šis „blefarofimozės sindromas“ pasireiškia maždaug 1 iš 50 000 gimusiųjų . Tai reiškia, kad tai gana reta būklė.

Kokie yra blefarofimozės sindromo požymiai ir simptomai?

Šio „blefarofimozės sindromo“ simptomai daugiausia veikia akių išvaizdą. Prisiminkite keturis pagrindinius simptomus, apie kuriuos kalbėjome anksčiau:

• Maži akių plyšiai.
• Nukritę vokai ( ptozė ).
• Plačiai išdėstytos akys (Telecanthus).
• Odos raukšlė, kuri susilanksto ant vidinių apatinių vokų (Vidiniai apatiniai vokai, kurie susilanksto – Epicanthus Inversus).

Tik pagalvokite, šie simptomai gali šiek tiek pakeisti kūdikio veido išvaizdą. Normalu, kad tėvai, tai pamatę, nerimauja. Tačiau nesijaudinkite, yra dalykų, kuriuos galima padaryti.

Be šių pagrindinių savybių, galima pastebėti ir kitas:

• Ektropionas (akies obuolio pasisukimas į išorę).
• Strabizmas, dar žinomas kaip „kryžiuotos akys “, yra būklė, kai akys yra sukryžiuotos.
• Ambliopija , kurią sukelia nukritęs vokas, blokuojantis regėjimą. Tiksliau sakant, vokas blokuoja regėjimą.
• Susiaurėjusios ausys , dar vadinamos „taurės formos ausimis“ arba „nukarusiomis ausimis“, reiškia, kad ausies spenelių kraštai gali būti susiraukšlėję arba užlenkti žemyn.
• Žemai išaugusios ausys.
• Platus nosies tiltelis.
• Tarpas tarp nosies ir viršutinės lūpos yra mažesnis nei įprastai.
• I tipo žmonėms yra pirminis kiaušidžių nepakankamumas (POI).

Kodėl taip nutinka? Kokios yra priežastys? (Kas sukelia blefarofimozės sindromą?)

Pagrindinė šio „blefarofimozės sindromo“ priežastis yra geno, vadinamo „FOXL2“, variacija arba mutacija . Tai perduodama autosominiu dominantiniu būdu per genus.

Paprastai tariant, tai reiškia, kad net jei tik vienas iš tėvų turi šį pakitusį (mutavusį) geną, vaikas gali jį paveldėti.Vis dėlto kai kuriems žmonėms ši liga gali išsivystyti pirmą kartą, nepaveldėjus jos iš tėvų. Tokiais atvejais gydytojai teigia, kad tai „šviežia“ arba nauja genetinė mutacija, o tai reiškia, kad ji nebuvo paveldėta iš sergančio tėvo.

Kitos problemos, kurios gali kilti dėl to (kokios yra blefarofimozės sindromo komplikacijos?)

Blefarofimozė gali paveikti regėjimą . Jums yra padidėjusi refrakcijos sutrikimų , dėl kurių galite prarasti regėjimą iš arti ar per atstumą, rizika.

Visų pirma, kūdikiams ir mažiems vaikams, sergantiems sunkia ptoze (būkle, vadinama tingia akimi), gali išsivystyti būklė, vadinama ambliopija . Taip yra todėl, kad vokai blokuoja jų regėjimą, neleisdami smegenims gauti signalų iš tos akies. Jei tai nebus nedelsiant gydoma, tos akies regėjimas gali būti negrįžtamai sutrikęs.

Kaip tai diagnozuojama? (Kaip diagnozuojamas blefarofimozės sindromas?)

Jūsų gydytojas gali įtarti, kad sergate blefarofimozės sindromu, pamatęs keturis pagrindinius anksčiau aptartus klinikinius požymius ir atlikęs akių tyrimą. Akių priežiūros specialistas gali atlikti kai kuriuos arba visus šiuos tyrimus:

• Regėjimo aštrumo testas: tai testas, kurio metu prašoma perskaityti raides lentelėje. Šis testas gali padėti gydytojui nustatyti, ar turite refrakcijos sutrikimų, tokių kaip trumparegystė ar toliaregystė.
• Tinginės akies (ambliopijos) ir žvairumo tyrimai.
• Kraujo tyrimai reprodukcinių hormonų lygiui nustatyti (ypač jei įtariamas I tipo).
• Genetiniai tyrimai : tai gali patvirtinti, ar yra „FOXL2“ geno mutacija.

Kokie yra gydymo būdai? (Kaip gydomas blefarofimozės sindromas?)

Blefarofimozės sindromas vaikystėje paprastai gydomas chirurginiu būdu. Nuo 3 iki 5 metų amžiaus operacija atliekama siekiant ištaisyti ligas, vadinamas epikantu inversu (vidinės voko odos sulankstymu) ir telekantu (nutolusiomis akimis). Maždaug po metų chirurgas atlieka kitą operaciją, kad ištaisytų nusmukusį voką (ptozę). Kartais visos šios operacijos gali būti atliekamos vienu metu, tačiau tai pasitaiko rečiau.

Šios operacijos atliekamos ne tik siekiant pagerinti akių išvaizdą, bet ir padėti vystytis vaiko regėjimui. Nes jei vokai užmerkti, regėjimas netinkamai vystysis.

Jei sergate I tipo BPES, tai reiškia pirminį kiaušidžių nepakankamumą, gydytojas gali pasiūlyti pakaitinę hormonų terapiją , ypač estrogenų papildus. Tačiau svarbu atsiminti, kad šie gydymo būdai neišsprendžia nevaisingumo . Tai turėtumėte aptarti su reprodukcinės sveikatos specialistu.

Ar yra būdas to išvengti? (Kaip sumažinti blefarofimozės sindromo išsivystymo riziką?)

Nėra konkretaus būdo išvengti blefarofimozės sindromo, nes tai genetinė liga. Tačiau jei kas nors jūsų šeimoje serga šiuo sindromu, prieš susilaukiant vaiko, patartina apsvarstyti genetinio konsultavimo paslaugas . Tokiu būdu galite daugiau apie tai sužinoti ir aptarti riziką, kad jūsų vaikas jį paveldės.

Ko galiu tikėtis, jei sergu blefarofimozės sindromu?

Jei sergate blefarofimozės sindromu, jums reikės reguliariai tikrintis akis . Tai gali padėti patikrinti, ar jūsų regėjimas sveikas, ir ar nėra kitų problemų.

Jei sergate I tipo diabetu, turėtumėte pasikalbėti su endokrinologu arba reprodukcinės sveikatos specialistu apie hormonų ir vaisingumo problemas.

Blefarofimozės sindromą galima gydyti, bet jo negalima išgydyti. Tai yra, nors chirurgija gali tam tikru mastu atkurti akių išvaizdą ir funkciją, ji negali pakeisti pagrindinės genetinės priežasties.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Gera idėja užduoti gydytojui tokius klausimus:

• Kaip dažnai turėčiau tikrintis akis?
• Ar rekomenduojate genetinę konsultaciją?
• Kokius patarimus galėtumėte duoti, kaip spręsti vaisingumo problemas?
• Kokiomis aplinkybėmis dėl šios būklės reikėtų kreiptis į skubios pagalbos skyrių?

Kuo skiriasi blefarofimozės intelekto negalios sindromas nuo šio?

Tai taip pat šiek tiek painu, todėl pravartu patikslinti. Žmonės, sergantys blefarofimozės intelekto sutrikimų sindromais, taip pat gali matyti nukritusius vokus ir mažesnes nei įprastai akių angas. Tačiau jie nemato telekantų (toliausiai viena nuo kitos išdėstytų akių) ar atvirkštinių epikantų (vidinių odos raukšlių).

Svarbiausia, kad žmonės, sergantys „blefarofimozės intelekto sutrikimų sindromais“, turi lėčiau protinę raidą.Pavyzdžiui, tai yra būklės, vadinamos „Ohdo sindromu“ ir „Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sindromu“. Mokslininkai apskaičiavo, kad Jungtinėse Valstijose yra mažiau nei 1000 žmonių, turinčių šiuos intelekto sutrikimų sindromus.

Tačiau tie, kurie serga „blefarofimozės sindromu (BPES)“, apie kuriuos kalbame, neturi intelekto sutrikimų. Tai yra pagrindinis skirtumas.

Blefarofimozės sindromas arba BPES yra reta liga, pasireiškianti nuo gimimo. Jūs ir jūsų medicinos komanda galite gerai valdyti šią būklę. Chirurgija, skirta ištaisyti vokų problemas, paprastai yra gydymo plano dalis.

Žinutė namo

Gerai, tikiuosi, iš to, ką aptarėme, susidarėte gerą vaizdą apie „blefarofimozės sindromą“. Atminkite:

• Tai genetinė būklė , daugiausia pažeidžianti akių vokus.
• Pagrindiniai simptomai yra mažos akių angos, nukarę vokai, tolimos akys ir odos raukšlė vidinėje pusėje.
• Yra du tipai („I tipas“ ir „II tipas“) . Esant „I tipui“, gali būti pažeistos ir kiaušidės.
• Tai nesukelia intelekto sutrikimų.
• Chirurgija gali pagerinti akių išvaizdą ir funkciją.
• Svarbu reguliariai tikrintis akis ir, jei reikia, skirti hormonų terapiją.

Normalu jausti baimę ir nerimą sužinojus, kad jūsų vaikas serga šia liga. Tačiau atminkite, kad nesate vieni. Padedant gydytojams ir tinkamai gydant, daugeliui žmonių pavyko suvaldyti šią ligą ir gyventi normalų gyvenimą. Todėl būkite stiprūs ir kreipkitės į reikiamą gydytoją.

Blefarofimozė , BPES, vokai, genetinės ligos, ptozė, epikantas inversusas, akių sveikata